Kromosomi
Izvor: Wikipedija
Kad se govori o broju kromosoma karakterističnom za vrstu, misli se na kromosome koji se pojavljuju za vrijeme diobe tjelesnih ili somatskih stanica (za razliku od spolnih stanica). To je dvostruki ili diploidni (oznaka 2n) broj, koji je u zdravoga čovjeka 46.
Za razliku od somatskih spolne stanice (gamete): spermij i jajna stanica imaju polovičan ili haploidni (oznaka n) broj kromosoma (u čovjeka 23), što je prilagodba za održavanje karakteristiènog diploidnog broja nakon oplodnje. Od ukupno 46 kromosoma u čovjeka 44 su autosomi, a preostala dva su heterokromosomi (spolni kromosomi ili gonosomi) koji odreðuju spol osobe: X i Y (kombinacija XX za ženski, a XY za muški spol).
Prema tome haploidne spolne stanice sadržavaju 22 autosoma i 1 heterokromosom (spermij X ili Y, a jajna stanica uvijek X). U ženskog spola (XX) spolni su kromosomi jednaki i sparuju se poput autosoma. U muškog spola (XY) spolni su kromosomi različiti i sparuju se (tj. podliježu crossing overu) tek malim dijelom na samim krajevima svojih kratkih krakova ("pseudoautosomalna regija"), na kojima su homologni (tj. imaju isti redoslijed baza u DNA). Na Y-kromosomu taj se kraj nalazi uz sâm SRY-gen, koji jedini determinira muški spol. Zato tijekom crossing overa homologni kraj Y-kromosoma može "povući" sa sobom taj gen (delecija na Y-kromosomu) i premjestiti ga na X-kromosom (translokacija).
To objašnjava slučajeve XY-žena i XX-muškaraca!