Wikipedia bswiki https://bs.wikipedia.org/wiki/Po%C4%8Detna_strana MediaWiki 1.47.0-wmf.20 first-letter Mediji Posebno Razgovor Korisnik Razgovor s korisnikom Wikipedia Razgovor o Wikipediji Datoteka Razgovor o datoteci MediaWiki Razgovor o MediaWikiju Šablon Razgovor o šablonu Pomoć Razgovor o pomoći Kategorija Razgovor o kategoriji Portal Razgovor o portalu TimedText TimedText talk Modul Razgovor o modulu Event Event talk Topic 31. januar 0 3017 3925669 3916175 2026-09-21T06:53:03Z Bosancica by MK 173186 Dodano: [[2021]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] 3925669 wikitext text/x-wiki {{JanuarKalendar}} '''31. januar / siječanj (31. 1)''' jest 31. dan godine po [[gregorijanski kalendar|gregorijanskom kalendaru]]. Do kraja godine ima još 334 dana (335 u [[prijestupna godina|prijestupnoj godini]]). == Događaji == * [[1783]] – Astronom [[William Herschel]] otkrio da je zvijezda [[Omicron 2 Eridani]] u stvari trostruka i da postoje Omicron 2 Eridani B ([[bijeli patuljak]]) i Omicron 2 Eridani C ([[Crveni patuljak (zvijezda)|crveni patuljak]]) * [[1895]] – [[John William Strutt Rayleigh|Lord Rayleigh]] i [[William Ramsay]] objavili otkriće novog hemijskog elementa, [[argon]]a. * [[1946]] – [[Jugoslavija]] proglašava [[Ustav Federativne narodne republike Jugoslavije|novi ustav]] po uzoru na [[SSSR]] i osniva šest konstitutivnih republika ([[NR Bosna i Hercegovina]], [[NR Hrvatska]], [[NR Makedonija]], [[NR Crna Gora]], [[NR Srbija]] i [[NR Slovenija]]). * [[1976]] – Održano 15. [[Svjetsko prvenstvo u biatlonu 1976.|svjetsko prvenstvo]] u [[biatlon]]u u muškoj konkurenciji, u [[italija]]nskom gradu [[Antholz]]u; * [[2006]] – Vijeće Evropske unije u [[Brisel]]u imenovalo [[Christian Schwarz-Schilling|Christiana Schwarz-Schillinga]] za specijalnog predstavnika [[Evropska unija|Evropske unije]] za [[Bosna i Hercegovina|Bosnu i Hercegovinu]] * [[2015]] – Požar izbio u biblioteci ruskog Instituta za društvene nauke u [[Moskva|Moskvi]], gdje se nalazi više od 14 miliona knjiga. == Rođeni == [[File:Jessica Walter in 2008.jpg|thumb|150px|Jessica Walter]] === 17. vijek === * [[1673]] – [[Ludwig Maria Grignion de Montfort]], francuski redovnik i osnivač istoimenog katoličkog reda === 18. vijek === * [[1797]] – [[Franz Schubert]], austrijski kompozitor === 19. vijek === * [[1865]] – [[Henri Desgrange]], urednik francuskih sportskih novina ''L'Auto'' i osnivač utrke [[Tour de France]] === 20. vijek === * [[1921]] – [[Mario Lanza]], američki tenor * [[1923]] – [[Norman Mailer]], američki književnik * [[1928]] – [[Dušan Džamonja]], jugoslavenski i hrvatski kipar. * [[1935]] – [[Kenzaburo Oe]], japanski književnik i dobitnik Nobelove nagrade za književnost * [[1938]] – [[Beatrix od Holandije|Beatrix]], nizozemska kraljica * [[1941]] – [[Jessica Walter]], američka glumica * [[1943]] – [[Špela Rozin]], slovenska glumica * [[1950]] – [[Nikolaj Kruglov]], [[Sovjetski Savez|sovjetski]] [[biatlon]]ac * [[1966]] – [[Gregor Avsenik]], slovenski gitarist i [[kompozitor]] * [[1970]] – [[Minnie Driver]], britanska glumica * [[1979]] – [[Felix Sturm]], (alias Adnan Ćatić), njemački bokser bosanskohercegovačkog porijekla * [[1981]] – [[Justin Timberlake]], američki pjevač i pop-zvijezda * [[1982]] – [[Helena Paparizou]], grčka pjevačica * [[1996]] – [[Regina Ermits]], estonska [[biatlon]]ka == Umrli == * [[1729]] – [[Jacob Roggeveen]], nizozemski istraživač * [[1994]] – [[Tomanija Đuričko]], srbijanska glumica * [[1995]] – [[George Stibitz]], američki istraživač * [[2021]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] == Praznici == {{Proširiti sekciju}} == Vanjski linkovi == {{Commonscat|31 January}} * [http://news.bbc.co.uk/onthisday/hi/dates/stories/january/31/ Na današnji dan (31. januar), ''BBC.co.uk''] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20230301054225/http://news.bbc.co.uk/onthisday/hi/dates/stories/january/31 |date=1. 3. 2023}} {{en simbol}} * [http://learning.blogs.nytimes.com/on-this-day/january-31/ Na današnji dan (31. januar), ''nytimes.com''] {{en simbol}} {{Mjeseci}} [[Kategorija:Januar|*-31]] mt2arjj9iw1wjz6l3vud58c8au168sf Bileća 0 3722 3925611 3922141 2026-09-20T13:22:50Z ArhistefoBL 163304 3925611 wikitext text/x-wiki {{Infokutija naselje u BiH | ime = Bileća | službeno_ime = Opština Bileća | naselje_vrsta = Općina i naseljeno mjesto | slika = {{multiple image | border = infobox | total_width = 300 | image_style = border:1; | perrow = 2/2/ | image1 = Bileca, rakousko-uherske mestanske domy.jpg | image2 = Vidovdanska crkva (Bileća) 16.jpg | image3 = Некропола стећака Билећа.jpg | image4 = Hram Svetog Save (Bileća) 03.jpg | image5 = Careva džamija u Bileći 04.jpg | image6 = Брана Клиње, Билећа.jpg }} | slika_opis = | slika_veličina = | slika_zastava = Flag from the Kosaca COA crest.svg | slika_grb = Grb Bileca.png | slika_karta = BiH municipality location Bileća.svg | karta_opis = Općina Bileća u Bosni i Hercegovini | koordinate = {{coord|42|52|29.5|N|18|25|40.2|E|type:city|display=inline,title}} | entitet = [[Republika Srpska]] | općina = Bileća | površina_naselja = 9.12 | površina_općine = 636.84 | nadmorska_visina = 476 | stanovništvo_datum = [[Popis stanovništva u Bosni i Hercegovini 2013.|2013]] | stanovništvo_naselje = 7616 | stanovništvo_općina = 10807 | stanovništvo_demonim = Bilećanin | načelnik = Veselin Vujović<ref name="izbori2020">{{cite web |title=Bileća |url=https://www.izbori.ba/Rezultati_izbora/?resId=27&langId=1#/8/180/0 |website=izbori.ba |publisher=Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine |access-date=6. 12. 2020}}</ref> | načelnik_stranka = [[Srpska demokratska stranka|SDS]] | poštanski_broj = 89 230 | pozivni_broj = (+387) 59 | matični_broj_naselja = 201545<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naseljenih mjesta u Bosni i Hercegovini |work=fzs.ba |access-date=24. 11. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160305101405/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaBiH.pdf |archive-date=5. 3. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični_broj_općine = 20044 | veb-sajt = {{URL|http://www.opstinabileca.ba/}} }} [[Datoteka:Bilecko Jezero.jpg|270px|mini|Bilećko jezero|desno]] '''Bileća''' je općina i [[naseljeno mjesto]] u jugoistočnoj [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. Površina općine je 632,33&nbsp;km<sup>2</sup>. Administrativno je dio [[Republika Srpska|Republike Srpske]]. Prema popisu stanovništva 2013. općina Bileća ima 11.536 stanovnika. Općina Bileća je pogranična općina prema [[Crna Gora|Crnoj Gori]], na sjeveru sa [[Nevesinje]]m i [[Gacko]]m, na zapadu sa [[Berkovići]]ma i [[Ljubinje]]m i na jugu sa [[Trebinje]]m. == Geografija == Bileća je locirana u istočnoj Hercegovini. Nadmorska visina gradskog područja je 476 m. Na području Bileće se ukrštaju [[sredozemna klima|sredozemna]] i [[kontinentalno-planinska klima]]. Reljef je brdovit između kojeg se nalaze kraška polja: [[Dabarsko polje|Dabarsko]], [[Fatničko polje|Fatničko]], [[Plansko polje|Plansko]] i [[Bilećko polje|Bilećko]]. Južno od Bileće nalazi se izvor rijeke [[Trebišnjica|Trebišnjice]]. Godine 1966. je izgrađena [[hidroelektrana]] i stvorena je jedna od najvećih vještačkih akumulacija u svijetu, [[Bilećko jezero]], koje ima dužinu 18&nbsp;km, a širinu 3–4&nbsp;km. Podizanjem brane Grančarevo na rijeci Trebišnjici, prije skoro pola vijeka, njene ukroćene vode, pretočene u Bilećko jezero, prekrile su sela [[Panik]], [[Orah]], [[Čepelica]], Zadublje i [[Miruše]]. Osim kuća i imanja, ispod Bilećkog jezera tada je ostalo i bogato kulturno-historijsko naslijeđe iz rimskog doba. == Historija == === Ilirsko i Rimsko doba === Prvi tragovi [[Civilizacija|civilizacije]] na području općine Bileća datiraju još iz [[neolit]]a, o čemu svjedoče arheološki lokaliteti još uvijek nedovoljno istraženi. Prethistorijski [[tumuli]], [[gradine]] i [[gomile]], kojih prema najnovijim istraživanjima ima preko 2000, jasno ukazuju na kontinuitet i gustoću stanovništva. Posebno se ističe tumul iz [[Plana|Plane]] u kojem su nađene dvije kacige, dvanaest kopalja, veći broj fibula i ukosnica (poznatih i iz [[Glasinačka kultura|Glasinca]]).<ref name="Bileća">Ivo Bojanovski, Akademija nauka i umjetnosti Bosne i Hercegovine, 1988 - BOSNA I HERCEGOVINA U ANTIČKO DOBA</ref> U sastav [[Bosna i Hercegovina u Rimskom carstvu|rimske države]] južni dijelovi općine Bileća ulaze 135. god p. n. e. nakon pokoravanja [[Ardijejci|Ardijejaca]] i [[Plereji|Plereja]] (držali su prostor između [[Popovo polje|Popova polja]] i Boke Kotorske). Zajedno sa [[Trebinje]]m bilo je u sastavu Epidaura (Cavtat), najjužnije rimske kolonije na istočnoj obali Jadrana, kao njegovo zaleđe. Iz tog vremena je čuvena U-[[Rimske vile u Bosni i Hercegovini|vila urbanu]] u [[Panik]]u, vlasništvo bogatog Italika, oko koje se razvio veliki građevinski kompleks, centar prostrane latifundije (oranice, pašnjaci, šume). Ovoj vili pripadale su i ostale građevine, villa rustica na Dračevoj strani, na Potkućnicama i uz Trebišnjicu, te niz drugih objekata, među kojima i kultnih (hram, mauzolej, grobnica). Na mozaicima i freskama U-vile iz III vijeka su prisutni simboli kršćanstva (Orfej, Meduza), pa istraživači to smatraju prvim tragovima kršćanstva u unutrašnjosti Bosne i Hercegovine. Domaće epihorsko stanovništvo je i dalje živjelo u svojim drvenim i suhozidnim naseljima po kraškim poljima i poljicima, prihvatajući sporo romanizaciju. Istočno od plemena [[Daorsi|Daorsa]], koje se nalazilo na području [[Stolac|Stoca]], bilo je pleme [[Deremisti]], na području Dabarskog, Fatničkog i Planskog polja, a vjerovatno i na mjestu današnjeg grada Bileća. U [[Fatnica|Fatnici]] je nađen natpis tipičan za jugoistočno ilirsko područje. Relativno bogati arheološki i naseobinski elementi sa Dabarskog područja, [[Fatnica|Fatnice]], [[Orahovice|Orahovica]] i [[Plana|Plane]] govore o znatnoj naseljenosti i u Rimsko doba. To najbolje potvrđuje urbano naselje u Orahovicama sa građevinskim ostacima (zidovi u temelju, profilirani ulomci krovnog vijenca neke monumentalne zgrade, mnoštvo opeke i crijepa), koji se nalaze na prostoru 700x400 metara.<ref name="Bileća" /> === Srednji vijek === Prvi pomen Bileće kao naseljenog mjesta nalazimo u dokumentima [[Dubrovnik|Dubrovačkog]] arhiva iz 1286. godine, kada se pominje pod nazivom ''Bilechia''. Također u istim izvorima i pod istim nazivom Bileća se [[Izvori o Bileći u srednjem vijeku|pominje]] i u 14. i 15. vijeku kao važna raskrsnica puteva na srednjovjekovnom karavanskom putu. U jednom dokumentu iz 8. septembra 1388. ističe se da je vojska vojvode [[Vlatko Vuković Kosača|Vlatka Vukovića]] u [[Bitka kod Bileće|polju kod Bileće]] teško porazila osmanlijsku vojsku pod komandom Šahin-paše, što se ujedno smatra i jednim od prvih poraza [[Osmanlije|Osmanlija]] na [[Balkan]]u.<ref>{{Cite web |url=http://www.camo.ch/povijestbih03.htm |title=Noel Malcom- Povijest Bosne |access-date=25. 2. 2016 |archive-date=14. 3. 2016 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160314002920/http://www.camo.ch/povijestbih03.htm |url-status=dead }}</ref> U periodu od XIII do XVI vijeka na ovim prostorima historija bilježi i veliki broj [[Stećci|stećaka]], koji kao monoliti teže i do 5 tona. U okviru projekta koji ima za cilj nominaciju stećaka - nadgrobnih spomenika za upis na listu svjetske baštine - [[UNESCO]], sa teritorije Bileća je i nekropola u naselju [[Baljci (Bileća)|Baljci]]. === Osmanska vladavina === Bileća je potpala pod osmanlijsku vlast 1466. i u vijekovima vladavine [[Osmansko Carstvo|Carstva]] na ovim prostorima teško stradala zbog vječitih buna i otpora. U neposrednoj blizini Bileće nalazi se [[Vučji Do]], gdje se odigrala čuvena [[Vučidolska bitka]] 1876. godine, u kojoj je učestvovalo 16 bilećkih četa. === Austro-Ugarsko razdoblje === Nakon odluka [[Berlinski kongres|Berlinskog kongresa]] 1878. godine, Bileća je ušla u sastav austrougarske uprave u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. U tom periodu učvršćena je upravna i vojna uloga mjesta, a grad je dobio i novu infrastrukturu. Prema službenoj historiji općine, prva osnovna škola u Bileći otvorena je 1880.<ref name="enciklopedija.hr">{{cite web|url=https://www.enciklopedija.hr/clanak/7621|title=Bileća|website=Hrvatska enciklopedija|publisher=Leksikografski zavod Miroslav Krleža|access-date=12. 3. 2026}}</ref><ref name="OpstinaIstorija">{{cite web|url=https://www.opstinabileca.ba/istorija/|title=Istorija – Zvanična prezentacija opštine Bileća|website=Opština Bileća|access-date=12. 3. 2026|archive-date=6. 7. 2026|archive-url=https://web.archive.org/web/20260706122254/https://www.opstinabileca.ba/istorija/|url-status=dead}}</ref> godine, najprije kao srpska pravoslavna škola, a kasnije je djelovala kao opća narodna škola. Bileća je 1892. dobila meteorološku stanicu, dok su oko grada podignuta austrougarska utvrđenja kao dio pograničnog fortifikacijskog sistema.<ref name="OpstinaIstorija" /> [[Datoteka:Stara zeljeznicka stanica Bileca.jpg|mini|Stara željeznička stanica u Bileći, danas motel]] Austrougarsko razdoblje obilježile su i demografske promjene. Prema podacima sa službene općinske stranice, 1910. u inozemstvu je radilo 1.416 stanovnika bilećkog kraja, od čega 1.131 u Sjedinjenim Američkim Državama, što svjedoči o snažnim ekonomskim migracijama iz Hercegovine krajem 19. i početkom 20. stoljeća.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Prvi svjetski rat i međuratno razdoblje === U [[Prvi svjetski rat|Prvom svjetskom ratu]] stanovništvo bilećkog kraja pretrpjelo je velike gubitke. Službena historija općine navodi da je više od 180 Bilećana izgubilo život na ratištima i u logorima, među kojima su bili [[Arad]] i [[Doboj]].<ref name="OpstinaIstorija" /> Nakon 1918. Bileća je postala dio [[Kraljevina Srba, Hrvata i Slovenaca|Kraljevine Srba, Hrvata i Slovenaca]], a potom [[Kraljevina Jugoslavija|Kraljevine Jugoslavije]]. Između dva svjetska rata grad je bio povezan željeznicom sa širom regijom; prema službenim podacima, voz je kroz Bileću saobraćao od 1931. do maja 1976. U kasarnama je u vrijeme Kraljevine djelovala pješadijska podoficirska škola, dok su u gradu radile građanska škola i druge obrazovne ustanove. Godine 1937. u srezu Bileća bilo je 18 škola sa ukupno 1.589 učenika.<ref name="OpstinaIstorija" /> Prema popisu koji prenosi službena općinska historija, srez Bileća je 1921. imao 19.107 stanovnika, a samo naselje Bileća 1.937 stanovnika.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Drugi svjetski rat === Uoči [[Drugi svjetski rat|Drugog svjetskog rata]] bilećka kasarna bila je poznata i kao mjesto zatočenja političkih protivnika jugoslavenskih vlasti; na službenoj stranici općine navodi se da su u njoj 1940. bili zatvoreni [[Moša Pijade]], [[Ivo Lola Ribar]] i drugi istaknuti komunisti.<ref name="OpstinaIstorija" /> Tokom rata Bileća se nalazila u širem prostoru istočne Hercegovine zahvaćenom sukobima, represijom i promjenama vlasti. Prema službenoj općinskoj historiji, početkom oktobra 1944. partizanske snage preuzele su kontrolu nad gradom, čime je okončana ratna vlast u Bileći.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Socijalistička Jugoslavija === Poslije 1945. Bileća je ušla u sastav [[Socijalistička Republika Bosna i Hercegovina|Socijalističke Republike Bosne i Hercegovine]] unutar [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|SFRJ]]. U poratnim decenijama grad je zadržao vojnu i obrazovnu funkciju. Najveća privredna i prostorna promjena u savremenoj historiji Bileće dogodila se izgradnjom hidroenergetskog sistema na [[Trebišnjica|Trebišnjici]]. Prema službenoj historiji općine, izgradnjom hidroelektrane 1966/67. stvoreno je [[Bilećko jezero]], veliko akumulaciono jezero koje je trajno izmijenilo izgled kraja. Hrvatska enciklopedija navodi da je Bilećko jezero nastalo 1967. izgradnjom 123 metra visoke brane kod Grančareva.<ref name="enciklopedija.hr"/><ref name="OpstinaIstorija" /> Stvaranje akumulacije uticalo je i na kulturni pejzaž. Službena historija općine bilježi da je 1967. zbog formiranja jezera izmještena velika nekropola stećaka iz doline Trebišnjice, a zavičajni muzej, koji je počeo raditi 1964, od 1968. djelovao je u zgradi koju je projektovao [[Juraj Neidhardt]].<ref name="OpstinaIstorija" /> Prema službenim općinskim podacima, općina Bileća imala je 13.444 stanovnika 1971. godine, a 13.284 stanovnika prema popisu iz 1991.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Rat u Bosni i Hercegovini === Prema presudi u predmetu ''Momčilo Krajišnik'', [[Međunarodni krivični sud za bivšu Jugoslaviju]] utvrdio je da su nakon izbora 1990. Srbi zauzeli sve položaje vlasti u općini Bileća, uključujući mjesto šefa policije, te da su u januaru 1992. muslimanski policajci bili otpušteni. Tribunal je također utvrdio da su uoči juna 1992. muslimanski stanovnici bili izloženi zastrašivanju, ograničavanju kretanja i uspostavi punktova u općini.<ref name="ICTYKrajisnik">{{cite web|url=https://www.icty.org/x/cases/krajisnik/tjug/en/kra-jud060927e.pdf|title=Prosecutor v. Momčilo Krajišnik, Judgement|website=International Criminal Tribunal for the former Yugoslavia|access-date=12. 3. 2026}}</ref> Ista presuda navodi da su 10. juna 1992. u Bileću iz Gacka ušle srpske paravojne grupe, među kojima su bili Arkanovci, Žute ose i Beli orlovi, nakon čega su uslijedila selektivna hapšenja muslimanskih civila i njihovo zatočenje u više objekata, uključujući kasarnu i policijsku stanicu. Tribunal je zaključio da su od juna 1992. muslimanski civili bili zatvarani u pet pritvorskih mjesta, gdje su redovno premlaćivani od policije i paravojnih formacija, a u jednom objektu izlagani i teškim elektrošokovima i suzavcu; utvrđeno je i da su u ljeto 1992. u općini Bileća ubijena dva pritvorena muslimana.<ref name="ICTYKrajisnik" /> [[Sud Bosne i Hercegovine]] je u predmetu ''Boris Bošnjak i drugi'' objavio da se optužba odnosila na zatočenički logor u kasarni bivše JNA "Moša Pijade" u Bileći, u periodu od početka maja do kraja augusta 1992. Sud je 30. septembra 2020. izrekao osuđujuću presudu Borisu Bošnjaku, Miodragu Grubačiću i Iliji Đajiću za ratni zločin protiv civilnog stanovništva, dok je Miloš Mavrak oslobođen optužbe.<ref name="SudBiHBošnjak">{{cite web|url=https://www.sudbih.gov.ba/Post/Read/21419-izrecena-presuda-u-predmetu-boris-bosnjak-i-drugi|title=Izrečena presuda u predmetu Boris Bošnjak i drugi|website=Sud Bosne i Hercegovine|access-date=12. 3. 2026}}</ref> === Od Dejtonskog sporazuma do danas === Nakon [[Dejtonski mirovni sporazum|Dejtonskog mirovnog sporazuma]] Bileća je ostala u sastavu entiteta [[Republika Srpska]].<ref name="OpstinaIstorija"/> U poratnom razdoblju grad su obilježili demografski pad, tranzicija privrede i nastavak oslanjanja na administrativne, obrazovne i uslužne funkcije. Prema rezultatima [[Popis stanovništva u Bosni i Hercegovini 2013.|popisa stanovništva iz 2013. godine]], općina Bileća imala je 10.807 stanovnika, što je manje nego 1991. godine, kada ih je bilo 13.284. U istom izvoru za naselje Bileća navodi se 7.616 stanovnika 2013.<ref name="enciklopedija.hr"/><ref>{{cite web|url=https://www.statistika.ba/?id=20044&show=12|title=Popis 2013 u BiH – Bileća|website=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine|access-date=12. 3. 2026|archive-date=8. 10. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20241008044903/http://www.statistika.ba/?show=12&id=20044|url-status=dead}}</ref> Savremena Bileća ostala je prepoznatljiva po položaju uz [[Bilećko jezero]] i ulozi lokalnog centra između [[Trebinje|Trebinja]], [[Gacko|Gacka]] i granice s [[Crna Gora|Crnom Gorom]].<ref name="enciklopedija.hr"/> == Stanovništvo == {{Glavni|Demografija Bileće|Spisak naseljenih mjesta u općini Bileća}} === Nacionalni sastav stanovništva – općina Bileća === {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Bileća | vrsta_naseljenog_mjesta = općina | maticni_broj = 20044 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref>{{cite web |title=Popis 2013 BiH - Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=http://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=www.popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=28. 4. 2020}}</ref> | g1991_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://fzs.ba/wp-content/uploads/2016/06/nacionalni-sastav-stanovnistva-po-naseljenim-mjestima-bilten-234.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva Republike Bosne i Hercegovine 1991. (str. 18) |work=fzs.ba |access-date= 17. 1. 2016}}</ref> | g1981_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981.">{{Cite web| url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 29. 10. 2015}}</ref> | g1971_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971.">{{Cite web| url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1971/pdf/G19714001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971. |work=stat.gov.rs |access-date= 29. 10. 2015}}</ref> | g1961_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961.">{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1961/pdf/G19614001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961. |work=stat.gov.rs |access-date= 24. 4. 2016}}</ref> | g2013_ukupno = 10807 | g2013_bosnjaci = 26 | g2013_srbi = 10646 | g2013_hrvati = 21 | g2013_muslimani = 5 | g2013_jugosloveni = 3 | g2013_crnogorci = 54 | g2013_nisu_izjasnili = 30 | g2013_nepoznato = 11 | g1991_ukupno = 13284 | g1991_muslimani = 1947 | g1991_srbi = 10628 | g1991_hrvati = 39 | g1991_jugosloveni = 222 | g1981_ukupno = 13199 | g1981_muslimani = 1803 | g1981_srbi = 10190 | g1981_hrvati = 44 | g1981_jugosloveni = 773 | g1981_slovenci = 6 | g1981_crnogorci = 317 | g1981_albanci = 8 | g1981_madari = 8 | g1981_makedonci = 24 | g1971_ukupno = 13444 | g1971_muslimani = 2079 | g1971_srbi = 10880 | g1971_hrvati = 82 | g1971_jugosloveni = 69 | g1971_slovenci = 8 | g1971_crnogorci = 261 | g1971_albanci = 1 | g1971_madari = 14 | g1971_makedonci = 14 | g1961_ukupno = 14125 | g1961_muslimani = 1526 | g1961_srbi = 11887 | g1961_hrvati = 185 | g1961_jugosloveni = 310 | g1961_slovenci = 15 | g1961_crnogorci = 155 | g1961_albanci = 5 | g1961_madari = 3 | g1961_makedonci = 21 }} === Nacionalni sastav stanovništva – naselje Bileća === {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Bileća | vrsta_naseljenog_mjesta = naselje | maticni_broj = 201545 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref>{{cite web |title=Popis 2013 BiH - Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=http://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=www.popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=28. 4. 2020}}</ref> | g1991_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://fzs.ba/wp-content/uploads/2016/06/nacionalni-sastav-stanovnistva-po-naseljenim-mjestima-bilten-234.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva Republike Bosne i Hercegovine 1991. (str. 18) |work=fzs.ba |access-date= 17. 1. 2016}}</ref> | g1981_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981." /> | g1971_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971." /> | g1961_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961." /> | g2013_ukupno = 7616 | g2013_bosnjaci = 7 | g2013_srbi = 7500 | g2013_hrvati = 19 | g2013_muslimani = 4 | g2013_jugosloveni = 2 | g2013_crnogorci = 52 | g2013_nisu_izjasnili = 19 | g2013_nepoznato = 4 | g1991_ukupno = 7568 | g1991_muslimani = 1290 | g1991_srbi = 5619 | g1991_hrvati = 39 | g1991_jugosloveni = 209 | g1981_ukupno = 5763 | g1981_muslimani = 841 | g1981_srbi = 3882 | g1981_hrvati = 42 | g1981_jugosloveni = 651 | g1981_slovenci = 5 | g1981_crnogorci = 286 | g1981_albanci = 7 | g1981_madari = 8 | g1981_makedonci = 23 | g1971_ukupno = 4033 | g1971_muslimani = 828 | g1971_srbi = 2810 | g1971_hrvati = 82 | g1971_jugosloveni = 64 | g1971_slovenci = 8 | g1971_crnogorci = 190 | g1971_albanci = 1 | g1971_madari = 14 | g1971_makedonci = 14 | g1961_ukupno = 2491 | g1961_muslimani = 279 | g1961_srbi = 1725 | g1961_hrvati = 165 | g1961_jugosloveni = 157 | g1961_slovenci = 15 | g1961_crnogorci = 108 | g1961_albanci = 5 | g1961_madari = 3 | g1961_makedonci = 20 }} == Privreda == Okosnicu privrede Bileće čine tekstilna, metalna i [[prehrambena industrija]]. Posljednjih godina posebno je došao do izražaja razvoj privatnih preduzeća i radnji. Sve se više razvija posao ''berbe'' i obrade kamena. Bilećko jezero i rijeka Vrijeka (kod naselja [[Divin]]) posebno pružaju dobre uslove za razvoj [[ribolov]]a. == Kultura == U Bileći se od 1997. dodjeljuje književna [[Nagrada "Svetozar Ćorović"]]. === Nacionalni spomenici === {{Glavni|Spisak nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine u Bileći}} == Sport == U Bileći se nalazi nogometni klub "Hercegovac", osnovan 1935. godine, kao i istoimeni [[karate]], košarkaški, šahovski, kuglaški, rukometni i odbojkaški klubovi. Košarkaški klub ostvaruje danas veoma solidne rezultate u Premijer ligi Bosne i Hercegovine.{{Nedostaje referenca}} == Poznate ličnosti == * [[Safet Isović]], interpretator sevdalinki; * [[Fadil Hadžić]], bosanskohercegovački i hrvatski komediograf, scenarist i režiser; * [[Dušan Vukotić]], redatelj, scenarist, animator, crtač i karikaturist; == Također pogledajte == *[[Bilećko jezero]] == Reference == {{refspisak|2}} == Vanjski linkovi == {{commonscat|Bileća Municipality}} {{Portal Bosna i Hercegovina}} * [https://web.archive.org/web/20181011214851/http://www.opstinabileca.ba/ Zvanični sajt općine Bileća] * [http://mojahercegovina.com/rimske-vile-u-bileckom-selu-panik-tajna-pod-vodom/ Rimske vile u selu Panik] {{Administrativna podjela Bosne i Hercegovine}} {{Općina Bileća}} [[Kategorija:Općine Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Općine Republike Srpske]] [[Kategorija:Bileća|*]] lfxptcx4j6tzgy62wq66b28udy2a97m 3925625 3925611 2026-09-20T19:54:15Z Bosancica by MK 173186 3925625 wikitext text/x-wiki {{Infokutija naselje u BiH | ime = Bileća | službeno_ime = Opština Bileća | naselje_vrsta = Općina i naseljeno mjesto | slika = {{multiple image | border = infobox | total_width = 300 | image_style = border:1; | perrow = 2/2/ | image1 = Bileca, rakousko-uherske mestanske domy.jpg | image2 = Vidovdanska crkva (Bileća) 16.jpg | image3 = Некропола стећака Билећа.jpg | image4 = Hram Svetog Save (Bileća) 03.jpg | image5 = Careva džamija u Bileći 04.jpg | image6 = Брана Клиње, Билећа.jpg }} | slika_opis = | slika_veličina = | slika_zastava = Flag from the Kosaca COA crest.svg | slika_grb = Grb Bileca.png | slika_karta = BiH municipality location Bileća.svg | karta_opis = Općina Bileća u Bosni i Hercegovini | koordinate = {{coord|42|52|29.5|N|18|25|40.2|E|type:city|display=inline,title}} | entitet = [[Republika Srpska]] | općina = Bileća | površina_naselja = 9.12 | površina_općine = 636.84 | nadmorska_visina = 476 | stanovništvo_datum = [[Popis stanovništva u Bosni i Hercegovini 2013.|2013]] | stanovništvo_naselje = 7616 | stanovništvo_općina = 10807 | stanovništvo_demonim = Bilećanin | načelnik = Veselin Vujović<ref name="izbori2020">{{cite web |title=Bileća |url=https://www.izbori.ba/Rezultati_izbora/?resId=27&langId=1#/8/180/0 |website=izbori.ba |publisher=Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine |access-date=6. 12. 2020}}</ref> | načelnik_stranka = [[Srpska demokratska stranka|SDS]] | poštanski_broj = 89 230 | pozivni_broj = (+387) 59 | matični_broj_naselja = 201545<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naseljenih mjesta u Bosni i Hercegovini |work=fzs.ba |access-date=24. 11. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160305101405/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaBiH.pdf |archive-date=5. 3. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični_broj_općine = 20044 | veb-sajt = {{URL|http://www.opstinabileca.ba/}} }} [[Datoteka:Bilecko Jezero.jpg|270px|mini|Bilećko jezero|desno]] '''Bileća''' je općina i [[naseljeno mjesto]] u jugoistočnoj [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. Površina općine je 632,33&nbsp;km<sup>2</sup>. Administrativno je dio [[Republika Srpska|Republike Srpske]]. Prema popisu stanovništva 2013. općina Bileća ima 11.536 stanovnika. Općina Bileća je pogranična općina prema [[Crna Gora|Crnoj Gori]], na sjeveru sa [[Nevesinje]]m i [[Gacko]]m, na zapadu sa [[Berkovići]]ma i [[Ljubinje]]m i na jugu sa [[Trebinje]]m. == Geografija == Bileća je locirana u istočnoj Hercegovini. Nadmorska visina gradskog područja je 476 m. Na području Bileće se ukrštaju [[sredozemna klima|sredozemna]] i [[kontinentalno-planinska klima]]. Reljef je brdovit između kojeg se nalaze kraška polja: [[Dabarsko polje|Dabarsko]], [[Fatničko polje|Fatničko]], [[Plansko polje|Plansko]] i [[Bilećko polje|Bilećko]]. Južno od Bileće nalazi se izvor rijeke [[Trebišnjica|Trebišnjice]]. Godine 1966. je izgrađena [[hidroelektrana]] i stvorena je jedna od najvećih vještačkih akumulacija u svijetu, [[Bilećko jezero]], koje ima dužinu 18&nbsp;km, a širinu 3–4&nbsp;km. Podizanjem brane Grančarevo na rijeci Trebišnjici, prije skoro pola vijeka, njene ukroćene vode, pretočene u Bilećko jezero, prekrile su sela [[Panik]], [[Orah]], [[Čepelica]], Zadublje i [[Miruše]]. Osim kuća i imanja, ispod Bilećkog jezera tada je ostalo i bogato kulturno-historijsko naslijeđe iz rimskog doba. == Historija == === Ilirsko i Rimsko doba === Prvi tragovi [[Civilizacija|civilizacije]] na području općine Bileća datiraju još iz [[neolit]]a, o čemu svjedoče arheološki lokaliteti još uvijek nedovoljno istraženi. Prethistorijski [[tumuli]], [[gradine]] i [[gomile]], kojih prema najnovijim istraživanjima ima preko 2000, jasno ukazuju na kontinuitet i gustoću stanovništva. Posebno se ističe tumul iz [[Plana|Plane]] u kojem su nađene dvije kacige, dvanaest kopalja, veći broj fibula i ukosnica (poznatih i iz [[Glasinačka kultura|Glasinca]]).<ref name="Bileća">Ivo Bojanovski, Akademija nauka i umjetnosti Bosne i Hercegovine, 1988 - BOSNA I HERCEGOVINA U ANTIČKO DOBA</ref> U sastav [[Bosna i Hercegovina u Rimskom carstvu|rimske države]] južni dijelovi općine Bileća ulaze 135. god p. n. e. nakon pokoravanja [[Ardijejci|Ardijejaca]] i [[Plereji|Plereja]] (držali su prostor između [[Popovo polje|Popova polja]] i Boke Kotorske). Zajedno sa [[Trebinje]]m bilo je u sastavu Epidaura (Cavtat), najjužnije rimske kolonije na istočnoj obali Jadrana, kao njegovo zaleđe. Iz tog vremena je čuvena U-[[Rimske vile u Bosni i Hercegovini|vila urbanu]] u [[Panik]]u, vlasništvo bogatog Italika, oko koje se razvio veliki građevinski kompleks, centar prostrane latifundije (oranice, pašnjaci, šume). Ovoj vili pripadale su i ostale građevine, villa rustica na Dračevoj strani, na Potkućnicama i uz Trebišnjicu, te niz drugih objekata, među kojima i kultnih (hram, mauzolej, grobnica). Na mozaicima i freskama U-vile iz III vijeka su prisutni simboli kršćanstva (Orfej, Meduza), pa istraživači to smatraju prvim tragovima kršćanstva u unutrašnjosti Bosne i Hercegovine. Domaće epihorsko stanovništvo je i dalje živjelo u svojim drvenim i suhozidnim naseljima po kraškim poljima i poljicima, prihvatajući sporo romanizaciju. Istočno od plemena [[Daorsi|Daorsa]], koje se nalazilo na području [[Stolac|Stoca]], bilo je pleme [[Deremisti]], na području Dabarskog, Fatničkog i Planskog polja, a vjerovatno i na mjestu današnjeg grada Bileća. U [[Fatnica|Fatnici]] je nađen natpis tipičan za jugoistočno ilirsko područje. Relativno bogati arheološki i naseobinski elementi sa Dabarskog područja, [[Fatnica|Fatnice]], [[Orahovice|Orahovica]] i [[Plana|Plane]] govore o znatnoj naseljenosti i u Rimsko doba. To najbolje potvrđuje urbano naselje u Orahovicama sa građevinskim ostacima (zidovi u temelju, profilirani ulomci krovnog vijenca neke monumentalne zgrade, mnoštvo opeke i crijepa), koji se nalaze na prostoru 700x400 metara.<ref name="Bileća" /> === Srednji vijek === Prvi pomen Bileće kao naseljenog mjesta nalazimo u dokumentima [[Dubrovnik|Dubrovačkog]] arhiva iz 1286. godine, kada se pominje pod nazivom ''Bilechia''. Također u istim izvorima i pod istim nazivom Bileća se [[Izvori o Bileći u srednjem vijeku|pominje]] i u 14. i 15. vijeku kao važna raskrsnica puteva na srednjovjekovnom karavanskom putu. U jednom dokumentu iz 8. septembra 1388. ističe se da je vojska vojvode [[Vlatko Vuković Kosača|Vlatka Vukovića]] u [[Bitka kod Bileće|polju kod Bileće]] teško porazila osmanlijsku vojsku pod komandom Šahin-paše, što se ujedno smatra i jednim od prvih poraza [[Osmanlije|Osmanlija]] na [[Balkan]]u.<ref>{{Cite web |url=http://www.camo.ch/povijestbih03.htm |title=Noel Malcom- Povijest Bosne |access-date=25. 2. 2016 |archive-date=14. 3. 2016 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160314002920/http://www.camo.ch/povijestbih03.htm |url-status=dead }}</ref> U periodu od XIII do XVI vijeka na ovim prostorima historija bilježi i veliki broj [[Stećci|stećaka]], koji kao monoliti teže i do 5 tona. U okviru projekta koji ima za cilj nominaciju stećaka - nadgrobnih spomenika za upis na listu svjetske baštine - [[UNESCO]], sa teritorije Bileća je i nekropola u naselju [[Baljci (Bileća)|Baljci]]. === Osmanska vladavina === Bileća je potpala pod osmanlijsku vlast 1466. i u vijekovima vladavine [[Osmansko Carstvo|Carstva]] na ovim prostorima teško stradala zbog vječitih buna i otpora. U neposrednoj blizini Bileće nalazi se [[Vučji Do]], gdje se odigrala čuvena [[Vučidolska bitka]] 1876. godine, u kojoj je učestvovalo 16 bilećkih četa. === Austro-Ugarsko razdoblje === [[Datoteka:Stara zeljeznicka stanica Bileca.jpg|mini|Zgrada bivše željezničke stanice u Bileći, koja je obnovljena i preuređena u ugostiteljski objekat]] Nakon odluka [[Berlinski kongres|Berlinskog kongresa]] 1878. godine, Bileća je ušla u sastav austrougarske uprave u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. U tom periodu učvršćena je upravna i vojna uloga mjesta, a grad je dobio i novu infrastrukturu. Prema službenoj historiji općine, prva osnovna škola u Bileći otvorena je 1880.<ref name="enciklopedija.hr">{{cite web|url=https://www.enciklopedija.hr/clanak/7621|title=Bileća|website=Hrvatska enciklopedija|publisher=Leksikografski zavod Miroslav Krleža|access-date=12. 3. 2026}}</ref><ref name="OpstinaIstorija">{{cite web|url=https://www.opstinabileca.ba/istorija/|title=Istorija – Zvanična prezentacija opštine Bileća|website=Opština Bileća|access-date=12. 3. 2026|archive-date=6. 7. 2026|archive-url=https://web.archive.org/web/20260706122254/https://www.opstinabileca.ba/istorija/|url-status=dead}}</ref> godine, najprije kao srpska pravoslavna škola, a kasnije je djelovala kao opća narodna škola. Bileća je 1892. dobila meteorološku stanicu, dok su oko grada podignuta austrougarska utvrđenja kao dio pograničnog fortifikacijskog sistema.<ref name="OpstinaIstorija" /> Austrougarsko razdoblje obilježile su i demografske promjene. Prema podacima sa službene općinske stranice, 1910. u inozemstvu je radilo 1.416 stanovnika bilećkog kraja, od čega 1.131 u Sjedinjenim Američkim Državama, što svjedoči o snažnim ekonomskim migracijama iz Hercegovine krajem 19. i početkom 20. stoljeća.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Prvi svjetski rat i međuratno razdoblje === U [[Prvi svjetski rat|Prvom svjetskom ratu]] stanovništvo bilećkog kraja pretrpjelo je velike gubitke. Službena historija općine navodi da je više od 180 Bilećana izgubilo život na ratištima i u logorima, među kojima su bili [[Arad]] i [[Doboj]].<ref name="OpstinaIstorija" /> Nakon 1918. Bileća je postala dio [[Kraljevina Srba, Hrvata i Slovenaca|Kraljevine Srba, Hrvata i Slovenaca]], a potom [[Kraljevina Jugoslavija|Kraljevine Jugoslavije]]. Između dva svjetska rata grad je bio povezan željeznicom sa širom regijom; prema službenim podacima, voz je kroz Bileću saobraćao od 1931. do maja 1976. U kasarnama je u vrijeme Kraljevine djelovala pješadijska podoficirska škola, dok su u gradu radile građanska škola i druge obrazovne ustanove. Godine 1937. u srezu Bileća bilo je 18 škola sa ukupno 1.589 učenika.<ref name="OpstinaIstorija" /> Prema popisu koji prenosi službena općinska historija, srez Bileća je 1921. imao 19.107 stanovnika, a samo naselje Bileća 1.937 stanovnika.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Drugi svjetski rat === Uoči [[Drugi svjetski rat|Drugog svjetskog rata]] bilećka kasarna bila je poznata i kao mjesto zatočenja političkih protivnika jugoslavenskih vlasti; na službenoj stranici općine navodi se da su u njoj 1940. bili zatvoreni [[Moša Pijade]], [[Ivo Lola Ribar]] i drugi istaknuti komunisti.<ref name="OpstinaIstorija" /> Tokom rata Bileća se nalazila u širem prostoru istočne Hercegovine zahvaćenom sukobima, represijom i promjenama vlasti. Prema službenoj općinskoj historiji, početkom oktobra 1944. partizanske snage preuzele su kontrolu nad gradom, čime je okončana ratna vlast u Bileći.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Socijalistička Jugoslavija === Poslije 1945. Bileća je ušla u sastav [[Socijalistička Republika Bosna i Hercegovina|Socijalističke Republike Bosne i Hercegovine]] unutar [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|SFRJ]]. U poratnim decenijama grad je zadržao vojnu i obrazovnu funkciju. Najveća privredna i prostorna promjena u savremenoj historiji Bileće dogodila se izgradnjom hidroenergetskog sistema na [[Trebišnjica|Trebišnjici]]. Prema službenoj historiji općine, izgradnjom hidroelektrane 1966/67. stvoreno je [[Bilećko jezero]], veliko akumulaciono jezero koje je trajno izmijenilo izgled kraja. Hrvatska enciklopedija navodi da je Bilećko jezero nastalo 1967. izgradnjom 123 metra visoke brane kod Grančareva.<ref name="enciklopedija.hr"/><ref name="OpstinaIstorija" /> Stvaranje akumulacije uticalo je i na kulturni pejzaž. Službena historija općine bilježi da je 1967. zbog formiranja jezera izmještena velika nekropola stećaka iz doline Trebišnjice, a zavičajni muzej, koji je počeo raditi 1964, od 1968. djelovao je u zgradi koju je projektovao [[Juraj Neidhardt]].<ref name="OpstinaIstorija" /> Prema službenim općinskim podacima, općina Bileća imala je 13.444 stanovnika 1971. godine, a 13.284 stanovnika prema popisu iz 1991.<ref name="OpstinaIstorija" /> === Rat u Bosni i Hercegovini === Prema presudi u predmetu ''Momčilo Krajišnik'', [[Međunarodni krivični sud za bivšu Jugoslaviju]] utvrdio je da su nakon izbora 1990. Srbi zauzeli sve položaje vlasti u općini Bileća, uključujući mjesto šefa policije, te da su u januaru 1992. muslimanski policajci bili otpušteni. Tribunal je također utvrdio da su uoči juna 1992. muslimanski stanovnici bili izloženi zastrašivanju, ograničavanju kretanja i uspostavi punktova u općini.<ref name="ICTYKrajisnik">{{cite web|url=https://www.icty.org/x/cases/krajisnik/tjug/en/kra-jud060927e.pdf|title=Prosecutor v. Momčilo Krajišnik, Judgement|website=International Criminal Tribunal for the former Yugoslavia|access-date=12. 3. 2026}}</ref> Ista presuda navodi da su 10. juna 1992. u Bileću iz Gacka ušle srpske paravojne grupe, među kojima su bili Arkanovci, Žute ose i Beli orlovi, nakon čega su uslijedila selektivna hapšenja muslimanskih civila i njihovo zatočenje u više objekata, uključujući kasarnu i policijsku stanicu. Tribunal je zaključio da su od juna 1992. muslimanski civili bili zatvarani u pet pritvorskih mjesta, gdje su redovno premlaćivani od policije i paravojnih formacija, a u jednom objektu izlagani i teškim elektrošokovima i suzavcu; utvrđeno je i da su u ljeto 1992. u općini Bileća ubijena dva pritvorena muslimana.<ref name="ICTYKrajisnik" /> [[Sud Bosne i Hercegovine]] je u predmetu ''Boris Bošnjak i drugi'' objavio da se optužba odnosila na zatočenički logor u kasarni bivše JNA "Moša Pijade" u Bileći, u periodu od početka maja do kraja augusta 1992. Sud je 30. septembra 2020. izrekao osuđujuću presudu Borisu Bošnjaku, Miodragu Grubačiću i Iliji Đajiću za ratni zločin protiv civilnog stanovništva, dok je Miloš Mavrak oslobođen optužbe.<ref name="SudBiHBošnjak">{{cite web|url=https://www.sudbih.gov.ba/Post/Read/21419-izrecena-presuda-u-predmetu-boris-bosnjak-i-drugi|title=Izrečena presuda u predmetu Boris Bošnjak i drugi|website=Sud Bosne i Hercegovine|access-date=12. 3. 2026}}</ref> === Od Dejtonskog sporazuma do danas === Nakon [[Dejtonski mirovni sporazum|Dejtonskog mirovnog sporazuma]] Bileća je ostala u sastavu entiteta [[Republika Srpska]].<ref name="OpstinaIstorija"/> U poratnom razdoblju grad su obilježili demografski pad, tranzicija privrede i nastavak oslanjanja na administrativne, obrazovne i uslužne funkcije. Prema rezultatima [[Popis stanovništva u Bosni i Hercegovini 2013.|popisa stanovništva iz 2013. godine]], općina Bileća imala je 10.807 stanovnika, što je manje nego 1991. godine, kada ih je bilo 13.284. U istom izvoru za naselje Bileća navodi se 7.616 stanovnika 2013.<ref name="enciklopedija.hr"/><ref>{{cite web|url=https://www.statistika.ba/?id=20044&show=12|title=Popis 2013 u BiH – Bileća|website=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine|access-date=12. 3. 2026|archive-date=8. 10. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20241008044903/http://www.statistika.ba/?show=12&id=20044|url-status=dead}}</ref> Savremena Bileća ostala je prepoznatljiva po položaju uz [[Bilećko jezero]] i ulozi lokalnog centra između [[Trebinje|Trebinja]], [[Gacko|Gacka]] i granice s [[Crna Gora|Crnom Gorom]].<ref name="enciklopedija.hr"/> == Stanovništvo == {{Glavni|Demografija Bileće|Spisak naseljenih mjesta u općini Bileća}} === Nacionalni sastav stanovništva – općina Bileća === {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Bileća | vrsta_naseljenog_mjesta = općina | maticni_broj = 20044 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref>{{cite web |title=Popis 2013 BiH - Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=http://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=www.popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=28. 4. 2020}}</ref> | g1991_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://fzs.ba/wp-content/uploads/2016/06/nacionalni-sastav-stanovnistva-po-naseljenim-mjestima-bilten-234.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva Republike Bosne i Hercegovine 1991. (str. 18) |work=fzs.ba |access-date= 17. 1. 2016}}</ref> | g1981_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981.">{{Cite web| url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 29. 10. 2015}}</ref> | g1971_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971.">{{Cite web| url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1971/pdf/G19714001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971. |work=stat.gov.rs |access-date= 29. 10. 2015}}</ref> | g1961_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961.">{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1961/pdf/G19614001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961. |work=stat.gov.rs |access-date= 24. 4. 2016}}</ref> | g2013_ukupno = 10807 | g2013_bosnjaci = 26 | g2013_srbi = 10646 | g2013_hrvati = 21 | g2013_muslimani = 5 | g2013_jugosloveni = 3 | g2013_crnogorci = 54 | g2013_nisu_izjasnili = 30 | g2013_nepoznato = 11 | g1991_ukupno = 13284 | g1991_muslimani = 1947 | g1991_srbi = 10628 | g1991_hrvati = 39 | g1991_jugosloveni = 222 | g1981_ukupno = 13199 | g1981_muslimani = 1803 | g1981_srbi = 10190 | g1981_hrvati = 44 | g1981_jugosloveni = 773 | g1981_slovenci = 6 | g1981_crnogorci = 317 | g1981_albanci = 8 | g1981_madari = 8 | g1981_makedonci = 24 | g1971_ukupno = 13444 | g1971_muslimani = 2079 | g1971_srbi = 10880 | g1971_hrvati = 82 | g1971_jugosloveni = 69 | g1971_slovenci = 8 | g1971_crnogorci = 261 | g1971_albanci = 1 | g1971_madari = 14 | g1971_makedonci = 14 | g1961_ukupno = 14125 | g1961_muslimani = 1526 | g1961_srbi = 11887 | g1961_hrvati = 185 | g1961_jugosloveni = 310 | g1961_slovenci = 15 | g1961_crnogorci = 155 | g1961_albanci = 5 | g1961_madari = 3 | g1961_makedonci = 21 }} === Nacionalni sastav stanovništva – naselje Bileća === {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Bileća | vrsta_naseljenog_mjesta = naselje | maticni_broj = 201545 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref>{{cite web |title=Popis 2013 BiH - Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=http://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=www.popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=28. 4. 2020}}</ref> | g1991_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://fzs.ba/wp-content/uploads/2016/06/nacionalni-sastav-stanovnistva-po-naseljenim-mjestima-bilten-234.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva Republike Bosne i Hercegovine 1991. (str. 18) |work=fzs.ba |access-date= 17. 1. 2016}}</ref> | g1981_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981." /> | g1971_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971." /> | g1961_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961." /> | g2013_ukupno = 7616 | g2013_bosnjaci = 7 | g2013_srbi = 7500 | g2013_hrvati = 19 | g2013_muslimani = 4 | g2013_jugosloveni = 2 | g2013_crnogorci = 52 | g2013_nisu_izjasnili = 19 | g2013_nepoznato = 4 | g1991_ukupno = 7568 | g1991_muslimani = 1290 | g1991_srbi = 5619 | g1991_hrvati = 39 | g1991_jugosloveni = 209 | g1981_ukupno = 5763 | g1981_muslimani = 841 | g1981_srbi = 3882 | g1981_hrvati = 42 | g1981_jugosloveni = 651 | g1981_slovenci = 5 | g1981_crnogorci = 286 | g1981_albanci = 7 | g1981_madari = 8 | g1981_makedonci = 23 | g1971_ukupno = 4033 | g1971_muslimani = 828 | g1971_srbi = 2810 | g1971_hrvati = 82 | g1971_jugosloveni = 64 | g1971_slovenci = 8 | g1971_crnogorci = 190 | g1971_albanci = 1 | g1971_madari = 14 | g1971_makedonci = 14 | g1961_ukupno = 2491 | g1961_muslimani = 279 | g1961_srbi = 1725 | g1961_hrvati = 165 | g1961_jugosloveni = 157 | g1961_slovenci = 15 | g1961_crnogorci = 108 | g1961_albanci = 5 | g1961_madari = 3 | g1961_makedonci = 20 }} == Privreda == Okosnicu privrede Bileće čine tekstilna, metalna i [[prehrambena industrija]]. Posljednjih godina posebno je došao do izražaja razvoj privatnih preduzeća i radnji. Sve se više razvija posao ''berbe'' i obrade kamena. Bilećko jezero i rijeka Vrijeka (kod naselja [[Divin]]) posebno pružaju dobre uslove za razvoj [[ribolov]]a. == Kultura == U Bileći se od 1997. dodjeljuje književna [[Nagrada "Svetozar Ćorović"]]. === Nacionalni spomenici === {{Glavni|Spisak nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine u Bileći}} == Sport == U Bileći se nalazi nogometni klub "Hercegovac", osnovan 1935. godine, kao i istoimeni [[karate]], košarkaški, šahovski, kuglaški, rukometni i odbojkaški klubovi. Košarkaški klub ostvaruje danas veoma solidne rezultate u Premijer ligi Bosne i Hercegovine.{{Nedostaje referenca}} == Poznate ličnosti == * [[Safet Isović]], interpretator sevdalinki; * [[Fadil Hadžić]], bosanskohercegovački i hrvatski komediograf, scenarist i režiser; * [[Dušan Vukotić]], redatelj, scenarist, animator, crtač i karikaturist; == Također pogledajte == *[[Bilećko jezero]] == Reference == {{refspisak|2}} == Vanjski linkovi == {{commonscat|Bileća Municipality}} {{Portal Bosna i Hercegovina}} * [https://web.archive.org/web/20181011214851/http://www.opstinabileca.ba/ Zvanični sajt općine Bileća] * [http://mojahercegovina.com/rimske-vile-u-bileckom-selu-panik-tajna-pod-vodom/ Rimske vile u selu Panik] {{Administrativna podjela Bosne i Hercegovine}} {{Općina Bileća}} [[Kategorija:Općine Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Općine Republike Srpske]] [[Kategorija:Bileća|*]] qb72rj397g4samteaffvk2ztudt6fqv Barbados 0 4542 3925673 3807844 2026-09-21T10:25:47Z Panasko 146730 3925673 wikitext text/x-wiki {{Infokutija država | zvanično_ime = Barbados | izvorno_ime = | ime_genitiv = Barbadosa | zastava = Flag of Barbados.svg | zastava_širina = <!--Za druge mjere (nije potrebno)--> | grb = Coat of arms of Barbados (3).svg | grb_širina = <!--Za druge mjere (nije potrebno)--> | vrsta_simbola = <!--npr. amblem etc. (ako nije grb)--> | uzrečica = | himna = "[[In Plenty and In Time of Need]]" | karta = BRB orthographic.svg | opis_karte = | širina_karte = <!--Za druge mjere (nije potrebno)--> | glavni_grad = [[Bridgetown]] | glavni_grad_koordinate = {{Coord|13|05|52|N|59|37|06|W|type:city|display=inline}} | najveći_grad = [[Bridgetown]] | službeni_jezik = [[Engleski jezik|engleski]] | sistem_pisanja = | etničke_grupe = | religija = | demonim = | državno_uređenje = | vrsta_prve_vlasti = [[Spisak predsjednika Barbadosa|Predsjednik]] | vladar_prva_vlast = [[Jeffrey Bostic]] | vrsta_druge_vlasti = [[Spisak premijera Barbadosa|Premijer]] | vladar_druga_vlast = [[Mia Mottley]] | vrsta_treće_vlasti = | vladar_treća_vlast = | zakonodavstvo = | vrsta_prvog_zakonodavstva = | naziv_prvog_zakonodavstva = | vrsta_drugog_zakonodavstva = | naziv_drugog_zakonodavstva = | vrsta_trećeg_zakonodavstva = | naziv_trećeg_zakonodavstva = | vrsta_četvrtog_zakonodavstva = | naziv_četvrtog_zakonodavstva = | vrsta_petog_zakonodavstva = | naziv_petog_zakonodavstva = | tip_suvereniteta = | nota_suvereniteta = | nastanak = | događaj1 = | događaj_datum1 = | događaj2 = | događaj_datum2 = | događaj3 = | događaj_datum3 = | događaj4 = | događaj_datum4 = | događaj5 = | događaj_datum5 = <!--Ima sve do događaj20 i događaj_datum20 --> | nezavisnost = 30. novembar 1966. (od [[Ujedinjeno Kraljevstvo|Ujedinjenog Kraljevstva]]) | nezavisnost_priznato = | površina = 439 | po_površini_na_svijetu = 183 | procenat_vode = | stanovnika = 269.090<ref>{{Cite report |url=https://stats.gov.bb/wp-content/uploads/2024/02/2021-Population-and-Housing-Census.pdf |title=2021 Population and Housing Census Report – August 1, 2021 |date=June 2023 |publisher=Barbados Statistical Service |page=21}}</ref> | stanovnika_godina = 2021 | po_broju_stanovnika_na_svijetu = 174 | procjena = 281.998<ref>{{Cite web |title=Our World in Data |url=https://ourworldindata.org/grapher/population-with-un-projections?tab=table&time=2023 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20240112120730/https://ourworldindata.org/grapher/population-with-un-projections?tab=table&time=2023 |archive-date=12 January 2024 |access-date=11 January 2024}}</ref> | procjena_godina = 2023 | gustoća = 660 | po_broju_gustoće_na_svijetu = | bdp_ukupno = {{increase}} $5,436 milijardi<ref name="IMFWEO.BB">{{cite web |date=10 October 2023 |title=World Economic Outlook Database, October 2023 Edition. (Barbados) |url=https://www.imf.org/en/Publications/WEO/weo-database/2023/October/weo-report?c=316,&s=NGDPD,PPPGDP,NGDPDPC,PPPPC,&sy=2020&ey=2028&ssm=0&scsm=1&scc=0&ssd=1&ssc=0&sic=0&sort=country&ds=.&br=1 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20231105113603/https://www.imf.org/en/Publications/WEO/weo-database/2023/October/weo-report?c=316,&s=NGDPD,PPPGDP,NGDPDPC,PPPPC,&sy=2020&ey=2028&ssm=0&scsm=1&scc=0&ssd=1&ssc=0&sic=0&sort=country&ds=.&br=1 |archive-date=5 November 2023 |access-date=20 October 2023 |website=IMF.org |publisher=[[International Monetary Fund]]}}</ref> | bdp_godina = 2023. | po_broju_bdp_na_svijetu = 175 | bdp_per_capita = {{increase}} $18.738<ref name="IMFWEO.BB" /> | bdp_per_capita_na_svijetu = 90 | bdp_nominalni_ukupno = {{increase}} $6,220 milijardi<ref name="IMFWEO.BB" /> | bdp_nominalni_godina = 2023 | bdp_nominalni_na_svijetu = 165 | bdp_nominalni_per_capita = {{increase}} $21.442<ref name="IMFWEO.BB" /> | bdp_nominalni_per_capita_na_svijetu = 50 | hdi = | hdi_godina = 2023 | hdi_nivo = 0,811<ref>{{Cite web |date=26 May 2025 |title=Human Development Report 2023/2024 |url=https://hdr.undp.org/data-center/specific-country-data#/countries/BRB |access-date=25 May 2025 |publisher=[[United Nations Development Programme]] |language=en}}</ref> | po_broju_hdi_na_svijetu = 69 | gini = 34,1<ref>{{Cite web |title=Gini index - Barbados |url=https://data.worldbank.org/indicator/SI.POV.GINI?locations=BB |access-date=25 November 2025 |website=World Bank Open Data}}</ref> | gini_godina = 2016 | gini_nivo = | po_broju_gini_na_svijetu = | valuta = [[Barbadoški dolar]] (BBD) | vremenska_zona = [[AST]] ([[UTC]]-4)<br /> - ljeti [[AST]] (UTC-3) | ljetno_računanje_vremena = | format_datuma = | najviša_tačka_ime = | najviša_tačka_metara = | najveće_jezero_ime = | najveće_jezero_površina = | najveća_rijeka_ime = | najveća_rijeka_dužina = | nacionalni_dan = | vozacka_strana = | pozivni_broj = +1-246 | iso_kod = | internetski_nastavak = [[.bb]] | komentar = }} [[Datoteka:Bridgetown_barbados_parliament_building.jpg|mini|desno|200px|Zgrada parlamenta]] '''Barbados''' je ostrvska država u [[Karipsko more|Karipskom moru]] i [[Atlantski okean|Atlantskom okeanu]].<ref>{{Cite web|url=https://www.britannica.com/place/Barbados|title=Britannica Barbados}}</ref> Ostrvo je površine 430&nbsp;km<sup>2</sup>, uglavnom je ravno, sa nekolicinom brda u unutrašnjosti otoka. Nalazi se na 13ºN,59ºW. Ostrvo je tropski i na njemu se nalazi veći broj močvara. U unutrašnjosti otoka se nalaze plantaže šećerne trske. Barbados pripada [[Mali Antili|Malim Antilima]], a najbliže zemlje su mu [[Sveta Lucija]] i [[Sveti Vincent i Grenadini]]. Barbados je jedna od država sa najvišim standardom na svijetu.<ref>{{Cite news|title=Barbados profile - Overview|url=https://www.bbc.com/news/world-latin-america-18723929|newspaper=BBC News|date=20. 8. 2012|access-date=11. 1. 2026|language=en-GB}}</ref> Ostrvo je jedna od velikih [[Turizam|turističkih]] destinacija. == Historija == {{Proširiti sekciju}} == Vlada == {{Proširiti sekciju}} == Političke podjele == {{Proširiti sekciju}} == Geografija == [[Image:Barbados-2022 englisch.png|thumb|upright=1.1|Karta Barbadosa]] Barbados se nalazi u [[Atlantski okean|Atlantskom okeanu]], istočno od Zapadnoindijskih ostrva. Barbados je najistočnije ostrvo u lancu [[Mali Antili|Malih Antila]], u južnom dijelu [[Karibi|Kariba]]. Dug je 34&nbsp;km, a širok do 23&nbsp;km, te pokriva površinu od 439&nbsp;km<sup>2</sup>.<ref>{{Cite news |date=2 August 2012 |title=Barbados country profile |url=https://www.bbc.com/news/world-latin-america-18723928 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20231002085534/https://www.bbc.com/news/world-latin-america-18723928 |archive-date=2 October 2023 |access-date=2 October 2023 |work=BBC News}}</ref> Smješten je oko 168&nbsp;km istočno od [[Sveta Lucija|Svete Lucije]] i [[Sveti Vincent i Grenadini|Svetog Vincenta i Grenadina]], 180&nbsp;km jugoistočno od [[Martinique|Martiniquea]] i 400&nbsp;km sjeveroistočno od [[Trinidad i Tobago|Trinidada i Tobaga]]. Relativno je ravan u poređenju sa susjednim ostrvima na zapadu, [[Ostrva privjetrine|Ostrvima privjetrine]]. Teren se blago uzdiže prema centralnom visoravni poznatom kao okrug Scotland, a najviša tačka je [[Mount Hillaby]], visoka 340&nbsp;m iznad nivoa mora.<ref name="Encylopedia Britannica- Barbados">{{cite web |title=Barbados |url=https://www.britannica.com/place/Barbados |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20141008193237/https://www.britannica.com/EBchecked/topic/52655/Barbados/54603/History |archive-date=8 October 2014 |access-date=9 July 2019 |website=Encyclopedia Britannica}}</ref> Šumski pokrivač na Barbadosu zauzima oko 15% ukupne kopnene površine, što je 2020. iznosilo 6.300&nbsp;ha šume – podatak koji je ostao nepromijenjen u odnosu na 1990. Godine 2020. prirodno obnovljena šuma pokrivala je 6.300&nbsp;ha, dok su vještački zasađene šume zauzimale 0&nbsp;ha. Od prirodno obnovljenih šuma, 0&nbsp;% je klasifikovano kao primarna šuma (koju čine autohtone vrste drveća bez jasno vidljivih tragova ljudske aktivnosti), a oko 5&nbsp;% šumske površine nalazilo se unutar zaštićenih područja. Za 2015. zabilježeno je da je 1% šumske površine u javnom vlasništvu, 0&nbsp;% u privatnom vlasništvu, dok je za 99&nbsp;% vlasništvo zavedeno kao "ostalo" ili "nepoznato".<ref>{{Cite book |url=https://openknowledge.fao.org/server/api/core/bitstreams/a6e225da-4a31-4e06-818d-ca3aeadfd635/content |title=Terms and Definitions FRA 2025 Forest Resources Assessment, Working Paper 194 |publisher=Food and Agriculture Organization of the United Nations |year=2023}}</ref><ref>{{Cite web |title=Global Forest Resources Assessment 2020, Barbados |url=https://fra-data.fao.org/assessments/fra/2020/BRB/home/overview |website=Food Agriculture Organization of the United Nations}}</ref> U parohiji Saint Michael nalazi se glavni grad Barbadosa, [[Bridgetown]], u kojem živi trećina stanovništva zemlje.<ref name="Encylopedia Britannica- Barbados"/> Ostali značajni gradovi raspoređeni širom ostrva uključuju [[Holetown]] u parohiji Saint James i Oistins u parohiji Christ Church. i [[Speightstown]], u parohiji Saint Peter. Barbados se nalazi na 13&nbsp;° sjeverne geografske širine i 59&nbsp;° zapadne geografske dužine. Stanovništvo je uglavnom koncentrisano duž jugozapadne obale, dok je unutrašnjost rjeđe naseljena; to je posljedica socioekonomskog modela usmjerenog na poljoprivredu tokom kolonijalnog perioda, koji se vezuje za uzgoj šećerne trske i sistem plantaža što je dominirao na ostrvu.<ref name="CIA World Factbook – Barbados">{{Cite web |title=Barbados |url=https://www.cia.gov/the-world-factbook/countries/barbados/ |archive-url=https://web.archive.org/web/20210123091149/https://www.cia.gov/the-world-factbook/countries/barbados/ |archive-date=2021-01-23 |website=CIA World Factbook |language=en}}</ref><ref name= "Encyclopedia Britannica – Barbados">{{cite web |url=https://www.britannica.com/place/Barbados |title=Encyclopædia Britannica – Barbados |access-date=19 June 2026 |archive-date=20 November 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20211120150159/https://www.britannica.com/place/Barbados |url-status=live }}</ref> === Geologija === Barbados se nalazi na granici [[Južnoamerička ploča|Južnoameričke]] i [[Karipska ploče|Karipske ploče]].<ref>{{cite news |last=Logan |first=Gabi |title=Geologic History of Barbados Beaches |url=http://traveltips.usatoday.com/geologic-history-barbados-beaches-57660.html |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20120322063852/http://traveltips.usatoday.com/geologic-history-barbados-beaches-57660.html |archive-date=22 March 2012 |access-date=2 July 2011 |newspaper=[[USA Today]] |quote=Barbados lies directly over the intersection of the Caribbean Plate and the South American Plate in a region known as a subduction zone. Beneath the ocean floor, the South American Plate slowly slides below the Caribbean Plate.}}</ref> [[Subdukcija]] Južnoameričke ploče ispod Karipske ploče uzrokuje struganje sedimenta sa Južnoameričke ploče i njegovo taloženje iznad zone subdukcije, čime se formira [[Akreciona prizma|akreciona prizma]]. Brzina ovog taloženja materijala omogućava Barbadosu da se uzdiže brzinom od oko 25&nbsp;mm na 1.000 godina.<ref>{{cite web |year=2010 |title=Barbados Sightseeing – Animal Flower Cave |url=http://www.barbadosbeachhouse.com/barbados_sightseeing_animal_flower_cave.php |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20111212233710/http://www.barbadosbeachhouse.com/barbados_sightseeing_animal_flower_cave.php |archive-date=12 December 2011 |access-date=10 July 2011 |work=Leigh Designs |publisher=Little Bay House |quote=The Animal flower Cave is the island's lone accessible sea-cave and was discovered from the sea in 1780 by two English explorers. The cave's coral floor is estimated to be 400,000 to 500,000 years old and the "younger" coral section above the floor is about 126,000 years old. The dating was carried out by the German Geographical Institute, and visitors can see a "map" of the dating work in the bar and restaurant. The cave now stands some six feet above the high tide mark even though it was formed at sea level. This is because Barbados is rising about one inch per 1,000 years, which is yet another indication of the cave's age.}}</ref> Zbog ove subdukcije, ostrvo je geološki sastavljeno od koralnih naslaga debljine približno 90&nbsp;m, pri čemu su se grebeni formirali iznad sedimenta. Teren se na zapadu spušta u nizu "terasa", dok na istoku prelazi u uzvišenje. Veliki dio ostrva okružen je [[Koralni greben|koralnim grebenima]].<ref name="Encylopedia Britannica- Barbados"/> Erozija [[krečnjak]]a na sjeveroistoku ostrva, u oblasti Scotland District, dovela je do stvaranja raznih [[pećina]] i [[jaruga]]. Na istočnoj obali ostrva, okrenutoj ka [[Atlantski okean|Atlantiku]], formirali su se obalni oblici reljefa, uključujući morske stupove, uslijed krečnjačkog sastava tog područja. Također je značajan stjenoviti rt poznat kao Pico Teneriffe<ref>{{cite web |last=Gloria |title=Pico Teneriffe – Barbados Pocket Guide |url=http://www.barbadospocketguide.com/barbados-attractions/beaches-and-bays/north-coast-beaches/pico-teneriffe.html |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20161127022828/http://www.barbadospocketguide.com/barbados-attractions/beaches-and-bays/north-coast-beaches/pico-teneriffe.html |archive-date=27 November 2016 |access-date=3 April 2017 |website=barbadospocketguide.com}}</ref> ili Pico de Tenerife; ime je dobio po vjerovanju lokalnog stanovništva da je ostrvo Tenerife u Španiji prvo kopno istočno od Barbadosa. === Klima === [[File:Bathsheba, Barbados 08.jpg|thumb|[[Bathsheba|Bathsheba]], [[Saint Joseph]]]] Zemlja uglavnom ima dva godišnja doba, od kojih jedno karakterišu znatno obilnije padavine. Taj period, poznat kao "[[kišna sezona]]", traje od juna do decembra. Nasuprot tome, "[[sušna sezona]]" traje od decembra do maja. Godišnja količina padavina kreće se između 1.000 i 2.300&nbsp;mm. Od decembra do maja prosječne temperature se kreću od 21 do 31&nbsp;°C, dok se u periodu od juna do novembra kreću od 23 do 31&nbsp;°C.<ref>{{cite web |title=Average and Record Conditions at Bridgetown, Barbados |url=https://www.bbc.co.uk/weather/world/city_guides/results.shtml?tt=TT003280 |archive-url=https://web.archive.org/web/20070220165443/http://www.bbc.co.uk/weather/world/city_guides/results.shtml?tt=TT003280 |archive-date=20 February 2007 |access-date=10 September 2009 |work=BBC Weather}}</ref> Prema [[Köppenova klasifikacija klime|Köppenovoj klasifikaciji klime]], veći dio Barbadosa ima tropsku monsunsku klimu (Am). Ipak, tokom cijele godine prisutni su vjetrovi brzine od 12 do 16&nbsp;km/h, što Barbadosu osigurava umjereno tropsku klimu. Rijetke prirodne opasnosti uključuju [[zemljotres]]e, [[Klizište|klizišta]] i [[uragan]]e. Barbados se nalazi izvan glavnog područja nastanka tropskih ciklona u Atlantiku, te je često pošteđen najtežih posljedica oluja karakterističnih za tu regiju tokom kišne sezone. U prosjeku, snažan uragan pogodi kopno Barbadosa otprilike jednom u 26 godina. Posljednji značajan udar uragana koji je prouzrokovao veliku štetu na Barbadosu bio je udar uragana Janet 1955; ostrvo je 2010. pogodio uragan Tomas, ali je on izazvao samo manju štetu širom zemlje jer je u trenutku udara imao snagu tropske oluje.<ref>{{Cite news |date=30 October 2010 |title=Hurricane Tomas lashes Caribbean islands |url=http://www.bbc.co.uk/news/world-latin-america-11660080 |archive-url=https://web.archive.org/web/20151105151112/http://www.bbc.co.uk/news/world-latin-america-11660080 |archive-date=2015-11-05 |work=BBC News |language=en-GB}}</ref> == Privreda == {{Proširiti sekciju}} == Stanovništvo == {{Proširiti sekciju}} == Kultura == {{Proširiti sekciju}} == Također pogledajte == {{Proširiti sekciju}} == Reference == {{Refspisak}} == Dodatna literatura == {{refbegin}} * {{cite book |last=Burns |first=Sir Alan |title=History of the British West Indies |publisher=George Allen and Unwin |year=1965 |location=London}} * {{cite book |last=Davis |first=David Brion |author-link=David Brion Davis |title=[[Inhuman Bondage: The Rise and Fall of Slavery in the New World]] |publisher=Oxford University Press |year=2006 |isbn=0-19-514073-7 |location=New York}} * {{cite book |last=De Ledesma |first=Charles |title=Rough Guide to World Music, Vol. 2 |author2=Georgia Popplewell |publisher=[[Rough Guides]] |year=2000 |isbn=1-85828-636-0 |editor1=Broughton, Simon |pages=507–526 |chapter=Put Water in the Brandy? |editor2=Ellingham, Mark |editor3=McConnachie, James |editor4=Duane, Orla}} * {{cite book |last=Frere |first=Samuel |url=https://archive.org/download/shorthistoryofba00john/shorthistoryofba00john.pdf |title=A Short History of Barbados |publisher=J. Dodsley |year=1768 |location=London}} * {{cite book |last=Gragg |first=Larry Dale |title=Englishmen transplanted: The English Colonization of Barbados, 1627–1660 |publisher=Oxford University Press |year=2003 |isbn=978-0199253890}} * {{cite book |last=Hamshere |first=Cyril |title=The British in the Caribbean |publisher=Harvard University Press |year=1972 |location=Cambridge, MA}} * {{cite book |last=Newman, Simon P |title=A New World of Labor: The Development of Slavery in the British Atlantic |publisher=University of Pennsylvania Press |year=2013 |isbn=978-0812245196 |location=Philadelphia, PA}} * {{cite book |title=The Atlantic Slave Trade |publisher=Houghton Mifflin Company, 2002 |isbn=0-618-11624-9 |editor-last=Northrup |editor-first=David |edition=Second |location=Boston, MA}} * {{cite book |last=O'Shaughnessy |first=Andrew Jackson |title=An Empire Divided: The American Revolution and the British Caribbean |publisher=University of Pennsylvania Press |year=2000 |isbn=978-0812217322 |location=Philadelphia, PA}} * {{Cite book |last=Rogoziński |first=Jan |title=A brief history of the Caribbean: from the Arawak and the Carib to the present |date=January 1999 |publisher=Facts On File |isbn=978-0-8160-3811-4 |edition=Revised |location=New York}} * {{cite book |last=Scott |first=Caroline |title=Insight Guide Barbados |publisher=Discovery Channel and Insight Guides |year=1999 |isbn=0-88729-033-7 |edition=fourth |location=Singapore}} * {{CIA World Factbook |article=Barbados}} {{refend}} == Vanjski linkovi == {{commonscat|Barbados}} {{wikiatlas|Barbados}} * [http://www.gov.bb/ Zvanični sajt Vlade Barbadosa] * [https://www.barbadosparliament.com/ Zvanični sajt Parlamenta Barbadosa] * [http://www.barbados.org/ Barbados.org] * [http://www.centralbank.org.bb/ Zvanični sajt Centralne banke Barbadosa] *{{CIA_World_Factbook link|bb|Barbados}} {{Commonwealth}} {{Države Sjeverne i Srednje Amerike}} {{Karibi}} {{Organizacija američkih država}}{{Normativna kontrola}} [[Kategorija:Barbados|*]] [[Kategorija:Države svijeta]] [[Kategorija:Ostrvske države]] [[Kategorija:Ostrva u Karipskom moru]] [[Kategorija:Države i teritorije osnovane 1966.]] enn42uca2jeetd8yw1wft8nqukxoj9l 25. maj 0 4825 3925666 3818088 2026-09-21T06:50:37Z Bosancica by MK 173186 Dodano: [[1946]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] 3925666 wikitext text/x-wiki {{MajKalendar}} '''25. maj / svibanj (25. 5)''' jest 145. dan godine (146. u [[prijestupna godina|prijestupnim godinama]]) po [[gregorijanski kalendar|gregorijanskom kalendaru]]. Do kraja godine ima još 220 dana. == Događaji == * [[1463]] – [[Pad Bosne 1463.|Pad Bosanskog Kraljevstva]].<!-- Ref: http://www.klix.ba/lifestyle/putovanja/stari-grad-kljuc-mjesto-gdje-je-bosna-predata-osmanlijama/160525031 --> * [[1950]] – Na sceni [[Narodno pozorište Sarajevo|Narodnog pozorišta u Sarajevu]] ''[[Sarajevski balet]]'' izveo svoju prvu samostalnu predstavu. * [[1973]] – [[Mike Oldfield]] objavljuje svoj prvi album ''[[Tubular Bells]]'' kojim postavlja nove standarde u [[muzika|muzici]]. * [[1986]] – Počeo [[Šahovski turnir u Bugojnu#1986|peti šahovski turnir u Bugojnu]], koji je bio prvi šahovski turnir [[Kategorije šahovskih turnira|16. kategorije]] u historiji šaha sa prosječnim rejtingom od 2628, a na njemu su učestvovali osam igrača. To je bio do tada najjači turnir u historiji šaha.<!-- Ref: http://www.endgame.nl/bugojno.htm --> * [[1993]] – Rezolucijom 827 [[Vijeće sigurnosti UN-a|Vijeća sigurnosti]] [[UN]]-a osnovan je [[Međunarodni krivični sud za bivšu Jugoslaviju]]. * [[1995]] – [[Masakr na Kapiji]], poznat i kao ''Zločin nad tuzlanskom mladošću''. == Rođeni == === 18. vijek === * [[1762]] – [[Walter Leake]], američki advokat i političar === 19. vijek === * [[1803]] – [[Ralph Waldo Emerson]], [[Sjedinjene Američke Države|američki]] [[Filozofija|filozof]], esejist i pjesnik * [[1865]] – [[Pieter Zeeman]], holandski fizičar === 20. vijek === * [[1920]] – [[Jasper Ridley]], britanski književnik * [[1941]] – [[Vladimir Voronjin]], moldavski političar i državnik * [[1946]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] * [[1948]] – [[Brian Eno]], britanski muzičar * [[1951]] – [[Anatolij Kokuš]], ukrajinski filmski inženjer, biznismen i izumitelj * [[1952]] – [[Petar Stojanov]], bugarski političar i državnik * [[1955]] – [[Yvon Mougel]], [[Francuska|francuski]] [[biatlon]]ac * [[1960]] – [[Vítězslav Jureček]], [[čehoslovačka|čehoslovački]] [[biatlon]]ac * [[1971]] – [[Vera Albreht]], slovenska pjesnikinja, književnica, publicistkinja i prevoditeljica * [[1976]] – [[Stefan Holm]], švedski atletičar * [[1987]] – [[Kamil Stoch]], [[Poljska|poljski]] [[skijaš-skakač]] * [[1988]] – [[Cameron van der Burgh]], [[Južnoafrička Republika|južnoafrički]] [[plivanje|plivač]] * [[1990]] – [[Sari Maeda]], [[japan]]ska [[biatlon]]ka * [[1997]] – [[Tamara Steiner]]''', austrijska [[biatlon]]ka === 21. vijek === * [[2002]] – [[Campbell Wright]], [[Novi Zeland|novozelandski]] i [[SAD|američki]] [[biatlon]]ac == Umrli == * [[1261]] – [[Papa]] [[Papa Aleksandar IV|Aleksandar IV]] * [[1463]] – Kralj [[Stjepan Tomašević, kralj Bosne|Stjepan Tomašević]] * [[1862]] – [[Johann Nestroy]], austrijski komediograf i glumac * [[1910]] – [[Robert Koch]], njemački bakteriolog * [[1971]] – [[Vera Albreht]], slovenska pjesnikinja, književnica, publicistkinja i prevoditeljica * [[1974]] – [[Gabrijel Jurkić]], bosanski slikar i impresionist * [[1995]] – [[Krešimir Ćosić]], hrvatski košarkaš i trener * [[2020]] – [[George Floyd]], crnac kojeg je policija ubila u [[Minneapolis]]u, Minnesota == Praznici == * [[Dan mladosti]], proslavljan u bivšoj [[Socijalistička federativna republika Jugoslavija|SFRJ]] i kao rođendan [[Josip Broz Tito|maršala Tita]]. == Vanjski linkovi == {{Commonscat|25 May}} * [http://news.bbc.co.uk/onthisday/hi/dates/stories/may/25 Na današnji dan (25. maj), BBC.co.uk] {{en simbol}} * [http://learning.blogs.nytimes.com/on-this-day/may-25/ Na današnji dan (25. maj), nytimes.com] {{en simbol}} {{Mjeseci}} [[Kategorija:Dani u godini|maj025]] bt57lp73cgblf9x65zybhedvxj6lema 1946. 0 7633 3925667 3918252 2026-09-21T06:51:26Z Bosancica by MK 173186 Dodano: [[25. maj]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] 3925667 wikitext text/x-wiki {{godina}} {{Godina u drugim kalendarima}} '''1946.''' ('''[[Rimski brojevi|MCMXLVI]]''') bila je [[redovna godina koja počinje u utorak]] u [[gregorijanski kalendar|gregorijanskom kalendaru]]. Oznaka 1946. za ovu godinu se koristi od ranog srednjeg vijeka, kada je [[kalendarska era]] [[Anno Domini]] u Evropi postala glavnom metodom označavanja godina. == Događaji == * Osnovan [[UNESCO]] (United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization). * Osnovan [[Sarajevski balet]]. === Januar=== * [[31. januar]] – [[Jugoslavija]] proglašava [[Ustav Federativne narodne republike Jugoslavije|novi ustav]] po uzoru na [[SSSR]] i osniva šest konstitutivnih republika ([[NR Bosna i Hercegovina]], [[NR Hrvatska]], [[NR Makedonija]], [[NR Crna Gora]], [[NR Srbija]] i [[NR Slovenija]]). === Februar === === Mart === * [[29. mart]] – Osnovana [[mađarska]] avionska kompanija [[Malév Hungarian Airlines]]. * [[30. mart]] – Održana [[3. dodjela "Zlatnog globusa"]]; === April === * [[1. april]] – Prvom [[Oomladinska radna akcija|omladinskom radnom akcijom]] (ORA) u poslijeratnoj komunističkoj Jugoslaviji počela izgradnja željezničke pruge [[Brčko]] - [[Banovići]]. === Maj === * [[25. maj]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] === Juni === === Juli === === August === * [[29. august]] – Donesena [[Rezolucija Vijeća sigurnosti broj 8]], o prijedlogu primanja [[Narodna republika Albanija|Narodne republike Albanije]], [[Narodna republika Mongolija|Narodne republike Mongolije]], [[Kraljevina Afganistan|Kraljevine Afganistana]], [[Jordan]]a, [[Irska|Irske]], [[Portugal]]a, [[Island]]a, [[Tajland|Sijam]]a (današnjeg Tajlanda) i [[Švedska|Švedske]] u članstvo [[Ujedinjene nacije|Ujedinjenih nacija]]. === Septembar === === Oktobar === === Novembar === * [[7. novembar]] – Nakon 190 dana završena prva savezna [[omladinska radna akcija]] na gradnji željezničke pruge [[Brčko]]-[[Banovići]], duge 190&nbsp;km. U akciji učestvovalo oko 70.000 osoba iz cijele zemlje i 2.000 iz inostranstva. * [[9. novembar]] – Sarajevska opera započela svoju umjetničku djelatnost svečanom premijerom "[[Prodana nevjesta]]" [[Bedrich Smetana|Bedricha Smetane]]. * [[19. novembar]] – [[Afganistan]], [[Island]] i [[Švedska]] pristupile [[UN|Ujedinjenim Narodima]]. * [[23. novembar]] – Bombardiranjem sjevernovijetnamskog grada Haiponga počeo je [[Prvi Indokineski rat]]. Komunistički vođa [[Hồ Chí Minh]] proglasio je 1945. na sjeveru zemlje nezavisnu Demokratsku Republiku [[Vijetnam]], dok je jug ostao pod francuskom kontrolom. Konflikt u koji su se 1964. uključile i [[Sjedinjene Američke Države|SAD]], završen je 1975. pobjedom komunista. === Decembar === * [[7. decembar]] – Skupština [[FNRJ|FNR Jugoslavije]] donijela je zakon o nacionalizaciji kojim su obuhvaćena sva veća privatna preduzeća. Time je likvidiran i inostrani kapital, koji je u industriji i rudarstvu predratne Jugoslavije učestvovao sa oko 50 odsto. * [[10. decembar]] – Donesena [[Rezolucija Vijeća sigurnosti broj 12]], o ''grčkom pitanju'', i međunarodnim posljedicama [[Grčki građanski rat|Grčkog građanskog rata]]. == Rođeni == === Januar=== * [[1. januar]] ** [[Omer Hadžiselimović]], bosanskohercegovački anglista i historičar književnosti ** [[Smail Klarić]], bosanskohercegovački političar, prvi predsjednik Ratnog predsjedništva općine [[Mostar]] * [[2. januar]] – [[Andrzej Fiedor]], [[Poljska|poljski]] [[biatlon]]ac * [[5. januar]] – [[Diane Keaton]], američka glumica, režiserka, [[filmski producent|producentica]] i [[scenarist]]ica * [[19. januar]] ** [[Dolly Parton]], američka [[kantri-muzika|kantri]]-[[pjevanje|pjevačica]] ** [[Mauri Röppänen]], [[Finska|finski]] [[biatlon]]ac i olimpijski [[Streljaštvo|sportski strijelac]] === Februar === * [[3. februar]] – [[Dunja Fališevac]], hrvatska akademkinja, filologinja i književna historičarka * [[4. februar]] ** [[Ken Thompson]], američki naučnik ** [[Usnija Redžepova]], makedonska pjevačica romsko-turskog porijekla * [[21. februar]] – [[Alan Rickman]], britanski glumac; === Mart === * [[8. mart]] ** [[Urs Brechbühl]], [[Švicarska|švicarski]] [[biatlon]]ac ** [[Jasna Diklić]], bosanskohercegovačka pozorišna i filmska glumica; * [[11. mart]] – [[Vinnie Paul Abbott]], američki bubnjar * [[12. mart]] – [[Liza Minnelli]], američka glumica i pjevačica; * [[13. mart]] – [[Marius Falquy]], [[Francuska|francuski]] [[biatlon]]ac * [[19. mart]] – [[Elliot Archilla]], [[SAD|američki]] [[biatlon]]ac, koji je nastupao za [[Portoriko na Olimpijskim igrama|Portoriko]] === April === * [[3. april]] – [[John Morton]], [[SAD|američki]] [[biatlon]]ac * [[4. april]] – [[Lars-Göran Arwidson]], [[Švedska|švedski]] [[biatlon]]ac. * [[6. april]] – [[Nikša Gligo]], hrvatski muzikolog * [[24. april]] – [[Esko Karu]], [[Kanada|kanadski]] [[biatlon]]ac === Maj === * [[2. maj]] – [[David Suchet]], [[UK|britanski]] [[glumac]] * [[8. maj]] – [[Borislav Stjepanović]], bosanskohercegovački glumac i režiser; * [[15. maj]] – [[Ann Savage]], britanska astronomkinja * [[24. maj]] – [[Tansu Çiller]], turska političarka, prva žena premijerka Republike Turske; === Juni === * [[14. juni]] – [[Donald Trump]], američki biznismen i [[političar]], [[Spisak predsjednika Sjedinjenih Američkih Država|45. i 47.]] [[predsjednik Sjedinjenih Američkih Država]] * [[16. juni]] – [[Rick Adelman]], američki košarkaš i trener === Juli === * [[6. juli]] ** [[George W. Bush]], američki političar i državnik; ** [[Sylvester Stallone]], američki glumac; * [[9. juli]] – [[Bon Scott]], bivši pjevač grupe [[AC/DC]]; * [[22. juli]] – [[Danny Glover]], američki glumac * [[25. juli]] – [[Ljupka Dimitrovska]], makedonska muzičarka * [[27. juli]] – [[Rade Šerbedžija]], hrvatski filmski, televizijski i pozorišni glumac, pjesnik i muzičar; * [[28. juli]] – [[Manabu Suzuki (biatlonac)|Manabu Suzuki]], [[japan]]ski olimpijski [[biatlon]]a === August === * [[10. august]] – [[Rifet Bahtijaragić]], bosanskohercegovački književnik; * [[13. august]] – [[Joachim Meischner]], [[Istočna Njemačka|istočnonjemački]] [[biatlon]]ac; * [[19. august]] – [[Bill Clinton]], američki političar i državnik; * [[25. august]] – [[Olga Hadžić]], srbijanska matematičarka === Septembar === * [[8. septembar]] – [[Beriz Belkić]], [[BiH|bosanskohercegovački]] političar; * [[10. septembar]] – [[Klaus Farbmacher]], [[Austrija|austrijski]] [[biatlon]]ac * [[15. septembar]] – [[Terry Morse (biatlonac)|Terry Morse]], [[SAD|američki]] [[biatlon]]ac === Oktobar === * [[4. oktobar]] – [[Susan Sarandon]], američka glumica * [[20. oktobar]] – [[Elfriede Jelinek]], austrijska književnica; === Novembar === * [[6. novembar]] – [[Sally Field]], američka glumica * [[16. novembar]] – [[Terrence McKenna]], američki pisac i filozof; * [[17. novembar]] – [[Terry Branstad]], američki političar i diplomata, 42. guverner Iowe i ambasador SAD-a u Kini * [[20. novembar]] – [[Duane Allman]], američki blues rock gitarista i vođa grupe [[The Allman Brothers Band]] * [[26. novembar]] – [[Jakša Fiamengo]], hrvatski pjesnik, pisac, novinar i akademik. === Decembar === * [[1. decembar]] – [[Kemal Kurspahić]], jugoslavenski novinar * [[5. decembar]] – [[Kazuo Sasakubo]], japanski biatlonac * [[10. decembar]] – [[Fadil Redžić]], bosanskohercegovački muzičar; * [[18. decembar]] – [[Milena Zupančič]], slovenska glumica * [[27. decembar]] – [[Joe Kinnear]], irski nogometaš i menadžer * [[29. decembar]] – [[Slobodan Kovačević|Slobodan "Boda" Kovačević]], bosanskohercegovački gitarista; == Umrli == * [[17. januar]] – [[Clarence Erwin McClung]], američki biolog * [[24. mart]] – [[Aleksandar Aljehin]], [[Rusija|rusko]]-[[Francuska|francuski]] [[šah]]ist * [[21. april]] – [[John Maynard Keynes]], engleski matematičar i ekonomist * [[30. juni]] – [[Jozo Garić]] (krsnog imena Stjepan), [[Franjevci|franjevac]] i banjalučki rezidencijalni [[biskup]] od [[1912.]] do 1946. * [[13. august]] – [[Herbert George Wells]], engleski književnik * [[10. septembar]] – [[Olivér Halassy‎]], mađarski plivač i vaterpolist * [[15. oktobar]] – [[Hermann Göring]], njemački feldmaršal * [[16. oktobar]] ** [[Joachim von Ribbentrop]], njemački političar u doba [[Nacizam|nacionalsocijalizma]] ** [[Arthur Seyss-Inquart]], austrijski i njemački nacistički političar == [[Nobelova nagrada|Nobelove nagrade]] == * [[Nobelova nagrada za fiziku|Fizika]] ** [[Percy Bridgeman]], [[SAD]] * [[Nobelova nagrada za hemiju|Hemija]] ** [[James Sumner]], [[SAD]] ** [[John Northrop]], [[SAD]] ** [[Wendell Stanley]], [[SAD]] * [[Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu|Fiziologija ili medicina]] ** [[Hermann Muller]], [[SAD]] * [[Nobelova nagrada za književnost|Književnost]] ** [[Hermann Hesse]], [[Švicarska]] * [[Nobelova nagrada za mir|Mir]] ** [[Emily Green Balch]], [[SAD]] ** [[John R. Mott]], [[SAD]] == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == {{Commonscat|1946}} {{Normativna kontrola}} 2xumrlnnzffoyh51r1ik3qzz32fc5da Holmij 0 8757 3925671 3916860 2026-09-21T07:16:10Z ~2026-50743-98 185973 str. 179 3925671 wikitext text/x-wiki {{Infokutija hemijski element | Hemijski element = Holmij | Simbol = Ho | Atomski broj = 67 | Serija = [[Lantanoidi]] | Grupa = La | Perioda = 6 | Blok = f | Boja serije = Plum | Slika = [[Datoteka:Ultrapure holmium, 17 grams. Original size in cm - 1.5 x 2.5.jpg|180px]] | Izgled = srebrenobijeli metal | Zastupljenost = 1,1 · 10<sup>-4</sup><ref name="binder" /> | Atomska masa = 164,93033(2)<ref name="iupac" /><ref name="CIAAW"/> | Atomski radijus = 175 | Atomski radijus izračunat = 226 | Kovalentni radijus = 192 | Van der Waalsov radijus = - | Elektronska konfiguracija = &#x5B;[[Ksenon|Xe]]&#x5D; 4f<sup>11</sup>6s<sup>2</sup> | Izlazna energija = | Elektroni u energetskom nivou = 2, 8, 18, 29, 8, 2 | Energija ionizacije_1 = 581,0 | Energija ionizacije_2 = 1140 | Energija ionizacije_3 = 2204 | Agregatno stanje = čvrsto | Mohsova skala tvrdoće = | Struktura kristala = heksagonalna | Gustoća = 8780<ref name="Greenwood"/> | Gustoća_K = 298,15 | Magnetizam = paramagnetičan (''Χ<sub>m</sub>'' = 0,049)<ref name="weast"/> | Tačka topljenja_K = 1734 | Tačka topljenja_C = 1461 | Tačka ključanja_K = 2873<ref name="Zhang"/> | Tačka ključanja_C = 2600 | Molarni volumen = 18,74 · 10<sup>-6</sup> | Toplota isparavanja = 251<ref name="Zhang"/> | Toplota topljenja = 17 | Pritisak pare = | Pritisak pare_K = | Brzina zvuka = 2760 | Brzina zvuka_K = | Specifična toplota = 160 | Specifična toplota_K = | Specifična električna provodljivost = 1,23 · 10<sup>6</sup> | Specifična električna provodljivost_K = | Toplotna provodljivost = 16 | Toplotna provodljivost_K = | Oksidacioni broj = 3 | Oksidi = | Elektrodni potencijal = -2,33 [[Volt|V]] (Ho<sup>3+</sup> + 3e<sup>-</sup> → Ho) | Elektronegativnost = 1,23 | Oznaka upozorenja = {{Oznake upozorenja|-}} | Oznake upozorenja R = {{Oznake upozorenja R|-}} | Oznake upozorenja S = {{Oznake upozorenja S|22|24/25}} | Radioaktivan = Ne | Izotopi = {{Infokutija Hemijski element/Izotop | Broj tipova raspada = 1 | Simbol = Ho | Maseni broj = 163 | Rasprostranjenost u prirodi = 0 | Vrijeme poluraspada = 4570 [[godina|god]] | Tipraspada1ZM = [[Elektronski zahvat|ε]] | Tipraspada1ZE = 0,003 | Tipraspada1ZP = <sup>163</sup>Dy }} {{Infokutija Hemijski element/Izotop | Broj tipova raspada = 2 | Simbol = Ho | Maseni broj = 164 | Rasprostranjenost u prirodi = 0 | Vrijeme poluraspada = 1,45 [[minuta|min]] | Tipraspada1ZM = [[Elektronski zahvat|ε]] | Tipraspada1ZE = 0,987 | Tipraspada1ZP = <sup>164</sup>Dy | Tipraspada2ZM = [[beta-zraci|β<sup>-</sup>]] | Tipraspada2ZE = 0,962 | Tipraspada2ZP = <sup>164</sup>Er }} {{Infokutija Hemijski element/Izotop | Broj tipova raspada = 0 | Simbol = Ho | Maseni broj = 165 | Rasprostranjenost u prirodi = '''100''' }} {{Infokutija Hemijski element/Izotop | Broj tipova raspada = 1 | Simbol = Ho | Maseni broj = 166 | Rasprostranjenost u prirodi = 0 | Vrijeme poluraspada = 26,763 [[Sat (jedinica)|h]] | Tipraspada1ZM = [[beta-zraci|β<sup>-</sup>]] | Tipraspada1ZE = 1,855 | Tipraspada1ZP = <sup>166</sup>Er }} {{Infokutija Hemijski element/Izotop | Broj tipova raspada = 1 | Simbol = Ho | Maseni broj = 167 | Rasprostranjenost u prirodi = 0 | Vrijeme poluraspada = 3,1& [[Sat (jedinica)|h]] | Tipraspada1ZM = [[beta-zraci|β<sup>-</sup>]] | Tipraspada1ZE = 1,007 | Tipraspada1ZP = <sup>167</sup>Er }} |}} '''Holmij''' je [[hemijski element]] sa simbolom '''Ho''' i [[atomski broj|atomskim brojem]] 67. On je dio serije hemijskih elemenata poznatih pod nazivom [[lantanoidi]]. Spada u rijetke zemne elemente. Holmij je otkrio švedski hemičar [[Per Theodor Cleve]]. Otkriven je najprije oksid holmija 1878. dobijen izdvajanjem iz ruda rijetkih ''zemalja'', a ime je dobio po gradu [[Stockholm]]u. Elementarni holmij je relativno mehak i kovan srebreno-bijeli [[metal (hemija)|metal]]. Ne može se naći samorodan u prirodi jer je isuviše reaktivan. Međutim kada se izolira iz rude, prilično je stabilan u prisustvu [[zrak]]a na sobnoj temperaturi. U dodiru s [[voda|vodom]] vrlo lahko reagira i [[korozija|korodira]], a prah holmija je zapaljiv ako se zagrijava. Ovaj element se može naći u [[mineral]]ima poput [[monacit]]a i [[gadolinit]]a, a komercijalno se izdvaja pretežno iz monacita pomoću ionoizmjenjivačkih tehnika. U svim svojim spojevima u prirodi, i gotovo svim laboratorijskim reakcijama i spojevima, nalazi se trovalentno oksidiran u vidu Ho(III) [[ion]]a. Trovalentni ioni holmija imaju [[fluorescencija|fluorescentne]] osobine slične mnogim drugim ionima rijetkih ''zemalja'' (mada ima svoj vlastiti set jedinstvenih linija emisionog spektra), pa se ioni holmija koriste na isti način i kao neke druge rijetke "zemlje" u određenim [[laser]]ima i aplikacijama za bojenje [[staklo|stakla]]. Holmij ima najvišu [[Magnetna permeabilnost|magnetnu permeabilnost]] (propustljivost) od svih poznatih hemijskih elemenata, pa se zbog toga upotrebljava za vrhove ili dijelove magnetnih polova za neke od najsnažnijih statičkih [[magnet]]a. Pošto holmij također vrlo dobro apsorbira [[neutron]]e, također se koristi i kao gorivi "otrov" u [[nuklearni reaktor|nuklearnim reaktorima]]. == Historija == Holmij (''Holmia'', [[latinski jezik|latinsko]] ime za grad [[Stockholm]]) su [[Otkriće hemijskih elemenata|otkrili]] [[Jacques-Louis Soret]] i [[Marc Delafontaine]] 1878, kada su primijetili neobične [[spektrofotometrija|spektrografske]] apsorpcijske trake tada još nepoznatog elementa (nazvali su ga ''element X'').