Kromozom 17

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar
İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Resim:Help-translate.png Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.
  • Çeviriye kalınan yerden devam edebilirsiniz.
  • Çeviriyi başlatan kişiyle iletişime geçip sayfanın durumunu sorabilirsiniz.
  • Sayfanın geçmişinden  sayfa üzerinde çalışanları görebilirsiniz.
  • Çevirilecek yazıyı görmek için gerekirse değiştire tıklayınız.

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACADVL: acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain
  • ACTG1: actin, gamma 1
  • ASPA: aspartoacylase (Canavan disease)
  • BRCA1: breast cancer 1, early onset
  • COL1A1: collagen, type I, alpha 1
  • ERBB2: v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian)
  • FLCN: folliculin
  • GALK1: galactokinase 1
  • GFAP: glial fibrillary acidic protein
  • KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
  • MYO15A: myosin XVA
  • NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
  • PMP22: peripheral myelin protein 22
  • SHBG: Sex hormone binding globulin
  • TP53: tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome)
  • USH1G: Usher syndrome 1G (autosomal recessive)
  • RAI1: retinoic acid induced 1
  • RARalpha: Retenoic Acid Receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML)
  • GRB7: Growth factor Receptor-Bound protein 7

[değiştir] Hastalıklar

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • Alexander disease
  • Andersen-Tawil syndrome
  • Birt-Hogg-Dubé syndrome
  • bladder cancer
  • breast cancer
  • Canavan disease
  • Charcot-Marie-Tooth disease
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
  • Ehlers-Danlos syndrome, classical type
  • galactosemia
  • hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
  • Li-Fraumeni syndrome
  • maturity onset diabetes of the young type 5
  • neurofibromatosis type I
  • nonsyndromic deafness
  • nonsyndromic deafness, autosomal dominant
  • nonsyndromic deafness, autosomal recessive
  • osteogenesis imperfecta
  • osteogenesis imperfecta, type I
  • osteogenesis imperfecta, type II
  • osteogenesis imperfecta, type III
  • osteogenesis imperfecta, type IV
  • Smith-Magenis syndrome
  • Usher syndrome
  • Usher syndrome type I
  • very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir
Otozomlar
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22
Gonozomlar
X Kromozomu | Y Kromozomu