Penyakit Gaucher
Dari Wikipedia Bahasa Melayu, ensiklopedia bebas.
PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor mengenai kesihatan anda.
Bahan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masaalah. Jawapan kepada masaalah umum mungkin tiada kaitan kepada anda. Sekiranya anda menyedari simptom kesihatan atau jatuh sakit, anda perlu menghubungi doktor bagi rawatan lanjut.
Penyakit Gaucher atau Galactosemia merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi.
Pesakit tidak mampu membakar gula akibat kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Kandungan gula yang tidak digunakan di dalam badan terus meningkat dan akan mengakibatkan kerosakan organ dalaman seperti hati, sistem saraf tengah, limpa (spleen) yang membengkak dll.
Pesakit Gaucher berhadapan dengan demam kuning, muntah dan pelbagai masaalah lain. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim.