Fenilketonurija

Izvor: Wikipedija

Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest do koje dolazi zbog nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaza. Enzim je nužan za pretvorbu aminokiselina fenilalanin u tirozin. Kada u tijelu nema enzima, dolazi do nakupljanja fenilalanina koji prelazi u fenilketone, koji se mogu otkriti u urinu. Ako se bolest pravovremeno ne otkrije i ne liječi, može dovesti do oštečenja mozga, koje rezultira postupnim razvojem mentalne zaostalosti i napadajima. Ako se fenilketonurija otkrije dovoljno rano kod novorođenčeta, dolazi do potpuno normalnog razvoja mozga, ali samo uz pomoć posebne dijete (koja sadrži vrlo malo fenilalanina) do kraja života. Sva novorođena djeca se testiraju na bolest uz pomoć posebnog testa (Guthrie test).