آکندروپلازی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد.

آکندروپلازی یا بیماری کوتولگی[1] (Dwarfism) یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری، پروتئین FGFR-3 یا رسپتور FGF، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است.

[ویرایش] نشانه ها

کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی .

[ویرایش] منبع

  • ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
این نوشتار زیست‌شناسی ناقص است. با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.