<ref name="violets"/><ref name="faisant"/> Sljedeće godine, [[Per Teodor Cleve]], nezavisno od njih dvojice, otkrio je ovaj element dok je radio na proučavanju rijetke ''zemlje'' erbije ([[erbij-oksid]]).<ref name="nouveaux"/><ref name="surlee"/> Koristeći metode koje je razvio [[Carl Gustaf Mosander]], Cleve je najprije uklonio sve poznate nečistoće iz erbije. Rezultat tog rada bile su dvije supstance, jedna zelena a druga smeđa. Smeđu supstancu Cleve je nazvao ''holmija'' (prema latinskom nazivu svog rodnog grada, Stockholma), a zelenu ''tulija''. Za ''holmiju'' kasnije se ispostavilo da se radilo o [[holmij-oksid]]u a ''tulija'' je bila [[tulij-oksid]].<ref name="nature's building blocks"/> U klasičnom radu [[Henry Moseley|Henryja Moseleya]] o atomskim brojevima, holmiju je dodijeljen atomski broj 66. Zbog načina dobijanja holmija, uzorak koji je Moseley ispitivao imao je veliku količinu nečistoća, među kojim je dominirao ''susjedni'' (tada još neistraženi) [[disprozij]]. Iako je utvrdio emisijske x-zrake za oba elementa, ipak je smatrao da one dominantne pripadaju holmiju, umjesto nečistoćama disprozija. == Osobine == === Fizičke === [[Datoteka:Holmium(III) oxide.jpg|thumb|lijevo|Ho<sub>2</sub>O<sub>3</sub>, lijevo: prirodno svjetlo, desno: pod hladnom katodnom fluorescentnom svjetiljkom]] Holmij je relativno mehak i kovan element, prilično dobro otporan na [[korozija|koroziju]], stabilan na suhom [[zrak]]u pri standardnim uslovima temperature i pritiska. Stajanjem na vlažnom zraku i pri povišenoj temperaturi, vrlo brzo oksidira gradeći žučkasti oksid. U čistom obliku, holmij je metal izrazitog srebrenastog sjaja. [[Holmij(III)-oksid]] pokazuje neobične promjene boje u zavisnosti od osvjetljenja okoline. Pri dnevnom svjetlu je tamno-žute boje. Pri trihromatskom svjetlu, prelazi u jarko narandžastu boju, koja se gotovo nikako ne razlikuje od boje erbij-oksida pri istim uslovima osvjetljenja. Znatne promjene boje uzrokovane su oštrim apsorpcijskim trakama holmija koje imaju interakciju s podskupom oštrih emisijskih traka trovalentnih iona [[europij]]a i [[terbij]]a, djelujući poput [[fosfor]]a.<ref name="Hydrothermal"/> Ovaj element ima najviši [[magnetni moment]] (10,6 µB) od bilo kojeg drugog elementa u prirodi, kao i druge vrlo neobične magnetne osobine. Kada se kombinira sa [[itrij]]em, dobija se izuzetno [[magnetizam|magnetična]] [[legura]].<ref name=appl/> Holmij je paramagnetičan u normalnim uslovima, ali je feromagnetičan pri temperaturama ispod 19 Kelvina.<ref name="Jiles"/> ===Hemijske=== Metalni holmij polahko tamni u prisustvu zraka, a vrlo lahko sagorijeva dajući [[holmij(III)-oksid]]: :4 Ho + 3 O<sub>2</sub> → 2 Ho<sub>2</sub>O<sub>3</sub> Holmij je relativno elektropozitivan i općenito trovalentan. Sporo reagira u hladnoj vodi a znatno brže ako se ona zagrije, gradeći holmij-hidroksid: :2 Ho (č) + 6 H<sub>2</sub>O (t) → 2 Ho(OH)<sub>3</sub> (aq) + 3 H<sub>2</sub> (g) Metalni holmij reagira sa svim halogenim elementima: :2 Ho (č) + 3 F<sub>2</sub> (g) → 2 HoF<sub>3</sub> (č) [ružičast] :2 Ho (č) + 3 Cl<sub>2</sub> (g) → 2 [[Holmij(III)-hlorid|HoCl<sub>3</sub>]] (č) [žut] :2 Ho (č) + 3 Br<sub>2</sub> (g) → 2 HoBr<sub>3</sub> (č) [žut] :2 Ho (č) + 3 I<sub>2</sub> (g) → 2 HoI<sub>3</sub> (č) [žut] Metal se dobro rastvara u razblaženoj [[sumporna kiselina|sumpornoj kiselini]] gradeći rastvore koji sadrže žute Ho(III) ione, u vidu kompleksa [Ho(OH<sub>2</sub>)<sub>9</sub>]<sup>3+</sup>:<ref name="webelem"/> :2 Ho (č) + 3 H<sub>2</sub>SO<sub>4</sub> (aq) → 2 Ho<sup>3+</sup> (aq) + 3 {{chem|SO|4|2-}} (aq) + 3 H<sub>2</sub> (g) Najčešće [[oksidacijsko stanje]] holmija je +3. U rastvorima je obliku iona Ho<sup>3+</sup> okružen sa devet molekula vode. Rastvara se u kiselinama.<ref name="nature's building blocks"/> === Izotopi === Prirodni holmij sadrži samo jedan stabilan [[izotop]], holmij-165. Poznati su i neki sintetički radioaktivni izotopi, među kojim je najstabilniji holmij-163 sa [[vrijeme poluraspada|vremenom poluraspada]] od 4.570 godina. Svi drugi radioizotopi u osnovnom stanju imaju vremena poluraspada kraća od 1,117 dana, a većina njih vremena poluraspada kraća od 3 sata. Ipak, metastabilni <sup>166m1</sup>Ho ima vrijeme poluraspada od oko 1.200 godina zbog svog velikog [[spin]]a. Ova činjenica, uz podatak da on ima i vrlo visoku energiju pobuđivanja, rezultira izuzetno bogatim spektrom gama zraka pri raspadu, koje nastaju kada metastabilno stanje prelazi u osnovno, čineći ovaj izotop korisnim za eksperimente u [[nuklearna fizika|nuklearnoj fizici]] kao sredstvo za kalibriranje energetskih odgovora i intrinzičke efikasnosti [[gama spektrometar]]a. == Rasprostranjenost == [[Datoteka:Gadolinitas.jpg|thumb|desno|[[Gadolinit]] ]] Kao i svi drugi metali rijetkih zemalja, holmij se također ne nalazi u prirodi u elementarnom stanju. Može se naći u spojevima s drugim elementima ili u mineralima poput [[gadolinit]]a (tamniji dio minerala prikazanog na slici desno), [[monacit]]a i drugih koji sadrže rijetke zemne elemente. Glavna područja iz kojih se kopaju rude holmija nalaze se u [[Kina|Kini]], SAD, [[Brazil]]u, [[Indija|Indiji]], Šri Lanki i Australiji. Njegove rezerve na Zemlji procjenjuju se na oko 400 hiljada tona.<ref name="nature's building blocks"/> Holmij sačinjava oko 1,1 [[parts per million|ppm]] (dijelova na milion) Zemljine kore po težini, te je tako 56. element po rasprostranjenosti na Zemlji. Rasprostranjenost holmija u skladu je sa [[Oddo-Harkinsovo pravilo|Oddo-Harkinsovim pravilom]]: kao element sa neparnim atomskim brojem, manje je rasprostranjen od njegovih "susjeda" sa parnim atomskim brojevima, disprozijem i [[erbij]]em. Međutim, holmij je najrasprostranjeniji lantanoid sa neparnim atomskim brojem. U zemljištu ga ima približno 1 ppm, u morskoj vodi oko 400 dijelova na kvadrilion, a gotovo nikako u Zemljinoj atmosferi. U odnosu na druge lantanoide, holmij je dosta rijedak.<ref name="nature's building blocks"/> U [[svemir]]u ga ima oko 500 dijelova na bilion, računajući po težini.<ref name="periodic"/> == Dobijanje == Industrijski se holmij dobija izdvajanjem iz monacitnog pijeska (sadrži 0,05% holmija) ionsko-izmjenjivačkim tehnikama, ali ga je i dalje vrlo teško odvojiti od drugih rijetkih zemnih elemenata. Holmij se izdvaja putem redukcije njegovog bezvodnog hlorida ili fluorida pomoću metalnog [[kalcij]]a.<ref name=CRC/> Danas su glavni izvor ovog elementa neke od ionsko-adsorpcijskih naslaga gline u južnoj Kini. Neke od njih imaju sastav rijekih zemalja sličan onom kod [[ksenotim]]a ili gadolinita. Naprimjer, u njima ima [[itrij]]a oko dvije trećine po ukupnoj masi, a holmija oko 1,5%. Originalnih ruda je vrlo malo, približno oko 0,1% od ukupnih ruda lantanoida, ali ih je vrlo lahko izdvojiti.<ref name=patnaik/> Holmij je relativno jeftin rijetki zemni metal u usporedbi s drugim lantanoidima, a cijena mu se kreće oko 1000 američkih dolara po kilogramu.<ref name="usgs"/> == Upotreba == [[Datoteka:HoOxideSolution.jpg|thumb|lijevo|180px|Rastvor 4% holmij-oksida u 10%-noj perhlornoj kiselini, trajno zatvoren u kvarcnoj kiveti kao optički kalibracijski standard]] Holmij ima najveću magnetnu jačinu od svih elemenata, pa se zbog toga koristi za proizvodnju najsnažnijih vještačko generiranih [[magnetno polje|magnetnih polja]], pri čemu se dodaje vrlo snažnim magnetima u vidu dijelova magnetskih polova (odnosno dijelova koji koncentriraju magnetni tok).<ref name="ieeexplore"/> Pošto može apsorbirati neutrone nastale [[nuklearna fisija|nuklearnom fisijom]], također se koristi i kao gorivi "otrov" za regulaciju nuklearnih reaktora.<ref name="nature's building blocks"/> Holmij se koristi u sklopu [[laser]]a čvrstog stanja na bazi itrij-[[željezo]]-granata (YIG) i itrij-[[lantan]]-fluorida (YLF), koji su našli primjenu u mikrotalasnoj tehnici (naročito za potrebe raznih medicinskih i stomatoloških tehnika). Laseri na bazi holmija emitiraju zračenje talasne dužine 2,1 mikrometara.<ref name="wollin"/> Također se koriste i u oblasti optičkih kablova.<ref name=appl/> Ovaj metal je jedan od sastojaka koji daju boju za [[staklo]] i [[cirkon]] ("lažni dijamant"), dajući im žutu ili crvenu nijansu.<ref name="geologyrocks"/> Staklo koje sadrži holmij-oksid ili njegov rastvor (obično u perhlornoj kiselini) ima vrlo oštre vrhove optičke apsorpcije u spektralnom opsegu od 200 do 900&nbsp;nm. Također je koristan i kao standard za kalibraciju optičkih spektrofotometara,<ref name="clinchem"/> i lahko je dostupan na tržištu.<ref name="labshoponline"/> Radioaktivni dugoživući izotop holmija Ho-166''m1'' upotrebljava se za kalibraciju gama spektrometara.<ref name="Hwang"/> U martu 2017, [[IBM]] je objavio da je razvio tehniku pohranjivanja jednog [[bit]]a podataka na jedan set [[atom]]a holmija postavljenog na ležište od [[magnezij-oksid]]a.<ref name="techcrunch"/> == Spojevi == * [[Holmij(III)-oksid]] Ho<sub>2</sub>O<sub>3</sub> * [[Holmij(III)-fluorid]] HoF<sub>3</sub> * [[Holmij(III)-hlorid]] HoCl<sub>3</sub> * [[Holmij(III)-bromid]] HoBr<sub>3</sub> * [[Holmij(III)-jodid]] HoI<sub>3</sub> * [[Holmij(III)-sulfat]] Ho<sub>2</sub>(SO<sub>4</sub>)<sub>3</sub> · 8 H<sub>2</sub>O: pri dnevnoj svjetlosti žut, a pri vještačkoj ružičast kristal. * [[Holmij(III)-perhlorat]] Ho(ClO<sub>4</sub>)<sub>3</sub> ==Biološka uloga== Za holmij nije poznata niti jedna biološka uloga u ljudskom tijelu, mada se smatra da njegove soli mogu stimulirati [[metabolizam]].<ref name=CRC/> Ljudi obično unesu u tijelo oko jednog miligrama holmija godišnje.<ref name="nature's building blocks"/> Biljke obično ne uzimaju holmij iz zemljišta. Izvršena su neka mjerenja sadržaja holmija u određenom povrću, a njegov udio iznosio je oko 100 dijelova na bilion.<ref name="nature's building blocks"/> ===Otrovnost=== Veće količine [[soli (hemijski spojevi)|soli]] holmija mogu predstavljati opasnost po zdravlje ljudi ako se udišu, konzumiraju oralno ili ubrizgaju injekcijom. Biološki efekti pri izlaganju holmiju u dužem vremenskom periodu nisu poznati. Smatra se da holmij ima nizak nivo akutne otrovnosti.<ref name="nautilus"/> == Reference == {{refspisak|refs= <ref name="ieeexplore">{{cite journal|url=http://ieeexplore.ieee.org/stamp/stamp.jsp?arnumber=01063692| journal =Ieee Transactions on Magnetics| volume = 21|year =1985|title =FIELD ENHANCEMENT OF A 12.5-T MAGNET USING HOLMIUM POLES| author = R. W. Hoard; S. C. Mance; R. L. Leber; E. N. Dalder; M. R. Chaplin; K. Blair; D. H. Nelson; A. Van Dyke| issue=2|pages=448–450| doi=10.1109/tmag.1985.1063692|bibcode = 1985ITM....21..448H}}</ref> <ref name="geologyrocks">{{cite web| access-date=6. 6. 2009| url=http://www.geologyrocks.co.uk/tutorials/cubic_zirconia| title=Cubic zirconia| archive-url=https://web.archive.org/web/20090424075328/http://www.geologyrocks.co.uk/tutorials/cubic_zirconia| archive-date=24. 4. 2009| url-status=dead}}</ref> <ref name="clinchem">{{cite journal|url=http://www.clinchem.org/cgi/reprint/10/12/1117.pdf| journal =Clinical Chemistry| volume = 10|year=1964|title =Uses for a Holmium Oxide Filter in Spectrophotometry| author = R. P. MacDonald| pmid=14240747| issue=12|pages=1117–20}}</ref> <ref name="labshoponline">{{cite web| url=http://www.labshoponline.com/holmium-glass-filter-spectrophotometer-calibration-p-88.html| access-date=6. 6. 2009| title=Holmium Glass Filter for Spectrophotometer Calibration| archive-url=https://web.archive.org/web/20100314163906/http://www.labshoponline.com/holmium-glass-filter-spectrophotometer-calibration-p-88.html| archive-date=14. 3. 2010| url-status=dead}}</ref> <ref name="nautilus">[http://nautilus.fis.uc.pt/st2.5/scenes-e/elem/e06740.html "Holmium"] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20110415162101/http://nautilus.fis.uc.pt/st2.5/scenes-e/elem/e06740.html |date=15. 4. 2011 }} u: ''Periodic Table v2.5''. Univerzitet u Coimbri, Portugal</ref> <ref name="Hwang">{{cite journal|title = The absolute counting of <sup>166m</sup>Ho, <sup>58</sup>Co and <sup>88</sup>Y|author = Ming-Chen Yuan; Jeng-Hung Lee; Wen-Song Hwang|doi = 10.1016/S0969-8043(01)00226-3 |journal = Applied Radiation and Isotopes|volume = 56|pages = 424|year= 2002}}</ref> <ref name="wollin">{{cite journal| title=The holmium laser in urology| journal=Journal of clinical laser medicine & surgery | pmid=9728125 | volume=16 | issue=1 | date=1. 2. 1998| pages=13–20| author=Wollin T. A.; Denstedt J. D. | doi=10.1089/clm.1998.16.13}}</ref> <ref name="techcrunch">{{cite web| url=https://techcrunch.com/2017/03/08/storing-data-in-a-single-atom-proved-possible-by-ibm-researchers/| access-date=10. 3. 2017| title =Storing data in a single atom proved possible by IBM researchers}}</ref> <ref name=patnaik>{{cite book|author=Patnaik Pradyot|year = 2003|title =Handbook of Inorganic Chemical Compounds|publisher = McGraw-Hill|pages = 338–339| isbn =0-07-049439-8|url= https://books.google.com/books?id=Xqj-TTzkvTEC&pg=PA338|access-date = 6. 6. 2009}}</ref> <ref name="usgs">{{cite news| publisher = USGS| title = Rare-Earth Metals| author = James B. Hedrick| access-date = 6. 6. 2009| url = http://minerals.usgs.gov/minerals/pubs/commodity/rare_earths/740798.pdf| archive-date = 10. 1. 2011| archive-url = https://web.archive.org/web/20110110181854/http://minerals.usgs.gov//minerals//pubs//commodity//rare_earths//740798.pdf| url-status = dead}}</ref> <ref name="periodic">[http://www.webelements.com/periodicity/abundance_universe/ Abundance in the universe: periodicity] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20130117100231/http://www.webelements.com/periodicity/abundance_universe/ |date=17. 1. 2013 }}, na stranici webelements.com, pristupljeno 22. jula 2017.</ref> <ref name=CRC>{{cite book| author = C. R. Hammond |chapter = The Elements |title=CRC Handbook of Chemistry and Physics | url = https://archive.org/details/crchandbookofche0000unse_u9i8 |edition = 81.| publisher =CRC press| year = 2000| isbn = 0-8493-0481-4}}</ref> <ref name="nouveaux">{{cite journal |title = Sur deux nouveaux éléments dans l'erbine|author = Per Teodor Cleve |journal = Comptes rendus de l'Académie des sciences|volume = 89|pages = 478 |year= 1879|url = http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k3046j/f432.table}}</ref> <ref name="surlee">{{cite journal|title = Sur l'erbine|author = Per Teodor Cleve |journal = Comptes rendus de l'Académie des sciences|volume = 89|pages = 708|year= 1879|url = http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k3046j/f759.table}}</ref> <ref name="violets">{{cite journal|title = Sur les spectres d'absorption ultra-violets des terres de la gadolinite|author = Jacques-Louis Soret|journal = Comptes rendus de l'Académie des sciences|volume = 87|pages = 1062|year = 1878|url = http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k3043m/f1124.table}}</ref> <ref name="faisant">{{cite journal|title = Sur le spectre des terres faisant partie du groupe de l'yttria |author = Jacques-Louis Soret|journal = Comptes rendus de l'Académie des sciences |volume = 89|pages = 521|year = 1879|url = http://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k3046j/f550.table}}</ref> <ref name="nature's building blocks">{{cite book|author=Emsley John|title=Nature's Building Blocks|url=https://archive.org/details/naturesbuildingb0000emsl_b1k4|year=2011|isbn = 9780199605637}}</ref> <ref name="webelem">{{cite web| url =https://www.webelements.com/holmium/chemistry.html| title =Chemical reactions of Holmium| publisher =Webelements| access-date =6. 6. 2009| archive-date =24. 1. 2021| archive-url =https://web.archive.org/web/20210124025739/https://www.webelements.com/holmium/chemistry.html| url-status =dead}}</ref> <ref name=appl>{{cite book| page = 32| url = https://books.google.com/books?id=F0Bte_XhzoAC&pg=PA32| title = Extractive metallurgy of rare earths| author = C. K. Gupta; Nagaiyar Krishnamurthy| publisher =CRC Press| year = 2004| isbn =0-415-33340-7}}</ref> <ref name="Jiles">{{cite book|title=Introduction to magnetism and magnetic materials|author=Jiles, David|url=https://books.google.com/books?id=axyWXjsdorMC&pg=PA228|page=228|publisher=CRC Press|year=1998|isbn=0-412-79860-3}}</ref> <ref name="Zhang">{{Cite journal|author=Yiming Zhang, Julian R. G. Evans, Shoufeng Yang|title=Corrected Values for Boiling Points and Enthalpies of Vaporization of Elements in Handbooks|journal=Journal of Chemical & Engineering Data|volume=56|year=2011|pages=328–337|doi=10.1021/je1011086}}</ref> <ref name="Hydrothermal">{{cite journal| doi=10.1246/cl.2008.762| title=Hydrothermal Synthesis of GdVO4:Ho3+ Nanorods with a Novel White-light Emission| url=https://archive.org/details/sim_chemistry-letters_2008-07-05_37_7/page/762| year=2008| author=Yiguo Su; Li Guangshe; Chen Xiaobo; Liu Junjie| journal=Chemistry Letters| volume=37| pages=762–763| issue=7}}</ref> <ref name="Greenwood">{{Cite book|author=N. N. Greenwood, A. Earnshaw|title=Chemie der Elemente|edition=1|publisher=VCH|location=Weinheim|year=1988|isbn=3-527-26169-9|page=1579}}</ref> <ref name="weast">{{Cite book|editor=Robert C. Weast|title=CRC Handbook of Chemistry and Physics|url=https://archive.org/details/crchandbookofche70edunse|publisher=CRC (Chemical Rubber Publishing Company)|location=Boca Raton|year=1990|isbn=0-8493-0470-9|pages=E-129 do E-145}}</ref> <ref name="binder">{{Cite book|author=Harry H. Binder|title=Lexikon der chemischen Elemente|publisher=S. Hirzel Verlag|location=Stuttgart|year=1999|isbn=3-7776-0736-3}}</ref> <ref name="CIAAW">[http://www.ciaaw.org/atomic-weights.htm CIAAW, Standard Atomic Weights Revised 2013].</ref> <ref name="iupac">{{Cite web |url=http://www.iupac.org/news/news-detail/article/standard-atomic-weights-revised-v2.html |title=IUPAC, Standard Atomic Weights Revised v2 |access-date=12. 4. 2014 |archive-date=8. 1. 2016 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160108142215/http://www.iupac.org/news/news-detail/article/standard-atomic-weights-revised-v2.html |url-status=dead }}</ref> }} == Vanjski linkovi == {{Commonscat|Holmium}} * [http://www.periodicvideos.com/videos/067.htm Holmium] na stranici ''The Periodic Table of Videos'' (Univerzitet u Nottinghamu) {{PSE}} [[Kategorija:Hemijski elementi]] [[Kategorija:Feromagnetni materijali]] [[Kategorija:Reducensi]] [[Kategorija:Rijetki zemni metali]] 5pd6erzatuijrj8ldmgto3liemu9pr7 Nacija 0 10036 3925614 3844944 2026-09-20T16:13:45Z InternetArchiveBot 118070 Rescuing 0 sources and submitting 0 for archiving.) #IABot (v2.0.9.5 3925614 wikitext text/x-wiki '''Nacija''' je veliki tip društvene organizacije u kojoj je kolektivni identitet nastao iz kombinacije zajedničkih karakteristika date populacije, kao što su [[jezik]], [[historija]], etnička pripadnost, [[kultura]], [[teritorija]] ili [[društvo]]. Neke nacije su izgrađene na osnovu [[Etnička grupa|etničke pripadnosti]], dok su druge vezane političkim [[Ustav|ustavima]].{{sfn|Eller|1997}} Nacija je generalno otvorenije politički nego etnička grupa.<ref name = "black">{{cite dictionary |dictionary=[[Black's Law Dictionary]] |edition=10th |date=2014 |isbn=978-0-314-61300-4 |title=nation |page=1183 |publisher=Thomson Reuters |editor-first=Bryan A. |editor-last=Garner}}</ref><ref>{{Cite book |last=James |first=Paul |author-link=Paul James (academic) |title=Nation Formation: Towards a Theory of Abstract Community |url=https://www.academia.edu/40353321 |publisher=[[SAGE Publications]] |location=London |year=1996 |access-date=15. 9. 2019 |archive-date=6. 10. 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20211006234455/https://www.academia.edu/40353321 |url-status=live }}</ref> [[Benedict Anderson]] definiše naciju kao "zamišljenu političku zajednicu […] zamišljenu zato što pripadnici čak i najmanje nacije nikada neće upoznati većinu svojih kolega, upoznati ih ili čak čuti za njih, ali u mislima svakoga živi slika njihovog zajedništva".<ref>{{cite book |title=Imagined communities: reflections on the origin and spread of nationalism |url=https://archive.org/details/imaginedcommunit0000ande_f5f1 |last=Anderson |first=Benedict R. O'G. |year=1991 |publisher=Verso |location=London |isbn=978-0-86091-546-1 |pages=[https://archive.org/details/imaginedcommunit0000ande_f5f1/page/6 6]–7}}</ref> [[Anthony D Smith]] definiše nacije kao kulturno-političke zajednice koje su postale svjesne svoje autonomije, jedinstva i posebnih interesa.<ref name="Smith1991">{{cite book |first=Anthony D. |last=Smith |title=The Ethnic Origins of Nations |url=https://books.google.com/books?id=740O4K52DCwC |date=8. 1. 1991 |publisher=Wiley |page=17 |isbn=978-0-631-16169-1 |via=[[Google Books]]}}</ref> Konsenzus među naučnicima je da su nacije društveno konstruisane, historijski kontingentne i organizaciono fleksibilne.<ref name="Mylonas">{{cite journal |last1=Mylonas |first1=Harris |last2=Tudor |first2=Maya |date=2021 |title=Nationalism: What We Know and What We Still Need to Know |journal=Annual Review of Political Science |volume=24 |issue=1 |pages=109–132 |doi=10.1146/annurev-polisci-041719-101841 |doi-access=free}}</ref> Kroz historiju, ljudi su bili vezani za svoju rodbinsku grupu i tradiciju, teritorijalne vlasti i svoju domovinu, ali nacionalizam – verovanje da država i nacija treba da budu usklađeni kao nacionalna država – nije postao istaknuta ideologija sve do kraja 18.<ref>{{cite book |last1=Kohn |first1=Hans |url=https://www.britannica.com/topic/nationalism |title=Nationalism |date=2018 |publisher=Encyclopedia Britannica |access-date=12. 1. 2022 |archive-date=15. 1. 2022 |archive-url=https://web.archive.org/web/20220115182310/https://www.britannica.com/topic/nationalism |url-status=live }}</ref> Doktrina je sama po sebi [[etika|etička]] i [[filozofija|filozofska]] i početna je faza za stvaranje [[ideologija|ideologije]] i [[nacionalizam|nacionalizma]]. Pripadnici jedne nacije su specifični po tome što imaju zajednički identitet i gotovo uvijek zajedničko srodstvo i porijeklo u smislu nasljedstva. Nacionalni identitet podrazumjeva prepoznatljive specifičnosti određene grupe kao i lični osjećaj pripadnosti. U određivanju identiteta se koristi i primjenjuje veoma širok kriteriji. Male razlike u govoru mogu biti dovoljne da se neko okarakteriše kao član druge nacije. S druge strane dvije osobe mogu biti podijeljene razlikama u mišljenju, vjerovanju, mjestom boravka, vremenom pa čak i govornim jezikom a da se međusobno smatraju i da ih i drugi smatraju, dijelom iste nacije. Smatra se da pripadnici jedne nacije dijele određene karakteristike i norme ponašanja, određene odgovornosti prema ostalim pripadnicima te nacije i određene odgovornosti za djela pripadnika iste nacije. Nacije postoje više generacija i uključuju i preminule članove. Na apstraktan način, shvatanje je da nacije uključuju i buduće generacije. Nacija nema rok trajanja i obično je stara nekoliko vijekova. Predhodni događaji se opisuju sa tim razmišljanjem kao naprimjer oslovljavanje “naše vojske“ u ratovima koji su se desili predhodnih vijekova. Naziv nacija se često koristi kao sinonim za naziv [[etnička grupa]] (ponekad etnos), ali iako je etnicitet danas jedan od najvažnijih aspekta kulturnog i društvenog identiteta za pripadnike određene nacije, osobe istog etničkog porijekla mogu da žive u različitim nacionalnim državama te se po tome smatrati pripadnicima zasebne nacije. Nacionalni identitet je često osporen čak i do individualnog nivoa. Država koja se specifično izjašnjava kao domovina određene nacije naziva se nacionalnom državom i većina modernih država spada u tu kategoriju, iako možda postoje oštri sporevi o njenom legitimitetu. U najuobičajenom značenju riječi nacija, [[Zemlja (država)|zemlja]] i [[država]] često se smatraju bliskim značenjima tj. definicija nacije može označiti stanovnike teritorije jedne suverene države (de jure i de facto države). Ipak, u najužoj definiciji nazivi kao što su nacija, etnos i narod označavaju grupu ljudskih bića u usporedbi sa riječi zemlja koja označava teritoriju dok riječ država označava legitimnu, administrativnu i odlukodavnu instituciju. Ipak stvari se opet kompliciraju kad se govori o nacionalnim i internacionalnim kao riječima koje označavaju države. == Porijeklo == O porijeklu nacija se vječno raspravlja, i ti sporovi obično čine glavnu temu u teoriji [[nacionalizam|nacionalizma]]. Postoje biološke teorije o porijeklu, koje vide ljude kao [[teritorijalne životinje]] i naciju kao teritoriju u tom značenju. Većina istraživača odbacuje tu teoriju zbog pojednostavljenja i smatraju naciju kao relativno kasno ljudsko socijalno grupisanje. Najprihvaćenije teorije smještaju porijeklo nacija u kasni [[18. vijek|18.]] i [[19. vijek]], iako se ovo datiranje poprilično osporava. Identifikacija sa "nacijom" je promovisana u ranom [[romantični nacionalizam|romantičnom nacionalizmu]], koja je u suprotnosti sa multietničkim (i autokratskim) carstvima. Filozof [[Avishai Margalit]] je u knjizi ''Etika memorije'' (2002) diskutovao definiranje uloge stvaranja nacija: "Nacija se famozno definisala kao društvo koje samo sebe obmanjuje o svom porijeklu i dijeli zajedničku mržnju prema svojim susjedima. Zato veza koja okuplja naciju zavisi od lažnog sjećanja (obmana) i mržnje prema onim koji joj ne pripadaju." == Etimologija == Prvo zapisano korištenje riječi "nacija" se desilo 968., kada je [[Liutprand]], kremonski biskup, dok je konfrontirao bizantskog cara u ime svog patrona [[Otto I, car Svetog rimskog carstva|Otta I, cara Svetog rimskog carstva]], hrabro izjavio u svom raportu, "Zemlja", ja odgovorih, "za koju tvrdiš da pripada tvom carstvu, ''kao nacionalnost i jezik naroda pripada'', Kraljevini Italiji." [http://mediaeval.ucdavis.edu/20A/Luitprand.html]{{Mrtav link|datum=Oktobar 2019 |bot=InternetArchiveBot }} Izraz potječe od [[latinski jezik|latinskog]] ''natio'' i izvorno opisuje kolege na [[univerzitet]]u ili studente, prije svega na pariskom univerzitetu, koji su svi bili rođeni u jednoj zemlji, govorili isti jezik i poštovali isti porodični zakon. 1383 i 1384, dok je studirao teologiju u [[Pariz]]u, [[Jean Gerson]] je dvaputa bio izabran za upravnika (prokurator) francuske ''nacije'' (tj. rođenih frankofonskih studenata na univerzitetu). Parisko odjeljenje studenata je prihvaćeno u ''nacije'' na [[Prag|Praškom]] univerzitetu, gdje su od njegovog osnivanja 1349. ''studium generale'' bili podijeljeni u bohemijansku, bavarsku, saksonsku i različite poljske ''nacije''. == Savremeno shvatanje == Od [[19. vijek]]a smatra se normom da nacija odgovara [[suverenost|suverenoj državi]] koja se naziva [[nacionalna država]]. Ta norma i sama potječe od [[ideologija|ideologije]] [[nacionalizam|nacionalizma]], koja podržava tezu da svaka nacija zaslužuje svoju državu. Prije 19. vijeka, teško je naći primjer koji odgovara savremenoj ideji nacionalne države. To ne znači da postoji saglasnost o broju nacija i njihovoj ekvivalentnosti s nacionalnom državom. Vrlo malo država i nacionalnih država imaju neosporne teritorije i granice. Postoji dosta samoupravnih pokreta, kao npr. oni u [[Belgija|Belgiji]], [[Velika Britanija|Velika Britaniji]] i [[Španija|Španiji]]. Također, postoje nacije koje sebe opisuju kao nacije bez države, kao što su [[Kurdi]] i [[Palestina|Palestinci]]. Tražena nacionalna teritorija može biti podijeljena kao u slučaju Republike [[Irska|Irske]] i [[Sjeverna Irska|Sjeverne Irske]]. Ima slučaja nacionalnog identiteta bez odgovarajuće države ili zahtjeva na državu. [[Engleska]] je nacija u Velikoj Britaniji , ali nasuprot drugoj četiri naciji u zajednici ([[Irska]], [[Cornwall]], [[Škotska]] i [[Vels]]) bilo je vrlo malo, doskora, aspiracija za samoupravu. Izraz "država-nacija" se ponekad koristi za nacije gdje zajednički identitet potječe od zajedničkog [[državljanstvo|državljanstva]]. To važi u slučaju kada je prvo država formirana, i da je osjećaj nacionalnog identiteta tek onda došao. [[Nizozemska]] i [[Francuska]] su primjeri. Ipak, obje zemlje imaju jak etnički i kulturalni identitet, koji se odražava u širokom odnosu prema imigrantima. Ako je nacija definisana samo po državljanstvu, onda su [[naturalizacija|naturalizirani]] građani prihvaćeni kao ranvopravni članovi nacije, a to nije slučaj. U većini država, [[državljanstvo]] je oštro podijeljeno od nacionalnosti. Nacionalne države variraju u njihovom stavu prema naturalizaciji i državljanstvu. U [[Sjedinjene Američke Države|Sjedinjenim Američkim Državama]] postoji samo jedna ''legalna'' restrikcija po pitanju naturaliziranih građana, a to je da oni ne mogu postati predsjednikom zemlje, a jedini akt koji se traži od novih građana je zakletva, tzv. ''Zakletva Odanosti'' (Oath of Allegiance). Mnoge druge zemlje imaju jezične i kulturološko-društvene testove, ali su oni namjenji isključivo kao barijera imigraciji. Gotovo sve nacije se asociraju za specifičnu teritoriju, nacionalnu maticu. Neki žive u [[dijaspora|dijaspori]], koja je uglavnom izvan nacionalne matice. Izraz dijaspora se sada uglavnom tumači kao raštrkani ekonomski emigranti i njihovi potomci. [[Romi]] su, koji se smatraju u nekim djelovima Evrope kao posebna nacija, dijaspora bez jasno identificirane domovine. == Povezani koncepti == *[[Državljanstvo]] *[[Nacionalizam]] *[[Nacionalna država]] *[[Država]] *[[Etnička grupa|Etnicitet]] *[[Etnička grupa]] *[[Rasa]] *[[Društvo]] *[[Identitet]] == Također pogledajte == * [[Državljanstvo]] * [[Civilizacija]] * [[Zemlja (država)]] * [[Kultura]] * [[Etnička grupa]] * [[Vlast]] * [[Spisak suverenih država|Države svijeta]] * [[Spisak naroda svijeta]] * [[Nacionalizam]] * [[Nacionalnost]] * [[Društvo]] * [[Suverena država]] * [[Ujedinjene nacije|Ujedinjeni narodi]] == Reference == {{Refspisak}} === Izvori === * {{cite book |last=Anderson |first=Benedict |title=Imagined Communities |url=https://archive.org/details/imaginedcommunit0000ande_s3l3 |publisher=[[Verso Books]] |location=London |year=1983}} * {{cite book |last=Gellner |first=Ernest |title=Nations and Nationalism |publisher=Blackwell |location=Cambridge |year=1983}} * {{Cite book |last=James |first=Paul |author-link= Paul James (academic) |title=Nation Formation: Towards a Theory of Abstract Community |volume=1 |url=https://www.academia.edu/40353321 |publisher=[[SAGE Publications]] |location=London |year=1996}} * {{Cite book |last=James |first=Paul |author-link=Paul James (academic) |title=Globalism, Nationalism, Tribalism: Bringing Theory Back In — Volume 2 of Towards a Theory of Abstract Community |url=https://www.academia.edu/1642214 |year=2006 |publisher= Sage Publications | location= London }} * {{cite book |last=Smith |first=Anthony | title=The Ethnic Origins of Nations |publisher=Blackwell |location=London |year=1986}} * {{cite book |last=Bhabha |first=Homi K. |title=Nations and Narration |publisher=[[Routledge]] |location=New York |year=1990}} * {{cite journal |last=Eller |first=Jack David |title=Ethnicity, Culture, and "The Past" |journal=[[Michigan Quarterly Review]] |volume=36 |issue=4 |date=1997 |hdl=2027/spo.act2080.0036.411}} * Mylonas, Harris; Tudor, Maya (11 May 2021). "[https://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-polisci-041719-101841 Nationalism: What We Know and What We Still Need to Know]". ''Annual Review of Political Science''. '''24''' (1): 109–132. == Dodatna literatura == {{refbegin|2}} * [[Pierre Manent|Manent, Pierre]] (2007). "What is a Nation?"{{Cite web |url=http://www.mmisi.org/IR/42_02/manent.pdf |title=Arhivirana kopija |access-date=4. 12. 2023 |archive-date=4. 3. 2016 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160304003636/http://www.mmisi.org/IR/42_02/manent.pdf |url-status=bot: unknown }}, ''The Intercollegiate Review'', Vol. XLII, No. 2, pp.&nbsp;23–31. * [[Ernest Renan|Renan, Ernest]] (1896). [https://archive.org/stream/poetryofcelticra00renauoft#page/60/mode/2up "What is a Nation?"] In: ''The Poetry of the Celtic Races, and Other Essays''. London: The Walter Scott Publishing Co., pp.&nbsp;61–83. * {{cite book |last1=Leach |first1=Michael |title=Nation-Building and National Identity in Timor-Leste |date=2016 |publisher=Taylor & Francis |isbn=9781315311647 |url=https://books.google.com/books?id=iiglDwAAQBAJ |access-date=28. 5. 2022 |archive-date=26. 3. 2023 |archive-url=https://web.archive.org/web/20230326152316/https://books.google.com/books?id=iiglDwAAQBAJ |url-status=live }} * {{Cite book|last=Smith|first=Anthony D.|author-link=Anthony D. Smith|title=The Ethnic Revival in the Modern World|year=1981|location=Cambridge|publisher=Cambridge University Press|isbn=9780521232678|url=https://books.google.com/books?id=Pks7AAAAIAAJ}} * {{Cite book|last=Smith|first=Anthony D.|author-link=Anthony D. Smith|title=Nations and Nationalism in a Global Era|year=1995|location=Cambridge|publisher=Polity Press|isbn=9780745610191|url=https://archive.org/details/nationsnationali0000smit|url-access=registration}} * {{Cite book|last=Smith|first=Anthony D.|author-link=Anthony D. Smith|title=The Nation in History: Historiographical Debates about Ethnicity and Nationalism|year=2000|location=Hanover|publisher=University Press of New England|isbn=9781584650409|url=https://books.google.com/books?id=mXhxE1lgmhEC}} * {{Cite book|last=Smith|first=Anthony D.|author-link=Anthony D. Smith|title=Nationalism: Theory, Ideology, History|year=2010|orig-year=2001|edition=2.|location=Cambridge|publisher=Polity Press|isbn=9780745651279|url=https://books.google.com/books?id=WUEszleiXNMC}} * {{Cite book|last=Smith|first=Anthony D.|author-link=Anthony D. Smith|title=Ethno-symbolism and Nationalism: A Cultural Approach|year=2009|location=London and New York|publisher=Routledge|isbn=9781135999483|url=https://books.google.com/books?id=nAaTAgAAQBAJ}} * {{Cite book|last=Smith|first=Anthony D.|author-link=Anthony D. Smith|title=The Nation Made Real: Art and National Identity in Western Europe, 1600-1850|year=2013|location=Oxford|publisher=Oxford University Press|isbn=9780199662975|url=https://books.google.com/books?id=ZgtEwZUGtggC}} {{refend}} == Vanjski linkovi == *[http://www.tamilnation.org/nation.htm Šta je Nacija?]{{Mrtav link}} - Nadesan Satyendra {{Commonscat|Nations}} [[Kategorija:Nacija| ]] [[Kategorija:Etnicitet]] [[Kategorija:Politička geografija]] [[Kategorija:Vrste zajednica]] [[Kategorija:Terminologija političkih nauka]] cods2elyh8so6skwp8x59nxxdkn1c8z Novi Grad (Sarajevo) 0 10050 3925664 3918009 2026-09-21T06:19:22Z Tulum387 155909 /* Privreda */ 3925664 wikitext text/x-wiki {{Infokutija naselje u BiH | ime = Novi Grad (Sarajevo) | drugo_ime = | službeno_ime = Općina Novi Grad Sarajevo | naselje_vrsta = Općina i naseljeno mjesto | slika = {{multiple image | border = infobox | total_width = 300 | image_style = border:1; | perrow = 1/2/1 | image1 = View on Novi Grad, Sarajevo.JPG | image2 = Sarajevo Tram-206 Line-3 2011-10-20 (2).jpg | image3 = Sarajevo Airport from Trebević.jpg | image4 = }} | slika_veličina = | slika_alt = | slika_opis = Pogled na Novi Grad Sarajevo | slika_zastava = | zastava_alt = | slika_grb = GrbNoviGrad.svg | grb_alt = | etimologija = | nadimak = | moto = | slika_karta = BiH municipality location Novi Grad (Sarajevo).svg | karta_alt = | karta_opis = Općina Novi Grad u Bosni i Hercegovini | koordinate = {{coord|43.848889|N|18.371111|E|type:city|display=inline,title}} | entitet = [[Federacija Bosne i Hercegovine]] | kanton = [[Kanton Sarajevo|Sarajevo]] | osnovan = | osnivač = | sjedište = | načelnik = Semir Efendić<ref>{{Cite web |url=http://www.izbori.ba/rezultati_izbora_2016/?resId=13&langId=1#/8/133/0 |title=Rezultati lokalnih izbora 2016. za načelnika za općinu Novi Grad |work=izbori.ba |access-date= 3. 11. 2016}}</ref> | načelnik_stranka = [[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SzBiH]]<ref>{{Cite web |url=https://www.klix.ba/vijesti/bih/semir-efendic-napusta-sda-i-postaje-predsjednik-stranke-za-bosnu-i-hercegovinu/210423162 |title=Semir Efendic napusta SDA i postaje predsjednik SzBiH |work=klix.ba |access-date= 23. 4. 2021}}</ref> | površina_naselja = 38.42 | površina_općine = 47.31 | površina_fusnote = <!-- <ref> </ref> --> | površina_bilješka = | nadmorska_visina = | visina_fusnote = <!-- <ref> </ref> --> | najveća_visina = | najveća_visina_vrh = | najmanja_visina = | najmanja_visina_vrh = | stanovništvo_datum = [[Popis stanovništva u Bosni i Hercegovini 2013.|2013]] | stanovništvo_fusnote = <!-- <ref> </ref> --> | stanovništvo_naselje = 117822 | stanovništvo_naselje_izvor = | stanovništvo_općina = 118553 | stanovništvo_općina_izvor = | stanovništvo_demonim = | poštanski_broj = 71 000 | pozivni_broj = (+387) 33 | matični_broj_naselja = 170658<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naseljenih mjesta u Bosni i Hercegovini |work=fzs.ba |access-date=24. 11. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160305101405/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaBiH.pdf |archive-date=5. 3. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični_broj_općine = 10871 | veb-sajt = {{URL|https://www.novigradsarajevo.ba/}} | fusnote = }} '''Novi Grad Sarajevo''' je [[općina]] formirana 12. aprila 1978. godine podjelom ranije općine [[Novo Sarajevo]] u sastavu grada Sarajeva na dvije nove općine: Novo Sarajevo i Novi Grad. Obuhvatila je industrijsko predgrađe i novoizgrađena naselja Sarajeva. Prostire se na površini od 47,2&nbsp;km<sup>2</sup> i graniči sa općinama [[Novo Sarajevo]], [[Ilidža]], [[Vogošća]] i [[Ilijaš]]. Na dan konstituisanja SO u ovom dijelu Sarajeva živjelo je oko 60.000 stanovnika u 18 mjesnih zajednica. Prije [[Rat u Bosni i Hercegovini|rata]], a prema popisu stanovništva iz [[1991]]. godine općina Novi Grad je imala 136.616 stanovnika i to: u dijelu naseljenog mjesta Sarajevo - 136.321, u Bojniku - 108 i u Rečici - 187. == Historija == Ubrzanim širenjem Sarajeva, privrednom izgradnjom i prirastom stanovništva krenula je intenzivna gradnja ove općine na lokalitetu Sarajevskog polja. U ovom periodu izgrađena su čitava naselja ([[Alipašino polje (naselje)|Alipašino polje]], [[Mojmilo (naselje)|Mojmilo]], [[Saraj polje (naselje)|Saraj polje]] i [[Dobrinja]]). [[Zimske olimpijske igre 1984.|14. Zimske Olimpijske igre]], održane u 1984. godine u [[Sarajevo|Sarajevu]] i planinama oko Sarajeva, predstavljale su snagu još bržeg razvoja ovog područja. Za samo nekoliko godina podignuta su velika stambena naselja sa pratećim infrastrukturnim kapacitetima i javnim objektima tako da je općina imala oko 136.746 stanovnika u periodu [[1991]]. godine. U periodu [[rat u Bosni i Hercegovini|rata u Bosni i Hercegovini]] 1992-95. općina je pretrpjela velike promjene u pogledu devastiranja privrednih, stambenih i javnih objekata, [[stanovništvo|ljudskih]] gubitaka, pa i promjene teritorijalnih granica. Od 1996. godine, zajedno sa obnovom [[Sarajevo|Sarajeva]], otpočinje proces intenzivne obnove, oporavka i nove gradnje općine Novi Grad Sarajevo. Za samo nekoliko godina [[općina]] je dobila karakter moderne urbane cjeline. == Geografija == Područje općine Novi Grad Sarajevo je sastavni dio [[Sarajevsko polje|Sarajevskog polja]] ukupne površine 47,98&nbsp;km<sup>2</sup> i predstavlja jugoistočni dio prostrane sarajevsko-zeničke kotline, najvećeg tercijarnog bazena u [[Dinara|dinarskom]] prostranstvu. Prosječna nadmorska visina je 500 m. Najviša tačka je brdo Krstac (861 m), a najniža u Reljevu na sjeveru općine (482 m). Okružena je [[planina]]ma [[Trebević]] i [[Igman]] s jugozapada i zapada, a Humskim brdom prema sjeveroistoku. Otvoreni vodotoci su [[Rijeka|rijeke]]: [[Miljacka]], [[Dobrinja]] i [[Bosna (rijeka)|Bosna]], a potoci Riječica, Buća potok i Lepinica. Zbog konfiguracije tla i pritoka vodostaj često varira. Zemljište je vrlo složene [[geologija|geološke]] građe, koja se naročito mijenjala u prošlom stoljeću. Povoljne karakteristike Sarajevskog polja oduvijek su pogodovale životu i radu ljudi. Intenzivnim naseljavanjem i gradnjom nestajale su [[poljoprivreda|poljoprivredne]] i [[šuma|šumske]] površine i pretvarane u građevinsko zemljište. [[Klima]] je kontinentalna sa specifičnostima kotlinskog karaktera. Magle su prisutne u svim godišnjim dobima. Prosječne [[temperatura|temperature]] [[zrak]]a neujednačene su i imaju pojave izrazito maksimalnih i minimalnih vrijednosti. Česte su i temperaturne inverzije, kada je temperatura u kotlini niža od onih u planinama. == Stanovništvo == {{Glavni|Demografija Novog Grada (Sarajevo)|Spisak naseljenih mjesta u općini Novi Grad (Sarajevo)}} === Nacionalni sastav stanovništva - općina Novi Grad === {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Novi Grad | vrsta_naseljenog_mjesta = općina | maticni_broj = 10871 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref name="popis2013">{{cite web |title=Popis stanovništva, domaćinstava i stanova u Bosni i Hercegovini 2013 – Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=7. 4. 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210407103505/https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |archive-date=7. 4. 2021 |url-status=live }}</ref> | g1991_izvor = | g1981_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981.">{{Cite web| url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 22. 9. 2015}}</ref> | g1961_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961.">{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1961/pdf/G19614001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961. |work=stat.gov.rs |access-date= 15. 4. 2016}}</ref> | g2013_ukupno = 118553 | g2013_bosnjaci = 99773 | g2013_srbi = 4367 | g2013_hrvati = 4947 | g2013_bosanci = 3553 | g2013_romi = 481 | g2013_muslimani = 337 | g2013_bosanciihercegovci = 1490 | g2013_albanci = 171 | g2013_jugosloveni = 103 | g2013_ukrajinci = 12 | g2013_crnogorci = 95 | g2013_turci = 91 | g2013_slovenci = 32 | g2013_pravoslavci = 16 | g2013_makedonci = 43 | g2013_nisu_izjasnili = 2103 | g2013_nepoznato = 189 | g1991_ukupno = 136616 | g1991_muslimani = 69430 | g1991_srbi = 37591 | g1991_hrvati = 8889 | g1991_jugosloveni = 15580 | g1981_ukupno = 80559 | g1981_muslimani = 33391 | g1981_srbi = 22190 | g1981_hrvati = 6612 | g1981_jugosloveni = 15082 | g1981_slovenci = 98 | g1981_crnogorci = 906 | g1981_makedonci = 112 | g1981_albanci = 237 | g1981_romi = 370 | g1981_madari = 48 | g1971_ukupno = 111811 | g1971_muslimani = 37147 | g1971_srbi = 45806 | g1971_hrvati = 17491 | g1971_albanci = 374 | g1971_madari = 161 | g1971_romi = 50 | g1971_makedonci = 264 | g1971_jugosloveni = 5798 | g1971_slovenci = 525 | g1971_crnogorci = 2048 | g1961_ukupno = 57176 | g1961_muslimani = 5970 | g1961_srbi = 29685 | g1961_hrvati = 12794 | g1961_albanci = 433 | g1961_madari = 95 | g1961_makedonci = 273 | g1961_jugosloveni = 5678 | g1961_slovenci = 501 | g1961_crnogorci = 1263 }} === Nacionalni sastav stanovništva - naseljeno mjesto Novi Grad (Sarajevo Dio) === {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Novi Grad | vrsta_naseljenog_mjesta = naseljeno mjesto | maticni_broj = 170658 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref name="popis2013"/> | g1991_izvor = | g1981_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981." /> | g1961_izvor = <ref name="Nacionalni sastav stanovništva FNR Jugoslavije 1961." /> | g2013_ukupno = 117822 | g2013_bosnjaci = 99097 | g2013_srbi = 4347 | g2013_hrvati = 4939 | g2013_bosanci = 3539 | g2013_romi = 481 | g2013_muslimani = 333 | g2013_bosanciihercegovci = 1490 | g2013_albanci = 171 | g2013_jugosloveni = 103 | g2013_ukrajinci = 12 | g2013_crnogorci = 93 | g2013_turci = 91 | g2013_slovenci = 32 | g2013_pravoslavci = 16 | g2013_makedonci = 43 | g2013_nisu_izjasnili = 2097 | g2013_nepoznato = 189 | g1991_ukupno = 136616 | g1991_muslimani = 69430 | g1991_srbi = 37591 | g1991_hrvati = 8889 | g1991_jugosloveni = 15580 | g1981_ukupno = 73585 | g1981_muslimani = 31333 | g1981_srbi = 18620 | g1981_hrvati = 6359 | g1981_jugosloveni = 14382 | g1981_slovenci = 98 | g1981_crnogorci = 822 | g1981_makedonci = 109 | g1981_albanci = 222 | g1981_madari = 48 | g1981_romi = 255 | g1971_ukupno = 103179 | g1971_muslimani = 36094 | g1971_srbi = 38806 | g1971_hrvati = 17056 | g1971_jugosloveni = 5758 | g1971_albanci = 362 | g1971_romi = 44 | g1971_madari = 156 | g1971_makedonci = 262 | g1971_slovenci = 521 | g1971_crnogorci = 2029 | g1961_ukupno = 33893 | g1961_muslimani = 2962 | g1961_srbi = 16419 | g1961_hrvati = 9018 | g1961_albanci = 82 | g1961_madari = 72 | g1961_makedonci = 184 | g1961_jugosloveni = 3488 | g1961_slovenci = 395 | g1961_crnogorci = 937 }} == Privreda == Okosnicu privrednog razvoja novogradske općine prestavljala je industrija. Na području općine [[1978]]. je egzistiralo 80 osnovnih organizacija udruženog rada. Od 17.576 zaposlenih, u privredi je radilo 15.050 radnika dok je u neprivrednim djelatnostima bilo zaposleno 2.526 radnika. Na području općine je radilo osam osnovnih škola sa 8.291 učenikom. U privredi najveće je učešće bilo u industriji, koja u strukturi ukupnog prihoda je učestovala sa 63% u strukturi dohodka sa 54%, te zaposlenosti 54%. Nosioci ovakvog razvoja privreds su bila preduzeća "[[Energoinvest]]", "Armature", "Livnica" i "Tvornica dalekovodnih stubova" "Unioninvest", Tvornica hidroopreme, Tvornica elektroopreme, "Uniklima", "Žica" i "Zrak". === Privreda danas === Danas industrija nije razvijena kao što je bila prije [[1992]]. godine i radi u većini sa manjim kapacitetom. U industriji je oko 16 preduzeća. Posmatrano po industrijskim djelatnostima: precizna mehanika, optika – "Zrak Holding", metalska 8 preduzeća - veće tvornice su “Žica”, “E-TDS”, “E-ARMATURE”, proizvodnja od drveta "Šipad Enterijer", proizvodnja odjeće, dorada dva preduzeća – KRAS, Industrija trikotaže “ŠIK”, proizvodnja hemijskih proizvoda "Astro", proizvodnja hrane “Sprind”, proizvodnja bitumentskih izolacionih materijala "[[Bitumenka]]", reciklaža papira – "Papir servis", mašinska i elektro oprema - [[Step Sarajevo|Step d.d.]] U trgovinskoj djelatnosti postoje dva velika preduzeća “VF-komerc” i C.D.E.B. “Interex”, dok preduzeće TP DC ”Sarajevo” ima velike skladišne kapacitete. Trgovinska preduzeća ostvarila su najveće učešće u ukupnom prihodu privrede na Općini. === Turizam === {{Proširiti sekciju}} == Politika == {{Proširiti sekciju}} == Kultura == {{Proširiti sekciju}} == Sport == Na teritoriji općine danas djeluje 21 sportski kolektiv. Od ovih kolektiva najpoznatija su dva kluba koja se takmiče u Premijer ligi BiH i to: [[FK Olimpic Sarajevo|Fudbalski klub "Olimpik"]] i Odbojkaški klub "Dobrinja" − ženska ekipa. Općina sada ima nogometno igralište – [[Stadion Otoka|stadion na meandru na Otoci]], a izgrađena je i sportska dvorana Vistafon i olimpijski bazen, koji se nalazi na meandru Otoka, između dvorane Vistafon, stadiona i džamije. == Poznate ličnosti == {{Proširiti sekciju}} == Također pogledajte == *[[Sarajevo]] == Reference == {{refspisak|2}} == Vanjski linkovi == {{Commonscat|Novi Grad, Sarajevo}} {{Portal Bosna i Hercegovina}} * [http://www.novigradsarajevo.ba/ Zvanični sajt općine Novi Grad] {{Administrativna podjela Bosne i Hercegovine}} {{Kanton Sarajevo}} {{Sarajevo}} {{Općine u Sarajevu}} {{Općina Novi Grad (Sarajevo)}} [[Kategorija:Općine Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Općine Federacije Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Općine u Kantonu Sarajevo]] [[Kategorija:Općine u Sarajevu]] [[Kategorija:Novi Grad (Sarajevo)|*]] ksh4kud8mq6cwqgcfoy6h3ua22zstkc Franjevački samostan u Fojnici 0 18683 3925657 3763677 2026-09-21T00:29:31Z Bosancica by MK 173186 Dodana slika i sitne korekcije 3925657 wikitext text/x-wiki [[Datoteka:Fojnica.PNG|mini|desno|300px|Franjevački samostan]] '''Franjevački samostan u Fojnici''' je crkva i [[samostan]] izgrađeni u [[Fojnica|Fojnici]], [[Bosna i Hercegovina]] u 14. vijeku. [[Franjevci]] su došli u Fojnicu iz Dubrovnika u 14. vijeku, sagradili crkvu Sv. Marije i samostan u sjevernom dijelu Fojnice - na Pazarnicama. Početkom 16. vijeka, crkva i samostan premješteni su na donje padine brda Križ, gdje se i danas nalaze. U vrijeme velikog progona između 1521. i 1524, porušeni su i samostan i crkva. Prema jednoj vijesti, dopuštenje za gradnju crkve zatraženo je 1527. godine. Krajem 16. vijeka 1594-1598, sagrađena je nova crkva, kada je obnovljen i samostan. U velikom požaru 1664. zajedno su nestali i crkva i samostan. Novi samostan podignut je 1666-1668, a crkva 1669. Krajem 18. vijeka, 1798. godine, obje zgrade su obnovljene. Ponovo su obnovljeni 1830. godine. Gradnja novog samostana započinje 1863, a završava 1865. Gradnja crkve započinje 1884, međutim ona se srušila prije svog završetka, zbog nesolidne gradnje. Nakon priprema 1886. započinje gradnja nove - današnje crkve, koja je završena 1888. godine. Samostan je 1913. obnovljen, a 1940, jednim dijelom srušen i na njegovom mjestu izgrađen novi. U preostalom dijelu samostana iz 1863. godine bili su smješteni biblioteka i muzej. U julu 2000. zbog dotrajalosti je srušen i taj dio samostana iz 1863. godine, a na njegovom mjestu započela je izgradnja nove zgrade za biblioteku i muzej, koja je završena 2008. Od 2009. do danas je završen stručni postav muzejskih eksponata u Muzeja (ovaj posao su odradili radnici Zemaljskog muzeja BiH). Kroz burnu historiju Samostana Duha Svetog od preko 650 godina, fratri su uspjeli sačuvati veliko kulturno-historijsko blago neprocjenjive vrijednosti za BiH. == Nacionalni spomenik == === Crkva Svetoga Duha i Franjevački samostan === Na sjednici [[Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine|komisije za očuvanje nacionalnih spomenika]] održanoj 21. do 24. novembra 2011, samostan je proglašen za nacionalni spomenik Bosne i Hercegovine.<ref name="samostan">{{Cite web |url= http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=3363 |title= Prirodno-graditeljska cjelina crkve Svetoga Duha i Franjevačkog samostana u Fojnici |work= Komisija za nacionalne spomenike |access-date= 13. 7. 2022 |archive-date= 18. 7. 2022 |archive-url= https://web.archive.org/web/20220718160403/http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=3363 |url-status= dead }}</ref> Ovu odluku Komisija je donijela u sljedećem sastavu: Zeynep Ahunbay, Martin Cherry, [[Amra Hadžimuhamedović]], [[Dubravko Lovrenović]] (predsjedavajući), [[Ljiljana Ševo]]. Nacionalni spomenik čini: * samostanska crkva Svetoga Duha sa pokretnim naslijeđem * potporne kamene zidine sa padinom sjeveroistočno ispod samostana i voćnjakom na Rupnovcu, * voćnjak na padini južno od crkve, * voćnjak na padini zapadno od crkve na lokalitetu Križ, * šuma zapadno od crkve na lokalitetu Križ, * groblje sa kapelom svetog Mihovila južno od crkve na lokalitetu Karauša i * šuma jugoistočno od crkve na lokalitetu Bare. Samostansko krilo izgrađeno 2001. godine nije zaštićeno odredbama ove odluke. ==== Samostanska i župna crkva Duha Svetoga ==== Crkva Duha Svetoga sagrađena je 1889. prema projektu [[Josip Vancaš|Josipa Vancaša]]. U periodu od 1893. do 1895. Josip Oisner je oslikao crkvu. Konstrukciono je jednobrodna sa tlocrtom u obliku krsta. Iznad presjeka glavnog broda crkve sa transeptom-bočni brodom (zidovi transepta su istaknuti cca 2,70 metara u odnosu na ravan lateralnih zidova broda crkve), na kvadratnoj osnovi (10,80 x 10,80 m), izgrađena je poligonalna kupola koja je postavljena na prstenu tambura visine oko 5 metara. U kupoli je postavljen niz od 8 pravilno raspoređenih otvora kroz koje centralni dio crkve dobiva osvjetljenje. Unutrašnji promjer prstena tambura je 10,80 m, visine 5m, a vertikalni radijus kalote 5,40 m, dok se tjeme intradosa kupole nalazi na 20,50 m iznad od poda crkve. Na zapadnoj strani, na uzdužni brod crkve, se nadovezuje svetište-prezbiterij (sanktuarij), a od prostora za vjernike odvojen je drvenom ogradom. Prezbiterij je povišen oko 40&nbsp;cm u odnosu na pod crkve i zajedno sa polukružnom [[Apsida|apsidom]] uokviruje prostor svetišta sa glavnim [[oltar]]om. Zvonik crkve se nalazi uz sjeveroistočni ugao crkve, uz sami sjeverni zid crkve, i čini jedinstvenu konstrukcionu cjelinu sa crkvom. Nivo poda četvrte etaže zvonika odgovara nivou stropne konstrukcije crkve. Na ovoj etaži zvonika nalazi se prostor sa zvonima. Danas postoje tri zvona: malo i veliko potičuu iz 1927. (Livarna zvonov - Maribor), a srednje je iz 1894. (Albert Samassa - Labaca). Zidovi crkve imaju strukturu od dvostruko zidanih masivnih kamenih zidova različite debljine (66, 81, 96&nbsp;cm, ovisno o njihovom položaju), dok je zvonik zidan od cigle. Kupola crkve je također zidana kamenom u krečnom malteru. === Muzejska zbirka i bibliotečki fond === [[Datoteka:Sculpture of Miroslav Krleža in Franciscan Monastery Fojnica - Bosnia and Herzegovina (2025)-bs.jpg|mini|desno|300px|Skulptura Miroslava Krleže u zbirci Franjevačkog samostana u Fojnici]] Na sjednici komisije za očuvanje nacionalnih spomenika održanoj 30. augusta do 9. septembra 2004, muzejska zbirka i bibliotečki fond franjevačkog samostana su proglašeni [[Nacionalni spomenik Bosne i Hercegovine|nacionalnim spomenikom Bosne i Hercegovine]].<ref name="muzej">{{Cite web |url= http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=2496 |title= muzejska zbirka i bibliotečki fond franjevačkog samostana |work= Komisija za nacionalne spomenike |access-date= 13. 7. 2022 |archive-date= 25. 7. 2022 |archive-url= https://web.archive.org/web/20220725195246/http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=2496 |url-status= dead }}</ref> Ovu odluku Komisija je donijela u sljedećem sastavu: Zeynep Ahunbay, Martin Cherry, [[Amra Hadžimuhamedović]], [[Dubravko Lovrenović]] (predsjedavajući), [[Ljiljana Ševo]] i Tina Wik. Nacionalni spomenik sačinjava: * 160 slika, koje je moguće podijeliti na dvije veće grupe. Jednu grupu čini zbirka starijih autora, nastala u periodu od XVII do XIX vijeka. Djela te grupe su uglavnom nastajala u [[Italija|Italiji]] ili u hrvatskim primorskim gradovima. Drugu grupu čine djela nastala tokom XX vijeka i vežu se uz ime akademskog slikara [[Gabriel Jurkić|Gabriela Jurkića]]. Njegova zbirka se također, na osnovu tehnike izrade, može podijeliti na dva dijela. Jedan dio bi činile slike rađene tehnikom ulja na različitim materijalima (uglavnom na platnu ili kartonu). Drugu grupu bi činile njegovi crteži, među kojima se odvaja posebna grupa koju čine ilustracije za časopise. * 104 predmeta izrađena od metala * 7 skulptura * 9 predmeta izrađenih od tekstila * arhivska građa koju čini prijepis [[Milodraška ahdnama|Ahdname]] sultana [[Mehmed II|Mehmeda II el Fatiha]] i [[Fojnički grbovnik]] * 13 inkunabula * zbirka starijih štampanih knjiga. == Također pogledajte == * [[Bosna Srebrena]] == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == {{commonscat|Franciscan monastery in Fojnica}} * [http://www.fojnica-samostan.com Službeni sajt] * [https://web.archive.org/web/20070927010219/http://www.aneks8komisija.com.ba/main.php?mod=galerija&action=spomenici&do=view&id_spomenika=2496&lang=1 Slike samostana i muzejska zbirka] {{Muzeji u Bosni i Hercegovini}} [[Kategorija:Franjevački samostani u Bosni i Hercegovini]] [[Kategorija:Samostani u Fojnici]] [[Kategorija:Vrhbosanska nadbiskupija]] [[Kategorija:Nacionalni spomenici u Fojnici]] 34h6emjjwywr3g482rmrwl7i65j2q1s 3925658 3925657 2026-09-21T00:30:43Z Bosancica by MK 173186 3925658 wikitext text/x-wiki [[Datoteka:Fojnica.PNG|mini|desno|300px|Franjevački samostan]] '''Franjevački samostan u Fojnici''' je crkva i [[samostan]] izgrađeni u [[Fojnica|Fojnici]], [[Bosna i Hercegovina]] u 14. vijeku. [[Franjevci]] su došli u Fojnicu iz Dubrovnika u 14. vijeku, sagradili crkvu Sv. Marije i samostan u sjevernom dijelu Fojnice - na Pazarnicama. Početkom 16. vijeka, crkva i samostan premješteni su na donje padine brda Križ, gdje se i danas nalaze. U vrijeme velikog progona između 1521. i 1524, porušeni su i samostan i crkva. Prema jednoj vijesti, dopuštenje za gradnju crkve zatraženo je 1527. Krajem 16. vijeka 1594-1598, sagrađena je nova crkva, kada je obnovljen i samostan. U velikom požaru 1664. zajedno su nestali i crkva i samostan. Novi samostan podignut je 1666-1668, a crkva 1669. Krajem 18. vijeka, 1798, obje zgrade su obnovljene. Ponovo su obnovljeni 1830. Gradnja novog samostana započinje 1863, a završava 1865. Gradnja crkve započinje 1884, međutim ona se srušila prije svog završetka, zbog nesolidne gradnje. Nakon priprema 1886. započinje gradnja nove - današnje crkve, koja je završena 1888. Samostan je 1913. obnovljen, a 1940, jednim dijelom srušen i na njegovom mjestu izgrađen novi. U preostalom dijelu samostana iz 1863. bili su smješteni biblioteka i muzej. U julu 2000. zbog dotrajalosti je srušen i taj dio samostana iz 1863, a na njegovom mjestu započela je izgradnja nove zgrade za biblioteku i muzej, koja je završena 2008. Od 2009. do danas je završen stručni postav muzejskih eksponata u Muzeja (ovaj posao su odradili radnici Zemaljskog muzeja BiH). Kroz burnu historiju Samostana Duha Svetog od preko 650 godina, fratri su uspjeli sačuvati veliko kulturno-historijsko blago neprocjenjive vrijednosti za BiH. == Nacionalni spomenik == === Crkva Svetoga Duha i Franjevački samostan === Na sjednici [[Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine|komisije za očuvanje nacionalnih spomenika]] održanoj 21. do 24. novembra 2011, samostan je proglašen za nacionalni spomenik Bosne i Hercegovine.<ref name="samostan">{{Cite web |url= http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=3363 |title= Prirodno-graditeljska cjelina crkve Svetoga Duha i Franjevačkog samostana u Fojnici |work= Komisija za nacionalne spomenike |access-date= 13. 7. 2022 |archive-date= 18. 7. 2022 |archive-url= https://web.archive.org/web/20220718160403/http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=3363 |url-status= dead }}</ref> Ovu odluku Komisija je donijela u sljedećem sastavu: Zeynep Ahunbay, Martin Cherry, [[Amra Hadžimuhamedović]], [[Dubravko Lovrenović]] (predsjedavajući), [[Ljiljana Ševo]]. Nacionalni spomenik čini: * samostanska crkva Svetoga Duha sa pokretnim naslijeđem * potporne kamene zidine sa padinom sjeveroistočno ispod samostana i voćnjakom na Rupnovcu, * voćnjak na padini južno od crkve, * voćnjak na padini zapadno od crkve na lokalitetu Križ, * šuma zapadno od crkve na lokalitetu Križ, * groblje sa kapelom svetog Mihovila južno od crkve na lokalitetu Karauša i * šuma jugoistočno od crkve na lokalitetu Bare. Samostansko krilo izgrađeno 2001. nije zaštićeno odredbama ove odluke. ==== Samostanska i župna crkva Duha Svetoga ==== Crkva Duha Svetoga sagrađena je 1889. prema projektu [[Josip Vancaš|Josipa Vancaša]]. U periodu od 1893. do 1895. Josip Oisner je oslikao crkvu. Konstrukciono je jednobrodna sa tlocrtom u obliku krsta. Iznad presjeka glavnog broda crkve sa transeptom-bočni brodom (zidovi transepta su istaknuti cca 2,70 metara u odnosu na ravan lateralnih zidova broda crkve), na kvadratnoj osnovi (10,80 x 10,80 m), izgrađena je poligonalna kupola koja je postavljena na prstenu tambura visine oko 5 metara. U kupoli je postavljen niz od 8 pravilno raspoređenih otvora kroz koje centralni dio crkve dobiva osvjetljenje. Unutrašnji promjer prstena tambura je 10,80 m, visine 5m, a vertikalni radijus kalote 5,40 m, dok se tjeme intradosa kupole nalazi na 20,50 m iznad od poda crkve. Na zapadnoj strani, na uzdužni brod crkve, se nadovezuje svetište-prezbiterij (sanktuarij), a od prostora za vjernike odvojen je drvenom ogradom. Prezbiterij je povišen oko 40&nbsp;cm u odnosu na pod crkve i zajedno sa polukružnom [[Apsida|apsidom]] uokviruje prostor svetišta sa glavnim [[oltar]]om. Zvonik crkve se nalazi uz sjeveroistočni ugao crkve, uz sami sjeverni zid crkve, i čini jedinstvenu konstrukcionu cjelinu sa crkvom. Nivo poda četvrte etaže zvonika odgovara nivou stropne konstrukcije crkve. Na ovoj etaži zvonika nalazi se prostor sa zvonima. Danas postoje tri zvona: malo i veliko potičuu iz 1927. (Livarna zvonov - Maribor), a srednje je iz 1894. (Albert Samassa - Labaca). Zidovi crkve imaju strukturu od dvostruko zidanih masivnih kamenih zidova različite debljine (66, 81, 96&nbsp;cm, ovisno o njihovom položaju), dok je zvonik zidan od cigle. Kupola crkve je također zidana kamenom u krečnom malteru. === Muzejska zbirka i bibliotečki fond === [[Datoteka:Sculpture of Miroslav Krleža in Franciscan Monastery Fojnica - Bosnia and Herzegovina (2025)-bs.jpg|mini|desno|300px|Skulptura Miroslava Krleže u zbirci Franjevačkog samostana u Fojnici]] Na sjednici komisije za očuvanje nacionalnih spomenika održanoj 30. augusta do 9. septembra 2004, muzejska zbirka i bibliotečki fond franjevačkog samostana su proglašeni [[Nacionalni spomenik Bosne i Hercegovine|nacionalnim spomenikom Bosne i Hercegovine]].<ref name="muzej">{{Cite web |url= http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=2496 |title= muzejska zbirka i bibliotečki fond franjevačkog samostana |work= Komisija za nacionalne spomenike |access-date= 13. 7. 2022 |archive-date= 25. 7. 2022 |archive-url= https://web.archive.org/web/20220725195246/http://old.kons.gov.ba/main.php?id_struct=6&lang=1&action=view&id=2496 |url-status= dead }}</ref> Ovu odluku Komisija je donijela u sljedećem sastavu: Zeynep Ahunbay, Martin Cherry, [[Amra Hadžimuhamedović]], [[Dubravko Lovrenović]] (predsjedavajući), [[Ljiljana Ševo]] i Tina Wik. Nacionalni spomenik sačinjava: * 160 slika, koje je moguće podijeliti na dvije veće grupe. Jednu grupu čini zbirka starijih autora, nastala u periodu od XVII do XIX vijeka. Djela te grupe su uglavnom nastajala u [[Italija|Italiji]] ili u hrvatskim primorskim gradovima. Drugu grupu čine djela nastala tokom XX vijeka i vežu se uz ime akademskog slikara [[Gabriel Jurkić|Gabriela Jurkića]]. Njegova zbirka se također, na osnovu tehnike izrade, može podijeliti na dva dijela. Jedan dio bi činile slike rađene tehnikom ulja na različitim materijalima (uglavnom na platnu ili kartonu). Drugu grupu bi činile njegovi crteži, među kojima se odvaja posebna grupa koju čine ilustracije za časopise. * 104 predmeta izrađena od metala * 7 skulptura * 9 predmeta izrađenih od tekstila * arhivska građa koju čini prijepis [[Milodraška ahdnama|Ahdname]] sultana [[Mehmed II|Mehmeda II el Fatiha]] i [[Fojnički grbovnik]] * 13 inkunabula * zbirka starijih štampanih knjiga. == Također pogledajte == * [[Bosna Srebrena]] == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == {{commonscat|Franciscan monastery in Fojnica}} * [http://www.fojnica-samostan.com Službeni sajt] * [https://web.archive.org/web/20070927010219/http://www.aneks8komisija.com.ba/main.php?mod=galerija&action=spomenici&do=view&id_spomenika=2496&lang=1 Slike samostana i muzejska zbirka] {{Muzeji u Bosni i Hercegovini}} [[Kategorija:Franjevački samostani u Bosni i Hercegovini]] [[Kategorija:Samostani u Fojnici]] [[Kategorija:Vrhbosanska nadbiskupija]] [[Kategorija:Nacionalni spomenici u Fojnici]] ihnkb2bws8m2igd1d58p4esemee989j 2021. 0 29608 3925668 3901909 2026-09-21T06:52:19Z Bosancica by MK 173186 Dodano: [[31. januar]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] 3925668 wikitext text/x-wiki {{Godina}}{{Godina u drugim kalendarima}}'''2021. ([[Rimski brojevi|MMXXI]])''' je uobičajena godina koja počinje u petak po [[Gregorijanski kalendar|gregorijanskom kalendaru]], 2021. godina nove ere i ''Anno Domini'' (AD), 21. godina 3. milenija i 21. stoljeća i 2. decenije 2020-ih. Slično [[2020.]] godini, 2021. je također bila u velikoj mjeri definirana [[Pandemija COVID-a 19|pandemijom COVID-19]], zbog pojave višestrukih [[Varijante SARS-CoV-2|varijanti COVID-19]] . Veliko globalno uvođenje [[Vakcina protiv COVID-a 19|vakcina protiv COVID-19]], koje je počelo krajem 2020, nastavljeno je 2021. Većina velikih događaja zakazanih za 2020. godinu koji su odgođeni zbog pandemije održani su 2021, uključujući [[Konferencija Ujedinjenih nacija o klimatskim promjenama 2021.|26. Konferenciju Ujedinjenih nacija o klimatskim promjenama]], [[Expo 2020]], te sportske događaje poput [[Evropsko prvenstvo u nogometu 2020.|UEFA Euro 2020]], [[Olimpijske igre 2020.|Ljetne olimpijske igre 2020.]] i [[Ljetne paraolimpijske igre 2020|Paraolimpijske igre]], kao i [[Kup Amerike 2021]].<ref>{{Cite news|url=https://www.businessinsider.com/major-events-cancelled-or-postponed-due-to-the-coronavirus-2020?r=AU&IR=T|title=Here are the latest major events that have been canceled or postponed because of the coronavirus outbreak, including the 2020 Tokyo Olympics, Burning Man, and the 74th Annual Tony Awards|work=[[Business Insider]]|last=Hadden|first=Joey|last2=Casado|first2=Laura|date=10. 4. 2020|access-date=29. 8. 2020|archive-date=26. 9. 2023|archive-url=https://web.archive.org/web/20230926081208/https://www.businessinsider.com/major-events-cancelled-or-postponed-due-to-the-coronavirus-2020?r=AU&IR=T}}</ref> == Događaji == === Januar === * [[20. januar]] – [[Joe Biden]] naslijedio je [[Donald Trump|Donalda Trumpa]] na mjestu [[Predsjednik Sjedinjenih Američkih Država|američkog predsjednika]] i postao [[Spisak predsjednika Sjedinjenih Američkih Država|46. predsjednik SAD-a]] === Februar === * [[8. februar]] – U [[Cortina d'Ampezzo|Cortini d'Ampezzo]] u [[Italija|Italiji]] otvoreno [[Svjetsko prvenstvo u alpskom skijanju 2021.|Svjetsko prvenstvo]] u [[alpsko skijanje|alpskom skijanju]]. * [[10. februar]] – Na [[Pokljuka|Pokljuki]] u [[Slovenija|Sloveniji]] otvoreno [[Svjetsko prvenstvo u biatlonu 2021.|Svjetsko prvenstvo]] u [[biatlon]]u. === Mart === === Oktobar === * U [[Dubai]]u u [[Ujedinjeni Arapski Emirati|Ujedinjenim Arapskim Emiratima]] [[Partije Svjetskog prvenstva u šahu 2021.#1. partija|prvom partijom]] započelo [[Svjetsko prvenstvo u šahu 2021.]] === Novembar === * [[2021]] – U [[Dubai]]ju u [[Ujedinjeni Arapski Emirati|Ujedinjenim Arapskim Emiratima]] započelo [[Svjetsko prvenstvo u šahu 2021.]] === Decembar === * [[22. decembar]] – predviđeno Lansiranje [[Svemirski teleskop James Webb|svemirskog teleskopa James Webb]] == Rođeni == {{Proširiti sekciju}} == Umrli == === Januar === * [[12. januar]] – [[Bariša Krekić]], hrvatski historičar i bizantolog * [[19. januar]] – [[Osman-Faruk Sijarić]], bosanskohercegovački violinista i profesor na [[Muzička akademija u Sarajevu|Muzičkoj akademiji u Sarajevu]] * [[20. januar]] – [[Mira Furlan]], jugoslavenska i hrvatska filmska, pozorišna i TV-glumica * [[29. januar]] – [[Flory Jagoda]], američka gitaristica, pjevačica i kantautorica bosanskohercegovačkog porijekla, poznata po pjesmama na judeošpanskom jeziku * [[31. januar]] – [[Miroslav Tuđman]], [[Hrvatska|hrvatski]] naučnik i [[političar]] === Februar === [[Datoteka:Djordje Balasevic DSC8494.jpg|mini|desno|120px|[[Đorđe Balašević]]]] * [[5. februar]] – [[Christopher Plummer]], kanadski pozorišni, filmski i televizijski glumac * [[19. februar]] ** [[Đorđe Balašević]], jugoslavenski i srbijanski kantautor, pjesnik, pisac i glumac ** [[Florijan Mićković]], bosanskohercegovački kipar * [[21. februar]] – [[Zlatko Saračević (rukometaš)|Zlatko Saračević]], jugoslavenski i hrvatski rukometaš i trener === Mart === * [[1. mart]] – [[Zlatko Kranjčar]], hrvatski nogometaš i trener * [[7. mart]] – [[Sven Nilsson (biatlonac)|Sven Nilsson]], [[Švedska|švedski]] [[biatlon]]ac * [[9. mart]] – [[Nađa Mehmedbašić]], bosanskohercegovačka novinarka i autorica [[Dokumentarni film|dokumentarnih filmova]] * [[11. mart]] – [[Suzana Đozo]], bosanskohercegovačka novinarka * [[12. mart]] – [[Dara Čalenić]], srbijanska glumica * [[29. mart]] – [[Sekula Dugandžić]], bosanskohercegovački slikar === April === * [[9. april]] ** [[DMX]], američki reper i glumac ** [[Princ Filip, vojvoda od Edinburgha]], suprug [[Elizabeta II, kraljica Ujedinjenog Kraljevstva|Elizabete II]] * [[12. april]] – [[Dara Sekulić]], hrvatska i bosanskohercegovačka pjesnikinja * [[13. april]] – [[Rocco Filippini]], švicarski klasični violončelist === Maj === * [[10. maj]] – [[Jerome Kagan]], američki psiholog * [[14. maj]] – [[Ivan Čavlović]], bosanskohercegovački muzikolog, kompozitor i publicista * [[19. maj]] – [[Aleksandar Privalov]], [[Sovjetski Savez|sovjetski]] [[biatlon]]ac * [[20. maj]] – [[Sándor Puhl]], mađarski [[nogometni sudija]] === Juni === * 17. juni – [[Giampiero Boniperti]], italijanski nogometaš * [[18. juni]] – [[Giampiero Boniperti]], [[italija]]nski [[nogomet]]aš * [[26. juni]] – [[Josip Osti]], bosanskohercegovačko–slovenski književnik, esejist, književni kritičar i prevodilac === Juli === * [[17. juli]] – [[John Ehrensbeck]], [[SAD|američki]] [[biatlon]]ac * [[24. juli]] – [[Herbert Köfer]], njemački glumac i TV voditelj * [[26. juli]] – [[Albert Bandura]], kanadsko–američki psiholog * [[28. juli]] – [[Ruben Radica]], [[Hrvatska|hrvatski]] [[kompozitor]] === August === * [[6. august]] – [[Christian Dumont]],[[Francuska|francuski]] [[biatlon]]ac * [[10. august]] – [[Mirjana Stefanović]], srbijanska književnica === Septembar === * [[6. septembar]] – [[Jean-Paul Belmondo]], francuski glumac * [[17. septembar]] – [[Kemal Kurspahić]], jugoslavenski novinar === Oktobar === * [[18. oktobar]] – [[Colin Powell]], američki političar * [[22. oktobar]] – [[Vera Kuzmina]], rusko–čuvaška pozorišna glumica * [[27. oktobar]] – [[Peter Zelinka]], [[čehoslovačka|čehoslovački]] [[biatlon]]ac === Novembar === * [[6. novembar]] – [[Muamer Zukorlić]], srbijanski islamski teolog i političar === Decembar === * [[9. decembar]] – [[Lina Wertmüller]], italijanska režiserka i scenaristica * [[26. decembar]] – [[Karolos Papoulias]], grčki političar i državnik * [[31. decembar]] – [[Betty White]], američka glumica i [[pjevanje|pjevačica]] == [[Nobelova nagrada|Nobelove nagrade]] == * [[Nobelova nagrada za hemiju|Hemija]] – [[Benjamin List]] i [[David MacMillan]] <ref>{{Citation|website=The Nobel Prize|title=The Nobel Prize in Chemistry 2021|access-date=6. 10. 2021|url=https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2021/summary/|archive-date=6. 10. 2021|archive-url=https://web.archive.org/web/20211006095448/https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2021/summary/}}</ref> * [[Nobelova nagrada za ekonomiju|Ekonomija]] – [[David Card]], [[Joshua Angrist]] i [[Guido Imbens]] <ref>{{Citation|website=The Nobel Prize|title=The Sveriges Riksbank Prize in Economic Sciences in Memory of Alfred Nobel 2021|access-date=11. 10. 2021|url=https://www.nobelprize.org/prizes/economic-sciences/2021/summary/|archive-date=11. 10. 2021|archive-url=https://archive.today/20211011095600/https://www.nobelprize.org/prizes/economic-sciences/2021/summary/}}</ref> * [[Nobelova nagrada za književnost|Književnost]] – [[Abdulrazak Gurnah]] <ref>{{Citation|website=The Nobel Prize|title=The Nobel Prize in Literature 2021|access-date=7. 10. 2021|url=https://www.nobelprize.org/prizes/literature/2021/summary/|archive-date=7. 10. 2021|archive-url=https://web.archive.org/web/20211007151626/https://www.nobelprize.org/prizes/literature/2021/summary/}}</ref> * [[Nobelova nagrada za mir|Mir]] – [[Maria Ressa|Marija Resa]] i [[Dmitry Muratov|Dmitrij Muratov]] <ref>{{Citation|website=The Nobel Prize|title=The Nobel Peace Prize 2021|access-date=8. 10. 2021|url=https://www.nobelprize.org/prizes/peace/2021/summary/|archive-date=8. 10. 2021|archive-url=https://archive.today/20211008090154/https://www.nobelprize.org/prizes/peace/2021/summary/}}</ref> * [[Nobelova nagrada za fiziku|Fizika]] – [[Syukuro Manabe]], [[Klaus Hasselmann]] i [[Giorgio Parisi]] <ref>{{Citation|website=The Nobel Prize|title=The Nobel Prize in Physics 2021|access-date=5. 10. 2021|url=https://www.nobelprize.org/prizes/physics/2021/summary/|archive-date=20. 7. 2022|archive-url=https://web.archive.org/web/20220720010610/https://www.nobelprize.org/prizes/physics/2021/prize-announcement/}}</ref> * [[Nobelova nagrada za fiziologiju ili medicinu|Fiziologija ili medicina]] – [[David Julius]] i [[Ardem Patapoutian]] <ref>{{Citation|website=The Nobel Prize|title=The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2021|access-date=4. 10. 2021|url=https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2021/summary/|archive-date=4. 10. 2021|archive-url=https://web.archive.org/web/20211004114036/https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2021/press-release/?related=1&_pjax=%23pjax-well}}</ref> == Reference == {{Refspisak}}{{Commonscat|2021|2021.}} 3o48r3ti3k2ryiw7ywev0f1824acval Zavala (Ravno) 0 77262 3925610 3921652 2026-09-20T13:12:43Z ArhistefoBL 163304 3925610 wikitext text/x-wiki {{Geokutija naselje u BiH <!-- *** Gornji dio *** --> | ime = Zavala | vrsta = (naselje) <!-- *** Ime **** --> | službeni_naziv = | slogan = | nadimak = <!-- *** Slika *** --> | slika = Zavala 2026 (01).jpg | opis_slike = | veličina_slike = <!-- *** Simboli *** --> | zastava = | grb = <!-- *** Države, regije i.t.d *** --> | entitet = [[Federacija Bosne i Hercegovine]] | distrikt = | kanton = [[Datoteka:Flag of Herzegovina-Neretva.svg|23px|border]] [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanski]] | općina = [[Ravno]] <!-- *** Položaj *** --> | nadmorska_visina = | širina_stepeni = 42.8475 | dužina_stepeni = 17.9776 | najveća tačka = | najveća tačka metara = <!-- *** Površina *** --> | površina_grada = | površina_općine = <!-- *** Stanovništvo *** --> | stanovništvo grad = 186 | stanovništvo procjena = | stanovništvo godina = 2013 | stanovništvo procjena godina = | gustoća = <!-- *** Kod *** --> | poštanski broj = | pozivni broj = (+387) 36 | matični broj = 171247<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naselja |work=fzs.ba |access-date=25. 10. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160509001936/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |archive-date=9. 5. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični broj općine = 11304 <!-- *** Karta *** --> | karta_lokacija = Bosna i Hercegovina | opis_karte = Zavala u Bosni i Hercegovini <!-- *** Web stranice *** --> | web stranice = <!-- *** Bilješka *** --> | bilješka = }} '''Zavala''' je naseljeno mjesto u općini [[Ravno]], [[Bosna i Hercegovina]]. == Stanovništvo == {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Zavala | vrsta_naseljenog_mjesta = naselje | maticni_broj = 171247 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref name="popis2013">{{cite web |title=Popis stanovništva, domaćinstava i stanova u Bosni i Hercegovini 2013 – Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=7. 4. 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210407103505/https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |archive-date=7. 4. 2021 |url-status=live }}</ref> | g1991_izvor = | g1981_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g1971_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1971/pdf/G19714001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g2013_ukupno = 186 | g2013_srbi = 43 | g2013_hrvati = 143 | g1991_ukupno = 105 | g1991_srbi = 88 | g1991_hrvati = 13 | g1991_jugosloveni = 4 | g1981_ukupno = 212 | g1981_srbi = 137 | g1981_hrvati = 45 | g1981_jugosloveni = 28 | g1971_ukupno = 302 | g1971_srbi = 198 | g1971_hrvati = 99 | g1971_jugosloveni = 4 }} == Kulturno-istorijsko nasljeđe == U Zavali se nalazi istoimeni [[Manastir Zavala|manastir]], kao i zgrada nekadašnje Željezničke stanice Zavala, danas prenamijenjena u restoran, koja se nalazila na trasi uskotračne pruge [[Gabela]]-[[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenika]]. [[Datoteka:Stara zeljeznicka stanica Zavala.jpg|mini|Stara željeznička stanica Zavala, prenamijenjena u restoran]] == Reference == {{refspisak}} == Vanjski linkovi == * [http://www.ravno.ba/ Zvanični sajt općine Ravno] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120727230117/http://ravno.ba/ |date=27. 7. 2012 }} {{Općina Ravno}} lcvtkl1gqpid2nw58okccxd3la8ctc1 3925621 3925610 2026-09-20T19:27:54Z Bosancica by MK 173186 Proširen članak 3925621 wikitext text/x-wiki {{Geokutija naselje u BiH <!-- *** Gornji dio *** --> | ime = Zavala | vrsta = (naselje) <!-- *** Ime **** --> | službeni_naziv = | slogan = | nadimak = <!-- *** Slika *** --> | slika = Zavala 2026 (01).jpg | opis_slike = | veličina_slike = <!-- *** Simboli *** --> | zastava = | grb = <!-- *** Države, regije i.t.d *** --> | entitet = [[Federacija Bosne i Hercegovine]] | distrikt = | kanton = [[Datoteka:Flag of Herzegovina-Neretva.svg|23px|border]] [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanski]] | općina = [[Ravno]] <!-- *** Položaj *** --> | nadmorska_visina = | širina_stepeni = 42.8475 | dužina_stepeni = 17.9776 | najveća tačka = | najveća tačka metara = <!-- *** Površina *** --> | površina_grada = | površina_općine = <!-- *** Stanovništvo *** --> | stanovništvo grad = 186 | stanovništvo procjena = | stanovništvo godina = 2013 | stanovništvo procjena godina = | gustoća = <!-- *** Kod *** --> | poštanski broj = | pozivni broj = (+387) 36 | matični broj = 171247<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naselja |work=fzs.ba |access-date=25. 10. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160509001936/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |archive-date=9. 5. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični broj općine = 11304 <!-- *** Karta *** --> | karta_lokacija = Bosna i Hercegovina | opis_karte = Zavala u Bosni i Hercegovini <!-- *** Web stranice *** --> | web stranice = <!-- *** Bilješka *** --> | bilješka = }} '''Zavala''' je naseljeno mjesto u općini [[Ravno]], u [[Bosna i Hercegovina|Bosna i Hercegovina]]. Administrativno pripada [[Federacija Bosne i Hercegovine|Federaciji Bosne i Hercegovine]], odnosno [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanskom kantonu]]. Smještena je na jugozapadnom području [[Popovo polje|Popovog polja]], između brda Ostrog i Klisure, u blizini [[Vjetrenica|Vjetrenice]] i [[Trebišnjica|Trebišnjice]]. Područje Zavale poznato je po [[Manastir Zavala|manastiru Zavala]], arheološkom lokalitetu Crkvina i ostacima nekadašnje uskotračne željezničke pruge koja je povezivala [[Gabela|Gabelu]] sa [[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenikom]].<ref name="Vidovic_2011">{{cite journal |last=Vidović |first=Domagoj |title=Toponimija sela Zavala, Golubinac, Belenići i Kijev Do u Popovu |journal=Folia onomastica Croatica |issue=20 |year=2011 |pages=207–248 |url=https://hrcak.srce.hr/81925 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> == Geografija == Zavala se nalazi u jugozapadnom dijelu [[Popovo polje|Popovog polja]], u prostoru između brda Ostrog i Klisure. Naselje pripada krškom području južne Hercegovine, koje karakteriziraju vapnenački reljef, brojne [[Vrtača|vrtače]], [[ponori]] i podzemni tokovi. U neposrednoj blizini Zavale nalazi se pećina [[Vjetrenica]], dok se [[Trebišnjica]] pruža sjeveroistočno od naselja.<ref name="Vidovic_2011" /> Područje Zavale nalazi se unutar šireg prostora [[Zaštićeni pejzaž Vjetrenica – Popovo polje|zaštićenog pejzaža Vjetrenica – Popovo polje]].<ref name="EPrirodaFBiH_Zasticeni_pejzaz">{{cite web |title=Zaštićeni pejzaž Vjetrenica-Popovo Polje |website=E-Priroda FBiH – Portal zaštićenih područja i prirode FBiH |publisher=Fond za zaštitu okoliša FBiH / Federalno ministarstvo okoliša i turizma |url=https://e-prirodafbih.ba/en/protectedsites/details/12/zasticeni-pejzaz-vjetrenica-popovo-polje/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Vjetrenica je 2024. upisana na [[UNESCO]]-ovu Listu svjetske baštine kao prirodno dobro ''"Vjetrenica Cave, Ravno"'', zbog izuzetne vrijednosti podzemnog krškog [[ekosistem]]a i njegove biološke raznolikosti.<ref name="UNESCO_Vjetrenica_Cave">{{cite web |author=UNESCO World Heritage Centre |title=Vjetrenica Cave, Ravno |website=UNESCO World Heritage Centre |url=https://whc.unesco.org/en/list/1673 |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> == Historija == === Srednji vijek === Zavala se u pisanim izvorima prvi put spominje 1362. pod starim oblikom ''Çaualla''. Prema istraživanjima [[Lingvistika|lingvistike]] i onomastike koje je proveo Domagoj Vidović, naziv potječe od domaće riječi (apelativa) ''zavala'', čije značenje opisuje geografski položaj – udolinu ili manju dolinu koja je sa svih strana okružena uzvišenjima i brdima.<ref name="Vidovic_2011" /> Iz tog vremena sačuvan je dokument u kojem se navode imena tadašnjih mještana – Božitko, Bogdan Pribišić i Pribina Gojković. U dokumentima iz 15. stoljeća u selu se spominju i Bogdanovići, a 1436. navode ljudi kneza Grgura Nikolića iz Zavale i Velje Vasi.<ref name="Vidovic_2011" /> Naselje se nalazilo u jugozapadnom dijelu historijskog područja [[Popovo|Popova]], u blizini srednjovjekovnog Popovskog grada. Šire područje bilo je povezano s lokalnim velikaškima koji su imali posjede i politički utjecaj u [[Popovo|Popovu]].<ref name="Vidovic_2011" /> Arheološki nalazi na lokalitetu Crkvina potvrđuju postojanje sakralnih objekata u Zavali mnogo prije prvog sačuvanog pisanog spomena ovog naselja. Na ovom lokalitetu otkriveni su ostaci arhitekture iz predromaničkog i romaničkog razdoblja.<ref name="Vasilj_2018">{{cite journal |last=Vasilj |first=Snježana |title=Arheološki lokalitet Crkvina u Zavali, Općina Ravno: Revizija istraživanja iz 1957. godine |journal=Hercegovina: Časopis za kulturno i povijesno nasljeđe |issue=4 |year=2018 |pages=49–72 |doi=10.47960/2712-1844.2018.4.49 |url=https://hrcak.srce.hr/clanak/304103 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> === Osmansko razdoblje === Područje [[Popovo|Popova]] potpalo je pod [[Pad Bosne 1463.|osmansku vlast]] sredinom 1460-ih godina. U prvom osmanskom popisu Hercegovine iz 1475–1477. Zavala je zabilježena kao naseljeno mjesto sa 15 domaćinstava i dva neoženjena muškarca. U istom popisu zabilježena su i druga naselja jugozapadnog Popova, među njima [[Ravno]], [[Čvaljina]], [[Orahov Do]] i [[Dvrsnica]].<ref name="Vidovic_2011" /> Za Zavalu je osmansko razdoblje posebno značajno zbog razvoja njenog crkvenog života. Prvi pouzdani pisani spomen [[Manastir Zavala|manastira Zavala]] potječe iz 1514. Riječ je o dokumentu kojim je zabilježena prodaja vinograda u Orahovom Dolu manastirskom igumanu Serafionu.