Sindromul oftalmic al insulelor Åland

De la Wikipedia, enciclopedia liberă

Electro-retinogramă tipică
Modificările ERG tipice sunt atât scotopice cât şi fotopice.
Versiune mai mare, mai limpede.

Cuprins

[modifică] Caracterizare

Acest sindrom este cunoscut mai ales geneticienilor şi oftalmologilor.

Forsius, Eriksson şi colaboratorii au descris pentru prima dată sindromul omonim la o familie bolnavă de peste cinci generaţii, dintre care câteva duzini de cazuri au fost analizate.

[modifică] Acronime canonice

  • SOIA sindromul oftalmic al insulelor Aaland (în limba română);
  • AIED de la Aaland Island Eye Disease (în limba engleză).

[modifică] Simptome, Semne clinice

este caracterizat de asocierea aproape patognomonică a unui

  • astigmatism miopic sever, cu
  • protanopie,
  • depigmentare cu paloare mare la fundoscopie şi
  • ERG modificată atât scotopic cât şi fotopic.
  • ereditate gonozomală

[modifică] Bibliografie selectivă

H Forsius, AW Eriksson et al (1964) : A new X-chromosomal ocular syndrome. Acta Ophthalmologica 42 : 928 - 929.

[modifică] Legături externe