Kromozom 12

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar
İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACVRL1
  • COL2A1
  • HPD
  • LRRK2
  • MMAB
  • MYO1A
  • NANOG
  • PAH
  • PPP1R12A
  • PTPN11

[değiştir] Hastalıklar

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • collagenopathy
  • hereditary hemorrhagic telangiectasia
  • hypochondrogenesis
  • Kniest dysplasia
  • maturity onset diabetes of the young tip 3
  • methylmalonic acidemia
  • nonsyndromic deafness
  • nonsyndromic deafness, autosomal dominant
  • Noonan syndrome
  • Parkinson disease
  • phenylketonuria
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick tipi
  • spondyloepiphyseal dysplasia congenita
  • spondyloperipheral dysplasia
  • Stickler syndrome
  • Stickler syndrome, COL2A1
  • tyrosinemia
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir
Otozomlar
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22
Gonozomlar
X Kromozomu | Y Kromozomu