Difektitaj-enzimoj/enzim-afekcioj
El Vikipedio
DIFEKTITAJ ENZIMOJ KAJ AFEKCIOJ
denaska eraro de metabolo
Multaj el la heredaj afekcioj (specifaj malsanoj) ŝajnas deveni de la foresto de enzimoj aŭ de la ĉeesto de difektitaj enzimoj. Tiuj malsanoj ofte nomiĝas denaskaj eraroj de metabolo.
Kelkaj afekcioj kaŭzitaj de enzim-difektoj
Afekcio Enzimo
Afekcio de Gaucher.................................... β-glukozidazo
Metahemoglobinemio...................................metahemoglobina reduktazo
Albinismo....................................................tirozinazo
Podagro......................................................hipoksantin-guanina fosforibozil-transferazo
Afekcio de Niemann-Pick...........................sfingomjelinazo
Afekcio de Tay-Sachs.................................heksozaminidazo
Galaktozemio...............................................fosfogalaktoza uridil-transferazo
.
Enzimoj uzataj kiel diagnoziloj
Enzimo Testenda likvo Patologia kondiĉo
Sera glutama-okzalaceta........................sango-sero..................koronaria okluzio kun
transaminazo (SGOT)..........................................................damaĝo al la kor-muskolo
Sera glutama-piruva...............................sango-sero..................infekta hepatito
transaminazo (SGPT)
Lizozimo................................................sango-sero..................monocita leŭkemio
aŭ urino
Amelazo................................................sango-sero..................malsanoj de pankreato
Acida fosfatazo.....................................sango-sero..................prostata kancero
Fenil-ketonurio, kiu kaŭzas mensan malfruiĝon, rezultas el karenco de la enzimo fenilalanina hidroksilazo. Tiu ĉi enzimo partoprenas la transformadon de fenilalanino en tirozinon. En foresto de la enzimo, fenilpiruva acido (fenilketono) formiĝas anstataŭ tirozino. La fenilpiruva acido akumuliĝas en la korpo kaj fine aperas en la urino. La sango-testo pri fenilketonurio estas rutina ekzameno ĉe novnaskitaj beboj. Trafitaj beboj devus esti nutrataj per dieto kun malgranda fenilalanina enhavo ĝis ĉ. la unua jaro de vivo. Se oni faras ĉi tion, estas alta probablo, ke ili ne plu suferos.
- Legu ankaŭ : Difektitaj-Enzimoj