Κυστινουρία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Η κυστινουρία θεωρείται ως η συχνότερη διαταραχή των αμινοξέων στα παιδιά και ευθύνεται για το 6% των παιδικών ουρολιθιάσεων (1-2% όλων των ουρολιθιάσεων) που είναι και η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου. Μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό τύπο κληρονομικότητας, με ατελή διεισδυτικότητα του γονιδίου, με αποτέλεσμα σε ορισμένους τύπους της νόσου να εκδηλώνονται συμπτώματα και σε ετεροζυγώτες.

Η διαταραχή εντοπίζεται στην απορρόφηση τω αμινοξέων κυστίνη, λυσίνη, ορνιθίνη και αργινίνη στα εγγύς εσπειραμένα σωληνάρια και στο εντερικό επιθήλιο. Η κυστίνη κατακρημνίζεται στο όξινο περιβάλλον των ούρων και δημιουργεί τους ουρόλιθους.

[Επεξεργασία] Διάγνωση

Τίθεται με τον προσδιορισμό στα ούρα των αμινοξέων που προαναφέρθηκαν, τα οποία έχουν μια χαρακτηριστική αύξηση. Σε περιπτώσεις αναιτιολόγητης ουρολιθίασης στα παιδιά θα πρέπει να γίνεται αμινόγραμμα ούρων για τυχόν ύπαρξη κυστινουρίας.

[Επεξεργασία] Αντιμετώπιση

Η θεραπευτική αντιμετώπιση συνίσταται σε αλκαλοποίηση των ούρων με τη χορήγηση πολλών υγρών ή/και διττανθρακικού νατρίου. Σε αλκαλικό περιβάλλον η κυστίνη δεν καθιζάνει και έτσι δε σχηματίζονται οι ουρόλιθοι.

Περιέχονται πληροφορίες για ιατρικά θέματα. Δείτε την προειδοποίηση για ιατρικά άρθρα.
Άλλες γλώσσες