واحد نیوکلیوٹائیڈ کثیرشکلیت
وکیپیڈیا سے
[ترمیم کریں] وانک کیا ہےوانک دراصل واحد (وا) نیوکلیوٹائیڈ ( ن ) کثیرشکلیت (ک) سے بننے والا مخفف ہے ، چونکہ اصل لفظ اپنی طوالت کی وجہ سے بار بار لکھنا پریشان کن ہے اسلیۓ وانک (wanik) کا مخفف اسکے متبادل کی حیثیت سے اس مضمون میں استعمال کیا گیا ہے ۔ انگریزی میں اسکو Single nucleotide polymorphism کہا جاتا ہے اور اسکے لیۓ SNP کا لفظ اختیار کیا جاتا ہے جسکو کہ سنپ (snip) پڑھاجاتا ہے۔ [ترمیم کریں] تعریفوانک دراصل جانداروں کی کسی نوع (species) کے موراثہ (genome) میں کسی واحد نیوکلیوٹائڈ (یعنی C, G, A, یا T میں سے کوئی ایک) کے دوسری نیوکلیوٹائڈ سے بدل جانے سے پیدا ہونے والی DNA متوالیت (sequencing) میں تبدیلی کے باعث نمودار ہونے والا مظہر ہے۔ [ترمیم کریں] مثالمثال کے طور پر کوئی وانک یا سنپ، DNA کے درج ذیل متوالیہ (sequence) AAGGCTAA کـو ATGGCTAA میں بدل سکتا ہے۔ [ترمیم کریں] تناسب و تکرارایک ایسی تبدیلی یا تغیر کو سنپ اس وقت کہا جاتا ہے کہ جب اسکے کسی آبادی میں پاۓ جانے کا تناسب ٪1 سے زائد ہو۔ انسانی وراثی تغیر کا ٪90 سے زیادہ وانک یا سنپ کے باعث ہی وجود میں آتا ہے، یہ تغیر 3-ارب زوج قواعد (base pairs) سے بنے انسانی مووراثہ (human genome) کی ہر 100ویں سے 300ویں قاعدے پر واقع ہوتا ہے۔ اسکے علاوہ یہ بات قابل ذکر ہے کہ ہر تین میں سے دو وانک، C کے T سے تبدیل ہونے کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں۔ [ترمیم کریں] مقاموانک، DNA کے رمزی (coding) و غیررمزی (noncoding) دونوں مقامات پر پاۓ جاتے ہیں۔ اکثر وانک یا سنپ خلیہ میں کسی قسم کی خرابی نہیں پیدا کرتے، مگر ایسے سنپ بھی ہیں جو کہ افراد کی صحت و بیماری پر اثرانداز ہوتے ہیں۔ [ترمیم کریں] اہمیتگو کہ ٪99 DNA متوالیت تمام انسانوں کی کسی آبادی میں یکساں ہوتی ہے، مگر ٪1 DNA میں ہونے والا یہ سنپ تغیر ؛ ماحولی اثرات مثلا بیکٹیریا، وائرس زہریلے مادے ، کیمیائی مادے ، ادویہ اور معالجہ پر انسانی ردعمل یہ اثرانداز ہوتا ہے۔ اسی وجہ سے وانک حیاتیات و طب میں تحقیق، ادویہ سازی اور تشخیص میں انتہائی اہمیت کا حامل ہے۔ مزید برآں یہ کہ وانک، ارتقاعی عمل کے دوران استقامت کا مظاہرہ کرتے دکھائی دیتے ہیں اور انمیں نسل در نسل تک کوئی تبدیلی نہیں پیدا ہوتی، اسی وجہ سے انکو کسی بھی اہل علاقہ (population) کے سائنسی مطالعے کیلیۓ استعمال کیا جاسکتا ہے۔ |