<ref name="Manastir_Zavala">{{cite web |title=Manastir Zavala |url=https://hwr.ba/bs/kultura-i-nasljedje/manastir-zavala/ |website=Vinska cesta Hercegovine (HWR) |publisher=Vanjskotgovinska komora BiH |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref><ref name="Lojovic_2018">{{cite journal |last=Lojović |first=Nina M. |title=The Physical-historical Overview of the Churches of a Greater Significance in East Herzegovina in the 16th and the 17th Century |journal=Zbornik radova - Geografski fakultet Univerziteta u Beogradu |issue=66-2 |year=2018 |pages=155–168 |doi=10.5937/zrgfub1802155L |url=https://scindeks-clanci.ceon.rs/data/pdf/1450-7552/2018/1450-75521802155L.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> O vremenu osnivanja manastira nema pouzdanih podataka. Zbog toga se 1514. godina u historiografiji uzima kao godina njegovog prvog pouzdanog spomena, a ne nužno kao godina njegova osnivanja.<ref name="Vidovic_2011" /> Manastir je krajem 16. stoljeća obnovljen. Godine 1587. izdan je osmanski [[ferman]] kojim je dopuštena obnova dotrajale manastirske [[crkva|crkve]], uz uslov da njene dimenzije ne budu veće od prethodnih. Današnja crkva Vavedenja Presvete Bogorodice, koja čini centralni dio manastirskog kompleksa, u velikoj mjeri potječe iz te građevinske faze.<ref name="Lojovic_2018" /><ref name="FMOIT_Prirucnik">{{cite book |author=Federalno ministarstvo okolišta i turizma |title=Priručnik za edukaciju i polaganje općeg dijela ispita za turističke vodiče u Federaciji BiH |publisher= Ministarstvo okoli3a i turizma Federacije BiH |url=https://fmoit.gov.ba/wp-content/uploads/dokumenti/PRIRUCNIK-ZA-POLAGANJE-STRUCNOG-ISPITA-ZA-TURISTICKE-VODICE.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Krajem 16. i početkom 17. stoljeća Zavala je postala značajan [[Pravoslavlje|pravoslavni]] duhovni centar u Popovu. U manastiru su razvijala prepisivačka djelatnost i veze s drugim pravoslavnim crkvenim centrima, a njegova crkva dobila je posebno umjetničko obilježje početkom 17. stoljeća. Godine 1619. njenu unutrašnjost oslikao je [[Georgije Mitrofanović]], slikar i hilandarski monah, čiji se rad ubraja među značajnija ostvarenja zidnog slikarstva tog vremena u Hercegovini.<ref name="Manastir_Zavala" /><ref name="Lojovic_2018" /> === Austro-Ugarska i željeznica === [[Datoteka:Stara zeljeznicka stanica Zavala.jpg|mini|desno|300px|Stara željeznička stanica Zavala, prenamijenjena u restoran]] Razvoj Zavale krajem 19. i početkom 20. stoljeća bio je povezan s izgradnjom uskotračne željezničke mreže u Hercegovini. Pruga [[Gabela]]–[[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenika]] puštena je u saobraćaj 1901. i povezivala je hercegovačko zaleđe s jadranskim lukama i područjem [[Boka kotorska|Boke kotorske]].<ref name="NoviKonjic_Hercegovina_Nacionalni_Spomenici_2024">{{cite news |title=Hercegovina kao čarobno mjesto nacionalnih spomenika |work=Novi Konjic |date=19. 4. 2024 |url=https://www.novikonjic.ba/2024/04/19/hercegovina-kao-carobno-mjesto-nacionalnih-spomenika/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Zgrada nekadašnje željezničke stanice sačuvana je nakon ukidanja pruge i danas je prenamijenjena u ugostiteljski objektt.<ref name="VinskaCesta_Restoran_Zavala">{{cite web |title=Restaurant Zavala |url=https://www.vinskacesta.ba/index.php/restorani-na-vinskoj-cesti/item/419-restaurant-zavala |website=Vinska cesta Hercegovine |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Željeznička infrastruktura Zavale dio je šireg sistema objekata i trase stare uskotračne pruge na području općine Ravno, koji [[Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine|Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika]] prepoznaje kao značajan dio kulturno-historijskog nasljeđa ovog područja.<ref name="KONS_2017">{{cite web |title=Informacija sa sastanka u općini Ravno |url=https://kons.gov.ba/publication/read/informacija-sa-sastanka-u-op%C4%87ini-ravno |publisher=Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine |date=7. 3. 2017 |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> == Stanovništvo == {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Zavala | vrsta_naseljenog_mjesta = naselje | maticni_broj = 171247 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref name="popis2013">{{cite web |title=Popis stanovništva, domaćinstava i stanova u Bosni i Hercegovini 2013 – Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=7. 4. 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210407103505/https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |archive-date=7. 4. 2021 |url-status=live }}</ref> | g1991_izvor = | g1981_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g1971_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1971/pdf/G19714001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g2013_ukupno = 186 | g2013_srbi = 43 | g2013_hrvati = 143 | g1991_ukupno = 105 | g1991_srbi = 88 | g1991_hrvati = 13 | g1991_jugosloveni = 4 | g1981_ukupno = 212 | g1981_srbi = 137 | g1981_hrvati = 45 | g1981_jugosloveni = 28 | g1971_ukupno = 302 | g1971_srbi = 198 | g1971_hrvati = 99 | g1971_jugosloveni = 4 }} == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == * [http://www.ravno.ba/ Zvanični sajt općine Ravno] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120727230117/http://ravno.ba/ |date=27. 7. 2012 }} {{Općina Ravno}} rd7mq6irqsyzkiqzg23lg8n84vr1dan 3925622 3925621 2026-09-20T19:29:54Z Bosancica by MK 173186 3925622 wikitext text/x-wiki {{Geokutija naselje u BiH <!-- *** Gornji dio *** --> | ime = Zavala | vrsta = (naselje) <!-- *** Ime **** --> | službeni_naziv = | slogan = | nadimak = <!-- *** Slika *** --> | slika = Zavala 2026 (01).jpg | opis_slike = | veličina_slike = <!-- *** Simboli *** --> | zastava = | grb = <!-- *** Države, regije i.t.d *** --> | entitet = [[Federacija Bosne i Hercegovine]] | distrikt = | kanton = [[Datoteka:Flag of Herzegovina-Neretva.svg|23px|border]] [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanski]] | općina = [[Ravno]] <!-- *** Položaj *** --> | nadmorska_visina = | širina_stepeni = 42.8475 | dužina_stepeni = 17.9776 | najveća tačka = | najveća tačka metara = <!-- *** Površina *** --> | površina_grada = | površina_općine = <!-- *** Stanovništvo *** --> | stanovništvo grad = 186 | stanovništvo procjena = | stanovništvo godina = 2013 | stanovništvo procjena godina = | gustoća = <!-- *** Kod *** --> | poštanski broj = | pozivni broj = (+387) 36 | matični broj = 171247<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naselja |work=fzs.ba |access-date=25. 10. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160509001936/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |archive-date=9. 5. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični broj općine = 11304 <!-- *** Karta *** --> | karta_lokacija = Bosna i Hercegovina | opis_karte = Zavala u Bosni i Hercegovini <!-- *** Web stranice *** --> | web stranice = <!-- *** Bilješka *** --> | bilješka = }} '''Zavala''' je naseljeno mjesto u općini [[Ravno]] u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. Administrativno pripada [[Federacija Bosne i Hercegovine|Federaciji Bosne i Hercegovine]], odnosno [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanskom kantonu]]. Smještena je na jugozapadnom području [[Popovo polje|Popovog polja]], između brda Ostrog i Klisure, u blizini [[Vjetrenica|Vjetrenice]] i [[Trebišnjica|Trebišnjice]]. Područje Zavale poznato je po [[Manastir Zavala|manastiru Zavala]], arheološkom lokalitetu Crkvina i ostacima nekadašnje uskotračne željezničke pruge koja je povezivala [[Gabela|Gabelu]] sa [[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenikom]].<ref name="Vidovic_2011">{{cite journal |last=Vidović |first=Domagoj |title=Toponimija sela Zavala, Golubinac, Belenići i Kijev Do u Popovu |journal=Folia onomastica Croatica |issue=20 |year=2011 |pages=207–248 |url=https://hrcak.srce.hr/81925 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> == Geografija == Zavala se nalazi u jugozapadnom dijelu [[Popovo polje|Popovog polja]], u prostoru između brda Ostrog i Klisure. Naselje pripada krškom području južne Hercegovine, koje karakteriziraju vapnenački reljef, brojne [[Vrtača|vrtače]], [[ponori]] i podzemni tokovi. U neposrednoj blizini Zavale nalazi se pećina [[Vjetrenica]], dok se [[Trebišnjica]] pruža sjeveroistočno od naselja.<ref name="Vidovic_2011" /> Područje Zavale nalazi se unutar šireg prostora [[Zaštićeni pejzaž Vjetrenica – Popovo polje|zaštićenog pejzaža Vjetrenica – Popovo polje]].<ref name="EPrirodaFBiH_Zasticeni_pejzaz">{{cite web |title=Zaštićeni pejzaž Vjetrenica-Popovo Polje |website=E-Priroda FBiH – Portal zaštićenih područja i prirode FBiH |publisher=Fond za zaštitu okoliša FBiH / Federalno ministarstvo okoliša i turizma |url=https://e-prirodafbih.ba/en/protectedsites/details/12/zasticeni-pejzaz-vjetrenica-popovo-polje/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Vjetrenica je 2024. upisana na [[UNESCO]]-ovu Listu svjetske baštine kao prirodno dobro ''"Vjetrenica Cave, Ravno"'', zbog izuzetne vrijednosti podzemnog krškog [[ekosistem]]a i njegove biološke raznolikosti.<ref name="UNESCO_Vjetrenica_Cave">{{cite web |author=UNESCO World Heritage Centre |title=Vjetrenica Cave, Ravno |website=UNESCO World Heritage Centre |url=https://whc.unesco.org/en/list/1673 |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> == Historija == === Srednji vijek === Zavala se u pisanim izvorima prvi put spominje 1362. pod starim oblikom ''Çaualla''. Prema istraživanjima [[Lingvistika|lingvistike]] i onomastike koje je proveo Domagoj Vidović, naziv potječe od domaće riječi (apelativa) ''zavala'', čije značenje opisuje geografski položaj – udolinu ili manju dolinu koja je sa svih strana okružena uzvišenjima i brdima.<ref name="Vidovic_2011" /> Iz tog vremena sačuvan je dokument u kojem se navode imena tadašnjih mještana – Božitko, Bogdan Pribišić i Pribina Gojković. U dokumentima iz 15. stoljeća u selu se spominju i Bogdanovići, a 1436. navode ljudi kneza Grgura Nikolića iz Zavale i Velje Vasi.<ref name="Vidovic_2011" /> Naselje se nalazilo u jugozapadnom dijelu historijskog područja [[Popovo|Popova]], u blizini srednjovjekovnog Popovskog grada. Šire područje bilo je povezano s lokalnim velikaškima koji su imali posjede i politički utjecaj u [[Popovo|Popovu]].<ref name="Vidovic_2011" /> Arheološki nalazi na lokalitetu Crkvina potvrđuju postojanje sakralnih objekata u Zavali mnogo prije prvog sačuvanog pisanog spomena ovog naselja. Na ovom lokalitetu otkriveni su ostaci arhitekture iz predromaničkog i romaničkog razdoblja.<ref name="Vasilj_2018">{{cite journal |last=Vasilj |first=Snježana |title=Arheološki lokalitet Crkvina u Zavali, Općina Ravno: Revizija istraživanja iz 1957. godine |journal=Hercegovina: Časopis za kulturno i povijesno nasljeđe |issue=4 |year=2018 |pages=49–72 |doi=10.47960/2712-1844.2018.4.49 |url=https://hrcak.srce.hr/clanak/304103 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> === Osmansko razdoblje === Područje [[Popovo|Popova]] potpalo je pod [[Pad Bosne 1463.|osmansku vlast]] sredinom 1460-ih godina. U prvom osmanskom popisu Hercegovine iz 1475–1477. Zavala je zabilježena kao naseljeno mjesto sa 15 domaćinstava i dva neoženjena muškarca. U istom popisu zabilježena su i druga naselja jugozapadnog Popova, među njima [[Ravno]], [[Čvaljina]], [[Orahov Do]] i [[Dvrsnica]].<ref name="Vidovic_2011" /> Za Zavalu je osmansko razdoblje posebno značajno zbog razvoja njenog crkvenog života. Prvi pouzdani pisani spomen [[Manastir Zavala|manastira Zavala]] potječe iz 1514. Riječ je o dokumentu kojim je zabilježena prodaja vinograda u Orahovom Dolu manastirskom igumanu Serafionu.<ref name="Manastir_Zavala">{{cite web |title=Manastir Zavala |url=https://hwr.ba/bs/kultura-i-nasljedje/manastir-zavala/ |website=Vinska cesta Hercegovine (HWR) |publisher=Vanjskotgovinska komora BiH |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref><ref name="Lojovic_2018">{{cite journal |last=Lojović |first=Nina M. |title=The Physical-historical Overview of the Churches of a Greater Significance in East Herzegovina in the 16th and the 17th Century |journal=Zbornik radova - Geografski fakultet Univerziteta u Beogradu |issue=66-2 |year=2018 |pages=155–168 |doi=10.5937/zrgfub1802155L |url=https://scindeks-clanci.ceon.rs/data/pdf/1450-7552/2018/1450-75521802155L.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> O vremenu osnivanja manastira nema pouzdanih podataka. Zbog toga se 1514. godina u historiografiji uzima kao godina njegovog prvog pouzdanog spomena, a ne nužno kao godina njegova osnivanja.<ref name="Vidovic_2011" /> Manastir je krajem 16. stoljeća obnovljen. Godine 1587. izdan je osmanski [[ferman]] kojim je dopuštena obnova dotrajale manastirske [[crkva|crkve]], uz uslov da njene dimenzije ne budu veće od prethodnih. Današnja crkva Vavedenja Presvete Bogorodice, koja čini centralni dio manastirskog kompleksa, u velikoj mjeri potječe iz te građevinske faze.<ref name="Lojovic_2018" /><ref name="FMOIT_Prirucnik">{{cite book |author=Federalno ministarstvo okolišta i turizma |title=Priručnik za edukaciju i polaganje općeg dijela ispita za turističke vodiče u Federaciji BiH |publisher= Ministarstvo okoli3a i turizma Federacije BiH |url=https://fmoit.gov.ba/wp-content/uploads/dokumenti/PRIRUCNIK-ZA-POLAGANJE-STRUCNOG-ISPITA-ZA-TURISTICKE-VODICE.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Krajem 16. i početkom 17. stoljeća Zavala je postala značajan [[Pravoslavlje|pravoslavni]] duhovni centar u Popovu. U manastiru su razvijala prepisivačka djelatnost i veze s drugim pravoslavnim crkvenim centrima, a njegova crkva dobila je posebno umjetničko obilježje početkom 17. stoljeća. Godine 1619. njenu unutrašnjost oslikao je [[Georgije Mitrofanović]], slikar i hilandarski monah, čiji se rad ubraja među značajnija ostvarenja zidnog slikarstva tog vremena u Hercegovini.<ref name="Manastir_Zavala" /><ref name="Lojovic_2018" /> === Austro-Ugarska i željeznica === [[Datoteka:Stara zeljeznicka stanica Zavala.jpg|mini|desno|300px|Stara željeznička stanica Zavala, prenamijenjena u restoran]] Razvoj Zavale krajem 19. i početkom 20. stoljeća bio je povezan s izgradnjom uskotračne željezničke mreže u Hercegovini. Pruga [[Gabela]]–[[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenika]] puštena je u saobraćaj 1901. i povezivala je hercegovačko zaleđe s jadranskim lukama i područjem [[Boka kotorska|Boke kotorske]].<ref name="NoviKonjic_Hercegovina_Nacionalni_Spomenici_2024">{{cite news |title=Hercegovina kao čarobno mjesto nacionalnih spomenika |work=Novi Konjic |date=19. 4. 2024 |url=https://www.novikonjic.ba/2024/04/19/hercegovina-kao-carobno-mjesto-nacionalnih-spomenika/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Zgrada nekadašnje željezničke stanice sačuvana je nakon ukidanja pruge i danas je prenamijenjena u ugostiteljski objektt.<ref name="VinskaCesta_Restoran_Zavala">{{cite web |title=Restaurant Zavala |url=https://www.vinskacesta.ba/index.php/restorani-na-vinskoj-cesti/item/419-restaurant-zavala |website=Vinska cesta Hercegovine |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Željeznička infrastruktura Zavale dio je šireg sistema objekata i trase stare uskotračne pruge na području općine Ravno, koji [[Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine|Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika]] prepoznaje kao značajan dio kulturno-historijskog nasljeđa ovog područja.<ref name="KONS_2017">{{cite web |title=Informacija sa sastanka u općini Ravno |url=https://kons.gov.ba/publication/read/informacija-sa-sastanka-u-op%C4%87ini-ravno |publisher=Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine |date=7. 3. 2017 |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> == Stanovništvo == {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Zavala | vrsta_naseljenog_mjesta = naselje | maticni_broj = 171247 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref name="popis2013">{{cite web |title=Popis stanovništva, domaćinstava i stanova u Bosni i Hercegovini 2013 – Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=7. 4. 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210407103505/https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |archive-date=7. 4. 2021 |url-status=live }}</ref> | g1991_izvor = | g1981_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g1971_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1971/pdf/G19714001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g2013_ukupno = 186 | g2013_srbi = 43 | g2013_hrvati = 143 | g1991_ukupno = 105 | g1991_srbi = 88 | g1991_hrvati = 13 | g1991_jugosloveni = 4 | g1981_ukupno = 212 | g1981_srbi = 137 | g1981_hrvati = 45 | g1981_jugosloveni = 28 | g1971_ukupno = 302 | g1971_srbi = 198 | g1971_hrvati = 99 | g1971_jugosloveni = 4 }} == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == * [http://www.ravno.ba/ Zvanični sajt općine Ravno] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120727230117/http://ravno.ba/ |date=27. 7. 2012 }} {{Općina Ravno}} ozx88s4822sj847cvzx9355uym24qkt 3925623 3925622 2026-09-20T19:36:45Z Bosancica by MK 173186 3925623 wikitext text/x-wiki {{Geokutija naselje u BiH <!-- *** Gornji dio *** --> | ime = Zavala | vrsta = (naselje) <!-- *** Ime **** --> | službeni_naziv = | slogan = | nadimak = <!-- *** Slika *** --> | slika = Zavala 2026 (01).jpg | opis_slike = | veličina_slike = <!-- *** Simboli *** --> | zastava = | grb = <!-- *** Države, regije i.t.d *** --> | entitet = [[Federacija Bosne i Hercegovine]] | distrikt = | kanton = [[Datoteka:Flag of Herzegovina-Neretva.svg|23px|border]] [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanski]] | općina = [[Ravno]] <!-- *** Položaj *** --> | nadmorska_visina = | širina_stepeni = 42.8475 | dužina_stepeni = 17.9776 | najveća tačka = | najveća tačka metara = <!-- *** Površina *** --> | površina_grada = | površina_općine = <!-- *** Stanovništvo *** --> | stanovništvo grad = 186 | stanovništvo procjena = | stanovništvo godina = 2013 | stanovništvo procjena godina = | gustoća = <!-- *** Kod *** --> | poštanski broj = | pozivni broj = (+387) 36 | matični broj = 171247<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naselja |work=fzs.ba |access-date=25. 10. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160509001936/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |archive-date=9. 5. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični broj općine = 11304 <!-- *** Karta *** --> | karta_lokacija = Bosna i Hercegovina | opis_karte = Zavala u Bosni i Hercegovini <!-- *** Web stranice *** --> | web stranice = <!-- *** Bilješka *** --> | bilješka = }} '''Zavala''' je naseljeno mjesto u općini [[Ravno]] u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. Administrativno pripada [[Federacija Bosne i Hercegovine|Federaciji Bosne i Hercegovine]], odnosno [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanskom kantonu]]. Smještena je na jugozapadnom području [[Popovo polje|Popovog polja]], između brda Ostrog i Klisure, u blizini [[Vjetrenica|Vjetrenice]] i [[Trebišnjica|Trebišnjice]]. Područje Zavale poznato je po [[Manastir Zavala|manastiru Zavala]], arheološkom lokalitetu Crkvina i ostacima nekadašnje uskotračne željezničke pruge koja je povezivala [[Gabela|Gabelu]] sa [[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenikom]].<ref name="Vidovic_2011">{{cite journal |last=Vidović |first=Domagoj |title=Toponimija sela Zavala, Golubinac, Belenići i Kijev Do u Popovu |journal=Folia onomastica Croatica |issue=20 |year=2011 |pages=207–248 |url=https://hrcak.srce.hr/81925 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> == Geografija == Zavala se nalazi u jugozapadnom dijelu [[Popovo polje|Popovog polja]], u prostoru između brda Ostrog i Klisure. Naselje pripada krškom području južne Hercegovine, koje karakteriziraju vapnenački reljef, brojne [[Vrtača|vrtače]], [[ponori]] i podzemni tokovi. U neposrednoj blizini Zavale nalazi se pećina [[Vjetrenica]], dok se [[Trebišnjica]] pruža sjeveroistočno od naselja.<ref name="Vidovic_2011" /> Područje Zavale nalazi se unutar šireg prostora [[Zaštićeni pejzaž Vjetrenica – Popovo polje|zaštićenog pejzaža Vjetrenica – Popovo polje]].<ref name="EPrirodaFBiH_Zasticeni_pejzaz">{{cite web |title=Zaštićeni pejzaž Vjetrenica-Popovo Polje |website=E-Priroda FBiH – Portal zaštićenih područja i prirode FBiH |publisher=Fond za zaštitu okoliša FBiH / Federalno ministarstvo okoliša i turizma |url=https://e-prirodafbih.ba/en/protectedsites/details/12/zasticeni-pejzaz-vjetrenica-popovo-polje/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Vjetrenica je 2024. upisana na [[UNESCO]]-ovu Listu svjetske baštine kao prirodno dobro ''"Vjetrenica Cave, Ravno"'', zbog izuzetne vrijednosti podzemnog krškog [[ekosistem]]a i njegove biološke raznolikosti.<ref name="UNESCO_Vjetrenica_Cave">{{cite web |author=UNESCO World Heritage Centre |title=Vjetrenica Cave, Ravno |website=UNESCO World Heritage Centre |url=https://whc.unesco.org/en/list/1673 |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> == Historija == === Srednji vijek === Zavala se u pisanim izvorima prvi put spominje 1362. pod starim oblikom ''Çaualla''. Prema istraživanjima [[Lingvistika|lingvistike]] i onomastike koje je proveo Domagoj Vidović, naziv potječe od domaće riječi (apelativa) ''zavala'', čije značenje opisuje geografski položaj – udolinu ili manju dolinu koja je sa svih strana okružena uzvišenjima i brdima.<ref name="Vidovic_2011" /> Iz tog vremena sačuvan je dokument u kojem se navode imena tadašnjih mještana – Božitko, Bogdan Pribišić i Pribina Gojković. U dokumentima iz 15. stoljeća u selu se spominju i Bogdanovići, a 1436. navode ljudi kneza Grgura Nikolića iz Zavale i Velje Vasi.<ref name="Vidovic_2011" /> Naselje se nalazilo u jugozapadnom dijelu historijskog područja [[Popovo|Popova]], u blizini srednjovjekovnog Popovskog grada. Šire područje bilo je povezano s lokalnim velikaškima koji su imali posjede i politički utjecaj u [[Popovo|Popovu]].<ref name="Vidovic_2011" /> Arheološki nalazi na lokalitetu Crkvina potvrđuju postojanje sakralnih objekata u Zavali mnogo prije prvog sačuvanog pisanog spomena ovog naselja. Na ovom lokalitetu otkriveni su ostaci arhitekture iz predromaničkog i romaničkog razdoblja.<ref name="Vasilj_2018">{{cite journal |last=Vasilj |first=Snježana |title=Arheološki lokalitet Crkvina u Zavali, Općina Ravno: Revizija istraživanja iz 1957. godine |journal=Hercegovina: Časopis za kulturno i povijesno nasljeđe |issue=4 |year=2018 |pages=49–72 |doi=10.47960/2712-1844.2018.4.49 |url=https://hrcak.srce.hr/clanak/304103 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> === Osmansko razdoblje === Područje [[Popovo|Popova]] potpalo je pod [[Pad Bosne 1463.|osmansku vlast]] sredinom 1460-ih godina. U prvom osmanskom popisu Hercegovine iz 1475–1477. Zavala je zabilježena kao naseljeno mjesto sa 15 domaćinstava i dva neoženjena muškarca. U istom popisu zabilježena su i druga naselja jugozapadnog Popova, među njima [[Ravno]], [[Čvaljina]], [[Orahov Do]] i [[Dvrsnica]].<ref name="Vidovic_2011" /> Za Zavalu je osmansko razdoblje posebno značajno zbog razvoja njenog crkvenog života. Prvi pouzdani pisani spomen [[Manastir Zavala|manastira Zavala]] potječe iz 1514. Riječ je o dokumentu kojim je zabilježena prodaja vinograda u Orahovom Dolu manastirskom igumanu Serafionu.<ref name="Manastir_Zavala">{{cite web |title=Manastir Zavala |url=https://hwr.ba/bs/kultura-i-nasljedje/manastir-zavala/ |website=Vinska cesta Hercegovine (HWR) |publisher=Vanjskotgovinska komora BiH |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref><ref name="Lojovic_2018">{{cite journal |last=Lojović |first=Nina M. |title=The Physical-historical Overview of the Churches of a Greater Significance in East Herzegovina in the 16th and the 17th Century |journal=Zbornik radova - Geografski fakultet Univerziteta u Beogradu |issue=66-2 |year=2018 |pages=155–168 |doi=10.5937/zrgfub1802155L |url=https://scindeks-clanci.ceon.rs/data/pdf/1450-7552/2018/1450-75521802155L.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> O vremenu osnivanja manastira nema pouzdanih podataka. Zbog toga se 1514. godina u historiografiji uzima kao godina njegovog prvog pouzdanog spomena, a ne nužno kao godina njegova osnivanja.<ref name="Vidovic_2011" /> Manastir je krajem 16. stoljeća obnovljen. Godine 1587. izdan je osmanski [[ferman]] kojim je dopuštena obnova dotrajale manastirske [[crkva|crkve]], uz uslov da njene dimenzije ne budu veće od prethodnih. Današnja crkva Vavedenja Presvete Bogorodice, koja čini centralni dio manastirskog kompleksa, u velikoj mjeri potječe iz te građevinske faze.<ref name="Lojovic_2018" /><ref name="FMOIT_Prirucnik">{{cite book |author=Federalno ministarstvo okolišta i turizma |title=Priručnik za edukaciju i polaganje općeg dijela ispita za turističke vodiče u Federaciji BiH |publisher= Ministarstvo okoli3a i turizma Federacije BiH |url=https://fmoit.gov.ba/wp-content/uploads/dokumenti/PRIRUCNIK-ZA-POLAGANJE-STRUCNOG-ISPITA-ZA-TURISTICKE-VODICE.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Krajem 16. i početkom 17. stoljeća Zavala je postala značajan [[Pravoslavlje|pravoslavni]] duhovni centar u Popovu. U manastiru su razvijala prepisivačka djelatnost i veze s drugim pravoslavnim crkvenim centrima, a njegova crkva dobila je posebno umjetničko obilježje početkom 17. stoljeća. Godine 1619. njenu unutrašnjost oslikao je [[Georgije Mitrofanović]], slikar i hilandarski monah, čiji se rad ubraja među značajnija ostvarenja zidnog slikarstva tog vremena u Hercegovini.<ref name="Manastir_Zavala" /><ref name="Lojovic_2018" /> === Austro-Ugarska i željeznica === [[Datoteka:Stara zeljeznicka stanica Zavala.jpg|mini|desno|300px|Stara željeznička stanica Zavala, prenamijenjena u restoran]] Razvoj Zavale krajem 19. i početkom 20. stoljeća bio je povezan s izgradnjom uskotračne željezničke mreže u Hercegovini. Pruga [[Gabela]]–[[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenika]] puštena je u saobraćaj 1901. i povezivala je hercegovačko zaleđe s jadranskim lukama i područjem [[Boka kotorska|Boke kotorske]].<ref name="NoviKonjic_Hercegovina_Nacionalni_Spomenici_2024">{{cite news |title=Hercegovina kao čarobno mjesto nacionalnih spomenika |work=Novi Konjic |date=19. 4. 2024 |url=https://www.novikonjic.ba/2024/04/19/hercegovina-kao-carobno-mjesto-nacionalnih-spomenika/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Zgrada nekadašnje željezničke stanice sačuvana je nakon ukidanja pruge i danas je prenamijenjena u ugostiteljski objektt.<ref name="VinskaCesta_Restoran_Zavala">{{cite web |title=Restaurant Zavala |url=https://www.vinskacesta.ba/index.php/restorani-na-vinskoj-cesti/item/419-restaurant-zavala |website=Vinska cesta Hercegovine |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Željeznička infrastruktura Zavale dio je šireg sistema objekata i trase stare uskotračne pruge na području općine Ravno, koji [[Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine|Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika]] prepoznaje kao značajan dio kulturno-historijskog nasljeđa ovog područja.<ref name="KONS_2017">{{cite web |title=Informacija sa sastanka u općini Ravno |url=https://kons.gov.ba/publication/read/informacija-sa-sastanka-u-op%C4%87ini-ravno |publisher=Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine |date=7. 3. 2017 |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> == Stanovništvo == {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Zavala | vrsta_naseljenog_mjesta = naselje | maticni_broj = 171247 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref name="popis2013">{{cite web |title=Popis stanovništva, domaćinstava i stanova u Bosni i Hercegovini 2013 – Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=7. 4. 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210407103505/https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |archive-date=7. 4. 2021 |url-status=live }}</ref> | g1991_izvor = | g1981_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g1971_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1971/pdf/G19714001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g2013_ukupno = 186 | g2013_srbi = 43 | g2013_hrvati = 143 | g1991_ukupno = 105 | g1991_srbi = 88 | g1991_hrvati = 13 | g1991_jugosloveni = 4 | g1981_ukupno = 212 | g1981_srbi = 137 | g1981_hrvati = 45 | g1981_jugosloveni = 28 | g1971_ukupno = 302 | g1971_srbi = 198 | g1971_hrvati = 99 | g1971_jugosloveni = 4 }} == Također pogledajte == * [[Manastir Zavala]] * [[Popovo]] * [[Ravno]] * [[Vjetrenica]] == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == * [https://ravno.gov.ba/ Službeni sajt općine Ravno] * [https://www.vjetrenica.ba Službeni sajt Pećine Vjetrenica] * [https://www.geonames.org/3188820/zavala.html Zavala na GeoNames] {{Općina Ravno}} ind8corf8hj8r880m98zvi98f33xpxc 3925624 3925623 2026-09-20T19:43:03Z Bosancica by MK 173186 3925624 wikitext text/x-wiki {{Geokutija naselje u BiH <!-- *** Gornji dio *** --> | ime = Zavala | vrsta = (naselje) <!-- *** Ime **** --> | službeni_naziv = | slogan = | nadimak = <!-- *** Slika *** --> | slika = Zavala 2026 (01).jpg | opis_slike = | veličina_slike = <!-- *** Simboli *** --> | zastava = | grb = <!-- *** Države, regije i.t.d *** --> | entitet = [[Federacija Bosne i Hercegovine]] | distrikt = | kanton = [[Datoteka:Flag of Herzegovina-Neretva.svg|23px|border]] [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanski]] | općina = [[Ravno]] <!-- *** Položaj *** --> | nadmorska_visina = | širina_stepeni = 42.8475 | dužina_stepeni = 17.9776 | najveća tačka = | najveća tačka metara = <!-- *** Površina *** --> | površina_grada = | površina_općine = <!-- *** Stanovništvo *** --> | stanovništvo grad = 186 | stanovništvo procjena = | stanovništvo godina = 2013 | stanovništvo procjena godina = | gustoća = <!-- *** Kod *** --> | poštanski broj = | pozivni broj = (+387) 36 | matični broj = 171247<ref>{{Cite web |url=http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |title=Sistematski spisak općina i naselja |work=fzs.ba |access-date=25. 10. 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160509001936/http://www.fzs.ba/Dem/Popis/nas_mjestaFBiH.pdf |archive-date=9. 5. 2016 |url-status=dead }}</ref> | matični broj općine = 11304 <!-- *** Karta *** --> | karta_lokacija = Bosna i Hercegovina | opis_karte = Zavala u Bosni i Hercegovini <!-- *** Web stranice *** --> | web stranice = <!-- *** Bilješka *** --> | bilješka = }} '''Zavala''' je naseljeno mjesto u općini [[Ravno]] u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. Administrativno pripada [[Federacija Bosne i Hercegovine|Federaciji Bosne i Hercegovine]], odnosno [[Hercegovačko-neretvanski kanton|Hercegovačko-neretvanskom kantonu]]. Smještena je na jugozapadnom području [[Popovo polje|Popovog polja]], između brda Ostrog i Klisure, u blizini [[Vjetrenica|Vjetrenice]] i [[Trebišnjica|Trebišnjice]]. Područje Zavale poznato je po [[Manastir Zavala|manastiru Zavala]], arheološkom lokalitetu Crkvina i ostacima nekadašnje uskotračne željezničke pruge koja je povezivala [[Gabela|Gabelu]] sa [[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenikom]].<ref name="Vidovic_2011">{{cite journal |last=Vidović |first=Domagoj |title=Toponimija sela Zavala, Golubinac, Belenići i Kijev Do u Popovu |journal=Folia onomastica Croatica |issue=20 |year=2011 |pages=207–248 |url=https://hrcak.srce.hr/81925 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> == Geografija == Zavala se nalazi u jugozapadnom dijelu [[Popovo polje|Popovog polja]], u prostoru između brda Ostrog i Klisure. Naselje pripada krškom području južne Hercegovine, koje karakteriziraju vapnenački reljef, brojne [[Vrtača|vrtače]], [[ponori]] i podzemni tokovi. U neposrednoj blizini Zavale nalazi se pećina [[Vjetrenica]], dok se [[Trebišnjica]] pruža sjeveroistočno od naselja.<ref name="Vidovic_2011" /> Područje Zavale nalazi se unutar šireg prostora [[Zaštićeni pejzaž Vjetrenica – Popovo polje|zaštićenog pejzaža Vjetrenica – Popovo polje]].<ref name="EPrirodaFBiH_Zasticeni_pejzaz">{{cite web |title=Zaštićeni pejzaž Vjetrenica-Popovo Polje |website=E-Priroda FBiH – Portal zaštićenih područja i prirode FBiH |publisher=Fond za zaštitu okoliša FBiH / Federalno ministarstvo okoliša i turizma |url=https://e-prirodafbih.ba/en/protectedsites/details/12/zasticeni-pejzaz-vjetrenica-popovo-polje/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Vjetrenica je 2024. upisana na [[UNESCO]]-ovu Listu svjetske baštine kao prirodno dobro ''"Vjetrenica Cave, Ravno"'', zbog izuzetne vrijednosti podzemnog krškog [[ekosistem]]a i njegove biološke raznolikosti.<ref name="UNESCO_Vjetrenica_Cave">{{cite web |author=UNESCO World Heritage Centre |title=Vjetrenica Cave, Ravno |website=UNESCO World Heritage Centre |url=https://whc.unesco.org/en/list/1673 |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> == Historija == === Srednji vijek === Zavala se u pisanim izvorima prvi put spominje 1362. pod starim oblikom ''Çaualla''. Prema istraživanjima [[Lingvistika|lingvistike]] i onomastike koje je proveo Domagoj Vidović, naziv potječe od domaće riječi (apelativa) ''zavala'', čije značenje opisuje geografski položaj – udolinu ili manju dolinu koja je sa svih strana okružena uzvišenjima i brdima.<ref name="Vidovic_2011" /> Iz tog vremena sačuvan je dokument u kojem se navode imena tadašnjih mještana – Božitko, Bogdan Pribišić i Pribina Gojković. U dokumentima iz 15. stoljeća u selu se spominju i Bogdanovići, a 1436. navode ljudi kneza Grgura Nikolića iz Zavale i Velje Vasi.<ref name="Vidovic_2011" /> Naselje se nalazilo u jugozapadnom dijelu historijskog područja [[Popovo|Popova]], u blizini srednjovjekovnog Popovskog grada. Šire područje bilo je povezano s lokalnim velikaškima koji su imali posjede i politički utjecaj u [[Popovo|Popovu]].<ref name="Vidovic_2011" /> Arheološki nalazi na lokalitetu Crkvina potvrđuju postojanje sakralnih objekata u Zavali mnogo prije prvog sačuvanog pisanog spomena ovog naselja. Na ovom lokalitetu otkriveni su ostaci arhitekture iz predromaničkog i romaničkog razdoblja.<ref name="Vasilj_2018">{{cite journal |last=Vasilj |first=Snježana |title=Arheološki lokalitet Crkvina u Zavali, Općina Ravno: Revizija istraživanja iz 1957. godine |journal=Hercegovina: Časopis za kulturno i povijesno nasljeđe |issue=4 |year=2018 |pages=49–72 |doi=10.47960/2712-1844.2018.4.49 |url=https://hrcak.srce.hr/clanak/304103 |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> === Osmansko razdoblje === Područje [[Popovo|Popova]] potpalo je pod [[Pad Bosne 1463.|osmansku vlast]] sredinom 1460-ih godina. U prvom osmanskom popisu Hercegovine iz 1475–1477. Zavala je zabilježena kao naseljeno mjesto sa 15 domaćinstava i dva neoženjena muškarca. U istom popisu zabilježena su i druga naselja jugozapadnog Popova, među njima [[Ravno]], [[Čvaljina]], [[Orahov Do]] i [[Dvrsnica]].<ref name="Vidovic_2011" /> Za Zavalu je osmansko razdoblje posebno značajno zbog razvoja njenog crkvenog života. Prvi pouzdani pisani spomen [[Manastir Zavala|manastira Zavala]] potječe iz 1514. Riječ je o dokumentu kojim je zabilježena prodaja vinograda u Orahovom Dolu manastirskom igumanu Serafionu.<ref name="Manastir_Zavala">{{cite web |title=Manastir Zavala |url=https://hwr.ba/bs/kultura-i-nasljedje/manastir-zavala/ |website=Vinska cesta Hercegovine (HWR) |publisher=Vanjskotgovinska komora BiH |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref><ref name="Lojovic_2018">{{cite journal |last=Lojović |first=Nina M. |title=The Physical-historical Overview of the Churches of a Greater Significance in East Herzegovina in the 16th and the 17th Century |journal=Zbornik radova - Geografski fakultet Univerziteta u Beogradu |issue=66-2 |year=2018 |pages=155–168 |doi=10.5937/zrgfub1802155L |url=https://scindeks-clanci.ceon.rs/data/pdf/1450-7552/2018/1450-75521802155L.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref> O vremenu osnivanja manastira nema pouzdanih podataka. Zbog toga se 1514. godina u historiografiji uzima kao godina njegovog prvog pouzdanog spomena, a ne nužno kao godina njegova osnivanja.<ref name="Vidovic_2011" /> Manastir je krajem 16. stoljeća obnovljen. Godine 1587. izdan je osmanski [[ferman]] kojim je dopuštena obnova dotrajale manastirske [[crkva|crkve]], uz uslov da njene dimenzije ne budu veće od prethodnih. Današnja crkva Vavedenja Presvete Bogorodice, koja čini centralni dio manastirskog kompleksa, u velikoj mjeri potječe iz te građevinske faze.<ref name="Lojovic_2018" /><ref name="FMOIT_Prirucnik">{{cite book |author=Federalno ministarstvo okolišta i turizma |title=Priručnik za edukaciju i polaganje općeg dijela ispita za turističke vodiče u Federaciji BiH |publisher= Ministarstvo okoli3a i turizma Federacije BiH |url=https://fmoit.gov.ba/wp-content/uploads/dokumenti/PRIRUCNIK-ZA-POLAGANJE-STRUCNOG-ISPITA-ZA-TURISTICKE-VODICE.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Krajem 16. i početkom 17. stoljeća Zavala je postala značajan [[Pravoslavlje|pravoslavni]] duhovni centar u Popovu. U manastiru su razvijala prepisivačka djelatnost i veze s drugim pravoslavnim crkvenim centrima, a njegova crkva dobila je posebno umjetničko obilježje početkom 17. stoljeća. Godine 1619. njenu unutrašnjost oslikao je [[Georgije Mitrofanović]], slikar i hilandarski monah, čiji se rad ubraja među značajnija ostvarenja zidnog slikarstva tog vremena u Hercegovini.<ref name="Manastir_Zavala" /><ref name="Lojovic_2018" /> === Austrougarski period === [[Datoteka:Stara zeljeznicka stanica Zavala.jpg|mini|desno|300px|Stara željeznička stanica Zavala, prenamijenjena u restoran]] Razvoj Zavale krajem 19. i početkom 20. stoljeća bio je povezan s izgradnjom uskotračne željezničke mreže u Hercegovini. Pruga [[Gabela]]–[[Zelenika (Herceg Novi)|Zelenika]] puštena je u saobraćaj 1901. i povezivala je hercegovačko zaleđe s jadranskim lukama i područjem [[Boka kotorska|Boke kotorske]].<ref name="NoviKonjic_Hercegovina_Nacionalni_Spomenici_2024">{{cite news |title=Hercegovina kao čarobno mjesto nacionalnih spomenika |work=Novi Konjic |date=19. 4. 2024 |url=https://www.novikonjic.ba/2024/04/19/hercegovina-kao-carobno-mjesto-nacionalnih-spomenika/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Zgrada nekadašnje željezničke stanice sačuvana je nakon ukidanja pruge i danas je prenamijenjena u ugostiteljski objektt.<ref name="VinskaCesta_Restoran_Zavala">{{cite web |title=Restaurant Zavala |url=https://www.vinskacesta.ba/index.php/restorani-na-vinskoj-cesti/item/419-restaurant-zavala |website=Vinska cesta Hercegovine |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Željeznička infrastruktura Zavale dio je šireg sistema objekata i trase stare uskotračne pruge na području općine Ravno, koji [[Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine|Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika]] prepoznaje kao značajan dio kulturno-historijskog nasljeđa ovog područja.<ref name="KONS_2017">{{cite web |title=Informacija sa sastanka u općini Ravno |url=https://kons.gov.ba/publication/read/informacija-sa-sastanka-u-op%C4%87ini-ravno |publisher=Komisija za očuvanje nacionalnih spomenika Bosne i Hercegovine |date=7. 3. 2017 |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> == Stanovništvo == {{Stanovništvo BiH | naslov_tabele = Sastav stanovništva | ime_naseljenog_mjesta = Zavala | vrsta_naseljenog_mjesta = naselje | maticni_broj = 171247 | admin_godina = 2013 | g2013_izvor = <ref name="popis2013">{{cite web |title=Popis stanovništva, domaćinstava i stanova u Bosni i Hercegovini 2013 – Etnička/nacionalna pripadnost, vjeroispovijest, maternji jezik |url=https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |website=popis.gov.ba |publisher=Agencija za statistiku Bosne i Hercegovine |access-date=7. 4. 2021 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210407103505/https://www.popis.gov.ba/popis2013/knjige.php?id=2 |archive-date=7. 4. 2021 |url-status=live }}</ref> | g1991_izvor = | g1981_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1981/pdf/G19814001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1981. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g1971_izvor = <ref>{{Cite web |url=http://pod2.stat.gov.rs/ObjavljenePublikacije/G1971/pdf/G19714001.pdf |title=Nacionalni sastav stanovništva SFR Jugoslavije 1971. |work=stat.gov.rs |access-date= 25. 10. 2015}}</ref> | g2013_ukupno = 186 | g2013_srbi = 43 | g2013_hrvati = 143 | g1991_ukupno = 105 | g1991_srbi = 88 | g1991_hrvati = 13 | g1991_jugosloveni = 4 | g1981_ukupno = 212 | g1981_srbi = 137 | g1981_hrvati = 45 | g1981_jugosloveni = 28 | g1971_ukupno = 302 | g1971_srbi = 198 | g1971_hrvati = 99 | g1971_jugosloveni = 4 }} == Također pogledajte == * [[Manastir Zavala]] * [[Popovo]] * [[Ravno]] * [[Vjetrenica]] == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == * [https://ravno.gov.ba/ Službeni sajt općine Ravno] * [https://www.vjetrenica.ba Službeni sajt Pećine Vjetrenica] {{Općina Ravno}} rwjvzatb4cee2evs23seo6tk3amvips Osjek (Ilidža) 0 101259 3925616 3852853 2026-09-20T16:44:36Z ~2026-50954-35 185949 /* Nacionalni sastav stanovništva - Mjesna zajednica Osjek, popis 1991. */ 3925616 wikitext text/x-wiki '''Osjek''' je sam za sebe i nije dio [[Ilidža]]. Smješten je sa desne strane magistralnog puta [[Sarajevo]]-[[Kiseljak]]. Kroz ovo naselje teku rijeke [[Bosna (rijeka)|Bosna]] i rijeka [[Zujevina]]. Vjeruje se da je mjesto dobilo naziv po tome sto je tokovima ovih rijeka bilo odsječeno od ostalog dijela Sarajevskog polja. === Nacionalni sastav stanovništva - Mjesna zajednica Osjek, popis [[1991]].=== Ukupno: 1.997 * [[Srbi]] – 1.802 (90,23%) * [[Bošnjaci]] – 51 (2,55%) * [[Hrvati]] – 20 (1,00%) * [[Jugoslaveni]] – 98 (4,9%) * ostali, neopredijeljeni i nepoznato – 26 (1,30%) === Osjek u časopisu Bosanska Vila od 1887 godine<ref>Blažuj i okolina., BOSANSKA VILA, 1887-09-15</ref> === {{Citat|Iz Blažuja sjeveru pošavši, četvrt sata daleko, leži predgradje Osjek. Položajem je u ravni i ima preko 100 kuća. Od tih su neke u grupi smještene oko rijeke, Zujevine, koja je kroz Osijek provedena. Istočno i sjeverno od kuća osječkijeh pružaju se plodne NJIVE i krasne livade žitelja osiječkih. U Osjeku stapuju sve sami pravoslaavi Srbi. i oni se bave isključivo obrađivanjem zemlje. Selo Osjek dobilo je svoje ime od toga što je rijekom Bosnom odsječeno (rastavljenno) od opštine Donjeg Butmira, kojoj pripada. Za postanak mu se tačno ne zna, a po pripovjedanju narodnom i predanju, koje je u narodu sačuvano, zna se da su u njemu živili od vajkada Srbi. Da je u njemu nekada živio i vladao neki Paša Kukavica pa za tijem da je poslije njega, sav Osjek ne ostavivši isti poroda nakon sebe, kupio iz carske hazne neki beg Omarija, za vrijeme koga su Srbi uživali veliku slobodu i zaštitu (Vidi Javor od g. 1885. br. 11. 12. st. 345. .'575) i da je poslije Omarije prešo po nasljedstvu u ruke Mustaj paše, Halilbašića i Čengića. Od starina u Osjeku nalaze se ruševine zvane Odžak za koju pripovijeda narod, da je tuj bio nekada veliki Odžak, ali čij ne zna se, Kula Mustaj pašinice, koju je zadao paša Kukavica, (tako ga narod zove) Ta je kula vikoka na tri kata, i pod njome imade ' tavnica, u kojoj se i danas nalazi kostura od Srba, koji su u njoj robujući isturili. U njoj su umrla dva kaluđera, njiove su kosti pobožni Srbi krijući izvadili i zakopali blizu kule u jednu njivu. Mjesto će su te kosti zakopane danas je zaraslo u trlje, i ne može se iskrčiti. Narod pripovijeda da je više pokušavao da se iskrči i u njivu obrati, ali da je uvijek strad'o svaki onaj, ko ga je krčiti počeo, da se svaki ili posjek'o ili ubio, i da je tako odma od krčenja odust'o. I pašinica je za to naredila da se to mjesto ne smije nikada iskrčiti. U tamnici te kule nekada su nalazili prnibježišta i hajduci : Mijat Arambaša i sestrić mu Marinko i tuj su provodili sakriveni duže vramena. Kula je načinjena od kamena, iz razvalina odžaka i pred vratima te kule ima ploča jedan metar duga i po metra široka, na toj ploči stoji i danas ovaj natpis M .......VIP . . . .....POVIPIA . . . .... VSMARI....I.. O.... ...B.........M........P Natpis nije cijel, bio je mnogo veći; pa ga je neko istuko sa krajeva, te je samo još ovo zaostalo. Misli se da je ta ploča također iz razvalina odžaka tuj prenijeta. Narod još pripovijeda da su majstori kad su odžak razvaljivali našli grdno blago, i da su to krijući od paše Kukavice natovarili na sedam mazgi, pa sa ovima potkovavši ih Naopako da im se trag ne ufati, utekoše nekuda, odaklen su i došli. U Osjeku imade groblje, ali na njemu nema nikakovi važni spomennka. Na tome se groblju čine zborovi o Markovu danu i o Zadušnicama. Na putu između Blažija i Osijeka ima seoce zvano Slatnna, tuj je kula Hajdar bega Čengića. Slatinom se zove zbog livade koja leži ispod te kule, na kojoj livadi na više mjesta izvire kisela voda jednaka onaj na Kiseljaku. Zapadno od Osijeka uzdiže se brdo i zove se Crkvine, pruža se od Blažujskih polja između Osijeka i Rogačićki polja pravcem do Crnotine. Po kosi toga brda imadu nekolike kuće raštrkane jedna od druge i u ovijem stanuju pr. Srbi. Ime je dobilo od crkvišta, koje se nalazi na najvišem vrhuncu tog brda prema selu Rogačićima. Po predanju narodnom tuj je bila crkva od koje se razvaline i danas nalaze, zaraele u sitnu šumu. Ko je crkvu podigo, koji je hram crkve bio, i kad je postajala, ne zna se. U razvalinama crkvenim nalazi se ploča istesana na formu umivaonice, kraj razvalina ima groblje u koje se seljani toga sela kopaju, ali i ono Nema ništa iz čeka bi se moglo što važno dokučiti. A pokraj groblja imaju nekolpika velika mramora. Malo dalje od tijeh razvalina imade lijepo istesan kamen za koji seljaci pripovjedaju da su ga tri nuta nosili uzidati u bosansku ćupriju i da se sva tri puta sam povrać'o. Niže Crkvina nalazi se u njivama prema Rogačićima voda zvana Grkovica, drukčije Grkova česma, ljekovita radi groznice. Od Crkvina, odnosno te razvaline, sjeveru kosom pošavši zove se jedan brežuljak Vinograd i narod pripovjieda da su tuj bili vinogradi kad je crkva na Crkvinama bila. Iz razvalina te crkve povađen je kamen i napravljen Dervišev han u Blažuju, i u tome pripovijedaju da su uzidani neki natpisi za koje nijesam nikako mogao doznati na kome su mjestu, i šta je na njima napisano. Osim hana papravljena je a jedna kuća na Crkvinama.}} ==Izvor== * Knjiga: "Nacionalni sastav stanovništva - Rezultati za Republiku po opštinama i naseljenim mjestima 1991.", statistički bilten br. 234, Izdanje Državnog zavoda za statistiku Republike Bosne i Hercegovine, Sarajevo. * internet - izvor, "Popis po mjesnim zajednicama" - https://web.archive.org/web/20131005002409/http://www.fzs.ba/Podaci/nacion%20po%20mjesnim.pdf == Reference == {{refspisak}} [[Kategorija:Naselja u Bosni i Hercegovini]] [[Kategorija:Naseljena mjesta na Ilidži]] 435wxoa1aexmrdclgw25fiwgffe1jj0 3925676 3925616 2026-09-21T10:30:21Z Panasko 146730 Odbijena posljednja izmjena teksta korisnika [[Posebno:Doprinosi/~2026-50954-35|~2026-50954-35]] i vraćeno na izmjenu 3852853 korisnika NeptuneBot 3925676 wikitext text/x-wiki '''Osjek''' je mjesna zajednica u općini [[Ilidža]]. Smješten je sa desne strane magistralnog puta [[Sarajevo]]-[[Kiseljak]]. Kroz ovo naselje teku rijeke [[Bosna (rijeka)|Bosna]] i rijeka [[Zujevina]]. Vjeruje se da je mjesto dobilo naziv po tome sto je tokovima ovih rijeka bilo odsječeno od ostalog dijela Sarajevskog polja. === Nacionalni sastav stanovništva - Mjesna zajednica Osjek, popis [[1991]].=== Ukupno: 1.997 * [[Srbi]] – 1.802 (90,23%) * [[Bošnjaci]] – 51 (2,55%) * [[Hrvati]] – 20 (1,00%) * [[Jugoslaveni]] – 98 (4,9%) * ostali, neopredijeljeni i nepoznato – 26 (1,30%) === Osjek u časopisu Bosanska Vila od 1887 godine<ref>Blažuj i okolina., BOSANSKA VILA, 1887-09-15</ref> === {{Citat|Iz Blažuja sjeveru pošavši, četvrt sata daleko, leži selo Osjek. Položajem je u ravni i ima 25 kuća. Od tih su neke u grupi smještene oko rijeke, Zujevine, koja je kroz Osijek provedena. Istočno i sjeverno od kuća osječkijeh pružaju se plodne NJIVE i krasne livade žitelja osiječkih. U Osjeku stapuju sve sami pravoslaavi Srbi. i oni se bave isključivo obrađivanjem zemlje. Selo Osjek dobilo je svoje ime od toga što je rijekom Bosnom odsječeno (rastavljenno) od opštine Donjeg Butmira, kojoj pripada. Za postanak mu se tačno ne zna, a po pripovjedanju narodnom i predanju, koje je u narodu sačuvano, zna se da su u njemu živili od vajkada Srbi. Da je u njemu nekada živio i vladao neki Paša Kukavica pa za tijem da je poslije njega, sav Osjek ne ostavivši isti poroda nakon sebe, kupio iz carske hazne neki beg Omarija, za vrijeme koga su Srbi uživali veliku slobodu i zaštitu (Vidi Javor od g. 1885. br. 11. 12. st. 345. .'575) i da je poslije Omarije prešo po nasljedstvu u ruke Mustaj paše, Halilbašića i Čengića. Od starina u Osjeku nalaze se ruševine zvane Odžak za koju pripovijeda narod, da je tuj bio nekada veliki Odžak, ali čij ne zna se, Kula Mustaj pašinice, koju je zadao paša Kukavica, (tako ga narod zove) Ta je kula vikoka na tri kata, i pod njome imade ' tavnica, u kojoj se i danas nalazi kostura od Srba, koji su u njoj robujući isturili. U njoj su umrla dva kaluđera, njiove su kosti pobožni Srbi krijući izvadili i zakopali blizu kule u jednu njivu. Mjesto će su te kosti zakopane danas je zaraslo u trlje, i ne može se iskrčiti. Narod pripovijeda da je više pokušavao da se iskrči i u njivu obrati, ali da je uvijek strad'o svaki onaj, ko ga je krčiti počeo, da se svaki ili posjek'o ili ubio, i da je tako odma od krčenja odust'o. I pašinica je za to naredila da se to mjesto ne smije nikada iskrčiti. U tamnici te kule nekada su nalazili prnibježišta i hajduci : Mijat Arambaša i sestrić mu Marinko i tuj su provodili sakriveni duže vramena. Kula je načinjena od kamena, iz razvalina odžaka i pred vratima te kule ima ploča jedan metar duga i po metra široka, na toj ploči stoji i danas ovaj natpis M .......VIP . . . .....POVIPIA . . . .... VSMARI....I.. O.... ...B.........M........P Natpis nije cijel, bio je mnogo veći; pa ga je neko istuko sa krajeva, te je samo još ovo zaostalo. Misli se da je ta ploča također iz razvalina odžaka tuj prenijeta. Narod još pripovijeda da su majstori kad su odžak razvaljivali našli grdno blago, i da su to krijući od paše Kukavice natovarili na sedam mazgi, pa sa ovima potkovavši ih Naopako da im se trag ne ufati, utekoše nekuda, odaklen su i došli. U Osjeku imade groblje, ali na njemu nema nikakovi važni spomennka. Na tome se groblju čine zborovi o Markovu danu i o Zadušnicama. Na putu između Blažija i Osijeka ima seoce zvano Slatnna, tuj je kula Hajdar bega Čengića. Slatinom se zove zbog livade koja leži ispod te kule, na kojoj livadi na više mjesta izvire kisela voda jednaka onaj na Kiseljaku. Zapadno od Osijeka uzdiže se brdo i zove se Crkvine, pruža se od Blažujskih polja između Osijeka i Rogačićki polja pravcem do Crnotine. Po kosi toga brda imadu nekolike kuće raštrkane jedna od druge i u ovijem stanuju pr. Srbi. Ime je dobilo od crkvišta, koje se nalazi na najvišem vrhuncu tog brda prema selu Rogačićima. Po predanju narodnom tuj je bila crkva od koje se razvaline i danas nalaze, zaraele u sitnu šumu. Ko je crkvu podigo, koji je hram crkve bio, i kad je postajala, ne zna se. U razvalinama crkvenim nalazi se ploča istesana na formu umivaonice, kraj razvalina ima groblje u koje se seljani toga sela kopaju, ali i ono Nema ništa iz čeka bi se moglo što važno dokučiti. A pokraj groblja imaju nekolpika velika mramora. Malo dalje od tijeh razvalina imade lijepo istesan kamen za koji seljaci pripovjedaju da su ga tri nuta nosili uzidati u bosansku ćupriju i da se sva tri puta sam povrać'o. Niže Crkvina nalazi se u njivama prema Rogačićima voda zvana Grkovica, drukčije Grkova česma, ljekovita radi groznice. Od Crkvina, odnosno te razvaline, sjeveru kosom pošavši zove se jedan brežuljak Vinograd i narod pripovjieda da su tuj bili vinogradi kad je crkva na Crkvinama bila. Iz razvalina te crkve povađen je kamen i napravljen Dervišev han u Blažuju, i u tome pripovijedaju da su uzidani neki natpisi za koje nijesam nikako mogao doznati na kome su mjestu, i šta je na njima napisano. Osim hana papravljena je a jedna kuća na Crkvinama.}} ==Izvor== * Knjiga: "Nacionalni sastav stanovništva - Rezultati za Republiku po opštinama i naseljenim mjestima 1991.", statistički bilten br. 234, Izdanje Državnog zavoda za statistiku Republike Bosne i Hercegovine, Sarajevo. * internet - izvor, "Popis po mjesnim zajednicama" - https://web.archive.org/web/20131005002409/http://www.fzs.ba/Podaci/nacion%20po%20mjesnim.pdf == Reference == {{refspisak}} [[Kategorija:Naselja u Bosni i Hercegovini]] [[Kategorija:Naseljena mjesta na Ilidži]] bhmwf76nq2a3v9gu0pph48uh1jawqr1 Razgovor:Barbados 1 105866 3925674 1165299 2026-09-21T10:26:24Z Panasko 146730 https://fountain.toolforge.org/editathons/wmmd-bs-2026 3925674 wikitext text/x-wiki {{Male države i teritorije - članak|2026}} {{Stranica_za_razgovor}} mcotf7y83ayukzkv9wijxbk7p390a3n Nagrada "Isidora Sekulić" 0 172890 3925617 3925170 2026-09-20T16:56:46Z InternetArchiveBot 118070 Rescuing 1 sources and submitting 0 for archiving.) #IABot (v2.0.9.5 3925617 wikitext text/x-wiki {{Infokutija nagrada | ime = Nagrada "Isidora Sekulić" | podnaslov = | trenutne_nagrade = | slika = | veličina_slike = | alt = | opis = | deskripcija = za najbolju knjigu u protekloj godini | sponzor = | datum = | lokacija = | država = [[Srbija]] | organizator = [[Savski venac (općina)|Općina Savski venac]] | voditelj = | preshow_voditelj = | nastupi = | nagrada = Plaketa, povelja i novčani iznos | godina = {{Početni datum i godine|1967|1|1}} | godina2 = | nosilac = [[Aleksandar Jerkov]] (2023) | veb-sajt = | mreža = | dužina_trajanja = | ocjene = | producent = | režiser = | najbolji_film = | najbolji_režiser = | najviše_nagrada = | najviše_nominacija = | slika2 = | slika2veličina = | alt2 = | opis2 = | prethodno = | glavno = | sljedeće = }} '''Nagrada "Isidora Sekulić"''' jugoslavenska je i srbijanska književna nagrada koju dodjeljuje [[beograd]]ska općina [[Savski venac]]. Nagrada se sastoji od plakete, povelje i novčanog iznosa. == Historija == Dobila je ime po književnici [[Isidora Sekulić|Isidori Sekulić]], a dodjeljuje se svakog juna od 1968. za najbolju knjigu objavljenu prethodne godine i ima veliki značaj u srpskoj književnosti. Do sada su proglašena ukupno 72 pobjednika, uključujući 11 žena; Za dva dobitnika napravljen je izuzetak: knjiga [[Rajko Petrov Nogo|Rajka Petrova Noga]] objavljena 1967. dobila je nagradu za treće izdanje 1984, a pripovjetke [[Vidosav Stevanović|Vidosava Stevanovića]] prvi put su objavljene u studentskom časopisu 1967. i kao knjiga 1968.<ref>{{Cite web|url=https://www.savskivenac.rs/o-savskom-vencu|title=О Савском венцу {{!}} Савски венац|website=www.savskivenac.rs|access-date=5. 8. 2024}}</ref> Predsjednici Skupštine "Fonda Isidore Sekulić" bili su [[Milan Orlić]] (2001–2005), [[Vida Ognjenović]] (2006–2008) i [[Ratko Adamović]] (2009–2016). Nakon toga, nijedan drugi predsjednik nije predložen za tu funkciju.<ref>{{Cite web|url=https://www.novosti.rs/vesti/kultura.71.html:666142-Ziri-nagrade-Isidora-Sekulic-Smenili-su-nas-sramno-i-tajno|title=Žiri nagrade "Isidora Sekulić": Smenili su nas sramno i tajno|website=NOVOSTI|access-date=5. 8. 2024}}</ref> Predsjednik žirija bio je [[Petar Arbutina]]<ref>{{Cite web|url=https://gradsubotica.co.rs/desavanje/knjizevne-veceri-sa-djordjem-kuburicem/|title=Književne večeri sa Đorđem Kuburićem|date=29. 9. 2018|website=GradSubotica|access-date=5. 8. 2024}}</ref> od 2017. do 2018, a [[Aleksandar Jerkov]] 2019. i 2021.<ref>[https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ ALEKSANDRU GATALICI KNJIŽEVNA NAGRADA "ISIDORA SEKULIĆ"] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Wayback|url=https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191012203154/https://www.savskivenac.rs/cir/aleksandru-gatalici-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic/ |date=12. 10. 2019 }} |date=20191012203154 Gradska opština Savski venac} ), Pristupljeno 12. oktobra 2019.</ref> Laureatu za 2004. pripala je i novčana nagrada od 90.000 [[Srpski dinar|dinara]],<ref>{{Cite web|url=http://www.beograd.rs/index.php?kat=beoinfo&lang=cir&sub=534553%3f|title=Награда „Исидора Секулић” Ивани Хаџи-Поповић|website=Град Београд - Званична интернет презентација {{!}} Награда „Исидора Секулић” Ивани Хаџи-Поповић|access-date=5. 8. 2024|archive-date=5. 8. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20240805062248/https://www.beograd.rs/index.php?kat=beoinfo&lang=cir&sub=534553%3F|url-status=dead}}</ref> a laureatu za 2008. to je bio iznos 3.000 [[Euro|eura]] u dinarskoj protuvrijednosti.<ref>{{Cite web|url=https://www.rtv.rs/sr_lat/kultura/bajcu-nagrada-isidora-sekulic-za-roman-hamam-balkanija_134019.html|title=Bajcu nagrada "Isidora Sekulić" za roman "Hamam Balkanija"|last=Vojvodine|first=Javna medijska ustanova JMU Radio-televizija|website=JMU Radio-televizija Vojvodine|access-date=5. 8. 2024}}</ref> Nagradni fond je prvi put smanjen na dodjeli nagrade za 2017. na 120.000 dinara, prethodnih godina pobjednici su dobijali 300.000 dinara (od 2009).<ref>{{Cite web|url=https://www.politika.rs/scc/clanak/405090/Knjizevna-nagrada-Isidora-Sekulic-urucena-Ugljesi-Sajtincu|title=Књижевна награда „Исидора Секулић” уручена Угљеши Шајтинцу|website=Politika Online|access-date=5. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.blic.rs/kultura/vesti/basari-urucena-nagrada-isidora-sekulic/k4dlmd7|title=Basari uručena nagrada "Isidora Sekulić"|last=Blic|date=16. 6. 2016|website=Blic.rs|access-date=5. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.rtv.rs/sr_ci/zivot/kultura/bajcu-nagrada-isidora-sekulic-za-roman-hamam-balkanija_134020.html|title=Бајцу награда "Исидора Секулић" за роман "Хамам Балканија"|last=Војводине|first=Јавна медијска установа ЈМУ Радио-телевизија|website=ЈМУ Радио-телевизија Војводине|access-date=5. 8. 2024}}</ref> == Dobitnici == {| class="wikitable sortable" |- ! Godina !! Pisac !! Djelo !Reference |- |2024. |[[Sanja Savić Milosavljević]] |''Martin udio'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.rts.rs/magazin/kultura/vesti/5733775/sanja-savic-milosavljevic-nagrada-knjizevna-isidora-sekulic.html|title=Sanja Savić Milosavljević dobitnica nagrade "Isidora Sekulić"|website=РТС|access-date=18. 7. 2025}}</ref> |- |2023. |[[Aleksandar Jerkov]] |''Istina (srpske) književnosti'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.rtv.rs/sr_ci/kultura/nagrada-isidora-sekulic-urucena-aleksandru-jerkovu_1549360.html|title=Награда "Исидора Секулић" уручена Александру Јеркову|last=Војводине|first=Јавна медијска установа ЈМУ Радио-телевизија|website=ЈМУ Радио-телевизија Војводине|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- |2022. |[[Dragan Stojanović]] |''Tripl Dablin'' |<ref>{{Cite web|url=https://savskivenac.rs/vesti-i-saopstenja/nagrada-isidora-sekulic-svecano-urucena-u-kuci-kralja-petra-0|title=НАГРАДА „ИСИДОРА СЕКУЛИЋ“ СВЕЧАНО УРУЧЕНА У КУЋИ КРАЉА ПЕТРА {{!}} Савски венац|website=savskivenac.rs|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- |2021. |[[Jovica Aćin]] |''Banja i druge poslednje priče'' |<ref>[https://beogradski.rs/nagrada-isidora-sekulic-svecano-urucena-u-kuci-kralja-petra-prvog/ Nagrada „Isidora Sekulić 2021.] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20220625222643/https://beogradski.rs/nagrada-isidora-sekulic-svecano-urucena-u-kuci-kralja-petra-prvog/ |date=25. 6. 2022 }}“, Beogradski Portal, 25. јун 2022)</ref> |- |2020. |[[Slobodan Mandić]] |''Panonski palimpsesti'' i ''Duh priče i druga imena'' |<ref>{{Cite web|url=https://nova.rs/kultura/nagrade-isidora-sekulic-nini-savcic-i-slobodanu-mandicu/|title=Nagrade "Isidora Sekulić" Nini Savčić i Slobodanu Mandiću|last=Jovandić|first=Matija|date=27. 6. 2021|website=NOVA portal|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- |2019. |[[Nina Savić]] |''Vlasnik svega našeg'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.danas.rs/kultura/nini-savcic-nagrada-isidora-sekulic/|title=Nini Savčić nagrada “Isidora Sekulić” - Kultura - Dnevni list Danas|date=27. 6. 2021|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.arhipelag.rs/knjige/vlasnik-svega-naseg/|title=Vlasnik svega našeg {{!}} Arhipelag|last=Vučković|first=Igor|date=18. 6. 2019|language=en-US|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 2018. || [[Aleksandar Gatalica]] || ''Poslednji argonaut'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.novosti.rs/vesti/kultura.71.html:798854-SENOVITI-PROSTORI-PROSLOSTI-Gatalici-urucena-nagrada-Isidora-Sekulic|title=SENOVITI PROSTORI PROŠLOSTI: Gatalici uručena nagrada "Isidora Sekulić"|website=NOVOSTI|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.youtube.com/watch?v=perTOpt-H9M|title=- YouTube|website=www.youtube.com|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref name="Вести">{{Cite web|url=https://www.rts.rs/vesti.html|title=Вести|website=РТС|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://medjutim.dnk.org.rs/aleksandar-gatalica-poslednji-argonaut-osvajanje-nezaborava/|title=Александар Гаталица, „Последњи аргонаут“: Освајање незаборава|date=12. 7. 2019|website=Међутим, ДНK|access-date=6. 8. 2024}}{{Mrtav link}}</ref> |- | 2017. || [[Uglješa Šajtinac]] || ''Žena iz Huareza'' |<ref name="Вести"/><ref>{{Cite web|url=https://www.politika.rs/scc/clanak/405090/Knjizevna-nagrada-Isidora-Sekulic-urucena-Ugljesi-Sajtincu|title=Књижевна награда „Исидора Секулић” уручена Угљеши Шајтинцу|website=Politika Online|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.telegraf.rs/vesti/kultura/2964944-ugljesi-sajtincu-knjizevna-nagrada-isidora-sekulic|title=Uglješi Šajtincu književna nagrada "Isidora Sekulić"|last=Pančić|first=Marijana|date=7. 6. 2018|website=Telegraf.rs|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.pressreader.com/serbia/nin/20180503/281599536121226|title=PressReader.com - Digital Newspaper & Magazine Subscriptions|website=www.pressreader.com|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=http://www.skd.rs/ugljesa-sajtinac-zena-iz-haureza-2017/|title=Угљеша Шајтинац: Жена из Хуареза, 2017. – Српско Књижевно Друштво|date=8. 2. 2018|language=en-US|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 2016. || [[Labud Dragić]] || ''Kukavičja pilad'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.politika.rs/scc/clanak/382748/Isidora-Sekulic-urucena-Labudu-Dragicu|title=„Исидора Секулић” уручена Лабуду Драгићу|last=Р|first=К.|website=Politika Online|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=http://www.beograd.rs/index.php?lang=cir&kat=beoinfo&sub=1736404-nagrada-isidora-sekulic-urucena-labudu-dragicu|title=Награда „Исидора Секулић” уручена Лабуду Драгићу|website=Град Београд - Званична интернет презентација {{!}} Награда „Исидора Секулић” уручена Лабуду Драгићу|access-date=6. 8. 2024|archive-date=6. 8. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20240806104727/https://www.beograd.rs/index.php?lang=cir&kat=beoinfo&sub=1736404-nagrada-isidora-sekulic-urucena-labudu-dragicu|url-status=dead}}</ref> |- | 2015. || [[Svetislav Basara]] || ''Anđeo atentata: tabloid'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.blic.rs/kultura/vesti/basari-nagrada-isidora-sekulic/fphwwx3|title=Basari nagrada "Isidora Sekulić"|last=Beta|date=2. 6. 2016|website=Blic.rs|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 2014. || [[David Albahari]] || ''Životinjsko carstvo'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.blic.rs/kultura/vesti/davidu-albahariju-nagrada-isidora-sekulic/kykvhvj|title=Davidu Albahariju nagrada "Isidora Sekulić"|last=Tanjug|date=25. 11. 2015|website=Blic.rs|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 2013. || [[Sonja Veselinović]] || ''Krosfejd'' |<ref name="Вести"/> |- | 2012. || [[Žaneta Đukić Perišić|Žaneta Đukić-Perišić]] || ''Pisac i priča – Stvaralačka biografija [[Ivo Andrić|Ive Andrića]] '' | |- | 2011. || [[Slobodan Vladušić]] || ''[[Miloš Crnjanski|Crnjanski]], megalopolis'' |<ref name="„Исидора Секулић“ Слободану Владушићу">{{cite web|url=http://rtrs.tv/vijesti/vijest.php?id=62971|title=„Исидора Секулић“ Слободану Владушићу|authorlink=|date=6. 6. 2012|work=|publisher=Радио-телевизија Републике Српске|pages=|format=|archive-url=|archive-date=|access-date=7. 6. 2012|quote=}}</ref> |- | 2010. || [[Vladan Matijević]] || ''Vrlo malo svetlosti'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.politika.rs/sr/clanak/178608/%D0%92%D0%BB%D0%B0%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D1%83-%D0%9C%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%98%D0%B5%D0%B2%D0%B8%D1%9B%D1%83-%D0%98%D1%81%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D1%80%D0%B0-%D0%A1%D0%B5%D0%BA%D1%83%D0%BB%D0%B8%D1%9B|title=Vladanu Matijeviću „Isidora Sekulić”|last=R|first=K.|website=Politika Online|access-date=6. 8. 2024}}</ref><ref>[https://www.savskivenac.rs/lat/nagradaurucenavladanumatijevicu/ NAGRADA URUČENA VLADANU MATIJEVIĆU] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191014213330/https://www.savskivenac.rs/lat/nagradaurucenavladanumatijevicu/ |date=14. 10. 2019 }}, Градска општина Савски венац, Pristupljeno 14. 10. 2019.</ref> |- | 2009. || [[Đorđe Milosavljević]] || ''Đavo i mala gospođa'' | |- | 2008. || [[Vladislav Bajac]] || ''Hamam Balkanija'' | |- | 2007. || [[Mirjana Bjelogrlić-Nikolov]] || ''Priče za dosadno popodne'' | |- | 2006. || [[Zoran Živković (pisac)|Zoran Živković]] || ''Most'' | |- | 2005. || [[Ratomir Damjanović]] || ''Džonijev solo'' |<ref>{{Cite web|url=http://www.beograd.rs/index.php?kat=beoinfo&lang=cir&sub=1237779%3f|title=У понедељак додела награде „Исидора Секулић”|website=Град Београд - Званична интернет презентација {{!}} У понедељак додела награде „Исидора Секулић”|access-date=6. 8. 2024|archive-date=6. 8. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20240806104728/https://www.beograd.rs/index.php?kat=beoinfo&lang=cir&sub=1237779%3F|url-status=dead}}</ref> |- | 2004. || [[Ivana Hadži-Popović]] || ''Zamka'' | |- | 2003. || [[Vladeta Jerotić]] || ''Putovanja, zapisi, sećanja'' | |- | 2002. || [[Boris Miljković]] || ''Čaj na Zameleku'' | |- | 2001. || [[Milovan Stanković]] || ''Sve o porodici Fuler'' |<ref>[http://arhiva.glas-javnosti.rs/arhiva/2001/06/29/srpski/K01062811.shtml Мирјани Новаковић уручена награда „Исидора Секулић“ http://arhiva.glas-javnosti.rs/arhiva/2002/06/26/srpski/BG02062507.shtml] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20220609054825/http://arhiva.glas-javnosti.rs/arhiva/2001/06/29/srpski/K01062811.shtml |date=9. 6. 2022 }} („Глас јавности“, 26. јун 2002).</ref> |- | 2000. || [[Mirjana Novaković]] || ''Strah i njegov sluga'' |<ref>[http://arhiva.glas-javnosti.rs/arhiva/2001/06/29/srpski/K01062811.shtml Мирјани Новаковић уручена награда „Исидора Секулић“] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20220609054825/http://arhiva.glas-javnosti.rs/arhiva/2001/06/29/srpski/K01062811.shtml |date=9. 6. 2022 }} („Глас јавности“, 28. јун 2001, Приступљено 13. 4. 2013).</ref> |- | 1999. || [[Zoran Bognar]] || ''Novi čovek'' | |- | 1998. || [[Marica Josimčević]] || ''Put kože'' | |- | 1997. || [[Ratko Adamović]] || ''Besmrtni Kaleb'' |<ref>{{Cite web|url=http://www.laguna.rs/a667_autor_ratko_adamovic_laguna.html|title=Ratko Adamović {{!}} Laguna|website=www.laguna.rs|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 1996. || [[Srba Mitrović]] || ''Snimci za panoramu'' | |- | 1995. || [[Milan Orlić]] || ''Iz polarne noći'' | |- | 1994. || [[Đorđe Trifunović]] || ''za celokupno delo o staroj srpskoj književnosti'' | |- | 1993. || [[Dobroslav Smiljanić]] || ''Vilin kamen'' | |- | 1992. || [[Petar Pijanović]] || ''Proza [[Danilo Kiš|Danila Kiša]]'' |<ref>{{Cite web|url=http://www.uf.bg.ac.rs/uf.bg.ac.rs/nastavnici/PetarPijanovic.htm|title=Učiteljski fakultet Beograd|website=www.uf.bg.ac.rs|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 1991. || [[Miroslav Maksimović]] || ''55 soneta o životnim radostima i teškoćama'' | |- | 1990. || [[Novica Petković]] || ''Ogledi iz srpske poetike'' | |- | 1989. || [[Dušan Ivanić]] || ''Modeli književnoga govora : iz istorije i poetike srpske književnosti'' | |- | 1988. || [[Jovan Radulović]] || ''Dalje od oltara'' | |- | 1987. || [[Ljubiša Jeremić]] || ''Tragički vidovi starijeg srpskog romana : od [[Jakov Ignjatović|Jakova Ignjatovića]] do [[Svetolik Ranković|Svetolika Rankovića]]'' | |- | 1986. || [[Hatidža Dizdarević-Krnjević]] || ''Lirski istočnici: iz istorije i poetike lirske narodne poezije'' | |- | 1985. || [[Danko Popović]] || ''Knjiga o Milutinu'' | |- | 1984. || [[Rajko Petrov Nogo]]|| ''Zimomora'' | |- | 1983. || [[Slobodan Zubanović]] || ''Domaći duh'' | |- | 1982. || [[Lazar Trifunović]] || ''Od impresionizma do enformela'' | |- | 1981. || [[Slobodan Rakitić]] || ''Žudnja za jugom'' | |- | 1981. || [[Nikola Milošević]] || <small> odbio da primi nagradu </small> | |- | 1980. || [[Radoslav Bratić]] || ''Sumnja u biografiju'' | |- | 1979. || [[Milovan Danojlić]] || ''Zmijin svlak'' | |- | 1978. || colspan="2" {{n/a|nije dodijeljena}} | |- | 1977. || colspan="2" {{n/a|nije dodijeljena}} | |- | 1976. || [[Tanja Kragujević]] || ''Mitsko u [[Momcilo Nastasijevic|Nastasijevićevom]] delu'' |<ref>{{cite web|title=Награда "Исидора Секулић"|url=http://www.tanjakragujevic.com/|website=Званичан веб сајт Тање Крагујевић|access-date=4. 2. 2018}}</ref> |- | 1976. || [[Dragomir Brajković]] || ''Krvava svadba u Brzavi'' | |- | 1976. || [[Mirjana Pavlović]] || ''Zajednički imenitelj'' |<ref>{{Cite web|url=http://www.skd.rs/?akcija=pisacPavlovicMirjana|title=Српско Књижевно Друштво - Сајт Српског Књижевног Друштва – репрезентативног удружења у култури|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 1975. || [[Mirko Magarašević]] || ''Senke besmrtnosti'' | |- | 1975. || [[Milenko Vučetić]] || ''Glasovi'' | |- | 1975. || [[Milan Komnenić]] || ''Eros i znak'' | |- | 1974. || [[Đuro Damjanović]] || ''Magla u rukama'' | |- | 1974. || [[Ibrahim Hadžić]] || ''Oformiti jedinstvenu životinju'' | |- | 1974. || [[Čedomir Mirković]]|| ''Eseji i kritike'' | |- | 1973. || [[Milorad Blečić]] || ''Kako se rađala jugoslovenska revolucionarna poezia'' | |- | 1973. || [[Miodrag Stanisavljević]]|| ''Knjiga senki'' | |- | 1973. || [[Mitko Madžunkov]] || ''Ubij govorljivog psa'' | |- | 1972. || [[Marko Nedić]]|| ''Magija poetske proze. Studija o [[Rastko Petrović|Rastku Petroviću]]'' | |- | 1972. || [[Miladin Ćulafić]] || ''Nešto'' | |- | 1971. || [[Svetozar Vlajković]] || ''Neko drugo leto'' |<ref>[http://www.svetozar.vlajkovic.com/romani.htm Романи Светозара Влајковића] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20080601000324/http://www.svetozar.vlajkovic.com/romani.htm |date=1. 6. 2008 }}, Pristupljeno 13. 4. 2013.</ref> |- | 1971. || [[Radomir Andrić]] || ''Šumska crkva'' | |- | 1971. || [[Aleksandar Petrov]] || ''Poezija [[Miloš Crnjanski|Crnjanskog]] i srpsko pesništvo'' | |- | 1970. || [[Božidar Milidragović]] || ''Umetnik Zolt'' | |- | 1970. || [[Branislav Petrović]]|| ''O prokleta da si ulico Rige od Fere'' | |- | 1970. || [[Srba Ignjatović]]|| ''Salomina činija'' | |- | 1969. || [[Miroslav Josić Višnjić]] || ''Lepa Jelena'' |<ref>{{Cite web|url=https://www.politika.rs/scc/clanak/5586/%D0%94%D0%BE%D0%B1%D1%80%D0%BE-%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%BE%D1%98%D0%B5%D0%BD%D0%BE-%D0%BE%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D0%BE-%D0%B7%D0%B0-%D1%98%D0%B5%D0%B4%D0%BD%D0%BE%D0%B3-%D1%98%D1%83%D0%BD%D0%B0%D0%BA%D0%B0|title=Добро скројено одело за једног јунака|last=Радисављевић|first=Зоран|website=Politika Online|access-date=6. 8. 2024}}</ref> |- | 1969. || [[Vito Marković]]|| ''Pakao'' | |- | 1969. || [[Bogdan A. Popović]] || ''Eseji i kritike'' | |- | 1968. || [[Jovan Hristić]] || ''Oblici moderne književnosti'' | |- | 1968. || [[Vidosav Stevanović]] || ''Refuz mrtvak'' |<ref name="#1">Југословенски савременици. Ко је ко у Југославији, Хронометар, Београд 1970.</ref> |- | 1967. || [[Ljubomir Simović]]|| ''Šlemovi'' |<ref name="#1"/> |- | 1967. || [[Svetlana Velmar Janković]] || ''Savremenici'' |<ref>Ко је ко u Srbiji: leksikon, Bibliofon,Beograd 1991.</ref> |- | 1967. || [[Živojin Pavlović]] || ''Dve večeri u jesen'' |<ref name="#1"/> |} == Reference == {{Refspisak}} {{Srpska književnost}} [[Kategorija:Jugoslavenske literarne nagrade]] [[Kategorija:Srbijanske literarne nagrade]] [[Kategorija:Nagrada Isidora Sekulić|*]] gp9jyzme3h79227xvjwa7rw7rh2v60s Setra 0 412140 3925609 3925449 2026-09-20T12:47:40Z Bosancica by MK 173186 Sitne korekcije 3925609 wikitext text/x-wiki '''Setra''' je firma koja se bavi proizvodnjom [[Autobus|autobusa]]. Setra je divizija firme EvoBus, koja je sama dio firme [[Daimler AG]]. Ime je dobila od njemačke riječi „'''se'''lbst'''tra'''gend“ (samonosivo) == Historija == Osnivač firme je Otto Kässbohrer, koji je 1951. razvio koncept autobusa sa samonosivom karoserijom (koju danas većina modernih buseva ima) zbog koje je proizvodnja iste bila mnogo jednostavnija. Iste godine je osnovao firmu Kässbohrer Setra. == Generacije == === Prva generacija (1951.-1967.) === [[Datoteka:Setra S 8 (1951) 1Y7A6190.jpg|mini|Tip S8]] Prvi model je bio Tip S8 (8 redova sjedišta) koji je predstavljen na Međunarodnoj automobilskoj izložbi (njem. Internationale Automobil-Ausstellung) u Njemačkoj u aprilu 1951. Proizvodnja prve genracije Setra autobusa (S6, S7, S8, S9, S10, S11, S12, S14 i S15) je trajala od osnivanja do 1967. [[Datoteka:SETRA_S80.jpg|mini|Setra S80 u Tallinnu, Estonija]] === Druga generacija (1967-1976) === Proizvodnja druge generacije je započela u jesen 1967. s modelima S100, S110, S120, S130 i S150. Serija 100 je bila dostupna u 2 verzije, visokopodnoj (oznaka H, njem. Hochdecker) i 10 cm nižoj verziji E (jednaka visina poda) i P (putnička sjedišta an višoj platformi). Verzije E i P su bila dostupne samo za modele S120, S130 i S150. === Treća generacija (1976-1991) === Prvi autobus treće generacije autobusa Setra, model S200, je predstavljen na Ženevskoj auto izložbi u januaru 1973. S200 je bio super visokopodni (SHD/HDH, njem. superhochdecker) autobus, sa podnom visinom od 1360 mm. U trećoj generaciji Setra autobusa, prventstveno su postojale verzije sa malo višim podom (hochboden) i visokopodni (hockdecker), tzv. ''Setra Optimal''. U njih su spadali modeli S211H, S212H, S213H, S215H, S213HD i S215HD. Gradski autobusi iz serije 200 su ''Setra Rational'' (S213/S215HR), ''Setra Regional'' (S215UL i SG221UL) i ''Setra Communal'' (SL215 i SG219). Najmanji bus ove serije je S208HM i S228DT (''Setra Imperial''). Ova generacije je bila do tada najuspješnijam sa 27680 prodatih autobusa. === Četvrta generacija (1991-2006) === U septembru 1991, za 40. godišnjicu Setre, predstavljena su 3 nova modela četvrte generacije Setra autobusa, u [[Ulm]]u. To su bili S315, S315HDH i S309HD. Setra S315HDH je proglašena 1992. autobusom godine. 1995. firmu je kupio Daimler AG. 2001. su predstavljeni prvi modeli serije 400. === Peta generacija (2006-) === U petoj generaciji Setra autobusa, odnosno u seriji 400 i 500 modeli su se dijelili na TopClass, MultiClass i ComfortClass. 2007. je prerađen TopClass serije 400. 2012. je predstavljen ComfortClass serije 500 (S515HD, S516HD, S517HD) == Modeli po godini proizvodnje == {| class="wikitable" |- class="hintergrundfarbe2" !Godina !Model |- |1951 |Setra S8 |- |1953 |Setra S10 |- |1954 |Setra SP |- |1955 |Setra S6, Setra S10, Setra S11, Setra Golden Eagle i Setra Silver Eagle |- |1958 |Setra ST110 |- |1959 |Setra S9/S10/S12 Setra SG165 |- |1961 |Setra S14 |- |1962 |Setra S12 |- |1963 |Setra S125 |- |1965 |Setra S7 i S15 |- |1967 |Setra S100, S110, S120, S130 i S150 |- |1968 |Setra S80 |- |1971 |Setra S130S i S140ES |- |1972 |Setra S 200 |- |1973 |Setra SG180S, Setra SG180Ü i Setra S140ES |- |1975 |Setra S80B |- |1976 |Setra S211H, S212H, S213H, S215H, S213HD i S215HD |- |1977 |Setra S209H |- |1979 |Setra S209H |- |1980 |Setra S215HDS und S216HDS |- |1981 |Setra S228DT, S213HR, S215HR, S213RL i S 215 RL |- |1983 |Setra S 215 UL, SG 221 |- |1984 |Setra S215SL, SG219 i S215HDH |- |1988 |Setra S215HDH |- |1989 |Setra S300NC |- |1991 |Serija 300 i Setra S215NR |- |1992 |Setra S315 i S328DT |- |1993 |Setra S217HDH |- |1994 |Setra S315UL, S315H, S315GT i S250 Special |- |1995 |Setra S315NF, S313UL i SG321UL |- |1996 |Setra S217HDH, S315NF i S315GT-HD |- |1997 |Setra S319UL, S315HDH/3, S317HDH/3, S316HDS i S319NF |- |1999 |Setra S317GT-HD |- |2001 |Serija 400 |- |2007 |Prerađena TopClass serije 400 |- |2009 |S415H i S416H |- |2012 |S515HD, S516HD/2, S516HD i S517HD |- |2013 |S515HDH, S516HDH i S517HDH |- |2014 |S415LE business, S416LE business, S511HD, S519HD, S515MD i S516MD |- |2015 |S418LE business |} == Modeli po generacijama == {| class="wikitable" style="font-size:85%; text-align:center" |- class="hintergrundfarbe2" !Generacije !Modeli |- |1. generacija (1951) |S6, S7, S8, S9, S10, S11, S12, S14 i S15 |- |2. generacija (1967) |S80, S110, S120, S130S, S140ES, S150, SG180M, SG180Ü, SG180ÜL, SG180S |- |3. generacija (1976) |S208H, S208HM, S208HMU, S208HU, S209H, S209HM, S209HMU, S209HU, S210H, S210HD, S210HI, S210HM, S210HMU, S210HU, S211H, S211HD, S211HDI, S211HDU, S211HI, S211HM, S211HMU, S211HU, S212H, S212HM, S212HMU, S212HU, S213H, S213HD, S213HDU, S213HI, S213HM, S213HMA, S213HMI, S213HMU, S213HR, S213HRI-GT, S213HUL, S213UL, S214H, S214HD, S214HDI, S214HDU, S215H, S215HD, S215HDH, S215HDI, S215HDS, S215HDU, S215HI, S215HM, S215HMI, S215HMU, S215HR, S215HRI-GT, S215HU, S215HUL, S215NR, S215RL, S215SL, S215UL, S216HDS, S216HDSI, SG219SL, SG220UL, S221HDS, SG221UL, S228DT, S228DTI, S250 Special |- |4. generacija (1991) |S300NC, S309HD, S312HD, S313UL, S313UL-GT, S315GT, S315GT-HD, S315H, S315HD, S315HDH/2, S315HDH/3, S315NF, S315UL, S315UL-GT, S316HDS, S316UL, S317GT-HD, S317HDH, S317UL, S317UL-GT, S319NF, S319UL, S319GT-HD, SG321UL, S328DT |- |5. generacija (2006) |MultiClass S415NF, S416NF; ComfortClass S415GT, S415GT-HD, S416GT, S416GT-HD, S416GT-HD/2, S417GT-HD, S419GT-HD; TopClass S411HD, S415HD, S415HDH, S416HDH, S417HDH |} == Nomenklatura modela == {| class="wikitable" style="font-size:85%; text-align:center" |- ! Model | style="background:#ffffbf;"| &nbsp;'''S'''&nbsp; | style="background:#ffffbf;"| &nbsp;'''2'''&nbsp; | style="background:#ffffbf;"| &nbsp;'''15'''&nbsp; | style="background:#ffffbf;"| &nbsp;'''HD'''&nbsp; |- ! Značenje | style="background:#dfffdf;"| - | style="background:#dfffdf;"| 2. Serija | style="background:#dfffdf;"| 15. redova sjedišta | style="background:#dfffdf;"| Hochdecker (Visokopodni) |} * HD - Hochdecker (Visokopodni) * HDH - Hochdecker hoch (Visokopodni) * DT - Doppelstock-Touristikbus (Dvospratni turistički) * MD - Mitteldecker (Srednjopodni) * UL - Überlandlinienbus (Međugradski) * NF - Niederflurbus (Niskopodni) * HDS - Superhochdecker (Visokopodni) * SL - Stadtlinienbusse (Gradski autobusi) * NR - Niederflur Rational (Međugradski niskopodni) * GT - Grand Tourisme == Izvori == * Setra. Omnibusse seit 1951, Dieter Mutard i Stefan Loeffler, Stuttgart 2001 * https://media.daimler.com/dcmedia/0-921-657768-1-1391463-1-0-0-0-0-0-0-1549054-0-1-0-0-0-0-0.html{{Mrtav link|datum=Oktobar 2019 |bot=InternetArchiveBot }} * https://www.setra-bus.com/fileadmin/media/07_Downloads/Broschueren_english/SetraAnniversaryIssue.pdf {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20160907034005/http://www.setra-bus.com/fileadmin/media/07_Downloads/Broschueren_english/SetraAnniversaryIssue.pdf |date=7. 9. 2016 }} [[Kategorija:Proizvođači autobusa]] [[Kategorija:Marke Daimlera AG]] [[Kategorija:Njemački brendovi]] 19w1eg9anwz1b4sxwqki8x0y8w71hal Jennifer Lopez 0 452243 3925661 3925383 2026-09-21T00:39:27Z Bosancica by MK 173186 Odbijena prva izmjena teksta korisnika [[Posebno:Doprinosi/~2026-50139-15|~2026-50139-15]] koja je načinjena nakon izmjene 3866754 korisnika InternetArchiveBot: Neadekvatne izmjene 3925661 wikitext text/x-wiki {{Infokutija osoba | počasni_prefiks = | ime = Jennifer Lopez | počasni_sufiks = | slika = Jennifer Lopez at the 2025 Sundance Film Festival (cropped 3).jpg | opis = Lopez 2025. | veličina_slike = 250px | alt = | izvorno_ime = | izvorni_jezik = | izgovor = | ime_pri_rođenju = Jennifer Lynn Lopez | datum_rođenja = {{Datum rođenja i godine|1969|7|24}} | mjesto_rođenja = [[Bronx]] ([[New York]]) | datum nestanka = | mjesto_nestanka = | status_nestanka = | datum_smrti = <!-- {{Datum smrti i godine|YYYY|MM|DD|YYYY|MM|DD}} (datum smrti, pa onda datum rođenja) --> | mjesto_smrti = | uzrok_smrti = | tijelo_pronađeno = | mjesto_počivanja = | spomenici = | prebivalište = [[Manhattan]]<ref>{{cite news |url= http://www.idesignarch.com/jennifer-lopezs-madison-square-park-manhattan-penthouse-duplex |title= Jennifer Lopez's Madison Square Park Manhattan Penthouse Duplex |work= iDesignArch |access-date= 2. 9. 2017 }}{{Mrtav link}}</ref> | nacionalnost = | druga_imena = | etnicitet = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | državljanstvo = | obrazovanje = | alma_mater = | zanimanje = [[Pjevanje|Pjevačica]], [[glumica]], [[ples]]ačica, [[filmski producent|filmska producentica]] | godine_aktivnosti = 1986–danas | era = | poslodavac = | organizacija = | agent = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | poznat_po = | značajni_radovi = | stil = | rodni_grad = | plaća = | bogatstvo = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | visina = | težina = | televizija = | titula = | vrijeme_držanja_titule = | prethodnik = | nasljednik = | stranka = | pokret = | opozicija = | odbori = | religija = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | denominacija = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | krivične_prijave = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | krivične_kazne = | sudski_status = | supružnik = {{Plainlist| *Ojani Noa (1997–1998) *[[Cris Judd]] (2001–2003) *{{nowrap|[[Marc Anthony]] (2004–2014)}} *{{nowrap|[[Ben Affleck]]}} (2022–2024)}} | partner = | djeca = 2 | roditelji = | rodbina = [[Lynda Lopez]] (sestra) | pozivni_znak = | nagrade = | web-sajt = {{URL|jenniferlopez.com}} | modul = {{Infokutija muzičar|ugradi=da | počasni_prefiks = | ime = | počasni_sufiks = | slika = | slika_veličina = | široka_slika = <!-- yes, ukoliko je široka slika, inače ostaviti prazno --> | alt = | opis = | background = solo_izvođač | izvorno_ime = | izvorno_ime_jezik = | ime_po_rođenju = | alias = | datum_rođenja = <!-- {{datum rođenja i godine|GGGG|MM|DD}} --> | mjesto_rođenja = | porijeklo = | datum_smrti = <!-- {{datum smrti i godine|GGGG|MM|DD|GGGG|MM|DD}} (prvo datum smrti) --> | mjesto_smrti = | žanr = {{hlist|[[Savremeni R&B|R&B]]|[[Pop-muzika|pop]]|[[Hip-hop muzika|hip-hop]]|[[Dance muzika|dance]]}} | zanimanje = | instrument = Vokal | karijer = <!-- GGGG–GGGG (ili –sada) --> | izdavač = {{hlist|[[Work Group]]|[[Epic Records|Epic]]|[[Island Records|Island]]|[[Capitol Records|Capitol]]}} | povezani_umjetnici = {{hlist|[[Fat Joe]]|[[Marc Anthony]]|[[Ja Rule]]|[[LL Cool J]]|[[Pitbull (reper)|Pitbull]]}} | web_stranica = <!-- {{URL|primjer.com}} --> | značajni_instrumenti = | modul = | modul2 = | modul3 = }} | modul2 = | modul3 = | modul4 = | modul5 = | modul6 = | potpis = Jennifer Lopez Signature.png | veličina_potpisa = 80px | alt_potpisa = | fusnote = }} '''Jennifer Lynn Lopez''' američka je [[glumica]], [[Pjevanje|pjevačica]], [[ples]]ačica i [[filmski producent|filmska producentica]]. == Karijera == Pričala je Francuski,Njemački,ruski,češki i portugalski a ponekad i američki.Godine 1991. počela se pojavljivati u okviru emisije ''[[In Living Color]]'' kao članica plesne grupe "Fly Girl" i tu je ostala do 1993, kad je odlučila pokušati napraviti [[film]]sku karijeru. Za svoju prvu glavnu ulogu u [[biografski film|biografskom filmu]] ''[[Selena (film)|Selena]]'' bila je nomirana za [[Zlatni globus]], a postala je i prva hispanoamerička glumica koja je zaradila više od milion dolara za ulogu u jednom filmu. Sljedeće glavne uloge imala je u filmovima ''[[Anakonda (film)|Anakonda]]'' i ''[[Daleko od očiju]]'', etabliravši se kao najplaćenija hispanoamerička glumica u [[Hollywood]]u.<ref>{{cite journal|title=Solid as a Rock|journal=[[Vibe (magazin)|Vibe]]|date=juli 2003|page=96|url=https://books.google.com/books?id=3yYEAAAAMBAJ|access-date=25. 8. 2017|publisher=Eldridge Industries|archive-date=28. 7. 2020|archive-url=https://web.archive.org/web/20200728234655/https://books.google.com/books?id=3yYEAAAAMBAJ|url-status=dead}}</ref> Godine 1999. počela je i [[muzika|muzičku]] karijeru snimivši [[album]] ''[[On the 6]]'', koji je doprinio ekspanziji latinoameričke muzike u [[Sjedinjene Američke Države|Sjedinjenim Američkim Državama]]. Dvije godine kasnije, kad su istovremeno izašli njen drugi album ''[[J.Lo (album)|J.Lo]]'' i romantična komedija ''[[Vjenčanje iz vedra neba]]'', postala je prva žena čiji su i album i film bili na broju 1 top-liste u istoj sedmici. Sljedeće godine njen album s remiksima ''[[J to tha L–O! The Remixes]]'' postao je prvi album koji je debitirao na broju 1 na listi ''[[Billboard 200]]''. Krajem iste godine objavila je treći studijski album ''[[This Is Me... Then]]'' i glumila u filmu ''[[Dogodilo se na Manhattanu]]''. Nakon uloge u ''[[Gigli]]ju'' (2003), koji je bio i kritički i komercijalni neuspjeh, glumila je u uspješnim romantičnim komedijama ''[[Zaplešimo (2004)|Zaplešimo]]'' (2004) i ''[[Za sve je kriva svekrva]]'' (2005). Njen peti studijski album ''[[Como Ama una Mujer]]'' (2007) bio je najprodavaniji album na [[španski jezik|španskom jeziku]] u SAD-u u prvoj sedmici prodaje. Nakon neuspješnog perioda vratila se na scenu 2011. kao članica žirija u ''[[Američki idol|Američkom idolu]]'', objavivši i sedmi studijski album ''[[Love?]]''. Godine 2016. dobila je glavnu ulogu i na [[televizija|televiziji]], u [[TV-serija|seriji]] ''[[Nijanse plave]]'', a počela je održavati i stalni koncertni šou "[[Jennifer Lopez: All I Have]]" u [[hotel]]-[[kasino|kasinu]] [[Planet Hollywood Las Vegas|"Planet Hollywood"]] u [[Las Vegas]]u. Od 2017. producentica je i članica žirija u šouu ''[[World of Dance]]''. S ukupnom zaradom od filmova 2,9 milijardi dolara i, prema procjenama, 80 miliona prodanih ploča širom svijeta Lopez se smatra najutjecajnijim hispanoameričkim izvođačem u SAD-u. ''[[Forbes]]'' ju je 2012. proglasio najmoćnijom slavnom osobom i 38. najmoćnijom ženom na svijetu.<ref>{{cite web|last1=Goudreau|first1=Jenna|title=The World's Most Powerful Women: 16 New Faces|url=https://www.forbes.com/sites/jennagoudreau/2012/08/22/worlds-most-powerful-women-new-faces-jennifer-lopez-laurene-powell-jobs/|website=Forbes|access-date=2. 3. 2019|date=22. 8. 2012}}</ref> ''[[Time (magazin)|Time]]'' je uvrstio Lopez među [[Time 100|100 najutjecajnijih ljudi na svijetu]] 2018. Njeni najuspješniji [[muzički singl|singlovi]] na listi ''[[Billboard Hot 100]]'' jesu "[[If You Had My Love]]", "[[I'm Real (Jennifer Lopez)|I'm Real]]", "[[Ain't It Funny (remiks Murder)|Ain't It Funny]]", "[[Jenny from the Block]]", "[[All I Have (pjesma)|All I Have]]" i "[[On the Floor]]", koji je jedan od [[Spisak najprodavanijih singlova|najprodavanijih singlova svih vremena]].<ref>{{cite web |last1=Letkemann |first1=Jessica |title=Jennifer Lopez's Top 10 Biggest Billboard Hits |url=https://www.billboard.com/articles/list/6091769/jennifer-lopez-top-10-songs-biggest-billboard-hits |website=[[Billboard]] |access-date=29. 6. 2018 |date=15. 5. 2014 |archive-date=23. 6. 2018 |archive-url=https://web.archive.org/web/20180623051957/https://www.billboard.com/articles/list/6091769/jennifer-lopez-top-10-songs-biggest-billboard-hits |url-status=dead }}</ref> Za doprinos muzičkoj industriji dobila je zvijezdu na [[Holivudska staza slavnih|Holivudskoj stazi slavnih]] te nagrade [[Nagrada "Billboard Icon"|"Billboard Icon"]] i [[Nagrada "Michael Jackson Video Vanguard"|"Michael Jackson Video Vanguard"]], između ostalih. Osim filmom i muzikom, bavi se i preduzetničkim radom: pokrenula je modnu i liniju parfema, [[Nuyorican Production|produkcijsku kuću]] te sa sestrom [[Lynda Lopez|Lyndom]] osnovala [[Lopez Family Foundation|humanitarnu fondaciju]]. == Diskografija == {{Glavni|Diskografija Jennifer Lopez|Spisak pjesama Jennifer Lopez}} <!-- Samo studijski albumi. Sve ostalo trebalo bi ići u članak o diskografiji. --> {{div col}} * ''[[On the 6]]'' (1999) * ''[[J.Lo (album)|J.Lo]]'' (2001) * ''[[This Is Me... Then]]'' (2002) * ''[[Rebirth (Jennifer Lopez)|Rebirth]]'' (2005) * ''[[Como Ama una Mujer]]'' (2007) * ''[[Brave (Jennifer Lopez)|Brave]]'' (2007) * ''[[Love?]]'' (2011) * ''[[A.K.A. (album)|A.K.A.]]'' (2014) * ''[[This Is Me... Now]]'' (2024) {{div col end}} == Filmografija == {{Glavni|Filmografija Jennifer Lopez}} == Reference == {{refspisak}} == Vanjski linkovi == {{Commonscat|Jennifer Lopez)}} * [http://jenniferlopez.com/ Zvanični sajt] * {{imdb_name|id=0000182|name=Jennifer Lopez}} * [https://www.allmusic.com/artist/mn0000317865 Jennifer Lopez] na ''[[AllMusic]]u'' * [https://www.allmovie.com/artist/p144649 Jennifer Lopez] na ''[[AllMovie]]ju'' {{J Lo}} {{Pjesme Jennifer Lopez}} {{Nagrada Satellite za najbolju sporednu glumicu - film}} {{Normativna kontrola}} {{DEFAULTSORT:Lopez, Jennifer}} [[Kategorija:Jennifer Lopez| ]] [[Kategorija:Rođeni 1969.]] [[Kategorija:Živi ljudi]] [[Kategorija:Biografije, New York]] [[Kategorija:Američke glumice]] [[Kategorija:Američke pjevačice]] [[Kategorija:Američki filmski producenti]] [[Kategorija:Amerikanci porijeklom s Portorika]] dpp0q6ue3ggd0vmadx5ll1gbvlxmbwj 3925662 3925661 2026-09-21T00:42:12Z Bosancica by MK 173186 3925662 wikitext text/x-wiki {{Infokutija osoba | počasni_prefiks = | ime = Jennifer Lopez | počasni_sufiks = | slika = Jennifer Lopez at the 2025 Sundance Film Festival (cropped 3).jpg | opis = Lopez 2025. | veličina_slike = 250px | alt = | izvorno_ime = | izvorni_jezik = | izgovor = | ime_pri_rođenju = Jennifer Lynn Lopez | datum_rođenja = {{Datum rođenja i godine|1969|7|24}} | mjesto_rođenja = [[Bronx]] ([[New York]]) | datum nestanka = | mjesto_nestanka = | status_nestanka = | datum_smrti = <!-- {{Datum smrti i godine|YYYY|MM|DD|YYYY|MM|DD}} (datum smrti, pa onda datum rođenja) --> | mjesto_smrti = | uzrok_smrti = | tijelo_pronađeno = | mjesto_počivanja = | spomenici = | prebivalište = [[Manhattan]]<ref>{{cite news |url= http://www.idesignarch.com/jennifer-lopezs-madison-square-park-manhattan-penthouse-duplex |title= Jennifer Lopez's Madison Square Park Manhattan Penthouse Duplex |work= iDesignArch |access-date= 2. 9. 2017 }}{{Mrtav link}}</ref> | nacionalnost = | druga_imena = | etnicitet = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | državljanstvo = | obrazovanje = | alma_mater = | zanimanje = [[Pjevanje|Pjevačica]], [[glumica]], [[ples]]ačica, [[filmski producent|filmska producentica]] | godine_aktivnosti = 1986–danas | era = | poslodavac = | organizacija = | agent = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | poznat_po = | značajni_radovi = | stil = | rodni_grad = | plaća = | bogatstvo = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | visina = | težina = | televizija = | titula = | vrijeme_držanja_titule = | prethodnik = | nasljednik = | stranka = | pokret = | opozicija = | odbori = | religija = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | denominacija = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | krivične_prijave = <!-- Mora biti podržano pouzdanim izvorom --> | krivične_kazne = | sudski_status = | supružnik = {{Plainlist| *Ojani Noa (1997–1998) *[[Cris Judd]] (2001–2003) *{{nowrap|[[Marc Anthony]] (2004–2014)}} *{{nowrap|[[Ben Affleck]]}} (2022–2024)}} | partner = | djeca = 2 | roditelji = | rodbina = [[Lynda Lopez]] (sestra) | pozivni_znak = | nagrade = | web-sajt = {{URL|jenniferlopez.com}} | modul = {{Infokutija muzičar|ugradi=da | počasni_prefiks = | ime = | počasni_sufiks = | slika = | slika_veličina = | široka_slika = <!-- yes, ukoliko je široka slika, inače ostaviti prazno --> | alt = | opis = | background = solo_izvođač | izvorno_ime = | izvorno_ime_jezik = | ime_po_rođenju = | alias = | datum_rođenja = <!-- {{datum rođenja i godine|GGGG|MM|DD}} --> | mjesto_rođenja = | porijeklo = | datum_smrti = <!-- {{datum smrti i godine|GGGG|MM|DD|GGGG|MM|DD}} (prvo datum smrti) --> | mjesto_smrti = | žanr = {{hlist|[[Savremeni R&B|R&B]]|[[Pop-muzika|pop]]|[[Hip-hop muzika|hip-hop]]|[[Dance muzika|dance]]}} | zanimanje = | instrument = Vokal | karijer = <!-- GGGG–GGGG (ili –sada) --> | izdavač = {{hlist|[[Work Group]]|[[Epic Records|Epic]]|[[Island Records|Island]]|[[Capitol Records|Capitol]]}} | povezani_umjetnici = {{hlist|[[Fat Joe]]|[[Marc Anthony]]|[[Ja Rule]]|[[LL Cool J]]|[[Pitbull (reper)|Pitbull]]}} | web_stranica = <!-- {{URL|primjer.com}} --> | značajni_instrumenti = | modul = | modul2 = | modul3 = }} | modul2 = | modul3 = | modul4 = | modul5 = | modul6 = | potpis = Jennifer Lopez Signature.png | veličina_potpisa = 80px | alt_potpisa = | fusnote = }} '''Jennifer Lynn Lopez''' američka je [[glumica]], [[Pjevanje|pjevačica]], [[ples]]ačica i [[filmski producent|filmska producentica]]. == Karijera == Godine 1991. počela se pojavljivati u okviru emisije ''[[In Living Color]]'' kao članica plesne grupe "Fly Girl" i tu je ostala do 1993, kad je odlučila pokušati napraviti [[film]]sku karijeru. Za svoju prvu glavnu ulogu u [[biografski film|biografskom filmu]] ''[[Selena (film)|Selena]]'' bila je nomirana za [[Zlatni globus]], a postala je i prva hispanoamerička glumica koja je zaradila više od milion dolara za ulogu u jednom filmu. Sljedeće glavne uloge imala je u filmovima ''[[Anakonda (film)|Anakonda]]'' i ''[[Daleko od očiju]]'', etabliravši se kao najplaćenija hispanoamerička glumica u [[Hollywood]]u.<ref>{{cite journal|title=Solid as a Rock|journal=[[Vibe (magazin)|Vibe]]|date=juli 2003|page=96|url=https://books.google.com/books?id=3yYEAAAAMBAJ|access-date=25. 8. 2017|publisher=Eldridge Industries|archive-date=28. 7. 2020|archive-url=https://web.archive.org/web/20200728234655/https://books.google.com/books?id=3yYEAAAAMBAJ|url-status=dead}}</ref> Godine 1999. počela je i [[muzika|muzičku]] karijeru snimivši [[album]] ''[[On the 6]]'', koji je doprinio ekspanziji latinoameričke muzike u [[Sjedinjene Američke Države|Sjedinjenim Američkim Državama]]. Dvije godine kasnije, kad su istovremeno izašli njen drugi album ''[[J.Lo (album)|J.Lo]]'' i romantična komedija ''[[Vjenčanje iz vedra neba]]'', postala je prva žena čiji su i album i film bili na broju 1 top-liste u istoj sedmici. Sljedeće godine njen album s remiksima ''[[J to tha L–O! The Remixes]]'' postao je prvi album koji je debitirao na broju 1 na listi ''[[Billboard 200]]''. Krajem iste godine objavila je treći studijski album ''[[This Is Me... Then]]'' i glumila u filmu ''[[Dogodilo se na Manhattanu]]''. Nakon uloge u ''[[Gigli]]ju'' (2003), koji je bio i kritički i komercijalni neuspjeh, glumila je u uspješnim romantičnim komedijama ''[[Zaplešimo (2004)|Zaplešimo]]'' (2004) i ''[[Za sve je kriva svekrva]]'' (2005). Njen peti studijski album ''[[Como Ama una Mujer]]'' (2007) bio je najprodavaniji album na [[španski jezik|španskom jeziku]] u SAD-u u prvoj sedmici prodaje. Nakon neuspješnog perioda vratila se na scenu 2011. kao članica žirija u ''[[Američki idol|Američkom idolu]]'', objavivši i sedmi studijski album ''[[Love?]]''. Godine 2016. dobila je glavnu ulogu i na [[televizija|televiziji]], u [[TV-serija|seriji]] ''[[Nijanse plave]]'', a počela je održavati i stalni koncertni šou "[[Jennifer Lopez: All I Have]]" u [[hotel]]-[[kasino|kasinu]] [[Planet Hollywood Las Vegas|"Planet Hollywood"]] u [[Las Vegas]]u. Od 2017. producentica je i članica žirija u šouu ''[[World of Dance]]''. S ukupnom zaradom od filmova 2,9 milijardi dolara i, prema procjenama, 80 miliona prodanih ploča širom svijeta Lopez se smatra najutjecajnijim hispanoameričkim izvođačem u SAD-u. ''[[Forbes]]'' ju je 2012. proglasio najmoćnijom slavnom osobom i 38. najmoćnijom ženom na svijetu.<ref>{{cite web|last1=Goudreau|first1=Jenna|title=The World's Most Powerful Women: 16 New Faces|url=https://www.forbes.com/sites/jennagoudreau/2012/08/22/worlds-most-powerful-women-new-faces-jennifer-lopez-laurene-powell-jobs/|website=Forbes|access-date=2. 3. 2019|date=22. 8. 2012}}</ref> ''[[Time (magazin)|Time]]'' je uvrstio Lopez među [[Time 100|100 najutjecajnijih ljudi na svijetu]] 2018. Njeni najuspješniji [[muzički singl|singlovi]] na listi ''[[Billboard Hot 100]]'' jesu "[[If You Had My Love]]", "[[I'm Real (Jennifer Lopez)|I'm Real]]", "[[Ain't It Funny (remiks Murder)|Ain't It Funny]]", "[[Jenny from the Block]]", "[[All I Have (pjesma)|All I Have]]" i "[[On the Floor]]", koji je jedan od [[Spisak najprodavanijih singlova|najprodavanijih singlova svih vremena]].<ref>{{cite web |last1=Letkemann |first1=Jessica |title=Jennifer Lopez's Top 10 Biggest Billboard Hits |url=https://www.billboard.com/articles/list/6091769/jennifer-lopez-top-10-songs-biggest-billboard-hits |website=[[Billboard]] |access-date=29. 6. 2018 |date=15. 5. 2014 |archive-date=23. 6. 2018 |archive-url=https://web.archive.org/web/20180623051957/https://www.billboard.com/articles/list/6091769/jennifer-lopez-top-10-songs-biggest-billboard-hits |url-status=dead }}</ref> Za doprinos muzičkoj industriji dobila je zvijezdu na [[Holivudska staza slavnih|Holivudskoj stazi slavnih]] te nagrade [[Nagrada "Billboard Icon"|"Billboard Icon"]] i [[Nagrada "Michael Jackson Video Vanguard"|"Michael Jackson Video Vanguard"]], između ostalih. Osim filmom i muzikom, bavi se i preduzetničkim radom: pokrenula je modnu i liniju parfema, [[Nuyorican Production|produkcijsku kuću]] te sa sestrom [[Lynda Lopez|Lyndom]] osnovala [[Lopez Family Foundation|humanitarnu fondaciju]]. == Diskografija == {{Glavni|Diskografija Jennifer Lopez|Spisak pjesama Jennifer Lopez}} <!-- Samo studijski albumi. Sve ostalo trebalo bi ići u članak o diskografiji. --> {{div col}} * ''[[On the 6]]'' (1999) * ''[[J.Lo (album)|J.Lo]]'' (2001) * ''[[This Is Me... Then]]'' (2002) * ''[[Rebirth (Jennifer Lopez)|Rebirth]]'' (2005) * ''[[Como Ama una Mujer]]'' (2007) * ''[[Brave (Jennifer Lopez)|Brave]]'' (2007) * ''[[Love?]]'' (2011) * ''[[A.K.A. (album)|A.K.A.]]'' (2014) * ''[[This Is Me... Now]]'' (2024) {{div col end}} == Filmografija == {{Glavni|Filmografija Jennifer Lopez}} == Reference == {{refspisak}} == Vanjski linkovi == {{Commonscat|Jennifer Lopez)}} * [http://jenniferlopez.com/ Zvanični sajt] * {{imdb_name|id=0000182|name=Jennifer Lopez}} * [https://www.allmusic.com/artist/mn0000317865 Jennifer Lopez] na ''[[AllMusic]]u'' * [https://www.allmovie.com/artist/p144649 Jennifer Lopez] na ''[[AllMovie]]ju'' {{J Lo}} {{Pjesme Jennifer Lopez}} {{Nagrada Satellite za najbolju sporednu glumicu - film}} {{Normativna kontrola}} {{DEFAULTSORT:Lopez, Jennifer}} [[Kategorija:Jennifer Lopez| ]] [[Kategorija:Rođeni 1969.]] [[Kategorija:Živi ljudi]] [[Kategorija:Biografije, New York]] [[Kategorija:Američke glumice]] [[Kategorija:Američke pjevačice]] [[Kategorija:Američki filmski producenti]] [[Kategorija:Amerikanci porijeklom s Portorika]] 5d4z6knq6v791ir8wlhy3vn0pfu1up8 Akif Ustić 0 455273 3925643 3439186 2026-09-20T22:11:56Z ~2026-46963-91 185964 3925643 wikitext text/x-wiki {{Infokutija vojno lice | ime = Akif Ustić | slika = | opis = | datum rođenja = 16. juni 1947.<ref>{{cite web |url=http://bhstring.net/tuzlauslikama/tuzlarije/viewnewnews.php?id=71857 |title=Godišnjica pogibije "Zlatnog ljiljana" Akifa Ustića: Heroj koji je školski dnevnik zamijenio puškom |publisher=Tuzlarije |date=13. 10. 2016}}</ref> | mjesto rođenja = [[Srebrenica]], [[FNRJ]] | datum smrti = {{datum smrti i godine|1992|10|13|1947|6|16}} | mjesto smrti = [[Sase (Srebrenica)|Zalazje]], općina [[Srebrenica]]<ref name=ZL/> | nacionalnost = | puno ime = | nadimak = | supruga = | suprug = | titule = | knjige = | pripadnost = {{ZID|Republika Bosna i Hercegovina}} | služba = 1992. | čin = Pukovnik<ref name=GD>{{cite web |url=https://rtvglasdrine.com/vijesti/srebrenica-u-cetvrtak-se-obiljezava-24-godisnjica-od-pogibije-akif-ustic-i-njegovih-saboraca/ |title=Srebrenica: U četvrtak se obilježava 24. godišnjica od pogibije Akifa Ustića i njegovih saboraca |publisher=RTV Glas Drine |date=10. 10. 2016 |access-date=9. 9. 2019 |archive-date=24. 9. 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200924020809/https://rtvglasdrine.com/vijesti/srebrenica-u-cetvrtak-se-obiljezava-24-godisnjica-od-pogibije-akif-ustic-i-njegovih-saboraca/ |url-status=dead }}</ref> | ratovi = [[Rat u Bosni i Hercegovini]] | bitke = | vojska = [[Datoteka:Logo of the Army of the Republic of Bosnia and Herzegovina.svg|25px]] [[Armija Republike Bosne i Hercegovine|Armija RBiH]] | rod = | jedinice = | zapovijedao = | nagrade = ''[[Zlatni ljiljan]]''<ref name=ZL/> }} '''Akif Ustić''' ([[16. juni]] [[1947]] – [[13. oktobar]] [[1992]]) bio je osnivač 1. srebreničkog bataljona i jedan od organizatora otpora na području Srebrenice.<ref name=zs>{{cite web |url=https://www.zasrebrenicu.ba/sjecanje-na-heroja-srebrenice-nastavnik-akif-je-dnevnik-i-olovku-zamijenio-puskom-foto.za |title=Sjećanje na heroja Srebrenice: Nastavnik Akif je dnevnik i olovku zamijenio puškom |date=20. 1. 2017 |publisher=zasrebrenicu.ba |access-date=9. 9. 2019 |archive-date=13. 10. 2017 |archive-url=https://web.archive.org/web/20171013184239/http://www.zasrebrenicu.ba/sjecanje-na-heroja-srebrenice-nastavnik-akif-je-dnevnik-i-olovku-zamijenio-puskom-foto.za |url-status=dead }}</ref> Prije [[Rat u Bosni i Hercegovini|rata]] radio je kao nastavnik tjelesnog odgoja.<ref name=ZL>Grupa autora (2000). ''Monografija Zlatni ljiljani i odlikovani pripadnici Armije RBiH 1992.–1995.'' [[Sarajevo]]: Zajednička komanda [[Vojska Federacije Bosne i Hercegovine|Vojske FBiH]].</ref> Poginuo je u zasjedi u Zalazju 13. oktobra 1992. na položaju zamjenika komandanta [[Teritorijalna odbrana Bosne i Hercegovine|TO]] Srebrenica. U zasjedi su poginula još 22 borca [[Armija Republike Bosne i Hercegovine|Armije Republike Bosne i Hercegovine]], dok je šest ranjeno. Tijela poginulih prevezena su u [[Bratunac]], te su vraćena nakon pet dana.<ref>{{cite web |url=https://faktor.ba/vijest/srebrenica-obiljezena-25-godisnjica-pogibije-akifa-ustica-i-njegovih-saboraca-268575 |title=Srebrenica: Obilježena 25. godišnjica pogibije Akifa Ustića i njegovih saboraca |publisher=Faktor |date=13. 10. 2017}}</ref> Ustiću i saborcima Srebreničani su tokom 1993. izgradili [[Turbe (mauzolej)|turbe]] na Starom gradu koje su porušili pripadnici [[Vojska Republike Srpske|Vojske Republike Srpske]] po zauzimanju Srebrenice 1995. Turbe je obnovljeno od 2005. do 2008.<ref name=zs/> Ustić je 1994. posthumno odlikovan [[Zlatni ljiljan|Zlatnim ljiljanom]],<ref name=ZL/> te je dobio čin pukovnika.<ref name=GD/> == Reference == {{refspisak}} {{DEFAULTSORT:Ustić, Akif}} [[Kategorija:Rođeni 1947.]] [[Kategorija:Umrli 1992.]] [[Kategorija:Biografije, Srebrenica]] [[Kategorija:Oficiri Armije Republike Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Dobitnici vojnog odlikovanja ''Zlatni ljiljan'']] 6d3nns8c6hhyy8owtwntjsf50wrp1qo 3925659 3925643 2026-09-21T00:34:41Z Bosancica by MK 173186 Odbijena posljednja izmjena teksta korisnika [[Posebno:Doprinosi/~2026-46963-91|~2026-46963-91]] i vraćeno na izmjenu 3439186 korisnika InternetArchiveBot 3925659 wikitext text/x-wiki {{Infokutija vojno lice | ime = Akif Ustić | slika = | opis = | datum rođenja = 16. juni 1947.<ref>{{cite web |url=http://bhstring.net/tuzlauslikama/tuzlarije/viewnewnews.php?id=71857 |title=Godišnjica pogibije "Zlatnog ljiljana" Akifa Ustića: Heroj koji je školski dnevnik zamijenio puškom |publisher=Tuzlarije |date=13. 10. 2016}}</ref> | mjesto rođenja = [[Srebrenica]], [[FNRJ]] | datum smrti = {{datum smrti i godine|1992|10|13|1947|6|16}} | mjesto smrti = [[Sase (Srebrenica)|Zalazje]], općina [[Srebrenica]]<ref name=ZL/> | nacionalnost = | puno ime = | nadimak = | supruga = | suprug = | titule = | knjige = | pripadnost = {{ZID|Republika Bosna i Hercegovina}} | služba = 1992. | čin = Pukovnik<ref name=GD>{{cite web |url=https://rtvglasdrine.com/vijesti/srebrenica-u-cetvrtak-se-obiljezava-24-godisnjica-od-pogibije-akif-ustic-i-njegovih-saboraca/ |title=Srebrenica: U četvrtak se obilježava 24. godišnjica od pogibije Akifa Ustića i njegovih saboraca |publisher=RTV Glas Drine |date=10. 10. 2016 |access-date=9. 9. 2019 |archive-date=24. 9. 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200924020809/https://rtvglasdrine.com/vijesti/srebrenica-u-cetvrtak-se-obiljezava-24-godisnjica-od-pogibije-akif-ustic-i-njegovih-saboraca/ |url-status=dead }}</ref> | ratovi = [[Rat u Bosni i Hercegovini]] | bitke = | vojska = [[Datoteka:Logo of the Army of the Republic of Bosnia and Herzegovina.svg|25px]] [[Armija Republike Bosne i Hercegovine|Armija RBiH]] | rod = | jedinice = | zapovijedao = | nagrade = ''[[Zlatni ljiljan]]''<ref name=ZL/> }} '''Akif Ustić''' ([[16. juni]] [[1947]] – [[13. oktobar]] [[1992]]) bio je osnivač 1. srebreničkog bataljona i jedan od organizatora otpora na području Srebrenice.<ref name=zs>{{cite web |url=https://www.zasrebrenicu.ba/sjecanje-na-heroja-srebrenice-nastavnik-akif-je-dnevnik-i-olovku-zamijenio-puskom-foto.za |title=Sjećanje na heroja Srebrenice: Nastavnik Akif je dnevnik i olovku zamijenio puškom |date=20. 1. 2017 |publisher=zasrebrenicu.ba |access-date=9. 9. 2019 |archive-date=13. 10. 2017 |archive-url=https://web.archive.org/web/20171013184239/http://www.zasrebrenicu.ba/sjecanje-na-heroja-srebrenice-nastavnik-akif-je-dnevnik-i-olovku-zamijenio-puskom-foto.za |url-status=dead }}</ref> Prije [[Rat u Bosni i Hercegovini|rata]] radio je kao nastavnik tjelesnog odgoja.<ref name=ZL>Grupa autora (2000). ''Monografija Zlatni ljiljani i odlikovani pripadnici Armije RBiH 1992.–1995.'' [[Sarajevo]]: Zajednička komanda [[Vojska Federacije Bosne i Hercegovine|Vojske FBiH]].</ref> Poginuo je u zasjedi u Zalazju 13. oktobra 1992. na položaju zamjenika komandanta [[Teritorijalna odbrana Bosne i Hercegovine|TO]] Srebrenica. U zasjedi su poginula još 22 borca [[Armija Republike Bosne i Hercegovine|Armije Republike Bosne i Hercegovine]], dok je šest ranjeno. Tijela ubijenih prevežena su u [[Bratunac]], te su vraćena nakon pet dana.<ref>{{cite web |url=https://faktor.ba/vijest/srebrenica-obiljezena-25-godisnjica-pogibije-akifa-ustica-i-njegovih-saboraca-268575 |title=Srebrenica: Obilježena 25. godišnjica pogibije Akifa Ustića i njegovih saboraca |publisher=Faktor |date=13. 10. 2017}}</ref> Ustiću i saborcima Srebreničani su tokom 1993. izgradili [[Turbe (mauzolej)|turbe]] na Starom gradu koje su porušili pripadnici [[Vojska Republike Srpske|Vojske Republike Srpske]] po zauzimanju Srebrenice 1995. Turbe je obnovljeno od 2005. do 2008.<ref name=zs/> Ustić je 1994. posthumno odlikovan [[Zlatni ljiljan|Zlatnim ljiljanom]],<ref name=ZL/> te je dobio čin pukovnika.<ref name=GD/> == Reference == {{refspisak}} {{DEFAULTSORT:Ustić, Akif}} [[Kategorija:Rođeni 1947.]] [[Kategorija:Umrli 1992.]] [[Kategorija:Biografije, Srebrenica]] [[Kategorija:Oficiri Armije Republike Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Dobitnici vojnog odlikovanja ''Zlatni ljiljan'']] mw61c4erneakpfoeefq01195gw3xkea 3925660 3925659 2026-09-21T00:35:23Z Bosancica by MK 173186 3925660 wikitext text/x-wiki {{Infokutija vojno lice | ime = Akif Ustić | slika = | opis = | datum rođenja = 16. juni 1947.<ref>{{cite web |url=http://bhstring.net/tuzlauslikama/tuzlarije/viewnewnews.php?id=71857 |title=Godišnjica pogibije "Zlatnog ljiljana" Akifa Ustića: Heroj koji je školski dnevnik zamijenio puškom |publisher=Tuzlarije |date=13. 10. 2016}}</ref> | mjesto rođenja = [[Srebrenica]], [[FNRJ]] | datum smrti = {{datum smrti i godine|1992|10|13|1947|6|16}} | mjesto smrti = [[Sase (Srebrenica)|Zalazje]], općina [[Srebrenica]]<ref name=ZL/> | nacionalnost = | puno ime = | nadimak = | supruga = | suprug = | titule = | knjige = | pripadnost = {{ZID|Republika Bosna i Hercegovina}} | služba = 1992. | čin = Pukovnik<ref name=GD>{{cite web |url=https://rtvglasdrine.com/vijesti/srebrenica-u-cetvrtak-se-obiljezava-24-godisnjica-od-pogibije-akif-ustic-i-njegovih-saboraca/ |title=Srebrenica: U četvrtak se obilježava 24. godišnjica od pogibije Akifa Ustića i njegovih saboraca |publisher=RTV Glas Drine |date=10. 10. 2016 |access-date=9. 9. 2019 |archive-date=24. 9. 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200924020809/https://rtvglasdrine.com/vijesti/srebrenica-u-cetvrtak-se-obiljezava-24-godisnjica-od-pogibije-akif-ustic-i-njegovih-saboraca/ |url-status=dead }}</ref> | ratovi = [[Rat u Bosni i Hercegovini]] | bitke = | vojska = [[Datoteka:Logo of the Army of the Republic of Bosnia and Herzegovina.svg|25px]] [[Armija Republike Bosne i Hercegovine|Armija RBiH]] | rod = | jedinice = | zapovijedao = | nagrade = ''[[Zlatni ljiljan]]''<ref name=ZL/> }} '''Akif Ustić''' ([[16. juni]] [[1947]] – [[13. oktobar]] [[1992]]) bio je osnivač 1. srebreničkog bataljona i jedan od organizatora otpora na području Srebrenice.<ref name=zs>{{cite web |url=https://www.zasrebrenicu.ba/sjecanje-na-heroja-srebrenice-nastavnik-akif-je-dnevnik-i-olovku-zamijenio-puskom-foto.za |title=Sjećanje na heroja Srebrenice: Nastavnik Akif je dnevnik i olovku zamijenio puškom |date=20. 1. 2017 |publisher=zasrebrenicu.ba |access-date=9. 9. 2019 |archive-date=13. 10. 2017 |archive-url=https://web.archive.org/web/20171013184239/http://www.zasrebrenicu.ba/sjecanje-na-heroja-srebrenice-nastavnik-akif-je-dnevnik-i-olovku-zamijenio-puskom-foto.za |url-status=dead }}</ref> Prije [[Rat u Bosni i Hercegovini|rata]] radio je kao nastavnik tjelesnog odgoja.<ref name=ZL>Grupa autora (2000). ''Monografija Zlatni ljiljani i odlikovani pripadnici Armije RBiH 1992.–1995.'' [[Sarajevo]]: Zajednička komanda [[Vojska Federacije Bosne i Hercegovine|Vojske FBiH]].</ref> Poginuo je u zasjedi u Zalazju 13. oktobra 1992. na položaju zamjenika komandanta [[Teritorijalna odbrana Bosne i Hercegovine|TO]] Srebrenica. U zasjedi su poginula još 22 borca [[Armija Republike Bosne i Hercegovine|Armije Republike Bosne i Hercegovine]], dok je šest ranjeno. Tijela poginulih prevežena su u [[Bratunac]], te su vraćena nakon pet dana.<ref>{{cite web |url=https://faktor.ba/vijest/srebrenica-obiljezena-25-godisnjica-pogibije-akifa-ustica-i-njegovih-saboraca-268575 |title=Srebrenica: Obilježena 25. godišnjica pogibije Akifa Ustića i njegovih saboraca |publisher=Faktor |date=13. 10. 2017}}</ref> Ustiću i saborcima Srebreničani su tokom 1993. izgradili [[Turbe (mauzolej)|turbe]] na Starom gradu koje su porušili pripadnici [[Vojska Republike Srpske|Vojske Republike Srpske]] po zauzimanju Srebrenice 1995. Turbe je obnovljeno od 2005. do 2008.<ref name=zs/> Ustić je 1994. posthumno odlikovan [[Zlatni ljiljan|Zlatnim ljiljanom]],<ref name=ZL/> te je dobio čin pukovnika.<ref name=GD/> == Reference == {{refspisak}} {{DEFAULTSORT:Ustić, Akif}} [[Kategorija:Rođeni 1947.]] [[Kategorija:Umrli 1992.]] [[Kategorija:Biografije, Srebrenica]] [[Kategorija:Oficiri Armije Republike Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Dobitnici vojnog odlikovanja ''Zlatni ljiljan'']] 2y2uyjpf1b8ctvbw428e52zxsgqppg1 Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2020. 0 469750 3925620 3741319 2026-09-20T19:01:45Z Bakir123 110053 3925620 wikitext text/x-wiki {{Infokutija izbori | naziv_izbora = Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2020. | država = Bosna i Hercegovina | vrsta = parlamentarni | u_toku = yes | prethodni_izbori = Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2016. | prethodna_godina = 2016. | sljedeći_izbori = Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2024. | sljedeća_godina = 2024 | mogući_mandati = {{nowrap|Načelnici i gradonačelnici, te općinska i gradska vijeća}} | datum_izbora = 15. novembar 2020. | 2prazno = Načelnici | 3prazno = +/- | registriranih = 3.384.244<ref name="pok">{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/2020/Zbirna_Statistika_2020.pdf|title=Izborni pokazatelj 2020.|date=2021|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIK BiH]]|access-date=18. 3. 2024}}</ref> | izlaznost = 1.705.520 (50,40%)<ref name="pok"/> | stranka1 = {{Izborni dijagram/Partija|SNSD|link|BS}} | boja1 = {{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}} | 2podaci1 = {{Composition bar|44|145|hex=#AA0000}} | 3podaci1 = {{Povećanje}} 12 | stranka2 = {{Izborni dijagram/Partija|SDA|link|BS}} | boja2 = {{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}} | 2podaci2 = {{Composition bar|27|145|hex=#009933}} | 3podaci2 = {{Gubitak}} 6 | stranka3 = {{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|link|BS}} | boja3 = {{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}} | 2podaci3 = {{Composition bar|22|145|hex=#013971}} | 3podaci3 = {{Povećanje}} 3 | stranka4 = {{Izborni dijagram/Partija|SDS|link|BS}} | boja4 = {{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}} | 2podaci4 = {{Composition bar|16|145|hex=#000080}} | 3podaci4 = {{Nema promjena}} 0 | stranka5 = {{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|link|BS}} | boja5 = {{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}} | 2podaci5 = {{Composition bar|9|145|hex=#DE0000}} | 3podaci5 = {{Povećanje}} 1 | stranka6 = Nezavisni | boja6 = {{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|svijetlo|BS}} | 2podaci6 = {{Composition bar|5|145|hex=#d2d2d2}} | 3podaci6 = {{Gubitak}} 9 | slika_karte = 2020 Bosnian municipal elections.svg | veličina_karte = | opis_karte = Rezultati po općinama }} '''Lokalni izbori u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]] 2020.''' su [[Demokratija|demokratski]] [[izbori]] održani 15. novembra 2020.<ref>{{Cite web|url=http://www.izbori.ba/Documents/Lokalni_izbori_2020/Ostalo/Odluka_o_raspisivanju_lokalnih_izbora_2020-bos.pdf|title=Odluka o raspisivanju izbora 2020.|last=|first=|date=|website=Centralna izborna komisija|publisher=|access-date=}}</ref> Na izborima birali su se načelnici općina i gradonačelnici gradova, kao i općinska i gradska vijeća. == Organizacija izbora == [[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]] je na sjednici održanoj 23. maja 2020. godine raspisala održavanje lokalnih izbora 2020. prvobitno za 4. oktobar 2020, a onda odgodila na 15. novembar 2020.<ref>{{Cite web|url=http://www.izbori.ba/Documents/Lokalni_izbori_2020/Ostalo/Odluka_o_odgadjanju_izbora_2020-bos.pdf|title=Odluka o odgađanju izbora|last=|first=|date=|website=Centralna izborna komisija|publisher=|access-date=}}</ref> usljed [[Pandemija COVID-a 19 u Bosni i Hercegovini|pandemije]] bolesti [[COVID-19]] i nedostatka sredstava.<ref>{{Cite web|url=https://www.slobodnaevropa.org/a/ističe-rok-novca-za-lokalne-izbore-u-bih-nema/30627560.html|title=Novac nije osiguran, CIK odlučuje o odgađanju lokalnih izbora u BiH|website=Radio Slobodna Evropa|language=sh|access-date=14. 11. 2020}}</ref> Birali su se načelnici i općinska vijeća u 120 [[Općine Bosne i Hercegovine|općina]], gradonačelnici u 22 i gradska vijeća u 21 [[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine|gradu]], te [[Skupština Brčko distrikta|Skupština]] [[Brčko distrikt]]a. Izbori su bili u jeku pandemije i godinu dana nakon odloženog formiranja vlade na državnom nivou.<ref>{{Cite web|url=https://www.dw.com/en/bosnia-gets-government-after-14-month-impasse/a-51785707|title=Bosnia gets government after 14-month impasse {{!}} DW {{!}} 23.12.2019|last=Welle (www.dw.com)|first=Deutsche|website=DW.COM|language=en-GB|access-date=14. 11. 2020}}</ref> Nacionalni koalicioni partneri u kojoj su većina [[Bošnjaci]] ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]), [[Srbi u Bosni i Hercegovini|Srbi]] ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]), [[Hrvati u Bosni i Hercegovini|Hrvati]] ([[Hrvatska demokratska zajednica|HDZ BiH]]) branili su većinu osvojenih mandata na prethodnim [[Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2016.|lokalnim izborima iz 2016]]. U [[Mostar]]u, ovi izbori su bili prvi nakon posljednjih održanih 2008. i održani su 20. decembra, nakon što su u julu 2020. usvojeni izborni amandmani te implementirana odluka [[Evropski sud za ljudska prava|Evropskog suda za ljudska prava]] u slučaju ''[[Baralija protiv Bosne i Hercegovine]]''.<ref>{{Cite web|url=https://www.slobodnaevropa.org/a/mostar-izbori-strasbourg-irma-baralija/30240725.html|title=Bezizborni Mostar dobio presudu u Strasbourgu|website=Radio Slobodna Evropa|language=sh|access-date=14. 11. 2020}}</ref> Ukupno 3.384.244 građana Bosne i Hercegovine registrovano je za glasanje,<ref>{{Cite web|url=http://www.sarajevotimes.com/169632-2/|title=Central Election Commission of BiH revealed Number of Voters for Local Elections|date=9. 10. 2020|website=Sarajevo Times|language=en-US|access-date=14. 11. 2020}}</ref> skoro isti broj kao i ukupno stanovništvo sa popisa iz 2013.<ref>{{Cite web|url=http://www.sarajevotimes.com/almost-the-same-number-of-inhabitants-and-voters-in-bosnia-and-herzegovina/|title=Almost the same Number of Inhabitants and Voters in Bosnia and Herzegovina|date=11. 10. 2020|website=Sarajevo Times|language=en-US|access-date=14. 11. 2020}}</ref> Od 425 kandidata za načelnika, samo 29 su bili žene.<ref>{{Cite web|url=https://istinomjer.ba/od-425-kandidata-za-celnike-ce-opstina-i-gradova-zena-tek-29/|title=Od 425 kandidata za čelnike/ce opština i gradova, žena tek 29|date=15. 9. 2020|website=Istinomjer|language=bs-BA|access-date=14. 11. 2020}}</ref> == Rezultati == Odziv birača na izborima dostigao je 50%. Izbore je obilježio poraz kandidata vladajućih stranaka [[Stranka demokratske akcije|SDA]] i [[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]] za glavnu političku poziciju u nekoliko važnih gradova. SDA je izgubila na glasanju za funkciju načelnika u sarajevskim općinama Centar, Novo Sarajevo, Ilidža i Stari Grad. Kandidati SDA nisu postali gradonačelnici u drugim većim gradovima, kao što su [[Tuzla]], [[Zenica]] i [[Bihać]]. Kandidati SNSD-a nisu postali gradonačelnici u [[Banja Luka|Banjoj Luci]] i [[Bijeljina|Bijeljini]].<ref>{{Cite web|url=http://hr.n1info.com/Regija/a576327/Analiza-lokalnih-izbora-u-BiH-Sarajevo-je-tamo-gdje-je-nekad-bilo.html|title=Analiza lokalnih izbora u BiH: "Sarajevo je tamo gdje je nekad bilo!"|website=N1 HR|language=hr|access-date=21. 11. 2020|archive-date=29. 11. 2020|archive-url=https://web.archive.org/web/20201129150358/http://hr.n1info.com/Regija/a576327/Analiza-lokalnih-izbora-u-BiH-Sarajevo-je-tamo-gdje-je-nekad-bilo.html|url-status=dead}}</ref> === Gradonačelnici gradova === {| class="wikitable" |+[[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine|Gradovi Bosne i Hercegovine]] !Grad ! colspan="2" |Bivši<br>gradonačelnik ! colspan="2" |Novoizabrani<br>gradonačelnik |- | [[Banja Luka]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Igor Radojičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| || [[Draško Stanivuković]] ([[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |- | [[Bihać]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|GS BiH|tamno|BS}};"| || Šuhret Fazlić ([[Građanski savez Bosne i Hercegovine|GS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|POMAK|tamno|BS}};"| || Šuhret Fazlić ([[Pokret za modernu i aktivnu Krajinu|POMAK]]) |- | [[Bijeljina]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Mićo Mićić ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|SzP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Ljubiša Petrović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]/[[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |- | [[Cazin]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|A-SDA|tamno|BS}};"| || Nermin Ogrešević ([[Stranka demokratske aktivnosti|A-SDA]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|A-SDA|tamno|BS}};"| || Nermin Ogrešević ([[Stranka demokratske aktivnosti|A-SDA]]) |- | [[Čapljina]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Smiljan Vidić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Smiljan Vidić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]/[[Hrvatska seljačka stranka Bosne i Hercegovine|HSS]]) |- | [[Doboj]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Obren Petrović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Boris Jerinić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]){{efn|Izabran na ponovljenim izborima 21. februara 2021.}} |- | [[Goražde]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Muhamed Ramović (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Ernest Imamović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) |- | [[Gračanica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Nusret Helić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Nusret Helić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) |- | [[Gradačac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Edis Dervišagić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Edis Dervišagić ("Zajedno za Gradačac"-[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Regionalni demokratski savez Gradačac|RDS]]/[[Narod i pravda|NiP]]) |- | [[Gradiška]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Zoran Adžić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Zoran Adžić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Istočno Sarajevo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| || Nenad Vuković ([[Partija demokratskog progresa|PDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Ljubiša Ćosić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Livno]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Luka Čelan ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Darko Čondrić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Ljubuški]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Nevenko Barbarić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Vedran Markotić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Prijedor]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DNS|tamno|BS}};"| || Milenko Đaković ([[Demokratski narodni savez|DNS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Dalibor Pavlović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Srebrenik]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Nihad Omerović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| ||Nihad Omerović (Nezavisni kandidat) |- | [[Široki Brijeg]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Miro Kraljević ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Miro Kraljević ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Trebinje]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Luka Petrović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mirko Ćurić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Tuzla]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Jasmin Imamović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Jasmin Imamović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) |- | [[Visoko]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Amra Babić (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Mirza Ganić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Zenica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Fuad Kasumović (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Fuad Kasumović (Nezavisni kandidat) |- | [[Zvornik]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Zoran Stevanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Zoran Stevanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Živinice]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Samir Kamenjaković ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Samir Kamenjaković ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- ! colspan="5" | Gradonačelnici gradova izabrani kroz gradska vijeća/skupštine |- | [[Brčko]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS|}};"| || Siniša Milić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Esed Kadrić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Mostar]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Ljubo Bešlić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]){{efn|Lokalni izbori nisu održavani u [[Mostar]]u od 2008. godine zbog sporova oko izbornog zakona. Nakon lokalnih izbora 2020, u sklopu kojih je – naknadno, 20. decembra – održano glasanje samo za Gradsko vijeće Grada Mostara, u februaru 2021. je imenovan gradonačelnik Grada Mostara.<ref>{{cite web|url=https://avaz.ba/vijesti/bih/627972/covic-mario-kordic-bit-ce-novi-gradonacelnik-mostara|title=Čović: Mario Kordić bit će novi gradonačelnik Mostara|first=|last=|work=[[Dnevni avaz]]|via=[[Agencija Srna|Srna]]|date=1. 2. 2021|access-date=2. 2. 2021}}</ref><ref>[https://www.izbori.ba/Rezultati_izbora/?resId=28&langId=1#/9/0/0/0 Lokalni izbori 2020. godine u Gradu Mostaru - Potvrđeni rezultati], ''izbori.ba'', 19. 1. 2021, Pristupljeno 2. 2. 2021.</ref>}} || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Mario Kordić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Sarajevo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Abdulah Skaka ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};" | || Benjamina Karić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) |- |} === Načelnici općina === {{legenda|#FCE4D6|Općine unutar gradova}} {| class="wikitable" |+[[Općine Bosne i Hercegovine]] !Općina ! colspan="2" |Bivši<br>načelnik ! colspan="2" |Novoizabrani<br>načelnik |- | [[Banovići]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Midhat Husić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Bego Gutić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Berkovići]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Nenad Abramović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Nenad Abramović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Bileća]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Miljan Aleksić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Veselin Vujović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Bosanska Krupa]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Armin Halitović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Armin Halitović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Stranka demokratske aktivnosti|A-SDA]]/[[Narod i pravda|NiP]]) |- | [[Brod (općina)|Brod]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Ilija Jovičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Zoran Vidić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Bosanski Petrovac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Zlatko Hujić (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Mahmut Jukić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Bosansko Grahovo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNS RS|tamno|BS}};"| || Duško Radun ([[Srpska napredna stranka Republike Srpske|SNS RS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Uroš Đuran ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Bratunac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Nedeljko Mlađenović ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|Savez za promjene]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Srđan Rankić (Nezavisni kandidat) |- | [[Breza (općina)|Breza]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Munib Zaimović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Vedad Jusić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Bugojno]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Hasan Ajkunić (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Hasan Ajkunić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Busovača]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Asim Mekić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Asim Mekić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Bužim]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Zikrija Duraković (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Mersudin Nanić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Centar (Sarajevo)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Nedžad Ajnadžić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NS|tamno|BS}};"| || Srđan Mandić ("Četvorka"-[[Narod i pravda|NiP]]/[[Naša stranka|NS]]/[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Nezavisna bosanskohercegovačka lista|NBL]]) |- | [[Čajniče]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Goran Karadžić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Goran Karadžić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]/[[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |- | [[Čelić]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Sead Muminović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzBiH|tamno|BS}};"| || Admir Hrustanović ([[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SzBiH]]) |- | [[Čelinac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Momčilo Zeljković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Vlado Gligorić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Čitluk]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Marin Radišić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Marin Radišić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Derventa]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milorad Simić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milorad Simić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Doboj Istok]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Kemal Bratić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Kemal Bratić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Doboj Jug]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Mirnes Tukić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Mirnes Tukić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Dobretići]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HSS SR|tamno|BS}};"| || Ivo Čakarić ([[Hrvatska seljačka stranka Stjepana Radića|HSS SR]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HSS SR|tamno|BS}};"| || Ivo Čakarić ([[Hrvatska seljačka stranka Stjepana Radića|HSS SR]]) |- | [[Domaljevac-Šamac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Za Banje|tamno|BS}};"| || Mario Jurkić ([[Za Banje - za opstojnost Domaljevca, Grebnika, Bazika i Brvnika|Za Banje]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Stjepan Piljić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Donji Vakuf]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Huso Sušić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Huso Sušić (Nezavisni kandidat) |- | [[Donji Žabar]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SRS|tamno|BS}};"| || Nikola Đokanović ([[Srpska u sigurne ruke|SRS]]/[[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]/[[Socijalistička partija Republike Srpske|SP RS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Pero Pavlović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Drvar]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Goran Broćeta ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Dušica Runić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Foča (FBiH)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Zijad Kunovac ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Esed Radeljaš ([[Stranka za bolje Goražde|SzBG]]){{efn|Esed Radeljaš je premino 18. januara 2021.}}<ref>{{cite web |title=Preminuo Esed Radeljaš |url=https://ba.n1info.com/vijesti/preminuo-esed-radeljas/ |website=N1 |access-date=29. 4. 2021 |date=18. 1. 2021}}</ref><br>Mujo Sofradžija (Nezavisni kandidat){{efn|Izabran na prijevremenim izborima 11. aprila 2021.}} |- | [[Foča (RS)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Radisav Mašić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milan Vukadinović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Fojnica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Sabahudin Klisura ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Sabahudin Klisura ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Gacko]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Milan Radmilović ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|Savez za promjene]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Ognjen Milinković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Glamoč]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Radovan Marković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]/[[Socijalistička partija Republike Srpske|SP RS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Nebojša Radivojša ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Gornji Vakuf-Uskoplje]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Sead Čaušević ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Sead Čaušević ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Grude]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Ljubo Grizelj ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Ljubo Grizelj ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Hadžići]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Hamdo Ejubović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Hamdo Ejubović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Han-Pijesak]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Vlado Ostojić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Slobodan Đurić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Ilidža]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Senaid Memić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| || Nermin Muzur ("Četvorka"-[[Narod i pravda|NiP]]/[[Naša stranka|NS]]/[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Nezavisna bosanskohercegovačka lista|NBL]]) |- | [[Ilijaš]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Akif Fazlić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Akif Fazlić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Istočna Ilidža]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Marinko Božović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Marinko Božović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Istočni Drvar]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|ZSD-MM|tamno|BS}};"| || Milka Ivanković ([[Zavičajni socijaldemokrati|ZSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|ZSD-MM|tamno|BS}};"| || Milka Ivanković ([[Zavičajni socijaldemokrati|ZSD]]) |- | [[Istočni Mostar]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Božo Sjeran ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Božo Sjeran ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Istočni Stari Grad]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Bojo Gašanović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Bojo Gašanović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Istočno Novo Sarajevo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Ljubiša Ćosić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Jovan Katić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Jablanica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Salem Dedić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Damir Šabanović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) |- | [[Jajce]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Edin Hozan ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Edin Hozan ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Jezero (općina)|Jezero]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Snežana Ružičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Snežana Ružičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Kakanj]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Nermin Mandra ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Mirnes Bajtarević ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Kalesija]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Sead Džafić (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NBL|tamno|BS}};"| || Sead Džafić ([[Nezavisna bosanskohercegovačka lista|NBL]]) |- | [[Kalinovik]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mileva Komlenović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Radomir Sladoje ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Kiseljak]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Mladen Mišurić-Ramljak ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]/[[Hrvatska seljačka stranka Stjepana Radića|HSS SR]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Mladen Mišurić-Ramljak ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]/[[Hrvatska seljačka stranka Stjepana Radića|HSS SR]]) |- | [[Kladanj]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Jusuf Čavkunović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDA|tamno|BS}};"| || Jusuf Čavkunović ([[Pokret demokratske akcije|PDA]]) |- | [[Ključ (općina)|Ključ]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Nedžad Zukanović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Nedžad Zukanović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) |- | [[Kneževo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Goran Borojević (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Goran Borojević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Konjic]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Emir Bubalo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Osman Ćatić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Kostajnica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Drago Bundalo ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Nikola Janjetović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Kotor-Varoš]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Zdenko Sakan ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|Savez za promjene]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Zdenko Sakan ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]/[[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |- | [[Kozarska Dubica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Radenko Reljić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Radenko Reljić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Kreševo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Renato Pejak ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Renato Pejak ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Krupa na Uni]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DNS|tamno|BS}};"| || Mladen Kljajić ([[Demokratski narodni savez|DNS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mladen Kljajić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]/[[Demokratski narodni savez|DNS]]) |- | [[Kupres (FBiH)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ 1990|tamno|BS}};"| || Milan Raštegorac ([[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Zdravko Mioč ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Kupres (RS)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Gojko Šebez ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Gojko Šebez ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Laktaši]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Ranko Karapetrović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Miroslav Bojić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Lopare]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Rado Savić ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|Savez za promjene]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Rado Savić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]/[[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |- | [[Lukavac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Edin Delić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Demokratska fronta|DF]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DF|tamno|BS}};"| || Edin Delić ([[Socijaldemokrate Bosne i Hercegovine|SD]]/[[Demokratska fronta|DF]]) |- | [[Ljubinje]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DNS|tamno|BS}};"| || Darko Krunić ([[Demokratski narodni savez|DNS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Stevo Drapić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Maglaj]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Mirsad Mahmutagić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| || Mirsad Mahmutagić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]) |- | [[Milići]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Momir Lazarević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Marko Savić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Modriča]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mladen Krekić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Jovica Radulović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Mrkonjić Grad]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Divna Aničić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Dragan Vođević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Neum]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Živko Matuško ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Dragan Jurković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Nevesinje]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milenko Avdalović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milenko Avdalović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Novi Grad]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Miroslav Drljača ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Miroslav Drljača ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Novi Grad (Sarajevo)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Semir Efendić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Semir Efendić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Novi Travnik]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Refik Lendo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Stjepan Dujo ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Novo Goražde]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mila Petković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mila Petković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Novo Sarajevo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Nedžad Koldžo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| || Hasan Tanović ("Četvorka"-[[Narod i pravda|NiP]]/[[Naša stranka|NS]]/[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Nezavisna bosanskohercegovačka lista|NBL]]) |- | [[Odžak]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Jakov Ivanković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Nada Ćulap ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Olovo (općina)|Olovo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Đemal Memagić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Đemal Memagić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Orašje]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Stanko Vincetić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Marijan Oršolić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Osmaci]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Ljubo Petrović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Radan Sarić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Oštra Luka]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DNS|tamno|BS}};"| || Dragan Stanar ([[Demokratski narodni savez|DNS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Dragan Mastikosa ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Pale (FBiH)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Asim Zec ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Almin Ćutuk ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Pale (RS)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Sz Pale|tamno|BS}};"| || Boško Jugović ([[Složno za Pale|Sz Pale]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Boško Jugović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Pelagićevo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SP RS|tamno|BS}};"| || Simo Stakić ([[Socijalistička partija Republike Srpske|SP RS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Slavko Tešić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Petrovac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DNS|tamno|BS}};"| || Milan Grbić ([[Demokratski narodni savez|DNS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Drago Kovačević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Petrovo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Ozren Petković ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Ozren Petković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Posušje]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Branko Bago ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Ante Begić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Prnjavor]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Darko Tomaš ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Darko Tomaš ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Prozor-Rama]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ 1990|tamno|BS}};"| || Jozo Ivančević ([[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ 1990|tamno|BS}};"| || Jozo Ivančević ([[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]]) |- | [[Ravno]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Andrija Šimunović ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Andrija Šimunović ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Ribnik]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SP RS|tamno|BS}};"| || Radenko Banjac ([[Socijalistička partija Republike Srpske|SP RS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Nebojša Karać ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Rogatica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milorad Jagodić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milorad Jagodić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Rudo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Rato Rajak ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|Savez za promjene]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Dragoljub Bogdanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Sanski Most]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Faris Hasanbegović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Faris Hasanbegović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Sapna]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Zudin Mahmutović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDA|tamno|BS}};"| || Zudin Mahmutović ([[Pokret demokratske akcije|PDA]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Sokolac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Milovan Bjelica ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Milovan Bjelica ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Srbac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mlađan Dragosavljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mlađan Dragosavljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Srebrenica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|ZZS|tamno|BS}};"| || Mladen Grujičić ([[Zajedno za Srebrenicu|ZZS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|ZZS|tamno|BS}};"| || Mladen Grujičić ([[Zajedno za Srebrenicu|ZZS]]){{efn|Izabran na ponovljenim izborima 21. februara 2021.}} |- | [[Stanari]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Dušan Panić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|US|tamno|BS}};"| || Radojica Ćelić ([[Ujedinjena Srpska|US]]) |- | style="background: #FCE4D6" | [[Stari Grad (Sarajevo)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Ibrahim Hadžibajrić (Nezavisni kandidat) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NBL|tamno|BS}};"| || Ibrahim Hadžibajrić ("Četvorka za Stari Grad"-[[Narod i pravda|NiP]]/[[Naša stranka|NS]]/[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Nezavisna bosanskohercegovačka lista|NBL]]){{Efn|Opozvan 23. jula 2023.|naziv=Stari Grad|grupa=lower-alpha}} |- | [[Stolac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Stjepan Bošković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Stjepan Bošković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]/[[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]]) |- | [[Šamac]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Đorđe Milićević ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|Savez za promjene]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Đorđe Milićević ("Ljudi prije svega"{{efn|Koalicija - [[Narodni demokratski pokret|NDP]]/[[Srpska demokratska stranka|SDS]]/[[Nezavisna stranka dr. Mihajlo Tovirac|NSdrMT]]}}) |- | [[Šekovići]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SP RS|tamno|BS}};"| || Momir Ristić ([[Socijalistička partija Republike Srpske|SP RS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni kandidat|tamno|BS}};"| || Miladin Lazić ([[Demokratski savez|DEMOS]]) |- | [[Šipovo]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milan Kovač ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Milan Kovač ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Teočak]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Tajib Muminović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Tajib Muminović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Teslić]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Milan Miličević ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Milan Miličević ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Tešanj]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Suad Huskić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Suad Huskić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Tomislavgrad]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Ivan Vukadin ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ 1990|tamno|BS}};"| || Ivan Buntić ([[Hrvatski nacionalni pomak|HNP]]/[[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]]) |- | [[Travnik]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Admir Hadžiemrić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Mirsad Peco ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]){{efn|Mirsad Peco je preminuo na dan izbora, 15. novembra 2020.}}<ref>{{cite web |title=Od COVID-19 preminuo Mirsad Peco, kandidat za načelnika Općine Travnik |url=https://ba.n1info.com/vijesti/a487092-od-covid-19-preminuo-mirsad-peco-kandidat-za-nacelnika-opcine-travnik/ |website=N1 |access-date=29. 4. 2021 |date=15. 11. 2020}}</ref><br>Kenan Dautović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]){{efn|Izabran na prijevremenim izborima 11. aprila 2021.}} |- | [[Trnovo (FBiH)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Ibro Berilo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Ibro Berilo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6| [[Trnovo (RS)]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Goran Vujičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Dragomir Gagović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Ugljevik]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzP|tamno|BS}};"| || Vasilije Perić ([[Savez za promjene (Bosna i Hercegovina)|Savez za promjene]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| || Vasilije Perić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- | [[Usora (općina)|Usora]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Zvonimir Anđelić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Zvonimir Anđelić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Vareš]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Zdravko Marošević ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Zdravko Marošević ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |- | [[Velika Kladuša]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|L BiH|tamno|BS}};"| || [[Fikret Abdić]] ([[Laburistička stranka Bosne i Hercegovine|LS BiH]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|L BiH|tamno|BS}};"| || [[Fikret Abdić]] ([[Laburistička stranka Bosne i Hercegovine|LS BiH]]) |- | [[Višegrad]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mladen Đurević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Mladen Đurević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Vitez (općina)|Vitez]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Tomislav Bošnjak-Matić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]/[[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]]/[[Hrvatska seljačka stranka Stjepana Radića|HSS SR]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Boris Marjanović ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]/[[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]]/[[Hrvatska seljačka stranka Stjepana Radića|HSS SR]]) |- | [[Vlasenica]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Miroslav Kraljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Miroslav Kraljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Vogošća]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Edin Smajić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|SBB]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| || Edin Smajić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- | [[Vukosavlje]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SP RS|tamno|BS}};"| || Borislav Rakić ([[Socijalistička partija Republike Srpske|SP RS]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| || Borislav Rakić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- | [[Zavidovići]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SzBiH|tamno|BS}};"| || Hašim Mujanović ([[Stranka za Bosnu i Hercegovinu‎|SzBiH]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NBL|tamno|BS}};"| || Hašim Mujanović ([[Nezavisna bosanskohercegovačka lista|NBL]]) |- | [[Žepče]] || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Mato Zovko ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) || style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| || Mato Zovko ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ]]) |} === Skupština Brčko distrikta === {{Glavni|Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2020 (Brčko)}}{{Mandati|SDA|SNSD|SP RS|HDZ BiH|SBB|NiP|US|PDP|SzBiH|SDP BiH|SDS|DNS|Nezavisni kandidat|float=right|Opis=Mandati|Naziv=Članovi skupštine po rezultatima Lokalnih izbora 2020.|Broj mandata=29|Država=BS|Širina=0.9|SNSD=4|SDA=5|HDZ BiH=3|BDP=2|SBB=2|SDP BiH=1|SzBiH=2|SP RS=4|Primjedba=|NiP=2|US=2|PDP=2|SDS=1|DNS=1|Nezavisni kandidat=2}}Na izborima za [[Skupština Brčko distrikta|Skupštinu Brčko Distrikta]] izašlo je ukupno 40.015 glasača (46,06% od ukupnog broja), a od toga je 38.827 (97,03%) glasova bilo važećih, te 1.188 (2,97%) nevažećih. Birano je ukupno 31 član Vijeća (29 redovna i 2 iz nacionalnih manjina), te su oni izabrani po broju osvojenih glasova po listama, dok je odabir predstavnika iz pojedine partije, vršen po najvećem broju glasova. Najviše glasova dobila je [[Stranka demokratske akcije]] - 6.133 (16,46% od ukupnog broja važećih glasova).<ref name=":0">{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Rezultati_izbora/?resId=27&langId=1#/9/200/0/0|title=Rezultati izbora 2020 - Brčko|website=www.izbori.ba|publisher=CIK BiH|access-date=17. 7. 2023}}</ref> Za [[Spisak gradonačelnika Brčko distrikta|gradonačelnika]] je izabran [[Esed Kadrić]] ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) sa 22 (71%), od 31 glasova, za.<ref>{{Cite web|url=https://n1info.ba/vijesti/a497775-Esed-Kadric-novi-gradonacelnik-Brckog/|title=Esed Kadrić novi gradonačelnik Brčkog|last=FENA|date=23. 12. 2020|website=N1|language=bs-BA|access-date=10. 8. 2024}}</ref> {| class="wikitable" !Stranka !Broj Glaova !% !Broj mandata |- |[[Stranka demokratske akcije]] | style="text-align:center;" |6.133 |16,46 | style="text-align:center;" |5 |- |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]] - [[Demokratski savez|DEMOS]] | style="text-align:center;" |4.651 |12,49 | style="text-align:center;" |4 |- |[[Socijalistička partija Republike Srpske|Socijalistička partija]] | style="text-align:center;" |4.396 |11,80 | style="text-align:center;" |4 |- |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] | style="text-align:center;" |2.973 |7,98 | style="text-align:center;" |3 |- |[[Savez za bolju budućnost Bosne i Hercegovine|Savez za bolju budućnost BiH]] | style="text-align:center;" |2.574 |6,91 | style="text-align:center;" |2 |- |[[Narod i pravda]] | style="text-align:center;" |2.514 |6,75 | style="text-align:center;" |2 |- |[[Ujedinjena Srpska]] | style="text-align:center;" |2.307 |6,19 | style="text-align:center;" |2 |- |[[Partija demokratskog progresa]] | style="text-align:center;" |1.873 |5,03 | style="text-align:center;" |2 |- |[[Stranka za Bosnu i Hercegovinu]] | style="text-align:center;" |1.749 |4,70 | style="text-align:center;" |2 |- |BH Blok ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]] i [[Naša stranka|NS]]) | style="text-align:center;" |1.643 |4,41 | style="text-align:center;" |1 |- |[[Srpska demokratska stranka]] | style="text-align:center;" |1.638 |4,40 | style="text-align:center;" |1 |- |[[Demokratski narodni savez]] | style="text-align:center;" |1.428 |3,83 | style="text-align:center;" |1 |- !Ukupno: ! colspan="2" |33.879 !29 |} ==== Nacionalne manjine ==== {| class="wikitable" !Stranka !Kandidat !Broj Glaova !% !Broj mandata |- | rowspan="2" |[[Nezavisni kandidat]] |Alija Denjagić | style="text-align:center;" |535 |33,97 | style="text-align:center;" |1 |- |Mejra Sečić | style="text-align:center;" |305 |19,37 | style="text-align:center;" |1 |- ! colspan="2" |Ukupno: ! colspan="2" |840 !2 |} == Bilješke == {{napspisak}} == Reference == {{refspisak}} {{Izbori u Bosni i Hercegovini}} {{Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2020. po općinama}} [[Kategorija:Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2020.|*]] [[Kategorija:Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini|2020]] [[Kategorija:Izbori u Bosni i Hercegovini 2020.]] [[Kategorija:Izbori u Bosni i Hercegovini|2020.]] [[Kategorija:2020. u Bosni i Hercegovini]] [[Kategorija:Izbori u 2020.|Bosna i Hercegovina]] [[Kategorija:Izbori u Evropi 2020.|Bosna i Hercegovina]] blv2nz88zs2bqougd3zkhc15a46813m Nacionalna biblioteka Malte 0 501182 3925615 3657452 2026-09-20T16:26:20Z InternetArchiveBot 118070 Rescuing 1 sources and submitting 0 for archiving.) #IABot (v2.0.9.5 3925615 wikitext text/x-wiki {{Infokutija biblioteka | ime = Nacionalna biblioteka Malte | lokalno_ime = Bibljoteka Nazzjonali ta' Malta | jez_lokalno_ime = Malteški | logo = | opis_logo = | slika = National Library in Valletta.jpg | opis_slike = Fasada Biblioteke 2020. | država = [[Malta]] | grad = [[Valletta]] | coord = {{coord|35|53|54|N|14|30|48|E|region:AT-9_type:landmark|display=inline,title}} | adresa = [[Trg Republike (Valletta)|Trg Republike]] | vrsta = [[Nacionalna biblioteka]] | pristup = | tiraž = | usluženi = | članovi = | prijašnje_ime = | otvorena = {{Početni datum i godine|1776}} (sporno)<ref>{{Cite web |url=http://melitensiawth.com/incoming/Index/Journal%20of%20the%20Faculty%20of%20Arts/Journal%20of%20the%20Faculty%20of%20Arts.%202(1962)2/02.pdf |title=Arhivirana kopija |access-date=15. 4. 2016 |archive-date=15. 4. 2016 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160415142030/http://melitensiawth.com/incoming/Index/Journal%20of%20the%20Faculty%20of%20Arts/Journal%20of%20the%20Faculty%20of%20Arts.%202(1962)2/02.pdf |url-status=live}}</ref> | zatvorena = | predmeti = | veličina = 402.000 predmeta | osnivač = | direktor = | predsjednik = | predsjedavajući = | vlasnik = | budžet = | zaposleni = | prijevoz = | parking = | veb-sajt = [https://maltalibraries.gov.mt/iguana/www.main.cls?p=788374c8-8d6d-44d6-bd24-eb7a87b79d2c&v=c1442d12-1cf8-4fec-992e-34c2dcdafb03 maltalibraries.gov.mt] }} '''Nacionalna biblioteka Malte''' referentna je biblioteka na [[Trg Republike (Valletta)|Trgu Republike]] u [[Valletta|Valletti]]. Osnovao ju je veliki meštar [[Emmanuel de Rohan-Polduc]] 1776. iz zbirke viteza [[Louis Guérin de Tencin|Louisa Guérina de Tencina]]. Ima najveću zbirku knjiga i radova objavljenih na Malti ili onih čiji su autori Maltežani uz onu [[Univerzitet Malte|Univerziteta Malte]]. Sadrži i arhive [[Hospitalci|Reda sv. Ivana Krstitelja]], Univerziteta u [[Mdina|Mdini]] i Univerziteta u Valletti. Smještena je u [[Arhitektura neoklasicizma|neoklasicističkoj]] zgradi s kraja 18. stoljeća u centru grada, u blizini [[Palača velikog meštra|Palače velikog meštra]], koju su projektirali poljsko-italijanski arhitekti [[Stefano Ittar]] i njegov sin [[Sebastiano Ittar|Sebastiano]]. == Historija == Porijeklo Biblioteke seže u 1555. godinu, kada je veliki meštar [[Claude de la Sengle]] naredio da se sve knjige koje su pripadale preminulim članovima Reda svetog Ivana predaju u riznicu Reda.<ref name=educ>{{cite web |title= History |url= http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/History.aspx |website= Biblioteke Malte |publisher= Ministarstvo obrazovanja |archive-url= https://web.archive.org/web/20140203173434/http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/History.aspx |archive-date= 3. 2. 2014 |language=en}}</ref> Godine 1760. Louis Guérin de Tencin, sudski izvršitelj Reda, kupio je zbirku od 9700 knjiga koje su pripadale [[Joaquín Fernández de Portocarrero|Joaquínu Fernándezu de Portocarreru]] za 7000 [[Malteški skudo|skudija]]. Godinu kasnije otvorio je javnu biblioteku u zgradi poznatoj kao ''Il Forfantone'' u Valletti, koja je sadržavala knjige iz njegove vlastite knjižnice, kao i Portocarrerovu zbirku, biblioteku zapovjednika Sainte-Jaya (koja se prije čuvala u sakristiji [[Konkatedrala svetog Ivana (Valletta)|Konkatedrale sv. Ivana]]) te knjige koje su darovali članovi Reda. De Tencin je imenovao [[Giovanni Pietro Francesco Agius de Soldanis|Giovannija Pietra Francesca Agiusa de Soldanisa]] bibliotekarom, a sam mu je davao plaću. De Tencin je umro 1766. prije nego što je uspio osigurati sredstva za održavanje Biblioteke.<ref name="melitahistorica">{{cite journal |author= Victor F. Denaro |title= Houses in Kingsway and Old Bakery Street, Valletta |journal= Melita Historica |date=1959 |volume=2 |issue=4 |pages=204–205 |url= http://melitensiawth.com/incoming/Index/Melita%20Historica/MH.02(1956-59)/MH.2(1959)4/orig01.pdf |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20151211153154/http://melitensiawth.com/incoming/Index/Melita%20Historica/MH.02(1956-59)/MH.2(1959)4/orig01.pdf |archive-date= 11. 12. 2015 |language=en}}</ref> Godine 1776. veliki meštar [[Emmanuel de Rohan-Polduc]] službeno je osnovao '''''Bibliothecu Publicu''''', a nazvana je i '''''Bibliotheca Tanseana''''' u De Tencinovu čast. ''Forfantone'' je smatran pretijesnim za smještaj nove biblioteke, pa je italijanski arhitekt poljskog porijekla [[Stefano Ittar]] dobio narudžbu za projektiranje nove zgrade biblioteke 1786. Zgrada je izgrađena na mjestu ''Conservatorije'', gdje su bile pohranjene zlatne i srebrne poluge Reda.<ref name="melitahistorica"/> Dovršena je 1796, ali je nekoliko godina ostala prazna zbog [[Francuska invazija na Maltu|francuske invazije 1798.]] Na kraju ju je 4. juna 1812. svečano otvorio [[Spisak civilnih povjerenika Malte|civilni povjerenik]] [[Hildebrand Oakes]] i postala je poznata kao '''Malteška javna biblioteka'''.<ref>{{cite news |author= Charlene Vella |title= An icon of learning and historical importance |url= http://www.timesofmalta.com/articles/view/20120624/arts-entertainment/An-icon-of-learning-and-historical-importance.425886 |work= [[Times of Malta]] |date= 24. 6. 2012 |archive-url= https://web.archive.org/web/20151004153150/http://www.timesofmalta.com/articles/view/20120624/arts-entertainment/An-icon-of-learning-and-historical-importance.425886 |archive-date= 4. 10. 2015 |language=en}}</ref> Postala je [[Zakonski depozit|depozitarna]] biblioteka po Zakonu br. II iz 1925, a 1936. dobila je naslov '''Kraljevske malteške biblioteke''' od kralja [[Đorđe V, kralj Ujedinjenog Kraljevstva|Đorđa V]]. Godine 1937. arhiva Reda prebačena je u Biblioteku iz [[Banca Giuratale (Valletta)|Javnog registra]].<ref name=educ/> Godine 1976. otvorena je Centralna javna biblioteka u [[Floriana (Malta)|Floriani]], a biblioteka u Valletti postala je [[Istraživačka biblioteka|istraživačka]] i [[Biblioteka#Referentne biblioteke|referentna biblioteka]] poznata kao '''Nacionalna biblioteka Malte'''.<ref name=educ/> == Arhitektura == [[Datoteka:Malta Public Library, Valletta, by Charles de Brocktorff.jpg|mini|250px|lijevo|Javna biblioteka Malte (slika [[Charles Frederick de Brocktorff|Charlesa Fredericka de Brocktorffa]]]] [[Datoteka:Public_lecture_at_the_Malta_National_Library.jpeg|mini|Javno predavanje u glavnoj sali]] Zgrada je rani primjer [[Neoklasicistička arhitektura|neoklasicističke arhitekture]] na Malti.<ref>{{cite journal |journal= Journal of Maltese Studies |author= Michael Ellul |date=1988 |title= Punti d'incontro nell' architettura a Malta e in Sicilia |url= https://core.ac.uk/download/pdf/155235432.pdf |language=it|pages=189–196|volume=18 |archive-url= https://web.archive.org/web/20190502140133/https://core.ac.uk/download/pdf/155235432.pdf |archive-date= 2. 5. 2019}}</ref> Ima simetričnu fasadu s [[Dorski red|dorskim]] i [[Jonski red|jonskim]] stubovima. Prvi sprat oslonjen je na [[Loža (arhitektura)|ložu]], s glavnim vratima u središtu. Balkon s balustradama je iznad vrata, a podupiru ga dorski i jonski stubovi.<ref name=nicpmi/> Zgrada je poznata i po monumentalnom neoklasicističkom stepeništu, koje se proteže od glavnog ulaza do gornjih spratova.<ref>{{cite web |author= Conrad Thake |date= 1. 8. 2007 |url= http://www.independent.com.mt/articles/2007-08-01/local-news/Scenographic-Baroque-Staircases-(Part-2)-177256 |title= Scenographic Baroque Staircases (Part 2) |work= [[The Malta Independent]] |access-date= 14. 6. 2016 |language=en}}</ref> Dokazi pokazuju da je, iako je Stefano bio glavni arhitekt, njegov sin Sebastiano Ittar nastavio dizajn nakon što mu je otac umro prije nego što je dovršio posao.<ref>{{cite web |url= http://www.tvm.com.mt/mt/news/jinstabu-zewg-pjanti-tal-belt-valletta-mill-ahhar-zminijiet-tal-ordni-ta-san-gwann/ |title= Firma tikkonferma li pjanti tal-Belt mill-aħħar żminijiet tal-Kavallieri huma ta’ Ittar |work= TVM News |date= 11. 4. 2015 |access-date= 30. 9. 2024 |language=mt}}</ref> Zgrada je uvrštena na Spisak starina 1925.<ref>{{cite web |title= Protection of Antiquities Regulations 21st November, 1932 Government Notice 402 of 1932, as Amended by Government Notices 127 of 1935 and 338 of 1939.|url= https://www.mepa.org.mt/file.aspx?f=2627|publisher= [[Malteška uprava za životnu sredinu i planiranje]] |archive-url= https://web.archive.org/web/20160419101304/https://www.mepa.org.mt/file.aspx?f=2627 |archive-date= 19. 4. 2016 |url-status=dead |language=en}}</ref> Sada je označena kao nacionalni spomenik prvog stepena, a uvrštena je i na [[Nacionalni spisak kulturnih dobara Malteških otoka]].<ref name=nicpmi>{{cite web |title= Bibliotheca |url= http://www.culturalheritage.gov.mt/filebank/inventory/01141.pdf |publisher= Nacionalni spisak kulturnih dobara Malteških otoka |date= 28. 12. 2012 |archive-url= https://web.archive.org/web/20151206112815/http://www.culturalheritage.gov.mt/filebank/inventory/01141.pdf |archive-date= 6. 12. 2015 |language=en}}</ref> == Kolekcije == [[Datoteka:Pie Postulatio Voluntatis.jpg|mini|desno|200px|''Pie postulatio voluntatis'' (1113)]] * ''[[Pie postulatio voluntatis]]'', [[papska bula|bula]] [[papa|pape]] [[Paskal II|Paskala II]] iz 1113. kojom se potvrđuje osnivanje Reda svetog Ivana;<ref>{{cite web |title= Nine hundred years since the recognition by Pope Paschal II |url=http://www.orderofmalta.int/the-order-and-its-institutions/64948/900-years-since-the-recognition-by-pope-paschal-ii/?lang=en |publisher= Malteški red |archive-url= https://web.archive.org/web/20151016220544/http://www.orderofmalta.int/the-order-and-its-institutions/64948/900-years-since-the-recognition-by-pope-paschal-ii/?lang=en |archive-date= 16. 10. 2015 |language=en}}</ref> * arhiva Reda svetog Ivana od [[Srednji vijek|srednjeg vijeka]] do 1798;<ref name=archives>{{cite web |title= Archives |url= http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/Archives.aspx |publisher= Ministarstvo obrazovanja |archive-url= https://web.archive.org/web/20141008053440/http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/Archives.aspx |archive-date= 8. 10. 2014 |language=en}}</ref> * arhiva Riznice Reda;<ref name=archives/> * arhiva univerzitetâ u [[Mdina|Mdini]] i Valletti od 1450. do 1818;<ref name=archives/> * kodeksi i rukopisi iz 1617;<ref name=catalogues>{{cite web |title= Catalogues |url= http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/Catalogues.aspx |publisher= Ministarstvo obrazovanja |archive-url= https://web.archive.org/web/20150310152005/http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/Catalogues.aspx |archive-date= 10. 3. 2015 |language=en}}</ref> * 60 [[inkunabula]], uključujući [[Kvintilijan]]ovo ''[[Obrazovanje govornika (Kvintilijan)|Obrazovanje govornika]]'' (1476), [[Guillaume Caoursin|Caoursin]]ova djela ''Obsidionis Rhodiae urbis descriptio'' (1480) i ''Rhodiorum Historia'' (1496), [[Ptolemej]]evu ''[[Geografija (Ptolemej)|Kosmografiju]]'' (1490), ''Privilegia Ordinis Sancti Joannis Hierosolymitani a Summis Pont. concessa'' (1495) i [[Plaut]]ove ''Komedije'' (1499);<ref name=collections>{{cite web |title= Collections |url= http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/Collections.aspx |publisher= Ministarstvo obrazovanja |archive-url= https://web.archive.org/web/20150310152011/http://education.gov.mt/en/education/malta-libraries/Pages/National%20Library/Collections.aspx |archive-date= 10. 3. 2015 |language=en}}</ref> * velika kolekcija [[Melitensia|Melitensije]] (knjige, pamfleti, novine i tome slično čiji su autori Maltežani ili su povezani s Maltom), uključujući neke od najranijih novina izdavanih na Malti (kao što su ''[[Journal de Malte]]'', ''[[Foglio d'Avvisi]]'', ''[[L'Argo]]'', ''[[Il Cartaginese]]'' i ''[[Giornale di Malta]]'');<ref name=collections/> * mape koje datiraju od 16. do 20. stoljeća, uključujući mape lokalnih puteva, [[Fortifikacije na Malti|fortifikacija]] i arheoloških nalazišta;<ref name=collections/> * kolekcija fino uvezanih knjiga, uključujući sveske izrađene za [[Luj XV, kralj Francuske|Luja XV]], kasnije donirane De Tencinu.<ref name=collections/> == Reference == {{refspisak}} == Dodatna literatura == * Mark Anthony Falzon, [http://www.timesofmalta.com/articles/view/20150802/opinion/A-library-unlovely-in-lace.578934 "A library unlovely in lace"] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20161116225705/http://www.timesofmalta.com/articles/view/20150802/opinion/A-library-unlovely-in-lace.578934 |date=16. 11. 2016 }}, ''[[Times of Malta]]'', 2. 8. 2015. {{en simbol}} == Vanjski linkovi == {{Commonscat|National Library of Malta}} * [https://maltalibraries.gov.mt/iguana/www.main.cls?p=788374c8-8d6d-44d6-bd24-eb7a87b79d2c&v=c1442d12-1cf8-4fec-992e-34c2dcdafb03 Zvanična stranica] {{mt simbol}} {{en simbol}} {{Nacionalne biblioteke u Evropi}} [[Kategorija:Biblioteke na Malti]] [[Kategorija:Nacionalne biblioteke|Malta]] [[Kategorija:Kultura u Valletti]] 8xf5ywa1vxkzkf6pcjsguxdtnuel8wm Plutini 0 502827 3925663 3573849 2026-09-21T01:00:54Z InternetArchiveBot 118070 Rescuing 1 sources and submitting 0 for archiving.) #IABot (v2.0.9.5 3925663 wikitext text/x-wiki '''Plutini''' su dinamička grupa [[Transneptunsko tijelo|transneptunskih objekata]] koji kruže u rezonansi srednjeg kretanja 2:3 sa [[Neptun]]om. To znači da za svake dvije orbite koje plutino napravi, Neptun obiđe tri. Patuljasti planet [[Pluton]] najveći je član i imenjak ove grupe. Sljedeći najveći članovi su [[Orcus]], [[(208996) 2003 AZ84|(208996) 2003 AZ<sub>84</sub>]] i [[Ixion]]. Plutini su dobili imena po mitološkim bićima povezanim s podzemnim svijetom. Plutini čine unutrašnji dio [[Kuiperov pojas|Kuiperovog pojasa]] i predstavljaju oko četvrtinu poznatih objekata Kuiperovog pojasa. Oni su također najmnogobrojnija poznata klasa rezonantnih trans-neptunskih objekata. Prvi plutino nakon samog Plutona, [[(385185) 1993 RO]], otkriven je 16. septembra 1993. == Orbite == [[Image:ThePlutinos Size Albedo Color2.svg|thumb|right|210px|Neki od prvih poznatih plutina u poređenju po veličini, [[albedo]] and [[boja|boji]]]] === Porijeklo === Smatra se da su objekti koji su trenutno u srednjim orbitalnim rezonansama s Neptunom u početku slijedili različite nezavisne heliocentrične putanje. Kako je [[Neptun]] migrirao vani rano u historiji [[Sunčev sistem|Sunčevog sistema]], tijela kojima se približila bila bi raštrkana; tokom ovog procesa, neki od njih bi bili zarobljeni u rezonansi.<ref name="Malhotra1995">{{cite journal |last1=Malhotra |title=The Origin of Pluto's Orbit: Implications for the Solar System Beyond Neptune |journal=Astronomical Journal |volume=110 |year=1995 |page=420 |arxiv = astro-ph/9504036 |bibcode = 1995AJ....110..420M |doi = 10.1086/117532 |first1= Renu|s2cid= 10622344}}</ref> Rezonansa 3:2 je rezonansa nižeg reda i stoga je najjača i najstabilnija među svim rezonansama.<ref>{{cite journal|last1=Almeida|first1=A.J.C|last2=Peixinho|first2=N.|last3=Correia|first3=A.C.M. |url=https://www.researchgate.net/publication/45876510|title=Neptune Trojans & Plutinos: Colors, sizes, dynamics, & their possible collisions|date=decembar 2009|journal=Astronomy & Astrophysics|doi=10.1051/0004-6361/200911943|volume=508|issue=2|pages=1021–1030|access-date=20. 7. 2019|arxiv=0910.0865|s2cid=53772214}}</ref> To je primarni razlog zašto ima veću populaciju od ostalih neptunskih rezonansi koje se susreću u Kuiperovom pojasu. Oblak tijela niskog nagiba iznad 40 AJ je familija [[Klasični objekt Kuiperovog pojasa|klasičnog objekta Kuiperovog pojasa]], dok su tijela sa većim ekscentricitetima (0,05 do 0,34) i velikim osama blizu Neptunove rezonanse 3:2 prvenstveno plutini.<ref>{{cite book|url=https://books.google.com/books?id=QpcKesJwp28C&pg=PA411|first=John S.|publisher=Academic Press|department=Centaurs & Trans-Neptunian Objects|last=Lewis|isbn=012446744X |title=Physics & Chemistry of the Solar System|date=2004|pages=409–412|access-date=21. 7. 2019}}</ref> === Orbitalne karakteristike === [[File:Plutino distributions and sizes.png|thumb|Raspodjela Plutina, i relativne veličine, uvećane milion puta.]] Dok većina plutina ima relativno niske orbitalne inklinacije, značajan dio ovih objekata prati orbite slične onoj Plutona, sa inklinacijama u rasponu od 10-25° i ekscentricitetima oko 0,2-0,25; takve orbite rezultiraju time da mnogi od ovih objekata imaju periheliju blizu ili čak unutar Neptunove orbite, dok istovremeno imaju afeliju koja ih dovodi blizu vanjskog ruba glavnog Kuiperovog pojasa (gdje se nalaze objekti u rezonansi 1:2 s Neptunom, Twotini). Orbitalni periodi plutina su oko 247,3 godine (1,5 × Neptunov orbitalni period), varirajući za najviše nekoliko godina od ove vrijednosti. Neobični plutini uključuju: * [[2005 TV189|2005 TV<sub>189</sub>]], koji prati orbitu sa najvećim nagibom (34,5°) * [[(15875) 1996 TP66|(15875) 1996 TP<sub>66</sub>]], koji ima najeliptičniju orbitu (njegov ekscentricitet je 0,33), sa perihelom na pola puta između [[Uran]]a i [[Neptun]]a * [[(470308) 2007 JH43|(470308) 2007 JH<sub>43</sub>]] prati kvazikružnu orbitu * [[2002 VX130|2002 VX<sub>130</sub>]] koji gotovo savršeno leži na ekliptici (nagib manji od 1,5°) * [[15810 Arawn]], kvazi-satelit Plutona.<ref name=analemma>{{cite journal |title=The analemma criterion: accidental quasi-satellites are indeed true quasi-satellites |first1=Carlos |last1=de la Fuente Marcos |last2=de la Fuente Marcos |first2=Raúl |journal=[[Monthly Notices of the Royal Astronomical Society]] |date=2016 |volume=462 |issue=3 |pages=3344–3349 |arxiv=1607.06686 |doi=10.1093/mnras/stw1833 |bibcode=2016MNRAS.462.3344D}}</ref> === Dugoročna stabilnost === Plutonov uticaj na druge plutine je historijski zanemaren zbog njegove relativno male mase. Međutim, širina rezonanse (opseg poluosi kompatibilnih sa rezonansom) je vrlo uzak i samo nekoliko puta veći od Plutonove [[Hill sfera|Hill sfere]] (gravitacijski utjecaj). Shodno tome, u zavisnosti od originalnog ekscentriciteta, neki plutini će na kraju biti izbačeni iz rezonanse interakcijom sa Plutonom.<ref name=wan2001>{{cite journal| author=Wan, X.-S|author2=Huang, T.-Y. | title=The orbit evolution of 32 plutinos over 100 million year| journal=Astronomy and Astrophysics| volume=368| issue=2 | pages=700–705 | year=2001| bibcode=2001A&A...368..700W| doi = 10.1051/0004-6361:20010056| doi-access=free}}</ref> Numeričke simulacije sugerišu da orbite plutina sa ekscentricitetom 10%-30% manjim ili većim od Plutonovog nisu stabilne u vremenskom periodu Ga.<ref name="Yu1999">{{cite journal |first1=Qingjuan |last1=Yu |first2=Scott |last2=Tremaine |title=The Dynamics of Plutinos |url=https://archive.org/details/sim_astronomical-journal_1999-10_118_4/page/1873 |journal=Astronomical Journal |volume=118 |year=1999 |issue= 4|pages=1873–1881 |arxiv = astro-ph/9904424 |bibcode = 1999AJ....118.1873Y |doi = 10.1086/301045 |s2cid=14482507 }}</ref> == Orbitalni dijagrami == <gallery widths="250px" heights="250px"> File:OrcusandPlutoRotatingFrame.gif|Kretanje [[90482 Orcus|Orcus]]a i Plutona u rotirajućem okviru sa periodom jednakim Neptunovom orbitalnom periodu (u kojem Neptun stoji u nepokretnom stanju). Pluton je siv, Orcus je crven, a Neptun je bijela (stacionarna) tačka na 5 sati. Uran je plav, Saturn žut, a Jupiter crven. File:TheKuiperBelt 60AU LargePlutinos.svg|Orbite i veličine većih plutina (i referentnog non-plutina [[2002 KX14]]). Ekscentricitet orbite predstavljen je segmentima koji se protežu horizontalno od [[perihel]]a do [[afel]]a; nagib je prikazan na okomitoj osi. File:TheKuiperBelt 60AU Plutinos distribution.svg|Distribucija plutina (i referentni non-plutino [[2002 KX14]]). Mali umetci pokazuju histograme za distribuciju orbitalnog nagiba i ekscentriciteta. </gallery> == Najsjajniji objekti == Plutini svjetliji od HV=6 uključuju: {| class="wikitable sortable" style="width:100%; text-align:center; font-size: 0.9em;" ! Objekt !! [[Poluvelike i polumale ose|a]]<br />(AJ) !! [[Perihel|q]]<br />(AU) !! [[Inklinacija orbite|i]]<br />(°) !! [[Apsolutna magnituda|H]]!! Dijametar<br />(km) !! Masa<br />(10<sup>20</sup> kg) !! [[Albedo#Astronomical albedo|Albedo]] !! [[Trans-neptunski objekti|V−R]]!! Godina otkrića !! Otkrio || Reference |- | [[134340 Pluto]] || 39.3 || 29.7 || 17.1 || data-sort-value="-0.7"|−0.7 || 2322 || 130 || 0.49–0.66 || || 1930 || [[Clyde Tombaugh]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=134340|title=134340 Pluto (1930 BM)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | [[90482 Orcus]] || 39.2 || 30.3 || 20.6 || data-sort-value="2.3"|{{val|2.31|0.03}} || data-sort-value="917"|{{val|917|25}} || {{val|6.32|0.05}} || {{val|0.28|0.06}} || 0.37 || 2004 || M. Brown,<br />C. Trujillo,<br />D. Rabinowitz || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=90482|title=90482 Orcus (2004 DW)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(208996) 2003 AZ|84}} || 39.4 || 32.3 || 13.6 || data-sort-value="3.7"|{{val|3.74|0.08}} || data-sort-value="717"|{{val|727.0|+61.9|-66.5}} || ≈&thinsp;3 || {{val|0.107|+0.023|-0.016}} || {{val|0.38|0.04}} || 2003 || M. Brown,<br />C. Trujillo || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=208996|title=208996 (2003 AZ84)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | [[28978 Ixion]] || 39.7 || 30.1 || 19.6 || data-sort-value="3.8"|{{val|3.828|0.039}} || data-sort-value="617"|{{val|617|19|20}} || ≈&thinsp;3 || {{val|0.141|0.011}} || 0.61 || 2001 || [[Deep Ecliptic Survey]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=28978|title=28978 Ixion (2001 KX76)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|2017 OF|69}} || 39.5 || 31.3 || 13.6 || data-sort-value="4.09"|{{val|4.091|0.12}} || data-sort-value="530"|≈&thinsp;380–680 || ? || ? || ? || 2017 || [[David J. Tholen|D. J. Tholen]],<br />[[Scott S. Sheppard|S. S. Sheppard]],<br />[[Chad Trujillo|C. Trujillo]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=2017%20OF69|title=(2017 OF69)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(84922) 2003 VS|2}} || 39.3 || 36.4 || 14.8 || data-sort-value="4.1"|{{val|4.1|0.38}} || data-sort-value="523"|{{val|523.0|+35.1|-34.4}} || ≈&thinsp;1.5 || {{val|0.147|+.063|-.043}} || {{val|0.59|0.02}} || 2003 || [[Near Earth Asteroid Tracking|NEAT]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=84922|title=84922 (2003 VS2)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(455502) 2003 UZ|413}} || 39.2 || 30.4 || 12.0 || data-sort-value="4.4"|{{val|4.38|0.05}} || data-sort-value="600"|≈&thinsp;600 || ≈&thinsp;2 || ? || {{val|0.46|0.06}} || 2001 || M. Brown,<br />C. Trujillo,<br />D. Rabinowitz || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=455502|title=455502 (2003 UZ413)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|2014 JR|80}} || 39.5 || 36.0 || 15.4 || data-sort-value="4.9"|{{val|4.9}} || data-sort-value="405"|≈&thinsp;240–670 || ? || ? || ? || 2014 || [[Pan-STARRS]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=2014%20JR80|title=556068 (2014 JR80)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|2014 JP|80}} || 39.5 || 36.7 || 19.4 || data-sort-value="4.9"|{{val|4.9}} || data-sort-value="455"|≈&thinsp;240–670 || ? || ? || ? || 2014 || [[Pan-STARRS]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=2014%20JP80|title=578993 (2014 JP80)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | [[38628 Huya]] || 39.4 || 28.5 || 15.5 || data-sort-value="5.0"|{{val|5.04|0.03}} || data-sort-value="406"|{{val|406|16}} || ≈&thinsp;0.5 || {{val|0.083|0.004}} || {{val|0.57|0.09}} || 2000 || Ignacio Ferrin || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=38628|title=38628 Huya (2000 EB173)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(469987) 2006 HJ|123}} || 39.3 || 27.4 || 12.0 || data-sort-value="5.3"|{{val|5.32|0.66}} || data-sort-value="283"|{{val|283.1|+142.3|-110.8}} || ≈&thinsp;0.012 || {{val|0.136|+0.308|-0.089}} || || 2006 || [[Marc W. Buie]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=469987|title=469987 (2006 HJ123)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|2002 XV|93}} || 39.3 || 34.5 || 13.3 || data-sort-value="5.4"|{{val|5.42|0.46}} || data-sort-value="549"|{{val|549.2|+21.7|-23.0}} || ≈&thinsp;1.7 || {{val|0.040|+0.020|-0.015}} || {{val|0.37|0.02}} || 2001 || M.W.Buie || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=2002%20XV93|title=612533 (2002 XV93)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(469372) 2001 QF|298}} || 39.3 || 34.9 || 22.4 || data-sort-value="5.4"|{{val|5.43|0.07}} || data-sort-value="408"|{{val|408.2|+40.2|-44.9}} || ≈&thinsp;0.7 || {{val|0.071|+0.020|-0.014}} || {{val|0.39|0.06}} || 2001 || Marc W. Buie || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=469372|title=469372 (2001 QF298)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | [[47171 Lempo]] || 39.3 || 30.6 || 8.4 || data-sort-value="5.4"|{{val|5.41|0.10}} || data-sort-value="393"|{{val|393.1|+25.2|-26.8}} <br />(triple) || {{val|0.1275|0.0006}} || {{val|0.079|+0.013|-0.011}} || {{val|0.70|0.03}} || 1999 || E. P. Rubenstein,<br />L.-G. Strolger || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=47171|title=47171 Lempo (1999 TC36)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(307463) 2002 VU|130}} || 39.3 || 31.2 || 14.0 || data-sort-value="5.5"|{{val|5.47|0.83}} || data-sort-value="253"|{{val|252.9|+33.6|-31.3}} || ≈&thinsp;0.16 || {{val|0.179|+0.202|-0.103}} || || 2002 || [[Marc W. Buie]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=307463|title=307463 (2002 VU130)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(84719) 2002 VR|128}} || 39.3 || 28.9 || 14.0 || data-sort-value="5.6"|{{val|5.58|0.37}} || data-sort-value="448"|{{val|448.5|+42.1|-43.2}} || ≈&thinsp;1 || {{val|0.052|+0.027|-0.018}} || {{val|0.60|0.02}} || 2002 || [[Near-Earth Asteroid Tracking|NEAT]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=84719|title=84719 (2002 VR128)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |- | {{mpl|(55638) 2002 VE|95}} || 39.4 || 30.4 || 16.3 || data-sort-value="5.7"|{{val|5.70|0.06}} || data-sort-value="250"|{{val|249.8|+13.5|-13.1}} || ≈&thinsp;0.15 || {{val|0.149|+0.019|-0.016}} || {{val|0.72|0.05}}|| 2002 || [[Near Earth Asteroid Tracking|NEAT]] || <ref>{{Cite web|url=https://ssd.jpl.nasa.gov/tools/sbdb_lookup.html#/?sstr=55638|title=55638 (2002 VE95)|website=Jet Propulsion Laboratory|publisher=California Institute of Technology|access-date=8. 1. 2024}}</ref> |} == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == * [http://www2.ess.ucla.edu/~jewitt/kb/plutino.html David Jewitt o Plutinima] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20070419234021/http://www.ifa.hawaii.edu/~jewitt/kb/plutino.html |date=19. 4. 2007 }} * [http://www.minorplanetcenter.org/iau/lists/TNOs.html Centar za male planete, spisak Trans-neptunskih objekata] * [http://www.minorplanetcenter.org/mpec/K06/K06D28.html MPC-ov spisak Udaljenih malih planeta] {{Sunčev sistem}} [[Kategorija:Sunčev sistem]] [[Kategorija:Plutini|*]] 0xtr6wvd8k7rsl489hgk077pvmd0ry5 Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2024. 0 504222 3925627 3917710 2026-09-20T20:00:22Z Bakir123 110053 3925627 wikitext text/x-wiki {{Infokutija izbori | naziv_izbora = Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2024. | država = Bosna i Hercegovina | vrsta = parlamentarni | u_toku = yes | prethodni_izbori = Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2020. | prethodna_godina = 2020. | sljedeći_izbori = Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2028. | sljedeća_godina = 2028 | mogući_mandati = {{nowrap|Načelnici/gradonačelnici i općinska/gradska vijeća/skupštine}} | datum_izbora = 6. oktobar 2024. | 2prazno = Načelnici | 3prazno = +/- | registriranih = 3.400.204<ref>{{cite web |title=Odluka o zaključivanju Centralnog biračkog spiska sa stanjem na dan 22.08.2024. godine u 24:00 sati |url=https://www.izbori.ba/Documents/izbori_2024/08/odluka_o_zakljucivanju_cbs-lokalni_izbori_2024-bos.pdf |publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIKBiH]] |access-date=29. 9. 2024 |format=PDF |date=26. 8. 2024}}</ref> | izlaznost = 1.560.097 (45,88%)<ref>{{cite web |title=Izvješaj za odaziv po izbornim jedinicama u 19 sati |url=https://www.izbori.ba/Documents/izbori_2024/odziv/odziv_local_2024_3.pdf |publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIKBiH]] |access-date=6. 10. 2024 |format=PDF |date=6. 10. 2024}}</ref> | stranka1 = {{Izborni dijagram/Partija|SNSD|link|BS}} | boja1 = {{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}} | 2podaci1 = {{Composition bar|47|145|hex=#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}}}} | 3podaci1 = {{Povećanje}} 3 | stranka2 = {{Izborni dijagram/Partija|SDA|link|BS}} | boja2 = {{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}} | 2podaci2 = {{Composition bar|32|145|hex=#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}}}} | 3podaci2 = {{Povećanje}} 5 | stranka3 = {{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|link|BS}} | boja3 = {{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}} | 2podaci3 = {{Composition bar|20|145|hex=#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}}}} | 3podaci3 = {{Gubitak}} 2 | stranka4 = {{Izborni dijagram/Partija|SDS|link|BS}} | boja4 = {{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}} | 2podaci4 = {{Composition bar|11|145|hex=#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}}}} | 3podaci4 = {{Gubitak}} 5 | stranka5 = {{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|link|BS}} | boja5 = {{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}} | 2podaci5 = {{Composition bar|8|145|hex=#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}}}} | 3podaci5 = {{Gubitak}} 1 | stranka6 = {{Izborni dijagram/Partija|NiP|link|BS}} | boja6 = {{Izborni dijagram/Partija|NiP|svijetlo|BS}} | 2podaci6 = {{Composition bar|4|145|hex=#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}}}} | 3podaci6 = {{Povećanje}} 2 | slika_karte = 2024 Bosnian municipal elections.svg | veličina_karte = | opis_karte = Rezultati po općinama }} {{Politika Bosne i Hercegovine}} '''Lokalni izbori u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]] 2024.''' su [[Demokratija|demokratski]] [[izbori]] koji su održani 6. oktobra 2024.<ref>{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/izbori/podzakonski_akti/odluka_o_raspisivanju_i_odrzavanju_lokalnih_izbora_2024-b.pdf|title=Odluka o raspisivanju i održavanju Lokalnih izbora 2024.|date=8. 5. 2024|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIKBiH]]|access-date=8. 5. 2024}}</ref> Na izborima birali su se načelnici općina i gradonačelnici gradova, te općinska i gradska vijeća i skupštine.<ref>{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/CIK/Plan_rada/Program_rada_CIK_BiH_u_2024_godini.pdf|title=Program rada CIKBiH u 2024.|date=20. 10. 2023|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIKBiH]]|access-date=19. 3. 2024}}</ref> Izbori u općinama [[Fojnica]], [[Jablanica]], [[Kiseljak]], [[Konjic]] i [[Kreševo]] bili su odgođeni zbog proglašenja stanja prirodne nesreće,<ref>{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/?Lang=3&CategoryID=64&Id=5408|title=Odgoda lokalnih izbora u općinama gdje je proglašeno stanje prirodne nesreće|date=6. 10. 2024|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]]|access-date=6. 10. 2024}}</ref> te su naknadno održani 20. oktobra i 3. novembra.<ref>{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/izbori_2024/10/10/odluka_10102024-bos.pdf|title=Odluka o raspisivanju i održavanju Lokalnih izbora 2024. u općinama Fojnica, Kiseljak, Kreševo i Konjic|date=10. 10. 2024|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]]|access-date=10. 10. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/izbori_2024/10/odluka_jablanica_2024_bos.pdf|title=Odluka o raspisivanju i održavanju Lokalnih izbora 2024. u općini Jablanica|date=22. 10. 2024|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]]|access-date=22. 10. 2024}}</ref> == Nove izborne tehnologije == Ovo su bili prvi izbori u [[Historija Bosne i Hercegovine|historiji Bosne i Hercegovine]] na kojima su se koristile posebne izborne tehnologije, koje su osigurale što veći integritet izbora. Iako je njihova službena primjena tek od [[Opći izbori u Bosni i Hercegovini 2026.|općih izbora 2026]], na određenim biračkim mjestima postavljene su izborne tehnologije s ciljem testiranja i simulacije njihove primjene, radi provjere tehničkih mogućnosti provedbe određenih procedura s ciljem jačanja izbornog integriteta i dobijanja relevantnih pokazatelja potrebnih za buduću primjenu i evaulaciju.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/izbori_2024/odluka_o_djelokrugu_primjene_pilot_projekata_centralne_izborne_komisije_bih_za_lokalne_izbore_b.pdf|title=Odluka o djelokrugu primjene pilot projekata CIK BiH za Lokalne izbore 2024.|date=3. 4. 2024|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIKBiH]]|access-date=18. 9. 2024}}</ref> Provedeni pilot projekti bili su:<ref name=":0" /><ref name=":1">{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/izbori_2024/09/U_1874-bos.pdf|title=Upustvo o korištenju opreme za video nadzor|date=2024|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]]|access-date=19. 9. 2024}}</ref> * Pilot projekat 1 - Autentifikacija birača i transmisija rezultata, * Pilot projekat 2 - Optički skeneri i automatsko prebrojavanje glasačkih listića, * Pilot projekat 3 - Biometrijska identifikacija i autentifikacija birača, * Pilot projekat 4 - Video nadzor na biračkim mjestima. === Pilot projekat 1 - Autentifikacija birača i transmisija rezultata === Autentifikacija birača predstavlja postupak potvrđivanja identiteta birača na biračkom mjestu, koji se vrši nakon izvršene provjere [[Lični dokument|ličnog dokumenta]] ([[Lična karta Bosne i Hercegovine|lična karta]], [[Pasoš Bosne i Hercegovine|pasoš]] ili [[Vozačka dozvola Bosne i Hercegovine|vozačka dozvola]]) i podrazumijeva proceduru usporedbe [[Biometrija|biometrijskih podataka]] ([[otisak prsta]]) birača u evidenciji [[Agencija za identifikacione dokumente, evidenciju i razmjenu podataka Bosne i Hercegovine|Agencije za identifikacijske dokumente, evidenciju i razmjenu podataka BiH]] (IDDEEA), dok je transmisija rezultata postupak dostave izbornih rezultata [[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIK]]-u s biračkom mjesta, putem online aplikacije, i vrši se nakon ručnog prebrojavanja glasova.<ref name=":0" /> Projekat se proveo na 165 biračih mjesta u 11 općina i gradova: [[Stari Grad (Sarajevo)|Stari Grad Sarajevo]] (46), [[Bijeljina]] (28), [[Doboj]] (17), [[Gradiška]] (14), [[Zvornik]] (14), [[Tešanj]] (9), [[Sanski Most]] (8), [[Trebinje]] (8), [[Domaljevac-Šamac]] (7), [[Goražde]] (7) i [[Srebrenica]] (7).<ref name=":2">{{Cite web|url=http://www.glasila.ba/page/akt/i9PUfK4DEM8=|title=Službeni glasnik BiH, broj 57/24|date=16. 8. 2024|website=glasila.ba|publisher=[[Službeni list Bosne i Hercegovine]]|access-date=19. 9. 2024}}</ref> Projekat se realizirao uz podršku Delegacije [[Evropska unija|Evropske unije]], koja je osigurala potrebnu [[hardver]]sku i [[softver]]sku opremu.<ref name=":0" /> === Pilot projekat 2 - Optički skeneri i automatsko prebrojavanje glasačkih listića === Korištenje optičkih skenera na biračkim mjestima predstavlja proceduru ubacivanja glasačkih listića u glasačku kutiju kroz optički skener koji automatski prebrojava rezultate glasanja, te omogućava direktnu transmisiju rezultata, te se rezultati, nakon zatvaranja biračkog mjesta, dostavljaju CIK-u.<ref name=":0" /> Projekat se proveo na 145 biračih mjesta u 7 općina i gradova: [[Vogošća]] (48), [[Tuzla]] (32), [[Prijedor]] (25), [[Novi Grad]] (11), [[Visoko]] (11), [[Mostar]] (9) i [[Stolac]] (9).<ref name=":2" /> Projekat se realizirao uz podršku [[Američka agencija za međunarodni razvoj|Američke agencije za međunarodni razvoj]] (USAID), koja je osigurala potrebnu hardversku i softversku opremu, te provela neophodne obuke i edukacijske kampanje.<ref name=":0" /> === Pilot projekat 3 - Biometrijska identifikacija i autentifikacija birača === Tehnologija biometrijske identifikacije i autentifikacije birača postupak je potvrđivanja identiteta birača na biračkom mjestu, koji se također vrši nakon ranije identifikacije putem ličnog dokumenta, i podrazumijeva proceduru usporedbe biometrijskih podataka (otiska prsta) biračka putem uređaja za identifikaciju u koji su integrirani biometrijski podaci ili koji se u datom trenutku provjeravaju u evidencijama IDDEEA-e. Projekat se proveo na 138 biračih mjesta u [[Brčko distrikt|Brčko distriktu BiH]].<ref name=":2" /> Projekat se realizirao uz podršku [[Organizacija za evropsku sigurnost i saradnju|Organizacije za evropsku sigurnost i saradnju]] (OSCE) u BiH, koja je osigurala potrebne uređaje za identifikaciju, aplikativne softvere za iste, te provela neophodne obuke i edukacijske kampanje.<ref name=":0" /> === Pilot projekat 4 - Video nadzor na biračkim mjestima === Nakon sticanja uslova, CIKBIH odlučio je provesti još jedan pilot projekat, a to je [[Videonadzor|video nadzor]] (CCTV) na biračkim mjestima. Video nadzor predstavlja upotrebu nadzornih kamera na biračkom mjestu za prijenos video signala.<ref name=":1" /> Projekat se proveo na 10 biračkih mjesta u 5 općina i gradova: [[Banja Luka]] (2), [[Centar (Sarajevo)|Centar Sarajevo]] (2), [[Istočno Novo Sarajevo]] (2), [[Vlasenica]] (2) i [[Zenica]] (2).<ref name=":2" /> == Izborni sistem == {{Glavni|Izbori u Bosni i Hercegovini#Lokalni izbori}} Lokalni izbori, koji su regulisani [[Izbori u Bosni i Hercegovini#Izborni zakon|Izbornim zakonom BiH]], obuhvataju izbor načelnika općina i gradonačelnika gradova, kao i općinska i gradska vijeća/skupštine, u [[Općine Bosne i Hercegovine|143 općine]] i 2 [[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine|grada]] u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. Načelnici i gradonačelnici se biraju po principu [[Većinski izborni sistem|jednostavne većine]] (''First-past-the-post''), pri čemu je pobjednik kandidat sa najvećim brojem glasova. Zbog toga, višestranačke koalicije su češte na lokalnom nivou, sa jedinstvenom političkom ili etničkom grupom predstavljenom u situacijama kada nekoliko kandidata može podijeliti biračko tijelo. Kandidati za vijeća/skupštine biraju se [[Proporcionalni izborni sistem|proporcionalnom zastupljenosti]] [[Otvorena lista|otvorenih lista]], pri čemu broj mandata u vijeću varira u zavisnosti od broja stanovništva.<ref>{{Cite web|url=https://www.izbori.ba/Documents/documents/ZAKONI/Tehnicki_precisceni_tekst/Tehnicki_precisceni_tekst_IZ_BiH_05_2024-bos.pdf?v=1|title=Izborni zakon Bosne i Hercegovine|website=izbori.ba|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine|CIKBiH]]|language=bs-BA|access-date=19. 3. 2024}}</ref> Gradovi [[Sarajevo]] i [[Istočno Sarajevo]] se dijele na četiri i šest općina, koji biraju gradska vijeća, odnosno skupštinu. [[Spisak gradonačelnika Sarajeva|Gradonačelnik Sarajeva]] bira se indirektno,<ref>{{Cite web|url=https://www.youtube.com/watch?v=ajkNguAMpjM|title=Izbori za Gradsko vijeće Grada Sarajeva - bos|date=27. 7. 2024|website=youtube.com|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]]|language=bs-BA|access-date=12. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://gradskovijece.sarajevo.ba/wp-content/uploads/2020/05/Statut-Grada-Sarajeva.pdf|title=Statut Grada Sarajeva|date=9. 10. 2008|website=gradskovijece.sarajevo.ba|publisher=[[Gradsko vijeće Sarajeva]]|language=bs-BA|access-date=12. 8. 2024}}</ref> a [[Spisak gradonačelnika Istočnog Sarajeva|Gradonačelnik Istočnog Sarajeva]], od [[Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2020.|lokalnih izbora 2020]], direktno.<ref>{{Cite web|url=https://www.youtube.com/watch?v=bqY6U_Dzvm0|title=Izbori za Skupštinu Grada Istočno Sarajevo - bos|date=27. 7. 2024|website=youtube.com|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]]|language=bs-BA|access-date=12. 8. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.narodnaskupstinars.net/?q=la/akti/usvojeni-zakoni/zakon-o-gradu-isto%C4%8Dno-sarajevo|title=Zakon o gradu Istočno Sarajevo|last=|date=13. 3. 2020|website=narodnaskupstinars.net|publisher=[[NSRS]]|language=sr-BA|access-date=12. 8. 2024|archive-date=12. 8. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20240812142544/https://www.narodnaskupstinars.net/?q=la/akti/usvojeni-zakoni/zakon-o-gradu-isto%C4%8Dno-sarajevo|url-status=dead}}</ref> U [[Brčko distrikt]]u biraju se predstavnici u [[Skupština Brčko distrikta|Skupštini]], koji naknadno biraju [[Spisak gradonačelnika Brčko distrikta|gradonačelnika]] [[Brčko]]g.<ref>{{Cite web|url=https://skupstinabd.ba/images/dokumenti/ba/statut-brcko-distrikta.pdf|title=Statut Brčko distrikta|date=14. 1. 2010|website=skupstinabd.ba|publisher=[[Skupština Brčko distrikta]]|access-date=31. 8. 2024}}</ref> [[Mostar]] izbore održava po [[Mješoviti proporcionalni izborni sistem|mješovitom proporcionalnom sistemu predstavljanja]], gdje će se birati ukupno 22 vijećnika iz šest različitih gradskih područja i 13 sa gradske liste, a gradonačelnika će također birati gradsko vijeće.<ref name=":8">{{Cite web|url=https://www.youtube.com/watch?v=kxyeKiZJ37s|title=Izbori u Gradu Mostaru - bos|date=27. 7. 2024|website=youtube.com|publisher=[[Centralna izborna komisija Bosne i Hercegovine]]|language=bs-BA|access-date=10. 8. 2024}}</ref> To će ujedno biti drugi izbori u Mostaru nakon političkog sporazuma 2020.<ref>{{Cite web|url=https://balkans.aljazeera.net/news/balkan/2020/6/17/covic-i-izetbegovic-postigli-sporazum-o-mostaru|title=Čović i Izetbegović postigli sporazum o Mostaru|website=Al Jazeera Balkans|language=bs|access-date=19. 3. 2024}}</ref> i prvi koji će se održati u isto vrijeme kada i ostatak zemlje od [[Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2008.|2008]].<ref>{{Cite web|url=https://www.aa.com.tr/ba/politika/predstavni%C4%8Dki-dom-parlamenta-bih-izglasao-izmjene-izbornog-zakona-za-mostar/1902951|title=Predstavnički dom Parlamenta BiH izglasao izmjene Izbornog zakona za Mostar|website=www.aa.com.tr|access-date=19. 3. 2024}}</ref> [[Bosna i Hercegovina]] službeno ima [[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine|35 gradonačelnika]], nakon što su, između lokalnih izbora, općine u [[Federacija Bosne i Hercegovine|Federaciji BiH]] ([[Stolac]], [[Bosanska Krupa]], [[Lukavac]], [[Konjic]], [[Orašje]], [[Zavidovići]] i [[Novi Travnik]]) i u [[Republika Srpska|Republici Srpskoj]] ([[Derventa]], [[Laktaši]] i [[Prnjavor]]) postali gradovi.<ref>{{Cite web|url=https://faktor.ba/bosna-i-hercegovina/aktuelno/konjic-zavidovici-stolac-orasje-bosanska-krupa-i-lukavac-od-veceras-su-gradovi/115627|title=Konjic, Zavidovići, Stolac, Orašje, Bosanska Krupa i Lukavac od večeras su gradovi|website=faktor.ba|language=en|access-date=19. 3. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://predstavnistvorsbg.rs/sr-Latn/kategorija-ltn/gradovi-u-republici-srpskoj-sr-latn/|title=Gradovi u Republici Srpskoj – Predstavništvo Republike Srpske u Srbiji|website=predstavnistvorsbg.rs|access-date=19. 3. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.ont.gov.ba/index.php/novosti/1402-zakon-o-gradu-novi-travnik|title=Zakon o gradu Novi Travnik|last=|first=|date=29. 7. 2024|website=ont.gov.ba|language=|access-date=8. 8. 2024|archive-date=8. 8. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20240808105805/https://www.ont.gov.ba/index.php/novosti/1402-zakon-o-gradu-novi-travnik|url-status=dead}}</ref> == Rezultati == === Gradonačelnici gradova === {| class="wikitable" |+[[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine|Gradovi Bosne i Hercegovine]] !Grad ! colspan="2" |Bivši<br>gradonačelnik ! colspan="2" |Novoizabrani<br>gradonačelnik |- |[[Banja Luka]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| |[[Draško Stanivuković]] ([[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| |[[Draško Stanivuković]] ([[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |- |[[Bihać]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|POMAK|tamno|BS}};"| |Elvedin Sedić ([[Pokret za modernu i aktivnu Krajinu|POMAK]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|POMAK|tamno|BS}};"| |Elvedin Sedić ([[Pokret za modernu i aktivnu Krajinu|POMAK]]) |- |[[Bijeljina]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Ljubiša Petrović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Ljubiša Petrović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Bosanska Krupa]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Armin Halitović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Armin Halitović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Cazin]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NES|tamno|BS}};"| |Nermin Ogrešević ([[Narodni evropski savez|NES]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NES|tamno|BS}};"| |Nermin Ogrešević ([[Narodni evropski savez|NES]]) |- |[[Čapljina]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Smiljan Vidić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Iva Raguž ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Derventa]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milorad Simić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Igor Žunić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Doboj]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Boris Jerinić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Boris Jerinić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Goražde]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Ernest Imamović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Ernest Imamović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Gračanica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Nusret Helić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Sadmir Džebo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Gradačac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Edis Dervišagić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Hajrudin Mehanović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Gradiška]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Zoran Adžić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Zoran Adžić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Istočno Sarajevo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Ljubiša Ćosić]] ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Ljubiša Ćosić]] ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Konjic]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Osman Ćatić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Osman Ćatić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Laktaši]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miroslav Bojić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miroslav Bojić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Livno]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Darko Čondrić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Darko Čondrić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Lukavac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDBiH|tamno|BS}};"| |Edin Delić ([[Socijaldemokrate Bosne i Hercegovine|SDBiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDBiH|tamno|BS}};"| |Edin Delić ([[Socijaldemokrate Bosne i Hercegovine|SDBiH]]) |- |[[Ljubuški]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Vedran Markotić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Vedran Markotić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Novi Travnik]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Stjepan Dujo ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Stjepan Dujo ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Orašje]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Marijan Oršolić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Marijan Oršolić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Prijedor]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Slobodan Javor ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Slobodan Javor ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Prnjavor]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Darko Tomaš ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Darko Tomaš ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Srebrenik]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |Adnan Bjelić ([[Narod i pravda|NiP]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |Adnan Bjelić ([[Narod i pravda|NiP]]) |- |[[Stolac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Stjepan Bošković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Stjepan Bošković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Široki Brijeg]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Miro Kraljević ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Ivo Pavković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Trebinje]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mirko Ćurić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mirko Ćurić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Tuzla]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Zijad Lugavić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Zijad Lugavić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Visoko]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mirza Ganić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mirza Ganić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Zavidovići]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SN|tamno|BS}};"| |Hašim Mujanović ([[Snaga naroda|SN]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Erna Merdić-Smailhodžić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Zenica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|BHI|tamno|BS}};"| |[[Fuad Kasumović]] ([[Bosanskohercegovačka inicijativa|BHI]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|BHI|tamno|BS}};"| |[[Fuad Kasumović]] ([[Bosanskohercegovačka inicijativa|BHI]]) |- |[[Zvornik]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Bojan Ivanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Bojan Ivanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Živinice]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Began Muhić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Began Muhić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- ! colspan="5" | Gradonačelnici gradova izabrani kroz gradska vijeća/skupštine |- |[[Brčko]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}};"| |Zijad Nišić ([[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SBiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Siniša Milić]] ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Mostar]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Mario Kordić]] ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Mario Kordić]] ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Sarajevo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Predrag Puharić]] ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]){{Efn|[[Predrag Puharić]] je 29. novembra 2024. imenovan za privremenog [[Spisak gradonačelnika Sarajeva|gradonačelnika Sarajeva]], nakon što je [[Benjamina Karić]] izabrana za načelnicu općine [[Novo Sarajevo]]. Obavljao je tu funkciju do 16. jula 2025, kada je [[Samir Avdić]] izabran za gradonačelnika od strane novog saziva [[Gradsko vijeće Grada Sarajeva|Gradskog vijeća Sarajeva]].|naziv=gradonačelnik Sarajeva|grupa=lower-alpha}} |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |[[Samir Avdić]] ([[Narod i pravda|NiP]]) |- |} === Načelnici općina === {{legenda|#FCE4D6|Općine unutar gradova}} {| class="wikitable" |+[[Općine Bosne i Hercegovine]] !Općina ! colspan="2" |Bivši<br>načelnik ! colspan="2" |Novoizabrani<br>načelnik |- |[[Banovići]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Bego Gutić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDA|tamno|BS}};"| |Mehmed Hasanović ([[Pokret demokratske akcije|PDA]]) |- |[[Berkovići]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Nenad Abramović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Bojan Samardžić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Bileća]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Veselin Vujović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miodrag Parežanin ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Brod (općina)|Brod]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Zoran Vidić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milan Zečević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Bosanski Petrovac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mahmut Jukić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mahmut Jukić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Bosansko Grahovo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Uroš Đuran ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |Smiljka Radlović ([[Nezavisni kandidat|Nezav.]]) |- |[[Bratunac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Lazar Prodanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Lazar Prodanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Breza (općina)|Breza]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Vedad Jusić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Vedad Jusić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Bugojno]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Hasan Ajkunić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Edin Mašić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Busovača]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Asim Mekić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Asim Mekić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Bužim]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mersudin Nanić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mersudin Nanić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Centar (Sarajevo)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NS|tamno|BS}};"| |Srđan Mandić ([[Naša stranka|NS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NS|tamno|BS}};"| |Srđan Mandić ([[Naša stranka|NS]]) |- |[[Čajniče]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Goran Karadžić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SRSRS|tamno|BS}};"| |Miroslav Furtula ([[Srpska radikalna stranka Republike Srpske|SRS RS]]) |- |[[Čelić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}};"| |Admir Hrustanović ([[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SBiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}};"| |Admir Hrustanović ([[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SBiH]]) |- |[[Čelinac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Vlado Gligorić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Vlado Gligorić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Čitluk]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Marin Radišić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Marin Radišić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Doboj Istok]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Kemal Bratić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Kemal Bratić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Doboj Jug]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mirnes Tukić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mirnes Tukić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Dobretići]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HSS SR|tamno|BS}};"| |Ivo Čakarić ([[Hrvatska seljačka stranka - Stjepan Radić|HSS SR]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HSS SR|tamno|BS}};"| |Ivo Čakarić ([[Hrvatska seljačka stranka - Stjepan Radić|HSS SR]]) |- |[[Domaljevac-Šamac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Stjepan Piljić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Stjepan Piljić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Donji Vakuf]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |Huso Sušić ([[Nezavisni kandidat|Nezav.]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Senad Selimović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Donji Žabar]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Pero Pavlović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Pero Pavlović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Drvar]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dušica Runić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dušica Runić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Foča (Federacija Bosne i Hercegovine)|Foča (FBiH)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |Mujo Sofradžija ([[Nezavisni kandidat|Nezav.]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |Mujo Sofradžija ([[Nezavisni kandidat|Nezav.]]) |- |[[Foča (Republika Srpska)|Foča (RS)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milan Vukadinović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milan Vukadinović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Fojnica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Sabahudin Klisura ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Sabahudin Klisura ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Gacko]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Ognjen Milinković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Vukota Govedarica]] ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Glamoč]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Nebojša Radivojša ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Nebojša Radivojša ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Gornji Vakuf-Uskoplje]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Sead Čaušević ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Esmin Hajdarević ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Grude]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Ljubo Grizelj ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Ljubo Grizelj ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Hadžići]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Hamdo Ejubović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Eldar Čomor ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Han-Pijesak]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Slobodan Đurić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Slobodan Đurić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Ilidža]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |Nermin Muzur ([[Narod i pravda|NiP]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |Nermin Muzur ([[Narod i pravda|NiP]]) |- |[[Ilijaš]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Akif Fazlić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |Amar Dovadžija ([[Narod i pravda|NiP]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Istočna Ilidža]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Marinko Božović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Marinko Božović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Istočni Drvar]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|ZSD|tamno|BS}};"| |Milka Ivanković ([[Zavičajni socijaldemokrati|ZSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milka Ivanković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Istočni Mostar]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Božo Sjeran ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |Božo Sjeran ([[Nezavisni kandidat|Nezav.]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Istočni Stari Grad]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Bojo Gašanović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Bojo Gašanović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Istočno Novo Sarajevo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Jovan Katić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Jovan Katić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Jablanica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Damir Šabanović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Emir Muratović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Jajce]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Edin Hozan ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Edin Hozan ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Jezero (općina)|Jezero]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Snežana Ružičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Snežana Ružičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Kakanj]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mirnes Bajtarević ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mirnes Bajtarević ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Kalesija]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Sead Džafić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Nermin Mujkanović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Kalinovik]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Radomir Sladoje ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Radomir Sladoje ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Kiseljak]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Mladen Mišurić-Ramljak ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Mladen Mišurić-Ramljak ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Kladanj]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDA|tamno|BS}};"| |Jusuf Čavkunović ([[Pokret demokratske akcije|PDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Edis Šarić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Ključ (općina)|Ključ]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Nedžad Zukanović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Jasmin Musić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Kneževo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Goran Borojević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Goran Borojević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Kostajnica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Nikola Janjetović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Nikola Janjetović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Kotor-Varoš]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| |Zdenko Sakan ([[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| |Zdenko Sakan ([[Partija demokratskog progresa|PDP]]) |- |[[Kozarska Dubica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Radenko Reljić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Igor Savković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Kreševo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Renato Pejak ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Boris Marić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Krupa na Uni]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mladen Kljajić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NPS|tamno|BS}};"| |Gojko Kličković ([[Narodna partija Srpske|NPS]]) |- |[[Kupres (Federacija Bosne i Hercegovine)|Kupres (FBiH)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Zdravko Mioč ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Danko Jurič ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Kupres (Republika Srpska)|Kupres (RS)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Gojko Šebez ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SP|tamno|BS}};"| |Srđen Petković ([[Socijalistička partija (Bosna i Hercegovina)|SP]]) |- |[[Lopare]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Rado Savić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Rado Savić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Ljubinje]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Stevo Drapić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Stevo Drapić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Maglaj]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Mirsad Mahmutagić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Maid Suljaković ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Milići]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Marko Savić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Marko Savić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Modriča]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Jovica Radulović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Jovica Radulović ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Mrkonjić Grad]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dragan Vođević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dragan Vođević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Neum]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Dragan Jurković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Dragan Jurković ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Nevesinje]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milenko Avdalović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milenko Avdalović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Novi Grad]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Snježana Rajilić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miroslav Drljača ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Novi Grad (Sarajevo)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}};"| |Semir Efendić ([[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SBiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}};"| |Semir Efendić ([[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SBiH]]) |- |[[Novo Goražde]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mila Petković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mila Petković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Novo Sarajevo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Hasan Tanović ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Benjamina Karić]] ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Odžak]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Nada Ćulap ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Anes Osmanović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Olovo (općina)|Olovo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Đemal Memagić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Đemal Memagić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Osmaci]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Radan Sarić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Radan Sarić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Oštra Luka]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dragan Mastikosa ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Duško Došenović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Pale (Federacija Bosne i Hercegovine)|Pale (FBiH)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Almin Ćutuk ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Almin Ćutuk ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Pale (Republika Srpska)|Pale (RS)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Boško Jugović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DEMOS|tamno|BS}};"| |Dejan Kojić ([[Demokratski savez|DEMOS]]) |- |[[Pelagićevo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Slavko Tešić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Slavko Tešić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Petrovac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Drago Kovačević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Drago Kovačević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Petrovo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Ozren Petković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Ozren Petković ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Posušje]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Ante Begić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Ante Begić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Prozor-Rama]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|RNS|tamno|BS}};"| |Jozo Ivančević ([[Ramska narodna stranka|RNS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|RNS|tamno|BS}};"| |Jozo Ivančević ([[Ramska narodna stranka|RNS]]) |- |[[Ravno]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Andrija Šimunović ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Andrija Šimunović ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Ribnik]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Nebojša Karać ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Duško Dakić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Rogatica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milorad Jagodić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Ninoslav Prelić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Rudo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dragoljub Bogdanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dragoljub Bogdanović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Sanski Most]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Faris Hasanbegović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Mensur Seferović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Sapna]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Zudin Mahmutović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Zudin Mahmutović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Sokolac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Milovan Bjelica ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Strahinja Bašević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Srbac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mlađan Dragosavljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mlađan Dragosavljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Srebrenica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mladen Grujičić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miloš Vučić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Stanari]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|US|tamno|BS}};"| |Radojica Ćelić ([[Ujedinjena Srpska|US]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|US|tamno|BS}};"| |Aleksandar Ristić ([[Ujedinjena Srpska|US]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Stari Grad (Sarajevo)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Irfan Čengić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Irfan Čengić]] ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Šamac]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Đorđe Milićević ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Đorđe Milićević ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Šekovići]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miladin Lazić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miladin Lazić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Šipovo]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milan Kovač ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Milan Kovač ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Teočak]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Tajib Muminović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Tajib Muminović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Teslić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Milan Miličević ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Milan Miličević ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |- |[[Tešanj]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Suad Huskić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Suad Huskić ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Tomislavgrad]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HNP|tamno|BS}};"| |Ivan Buntić ([[Hrvatski nacionalni pomak|HNP]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HNP|tamno|BS}};"| |Ivan Buntić ([[Hrvatski nacionalni pomak|HNP]]) |- |[[Travnik]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Kenan Dautović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Kenan Dautović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Trnovo (Federacija Bosne i Hercegovine)|Trnovo (FBiH)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Ibro Berilo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Ibro Berilo ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |style='background: #FCE4D6|[[Trnovo (Republika Srpska)|Trnovo (RS)]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dragomir Gagović ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miroslav Bjelica ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Ugljevik]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |Vasilije Perić ([[Srpska demokratska stranka|SDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Dragan Gajić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Usora (općina)|Usora]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Zvonimir Anđelić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Zvonimir Anđelić ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Vareš]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDS|tamno|BS}};"| |Zdravko Marošević ([[Hrvatski demokratski savez|HDS]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDS|tamno|BS}};"| |Zdravko Marošević ([[Hrvatski demokratski savez|HDS]]) |- |[[Velika Kladuša]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|LS BiH|tamno|BS}};"| |[[Fikret Abdić]] ([[Laburistička stranka Bosne i Hercegovine|LS BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |Boris Horvat ("Zajedno za Krajinu" – [[Stranka demokratske akcije|SDA]]/[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP]]/[[Demokratska narodna zajednica|DNZ]]/[[Naša stranka|NS]]/[[Narod i pravda|NiP]]/[[Demokratska fronta|DF]]) |- |[[Višegrad]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mladen Đurđević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Mladen Đurđević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Vitez (općina)|Vitez]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Boris Marjanović ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Boris Marjanović ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |- |[[Vlasenica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miroslav Kraljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Miroslav Kraljević ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |- |[[Vogošća]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Migdad Hasanović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |Migdad Hasanović ([[Stranka demokratske akcije|SDA]]) |- |[[Vukosavlje]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |Borislav Rakić ([[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |Zekerijah Bahić ([[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]]) |- |[[Žepče]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Mato Zovko ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |Mato Zovko ([[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]]) |} === Skupština Brčko distrikta === {{Glavni|Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2024 (Brčko)}} {| class="wikitable" |+[[Skupština Brčko distrikta]] !# !Politički subjekt !Skr. !Broj glasova !% !Mandati |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}}; color:white;" |1. |[[Stranka demokratske akcije]] | style="text-align:center;" |SDA | style="text-align:center;" |6.024 | style="text-align:center;" |15,93 | style="text-align:center;" |4 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}}; color:white;" |2. |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] - [[Socijalistička partija Srpske]] | style="text-align:center;" |SNSD - SPS | style="text-align:center;" |5.945 | style="text-align:center;" |15,72 | style="text-align:center;" |4 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SP|tamno|BS}}; color:white;" |3. |[[Socijalistička partija (Bosna i Hercegovina)|Socijalistička partija]] - [[Demokratski narodni savez]] - [[Partija ujedinjenih penzionera]] | style="text-align:center;" |SP - DNS - PUP | style="text-align:center;" |3.489 | style="text-align:center;" |9,23 | style="text-align:center;" |3 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|US|tamno|BS}}; color:white;" |4. |[[Ujedinjena Srpska]] | style="text-align:center;" |US | style="text-align:center;" |3.431 | style="text-align:center;" |9,07 | style="text-align:center;" |3 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}}; color:white;" |5. |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine]] | style="text-align:center;" |HDZ BiH | style="text-align:center;" |3.387 | style="text-align:center;" |8,96 | style="text-align:center;" |3 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}}; color:white;" |6. |[[Partija demokratskog progresa]] | style="text-align:center;" |PDP | style="text-align:center;" |2.321 | style="text-align:center;" |6,14 | style="text-align:center;" |2 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SBB|tamno|BS}}; color:white;" |7. |[[Savez za bolju budućnost]] | style="text-align:center;" |SBB | style="text-align:center;" |2.271 | style="text-align:center;" |6,01 | style="text-align:center;" |2 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}}; color:white;" |8. |[[Narod i pravda]] | style="text-align:center;" |NiP | style="text-align:center;" |2.224 | style="text-align:center;" |5,88 | style="text-align:center;" |2 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|NS|tamno|BS}}; color:white;" |9. |[[Naša stranka]] | style="text-align:center;" |NS | style="text-align:center;" |2.053 | style="text-align:center;" |5,43 | style="text-align:center;" |2 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}}; color:white;" |10. |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine]] | style="text-align:center;" |SDP BiH | style="text-align:center;" |1.988 | style="text-align:center;" |5,26 | style="text-align:center;" |1 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}}; color:white;" |11. |[[Srpska demokratska stranka|Srpska demokratska stranka - Volja naroda]] | style="text-align:center;" |SDS | style="text-align:center;" |1.752 | style="text-align:center;" |4,63 | style="text-align:center;" |1 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}}; color:white;" |12. |[[Stranka za Bosnu i Hercegovinu]] | style="text-align:center;" |SBiH | style="text-align:center;" |1.385 | style="text-align:center;" |3,66 | style="text-align:center;" |1 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ 1990|tamno|BS}}; color:white;" |13. |[[Hrvatska seljačka stranka - Braća Radić]] - [[Hrvatska demokratska zajednica 1990]] | style="text-align:center;" |HSS-BR - HDZ 1990 | style="text-align:center;" |1.201 | style="text-align:center;" |3,18 | style="text-align:center;" |1 |- ! colspan="3" |Ukupno ! colspan="2" |37.471 !29 |} ==== Nacionalne manjine ==== {| class="wikitable" !# !Politički subjekt !Kandidat !Broj Glasova !% !Broj mandata |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}}; color:white;" |1. | rowspan="2" |[[Nezavisni kandidat]] |Alija Denjagić | style="text-align:center;" |276 | style="text-align:center;" |35,43 | style="text-align:center;" |1 |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}}; color:white;" |2. |Radoslav Subotić | style="text-align:center;" |157 | style="text-align:center;" |20,15 | style="text-align:center;" |1 |- ! colspan="3" |Ukupno ! colspan="2" |433 !2 |} == Bilješke == {{Notelist|efn}} == Reference == {{Refspisak}} {{Izbori u Bosni i Hercegovini}} {{Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2024. po općinama}} [[Kategorija:Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2024.|*]] [[Kategorija:Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini|2024]] [[Kategorija:Izbori u Bosni i Hercegovini 2024.]] [[Kategorija:Izbori u Bosni i Hercegovini|2024.]] [[Kategorija:2024. u Bosni i Hercegovini]] [[Kategorija:Izbori u 2024.|Bosna i Hercegovina]] [[Kategorija:Izbori u Evropi 2024.|Bosna i Hercegovina]] cc52i0az75xiusavzlgdexi8lfvs4ep Zalik (Mostar) 0 504685 3925672 3874280 2026-09-21T09:51:10Z Bosancica by MK 173186 3925672 wikitext text/x-wiki {{Geokutija naselje u BiH | ime = Zalik | vrsta = Naselje | službeni_naziv = | slogan = | nadimak = | slika = | opis_slike = | veličina_slike = | zastava = | grb = | entitet = [[Federacija Bosne i Hercegovine]] | distrikt = | kanton = [[Datoteka:Coat of arms of Herzegovina-Neretva.svg|20px]] [[Hercegovačko-neretvanski kanton]] | općina = [[Datoteka:Coat of arms of Mostar.svg|20px]] [[Mostar]] | nadmorska_visina = | širina_stepeni = | dužina_stepeni = | najveća tačka = | najveća tačka metara = | površinajedinica = | stanovništvo procjena = | stanovništvo godina = | stanovništvo procjena godina = | gustoća = | osnovano = | poštanski broj = 88108 | pozivni broj = | karta_lokacija = | opis_karte = | web stranice = [https://www.mostar.ba/podrucni-uredi-i-mjesne-zajednice/?%20filter%20pretraga=carina Područni uredi i mjesne zajednice Grada Mostara] | bilješka = }} '''Zalik''' je gradsko naselje i mjesna zajednica [[Mostar|Grada Mostara]]. Nalazi se u sjevernom dijelu grada. Naselje na sjeveru graniči sa [[Sutina (Mostar)|Sutinom]], na jugu sa kvartom [[Carina (Mostar)|Carina]], na istoku sa podveleškim naseljem [[Gornje Gnojnice (Mostar)|Gornje Gnojnice]], dok se na zapadu nalaze [[Centar II (Mostar)|Centar II]] i [[Rudnik (Mostar)|Rudnik]].<ref>{{Cite web|url=http://www.mostargis.ba/public/|title=Geoportal Zavoda za prostorno uređenje Grada Mostar|website=mostargis.ba|publisher=Zavod za prostorno uređenje Grada Mostara|access-date=1. 4. 2024|archive-date=2. 4. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20240402221359/http://www.mostargis.ba/public/|url-status=dead}}</ref> Zalik se sastoji od dijelova Gornji Zalik, Pasjak i Abazovina. Pripada [[Gradsko područje Sjever (Mostar)|Gradskom području Sjever]]. == Položaj i geografija == Zalik je lociran na sjeveru gradskog područja, na istočnoj obali [[Neretva|Neretve]]. Na jugu se prostire do [[Trg Ivana Krndelja (Mostar)|Trga Ivana Krndelja]], gdje graniči sa Carinom, na istoku do lokaliteta "Strelište" između brda [[Kandiljan (Mostar)|Kandiljan]] i [[Fortica (Mostar)|Fortica]], na zapadu do obale Neretve, gdje su sa druge strane nalaze naselja Centar II i Rudnik. Sjevernu granicu čini spoj [[Ulica maršala Tita (Mostar)|Ulice Maršala Tita]] sa magistralnom cestom [[Magistralni put M17|M17]], gdje počinje naselje Sutina. Zapadnim dijelom Zalika, naročito Abazovinom, dominira ravno područje, dok je Gornji Zalik izrazito brdovit. Kroz naselje prolaze Ulica Maršala Tita (lokalno nazvana i "Glavnom ulicom"), Ulica 29. hercegovačke udarne divizije, odnosno magistralni put M17, te saobraćajnica koja preko [[Studentski most (Mostar)|Studentskog mosta]] spaja sjeverna gradska naselja Mostara. == Historija == Do dolaska [[Austro-Ugarska|Austrougarske]], veliki dio Zalika, naročito onaj ravni dio do obale Neretve, je bio vlasništvo veleposjedničke porodice Abaza. Po njima je taj dio naselja dobio ime Abazovina.<ref>{{Cite news|url=https://nap.ba/qpost/263157|title=Slučaj završio na sudu: Vlada FBiH Univerzitetu Džemal Bijedić dala privatnu imovinu Abaza|date=21. 4. 2016|access-date=1. 4. 2024}}</ref> Austrougarske vlasti su poslije svog dolaska 1878. godine u ovom dijelu mostarskog područja izgradile kasarnu, koju su nazvali Sjevernim logorom (uz [[Zapadni logor (Mostar)|Zapadni logor]] na [[Bijeli brijeg (Mostarsko naselje)|Bijelom brijegu]], [[Južni logor (Mostar)|Južni logor]] prema prema [[Bišće polje (Mostar)|Bišće polju]] i [[Istočni logor (Mostar)|Istočni logor]] na [[Konak (Mostar)|Konaku]]). I dan-danas je većini stanovništva ovaj dio Zalika prvenstveno poznat pod tim imenom.<ref>{{Cite web|url=https://novasloboda.ba/2021/03/24/iz-stare-stampe-mostar-sjeverni-logor-1882-godine/|title=Iz stare štampe: Mostar, Sjeverni logor, 1882. godine|date=24. 3. 2021|website=novasloboda.ba|publisher=Nova Sloboda|access-date=1. 4. 2024}}</ref> Tokom perioda [[Kraljevina Jugoslavija|prve]] i [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|druge]] Jugoslavije (1918-1941 i 1945-1992) kasarnu je koristila [[Krajlevska jugoslovenska vojska]], odnosno [[Jugoslavenska narodna armija|Jugoslovenska narodna armija]] (JNA). Tokom perioda socijalističke Jugoslavije je došlo do dotad najvećeg urbanog razvoja ovog dijela grada, izgradnjom stambenog naselja između Ulice M. Tita i magistralne ceste. I u Gornjem Zaliku je došlo do izgradnje stambenih objekata. Tokom [[Rat u Bosni i Hercegovini|rata u Bosni i Hercegovini]] je ovaj dio Mostara zbog vojne kasarne bio od iznimne važnosti. 3. aprila 1992. je došlo do eksplozije u Sjevernom logoru, uzrokovanom eksplozivnom napravom koja je instalirana na jednoj obližnoj cisterni. Eksplozija je uzrokovala tri smrti. Događaj se smatra okidačem otvorenih ratnih dejstava na području Mostara.<ref>{{Cite web|url=https://www.fokus.ba/vijesti/bih/kako-je-poceo-rat-u-mom-gradu-na-danasnji-dan-je-pukla-cisterna-u-mostaru/1063283/|title=Kako je počeo rat u mom gradu: Na današnji dan je pukla cisterna u Mostaru|date=2018|website=fokus.ba}}</ref> Kasnije je ovo područje bilo pod kontrolom JNA, odnosno kasnije [[Vojska Republike Srpske|Vojskom RS-a]] (VRS), da bi u junu 1992. tokom operacije "[[Operacija "Lipanjske zore"|Lipanjske zore]]" bilo oslobođeno kao dio šire operacije deblokade Mostara od srpskih snaga. Iduću važnu ulogu je Sjeverni logor igrao u maju 1993, kada je kasarna - sada nazvana po vojniku HVO-a Tihomiru Mišiću - od strane [[Hrvatsko vijeće odbrane|Hrvatskog vijeća odbrane]] (HVO) korištena kao čep za blokadu istočnih naselja pod kontrolom [[Armija Republike Bosne i Hercegovine|Armije Republike Bosne i Hercegovine]] (ARBiH). 30. juna 1993, je, međutim, [[Četvrti korpus Armije Republike Bosne i Hercegovine|4. korpus Armije RBiH]] uspio tokom uspješne akcije deblokade Mostara osvojiti kasarnu i ovaj dio mostarskog područja.<ref>{{Cite web|url=https://povijest.hr/nadanasnjidan/operacija-lipanjske-zore-prvi-poraz-srpskih-snaga-u-bih-1992/|title=Operacija Lipanjske zore – prvi poraz srpskih snaga u BiH – 1992.|last=Krajčar|first=Dražen|website=povijest.hr|publisher=povijest.hr|access-date=1. 4. 2024}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://historija.info/deblokada-mostara-1993/|title=Deblokada Mostara 1993. - Crtice iz historije|date=30. 6. 2021|website=historija.info|publisher=historija.info|access-date=1. 4. 2024}}</ref> Poslije rata, lokalitet Sjevernog logora je prenamjenjen i danas predstavlja okosnicu urbanog razvoja Zalika. Nakon protjerivanja sa zapadne strane grada od strane snaga HVO-a, [[Univerzitet "Džemal Bijedić" Mostar|Univerzitet Džemal Bijedić]] je svoje sjedište premjestio ovdje.<ref>{{Cite web|url=https://www.unmo.ba/univerzitet/|title=O Univerzitetu|website=unmo.ba|publisher=Unvierzitet Džemal Bijedić Mostar|access-date=1. 4. 2024}}</ref> Od tada je u toku dalja urbanizacija ovog dijela naselja, uz izgradnju škola, gradskog parka i drugih sadržaja, a infrastrukturno je došlo do izgranje nove saobraćajnice koja spaja dvije obale Neretve u sjevernom dijelu grada. Dugoročno je na sjeveru lokaliteta Sjevernog logora, odnosno Abazovine, planirana izgradnja novog stambenog naselja - dosad taj dio još uvijek oblikuje neiskorišteno zemljište.<ref>{{Cite news|url=https://www.ekapija.com/bs/news/978289/otvorena-osnovna-skola-zalik-u-mostaru-u-izgradnju-ulozeno-415-mil-km|title=Otvorena Osnovna škola "Zalik" u Mostaru - U izgradnju uloženo 4,15 mil KM|date=12. 9. 2014|access-date=1. 4. 2024|publisher=eKapija}}</ref><ref>{{Cite news|url=https://www.klix.ba/vijesti/bih/u-mostaru-otvoren-novi-park-i-pasarela-koja-podsjeca-na-stari-most/181002154|title=U Mostaru otvoren novi park i pasarela koja podsjeća na Stari most|last=Durkić|first=Rijad|date=2. 10. 2018|access-date=1. 4. 2024}}</ref><ref>{{Cite news|url=https://www.biznisinfo.ba/mostar-sjeverni-logor-postaje-grad-u-gradu/|title=Mostar: Sjeverni logor postaje “grad u gradu”, projekat vrijedan više od milijardu KM|date=4. 1. 2017|access-date=2. 4. 2024}}</ref> I u Gornjem Zaliku je došlo do velikog broja novoizgrađenih stambenih objekata. == Važni objekti == Najvažnija institucija u Zaliku je Univerzitet "Džemal Bijedić" Mostar. U Sjevernom logoru se također nalaze glavna podružnica [[BH Pošta|BH Pošte]] u Mostaru, te Medicinska škola i [[Druga gimnazija Mostar]]. Još jedan važan objekat predstavlja džamija u Gornjem Zaliku, otvorena 2022. godine.<ref>{{Cite news|url=https://www.klix.ba/vijesti/bih/u-mostaru-svecano-otvorena-novoizgradjena-dzamija-vrijedna-1-3-miliona-km/220604094|title=U Mostaru svečano otvorena novoizgrađena džamija vrijedna 1,3 miliona KM|last=Šimović|first=Gordana|date=4. 6. 2022|access-date=2. 4. 2022}}</ref> == Saobraćaj == Glavne saobraćajnice Zalika čine Ulica Maršala Tita i Ulica 29. hercegovačke udarne divizije, odnosno magistralni put M17. Spomenute ceste spajaju sjever i jug naselja. Na orijentaciji istok-zapad je najvažnije spomenuti Ulicu X Hercegovačke brigade na granici između Carine i Zalika i put koji povezuje Zalik i Rudnik. Prva preko [[Carinski most|Carinskog mosta]] povezuje istočnu stranu grada sa naseljem Centar II na zapadnoj strani, dok Studentski most na sjeveru iz Zalika vodi ka [[Mostarska avenija|Aveniji]] i Rudniku. Kroz naselje prolazi [[Pruga Sarajevo - Ploče|pruga Sarajevo-Ploče]], a u neposrednoj blizini se nalaze glavna mostarska željeznička i autobuska stanica. Stanica "Sjeverni logor" predstavlja terminus većine linija javnog gradskog prevoza, pa je tako moguće iz Zalika doći do gotovo svih drugih gradskih naselja. Pored toga, postoji i direktnim veza sa svim prigradskim naseljima na istočnoj strani grada, te [[Raštani]]ma i [[Vojno|Vojnu]] na zapadu.<ref>{{Cite web|url=https://mobus.mostarbus.ba/red-voznje/|title=Red Vožnje|website=msotarbus.ba|publisher=Mostarbus|access-date=2. 4. 2024|archive-date=31. 3. 2024|archive-url=https://web.archive.org/web/20240331233002/https://mobus.mostarbus.ba/red-voznje/|url-status=dead}}</ref> == Reference == {{refspisak}} [[Kategorija:Naselja u Bosni i Hercegovini]] [[Kategorija:Naseljena mjesta u Mostaru]] qo7ic0692fjrnpkede1q6y77csu73en Korisnik:Tulum387/Započete stranice 2 517587 3925619 3923422 2026-09-20T17:13:10Z Tulum387 155909 3925619 wikitext text/x-wiki <small>[[Veliko ropsko jezero]], [[Malo ropsko jezero]], [[Jezero Peter Pond]], [[Luis Amado-Blanco]], [[Kriptodepresija]], [[Boston Bruins]], [[Howard Webb]], [[Vedran Bosnić]], [[Bones (reper)]], [[Francisco Pizarro]], [[Azra (film)]], [[Tobías Zúñiga Castro]], [[Rami Malek]], [[Stranger Things]], [[Zemljotres u Elazığu 2020.]], [[Podgajevi]], [[Fernando Gabeira]], [[Draško Stanivuković]], [[Parlamentarni izbori u Hrvatskoj 2020.]], [[Anel Ahmedhodžić]], [[Dennis Hadžikadunić]], [[Teroristički napad u Beču 2020.]], [[Bee Gees]], [[Honda]], [[Želimir Žilnik]], [[Samsung]], [[Nikola Prce]], [[Dritan Abazović]], [[Xiaomi]], [[Athabasca (jezero)|Jezero Athabasca]], [[Jaroslav Hašek]], [[Eden Hazard]], [[Aleksej Navaljni]], [[Seksualno nasilje]], [[Ivan Musić]], [[Lana Bastašić]], [[Nuklearna tehnologija]], [[LGBTQ prava u Bosni i Hercegovini|LGBTQ prava u BiH]], [[Latvijska mitologija]], [[Majka Albanija (kip)|Majka Albanija]], [[Kršćanstvo u Albaniji]], [[Ljudska prava u Bosni i Hercegovini|Ljudska prava u BiH]], [[Đura Jakšić]], [[Predsjednik Barbadosa]], [[Genije]], [[Politika Angole]], [[Ruska invazija na Ukrajinu 2022.]], [[Eurosong 2000.]], [[Lotika Zellermeier]], [[Konstrakta]], [[Pad drona u Zagrebu 2022.]], [[Stefan Airapetjan]], [[Olena Zelenska]], [[Ikigai]], [[Smail Prevljak]], [[Ronela Hajati]], [[Post Angusa Barbierija]], [[Dmitrij Šostakovič]], [[Požar u diskoteci "Pulse"|Požar u diskoteci Pulse]], [[Onkotski pritisak]], [[Emetullah Râbi'a Gülnûş]], [[Brzi plazma reaginski test]], [[Rapidni dijagnostički test]], [[Reprise Records]], [[Rob Cavallo]], [[Požar u baru u Crans-Montani 2026.]], [[Pljačka u Gelsenkirchenu 2025.]], [[Pljačka banke u Berlinu 1995.]], [[Ubistvo Renee Good]], [[CPU modovi]], [[Antarktička ledena ploča]], [[Arc'teryx]], [[Gore-Tex]], [[Patagonia, Inc.]], [[Ubistvo Alexa Prettija]], [[Begić protiv Bosne i Hercegovine]], [[Meramec]], [[Miokimija gornjeg kosog mišića]], [[Pokušaj ubistva Alija Hameneija]], [[Dolutegravir]], [[Mansoureh Khojasteh Bagherzadeh]], [[Nikola Katić]], [[Amar Memić]], [[Zemljotres u Sjevernom Malukuu 2026.]], [[Butthole Surfers]], [[Usamljeni kralj]], [[Cvijeće Ukrajine]], [[Londonski derbiji]], [[Stauning ili haos]], [[SOFA skor]], [[Duško Vujošević]], [[Tea Kovačević]], [[Goran Samardžić]], [[Istanbulsko kopile]], [[Johanna Reichert]], [[Shaqe Çoba]], [[Kristina Bedeč]], [[Klāra Kalniņa]], [[Diana Çuli]], [[Josephine Ojiambo]], [[Lisa Eder]], [[Zora Tavčar]], [[Margit Slachta]], [[Anti-fudbal]], [[Elsa von Gutmann]], [[Tragedija na Elbrusu 2026.]], [[Schufa]], [[Premijer liga Bosne i Hercegovine 2026/2027.]], [[Saint Croix]], [[WSVI]], [[Salt Cay]], [[Melocactus intortus]], [[Nacionalni park tvrđave Brimstone Hill]], [[Sveti Eustahije (ostrvo)]], [[Hipnička glavobolja]]</small> k89e3haxpov3x5qpwjh6zk8if852j41 Spisak gradonačelnika i načelnika općina u Bosni i Hercegovini 0 526177 3925628 3917631 2026-09-20T20:01:01Z Bakir123 110053 3925628 wikitext text/x-wiki {{Politika Bosne i Hercegovine}} Ovo je spisak trenutnih gradonačelnika [[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine|gradova]] i načelnika [[Općine Bosne i Hercegovine|općina]] u [[Bosna i Hercegovina|Bosni i Hercegovini]]. Trenutno postoje 142 [[Direktni izbori|direktno]] i 3 [[Indirektni izbori|indirektno]] izabrana (grado)načelnika: [[Spisak gradonačelnika Sarajeva|gradonačelnik Sarajeva]] kojeg imenuje [[Gradsko vijeće Grada Sarajeva]], [[Spisak gradonačelnika Mostara|gradonačelnik Mostara]] kojeg imenuje [[Gradsko vijeće Grada Mostara]] i [[Spisak gradonačelnika Brčko distrikta|gradonačelnik Brčkog]] kojeg imenuje [[Skupština Brčko distrikta|Skupština Brčko Distrikta]].