Porfýria
Z Wikipédie
Porfýria je autozomálne dedičné (vrodena erytropoetycka porfyria sa dedi recesívne) metabolické ochorenie, ktorého následkom je porucha tvorby hemu. Za klinické symptómy sú zodpovedné metabolity, ktoré sú pred, alebo nedostatok tých ktoré sú za defektným enzýmom (produktom mutovaného génu) metabolického reťazca syntézy hemoglobínu. Na syntéze sa podielajú tieto enzýmy :
- 1.)ALA-synthasa,
- 2.)ALA-dehydrataza,
- 3.)uroporfyrinogen-I-syntasa,
- 4.)uroporfyrinogen-III-kosyntasa,
- 5.)uroporfyrinogendekarboxylasa,
- 6.) koproporfyrinogenoxydasa,
- 7.)protoporfyrinogenoxydasa,
- 8.)ferrochelatasa.
V prípade poruchy na 3. enzýme ALA (deltaaminolevulat) a PBG (profobilinogen) hromadiace sa v telesných tekutinách spôsobujú svojou toxicitou na brušné nervy a centrálny nervoý systém abdominálnu bolesť a neuropsychické problémy. Enzýmové bloky v neskorších stupňoch metabolizmu majú za následok hromadenie metabolitov v tkanivách. Pri hromadení v koži na následnou oxidáciou vznikajú molekuly citlivé na svetlo. Fotoexcitáciou týchto molekúl vznikajú vysoko aktívne molekuly atakajúce kyslík za vzniku kyslíkových radikálov, ktoré sú zodpovedné za kožné prejavy fotosenzitivity (svetlocitlivosť jeden z príznakov). Porfyrie sú klasifikované podla nejviec postihnutých organov. Známy je zvýšený lokálny výskyt v belošskej populácii juhoafrickej republiky spôsobený génovým driftom. Predpokladá sa, že zmenený vzhľad neliečených a fotosenzitivita viedli v minulosti k vzniku historiek o upíroch.
Terapia porfýre zatial nie je. Indikovaná je len symptomatická liečba, ktorá zmierňuje príznaky. Napríklad podanie beta-karoténu vďaka sôjmu antioxidačnému účinku zmierňuje kožné prejavy. Používané sú tiež slnečné filtre. Príznaky porfýrie zhorsujú mnohé látky. Mechanizmus tohoto účinku spočíva v tom, že sa ne ich odbúravaní podieľa cytochróm P450, ktorého súčasťou je protoporfyrínový kruh. Používanie cytochrómu P450 indukuje syntézu porfyrínov a teda ukladanie aktívnych metabolických prekurzorov. Medzi takéto látky patria napríklad barbituráty, anestetiká a alkohol. Porfýrie sú adeptom génovej terapie.