페닐케톤 요증

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페닐케톤 요증아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하게 되는 유전병으로 열성으로 유전한다. 지능이나 발달이 저해된다. 진단은 병명 그대로 소변 중에서 페닐케톤이 나오는 것을 검사함으로 가능하다.

진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러므로 조기 진단이 매우 중요하다.


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