<ref>{{Cite web|url=https://www.fokus.ba/vijesti/bih/od-142-nacelnika-u-bih-samo-su-dva-mladja-od-30-godina/3183488/|title=Od 142 načelnika u BiH samo su dva mlađa od 30 godina|last=Fokus.ba|date=24. 5. 2024|website=Fokus.ba|language=bs-BA|access-date=27. 9. 2025}}</ref> == Statistika == {| class="wikitable" style="text-align:center;" !# ! colspan="2" |Politička stranka !(Grado)načelnici |- !1. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}}" | |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata|SNSD]] |{{Infokutija stranka/mandati|47|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}}}} |- !2. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}}" | |[[Stranka demokratske akcije|SDA]] |{{Infokutija stranka/mandati|32|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}}}} |- !3. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}}" | |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ BiH]] |{{Infokutija stranka/mandati|20|145|#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}}}} |- !4. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}}" | |[[Srpska demokratska stranka|SDS]] |{{Infokutija stranka/mandati|11|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}}}} |- !5. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}}" | |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|SDP BiH]] |{{Infokutija stranka/mandati|8|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}}}} |- ! rowspan="2" |6. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}}" | |[[Narod i pravda|NiP]] |{{Infokutija stranka/mandati|4|145|#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezavisni|tamno|BS}}" | |[[Nezavisni kandidat|Nezavisni]] |{{Infokutija stranka/mandati|4|145|#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}}}} |- ! rowspan="2" |8. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}}" | |[[Stranka za Bosnu i Hercegovinu|SBiH]] |{{Infokutija stranka/mandati|2|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}}" | |[[Partija demokratskog progresa|PDP]] |{{Infokutija stranka/mandati|2|145|#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}}}} |- ! rowspan="15" |10. ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|NS|tamno|BS}}" | |[[Naša stranka|NS]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|NS|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|NES|tamno|BS}}" | |[[Narodni evropski savez|NES]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|NES|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|POMAK|tamno|BS}}" | |[[Pokret za modernu i aktivnu Krajinu|POMAK]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|POMAK|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SDBiH|tamno|BS}}" | |[[Socijaldemokrate Bosne i Hercegovine|SDBiH]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SDBiH|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|BHI|tamno|BS}}" | |[[Bosanskohercegovačka inicijativa|BHI]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|BHI|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|PDA|tamno|BS}}" | |[[Pokret demokratske akcije|PDA]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|PDA|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SRS RS|tamno|BS}}" | |[[Srpska radikalna stranka Republike Srpske|SRS RS]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SRS RS|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|HSS-SR|tamno|BS}}" | |[[Hrvatska seljačka stranka - Stjepan Radić|HSS-SR]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|HSS-SR|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|SP|tamno|BS}}" | |[[Socijalistička partija (Bosna i Hercegovina)|SP]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|SP|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|DEMOS|tamno|BS}}" | |[[Demokratski savez|DEMOS]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|DEMOS|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|RNS|tamno|BS}}" | |[[Ramska narodna stranka|RNS]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|RNS|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|US|tamno|BS}}" | |[[Ujedinjena Srpska|US]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|US|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|HNP|tamno|BS}}" | |[[Hrvatski nacionalni pomak|HNP]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|HNP|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|HDS|tamno|BS}}" | |[[Hrvatski demokratski savez|HDS]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|HDS|tamno|BS}}}} |- ! style="background-color:#{{Izborni dijagram/Partija|NPS|tamno|BS}}" | |[[Narodna partija Srpske|NPS]] |{{Infokutija stranka/mandati|1|145|#{{Izborni dijagram/Partija|NPS|tamno|BS}}}} |} == Spisak == [[Datoteka:2024 Bosnian municipal elections.svg|thumb|Rezultati [[Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini 2024.|lokalnih izbora 2024.]]]] === Gradonačelnici gradova === {| class="wikitable" |+[[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine|Gradovi Bosne i Hercegovine]] !Grad ! colspan="2" |Gradonačelnik !Politička stranka |- |[[Banja Luka]] |[[Draško Stanivuković]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| |[[Partija demokratskog progresa]] |- |[[Bihać]] |Elvedin Sedić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|POMAK|tamno|BS}};"| |[[Pokret za modernu i aktivnu Krajinu]] |- |[[Bijeljina]] |Ljubiša Petrović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Bosanska Krupa]] |Armin Halitović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Cazin]] |Nermin Ogrešević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NES|tamno|BS}};"| |[[Narodni evropski savez]] |- |[[Čapljina]] |Iva Raguž |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Derventa]] |Igor Žunić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Doboj]] |Boris Jerinić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Foča (Republika Srpska)|Foča (RS)]] |Milan Vukadinović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Goražde]] |Ernest Imamović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Gračanica]] |Sadmir Džebo |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Gradačac]] |Hajrudin Mehanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Gradiška]] |Zoran Adžić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Istočno Sarajevo]] |[[Ljubiša Ćosić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Konjic]] |Osman Ćatić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Laktaši]] |Miroslav Bojić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Livno]] |Darko Čondrić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Lukavac]] |Edin Delić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDBiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokrate Bosne i Hercegovine]] |- |[[Ljubuški]] |Vedran Markotić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Novi Travnik]] |Stjepan Dujo |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Orašje]] |Marijan Oršolić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Prijedor]] |Slobodan Javor |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Prnjavor]] |Darko Tomaš |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Srebrenik]] |Adnan Bjelić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |[[Narod i pravda]] |- |[[Stolac]] |Stjepan Bošković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Široki Brijeg]] |Ivo Pavković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Teslić]] |Milan Miličević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Trebinje]] |Mirko Ćurić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Tuzla]] |Zijad Lugavić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Visoko]] |Mirza Ganić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Zavidovići]] |Erna Merdić-Smailhodžić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Zenica]] |[[Fuad Kasumović]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|BHI|tamno|BS}};"| |[[Bosanskohercegovačka inicijativa]] |- |[[Zvornik]] |Bojan Ivanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Živinice]] |Began Muhić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- ! colspan="4" | Gradonačelnici gradova izabrani kroz gradska vijeća/skupštine |- |[[Brčko]] |[[Siniša Milić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Mostar]] |[[Mario Kordić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Sarajevo]] |[[Samir Avdić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |[[Narod i pravda]] |} === Načelnici općina === {{legenda|#FCE4D6|Općine unutar gradova}} {| class="wikitable" |+[[Općine Bosne i Hercegovine]] !Općina ! colspan="2" |Novoizabrani<br>načelnik !Poliitčka stranka |- |[[Banovići]] |Mehmed Hasanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDA|tamno|BS}};"| |[[Pokret demokratske akcije]] |- |[[Berkovići]] |Bojan Samardžić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Bileća]] |Miodrag Parežanin |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Brod (općina)|Brod]] |Milan Zečević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Bosanski Petrovac]] |Mahmut Jukić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Bosansko Grahovo]] |Smiljka Radlović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |[[Nezavisni kandidat|Nezavisni]] |- |[[Bratunac]] |Lazar Prodanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Breza (općina)|Breza]] |Vedad Jusić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Bugojno]] |Edin Mašić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Busovača]] |Asim Mekić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Bužim]] |Mersudin Nanić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Centar (Sarajevo)]] |Srđan Mandić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NS|tamno|BS}};"| |[[Naša stranka]] |- |[[Čajniče]] |Miroslav Furtula |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SRS RS|tamno|BS}};"| |[[Srpska radikalna stranka Republike Srpske]] |- |[[Čelić]] |Admir Hrustanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}};"| |[[Stranka za Bosnu i Hercegovinu]] |- |[[Čelinac]] |Vlado Gligorić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Čitluk]] |Marin Radišić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Doboj Istok]] |Kemal Bratić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Doboj Jug]] |Mirnes Tukić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Dobretići]] |Ivo Čakarić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HSS SR|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska seljačka stranka - Stjepan Radić]] |- |[[Domaljevac-Šamac]] |Stjepan Piljić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Donji Vakuf]] |Senad Selimović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Donji Žabar]] |Pero Pavlović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Drvar]] |Dušica Runić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Foča (Federacija Bosne i Hercegovine)|Foča (FBiH)]] |Mujo Sofradžija |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |[[Nezavisni kandidat|Nezavisni]] |- |[[Fojnica]] |Sabahudin Klisura |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Gacko]] |[[Vukota Govedarica]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Glamoč]] |Nebojša Radivojša |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Gornji Vakuf-Uskoplje]] |Esmin Hajdarević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Grude]] |Ljubo Grizelj |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Hadžići]] |Eldar Čomor |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Han-Pijesak]] |Slobodan Đurić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Ilidža]] |Nermin Muzur |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |[[Narod i pravda]] |- |[[Ilijaš]] |Amar Dovadžija |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NiP|tamno|BS}};"| |[[Narod i pravda]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Istočna Ilidža]] |Marinko Božović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Istočni Drvar]] |Milka Ivanković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Istočni Mostar]] |Božo Sjeran |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |[[Nezavisni kandidat|Nezavisni]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Istočni Stari Grad]] |Bojo Gašanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Istočno Novo Sarajevo]] |Jovan Katić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Jablanica]] |Emir Muratović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Jajce]] |Edin Hozan |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Jezero (općina)|Jezero]] |Snežana Ružičić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Kakanj]] |Mirnes Bajtarević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Kalesija]] |Nermin Mujkanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Kalinovik]] |Radomir Sladoje |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Kiseljak]] |Mladen Mišurić-Ramljak |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Kladanj]] |Edis Šarić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Ključ (općina)|Ključ]] |Jasmin Musić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Kneževo]] |Goran Borojević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Kostajnica]] |Nikola Janjetović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Kotor-Varoš]] |Zdenko Sakan |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|PDP|tamno|BS}};"| |[[Partija demokratskog progresa]] |- |[[Kozarska Dubica]] |Igor Savković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Kreševo]] |Boris Marić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Krupa na Uni]] |Gojko Kličković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|NPS|tamno|BS}};"| |[[Narodna partija Srpske]] |- |[[Kupres (Federacija Bosne i Hercegovine)|Kupres (FBiH)]] |Danko Jurič |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Kupres (Republika Srpska)|Kupres (RS)]] |Srđen Petković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SP|tamno|BS}};"| |[[Socijalistička partija (Bosna i Hercegovina)|Socijalistička partija]] |- |[[Lopare]] |Rado Savić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Ljubinje]] |Stevo Drapić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Maglaj]] |Maid Suljaković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Milići]] |Marko Savić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Modriča]] |Jovica Radulović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Mrkonjić Grad]] |Dragan Vođević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Neum]] |Dragan Jurković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Nevesinje]] |Milenko Avdalović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Novi Grad]] |Miroslav Drljača |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Novi Grad (Sarajevo)]] |[[Semir Efendić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SBiH|tamno|BS}};"| |[[Stranka za Bosnu i Hercegovinu]] |- |[[Novo Goražde]] |Mila Petković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Novo Sarajevo]] |[[Benjamina Karić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Odžak]] |Anes Osmanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Olovo (općina)|Olovo]] |Đemal Memagić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Osmaci]] |Radan Sarić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Oštra Luka]] |Duško Došenović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Pale (Federacija Bosne i Hercegovine)|Pale (FBiH)]] |Almin Ćutuk |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Pale (Republika Srpska)|Pale (RS)]] |Dejan Kojić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|DEMOS|tamno|BS}};"| |[[Demokratski savez]] |- |[[Pelagićevo]] |Slavko Tešić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Petrovac]] |Drago Kovačević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Petrovo]] |Ozren Petković |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Posušje]] |Ante Begić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Prozor-Rama]] |Jozo Ivančević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|RNS|tamno|BS}};"| |[[Ramska narodna stranka]] |- |[[Ravno]] |Andrija Šimunović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Ribnik]] |Duško Dakić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Rogatica]] |Ninoslav Prelić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Rudo]] |Dragoljub Bogdanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Sanski Most]] |Mensur Seferović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Sapna]] |Zudin Mahmutović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Sokolac]] |Strahinja Bašević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Srbac]] |Mlađan Dragosavljević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Srebrenica]] |Miloš Vučić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Stanari]] |Aleksandar Ristić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|US|tamno|BS}};"| |[[Ujedinjena Srpska]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Stari Grad (Sarajevo)]] |[[Irfan Čengić]] |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Šamac]] |Đorđe Milićević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDS|tamno|BS}};"| |[[Srpska demokratska stranka]] |- |[[Šekovići]] |Miladin Lazić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Šipovo]] |Milan Kovač |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Teočak]] |Tajib Muminović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Tešanj]] |Suad Huskić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Tomislavgrad]] |Ivan Buntić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HNP|tamno|BS}};"| |[[Hrvatski nacionalni pomak]] |- |[[Travnik]] |Kenan Dautović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Trnovo (Federacija Bosne i Hercegovine)|Trnovo (FBiH)]] |Ibro Berilo |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |style='background: #FCE4D6|[[Trnovo (Republika Srpska)|Trnovo (RS)]] |Miroslav Bjelica |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Ugljevik]] |Dragan Gajić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Usora (općina)|Usora]] |Zvonimir Anđelić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Vareš]] |Malik Rizvanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Velika Kladuša]] |Boris Horvat |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|Nezav.|tamno|BS}};"| |[[Nezavisni kandidat|Nezavisni]] |- |[[Višegrad]] |Mladen Đurđević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Vitez (općina)|Vitez]] |Boris Marjanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |- |[[Vlasenica]] |Miroslav Kraljević |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SNSD|tamno|BS}};"| |[[Savez nezavisnih socijaldemokrata]] |- |[[Vogošća]] |Migdad Hasanović |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDA|tamno|BS}};"| |[[Stranka demokratske akcije]] |- |[[Vukosavlje]] |Zekerijah Bahić |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|SDP BiH|tamno|BS}};"| |[[Socijaldemokratska partija Bosne i Hercegovine|Socijaldemokratska partija BiH]] |- |[[Žepče]] |Mato Zovko |style="background:#{{Izborni dijagram/Partija|HDZ BiH|tamno|BS}};"| |[[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatska demokratska zajednica BiH]] |} == Također pogledajte == * [[Izbori u Bosni i Hercegovini#Lokalni izbori|Lokalni izbori u Bosni i Hercegovini]] * [[Službeni gradovi Bosne i Hercegovine]] * [[Općine Bosne i Hercegovine]] == Reference == {{Refspisak}} [[Kategorija:Spiskovi vezani za politiku u Bosni i Hercegovini|Gradonačelnici i načelnici]] [[Kategorija:Gradonačelnici u Bosni i Hercegovini|*]] [[Kategorija:Spiskovi gradonačelnika u Bosni i Hercegovini|*]] [[Kategorija:Spiskovi gradonačelnika|Bosna i Hercegovina]] lpee1x2ncafhrzzevln6tc5ujczb08b Genetički pojmovnik 0 530117 3925626 3925412 2026-09-20T19:56:15Z Bjegunac 185892 /* Ć */ 3925626 wikitext text/x-wiki ==3'- kraj== Također, (tri prim kraj.) Jedan od dva kraja istog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], konkretno kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na trećem atomu [[ugljik]]a u furanoznom prstenu [[dezoksiriboza|dezoksiriboze]] ili [[riboza|riboze]] (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko [[fosfodiesterska veza|fosfodiesterske veze]]; ''[[in vivo]]'', 3' ugljik je često još uvijek vezan za [[hidroksilna grupa|hidroksilnu grupu]]). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu. *'''[[3'-neprevedena regija]] [[Tri prim netranslatirana regija]] (3′- (3' UTR) je dio [[informacijska RNK|informacijske RNK]] (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije [[stop kodon|završnog kodona]]. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *'''5'- kraj''' [[Pet prim-kraj]] Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na petom atomu ugljika u [[furanoza|furanoznom]] prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; ''[[in vivo]]'', 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je *'''5'5' neprevedena regija''' Poznata i kao [[5'UTR]] (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća [[RNK]]) , ovo je regija informacijske [[RNK]] ([[iRNK]] neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca [[DNK]] je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod [[virus]]a, [[prokariot]]a i [[eukariot]]a. Iako se naziva neprevedenim, [[5'UTR]] ili njegov dio ponekad se prevodi u [[protein]]ski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.<ref name="hadzirifat">{{cite book |last=Hadžiselimović |first=Rifat|title=Ja i moja genetika|publisher=ANUBiH-Ingeb |isbn=978-9926-410 -88-9| edition=1th |place=Sarajevo}}</ref> ==A== *[[hromosom|Acentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) [[hromosom]]/fragment bez centromere. *[[Adaptivna radijacija]] [[Evolucija]] različito prilagođenih vrsta iz jednog [[zajednički predak|zajedničkog pretka]]. *[[Adenin]] (skr. A) Skraćeno slovom A. Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. Formira par baza sa [[timin]]om u [[DNK]] i sa [[uracil]]om u RNK. *[[Aficirana jedinka]] U [[genetika|genetici]], opisuje osobu koja ima određenu [[fenotip]]sku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti. *[[AFLP]] Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. ''Amplified Fragment Length Polymorphism)'' јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, [[genetika|genetike]] i [[genomika|genomike]], do [[mikrobiologija|mikrobiologije]], [[ekologija|ekologije]] i rekonstrukcije [[filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih]] veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima [[genotip]]izacije. *[[hromosom|Akrocentričnost]] (linearnog [[hromosom]]a ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju [[hromosom]]a, za razliku od kraja ili u sredini. *[[transkripcijski faktor|Aktivator]] Tip [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]] koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [[promotor (genetika)|promotora]] i olakšava vezivanje [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze]] i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor. *[[Alel]] Jedna od alternativnih varijanti [[gen]]a, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima ([[genski lokus|lokusima]]) na [[hromosom]]u, ali se razlikuju u [[nukleotid]]noj sekvenci [[genetička informacija|genetičke informacije]]. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za [[krvna grupa|krvne grupe]]: IA, IB i Io ). IO). *[[Alelna heterogenost]] Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Alosom]] Također ([[spolni hromosom]], [[heterohromosom]] ili [[idiohromosom]].) Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su [[hromosom X]] i [[hromosom Y]]. *[[Alternativna prerada]] Regulirani [[fenomen]] [[ekspresija gena|ekspresije eukariotskih gena]] u kojem su specifični [[egzon]]i ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog [[primarni transkript|transkripta RNK]]. Klasa [[posttranskripcijska modifikacija|posttranskripcijskih modifikacija]], [[alternativna prerada]] omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: [[prerada RNK]]. *[[mutacija|Amber]] Jedan od tri [[stop kodon]]a koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal. *[[Amesov test]] Bakterijski test [[mutagen]]osti koji koristi bakteriju ''[[Salmonella]] typhimurium'', auksotrofnu za [[histidin]]. *[[Aminokiselina]] Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe [[amin (hemija)|amin]] i [[karboksilna gropa|karboksil]], kao i [[bočni lanac]] specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim [[genetički kod|genetičkim kodom]] i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi [[polipeptid]]a ([[protein]]a). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina. *[[Amorf]] Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, [[alel]] se može smatrati nefunkcijskalnim. *[[Anafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od [[sestrinske hromatide|sestrinskih hromatida]] se pomjeri na suprotne strane ćelije. *[[Analiza mutacija]] Metoda [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]] zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante [[BRCA]] koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe [[Aškenazi|aškenaskog]] [[jevrej]]skog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike [[delecija (genetika)|delecije]] ili [[insercija (genetika)|insercije]] u genu [[BRCA1]] ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su [[dizajn]]irani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji [[genetički test]]. *[[Analiza vezanosti]] Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem [[genetički marker|genetičkih markera]] poznate [[hromosom]]ske lokacije koji su su [[nasljeđivanje|naslijeđeni]] sa značajkom od interesa. *[[Aneuploidija]] Pojava jednog ili više dodatnih [[hromosom]]a ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog [[hromosomski komplement|hromosomskog komplementa]] ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik [[ploidija|haploidnog broja]] (koji je 23). Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova [[hromosom]]a, koji je umjesto toga poznat kao [[euploidija]]. *[[Anticipacija (genetika)|Anticipacija]] [[Fenomen]] kojim simptomi [[genetički poremećaj|genetičkog poremećaja]] postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom [[generacija|generacijom]] koja naslijedi poremećaj. *[[Antigen]] Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje [[imunski odgovor]] organizma. *[[Antikodon]] Serija od tri uzastopna [[nukleotid]]a unutar [[tRNK|transferne RNK]] koji dopunjuju tri nukleotidna [[kodon]]a unutar transkripta iRNK. Tokom [[translacija (genetika)|translacije]], svaka [[tRNK]] regrutovana u [[ribosom]] sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza. [[alel|Antimorf]] Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni ([[divlji tip]]). *[[Antiparalelnost (biohemija)|Antiparalelnost]] Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa [[RNK]] lanca molekule [[DNK]] idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'. *Antisens lanac, negativni (–) i [[nekodirajuća RNK|nekodirajući lanac]] Lanac dvolančane [[DNK]] molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom [[transkripcija (genetika)|transkripcije]]. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem [[RNK]] transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. *[[Antitijelo]] ([[GWAS]]) Opći naziv za [[imunoglobulin]]; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na [[antigen]]. *[[GWAS|Asocijacija]] [[GWAS|Studija genomske povezanosti]] (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi [[genetički polimorfizam|genetičkih polimorfizama]], obično jednonukleotidnog polimorfizama ([[SNP]]-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.). *[[Auksotrof]] (mutant) Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za [[enzim]] koji sudjeluje u nekom [[metabolizam|metaboličkom procesu]] *[[Autoimunost]] Pojava stvaranja [[antitijela]] na sopstvene [[antigen]]e *[[Autosom]] Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih [[hromosom]]a, autosomi u [[ploidija|diploidnoj]] ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i [[genski lokus|genske lokuse]]. *[[Autosomno nasljeđivanje|Autosomno dominantno nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena. *[[Autosom]]no [[recesivni gen|recesivno]] [[nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela *[[Autosom]]nost Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima. ==B== *[[Barkodiranje DNK]] Metod [[taksonomija|taksonomske]] identifikacije u kojoj se kratke sekvence [[DNK]] iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala [[vrsta]] ili drugi [[takson]] iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen [[citohrom]] c oksidaze za eukariote ili određeni geni [[ribosomska RNK|ribosomske RNK]] za [[prokariot]]e. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje. *[[Barrovo tjelešce]] Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin. *[[G-pruganje|Bend]] Obojeni segmentSegmenti [[hromosom]]a obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom [[hromosom]]u i procjeni njegove strukture. *[[alel|Bialelnost]] Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). *[[Binarna dioba]] Dioba ćelije nakon replikacije [[DNK]], prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje) *[[B-DNK]] Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.<ref name="hadzirifat"/> ==C== *[[CAAT-kutija]] Također C Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca [[DNK]] locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene. *[[cDNK]] Vidi: [[komplementarna DNK]]. *[[Centimorgan]] (cM) / mapna jedinica (mu) Također [[mapna jedinica]] (mu). Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida. *[[Centralna dogma molekularne biologije|Centralna dogma molekulske biologije]] Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – [[DNK]] → [[RNK]] → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno. *[[Centromera]] Specijalizirana sekvenca [[DNK]] unutar [[hromosom]]a koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze). *CHIP ([[klonska hematopoeza neodređenog potencijala]]) Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala. *Cis-mutacija Cis-mutacija je genetička promjena u segmentu [[DNK]] (poput [[promotor (genetika)|promotora]] ili [[pojačivač (genetika)|pojačivača]]), a [[dominantni gen|dominantana]] je ili u odnosu na [[recesivni gen|recesivnu varijantu]] na istom [[genski lokus|lousu]].Utiče samo na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] na istom lancu DNK. Ove mutacije mijenjaju lokalnu [[regulacija ekspresije gena|regulaciju gena]], bez promjene strukture samog rezultirajućeg proteina. *[[Cisgeneza]] Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva. *[[Cis-regulatorni element]] (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM) Također cis-regulatorni modul (CRM). Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće [[DNK]] koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element. *[[Cis-trans izomernost]] Izomernost koja ovisi o položaju na jednom od polulanaca [[DNK]], odnosno [[hromatida]] *[[Cistron]] Dio molekule [[DNK]] ili [[RNK]] koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen. *[[Citogenetika]] [[Genetika]] pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako [[hromosom]]i utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze. *[[C-vrijednost]] Sveukupna količina ugljika u [[DNK]] haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom [[genom]]a, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih [[genom]]a sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na [[genom]]sku DNK, isključuju vanjedarnu DNK. *[[Citološka mapa]] Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na [[hromosom]]u. *[[Citozin]] Skraćeno slovom (skr. C. ) Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. [[citozin]] formira bazni par sa [[guanin]]om. *[[cpDNK]] Vidi: [[Plastidna DNK]] . ==Č== *[[Čista linija]] Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva. ==Ć== *[[Ćelijska dioba]] Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su [[mitoza]] (somatske ćelije), [[mejoza]] (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama). *[[Ćelijski ciklus]] Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze. *[[Ćelijsko reprogramiranje]] Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4. ==D== *[[Dalton (jedinica)|Dalton]] Jedinica molekulske mase. *[[DarT]] Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. *[[De novo mutacija]] Spontana mutacija u [[genom]]u pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja. *[[Degeneracija genetičkog koda]] Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija. *[[Delecija (genetika)|Delecija (Δ)]] Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta [[DNK]]; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini. *[[Demetilacija DNK]]: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije. *[[mejoza|Desinapsa]] : Neuspjeh homolognih [[hromosom]]a koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa. *[[Dezoksiribonukleinska kiselina]] ([[DNK]]) DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: [[adenin]] (A) [[timin]] (T), [[citozin]] (C) i [[guanin]] (G). Sekvenca ovih baza u molekuli [[DNK]] je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i [[DNK]]. *[[Dezoksiriboza]], Također (2-dezoksiriboza.) Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). *[[centromera|Dicentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne. *[[tačkasta mutacija|Diferencirajuća tačka]] ([[tačkasta mutacija]]) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija. *[[Dihibridno ukrštanje|Dihibrid]] [[Heterozigot]]ni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva [[alel]]a. *[[Dihibridno ukrštanje]] Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb) *[[mejoza|Dijada]] Vidi: [[Sestrinske hromatide]] *[[mejoza|Dijakineza]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Diploidija]] (diploidna hromosomska garnitura) Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj [[hromosom]]a u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se [[homologni hromosom]]i. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog. *[[Diploidni hromosomski broj]] (2n) Svaki [[hromosom]] predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom). *[[mejoza|Diplonema]] ([[mejoza|diploten]], diplotenski stadij); Također diplotenski stadij Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni [[homologni hromosom]]i počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom). *[[Direktno ponavljanje]] Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje. *[[Disperzivna replikacija]] Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija [[DNK]] ili [[RNK]] koja se replicira iz jednog polulanca DNK. *[[Divlji tip]] (WT) Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel. *[[vezani geni|Djelimična vezanost]] Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka *[[DNK]] Vidi: [[dezoksiribonukleinska kiselina]]; DNK (engl. '' Deoxyribonucleic Acid'') – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi. *[[DNK dupleks]] Vidi: Dvolančanadvolančana DNK. *[[DNK-mikromreža]] Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata [[iRNK]] ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja [[DNK]] oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence [[DNK]]. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju [[cDNK]], [[cRNK]] ili obrasca [[genom]]ske [[DNK]] (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima. *[[DNK-otisak prsta]] (fingerprint) *[[DNK profiliranje]] jest proces određivanja karakteristika individualnih [[DNK]]. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje. *[[DNK-polimeraza]]: Glavni enzim replikacije [[DNK]]. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. [[DNK-polimeraza|DNK-polimeraze]] su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida. *[[DNK zametne linije]] (konstitutivna DNK) [[DNK]] tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u [[DNK]] svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK. *[[Domaćinski gen]] Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi. *[[Domen (biologija)|Domen]] Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK. *[[Dominantna letalnost]] Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke. *[[dominantbi gen|Dominantni alel]] Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota. *[[dominantni gen|Dominantnost alela]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a). *[[Društvo za funkcijske genomske podatke]] (FGED, ranije MGED) Ranije poznat pod skraćenicom MGED. Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu. *[[dsDNK]] Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[dsRNK]] Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se [[RNK]] obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[hromosom|Dugi krak]] (q) U kondenzovanim [[hromosom]]ima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ). *[[Duplikacija (genetika)|Duplikacija]] Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/[[hromosom]]ski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta. *[[Dvostruka heterozigotnost]] ([[epigenetika|epigenetička]] varijanta, epimutacija) Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija. *[[Dvostruka spirala]] (heliks) Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sa prečkama koje se sastoje od uparenih [[nukleobaza]]. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i [[RNK]] u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica. *[[Dvostruki hromosom]] Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze). *[[Dvostruki prekid]](DSB) Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).<ref name="hadzirifat"/> ==E== *[[Egzom]] Čitav skup egzona unutar određenog [[genom]]a, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, '''smisleni dio''' molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra. *[[Egzonukleaza]] Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze). *[[Egzosomski kompleks]] Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova [[RNK]] molekula. *[[Ekološka genetika]] Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama. *[[Ekspresija gena]] Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća [[RNK]], ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati. *[[Ekspresivnost (genetika)|Espresivnost]] Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost. *[[Ekstrahromosomska DNK]] Također (vanjedarna DNK ili [[citoplazmatska DNK]].) Bilo koja DNK koja se ne nalazi u [[hromosom]]ima ili u ćelijskom jedru i stoga nije [[genomska DNK]]. To može uključivati DNK sadržanu u [[plazmid]]ima ili [[organela]]ma kao što su [[mitohondrije]] ili [[hloroplast]]i, ili, u najširem smislu, DNK unesenu [[virus]]nom infekcijom. [[Vanhromosomska DNK]] obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu. *[[Element odgovora]] Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena. *[[Emergeneza]] Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije. *[[Endonukleaza]] Svaki [[enzim]] čija je aktivnost cijepanje [[fosfodiestarskih veza]] unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza. *[[Endosimbioza]] *[[Endosimbiotska teorija]] Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina. *[[Epigenetička varijanta]] (alteracija), epimutacija Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija. *[[Epigenetika]] Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena. *[[Epimutacija]] (epigenetička promjena / varijanta) Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta. *[[Episom]] Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom. Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente. *[[Epistaza]] Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu. Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine. *[[Ergosom]] Vidi: [[Ribosom]] *[[Eukarioti]] Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom. *[[Euploidija]] Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova [[hromosom]]a, možda isključujući [[spolni hromosom|spolne hromosome]]. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma. *[[Evolucija]] Promjena nasljednih obilježja bioloških [[populacija]] tokom niza uzastopnih [[generacija]]. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije. ==F== *[[Facijes]] Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje. *[[Fakultativna ekspresija]] [[Transkripcija gena]] samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen. *[[Fakultativni heterohromatin]] ili spolni hromatin Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara *[[Farmakogenetika]] Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata. *[[Favizam]]: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa. *[[FDR]] (rođak prvog stepena) Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja. *[[Fenokopija]] Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju [[BRCA1]] ili [[BRCA]]2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od [[kancer]]a povezan s tom specifičnom mutacijom. *[[fenotup|Fenotipsko zaostajanje]] Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima. *[[Fenotip]] Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije. *[[Fetusna eritroblastoza]] Bolest inkompatibilnosti krvi majke i [[fetus]]a. *[[Fiksacija gena]] Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar [[genski fond|genskog fonda]] populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela. *[[Filogenetika]] Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo. *[[Filogeneza]] Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama. *[[Filogenija]] Nauka o filogenezi. *[[FISH]] Fluorescentnaf hibridizacija ''in situ''. *[[Fitnes]] [[Adaptivna vrijednost]] [[genotip]]a; mjera reproduktivnog uspjeha. Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili [[hromosom]]skih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost [[hromosom]]skog materijala). Također FISH. *[[Frekvencija alela]] Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane. *[[Fuzija gena]] Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.<ref name="hadzirifat"/> ==G== *[[Gamet]] Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije. *[[gDNK]] Vidi: [[Genomska DNK]]. *[[Gen]] Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog [[RNK]] transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova. Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima). *[[Generacija]] U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka. *[[Genetička anticipacija]] [[Fenomen]] u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka. *[[Genetička asocijacija]] Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa. *[[Genetička epidemiologija]] Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija. *[[Genetička genealogija]] Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa. *[[Genetička heterogenost]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. [[Alelna heterogenost]] događa se kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Genetička osjetljivost]] (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija. *[[Genetička predispozicija]] Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti. *[[Genetička raznolikost]] (genetička varijacija) Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom. Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje. *[[Genetička regulacijska mreža]] (GRN) Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju. *[[Genetička rekombinacija]] Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK. *[[Genetička distanca]] (udaljenost) Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže [[genom]]e svake populacije ili pojedinacpojedinca. *[[Genetička varijabilnost]] Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.) Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti. *[[Genetička varijacija]] Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti. Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija. *[[Genetički drift]] (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta) Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani. *[[Genetički kod]] Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi. *[[Genetički marker]] Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na [[hromosom]]u koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na [[hromosom]]u. [[Genetički marker]]i i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.] *[[Genetički modificirani organizam]] (GMO) Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom. *[[Genetički poremećaj]] Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa).. *[[Genetičko autostopiranje]] Također (efekt stopiranja.) Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih. *[[Genetičko inženjerstvo]] Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio [[genom]]a uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, [[hromosom]], hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija. Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi. *[[Genetičko savjetovanje]] Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju. *[[Genetičko testiranje]] Također, DNK testiranje ili, genetički skrining. Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima. Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj. *[[Genetika]] Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima. *[[Genodermatoza]] Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip. *[[Genom]] Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta. Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki. *[[Genomika]] Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena. Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama. *[[Genomska DNK]] (gDNK)), [[hromosomska DNK]] Također hromosomska DNK. DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti. *[[genom|Genomski ispis]] koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju. *[[Genomsko utiskivanje]] (imprinting) [[epigenetika|Epigenetički fenomen]] koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke. *[[Genotip]] Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa. Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa. *[[Genotip]]izacija Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma). * [[Genotoksičnost]] Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni. *[[Genska doza]] Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija *[[Genska ravnoteža]] Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0. *[[Genska terapija]] Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom. *[[Genski fond]] Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije. *[[Genski lokus]] Specifičan, fiksni položaj na [[hromosom]]u gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker. *[[protein|Genski proizvod]] Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom [[iRNK]], proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne [[RNK]] mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan. *[[klicni list|Germ-ćelija]] (zametna ćelija) Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije. *[[klicni list|Germ linija]] (zametna linija) Također: Zametna linija U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka. *[[Glasnička RNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[TATA-kutija|Goldberg-Hognessova kutija]] Vidi: [[TATA-kutija]]. *[[G-pruganje]] Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje) Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični [[hromosom]]i lako razlikuju. [[gram pozitivna bakterija|Gram pozitivnost]] i [[gram negativna bakterija|Gram negativnost]] Prijemčivost/neprijemčivost [[mikroorganizam]]a (([[bakterija]]) ma Giemsa bojenje *[[Guanin]] Skraćeno slovom (skr. G.) Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i [[RNK]]. [[Guanin]] formira bazni par sas [[citozin]]om. *[[Gubitak heterozigotnosti]] (LOH) Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH. *[[GWAS]] GWAS (studija povezanosti cijelog genoma) GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida ([[SNP]]), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.<ref name="hadzirifat"/> ==H== *[[Haplodiploidija]] Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom [[hromosom]]a koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata. *[[Haplogrupa]] Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom [[SNP]] mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom. *[[Haploid]] (ćelije ili organizma) Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n. *[[[Haploidna garnitura]] Jednostruka [[hromosomska garnitura]] označava se simbolom <big>''n''</big>. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma. *[[Haploidni broj hromosoma]] čovjeka iznosi 23. *[[Haploinsuficijencija]] Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije. *[[Haplotip]] Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom [[hromosom]]u koji se nasljeđuju zajedno. *[[Hardy-Weinbergov zakon]] U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. *[[Helikaza]] Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice. *[[Hemizigot]] U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom [[genski lokus|geneskom lokusu]] (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija [[hromosom]]a prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment [[hromosom]]a koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na [[spolni hromosomheterogamet]]nom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u [[fenotip]]u. *[[Hemiziogot]]nost Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije. *[[Heritabilnost]] Također i (nasljedivost) Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja. *[[nasljeđivanje|Sposobnost nasljeđivanja]]: [[Statistika]] koja se koristi u [[kvantitativna genetika|kvantitativnoj genetici]]. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date [[fenotip]]ske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji. Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi. *[[Heterodupleksna analiza]] Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu. *[[Heterogametnost]] Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY). Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat) Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat. *[[Heterogenost lokusa]] Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Heterohromatin]] Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne. *[[Heterohromosom]] Vidi: [[Alosom]] *[[Heterologna ekspresija]] Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena. *[[Heteroplazmija]] Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija. Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga. Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično. *[[Heterozigot]] U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni [[alel]]), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot. *[[heterozigot|Heterozigotni genotip]] Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot). *[[Hibrid]] Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama. Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, [[vrsta]], [[rasa]], [[sorta (botanika)|sorti]] ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije. *[[Hibridizacija]] Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta. Proces kojim se jednolančani DNK ili [[RNK]] preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces. *[[himera|Himerizam]] Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega. *[[mutacija|Hipermorf]] Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni ([[divlji tip]]). *[[Hipomelanoza]] Nedostatak melanina. *[[Hipomorf]] Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[Histon]] Dio klase posebnih proteina u [[hromosom]]ima oko kojih se omotava molekula DNK. Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena. *[[HLOD-rezultat]] ([[logaritam]] heterogenosti rezultata pojavljivanja) Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja. *[[Hloroplastna DNK]] (cpDNK) Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla. *[[Holandrični gen]]o Geni na [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. *[[hromosom|Holocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine [[hromosom]]a. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične [[hromosom]]e. *[[Homogametnost]] Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na [[spolni hromosom|spolne hromosome]] (XX)). *[[Homologna rekombinacija]] Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i [[horizontalni prenos gena|horizontalnog prijenosa gena]] kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija. *[[Homologni hromosom]], homolozi Također homolozi. Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele. *[[Homoplazmija]] Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip [[hloroplast]]a ili [[mitohondrija]]. *[[Homozigot]] U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot. *[[homozigot|Homozigotni genotip]] Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa). Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu. *[[Horizontalni transfer gena]] (HGT) HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva ([[razmnožavanje]]). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama. Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije. *[[Hromatida]] Jedna kopija novokopiranog [[hromosom]]a, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom. *[[Hromatidna razmjena]] Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze. *[[Hromatin]] [[hromosom]]ski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. :Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin Kompleks DNK, [[RNK]] i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija. *[[Hromosom]] Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru. Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, [[histon]]a, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina [[hromosom]]a ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi ([[telomere]]), primarna RNK ([[centromere]]) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja. [[Hromosom]]i se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para [[hromosom]]a. *[[Hromosomska duplikacija]] Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata. *[[Hromosomska nestabilnost]] Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.<ref name="hadzirifat"/> ==I== *[[Idiohromosom]] Vidi: [[Alosom]]. *[[Inbred linija]] Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom). *[[Inbriding]] Također ukrštanje u srodstvu [[Spolno razmnožavanje]] između [[rasa]] ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira [[homozigot|homosigotnošću]], što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding. *[[Incidencija]] Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu. *[[Indel]] Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci [[nukleinske kiseline]]. *[[Inducibilni gen]] Gen čija [[ekspresija gena|ekspresija]] ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. *[[protein|Induktor]] Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući). *[[Informacijska RNK]] [[RNK]] (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u [[ćelijsko jedro|jedru]], tj. u [[hromosom]]ima ili u drugim nositeljima DNK ([[mitohondrijska DNK]] ([[mitohondrije]] i [[plastid]]i) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih ([[enzimi]]) i strukturnih proteina. *[[genetičko testiranje|Informativnost]] U [[genetičko testiranje|genetičkom testiranju]], rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa. *[[genetičko savjetovanje|Informirani pristanak]] (proces pristanka) Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju [[informacija]]. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija [[genetička analiza|genetičke analize]], raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka. *[[Insercija (genetika)|Insercija]] Umetanje jednog ili više [[nukleotid]]a u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini. *[[Inicijacijski kodon]] Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon). *[[Insercijska mutageneza]] Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena. *[[Insercijska sekvenca]] Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane. *''[[In silico]]'' Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura. *[[''In situ]]'' Na datom mjestu *[[Integron]] Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva. *[[Intein]] Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz [[RNK]] transkripta. Kontrast je ekstein. *[[Intercistronska regija]] / međugenska regija Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija. *[[Interfaza]] Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu. *[[Intergenski razmaknik]] (IGS) Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK. *[[Intergenska regija]] (IGR) Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena. *[[Interkalirajući agens]] Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza. *[[Interkineza]] Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi. IntragenskiIntragenska regija Vidi: Intronintron. *[[Introgresija]] Također, [[introgresivna hibridizacija]]. Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja. *[[Intron]] Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog [[RNK]] prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena. *[[Intron]]ski upad Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti [[hromosom]]a u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog. *[[inverzija (genetika)|Inverzija]] [[Hromosomska mutacija]] u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru. *[[Inverzijska omča]] Nastaje sparivanjem [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] kod inverzijskog [[heterozigot]]a. *''[[In vitro]]'' U staklenci. *''[[In vivo]]'' Uživo. *[[iRNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[Istosmislena mutacija]] Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija. *[[Izohromosom]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine. Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i [[delecija (genetika)|delecije]], tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom. *[[Izolator]] Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena. *[[Izomerni gen]]i Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos [[kodon|kodiranju]] različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim [[fenotip]]om kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.<ref name="hadzirifat"/> ==J== *[[Jedarce]] (nukleolus) Jednostruka ili višestruka ćelijska [[organela]], odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma ([[rRNK]] i [[ribosom]]skih proteina). Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze [[ribosom]]a. *[[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP) U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od [[nukleotid]]a nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "[[tačkasta mutacija|tačkaste mutacije]]“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom [[genom]]u ili fenotipu. *[[Jednosmjerna translokacija – [[nerecipročna translokacija]] Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom. *[[hromatida|Jednostruki hromosom]] Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK. *[[ćelijsko jedro|Jedro]] Ćelijska [[organela]] u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima. ==K== *[[genom|Kanalizacija]] Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka. *[[Kandidatski gen]] Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje. *[[Kanonska sekvenca]] Vidi: [[Konsenzusna sekvenca]]. *[[Kariogram]] Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma). *[[Kariotip]] Kompletna [[hromosomska garnitura]] date vrste. Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao [[kariogram]] ili u idealiziranom [[idiogram]]u (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma. *[[kaskadno testiranje|Kaskadni skrining]] (kaskadno testiranje) Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom [[patogen]]e/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin). Kaskadno ([[genetičko testiranje|genetičko]]) testiranje (kaskadni skrining) Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za [[nasljeđivanje]] patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja [[patogen]]e varijante. Kaskadno [[genetičko testiranje]] ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem. *[[ekspresivnost (genetika)|Kasni ili varijabilni početak]] Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života. *[[bazni par|Kilobaza]] Jedinica molekulske mase/ dužine [[nukleinske kiseline]] jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama. *[[Kinetohor]] Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule [[diobeno vreteno|diobenog vretena]]. *[[Klasična genetika]] Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je [[molekularna genetika|molekulska genetika]]. *[[genetičko testiranje|Klinička korisnost]] Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa. *[[genetičko testiranje|Klinička valjanost]] Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. [[vjerovatnoća]] da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa. *[[kloniranje|Klon]] Genetički identične ćelije bakterija nastale [[binarna dioba|binarnim diobama]]; populacija ćelija ili [[organizam]]a koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom ([[prokarioti]]) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka ([[eukarioti]]). *[[Kloniranje]] Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije [[organizam]]a ili [[ćelija (biologija)|ćelija]], ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula. Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima. *[[ekspresija gena|Koaktivator]] Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator. *[[kodon|Kodiranje]] Također ([[smislenost (genetika)|smisleni lanac]], pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.) Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci [[RNK]] transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze [[timin]]a supstituirane [[uracil]]skim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona [[RNK]] proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost. *[[kodominantnost|Kodominacija]] Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su [[heterozigot]]ne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća [[genotip]]a (primjer [[krvna grupa]] AB). *[[Kodon]] [[Triplet]] u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK. Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i [[RNK]] napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). [[Kodon]]i pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se [[genetički kod]]. *[[enzim|Kofaktor]] Bilo koji neproteinski [[organski spoj]] koji je vezan za [[enzim]]. Kofaktori su potrebni za pokretanje [[kataliza]]. *[[Kompenzacija doze]] Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom [[embriogeneza|embrijskom razvoju]] i ostaje inaktivan cijeli život Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja [[spolni hromosom|spolnih hromosoma]] kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara. *[[osobina|Kompleksna osobina]] Vidi: [[osobina|Kvantitativno svojstvo]]. *[[Komplementarna DNK]] (cDNK) DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona [[RNK]] (obično [[iRNK]] ili [[miRNK]] ) u reakciji koju katalizira enzim [[reverzna transkriptaza]]. Proizvodi se i prirodno od strane [[retrovirus]]a i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem. U [[bioinformatika|bioinformatici]], termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta [[iRNK]] izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.[[timin]]om koji zamjenjuje [[uracil]]). *[[Komplementarni gen]]i Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno. *[[nukleinska kiselina|Komplementarnost]] Svojstvo biopolimernosti [[nukleinske kiseline]], pri čemu će dva [[polimer]]na lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od [[vodikova veza|vodikovih veza]] između pojedinačnih [[nukleobaza]] koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju [[replikacija DNK|replikacijom DNK]], transkripcijom i [[popravka DNM|popravkom DNK]]. *[[Kondenzacija DNK]] Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK. *[[novorođenče|Kongenitalnost]] Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. [[Fenotip]] ili [[osobina]] koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku [[etiologija|etiologiju]]. *[[bakterijska konjugacija|Konjugacija]] Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam [[genetička rekombinacija|rekombinacije]] kod [[bakterija]]. *[[inbriding|Konsangvinitet]] Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka. *[[Konsenzusna sekvenca]] U molekulskoj biologiji i [[bioinformatika|bioinformatici]], izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više [[poravnavanje sekvenci|poravnavanja sekvenci]], u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi. *[[vrsta|Konspecifičnost]] Pripadnost istoj vrsti. *[[Konstitucijska DNK]] (DNK zametne linije) ]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili [[spermatozoid]]a) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije. *[[Konstitutucijska ekspresija]] Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen. *Konsultant Osoba koja se javlja na [[genetičko savjetovanje]]. *[[Kontrastni početni kodon]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine. *[[Konverzija DNK]] Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama. *[[Konzervacijska genetika]] Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u [[populacija]]ma, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta. *[[Konzervativna replikacija]] Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK. *[[Konzervirana sekvenca]] Sekvenca [[nukleinske kiseline]] ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim [[vrsta]]ma ili unutar [[genom]]a, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije. *[[transkripcijski faktor|Koregulator]] Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *[[ekspresija gena|Korepresor]] Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora. *[[vezani geni|Kosegregacija]] Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani). *[[histon|Kovalentne modifikacije histona]] *[[Postranslacijske modifikacije]] koje dovode do aktivacije gena ili pak [[utišavanja gena]]. *[[hromosom|Kratki krak (p)]] Kraći [[hromosom]]ski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere. *[[Kratko tandemsko ponavljanje]] (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR) Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. [[Mikrosatelit]]i su široko rasprostranjeni u [[genom]]ima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja ([[VNTR]]), zajedno sas dužim minisatelitima. *[[Krosingover]] (krosing over) Vidi: Hromosomsko ukrštanje. *[[inbriding|Krvno srodstvo]] Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti [[homozigot]]no na bilo kom datom paru [[gemski lokus|genskih lokusa]]. *[[Kvantitativna genetika]] Grana [[populacijska genetika|populacijske genetike]] koja proučava [[fenotip]]ove koji kontinuirano variraju (kao što su [[visina]] ili [[masa]]), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je [[boja očiju]] ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). [[Kvantitativna genetika]] koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim [[genotip]]ovima i genskim proizvodima. *[[Kvantitativni PCR]] [[PCR]] u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. ''Real-Time Polymerase Chain Reaction''),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu [[PCR]], gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. *[[osobina|Kvantitativno svojstvo]] Također: Složena osobina.<ref name="hadzirifat"/> ==L== *[[Lac-operon|''Lac''-operon]] Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli. *[[Lampbraš hromosom]] [[Hromosom]] četkastog [[fenotip]]a *[[Lateralni transfer gena]] (LGT) Vidi: Horizontalni prijenos gena. *[[lažna pozitivnost i lažna negativnost|Lažno pozitivni rezultat]] Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom. *[[LD|neravnoteža povezivanja]] Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja. *[[mejoza|Leptoten]] Potfaza profaze mejoze I. U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra. *[[Letalna ekvivalentna vrijednost]] Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta". *[[Letalna mutacija]] Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote. *[[Ligaza]] Klasa [[enzim]]a koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su [[nukleinske kiseline]], formiranjem jedne ili više [[hemijska veza|hemijskih veza]] između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje [[fosfodiesterska veza|fosfodiestarskih veza]] između susjednih [[nukleotid]]a na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao [[ligacija]]. *[[Lijonizacija]] Vidi: X-inaktivacija. *[[Lizogeni ciklus]] Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) [[bakterije]]. Ima bakterijski virus sa ugrađenom [[fag]]nom (virusnom) DNK u genom bakterije *[[LOD-rezultat]] (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata) Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom [[hromosom]]u da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno. Također se naziva LOD skor. *[[LOH]] Gubitak [[heterozigot]]nosti Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti. *[[genski lokus|Lokus]] Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog [[gen]]a na hromosomu. *[[Lokusna heterogenost]] *[[Lyonska teorija]] Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična. ==M== *[[MAGE]] Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju [[DNK-mikromreža]] ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. *[[Mikrohromosom]] *[[Majčinski efekt]] Učinak produkata majčinih gena na [[fenotip]] potomka. *[[Majčinsko nasljeđivanje]] Vidi: [[Citoplazmatskog nasljeđivanje]], nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom. *[[Mala jedarna ribonukleinska kiselina]] ([[miRNK]]/snRNK) Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva [[egzon]]skih tijela [[prerada RNK|prerade RNK]] u jedrima [[eukariot]]skih ćelija. Prosječna dužina [[miRNK]] je oko 150 [[nukleotid]]a. *[[Mapiranje gena]] Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena. *[[Mapna jedinica]] (mu) Vidi: [[Centimorgan]] *[[Masivno paralelno sekvenciranje]] (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS. *[[Matična ćelija]] Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija. *[[Medicinska genetika]] Grana medicine i [[nedicina|medicinske nauke]] koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu. *[[Međugenski razmak]] (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).) Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija. *[[Mejoza]] Specijalizirana [[ćelijska dioba]] koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih [[gamet]]a, kao što su [[spermatozoid]]i, [[jajne ćelije]] ili [[spore]], koje se kasnije spajaju tokom [[oplodnja|oplodnje]]. Dvije mejotske podjele, poznate kao [[mejoza]] I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]]. *[[Mendelovsko nasljeđivanje]] Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio [[Gregor Mendel]] 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem [[klasična genetika|klasične genetike]]. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje. *[[Merozigot]] ili parcijalni [[diploid]] Bakterija koja ima duplicirane dijelove [[genom]]a. *[[Metafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Metilacija DNK]] [[epigenetika|Epigenetička]] modifikacija DNK koja nastaje [[metiliranje]]m [[citozin]]a u CpG dinukleotidima, inhibira [[transkripcija gena|transkripciju gena]] . *[[Mikroevolucija]] Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija. *[[Mikrohromosom]] Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama. *[[Mikromreža]] (MIAME) Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena. *[[MikroRNK]] (miRNK) Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula [[RNK]], koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima. *[[Mikrosatelit[[ Ponavljajući segmenti DNK razasuti po [[genom]]u u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama. *[[Mikrosatelitska nestabilnost]] (MSI) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI. *[[MINSEQE]] Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka. *[[Misens mutacija]] (varijanta) GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta. *[[Mitohondrijska DNK]] (mDNK) Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju. *[[Mjera udaljenosti]] Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena. *[[MLPA]] Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije) Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji. *[[Molekulsko kloniranje]] Ugradnja stranog gena u [[genom]] prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora. *[[Monohibrid]] Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela. *[[Monohibridno ukrštanje]] Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa). *[[Monoploidi]] Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma. *[[Monosomija]] Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1. *[[Mozaicizam]] Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva. *[[MSI]] *MSI (mikrosatelitska nestabilnost) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost. *[[Multigenski test]] (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test) Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test. Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA) Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Naziva se i MLPA. *[[Multipleksno genomsko testiranje]] Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom [[genom]]u) istovremeno. *[[Multiplikacija gena]] (amplifikacija gena) Također i amplifikacija gena. Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju. *[[Mutacija]] Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti [[genska mutacija|genske]], [[hromosomska mutacija|hromosomske]] i [[genomska mutacija|genomske]]. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira. Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju. Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta) Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta. *[[Mutacija osnivača]] Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Mutacija pomaka okvira]] Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira. Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala. *[[Mutacija zametne linije]] (klicina varijanta) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta. *[[Mutagen]] Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju. ==N== *[[nasljeđivanje|Način nasljeđivanja]] Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje. [[Naddominacija]] – selekcijska prednost Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog. *[[interakcija gena|Naddominantnost]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A). *[[Nasljedna predispozicija]] (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost) Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe. *[[Nasljeđivanje]] Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost. Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih ([[enzim]]skih) proteina. *[[genetičko testiranje|Neaficirana osoba]] U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest. *[[genetičko savjetovanje|Negativna prediktivna vrijednost]] (NPV) [[Vjerovatnoća]] da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV. *[[genetičko savjetovanje|Neinformativni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat) Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat. *[[Neklasificirana varijanta]] (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja. *[[nositelj (genetika)|Nenositelj]] Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici. *[[genetičko testiranje|Neodređeni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat) Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat. *[[genska mutacija|Neomorf]] Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[intermedijarnost|Nepotpuna dominantnost]] Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip. Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost. *[[Neprobojnost]] Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s [[patogen]]om varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika *[[Nerazdvajanje]] (engl. nondisjunction) Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze. *[[Nerastvorljiva RNK]] (sRNK).) Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima [[iRNK]] da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka [[tRNK]] sadrži specifičan [[antikodon]]ski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana]] za suprotni kraj [[tRNK]]. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u [[ribosom]], gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko [[tRNK]] koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu. *[[genetičko testiranje|Neuvjerljivi rezluau]] (neodređeni, neinformativni) rezultat Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat. *[[NGS]] *[[Nizvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost. *[[Nonsens mutacija]] Besmislena) mutacija (varijanta) Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija. Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije) Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije. *[[Nokautiranje gena]] i [[nokaut miš]] Tehnika [[genetičko inženjerstvo|genetičkog inženjerstva]] u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta. *[[nositelj (genetika)|Nositelj]] Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest. *[[Nesinonimna supstitucija]] ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija. *[[frekvencija alela|Nosiva frekvencija]] (stopa nositelja) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su [[BRCA1]] i BRCA2. *[[Nova mutacija]] (varijanta) Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija). *[[NPV]] (negativna prediktivna vrijednost) [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i [[RNK]], koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i [[RNK]] sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa. *[[Nukleoid]] Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili citozin (u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[Nukleotidna sekvenca]] Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na [[fenotip]]skoj razini. *[[Nutrigenomika]] Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti. *[[NVC]] (varijanta broja kopije) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.<ref name="hadzirifat"/> ==O== *[[Obrnuta genetika]] Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence. *[[mutacija|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal. *[[Okvir čitanja]] *[[Otvoreni okvir čitanja]] *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Otvoreni okvir čitanja|ORF]] Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili [[RNK]] u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon. *[[ORI]] Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim [[genom]]ima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih [[genom]]a. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih [[genom]]a mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog. *[[ekspresija gena|Osnovna linija]] Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za [[gen]]. *[[Osobina]], [[svojstvo]], značajka, karakter(istika) Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.<ref name="hadzirifat"/> ==P== *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvence [[DNK]] *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje [[centromera|centromeru]]. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini [[[[genom]]]]a među [[eukariot]]skim [[vrsta]]ma, posebno zapažanje da veličina [[genom]]a nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju [[genom]]e koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski [[genom]]i uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki [[genom]]i imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog [[genom]]a, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog [[genom]]a, ili tokom specijacije, u različitim [[genom]]ima). Kontrast je ortolog. [[Parazitska DNK]] Vidi: [[Sebični genetički element]]. *[[Autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. *[[Patogen]]a (štetna) [[mutacija]] (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] ([[lančana polimerazna reakcija]], lančana reakcija polimeraze) Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). PCR u realnom vremenu (rtPCR) Vidi: kvantitativna PCR. *[[Genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetreabilnst]] Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[Pericentričnost hromosoma]] Pozicioniranost blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5' kraj. *[[Pirimidin]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]]). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao pirimidini. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. [[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *[[plejotropija|Plejotropni učinak]] Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] ([[iRNK]]) prilikom translacije u [[ribosom]]u. