Cromosoma

Na Galipedia, a wikipedia en galego.

Figura 1:: Cromosoma. (1) Cromatídeo. Cada un dos dous brazos idénticos dun cromosoma despois da fase S. (2) Centrómero. O punto de ligación de dous cromatídeos, onde se ligan os microtúbulos. (3) Brazo curto. (4) Brazo longo.
Figura 1:: Cromosoma. (1) Cromatídeo. Cada un dos dous brazos idénticos dun cromosoma despois da fase S. (2) Centrómero. O punto de ligación de dous cromatídeos, onde se ligan os microtúbulos. (3) Brazo curto. (4) Brazo longo.

Un cromosoma é unha longa secuencia de ADN, que contén varios xenes, e outras secuencias de nucleótidos con funcións específicas nas células dos seres vivos. É polo tanto unha unidade de información do código xenético no ADN.

Os mais populares son os chamados comosomas sexuais, X Y, pola forma que teñen, pois as mulleres só teñen pares de cromosomas de tipo XX e os homes un par de tipo XY. Os humanos temos 23 pares de cromosomas. O número de cromosomas depende da especie.


Nos cromosomas dos eucariontes, o ADN atópase nunha forma semiordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas (Fig. 1), e toma a designación de cromatina. Os procariontes non posúen histonas nin núcleo. Na súa forma non-condensada, o ADN pode sofrer transcrición, regulación e replicación.

Durante a mitose (ver división celular), os cromosomas atópanse condensados e teñen o nome de cromosomas metafásicos e é a unica ocasión en que se poden observar cun microscopio óptico.

O primeiro investigador a observar cromosomas foi Karl Wilhelm von Nägeli en 1842 e o seu comportamento foi descrito en detalle por Walther Flemming en 1882. En 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromosomas son os portadores dos xenes.

Índice

[editar] Cromosomos dos eucariontes

Os eucariontes posúen múltiplos cromosomas lineares dentro do núcleo celular. Cada cromosoma ten un centrómero e un ou dous brazos saíndo do centrómero, os cromatídeos. As extremidades dos cromosomas posúen estruturas especiais chamadas telómeros. A replicación do ADN pode iniciarse en varios puntos do cromosoma.

[editar] Cromosomos dos procariontes

Os cromosomas das bacterias poden ser circulares ou lineares. Algunhas bacterias posúen apenas un cromosoma, en canto outras teñen varios. O ADN bacteriano toma por veces a forma de plasmídeos, cunha función aíndo non ben definida.

[editar] Cromatina

Coñecense dous tipos de cromatina:

  • Eucromatina, que consiste en ADN activo, ou sexa, que se pode expresar como proteinas, e
  • Heterocromatina, que consiste en ADN inactivo e que parece ter funcións estruturais durante o ciclo celular. Poden aínda distinguirse dous tipos de heterochromatin:
    • Heterocromatina constitutiva, que nunca se expresa como proteínas e que se atopa localizada á volta do centrómero (contén xeralmente secuencias repetitivas); e
    • Heterocromatina facultativa, que, por veces, se expresa.
Figura 2:: Diferentes níbeis de condensación do ADN. (1) Cadea simple de ADN . (2) Filamento de cromatina (ADN con histonas). (3) Cromatina condensada en interfase con centrómeros.  (4) Cromatina condensada en profase. (Existen agora dúas copias da molécula de ADN) (5) Cromosoma en metafase
Figura 2:: Diferentes níbeis de condensación do ADN. (1) Cadea simple de ADN . (2) Filamento de cromatina (ADN con histonas). (3) Cromatina condensada en interfase con centrómeros. (4) Cromatina condensada en profase. (Existen agora dúas copias da molécula de ADN) (5) Cromosoma en metafase

Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tórnanse cada vez máis condensados. Deixan de funcionar como material xenético acesíbel e forman unha estrutura moi condensada. Finalmente, os dous cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tórnanse visíbeis como un cromosoma, ligados no centrómero. Microtúbulos longos asócianse ao centrómero e a dous extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separan os cromatídeos e puxannos en direccións opostas, de maneira que cada célula filla herde un conxunto de cromatídeos. Despois da división das células, os cromatídeos descondénsanse e poden funcionar de novo como cromatina. A pesar da súa aparencia, os cromosomas teñen unha estrutura complexa (Fig. 2). Por exemplo, os xenes con funcións similares están moitas veces xuntos no núcleo, mesmo que estexan bastante distanciados no cromosoma. O curto brazo dun cromosoma pode ser esticado por un cromosoma satélite que contén información para codificar RNA ribosómico.

[editar] Números de cromosomas en diferentes especies

Especie

# de cromosomas

Especie

# de cromosomas
Drosófila 8 Humano 46
Centeo 14 Mono 48
Cobaia 16 Carneiro 54
Rola 16 Cabalo 64
caracol 24 Galo 78
Miñoca 32 Carpa 104
Porco 40 Bolboreta ~380
Trigo 42 Felgo ~1250


Os membros normais dunha especie en particular posúen todos o mesmo número de cromosomas (Táboa 1). As especies que se reproducen asexuadamente teñen un conxunto de cromosomas, que é igual en todas as células do corpo. As especies que se reproducen sexuadamente teñen células somáticas, que son diploides [2n] (teñen dous conxuntos de cromosomas, un proveniente da nai e outro do pai) ou poliploides [Xn] (teñen máis do que dous conxuntos de cromosomas), e gametos (células reprodutoras), que son haploides [n] (teñen apenas un conxunto de cromosomas). Os gametos prodúcense por meiose dunha célula diploide da liña xerminativa. Durante a meiose, os cromosomas correspondentes do pai e da nai poden trocar pequenas partes de si (mutación (mais en xeral mestúranse os de pai e nai), e así criar novos cromosomas que non se herdaron unicamente dun dos proxenitores. Cando un gameto masculino e un gameto feminino se unen (fertilización), fórmase un novo organismo diploide.


[editar] Cariotipo

Para determinar o número (diploide) de cromosomas dun organismo, as células poden fixarse en metafase in vitro con colquicina. Estas células son entón coradas (o nome cromosoma foi dado pola súa capacidade de seren corados), fotografiadas e dispostas nun cariótipo (un conxunto ordenado de cromosomas, Fig. 3). Tal como moitas especies con reprodución sexuada, os seres humanos teñen cromosomas sexuais especiais (diferentes dos autosomas para as funcións corporais). Estes son XX nas femias e XY nos machos. Nas femias, un dos dous cromosomas X está inactivo e pode verse no microscopio como os corpos de Barr.

[editar] Aberracións cromosómicas

O funcionamento defeituoso ben da segregación cromosómica, ben pola mutación pode provocar doenzas graves. Estas poden ser divididas en dous grupos:

  • Anomalía cromosómica ou displasía cromosómica parcial (malformación), que resultan normalmente dunha mestura (crossover) anormal. Algúns exemplos son:
    • Síndrome Cri-du-Chat, que a causa a eliminación parcial do brazo curto do cromosoma 5. As vítimas emiten sons agudos que se asemellan ao miado dun gato. Teñen os ollos afastados, cabeza e maxilar pequenos e atraso mental.
    • Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que a causa o borrado parcial do brazo curto do cromosoma 4. É caracterizada por crecemento tardío acentuado e deficiencia mental.
  • Falta ou exceso de cromosomas, chamada aneuploidía, que resulta dunha segregación cromosómica incompleta e está moitas veces relacionada co cancro. Algúns exemplos son:
    • Síndrome de Down (un cromosoma 21 de máis). Tamén é coñecida como mongolismo ou trisomía 21. Os síntomas son control muscular disminuído, cranio asimétrico, ollos oblicuos e atraso mental.
    • Síndrome de Klinefelters (XXY). Os homes con síndrome de Klinefelter son normalmente estéreis. Teñen tendencia a ter brazos e pernas máis longos e a ser máis altos do común. Outros síntomas comúns son fadiga, apatía, falta de sentimento e unha tendencia maior a desenvolver disturbios psicolóxicos.
    • Síndrome de Turner (X en vez de XX ou XY). Na síndrome de Turner, as características sexuais femininas existen mais subdesenvolvidas. As persoas que sofren de síndrome de Turner teñen moitas veces estatura pequena, testa estreita, características oculares e desenvolvemento óseo anormais, nomeadamente no peito (pectus excavatum).


[editar] Ligazóns externas


Imaxes:*Proxecto Xenoma Humano