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj [[iRNK]]. *[[Pogođeni srodni par]] Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli(A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu [[iRNK]], spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[Polilinker]] Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje. *[[Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način. *[[Poliploid]] [[Organizam]] s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] (poliribosom ili ergosom) Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[politenija|Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *Popravak/[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet [[genom]]a i normalnu funkcionalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranslacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[posttranslacijska modifikacija]]. *[[Potpomognuta reprodukcija]] (ART) Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena ([[krosingover]]). *[[Pozitivna prediktivna vrijednost]] (PPV) [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[kodirajuća sekvenca]]. *[[PPV]] (pozitivna prediktivna vrijednost) Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[Prajmer]] Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica. Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija]] (nadekspresija) Nenormalno visok nivo [[ekspresija gena]] koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji [[fenotip]] povezan s [[gen]]om. *[[nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen) Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar [[genom]]a, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i [[genom]]a veličine. Transponirani elementi čine veliki dio [[genom]]a i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji [[genom]]a. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[Presimptomsko testiranje]] [[Genetičko testiranje]] koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je i[[RNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu ([[prajmer]]). *[[genetička analiza|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristrasnost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[Penetrabilnost (genetika)|Probojnost]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka (informirani pristanak)]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. *[[genetičko savjetovanje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[Prometafaza]] Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže [[RNK-polimeraza]], obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *[[sekvenciranje DNK|Propusnost]] Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]]: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija. *[[frekvencija|Nosiva frekvencija]] Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja. *[[Nova mutacija]] Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili ''[[de novo]]'' varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta. *[[NPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa *[[Nukleoid]] Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]; u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[nukleotid|Nukleotidna sekvenca]] Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili [[RNK]]. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini. *[[NVC]] Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije. Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence. *[[kodon|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal. *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) [[Baza podataka]] za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Osobina|Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)]] Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe. *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK. *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili [[RNK]] u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje centromeru. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog. *[[Parazitska DNK]] Vidi: Sebični genetički element. *[[autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[inbriding|Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. Patogena mutacija (varijanta) Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili [[mutacija]]) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze. *[[PCR u realnom vremenu]] (rtPCR) Vidi: kvantitativni PCR. *[[genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, [[organizam]] ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj [[generacija]]; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetrabilnost]] Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv [[fenotip]] kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[centromera|Pericentričnost hromosoma]] Pozicionirano blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5'-kraj. *[[Pirimidin]]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]] ). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao [[pirimidin]]i. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. *[[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *Plejotropni učinak Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih [[iRK]] transkripata) u policistronskoj iRNK. *Pogođeni srodni par Bilo koji par [[organizam]]a koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli (A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično [[iRNK]]. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili [[RNK]], pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj [[RNK]]. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[poligen|Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[kloniranje|Polilinker]] Vidi: Višestruko kloniranje. Lančana reakcija polimeraze (PCR). *[[genetički polimorfizam|Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način. *[[Poliploid]] Organizam s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] Također poliribosom ili ergosom. Kompleks molekula[[iRNK]] i dva ili više [[ribosom]]a koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[genetičko savjetovanje|Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranskacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript [[RNK]] hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranslacijska modifikacija|Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[Posttranslacijska modifikacija]] *Potpomognuta reprodukcija Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija ''[[in vitro]]''. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART. *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover). *[[genetička konsultacija|Pozitivna prediktivna vrijednost]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[Kodirajuća sekvenca]] *[[PPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost. *[[Prajmer]] Vidi: Začetnica *[[Predisponirajuća mutacija]] Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)]] Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom. *[[Nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] Transposable element (TE, [[transpozon]] ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[genetičko testiranje|Presimptomsko testiranje]] Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana („sirova“), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je [[iRNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili [[pre-iRNK]], naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer). *[[genetičko testiranje|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristranost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[penetrabilnost (genetika)|Probojnost (penetrabilnost)]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak. *[[genetičko testiranje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski [[genom]]. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[mejoza|Prometafaza]] Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *Propusnost Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]] Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula [[iRNK]] koje su prevedene u određenim [[gemom|genomima]], [[ćelija (biologija)|ćelijama]], tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput [[transkriptom]]a, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. *[[divlji tip|Prototrof]] ili [[divlji tip]] Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] Linearna polimerna [[makromolekula]], sastavljena od niza [[aminokiselina]] povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim [[genom]]ima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] (poligenski rezultat rizika) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika. *[[pseudogen|Pseudoalel]] Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ). *[[Pseudoautosomna regija]] (pseudoautosomno [[nasljeđivanje]]) PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom [[hromosom X|X]] i [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi [[autosom]]ni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp. *[[Pseudogen]] Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni [[stop kodon]]i ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke. *[[Pseudopoliploidija]] Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna). Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu. *[[Punnettov kvadrat]] (Panetov kvadrat) Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih [[genotip]]ova [[fenotip]]ova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni [[genotip]]. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima. *[[Purin]] Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se [[adenin]] (A) i [[guanin]] (G). ==Q== *[[qPCR]] Također PCR u realnom vremenu (rtPCR). ==R== *[[genetički marker|RAD]] DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. *[[RAPD]] Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja [[PCR]] procesuiranje koristeći veliki predložak [[genom]]ske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili. *[[Rasa]] Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa [[sorta (botanika)|sorta]]. *[[Rastvorljiva RNK]] (sRNK) Vidi: Transportnatransportna RNK. *[[Razmnožavanje]] – reprodukcija Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni). *[[Recesivna letalnost]] Letalnost samo kod homozigotnog genotipa. *[[Recipročna balansirana translokacija]] Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna nebalansirana translokacija]] Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna translokacija]] Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma. *[[Regulacija gena]] Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog [[genom]]a. *[[Rekombinantna DNK]] (rDNK) Molekule [[DNK]] koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima. *[[generička rekombinacija|Rekombinantni vektor]] Vektor sas ugrađenom stranom DNK. *[[Repetitivna sekvenca]] Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena. *[[Replikacija DNK]] (autoreplikacija) Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac. *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana. *[[Replikacijska viljuška]] Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti. *[[Replikon]] Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije. *[[Reporterski gen]] Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati. Restrikcijske endonukleaze Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu. *[[Restriktom]] Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta. *[[Retrotranspozon]]i ili [[transpozon|pokretni genetički elementi]] DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)). *[[Reverzna mutacija]] Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa. *Rezultat poligenskog rizika (PRS) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje. *[[RFLP]] Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju. *[[RFLP|RFLP ograničenje]] Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je [[plazmid]]ni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta. Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci. *[[Ribonukleinska kiselina]] (RNK) Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze ([[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji. Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane. Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal. *[[Ribosom]] Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina. Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina. *[[nasljeđivanje|Rizik od ponavljanja]] Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti. *[[RNK]] Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina *[[RNK-polimeraza]] Glavni enzim transkripcije. *[[RNK-polimeraza I]] *[[RNK-polimeraza II]] *[[RNK-procesuiranje]] [[Posttranslacijska modifikacija]] [[primarni transkript|primarnog transkripta]] koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK. *[[RNKi]] skraćeno RNKP ili RNKpol Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence. *[[hromosomska translokacija|ROB]] Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta. *[[Robertsonovska translokacija]] Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom. *[[porodica|Rodbina]] Proširena porodica. Rođak prvog stupnjastepena (FDR) Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR. *[[rRNK]] Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana [[ribosom]]a. ==S== *Sadržaj [[guanin]]a-[[citozin]]a Također skraćeno ([[GC-sadržaj]].) Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili [[guanin]] (G) ili [[citozin]] (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza. *[[Samoinkompatibilnost]] (autosterilnost) Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka. *[[Sangerovsko sekvenciranje]] Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na ''[[in vitro]]'' replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške. *[[SCNT]] Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama. *[[scRNK]] [[iRNK]] (snRNK) nRNK . Vidi: [[mala jedarna RNK]]. *[[mala jedarna RNK|Sebični genetički element]] Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i [[genom]]ska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u [[genom]]u, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. [[genom]]i se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova. *[[Sekvenciranje DNK|Sekvenciranje]] Određivanje redoslijeda baza [[adenin]]a, [[timin]]a, [[guanin]]a i [[citozin]]a, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula. *[[WXS|Sekvenciranje cijelog]] [[egzom]]a ([[WES]], WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS. *[[GWAS|Sekvenciranje cijelog genoma]] (GWAS, WGS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS. *[[Sekvenciranje DNK]] Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK. *[[Sekvenciranje naredne generacije]] (masivno paralelno sekvenciranje, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog [[genom]]a. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS. *[[Sekvenciranje tumorske DNK]] Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti. *[[mitohondrija|Semiautonomne organele]] Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije. *[[Semikonzervativna replikacija DNK]] Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca. *[[Sestrinske hromatide]] Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru. *[[oligonukleotid|Set-sonda]] Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija [[oligonukleotid]]a [[dizaj]]niranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena. *[[SFP]] Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim [[genom]]ima. *[[transpozon|Skakanje gena]] Vidi: [[transpozon|Prenosivi element]]. *[[heterozigot|Složena heterozigotnost]] Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena. *[[penetrabilnost (genetika)|Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost]] Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost. *[[Smislenost (genetika)|Smislenost]] U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije. SNP (engl. single nucleotide polymorphism) Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija. *[[SNP|SNP-označavanje]] [[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji [[genom]]a. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine. Somatska (mitotska) hromatidna izmjena Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze. *[[Somatska ćelija]] Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ). *[[Sonda]] Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter. *[[Sorta (botanika)|Sorta]] Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase. *[[SOS-odgovor]] Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta. *[[Specijacija]] Proces nastanka nove vrste. *[[DNK|Spojna DNK]] Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente [[transpozon]]a i [[retrovirus]]a, koji zajedno čine veliki dio [[genom]]a većine [[eukariot]]a. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala [[prirodna selekcija]]. *[[Spolni hromosom]]i Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima. *[[Spolno ograničeno svojstvo]] Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova. *[[reverzija soila|Spolno-reverzne osobe]] XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen [[SRY]]. *[[spolno uvjetovano nasljeđivanje|Spolno uvjetovano svojstvo]] Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja. *[[Spolno-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje). *[[spolno vezani geni|Spolno vezano svojstvo]] Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki. *Srodnik trećeg koljena Vidi: [[TOR]] *[[SSB]] Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa. *[[ssDNK]] Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze *[[SSLP]] Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste. *Standardni [[genetički kod]] Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, [[kodon]] CAG kodira aminokiselinu [[glutamin]], a kodon TAA je [[stop kodon]]. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona. To je prvi kodon preveden [[ribosom]]om iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, [[metionin]], kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je [[triplet]] AUG. KontrastniKontrast je stop kodon. *[[Statistička genetika]] Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici. *[[frekvencija|Stopa prenositelja]] (noseća frekvencija) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija. *[[Studija neinferiornosti]] Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe. *[[smrtnost|Subletalnost]] Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije. *[[Supstitucija nukleotida]] Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK. *[[SUV]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja. *[[Suvišni gen]]i Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način. ==Š== [[Štetna mutacija]] [[Mutacija]] koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran. ==T== *[[Tačkasta mutacija]] Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK. *[[Tačkasta-nonsens mutacija]] Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom. *[[Tandemsko ponavljanje]] Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta. *[[TATA-kutija]] Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije. *[[centromera|Telocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik. *[[Telofaza]] Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu. *[[Telomera]] Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom. *[[Telomeraza]] Enzim replikacije telomernih krajeva. Terminacijska sekvenca DNK-sekvence na kraju gena. *[[Terminacijski kodon]] Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“). *[[Test-ukrštanje]] Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)). *[[Tiha mutacija]] Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina. *[[Timin]] Označen slovom (T) Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – [[adenin]] (A), [[[[guanin]]n]] (G), [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijskalnitrodimenzionalni profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK. *[[Tirozin]] Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je [[uracil]]). *[[Tirozinaza]] Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina. *Tkivno specifična [[ekspresija gena]] Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije. *[[TNBC]] TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke) Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke. *[[TOR]] Srodnik trećeg stepena) Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja. *[[Totipotentnost]] KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma. *[[Transdukcija]] Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga). Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija. *[[Transfekcija]] MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju. Transfer ''[[de novo]]'' (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta. *[[Transferna tačka]] (tačkasta varijanta) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta. *[[Transformacija]] Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku. *[[Transgen]] Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu. *[[Transgeni organizam]] Organizam s ugrađenim stranim [[genom]]. *[[Transkripcija (genetika)]] Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK. Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK. *[[Transkripcijski faktor]] Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena. *[[Transkriptom]] Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma. *[[Translacija (genetika)]] Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci. Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein. Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK). *[[Translokacija (genetika)]] Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu. *[[Transportna RNK]] (tRNK, transfer RNK) Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK. *[[Transpozon]] Vidi: Prenosivi element. Mobilna sekvenca u [[genom]]u. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija. Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po [[genom]]u mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element. *[[Transverzija]] Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija. *[[Tranzicija]] Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom. *[[Trihibridno ukrštanje]] Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena. *[[Trinukleotidno ponavljanje]] Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću. *[[Triplet baza]] Grupa od po tri dušične baze, npr. [[adenin]]-[[timin]]-[[adenin]] ili [[timin]]-[[guanin]]-[[citozin]] koja je šifra za jednu aminokiselinu. [[citozin]]-[[timin]]-[[timin]] (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a [[guanin]]-[[timin]]-[[guanin]] (GTG) za valin. *[[Trisomija]] Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1. *[[Tročlani kraj]] Vidi: 3'- kraj. *[[Trp-operon]] Represivni sistem regulacije gena kod bakterija. *[[TUF]] Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim [[genom]]om, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma. *[[Tumor supresorski gen]] Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka. ==U== *[[UAA]] Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'. *[[Ukrštanje]] Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima. *[[autbriding|Ukrštanje van srodstva]] (autbriding) Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding. *[[Unakrsno povezivanje]] Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK. *[[Unatražno ukrštanje]] Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC. *[[Uracil]] Skraćeno slovom (U.) Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. [[uracil]] formira par baza sas [[adenin]]om. U DNK, [[uracil]] se uopće ne koristi, već je zamijenjen [[timin]]om. *[[Uravnoteženost baza]] Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida. *[[Uslovna ekspresija]] Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo. *[[Utišavanje gena]] Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena. *[[Uzvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno. *[[Uzvodna sekvenca aktiviranja]] (UAS) Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti. ==V== *[[Varijabilna ekspresija]] Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga. *[[Varijabilna ekspresivnost gena]] Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) [[Fenomen]] u kojem se dijelovi [[genom]]a ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije. *''[[Varijacija de novo]]'' (''[[de novo]]'' mutacija, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV. *[[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije. *[[VUS|Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS. Varijanta nepoznatog značenja Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS. *[[princip osnivača|Varijanta osnivača]] (Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Varirajući pomak okvira]] (mutacija pomaka okvira) Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira *[[Vektor]] Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji. *[[Vektor ekspresije]] (konstrukcija ekspresije) Također konstrukcija ekspresije Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje. Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena. *[[Veličina genoma]] Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću. *[[Vezani disekvilibrij]] (LD) Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i *[[Vezani geni]] (osobine) Geni za određene osobine, na istom hromosomu. Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM). *Vezanost Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju. *[[Vještački hromosom kvasca]] (YAC) YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma. *[[VNTR]] Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u [[genom]]u višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting). *[[Vodeća sekvenca]] Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu. *[[Vodeći lanac]] Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran. *[[Vodikova veza]] Veza dva [[vodik]]ova atoma u [[hemijski spoj|hemijskom spoju]]. međumolekulska veza koja nastaje između [[molekul]]a u kojima je [[vodik]] vezan za [[atom]] visoke [[elektronegativnost]]i (F, O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja [[naboj]]a (dipol). Pozitivni dio molekule (H<sup>+</sup>) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od [[ionska veza|ionske]] ili [[kovalentna veza|kovalentne]] veze. ==W== *[[WES]] (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS. *[[WGS]] (sekvenciranje cijelog genoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog [[genom]]a. *[[WXS]] WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija [[genom]]a osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma. ==X== *[[hromosom X|X-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom. *[[X-inaktivacija]] Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija). *X-vezana osobina Vidi: Spolnospolno vezana osobina. *[[X-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca. *[[X-vezano recesivno nasljeđivanje]] Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena. ==Y== *[[hromosom Y|Y-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma. *[[Y-vezana osobina]] Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo. ==Z== *[[Zaostali lanac]] Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu. *[[Z-DNK]] Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK. *[[Z-skor]] Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti. *[[Začetnica]] (prajmer) Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji *[[Zakon nezavisne segregacije]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena. *[[Zakon segregacije]] Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze. *[[Zakon uniformnosti]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom. *[[Zamjenska mutacija]] Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija . *[[Zigot]] Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza. Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. *[[Zigoten]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Zigotnost]] Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine [[genom]]. Preuzeto sa <ref>https://bastina.anubih.ba/items/a2e6e47d-5e00-4f99-9d52-eb91dafdb5dc</ref>[[ANUBiH]]/[[Institut za genetičko inženjerstvo Sarajevo|Ingeb]] ==Također pogledajte== *[[Genetika]] ==Reference== {{refspisak}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Genetika čovjeka]] ggi6qp7nb0e1to5shc7av5r6ixm8ric 3925629 3925626 2026-09-20T20:01:15Z Bjegunac 185892 /* J */ 3925629 wikitext text/x-wiki ==3'- kraj== Također, (tri prim kraj.) Jedan od dva kraja istog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], konkretno kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na trećem atomu [[ugljik]]a u furanoznom prstenu [[dezoksiriboza|dezoksiriboze]] ili [[riboza|riboze]] (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko [[fosfodiesterska veza|fosfodiesterske veze]]; ''[[in vivo]]'', 3' ugljik je često još uvijek vezan za [[hidroksilna grupa|hidroksilnu grupu]]). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu. *'''[[3'-neprevedena regija]] [[Tri prim netranslatirana regija]] (3′- (3' UTR) je dio [[informacijska RNK|informacijske RNK]] (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije [[stop kodon|završnog kodona]]. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *'''5'- kraj''' [[Pet prim-kraj]] Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na petom atomu ugljika u [[furanoza|furanoznom]] prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; ''[[in vivo]]'', 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je *'''5'5' neprevedena regija''' Poznata i kao [[5'UTR]] (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća [[RNK]]) , ovo je regija informacijske [[RNK]] ([[iRNK]] neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca [[DNK]] je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod [[virus]]a, [[prokariot]]a i [[eukariot]]a. Iako se naziva neprevedenim, [[5'UTR]] ili njegov dio ponekad se prevodi u [[protein]]ski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.<ref name="hadzirifat">{{cite book |last=Hadžiselimović |first=Rifat|title=Ja i moja genetika|publisher=ANUBiH-Ingeb |isbn=978-9926-410 -88-9| edition=1th |place=Sarajevo}}</ref> ==A== *[[hromosom|Acentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) [[hromosom]]/fragment bez centromere. *[[Adaptivna radijacija]] [[Evolucija]] različito prilagođenih vrsta iz jednog [[zajednički predak|zajedničkog pretka]]. *[[Adenin]] (skr. A) Skraćeno slovom A. Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. Formira par baza sa [[timin]]om u [[DNK]] i sa [[uracil]]om u RNK. *[[Aficirana jedinka]] U [[genetika|genetici]], opisuje osobu koja ima određenu [[fenotip]]sku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti. *[[AFLP]] Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. ''Amplified Fragment Length Polymorphism)'' јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, [[genetika|genetike]] i [[genomika|genomike]], do [[mikrobiologija|mikrobiologije]], [[ekologija|ekologije]] i rekonstrukcije [[filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih]] veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima [[genotip]]izacije. *[[hromosom|Akrocentričnost]] (linearnog [[hromosom]]a ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju [[hromosom]]a, za razliku od kraja ili u sredini. *[[transkripcijski faktor|Aktivator]] Tip [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]] koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [[promotor (genetika)|promotora]] i olakšava vezivanje [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze]] i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor. *[[Alel]] Jedna od alternativnih varijanti [[gen]]a, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima ([[genski lokus|lokusima]]) na [[hromosom]]u, ali se razlikuju u [[nukleotid]]noj sekvenci [[genetička informacija|genetičke informacije]]. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za [[krvna grupa|krvne grupe]]: IA, IB i Io ). IO). *[[Alelna heterogenost]] Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Alosom]] Također ([[spolni hromosom]], [[heterohromosom]] ili [[idiohromosom]].) Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su [[hromosom X]] i [[hromosom Y]]. *[[Alternativna prerada]] Regulirani [[fenomen]] [[ekspresija gena|ekspresije eukariotskih gena]] u kojem su specifični [[egzon]]i ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog [[primarni transkript|transkripta RNK]]. Klasa [[posttranskripcijska modifikacija|posttranskripcijskih modifikacija]], [[alternativna prerada]] omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: [[prerada RNK]]. *[[mutacija|Amber]] Jedan od tri [[stop kodon]]a koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal. *[[Amesov test]] Bakterijski test [[mutagen]]osti koji koristi bakteriju ''[[Salmonella]] typhimurium'', auksotrofnu za [[histidin]]. *[[Aminokiselina]] Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe [[amin (hemija)|amin]] i [[karboksilna gropa|karboksil]], kao i [[bočni lanac]] specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim [[genetički kod|genetičkim kodom]] i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi [[polipeptid]]a ([[protein]]a). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina. *[[Amorf]] Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, [[alel]] se može smatrati nefunkcijskalnim. *[[Anafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od [[sestrinske hromatide|sestrinskih hromatida]] se pomjeri na suprotne strane ćelije. *[[Analiza mutacija]] Metoda [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]] zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante [[BRCA]] koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe [[Aškenazi|aškenaskog]] [[jevrej]]skog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike [[delecija (genetika)|delecije]] ili [[insercija (genetika)|insercije]] u genu [[BRCA1]] ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su [[dizajn]]irani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji [[genetički test]]. *[[Analiza vezanosti]] Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem [[genetički marker|genetičkih markera]] poznate [[hromosom]]ske lokacije koji su su [[nasljeđivanje|naslijeđeni]] sa značajkom od interesa. *[[Aneuploidija]] Pojava jednog ili više dodatnih [[hromosom]]a ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog [[hromosomski komplement|hromosomskog komplementa]] ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik [[ploidija|haploidnog broja]] (koji je 23). Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova [[hromosom]]a, koji je umjesto toga poznat kao [[euploidija]]. *[[Anticipacija (genetika)|Anticipacija]] [[Fenomen]] kojim simptomi [[genetički poremećaj|genetičkog poremećaja]] postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom [[generacija|generacijom]] koja naslijedi poremećaj. *[[Antigen]] Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje [[imunski odgovor]] organizma. *[[Antikodon]] Serija od tri uzastopna [[nukleotid]]a unutar [[tRNK|transferne RNK]] koji dopunjuju tri nukleotidna [[kodon]]a unutar transkripta iRNK. Tokom [[translacija (genetika)|translacije]], svaka [[tRNK]] regrutovana u [[ribosom]] sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza. [[alel|Antimorf]] Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni ([[divlji tip]]). *[[Antiparalelnost (biohemija)|Antiparalelnost]] Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa [[RNK]] lanca molekule [[DNK]] idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'. *Antisens lanac, negativni (–) i [[nekodirajuća RNK|nekodirajući lanac]] Lanac dvolančane [[DNK]] molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom [[transkripcija (genetika)|transkripcije]]. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem [[RNK]] transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. *[[Antitijelo]] ([[GWAS]]) Opći naziv za [[imunoglobulin]]; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na [[antigen]]. *[[GWAS|Asocijacija]] [[GWAS|Studija genomske povezanosti]] (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi [[genetički polimorfizam|genetičkih polimorfizama]], obično jednonukleotidnog polimorfizama ([[SNP]]-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.). *[[Auksotrof]] (mutant) Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za [[enzim]] koji sudjeluje u nekom [[metabolizam|metaboličkom procesu]] *[[Autoimunost]] Pojava stvaranja [[antitijela]] na sopstvene [[antigen]]e *[[Autosom]] Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih [[hromosom]]a, autosomi u [[ploidija|diploidnoj]] ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i [[genski lokus|genske lokuse]]. *[[Autosomno nasljeđivanje|Autosomno dominantno nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena. *[[Autosom]]no [[recesivni gen|recesivno]] [[nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela *[[Autosom]]nost Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima. ==B== *[[Barkodiranje DNK]] Metod [[taksonomija|taksonomske]] identifikacije u kojoj se kratke sekvence [[DNK]] iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala [[vrsta]] ili drugi [[takson]] iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen [[citohrom]] c oksidaze za eukariote ili određeni geni [[ribosomska RNK|ribosomske RNK]] za [[prokariot]]e. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje. *[[Barrovo tjelešce]] Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin. *[[G-pruganje|Bend]] Obojeni segmentSegmenti [[hromosom]]a obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom [[hromosom]]u i procjeni njegove strukture. *[[alel|Bialelnost]] Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). *[[Binarna dioba]] Dioba ćelije nakon replikacije [[DNK]], prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje) *[[B-DNK]] Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.<ref name="hadzirifat"/> ==C== *[[CAAT-kutija]] Također C Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca [[DNK]] locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene. *[[cDNK]] Vidi: [[komplementarna DNK]]. *[[Centimorgan]] (cM) / mapna jedinica (mu) Također [[mapna jedinica]] (mu). Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida. *[[Centralna dogma molekularne biologije|Centralna dogma molekulske biologije]] Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – [[DNK]] → [[RNK]] → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno. *[[Centromera]] Specijalizirana sekvenca [[DNK]] unutar [[hromosom]]a koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze). *CHIP ([[klonska hematopoeza neodređenog potencijala]]) Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala. *Cis-mutacija Cis-mutacija je genetička promjena u segmentu [[DNK]] (poput [[promotor (genetika)|promotora]] ili [[pojačivač (genetika)|pojačivača]]), a [[dominantni gen|dominantana]] je ili u odnosu na [[recesivni gen|recesivnu varijantu]] na istom [[genski lokus|lousu]].Utiče samo na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] na istom lancu DNK. Ove mutacije mijenjaju lokalnu [[regulacija ekspresije gena|regulaciju gena]], bez promjene strukture samog rezultirajućeg proteina. *[[Cisgeneza]] Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva. *[[Cis-regulatorni element]] (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM) Također cis-regulatorni modul (CRM). Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće [[DNK]] koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element. *[[Cis-trans izomernost]] Izomernost koja ovisi o položaju na jednom od polulanaca [[DNK]], odnosno [[hromatida]] *[[Cistron]] Dio molekule [[DNK]] ili [[RNK]] koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen. *[[Citogenetika]] [[Genetika]] pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako [[hromosom]]i utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze. *[[C-vrijednost]] Sveukupna količina ugljika u [[DNK]] haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom [[genom]]a, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih [[genom]]a sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na [[genom]]sku DNK, isključuju vanjedarnu DNK. *[[Citološka mapa]] Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na [[hromosom]]u. *[[Citozin]] Skraćeno slovom (skr. C. ) Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. [[citozin]] formira bazni par sa [[guanin]]om. *[[cpDNK]] Vidi: [[Plastidna DNK]] . ==Č== *[[Čista linija]] Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva. ==Ć== *[[Ćelijska dioba]] Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su [[mitoza]] (somatske ćelije), [[mejoza]] (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama). *[[Ćelijski ciklus]] Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze. *[[Ćelijsko reprogramiranje]] Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4. ==D== *[[Dalton (jedinica)|Dalton]] Jedinica molekulske mase. *[[DarT]] Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. *[[De novo mutacija]] Spontana mutacija u [[genom]]u pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja. *[[Degeneracija genetičkog koda]] Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija. *[[Delecija (genetika)|Delecija (Δ)]] Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta [[DNK]]; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini. *[[Demetilacija DNK]]: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije. *[[mejoza|Desinapsa]] : Neuspjeh homolognih [[hromosom]]a koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa. *[[Dezoksiribonukleinska kiselina]] ([[DNK]]) DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: [[adenin]] (A) [[timin]] (T), [[citozin]] (C) i [[guanin]] (G). Sekvenca ovih baza u molekuli [[DNK]] je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i [[DNK]]. *[[Dezoksiriboza]], Također (2-dezoksiriboza.) Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). *[[centromera|Dicentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne. *[[tačkasta mutacija|Diferencirajuća tačka]] ([[tačkasta mutacija]]) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija. *[[Dihibridno ukrštanje|Dihibrid]] [[Heterozigot]]ni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva [[alel]]a. *[[Dihibridno ukrštanje]] Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb) *[[mejoza|Dijada]] Vidi: [[Sestrinske hromatide]] *[[mejoza|Dijakineza]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Diploidija]] (diploidna hromosomska garnitura) Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj [[hromosom]]a u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se [[homologni hromosom]]i. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog. *[[Diploidni hromosomski broj]] (2n) Svaki [[hromosom]] predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom). *[[mejoza|Diplonema]] ([[mejoza|diploten]], diplotenski stadij); Također diplotenski stadij Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni [[homologni hromosom]]i počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom). *[[Direktno ponavljanje]] Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje. *[[Disperzivna replikacija]] Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija [[DNK]] ili [[RNK]] koja se replicira iz jednog polulanca DNK. *[[Divlji tip]] (WT) Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel. *[[vezani geni|Djelimična vezanost]] Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka *[[DNK]] Vidi: [[dezoksiribonukleinska kiselina]]; DNK (engl. '' Deoxyribonucleic Acid'') – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi. *[[DNK dupleks]] Vidi: Dvolančanadvolančana DNK. *[[DNK-mikromreža]] Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata [[iRNK]] ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja [[DNK]] oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence [[DNK]]. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju [[cDNK]], [[cRNK]] ili obrasca [[genom]]ske [[DNK]] (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima. *[[DNK-otisak prsta]] (fingerprint) *[[DNK profiliranje]] jest proces određivanja karakteristika individualnih [[DNK]]. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje. *[[DNK-polimeraza]]: Glavni enzim replikacije [[DNK]]. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. [[DNK-polimeraza|DNK-polimeraze]] su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida. *[[DNK zametne linije]] (konstitutivna DNK) [[DNK]] tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u [[DNK]] svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK. *[[Domaćinski gen]] Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi. *[[Domen (biologija)|Domen]] Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK. *[[Dominantna letalnost]] Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke. *[[dominantbi gen|Dominantni alel]] Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota. *[[dominantni gen|Dominantnost alela]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a). *[[Društvo za funkcijske genomske podatke]] (FGED, ranije MGED) Ranije poznat pod skraćenicom MGED. Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu. *[[dsDNK]] Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[dsRNK]] Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se [[RNK]] obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[hromosom|Dugi krak]] (q) U kondenzovanim [[hromosom]]ima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ). *[[Duplikacija (genetika)|Duplikacija]] Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/[[hromosom]]ski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta. *[[Dvostruka heterozigotnost]] ([[epigenetika|epigenetička]] varijanta, epimutacija) Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija. *[[Dvostruka spirala]] (heliks) Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sa prečkama koje se sastoje od uparenih [[nukleobaza]]. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i [[RNK]] u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica. *[[Dvostruki hromosom]] Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze). *[[Dvostruki prekid]](DSB) Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).<ref name="hadzirifat"/> ==E== *[[Egzom]] Čitav skup egzona unutar određenog [[genom]]a, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, '''smisleni dio''' molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra. *[[Egzonukleaza]] Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze). *[[Egzosomski kompleks]] Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova [[RNK]] molekula. *[[Ekološka genetika]] Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama. *[[Ekspresija gena]] Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća [[RNK]], ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati. *[[Ekspresivnost (genetika)|Espresivnost]] Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost. *[[Ekstrahromosomska DNK]] Također (vanjedarna DNK ili [[citoplazmatska DNK]].) Bilo koja DNK koja se ne nalazi u [[hromosom]]ima ili u ćelijskom jedru i stoga nije [[genomska DNK]]. To može uključivati DNK sadržanu u [[plazmid]]ima ili [[organela]]ma kao što su [[mitohondrije]] ili [[hloroplast]]i, ili, u najširem smislu, DNK unesenu [[virus]]nom infekcijom. [[Vanhromosomska DNK]] obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu. *[[Element odgovora]] Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena. *[[Emergeneza]] Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije. *[[Endonukleaza]] Svaki [[enzim]] čija je aktivnost cijepanje [[fosfodiestarskih veza]] unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza. *[[Endosimbioza]] *[[Endosimbiotska teorija]] Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina. *[[Epigenetička varijanta]] (alteracija), epimutacija Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija. *[[Epigenetika]] Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena. *[[Epimutacija]] (epigenetička promjena / varijanta) Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta. *[[Episom]] Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom. Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente. *[[Epistaza]] Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu. Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine. *[[Ergosom]] Vidi: [[Ribosom]] *[[Eukarioti]] Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom. *[[Euploidija]] Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova [[hromosom]]a, možda isključujući [[spolni hromosom|spolne hromosome]]. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma. *[[Evolucija]] Promjena nasljednih obilježja bioloških [[populacija]] tokom niza uzastopnih [[generacija]]. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije. ==F== *[[Facijes]] Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje. *[[Fakultativna ekspresija]] [[Transkripcija gena]] samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen. *[[Fakultativni heterohromatin]] ili spolni hromatin Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara *[[Farmakogenetika]] Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata. *[[Favizam]]: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa. *[[FDR]] (rođak prvog stepena) Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja. *[[Fenokopija]] Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju [[BRCA1]] ili [[BRCA]]2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od [[kancer]]a povezan s tom specifičnom mutacijom. *[[fenotup|Fenotipsko zaostajanje]] Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima. *[[Fenotip]] Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije. *[[Fetusna eritroblastoza]] Bolest inkompatibilnosti krvi majke i [[fetus]]a. *[[Fiksacija gena]] Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar [[genski fond|genskog fonda]] populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela. *[[Filogenetika]] Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo. *[[Filogeneza]] Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama. *[[Filogenija]] Nauka o filogenezi. *[[FISH]] Fluorescentnaf hibridizacija ''in situ''. *[[Fitnes]] [[Adaptivna vrijednost]] [[genotip]]a; mjera reproduktivnog uspjeha. Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili [[hromosom]]skih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost [[hromosom]]skog materijala). Također FISH. *[[Frekvencija alela]] Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane. *[[Fuzija gena]] Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.<ref name="hadzirifat"/> ==G== *[[Gamet]] Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije. *[[gDNK]] Vidi: [[Genomska DNK]]. *[[Gen]] Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog [[RNK]] transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova. Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima). *[[Generacija]] U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka. *[[Genetička anticipacija]] [[Fenomen]] u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka. *[[Genetička asocijacija]] Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa. *[[Genetička epidemiologija]] Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija. *[[Genetička genealogija]] Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa. *[[Genetička heterogenost]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. [[Alelna heterogenost]] događa se kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Genetička osjetljivost]] (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija. *[[Genetička predispozicija]] Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti. *[[Genetička raznolikost]] (genetička varijacija) Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom. Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje. *[[Genetička regulacijska mreža]] (GRN) Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju. *[[Genetička rekombinacija]] Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK. *[[Genetička distanca]] (udaljenost) Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže [[genom]]e svake populacije ili pojedinacpojedinca. *[[Genetička varijabilnost]] Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.) Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti. *[[Genetička varijacija]] Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti. Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija. *[[Genetički drift]] (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta) Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani. *[[Genetički kod]] Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi. *[[Genetički marker]] Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na [[hromosom]]u koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na [[hromosom]]u. [[Genetički marker]]i i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.] *[[Genetički modificirani organizam]] (GMO) Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom. *[[Genetički poremećaj]] Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa).. *[[Genetičko autostopiranje]] Također (efekt stopiranja.) Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih. *[[Genetičko inženjerstvo]] Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio [[genom]]a uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, [[hromosom]], hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija. Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi. *[[Genetičko savjetovanje]] Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju. *[[Genetičko testiranje]] Također, DNK testiranje ili, genetički skrining. Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima. Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj. *[[Genetika]] Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima. *[[Genodermatoza]] Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip. *[[Genom]] Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta. Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki. *[[Genomika]] Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena. Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama. *[[Genomska DNK]] (gDNK)), [[hromosomska DNK]] Također hromosomska DNK. DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti. *[[genom|Genomski ispis]] koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju. *[[Genomsko utiskivanje]] (imprinting) [[epigenetika|Epigenetički fenomen]] koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke. *[[Genotip]] Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa. Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa. *[[Genotip]]izacija Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma). * [[Genotoksičnost]] Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni. *[[Genska doza]] Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija *[[Genska ravnoteža]] Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0. *[[Genska terapija]] Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom. *[[Genski fond]] Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije. *[[Genski lokus]] Specifičan, fiksni položaj na [[hromosom]]u gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker. *[[protein|Genski proizvod]] Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom [[iRNK]], proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne [[RNK]] mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan. *[[klicni list|Germ-ćelija]] (zametna ćelija) Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije. *[[klicni list|Germ linija]] (zametna linija) Također: Zametna linija U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka. *[[Glasnička RNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[TATA-kutija|Goldberg-Hognessova kutija]] Vidi: [[TATA-kutija]]. *[[G-pruganje]] Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje) Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični [[hromosom]]i lako razlikuju. [[gram pozitivna bakterija|Gram pozitivnost]] i [[gram negativna bakterija|Gram negativnost]] Prijemčivost/neprijemčivost [[mikroorganizam]]a (([[bakterija]]) ma Giemsa bojenje *[[Guanin]] Skraćeno slovom (skr. G.) Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i [[RNK]]. [[Guanin]] formira bazni par sas [[citozin]]om. *[[Gubitak heterozigotnosti]] (LOH) Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH. *[[GWAS]] GWAS (studija povezanosti cijelog genoma) GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida ([[SNP]]), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.<ref name="hadzirifat"/> ==H== *[[Haplodiploidija]] Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom [[hromosom]]a koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata. *[[Haplogrupa]] Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom [[SNP]] mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom. *[[Haploid]] (ćelije ili organizma) Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n. *[[[Haploidna garnitura]] Jednostruka [[hromosomska garnitura]] označava se simbolom <big>''n''</big>. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma. *[[Haploidni broj hromosoma]] čovjeka iznosi 23. *[[Haploinsuficijencija]] Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije. *[[Haplotip]] Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom [[hromosom]]u koji se nasljeđuju zajedno. *[[Hardy-Weinbergov zakon]] U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. *[[Helikaza]] Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice. *[[Hemizigot]] U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom [[genski lokus|geneskom lokusu]] (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija [[hromosom]]a prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment [[hromosom]]a koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na [[spolni hromosomheterogamet]]nom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u [[fenotip]]u. *[[Hemiziogot]]nost Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije. *[[Heritabilnost]] Također i (nasljedivost) Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja. *[[nasljeđivanje|Sposobnost nasljeđivanja]]: [[Statistika]] koja se koristi u [[kvantitativna genetika|kvantitativnoj genetici]]. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date [[fenotip]]ske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji. Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi. *[[Heterodupleksna analiza]] Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu. *[[Heterogametnost]] Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY). Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat) Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat. *[[Heterogenost lokusa]] Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Heterohromatin]] Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne. *[[Heterohromosom]] Vidi: [[Alosom]] *[[Heterologna ekspresija]] Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena. *[[Heteroplazmija]] Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija. Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga. Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično. *[[Heterozigot]] U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni [[alel]]), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot. *[[heterozigot|Heterozigotni genotip]] Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot). *[[Hibrid]] Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama. Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, [[vrsta]], [[rasa]], [[sorta (botanika)|sorti]] ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije. *[[Hibridizacija]] Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta. Proces kojim se jednolančani DNK ili [[RNK]] preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces. *[[himera|Himerizam]] Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega. *[[mutacija|Hipermorf]] Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni ([[divlji tip]]). *[[Hipomelanoza]] Nedostatak melanina. *[[Hipomorf]] Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[Histon]] Dio klase posebnih proteina u [[hromosom]]ima oko kojih se omotava molekula DNK. Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena. *[[HLOD-rezultat]] ([[logaritam]] heterogenosti rezultata pojavljivanja) Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja. *[[Hloroplastna DNK]] (cpDNK) Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla. *[[Holandrični gen]]o Geni na [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. *[[hromosom|Holocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine [[hromosom]]a. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične [[hromosom]]e. *[[Homogametnost]] Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na [[spolni hromosom|spolne hromosome]] (XX)). *[[Homologna rekombinacija]] Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i [[horizontalni prenos gena|horizontalnog prijenosa gena]] kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija. *[[Homologni hromosom]], homolozi Također homolozi. Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele. *[[Homoplazmija]] Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip [[hloroplast]]a ili [[mitohondrija]]. *[[Homozigot]] U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot. *[[homozigot|Homozigotni genotip]] Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa). Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu. *[[Horizontalni transfer gena]] (HGT) HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva ([[razmnožavanje]]). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama. Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije. *[[Hromatida]] Jedna kopija novokopiranog [[hromosom]]a, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom. *[[Hromatidna razmjena]] Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze. *[[Hromatin]] [[hromosom]]ski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. :Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin Kompleks DNK, [[RNK]] i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija. *[[Hromosom]] Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru. Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, [[histon]]a, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina [[hromosom]]a ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi ([[telomere]]), primarna RNK ([[centromere]]) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja. [[Hromosom]]i se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para [[hromosom]]a. *[[Hromosomska duplikacija]] Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata. *[[Hromosomska nestabilnost]] Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.<ref name="hadzirifat"/> ==I== *[[Idiohromosom]] Vidi: [[Alosom]]. *[[Inbred linija]] Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom). *[[Inbriding]] Također ukrštanje u srodstvu [[Spolno razmnožavanje]] između [[rasa]] ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira [[homozigot|homosigotnošću]], što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding. *[[Incidencija]] Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu. *[[Indel]] Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci [[nukleinske kiseline]]. *[[Inducibilni gen]] Gen čija [[ekspresija gena|ekspresija]] ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. *[[protein|Induktor]] Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući). *[[Informacijska RNK]] [[RNK]] (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u [[ćelijsko jedro|jedru]], tj. u [[hromosom]]ima ili u drugim nositeljima DNK ([[mitohondrijska DNK]] ([[mitohondrije]] i [[plastid]]i) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih ([[enzimi]]) i strukturnih proteina. *[[genetičko testiranje|Informativnost]] U [[genetičko testiranje|genetičkom testiranju]], rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa. *[[genetičko savjetovanje|Informirani pristanak]] (proces pristanka) Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju [[informacija]]. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija [[genetička analiza|genetičke analize]], raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka. *[[Insercija (genetika)|Insercija]] Umetanje jednog ili više [[nukleotid]]a u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini. *[[Inicijacijski kodon]] Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon). *[[Insercijska mutageneza]] Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena. *[[Insercijska sekvenca]] Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane. *''[[In silico]]'' Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura. *[[''In situ]]'' Na datom mjestu *[[Integron]] Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva. *[[Intein]] Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz [[RNK]] transkripta. Kontrast je ekstein. *[[Intercistronska regija]] / međugenska regija Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija. *[[Interfaza]] Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu. *[[Intergenski razmaknik]] (IGS) Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK. *[[Intergenska regija]] (IGR) Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena. *[[Interkalirajući agens]] Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza. *[[Interkineza]] Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi. IntragenskiIntragenska regija Vidi: Intronintron. *[[Introgresija]] Također, [[introgresivna hibridizacija]]. Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja. *[[Intron]] Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog [[RNK]] prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena. *[[Intron]]ski upad Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti [[hromosom]]a u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog. *[[inverzija (genetika)|Inverzija]] [[Hromosomska mutacija]] u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru. *[[Inverzijska omča]] Nastaje sparivanjem [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] kod inverzijskog [[heterozigot]]a. *''[[In vitro]]'' U staklenci. *''[[In vivo]]'' Uživo. *[[iRNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[Istosmislena mutacija]] Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija. *[[Izohromosom]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine. Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i [[delecija (genetika)|delecije]], tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom. *[[Izolator]] Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena. *[[Izomerni gen]]i Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos [[kodon|kodiranju]] različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim [[fenotip]]om kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.<ref name="hadzirifat"/> ==J== *[[Jedarce]] (nukleolus) Jednostruka ili višestruka ćelijska [[organela]], odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma ([[rRNK]] i [[ribosom]]skih proteina). *[[Jedarčana RNK]] *[[Jedarni transport]] Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze [[ribosom]]a. *[[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP) U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od [[nukleotid]]a nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "[[tačkasta mutacija|tačkaste mutacije]]“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom [[genom]]u ili fenotipu. *[[Jednosmjerna translokacija]] – [[nerecipročna translokacija]] Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom. *[[hromatida|Jednostruki hromosom]] Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK. *[[ćelijsko jedro|Jedro]] Ćelijska [[organela]] u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima. ==K== *[[genom|Kanalizacija]] Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka. *[[Kandidatski gen]] Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje. *[[Kanonska sekvenca]] Vidi: [[Konsenzusna sekvenca]]. *[[Kariogram]] Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma). *[[Kariotip]] Kompletna [[hromosomska garnitura]] date vrste. Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao [[kariogram]] ili u idealiziranom [[idiogram]]u (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma. *[[kaskadno testiranje|Kaskadni skrining]] (kaskadno testiranje) Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom [[patogen]]e/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin). Kaskadno ([[genetičko testiranje|genetičko]]) testiranje (kaskadni skrining) Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za [[nasljeđivanje]] patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja [[patogen]]e varijante. Kaskadno [[genetičko testiranje]] ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem. *[[ekspresivnost (genetika)|Kasni ili varijabilni početak]] Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života. *[[bazni par|Kilobaza]] Jedinica molekulske mase/ dužine [[nukleinske kiseline]] jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama. *[[Kinetohor]] Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule [[diobeno vreteno|diobenog vretena]]. *[[Klasična genetika]] Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je [[molekularna genetika|molekulska genetika]]. *[[genetičko testiranje|Klinička korisnost]] Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa. *[[genetičko testiranje|Klinička valjanost]] Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. [[vjerovatnoća]] da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa. *[[kloniranje|Klon]] Genetički identične ćelije bakterija nastale [[binarna dioba|binarnim diobama]]; populacija ćelija ili [[organizam]]a koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom ([[prokarioti]]) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka ([[eukarioti]]). *[[Kloniranje]] Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije [[organizam]]a ili [[ćelija (biologija)|ćelija]], ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula. Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima. *[[ekspresija gena|Koaktivator]] Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator. *[[kodon|Kodiranje]] Također ([[smislenost (genetika)|smisleni lanac]], pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.) Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci [[RNK]] transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze [[timin]]a supstituirane [[uracil]]skim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona [[RNK]] proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost. *[[kodominantnost|Kodominacija]] Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su [[heterozigot]]ne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća [[genotip]]a (primjer [[krvna grupa]] AB). *[[Kodon]] [[Triplet]] u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK. Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i [[RNK]] napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). [[Kodon]]i pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se [[genetički kod]]. *[[enzim|Kofaktor]] Bilo koji neproteinski [[organski spoj]] koji je vezan za [[enzim]]. Kofaktori su potrebni za pokretanje [[kataliza]]. *[[Kompenzacija doze]] Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom [[embriogeneza|embrijskom razvoju]] i ostaje inaktivan cijeli život Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja [[spolni hromosom|spolnih hromosoma]] kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara. *[[osobina|Kompleksna osobina]] Vidi: [[osobina|Kvantitativno svojstvo]]. *[[Komplementarna DNK]] (cDNK) DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona [[RNK]] (obično [[iRNK]] ili [[miRNK]] ) u reakciji koju katalizira enzim [[reverzna transkriptaza]]. Proizvodi se i prirodno od strane [[retrovirus]]a i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem. U [[bioinformatika|bioinformatici]], termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta [[iRNK]] izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.[[timin]]om koji zamjenjuje [[uracil]]). *[[Komplementarni gen]]i Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno. *[[nukleinska kiselina|Komplementarnost]] Svojstvo biopolimernosti [[nukleinske kiseline]], pri čemu će dva [[polimer]]na lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od [[vodikova veza|vodikovih veza]] između pojedinačnih [[nukleobaza]] koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju [[replikacija DNK|replikacijom DNK]], transkripcijom i [[popravka DNM|popravkom DNK]]. *[[Kondenzacija DNK]] Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK. *[[novorođenče|Kongenitalnost]] Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. [[Fenotip]] ili [[osobina]] koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku [[etiologija|etiologiju]]. *[[bakterijska konjugacija|Konjugacija]] Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam [[genetička rekombinacija|rekombinacije]] kod [[bakterija]]. *[[inbriding|Konsangvinitet]] Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka. *[[Konsenzusna sekvenca]] U molekulskoj biologiji i [[bioinformatika|bioinformatici]], izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više [[poravnavanje sekvenci|poravnavanja sekvenci]], u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi. *[[vrsta|Konspecifičnost]] Pripadnost istoj vrsti. *[[Konstitucijska DNK]] (DNK zametne linije) ]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili [[spermatozoid]]a) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije. *[[Konstitutucijska ekspresija]] Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen. *Konsultant Osoba koja se javlja na [[genetičko savjetovanje]]. *[[Kontrastni početni kodon]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine. *[[Konverzija DNK]] Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama. *[[Konzervacijska genetika]] Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u [[populacija]]ma, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta. *[[Konzervativna replikacija]] Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK. *[[Konzervirana sekvenca]] Sekvenca [[nukleinske kiseline]] ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim [[vrsta]]ma ili unutar [[genom]]a, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije. *[[transkripcijski faktor|Koregulator]] Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *[[ekspresija gena|Korepresor]] Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora. *[[vezani geni|Kosegregacija]] Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani). *[[histon|Kovalentne modifikacije histona]] *[[Postranslacijske modifikacije]] koje dovode do aktivacije gena ili pak [[utišavanja gena]]. *[[hromosom|Kratki krak (p)]] Kraći [[hromosom]]ski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere. *[[Kratko tandemsko ponavljanje]] (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR) Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. [[Mikrosatelit]]i su široko rasprostranjeni u [[genom]]ima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja ([[VNTR]]), zajedno sas dužim minisatelitima. *[[Krosingover]] (krosing over) Vidi: Hromosomsko ukrštanje. *[[inbriding|Krvno srodstvo]] Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti [[homozigot]]no na bilo kom datom paru [[gemski lokus|genskih lokusa]]. *[[Kvantitativna genetika]] Grana [[populacijska genetika|populacijske genetike]] koja proučava [[fenotip]]ove koji kontinuirano variraju (kao što su [[visina]] ili [[masa]]), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je [[boja očiju]] ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). [[Kvantitativna genetika]] koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim [[genotip]]ovima i genskim proizvodima. *[[Kvantitativni PCR]] [[PCR]] u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. ''Real-Time Polymerase Chain Reaction''),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu [[PCR]], gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. *[[osobina|Kvantitativno svojstvo]] Također: Složena osobina.<ref name="hadzirifat"/> ==L== *[[Lac-operon|''Lac''-operon]] Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli. *[[Lampbraš hromosom]] [[Hromosom]] četkastog [[fenotip]]a *[[Lateralni transfer gena]] (LGT) Vidi: Horizontalni prijenos gena. *[[lažna pozitivnost i lažna negativnost|Lažno pozitivni rezultat]] Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom. *[[LD|neravnoteža povezivanja]] Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja. *[[mejoza|Leptoten]] Potfaza profaze mejoze I. U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra. *[[Letalna ekvivalentna vrijednost]] Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta". *[[Letalna mutacija]] Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote. *[[Ligaza]] Klasa [[enzim]]a koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su [[nukleinske kiseline]], formiranjem jedne ili više [[hemijska veza|hemijskih veza]] između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje [[fosfodiesterska veza|fosfodiestarskih veza]] između susjednih [[nukleotid]]a na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao [[ligacija]]. *[[Lijonizacija]] Vidi: X-inaktivacija. *[[Lizogeni ciklus]] Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) [[bakterije]]. Ima bakterijski virus sa ugrađenom [[fag]]nom (virusnom) DNK u genom bakterije *[[LOD-rezultat]] (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata) Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom [[hromosom]]u da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno. Također se naziva LOD skor. *[[LOH]] Gubitak [[heterozigot]]nosti Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti. *[[genski lokus|Lokus]] Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog [[gen]]a na hromosomu. *[[Lokusna heterogenost]] *[[Lyonska teorija]] Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična. ==M== *[[MAGE]] Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju [[DNK-mikromreža]] ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. *[[Mikrohromosom]] *[[Majčinski efekt]] Učinak produkata majčinih gena na [[fenotip]] potomka. *[[Majčinsko nasljeđivanje]] Vidi: [[Citoplazmatskog nasljeđivanje]], nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom. *[[Mala jedarna ribonukleinska kiselina]] ([[miRNK]]/snRNK) Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva [[egzon]]skih tijela [[prerada RNK|prerade RNK]] u jedrima [[eukariot]]skih ćelija. Prosječna dužina [[miRNK]] je oko 150 [[nukleotid]]a. *[[Mapiranje gena]] Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena. *[[Mapna jedinica]] (mu) Vidi: [[Centimorgan]] *[[Masivno paralelno sekvenciranje]] (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS. *[[Matična ćelija]] Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija. *[[Medicinska genetika]] Grana medicine i [[nedicina|medicinske nauke]] koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu. *[[Međugenski razmak]] (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).) Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija. *[[Mejoza]] Specijalizirana [[ćelijska dioba]] koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih [[gamet]]a, kao što su [[spermatozoid]]i, [[jajne ćelije]] ili [[spore]], koje se kasnije spajaju tokom [[oplodnja|oplodnje]]. Dvije mejotske podjele, poznate kao [[mejoza]] I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]]. *[[Mendelovsko nasljeđivanje]] Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio [[Gregor Mendel]] 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem [[klasična genetika|klasične genetike]]. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje. *[[Merozigot]] ili parcijalni [[diploid]] Bakterija koja ima duplicirane dijelove [[genom]]a. *[[Metafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Metilacija DNK]] [[epigenetika|Epigenetička]] modifikacija DNK koja nastaje [[metiliranje]]m [[citozin]]a u CpG dinukleotidima, inhibira [[transkripcija gena|transkripciju gena]] . *[[Mikroevolucija]] Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija. *[[Mikrohromosom]] Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama. *[[Mikromreža]] (MIAME) Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena. *[[MikroRNK]] (miRNK) Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula [[RNK]], koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima. *[[Mikrosatelit[[ Ponavljajući segmenti DNK razasuti po [[genom]]u u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama. *[[Mikrosatelitska nestabilnost]] (MSI) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI. *[[MINSEQE]] Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka. *[[Misens mutacija]] (varijanta) GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta. *[[Mitohondrijska DNK]] (mDNK) Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju. *[[Mjera udaljenosti]] Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena. *[[MLPA]] Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije) Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji. *[[Molekulsko kloniranje]] Ugradnja stranog gena u [[genom]] prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora. *[[Monohibrid]] Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela. *[[Monohibridno ukrštanje]] Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa). *[[Monoploidi]] Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma. *[[Monosomija]] Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1. *[[Mozaicizam]] Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva. *[[MSI]] *MSI (mikrosatelitska nestabilnost) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost. *[[Multigenski test]] (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test) Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test. Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA) Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Naziva se i MLPA. *[[Multipleksno genomsko testiranje]] Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom [[genom]]u) istovremeno. *[[Multiplikacija gena]] (amplifikacija gena) Također i amplifikacija gena. Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju. *[[Mutacija]] Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti [[genska mutacija|genske]], [[hromosomska mutacija|hromosomske]] i [[genomska mutacija|genomske]]. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira. Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju. Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta) Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta. *[[Mutacija osnivača]] Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Mutacija pomaka okvira]] Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira. Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala. *[[Mutacija zametne linije]] (klicina varijanta) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta. *[[Mutagen]] Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju. ==N== *[[nasljeđivanje|Način nasljeđivanja]] Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje. [[Naddominacija]] – selekcijska prednost Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog. *[[interakcija gena|Naddominantnost]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A). *[[Nasljedna predispozicija]] (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost) Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe. *[[Nasljeđivanje]] Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost. Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih ([[enzim]]skih) proteina. *[[genetičko testiranje|Neaficirana osoba]] U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest. *[[genetičko savjetovanje|Negativna prediktivna vrijednost]] (NPV) [[Vjerovatnoća]] da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV. *[[genetičko savjetovanje|Neinformativni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat) Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat. *[[Neklasificirana varijanta]] (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja. *[[nositelj (genetika)|Nenositelj]] Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici. *[[genetičko testiranje|Neodređeni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat) Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat. *[[genska mutacija|Neomorf]] Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[intermedijarnost|Nepotpuna dominantnost]] Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip. Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost. *[[Neprobojnost]] Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s [[patogen]]om varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika *[[Nerazdvajanje]] (engl. nondisjunction) Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze. *[[Nerastvorljiva RNK]] (sRNK).) Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima [[iRNK]] da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka [[tRNK]] sadrži specifičan [[antikodon]]ski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana]] za suprotni kraj [[tRNK]]. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u [[ribosom]], gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko [[tRNK]] koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu. *[[genetičko testiranje|Neuvjerljivi rezluau]] (neodređeni, neinformativni) rezultat Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat. *[[NGS]] *[[Nizvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost. *[[Nonsens mutacija]] Besmislena) mutacija (varijanta) Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija. Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije) Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije. *[[Nokautiranje gena]] i [[nokaut miš]] Tehnika [[genetičko inženjerstvo|genetičkog inženjerstva]] u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta. *[[nositelj (genetika)|Nositelj]] Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest. *[[Nesinonimna supstitucija]] ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija. *[[frekvencija alela|Nosiva frekvencija]] (stopa nositelja) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su [[BRCA1]] i BRCA2. *[[Nova mutacija]] (varijanta) Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija). *[[NPV]] (negativna prediktivna vrijednost) [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i [[RNK]], koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i [[RNK]] sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa. *[[Nukleoid]] Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili citozin (u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[Nukleotidna sekvenca]] Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na [[fenotip]]skoj razini. *[[Nutrigenomika]] Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti. *[[NVC]] (varijanta broja kopije) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.<ref name="hadzirifat"/> ==O== *[[Obrnuta genetika]] Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence. *[[mutacija|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal. *[[Okvir čitanja]] *[[Otvoreni okvir čitanja]] *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Otvoreni okvir čitanja|ORF]] Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili [[RNK]] u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon. *[[ORI]] Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim [[genom]]ima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih [[genom]]a. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih [[genom]]a mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog. *[[ekspresija gena|Osnovna linija]] Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za [[gen]]. *[[Osobina]], [[svojstvo]], značajka, karakter(istika) Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.<ref name="hadzirifat"/> ==P== *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvence [[DNK]] *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje [[centromera|centromeru]]. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini [[[[genom]]]]a među [[eukariot]]skim [[vrsta]]ma, posebno zapažanje da veličina [[genom]]a nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju [[genom]]e koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski [[genom]]i uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki [[genom]]i imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog [[genom]]a, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog [[genom]]a, ili tokom specijacije, u različitim [[genom]]ima). Kontrast je ortolog. [[Parazitska DNK]] Vidi: [[Sebični genetički element]]. *[[Autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. *[[Patogen]]a (štetna) [[mutacija]] (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] ([[lančana polimerazna reakcija]], lančana reakcija polimeraze) Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). PCR u realnom vremenu (rtPCR) Vidi: kvantitativna PCR. *[[Genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetreabilnst]] Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[Pericentričnost hromosoma]] Pozicioniranost blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5' kraj. *[[Pirimidin]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]]). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao pirimidini. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. [[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *[[plejotropija|Plejotropni učinak]] Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] ([[iRNK]]) prilikom translacije u [[ribosom]]u. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj [[iRNK]]. *[[Pogođeni srodni par]] Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli(A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu [[iRNK]], spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[Polilinker]] Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje. *[[Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način. *[[Poliploid]] [[Organizam]] s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] (poliribosom ili ergosom) Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[politenija|Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *Popravak/[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet [[genom]]a i normalnu funkcionalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranslacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[posttranslacijska modifikacija]]. *[[Potpomognuta reprodukcija]] (ART) Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena ([[krosingover]]). *[[Pozitivna prediktivna vrijednost]] (PPV) [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[kodirajuća sekvenca]]. *[[PPV]] (pozitivna prediktivna vrijednost) Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[Prajmer]] Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica. Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija]] (nadekspresija) Nenormalno visok nivo [[ekspresija gena]] koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji [[fenotip]] povezan s [[gen]]om. *[[nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen) Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar [[genom]]a, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i [[genom]]a veličine. Transponirani elementi čine veliki dio [[genom]]a i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji [[genom]]a. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[Presimptomsko testiranje]] [[Genetičko testiranje]] koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je i[[RNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu ([[prajmer]]). *[[genetička analiza|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristrasnost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[Penetrabilnost (genetika)|Probojnost]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka (informirani pristanak)]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. *[[genetičko savjetovanje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[Prometafaza]] Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže [[RNK-polimeraza]], obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *[[sekvenciranje DNK|Propusnost]] Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]]: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija. *[[frekvencija|Nosiva frekvencija]] Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja. *[[Nova mutacija]] Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili ''[[de novo]]'' varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta. *[[NPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa *[[Nukleoid]] Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]; u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[nukleotid|Nukleotidna sekvenca]] Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili [[RNK]]. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini. *[[NVC]] Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije. Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence. *[[kodon|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal. *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) [[Baza podataka]] za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Osobina|Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)]] Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe. *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK. *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili [[RNK]] u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje centromeru. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog. *[[Parazitska DNK]] Vidi: Sebični genetički element. *[[autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[inbriding|Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. Patogena mutacija (varijanta) Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili [[mutacija]]) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze. *[[PCR u realnom vremenu]] (rtPCR) Vidi: kvantitativni PCR. *[[genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, [[organizam]] ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj [[generacija]]; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetrabilnost]] Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv [[fenotip]] kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[centromera|Pericentričnost hromosoma]] Pozicionirano blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5'-kraj. *[[Pirimidin]]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]] ). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao [[pirimidin]]i. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. *[[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *Plejotropni učinak Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih [[iRK]] transkripata) u policistronskoj iRNK. *Pogođeni srodni par Bilo koji par [[organizam]]a koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli (A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično [[iRNK]]. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili [[RNK]], pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj [[RNK]]. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[poligen|Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[kloniranje|Polilinker]] Vidi: Višestruko kloniranje. Lančana reakcija polimeraze (PCR). *[[genetički polimorfizam|Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način. *[[Poliploid]] Organizam s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] Također poliribosom ili ergosom. Kompleks molekula[[iRNK]] i dva ili više [[ribosom]]a koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[genetičko savjetovanje|Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranskacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript [[RNK]] hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranslacijska modifikacija|Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[Posttranslacijska modifikacija]] *Potpomognuta reprodukcija Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija ''[[in vitro]]''. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART. *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover). *[[genetička konsultacija|Pozitivna prediktivna vrijednost]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[Kodirajuća sekvenca]] *[[PPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost. *[[Prajmer]] Vidi: Začetnica *[[Predisponirajuća mutacija]] Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)]] Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom. *[[Nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] Transposable element (TE, [[transpozon]] ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[genetičko testiranje|Presimptomsko testiranje]] Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana („sirova“), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je [[iRNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili [[pre-iRNK]], naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer). *[[genetičko testiranje|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristranost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[penetrabilnost (genetika)|Probojnost (penetrabilnost)]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak. *[[genetičko testiranje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski [[genom]]. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[mejoza|Prometafaza]] Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *Propusnost Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]] Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula [[iRNK]] koje su prevedene u određenim [[gemom|genomima]], [[ćelija (biologija)|ćelijama]], tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput [[transkriptom]]a, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. *[[divlji tip|Prototrof]] ili [[divlji tip]] Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] Linearna polimerna [[makromolekula]], sastavljena od niza [[aminokiselina]] povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim [[genom]]ima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] (poligenski rezultat rizika) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika. *[[pseudogen|Pseudoalel]] Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ). *[[Pseudoautosomna regija]] (pseudoautosomno [[nasljeđivanje]]) PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom [[hromosom X|X]] i [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi [[autosom]]ni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp. *[[Pseudogen]] Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni [[stop kodon]]i ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke. *[[Pseudopoliploidija]] Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna). Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu. *[[Punnettov kvadrat]] (Panetov kvadrat) Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih [[genotip]]ova [[fenotip]]ova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni [[genotip]]. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima. *[[Purin]] Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se [[adenin]] (A) i [[guanin]] (G). ==Q== *[[qPCR]] Također PCR u realnom vremenu (rtPCR). ==R== *[[genetički marker|RAD]] DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. *[[RAPD]] Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja [[PCR]] procesuiranje koristeći veliki predložak [[genom]]ske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili. *[[Rasa]] Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa [[sorta (botanika)|sorta]]. *[[Rastvorljiva RNK]] (sRNK) Vidi: Transportnatransportna RNK. *[[Razmnožavanje]] – reprodukcija Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni). *[[Recesivna letalnost]] Letalnost samo kod homozigotnog genotipa. *[[Recipročna balansirana translokacija]] Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna nebalansirana translokacija]] Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna translokacija]] Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma. *[[Regulacija gena]] Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog [[genom]]a. *[[Rekombinantna DNK]] (rDNK) Molekule [[DNK]] koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima. *[[generička rekombinacija|Rekombinantni vektor]] Vektor sas ugrađenom stranom DNK. *[[Repetitivna sekvenca]] Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena. *[[Replikacija DNK]] (autoreplikacija) Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac. *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana. *[[Replikacijska viljuška]] Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti. *[[Replikon]] Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije. *[[Reporterski gen]] Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati. Restrikcijske endonukleaze Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu. *[[Restriktom]] Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta. *[[Retrotranspozon]]i ili [[transpozon|pokretni genetički elementi]] DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)). *[[Reverzna mutacija]] Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa. *Rezultat poligenskog rizika (PRS) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje. *[[RFLP]] Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju. *[[RFLP|RFLP ograničenje]] Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je [[plazmid]]ni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta. Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci. *[[Ribonukleinska kiselina]] (RNK) Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze ([[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji. Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane. Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal. *[[Ribosom]] Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina. Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina. *[[nasljeđivanje|Rizik od ponavljanja]] Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti. *[[RNK]] Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina *[[RNK-polimeraza]] Glavni enzim transkripcije. *[[RNK-polimeraza I]] *[[RNK-polimeraza II]] *[[RNK-procesuiranje]] [[Posttranslacijska modifikacija]] [[primarni transkript|primarnog transkripta]] koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK. *[[RNKi]] skraćeno RNKP ili RNKpol Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence. *[[hromosomska translokacija|ROB]] Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta. *[[Robertsonovska translokacija]] Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom. *[[porodica|Rodbina]] Proširena porodica. Rođak prvog stupnjastepena (FDR) Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR. *[[rRNK]] Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana [[ribosom]]a. ==S== *Sadržaj [[guanin]]a-[[citozin]]a Također skraćeno ([[GC-sadržaj]].) Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili [[guanin]] (G) ili [[citozin]] (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza. *[[Samoinkompatibilnost]] (autosterilnost) Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka. *[[Sangerovsko sekvenciranje]] Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na ''[[in vitro]]'' replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške. *[[SCNT]] Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama. *[[scRNK]] [[iRNK]] (snRNK) nRNK . Vidi: [[mala jedarna RNK]]. *[[mala jedarna RNK|Sebični genetički element]] Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i [[genom]]ska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u [[genom]]u, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. [[genom]]i se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova. *[[Sekvenciranje DNK|Sekvenciranje]] Određivanje redoslijeda baza [[adenin]]a, [[timin]]a, [[guanin]]a i [[citozin]]a, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula. *[[WXS|Sekvenciranje cijelog]] [[egzom]]a ([[WES]], WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS. *[[GWAS|Sekvenciranje cijelog genoma]] (GWAS, WGS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS. *[[Sekvenciranje DNK]] Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK. *[[Sekvenciranje naredne generacije]] (masivno paralelno sekvenciranje, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog [[genom]]a. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS. *[[Sekvenciranje tumorske DNK]] Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti. *[[mitohondrija|Semiautonomne organele]] Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije. *[[Semikonzervativna replikacija DNK]] Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca. *[[Sestrinske hromatide]] Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru. *[[oligonukleotid|Set-sonda]] Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija [[oligonukleotid]]a [[dizaj]]niranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena. *[[SFP]] Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim [[genom]]ima. *[[transpozon|Skakanje gena]] Vidi: [[transpozon|Prenosivi element]]. *[[heterozigot|Složena heterozigotnost]] Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena. *[[penetrabilnost (genetika)|Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost]] Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost. *[[Smislenost (genetika)|Smislenost]] U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije. SNP (engl. single nucleotide polymorphism) Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija. *[[SNP|SNP-označavanje]] [[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji [[genom]]a. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine. Somatska (mitotska) hromatidna izmjena Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze. *[[Somatska ćelija]] Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ). *[[Sonda]] Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter. *[[Sorta (botanika)|Sorta]] Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase. *[[SOS-odgovor]] Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta. *[[Specijacija]] Proces nastanka nove vrste. *[[DNK|Spojna DNK]] Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente [[transpozon]]a i [[retrovirus]]a, koji zajedno čine veliki dio [[genom]]a većine [[eukariot]]a. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala [[prirodna selekcija]]. *[[Spolni hromosom]]i Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima. *[[Spolno ograničeno svojstvo]] Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova. *[[reverzija soila|Spolno-reverzne osobe]] XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen [[SRY]]. *[[spolno uvjetovano nasljeđivanje|Spolno uvjetovano svojstvo]] Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja. *[[Spolno-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje). *[[spolno vezani geni|Spolno vezano svojstvo]] Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki. *Srodnik trećeg koljena Vidi: [[TOR]] *[[SSB]] Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa. *[[ssDNK]] Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze *[[SSLP]] Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste. *Standardni [[genetički kod]] Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, [[kodon]] CAG kodira aminokiselinu [[glutamin]], a kodon TAA je [[stop kodon]]. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona. To je prvi kodon preveden [[ribosom]]om iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, [[metionin]], kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je [[triplet]] AUG. KontrastniKontrast je stop kodon. *[[Statistička genetika]] Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici. *[[frekvencija|Stopa prenositelja]] (noseća frekvencija) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija. *[[Studija neinferiornosti]] Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe. *[[smrtnost|Subletalnost]] Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije. *[[Supstitucija nukleotida]] Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK. *[[SUV]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja. *[[Suvišni gen]]i Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način. ==Š== [[Štetna mutacija]] [[Mutacija]] koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran. ==T== *[[Tačkasta mutacija]] Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK. *[[Tačkasta-nonsens mutacija]] Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom. *[[Tandemsko ponavljanje]] Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta. *[[TATA-kutija]] Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije. *[[centromera|Telocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik. *[[Telofaza]] Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu. *[[Telomera]] Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom. *[[Telomeraza]] Enzim replikacije telomernih krajeva. Terminacijska sekvenca DNK-sekvence na kraju gena. *[[Terminacijski kodon]] Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“). *[[Test-ukrštanje]] Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)). *[[Tiha mutacija]] Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina. *[[Timin]] Označen slovom (T) Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – [[adenin]] (A), [[[[guanin]]n]] (G), [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijskalnitrodimenzionalni profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK. *[[Tirozin]] Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je [[uracil]]). *[[Tirozinaza]] Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina. *Tkivno specifična [[ekspresija gena]] Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije. *[[TNBC]] TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke) Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke. *[[TOR]] Srodnik trećeg stepena) Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja. *[[Totipotentnost]] KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma. *[[Transdukcija]] Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga). Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija. *[[Transfekcija]] MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju. Transfer ''[[de novo]]'' (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta. *[[Transferna tačka]] (tačkasta varijanta) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta. *[[Transformacija]] Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku. *[[Transgen]] Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu. *[[Transgeni organizam]] Organizam s ugrađenim stranim [[genom]]. *[[Transkripcija (genetika)]] Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK. Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK. *[[Transkripcijski faktor]] Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena. *[[Transkriptom]] Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma. *[[Translacija (genetika)]] Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci. Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein. Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK). *[[Translokacija (genetika)]] Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu. *[[Transportna RNK]] (tRNK, transfer RNK) Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK. *[[Transpozon]] Vidi: Prenosivi element. Mobilna sekvenca u [[genom]]u. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija. Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po [[genom]]u mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element. *[[Transverzija]] Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija. *[[Tranzicija]] Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom. *[[Trihibridno ukrštanje]] Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena. *[[Trinukleotidno ponavljanje]] Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću. *[[Triplet baza]] Grupa od po tri dušične baze, npr. [[adenin]]-[[timin]]-[[adenin]] ili [[timin]]-[[guanin]]-[[citozin]] koja je šifra za jednu aminokiselinu. [[citozin]]-[[timin]]-[[timin]] (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a [[guanin]]-[[timin]]-[[guanin]] (GTG) za valin. *[[Trisomija]] Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1. *[[Tročlani kraj]] Vidi: 3'- kraj. *[[Trp-operon]] Represivni sistem regulacije gena kod bakterija. *[[TUF]] Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim [[genom]]om, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma. *[[Tumor supresorski gen]] Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka. ==U== *[[UAA]] Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'. *[[Ukrštanje]] Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima. *[[autbriding|Ukrštanje van srodstva]] (autbriding) Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding. *[[Unakrsno povezivanje]] Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK. *[[Unatražno ukrštanje]] Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC. *[[Uracil]] Skraćeno slovom (U.) Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. [[uracil]] formira par baza sas [[adenin]]om. U DNK, [[uracil]] se uopće ne koristi, već je zamijenjen [[timin]]om. *[[Uravnoteženost baza]] Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida. *[[Uslovna ekspresija]] Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo. *[[Utišavanje gena]] Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena. *[[Uzvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno. *[[Uzvodna sekvenca aktiviranja]] (UAS) Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti. ==V== *[[Varijabilna ekspresija]] Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga. *[[Varijabilna ekspresivnost gena]] Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) [[Fenomen]] u kojem se dijelovi [[genom]]a ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije. *''[[Varijacija de novo]]'' (''[[de novo]]'' mutacija, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV. *[[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije. *[[VUS|Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS. Varijanta nepoznatog značenja Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS. *[[princip osnivača|Varijanta osnivača]] (Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Varirajući pomak okvira]] (mutacija pomaka okvira) Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira *[[Vektor]] Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji. *[[Vektor ekspresije]] (konstrukcija ekspresije) Također konstrukcija ekspresije Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje. Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena. *[[Veličina genoma]] Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću. *[[Vezani disekvilibrij]] (LD) Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i *[[Vezani geni]] (osobine) Geni za određene osobine, na istom hromosomu. Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM). *Vezanost Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju. *[[Vještački hromosom kvasca]] (YAC) YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma. *[[VNTR]] Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u [[genom]]u višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting). *[[Vodeća sekvenca]] Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu. *[[Vodeći lanac]] Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran. *[[Vodikova veza]] Veza dva [[vodik]]ova atoma u [[hemijski spoj|hemijskom spoju]]. međumolekulska veza koja nastaje između [[molekul]]a u kojima je [[vodik]] vezan za [[atom]] visoke [[elektronegativnost]]i (F, O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja [[naboj]]a (dipol). Pozitivni dio molekule (H<sup>+</sup>) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od [[ionska veza|ionske]] ili [[kovalentna veza|kovalentne]] veze. ==W== *[[WES]] (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS. *[[WGS]] (sekvenciranje cijelog genoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog [[genom]]a. *[[WXS]] WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija [[genom]]a osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma. ==X== *[[hromosom X|X-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom. *[[X-inaktivacija]] Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija). *X-vezana osobina Vidi: Spolnospolno vezana osobina. *[[X-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca. *[[X-vezano recesivno nasljeđivanje]] Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena. ==Y== *[[hromosom Y|Y-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma. *[[Y-vezana osobina]] Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo. ==Z== *[[Zaostali lanac]] Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu. *[[Z-DNK]] Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK. *[[Z-skor]] Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti. *[[Začetnica]] (prajmer) Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji *[[Zakon nezavisne segregacije]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena. *[[Zakon segregacije]] Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze. *[[Zakon uniformnosti]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom. *[[Zamjenska mutacija]] Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija . *[[Zigot]] Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza. Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. *[[Zigoten]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Zigotnost]] Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine [[genom]]. Preuzeto sa <ref>https://bastina.anubih.ba/items/a2e6e47d-5e00-4f99-9d52-eb91dafdb5dc</ref>[[ANUBiH]]/[[Institut za genetičko inženjerstvo Sarajevo|Ingeb]] ==Također pogledajte== *[[Genetika]] ==Reference== {{refspisak}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Genetika čovjeka]] stpjoy7ixfit0x50o9yysrzhbzs4pp6 3925630 3925629 2026-09-20T20:09:27Z Bjegunac 185892 /* J */ 3925630 wikitext text/x-wiki ==3'- kraj== Također, (tri prim kraj.) Jedan od dva kraja istog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], konkretno kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na trećem atomu [[ugljik]]a u furanoznom prstenu [[dezoksiriboza|dezoksiriboze]] ili [[riboza|riboze]] (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko [[fosfodiesterska veza|fosfodiesterske veze]]; ''[[in vivo]]'', 3' ugljik je često još uvijek vezan za [[hidroksilna grupa|hidroksilnu grupu]]). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu. *'''[[3'-neprevedena regija]] [[Tri prim netranslatirana regija]] (3′- (3' UTR) je dio [[informacijska RNK|informacijske RNK]] (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije [[stop kodon|završnog kodona]]. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *'''5'- kraj''' [[Pet prim-kraj]] Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na petom atomu ugljika u [[furanoza|furanoznom]] prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; ''[[in vivo]]'', 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je *'''5'5' neprevedena regija''' Poznata i kao [[5'UTR]] (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća [[RNK]]) , ovo je regija informacijske [[RNK]] ([[iRNK]] neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca [[DNK]] je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod [[virus]]a, [[prokariot]]a i [[eukariot]]a. Iako se naziva neprevedenim, [[5'UTR]] ili njegov dio ponekad se prevodi u [[protein]]ski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.<ref name="hadzirifat">{{cite book |last=Hadžiselimović |first=Rifat|title=Ja i moja genetika|publisher=ANUBiH-Ingeb |isbn=978-9926-410 -88-9| edition=1th |place=Sarajevo}}</ref> ==A== *[[hromosom|Acentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) [[hromosom]]/fragment bez centromere. *[[Adaptivna radijacija]] [[Evolucija]] različito prilagođenih vrsta iz jednog [[zajednički predak|zajedničkog pretka]]. *[[Adenin]] (skr. A) Skraćeno slovom A. Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. Formira par baza sa [[timin]]om u [[DNK]] i sa [[uracil]]om u RNK. *[[Aficirana jedinka]] U [[genetika|genetici]], opisuje osobu koja ima određenu [[fenotip]]sku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti. *[[AFLP]] Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. ''Amplified Fragment Length Polymorphism)'' јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, [[genetika|genetike]] i [[genomika|genomike]], do [[mikrobiologija|mikrobiologije]], [[ekologija|ekologije]] i rekonstrukcije [[filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih]] veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima [[genotip]]izacije. *[[hromosom|Akrocentričnost]] (linearnog [[hromosom]]a ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju [[hromosom]]a, za razliku od kraja ili u sredini. *[[transkripcijski faktor|Aktivator]] Tip [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]] koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [[promotor (genetika)|promotora]] i olakšava vezivanje [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze]] i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor. *[[Alel]] Jedna od alternativnih varijanti [[gen]]a, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima ([[genski lokus|lokusima]]) na [[hromosom]]u, ali se razlikuju u [[nukleotid]]noj sekvenci [[genetička informacija|genetičke informacije]]. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za [[krvna grupa|krvne grupe]]: IA, IB i Io ). IO). *[[Alelna heterogenost]] Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Alosom]] Također ([[spolni hromosom]], [[heterohromosom]] ili [[idiohromosom]].) Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su [[hromosom X]] i [[hromosom Y]]. *[[Alternativna prerada]] Regulirani [[fenomen]] [[ekspresija gena|ekspresije eukariotskih gena]] u kojem su specifični [[egzon]]i ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog [[primarni transkript|transkripta RNK]]. Klasa [[posttranskripcijska modifikacija|posttranskripcijskih modifikacija]], [[alternativna prerada]] omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: [[prerada RNK]]. *[[mutacija|Amber]] Jedan od tri [[stop kodon]]a koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal. *[[Amesov test]] Bakterijski test [[mutagen]]osti koji koristi bakteriju ''[[Salmonella]] typhimurium'', auksotrofnu za [[histidin]]. *[[Aminokiselina]] Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe [[amin (hemija)|amin]] i [[karboksilna gropa|karboksil]], kao i [[bočni lanac]] specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim [[genetički kod|genetičkim kodom]] i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi [[polipeptid]]a ([[protein]]a). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina. *[[Amorf]] Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, [[alel]] se može smatrati nefunkcijskalnim. *[[Anafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od [[sestrinske hromatide|sestrinskih hromatida]] se pomjeri na suprotne strane ćelije. *[[Analiza mutacija]] Metoda [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]] zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante [[BRCA]] koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe [[Aškenazi|aškenaskog]] [[jevrej]]skog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike [[delecija (genetika)|delecije]] ili [[insercija (genetika)|insercije]] u genu [[BRCA1]] ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su [[dizajn]]irani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji [[genetički test]]. *[[Analiza vezanosti]] Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem [[genetički marker|genetičkih markera]] poznate [[hromosom]]ske lokacije koji su su [[nasljeđivanje|naslijeđeni]] sa značajkom od interesa. *[[Aneuploidija]] Pojava jednog ili više dodatnih [[hromosom]]a ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog [[hromosomski komplement|hromosomskog komplementa]] ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik [[ploidija|haploidnog broja]] (koji je 23). Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova [[hromosom]]a, koji je umjesto toga poznat kao [[euploidija]]. *[[Anticipacija (genetika)|Anticipacija]] [[Fenomen]] kojim simptomi [[genetički poremećaj|genetičkog poremećaja]] postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom [[generacija|generacijom]] koja naslijedi poremećaj. *[[Antigen]] Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje [[imunski odgovor]] organizma. *[[Antikodon]] Serija od tri uzastopna [[nukleotid]]a unutar [[tRNK|transferne RNK]] koji dopunjuju tri nukleotidna [[kodon]]a unutar transkripta iRNK. Tokom [[translacija (genetika)|translacije]], svaka [[tRNK]] regrutovana u [[ribosom]] sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza. [[alel|Antimorf]] Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni ([[divlji tip]]). *[[Antiparalelnost (biohemija)|Antiparalelnost]] Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa [[RNK]] lanca molekule [[DNK]] idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'. *Antisens lanac, negativni (–) i [[nekodirajuća RNK|nekodirajući lanac]] Lanac dvolančane [[DNK]] molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom [[transkripcija (genetika)|transkripcije]]. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem [[RNK]] transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. *[[Antitijelo]] ([[GWAS]]) Opći naziv za [[imunoglobulin]]; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na [[antigen]]. *[[GWAS|Asocijacija]] [[GWAS|Studija genomske povezanosti]] (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi [[genetički polimorfizam|genetičkih polimorfizama]], obično jednonukleotidnog polimorfizama ([[SNP]]-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.). *[[Auksotrof]] (mutant) Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za [[enzim]] koji sudjeluje u nekom [[metabolizam|metaboličkom procesu]] *[[Autoimunost]] Pojava stvaranja [[antitijela]] na sopstvene [[antigen]]e *[[Autosom]] Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih [[hromosom]]a, autosomi u [[ploidija|diploidnoj]] ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i [[genski lokus|genske lokuse]]. *[[Autosomno nasljeđivanje|Autosomno dominantno nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena. *[[Autosom]]no [[recesivni gen|recesivno]] [[nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela *[[Autosom]]nost Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima. ==B== *[[Barkodiranje DNK]] Metod [[taksonomija|taksonomske]] identifikacije u kojoj se kratke sekvence [[DNK]] iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala [[vrsta]] ili drugi [[takson]] iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen [[citohrom]] c oksidaze za eukariote ili određeni geni [[ribosomska RNK|ribosomske RNK]] za [[prokariot]]e. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje. *[[Barrovo tjelešce]] Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin. *[[G-pruganje|Bend]] Obojeni segmentSegmenti [[hromosom]]a obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom [[hromosom]]u i procjeni njegove strukture. *[[alel|Bialelnost]] Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). *[[Binarna dioba]] Dioba ćelije nakon replikacije [[DNK]], prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje) *[[B-DNK]] Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.<ref name="hadzirifat"/> ==C== *[[CAAT-kutija]] Također C Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca [[DNK]] locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene. *[[cDNK]] Vidi: [[komplementarna DNK]]. *[[Centimorgan]] (cM) / mapna jedinica (mu) Također [[mapna jedinica]] (mu). Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida. *[[Centralna dogma molekularne biologije|Centralna dogma molekulske biologije]] Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – [[DNK]] → [[RNK]] → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno. *[[Centromera]] Specijalizirana sekvenca [[DNK]] unutar [[hromosom]]a koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze). *CHIP ([[klonska hematopoeza neodređenog potencijala]]) Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala. *Cis-mutacija Cis-mutacija je genetička promjena u segmentu [[DNK]] (poput [[promotor (genetika)|promotora]] ili [[pojačivač (genetika)|pojačivača]]), a [[dominantni gen|dominantana]] je ili u odnosu na [[recesivni gen|recesivnu varijantu]] na istom [[genski lokus|lousu]].Utiče samo na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] na istom lancu DNK. Ove mutacije mijenjaju lokalnu [[regulacija ekspresije gena|regulaciju gena]], bez promjene strukture samog rezultirajućeg proteina. *[[Cisgeneza]] Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva. *[[Cis-regulatorni element]] (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM) Također cis-regulatorni modul (CRM). Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće [[DNK]] koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element. *[[Cis-trans izomernost]] Izomernost koja ovisi o položaju na jednom od polulanaca [[DNK]], odnosno [[hromatida]] *[[Cistron]] Dio molekule [[DNK]] ili [[RNK]] koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen. *[[Citogenetika]] [[Genetika]] pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako [[hromosom]]i utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze. *[[C-vrijednost]] Sveukupna količina ugljika u [[DNK]] haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom [[genom]]a, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih [[genom]]a sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na [[genom]]sku DNK, isključuju vanjedarnu DNK. *[[Citološka mapa]] Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na [[hromosom]]u. *[[Citozin]] Skraćeno slovom (skr. C. ) Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. [[citozin]] formira bazni par sa [[guanin]]om. *[[cpDNK]] Vidi: [[Plastidna DNK]] . ==Č== *[[Čista linija]] Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva. ==Ć== *[[Ćelijska dioba]] Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su [[mitoza]] (somatske ćelije), [[mejoza]] (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama). *[[Ćelijski ciklus]] Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze. *[[Ćelijsko reprogramiranje]] Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4. ==D== *[[Dalton (jedinica)|Dalton]] Jedinica molekulske mase. *[[DarT]] Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. *[[De novo mutacija]] Spontana mutacija u [[genom]]u pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja. *[[Degeneracija genetičkog koda]] Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija. *[[Delecija (genetika)|Delecija (Δ)]] Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta [[DNK]]; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini. *[[Demetilacija DNK]]: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije. *[[mejoza|Desinapsa]] : Neuspjeh homolognih [[hromosom]]a koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa. *[[Dezoksiribonukleinska kiselina]] ([[DNK]]) DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: [[adenin]] (A) [[timin]] (T), [[citozin]] (C) i [[guanin]] (G). Sekvenca ovih baza u molekuli [[DNK]] je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i [[DNK]]. *[[Dezoksiriboza]], Također (2-dezoksiriboza.) Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). *[[centromera|Dicentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne. *[[tačkasta mutacija|Diferencirajuća tačka]] ([[tačkasta mutacija]]) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija. *[[Dihibridno ukrštanje|Dihibrid]] [[Heterozigot]]ni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva [[alel]]a. *[[Dihibridno ukrštanje]] Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb) *[[mejoza|Dijada]] Vidi: [[Sestrinske hromatide]] *[[mejoza|Dijakineza]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Diploidija]] (diploidna hromosomska garnitura) Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj [[hromosom]]a u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se [[homologni hromosom]]i. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog. *[[Diploidni hromosomski broj]] (2n) Svaki [[hromosom]] predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom). *[[mejoza|Diplonema]] ([[mejoza|diploten]], diplotenski stadij); Također diplotenski stadij Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni [[homologni hromosom]]i počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom). *[[Direktno ponavljanje]] Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje. *[[Disperzivna replikacija]] Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija [[DNK]] ili [[RNK]] koja se replicira iz jednog polulanca DNK. *[[Divlji tip]] (WT) Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel. *[[vezani geni|Djelimična vezanost]] Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka *[[DNK]] Vidi: [[dezoksiribonukleinska kiselina]]; DNK (engl. '' Deoxyribonucleic Acid'') – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi. *[[DNK dupleks]] Vidi: Dvolančanadvolančana DNK. *[[DNK-mikromreža]] Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata [[iRNK]] ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja [[DNK]] oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence [[DNK]]. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju [[cDNK]], [[cRNK]] ili obrasca [[genom]]ske [[DNK]] (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima. *[[DNK-otisak prsta]] (fingerprint) *[[DNK profiliranje]] jest proces određivanja karakteristika individualnih [[DNK]]. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje. *[[DNK-polimeraza]]: Glavni enzim replikacije [[DNK]]. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. [[DNK-polimeraza|DNK-polimeraze]] su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida. *[[DNK zametne linije]] (konstitutivna DNK) [[DNK]] tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u [[DNK]] svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK. *[[Domaćinski gen]] Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi. *[[Domen (biologija)|Domen]] Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK. *[[Dominantna letalnost]] Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke. *[[dominantbi gen|Dominantni alel]] Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota. *[[dominantni gen|Dominantnost alela]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a). *[[Društvo za funkcijske genomske podatke]] (FGED, ranije MGED) Ranije poznat pod skraćenicom MGED. Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu. *[[dsDNK]] Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[dsRNK]] Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se [[RNK]] obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[hromosom|Dugi krak]] (q) U kondenzovanim [[hromosom]]ima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ). *[[Duplikacija (genetika)|Duplikacija]] Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/[[hromosom]]ski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta. *[[Dvostruka heterozigotnost]] ([[epigenetika|epigenetička]] varijanta, epimutacija) Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija. *[[Dvostruka spirala]] (heliks) Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sa prečkama koje se sastoje od uparenih [[nukleobaza]]. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i [[RNK]] u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica. *[[Dvostruki hromosom]] Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze). *[[Dvostruki prekid]](DSB) Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).<ref name="hadzirifat"/> ==E== *[[Egzom]] Čitav skup egzona unutar određenog [[genom]]a, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, '''smisleni dio''' molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra. *[[Egzonukleaza]] Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze). *[[Egzosomski kompleks]] Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova [[RNK]] molekula. *[[Ekološka genetika]] Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama. *[[Ekspresija gena]] Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća [[RNK]], ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati. *[[Ekspresivnost (genetika)|Espresivnost]] Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost. *[[Ekstrahromosomska DNK]] Također (vanjedarna DNK ili [[citoplazmatska DNK]].) Bilo koja DNK koja se ne nalazi u [[hromosom]]ima ili u ćelijskom jedru i stoga nije [[genomska DNK]]. To može uključivati DNK sadržanu u [[plazmid]]ima ili [[organela]]ma kao što su [[mitohondrije]] ili [[hloroplast]]i, ili, u najširem smislu, DNK unesenu [[virus]]nom infekcijom. [[Vanhromosomska DNK]] obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu. *[[Element odgovora]] Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena. *[[Emergeneza]] Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije. *[[Endonukleaza]] Svaki [[enzim]] čija je aktivnost cijepanje [[fosfodiestarskih veza]] unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza. *[[Endosimbioza]] *[[Endosimbiotska teorija]] Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina. *[[Epigenetička varijanta]] (alteracija), epimutacija Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija. *[[Epigenetika]] Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena. *[[Epimutacija]] (epigenetička promjena / varijanta) Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta. *[[Episom]] Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom. Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente. *[[Epistaza]] Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu. Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine. *[[Ergosom]] Vidi: [[Ribosom]] *[[Eukarioti]] Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom. *[[Euploidija]] Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova [[hromosom]]a, možda isključujući [[spolni hromosom|spolne hromosome]]. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma. *[[Evolucija]] Promjena nasljednih obilježja bioloških [[populacija]] tokom niza uzastopnih [[generacija]]. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije. ==F== *[[Facijes]] Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje. *[[Fakultativna ekspresija]] [[Transkripcija gena]] samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen. *[[Fakultativni heterohromatin]] ili spolni hromatin Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara *[[Farmakogenetika]] Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata. *[[Favizam]]: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa. *[[FDR]] (rođak prvog stepena) Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja. *[[Fenokopija]] Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju [[BRCA1]] ili [[BRCA]]2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od [[kancer]]a povezan s tom specifičnom mutacijom. *[[fenotup|Fenotipsko zaostajanje]] Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima. *[[Fenotip]] Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije. *[[Fetusna eritroblastoza]] Bolest inkompatibilnosti krvi majke i [[fetus]]a. *[[Fiksacija gena]] Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar [[genski fond|genskog fonda]] populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela. *[[Filogenetika]] Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo. *[[Filogeneza]] Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama. *[[Filogenija]] Nauka o filogenezi. *[[FISH]] Fluorescentnaf hibridizacija ''in situ''. *[[Fitnes]] [[Adaptivna vrijednost]] [[genotip]]a; mjera reproduktivnog uspjeha. Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili [[hromosom]]skih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost [[hromosom]]skog materijala). Također FISH. *[[Frekvencija alela]] Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane. *[[Fuzija gena]] Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.<ref name="hadzirifat"/> ==G== *[[Gamet]] Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije. *[[gDNK]] Vidi: [[Genomska DNK]]. *[[Gen]] Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog [[RNK]] transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova. Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima). *[[Generacija]] U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka. *[[Genetička anticipacija]] [[Fenomen]] u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka. *[[Genetička asocijacija]] Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa. *[[Genetička epidemiologija]] Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija. *[[Genetička genealogija]] Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa. *[[Genetička heterogenost]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. [[Alelna heterogenost]] događa se kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Genetička osjetljivost]] (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija. *[[Genetička predispozicija]] Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti. *[[Genetička raznolikost]] (genetička varijacija) Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom. Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje. *[[Genetička regulacijska mreža]] (GRN) Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju. *[[Genetička rekombinacija]] Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK. *[[Genetička distanca]] (udaljenost) Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže [[genom]]e svake populacije ili pojedinacpojedinca. *[[Genetička varijabilnost]] Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.) Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti. *[[Genetička varijacija]] Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti. Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija. *[[Genetički drift]] (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta) Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani. *[[Genetički kod]] Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi. *[[Genetički marker]] Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na [[hromosom]]u koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na [[hromosom]]u. [[Genetički marker]]i i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.] *[[Genetički modificirani organizam]] (GMO) Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom. *[[Genetički poremećaj]] Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa).. *[[Genetičko autostopiranje]] Također (efekt stopiranja.) Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih. *[[Genetičko inženjerstvo]] Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio [[genom]]a uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, [[hromosom]], hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija. Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi. *[[Genetičko savjetovanje]] Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju. *[[Genetičko testiranje]] Također, DNK testiranje ili, genetički skrining. Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima. Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj. *[[Genetika]] Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima. *[[Genodermatoza]] Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip. *[[Genom]] Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta. Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki. *[[Genomika]] Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena. Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama. *[[Genomska DNK]] (gDNK)), [[hromosomska DNK]] Također hromosomska DNK. DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti. *[[genom|Genomski ispis]] koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju. *[[Genomsko utiskivanje]] (imprinting) [[epigenetika|Epigenetički fenomen]] koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke. *[[Genotip]] Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa. Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa. *[[Genotip]]izacija Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma). * [[Genotoksičnost]] Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni. *[[Genska doza]] Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija *[[Genska ravnoteža]] Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0. *[[Genska terapija]] Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom. *[[Genski fond]] Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije. *[[Genski lokus]] Specifičan, fiksni položaj na [[hromosom]]u gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker. *[[protein|Genski proizvod]] Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom [[iRNK]], proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne [[RNK]] mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan. *[[klicni list|Germ-ćelija]] (zametna ćelija) Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije. *[[klicni list|Germ linija]] (zametna linija) Također: Zametna linija U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka. *[[Glasnička RNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[TATA-kutija|Goldberg-Hognessova kutija]] Vidi: [[TATA-kutija]]. *[[G-pruganje]] Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje) Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični [[hromosom]]i lako razlikuju. [[gram pozitivna bakterija|Gram pozitivnost]] i [[gram negativna bakterija|Gram negativnost]] Prijemčivost/neprijemčivost [[mikroorganizam]]a (([[bakterija]]) ma Giemsa bojenje *[[Guanin]] Skraćeno slovom (skr. G.) Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i [[RNK]]. [[Guanin]] formira bazni par sas [[citozin]]om. *[[Gubitak heterozigotnosti]] (LOH) Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH. *[[GWAS]] GWAS (studija povezanosti cijelog genoma) GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida ([[SNP]]), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.<ref name="hadzirifat"/> ==H== *[[Haplodiploidija]] Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom [[hromosom]]a koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata. *[[Haplogrupa]] Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom [[SNP]] mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom. *[[Haploid]] (ćelije ili organizma) Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n. *[[[Haploidna garnitura]] Jednostruka [[hromosomska garnitura]] označava se simbolom <big>''n''</big>. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma. *[[Haploidni broj hromosoma]] čovjeka iznosi 23. *[[Haploinsuficijencija]] Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije. *[[Haplotip]] Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom [[hromosom]]u koji se nasljeđuju zajedno. *[[Hardy-Weinbergov zakon]] U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. *[[Helikaza]] Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice. *[[Hemizigot]] U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom [[genski lokus|geneskom lokusu]] (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija [[hromosom]]a prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment [[hromosom]]a koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na [[spolni hromosomheterogamet]]nom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u [[fenotip]]u. *[[Hemiziogot]]nost Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije. *[[Heritabilnost]] Također i (nasljedivost) Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja. *[[nasljeđivanje|Sposobnost nasljeđivanja]]: [[Statistika]] koja se koristi u [[kvantitativna genetika|kvantitativnoj genetici]]. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date [[fenotip]]ske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji. Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi. *[[Heterodupleksna analiza]] Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu. *[[Heterogametnost]] Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY). Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat) Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat. *[[Heterogenost lokusa]] Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Heterohromatin]] Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne. *[[Heterohromosom]] Vidi: [[Alosom]] *[[Heterologna ekspresija]] Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena. *[[Heteroplazmija]] Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija. Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga. Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično. *[[Heterozigot]] U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni [[alel]]), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot. *[[heterozigot|Heterozigotni genotip]] Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot). *[[Hibrid]] Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama. Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, [[vrsta]], [[rasa]], [[sorta (botanika)|sorti]] ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije. *[[Hibridizacija]] Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta. Proces kojim se jednolančani DNK ili [[RNK]] preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces. *[[himera|Himerizam]] Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega. *[[mutacija|Hipermorf]] Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni ([[divlji tip]]). *[[Hipomelanoza]] Nedostatak melanina. *[[Hipomorf]] Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[Histon]] Dio klase posebnih proteina u [[hromosom]]ima oko kojih se omotava molekula DNK. Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena. *[[HLOD-rezultat]] ([[logaritam]] heterogenosti rezultata pojavljivanja) Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja. *[[Hloroplastna DNK]] (cpDNK) Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla. *[[Holandrični gen]]o Geni na [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. *[[hromosom|Holocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine [[hromosom]]a. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične [[hromosom]]e. *[[Homogametnost]] Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na [[spolni hromosom|spolne hromosome]] (XX)). *[[Homologna rekombinacija]] Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i [[horizontalni prenos gena|horizontalnog prijenosa gena]] kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija. *[[Homologni hromosom]], homolozi Također homolozi. Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele. *[[Homoplazmija]] Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip [[hloroplast]]a ili [[mitohondrija]]. *[[Homozigot]] U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot. *[[homozigot|Homozigotni genotip]] Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa). Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu. *[[Horizontalni transfer gena]] (HGT) HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva ([[razmnožavanje]]). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama. Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije. *[[Hromatida]] Jedna kopija novokopiranog [[hromosom]]a, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom. *[[Hromatidna razmjena]] Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze. *[[Hromatin]] [[hromosom]]ski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. :Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin Kompleks DNK, [[RNK]] i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija. *[[Hromosom]] Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru. Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, [[histon]]a, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina [[hromosom]]a ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi ([[telomere]]), primarna RNK ([[centromere]]) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja. [[Hromosom]]i se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para [[hromosom]]a. *[[Hromosomska duplikacija]] Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata. *[[Hromosomska nestabilnost]] Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.<ref name="hadzirifat"/> ==I== *[[Idiohromosom]] Vidi: [[Alosom]]. *[[Inbred linija]] Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom). *[[Inbriding]] Također ukrštanje u srodstvu [[Spolno razmnožavanje]] između [[rasa]] ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira [[homozigot|homosigotnošću]], što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding. *[[Incidencija]] Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu. *[[Indel]] Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci [[nukleinske kiseline]]. *[[Inducibilni gen]] Gen čija [[ekspresija gena|ekspresija]] ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. *[[protein|Induktor]] Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući). *[[Informacijska RNK]] [[RNK]] (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u [[ćelijsko jedro|jedru]], tj. u [[hromosom]]ima ili u drugim nositeljima DNK ([[mitohondrijska DNK]] ([[mitohondrije]] i [[plastid]]i) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih ([[enzimi]]) i strukturnih proteina. *[[genetičko testiranje|Informativnost]] U [[genetičko testiranje|genetičkom testiranju]], rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa. *[[genetičko savjetovanje|Informirani pristanak]] (proces pristanka) Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju [[informacija]]. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija [[genetička analiza|genetičke analize]], raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka. *[[Insercija (genetika)|Insercija]] Umetanje jednog ili više [[nukleotid]]a u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini. *[[Inicijacijski kodon]] Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon). *[[Insercijska mutageneza]] Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena. *[[Insercijska sekvenca]] Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane. *''[[In silico]]'' Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura. *[[''In situ]]'' Na datom mjestu *[[Integron]] Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva. *[[Intein]] Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz [[RNK]] transkripta. Kontrast je ekstein. *[[Intercistronska regija]] / međugenska regija Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija. *[[Interfaza]] Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu. *[[Intergenski razmaknik]] (IGS) Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK. *[[Intergenska regija]] (IGR) Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena. *[[Interkalirajući agens]] Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza. *[[Interkineza]] Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi. IntragenskiIntragenska regija Vidi: Intronintron. *[[Introgresija]] Također, [[introgresivna hibridizacija]]. Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja. *[[Intron]] Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog [[RNK]] prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena. *[[Intron]]ski upad Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti [[hromosom]]a u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog. *[[inverzija (genetika)|Inverzija]] [[Hromosomska mutacija]] u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru. *[[Inverzijska omča]] Nastaje sparivanjem [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] kod inverzijskog [[heterozigot]]a. *''[[In vitro]]'' U staklenci. *''[[In vivo]]'' Uživo. *[[iRNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[Istosmislena mutacija]] Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija. *[[Izohromosom]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine. Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i [[delecija (genetika)|delecije]], tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom. *[[Izolator]] Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena. *[[Izomerni gen]]i Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos [[kodon|kodiranju]] različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim [[fenotip]]om kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.<ref name="hadzirifat"/> ==J== *[[Jedarce]] (nukleolus) Jednostruka ili višestruka ćelijska [[organela]], odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma ([[rRNK]] i [[ribosom]]skih proteina). *[[Jedarcetna RNK]] *[[Jedarni transport]] Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze [[ribosom]]a. *[[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP) U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od [[nukleotid]]a nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "[[tačkasta mutacija|tačkaste mutacije]]“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom [[genom]]u ili fenotipu. *[[Jednosmjerna translokacija]] – [[nerecipročna translokacija]] Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom. *[[hromatida|Jednostruki hromosom]] Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK. *[[ćelijsko jedro|Jedro]] Ćelijska [[organela]] u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima. ==K== *[[genom|Kanalizacija]] Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka. *[[Kandidatski gen]] Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje. *[[Kanonska sekvenca]] Vidi: [[Konsenzusna sekvenca]]. *[[Kariogram]] Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma). *[[Kariotip]] Kompletna [[hromosomska garnitura]] date vrste. Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao [[kariogram]] ili u idealiziranom [[idiogram]]u (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma. *[[kaskadno testiranje|Kaskadni skrining]] (kaskadno testiranje) Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom [[patogen]]e/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin). Kaskadno ([[genetičko testiranje|genetičko]]) testiranje (kaskadni skrining) Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za [[nasljeđivanje]] patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja [[patogen]]e varijante. Kaskadno [[genetičko testiranje]] ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem. *[[ekspresivnost (genetika)|Kasni ili varijabilni početak]] Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života. *[[bazni par|Kilobaza]] Jedinica molekulske mase/ dužine [[nukleinske kiseline]] jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama. *[[Kinetohor]] Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule [[diobeno vreteno|diobenog vretena]]. *[[Klasična genetika]] Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je [[molekularna genetika|molekulska genetika]]. *[[genetičko testiranje|Klinička korisnost]] Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa. *[[genetičko testiranje|Klinička valjanost]] Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. [[vjerovatnoća]] da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa. *[[kloniranje|Klon]] Genetički identične ćelije bakterija nastale [[binarna dioba|binarnim diobama]]; populacija ćelija ili [[organizam]]a koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom ([[prokarioti]]) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka ([[eukarioti]]). *[[Kloniranje]] Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije [[organizam]]a ili [[ćelija (biologija)|ćelija]], ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula. Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima. *[[ekspresija gena|Koaktivator]] Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator. *[[kodon|Kodiranje]] Također ([[smislenost (genetika)|smisleni lanac]], pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.) Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci [[RNK]] transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze [[timin]]a supstituirane [[uracil]]skim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona [[RNK]] proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost. *[[kodominantnost|Kodominacija]] Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su [[heterozigot]]ne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća [[genotip]]a (primjer [[krvna grupa]] AB). *[[Kodon]] [[Triplet]] u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK. Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i [[RNK]] napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). [[Kodon]]i pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se [[genetički kod]]. *[[enzim|Kofaktor]] Bilo koji neproteinski [[organski spoj]] koji je vezan za [[enzim]]. Kofaktori su potrebni za pokretanje [[kataliza]]. *[[Kompenzacija doze]] Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom [[embriogeneza|embrijskom razvoju]] i ostaje inaktivan cijeli život Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja [[spolni hromosom|spolnih hromosoma]] kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara. *[[osobina|Kompleksna osobina]] Vidi: [[osobina|Kvantitativno svojstvo]]. *[[Komplementarna DNK]] (cDNK) DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona [[RNK]] (obično [[iRNK]] ili [[miRNK]] ) u reakciji koju katalizira enzim [[reverzna transkriptaza]]. Proizvodi se i prirodno od strane [[retrovirus]]a i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem. U [[bioinformatika|bioinformatici]], termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta [[iRNK]] izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.[[timin]]om koji zamjenjuje [[uracil]]). *[[Komplementarni gen]]i Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno. *[[nukleinska kiselina|Komplementarnost]] Svojstvo biopolimernosti [[nukleinske kiseline]], pri čemu će dva [[polimer]]na lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od [[vodikova veza|vodikovih veza]] između pojedinačnih [[nukleobaza]] koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju [[replikacija DNK|replikacijom DNK]], transkripcijom i [[popravka DNM|popravkom DNK]]. *[[Kondenzacija DNK]] Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK. *[[novorođenče|Kongenitalnost]] Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. [[Fenotip]] ili [[osobina]] koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku [[etiologija|etiologiju]]. *[[bakterijska konjugacija|Konjugacija]] Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam [[genetička rekombinacija|rekombinacije]] kod [[bakterija]]. *[[inbriding|Konsangvinitet]] Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka. *[[Konsenzusna sekvenca]] U molekulskoj biologiji i [[bioinformatika|bioinformatici]], izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više [[poravnavanje sekvenci|poravnavanja sekvenci]], u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi. *[[vrsta|Konspecifičnost]] Pripadnost istoj vrsti. *[[Konstitucijska DNK]] (DNK zametne linije) ]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili [[spermatozoid]]a) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije. *[[Konstitutucijska ekspresija]] Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen. *Konsultant Osoba koja se javlja na [[genetičko savjetovanje]]. *[[Kontrastni početni kodon]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine. *[[Konverzija DNK]] Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama. *[[Konzervacijska genetika]] Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u [[populacija]]ma, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta. *[[Konzervativna replikacija]] Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK. *[[Konzervirana sekvenca]] Sekvenca [[nukleinske kiseline]] ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim [[vrsta]]ma ili unutar [[genom]]a, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije. *[[transkripcijski faktor|Koregulator]] Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *[[ekspresija gena|Korepresor]] Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora. *[[vezani geni|Kosegregacija]] Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani). *[[histon|Kovalentne modifikacije histona]] *[[Postranslacijske modifikacije]] koje dovode do aktivacije gena ili pak [[utišavanja gena]]. *[[hromosom|Kratki krak (p)]] Kraći [[hromosom]]ski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere. *[[Kratko tandemsko ponavljanje]] (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR) Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. [[Mikrosatelit]]i su široko rasprostranjeni u [[genom]]ima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja ([[VNTR]]), zajedno sas dužim minisatelitima. *[[Krosingover]] (krosing over) Vidi: Hromosomsko ukrštanje. *[[inbriding|Krvno srodstvo]] Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti [[homozigot]]no na bilo kom datom paru [[gemski lokus|genskih lokusa]]. *[[Kvantitativna genetika]] Grana [[populacijska genetika|populacijske genetike]] koja proučava [[fenotip]]ove koji kontinuirano variraju (kao što su [[visina]] ili [[masa]]), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je [[boja očiju]] ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). [[Kvantitativna genetika]] koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim [[genotip]]ovima i genskim proizvodima. *[[Kvantitativni PCR]] [[PCR]] u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. ''Real-Time Polymerase Chain Reaction''),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu [[PCR]], gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. *[[osobina|Kvantitativno svojstvo]] Također: Složena osobina.<ref name="hadzirifat"/> ==L== *[[Lac-operon|''Lac''-operon]] Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli. *[[Lampbraš hromosom]] [[Hromosom]] četkastog [[fenotip]]a *[[Lateralni transfer gena]] (LGT) Vidi: Horizontalni prijenos gena. *[[lažna pozitivnost i lažna negativnost|Lažno pozitivni rezultat]] Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom. *[[LD|neravnoteža povezivanja]] Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja. *[[mejoza|Leptoten]] Potfaza profaze mejoze I. U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra. *[[Letalna ekvivalentna vrijednost]] Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta". *[[Letalna mutacija]] Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote. *[[Ligaza]] Klasa [[enzim]]a koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su [[nukleinske kiseline]], formiranjem jedne ili više [[hemijska veza|hemijskih veza]] između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje [[fosfodiesterska veza|fosfodiestarskih veza]] između susjednih [[nukleotid]]a na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao [[ligacija]]. *[[Lijonizacija]] Vidi: X-inaktivacija. *[[Lizogeni ciklus]] Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) [[bakterije]]. Ima bakterijski virus sa ugrađenom [[fag]]nom (virusnom) DNK u genom bakterije *[[LOD-rezultat]] (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata) Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom [[hromosom]]u da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno. Također se naziva LOD skor. *[[LOH]] Gubitak [[heterozigot]]nosti Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti. *[[genski lokus|Lokus]] Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog [[gen]]a na hromosomu. *[[Lokusna heterogenost]] *[[Lyonska teorija]] Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična. ==M== *[[MAGE]] Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju [[DNK-mikromreža]] ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. *[[Mikrohromosom]] *[[Majčinski efekt]] Učinak produkata majčinih gena na [[fenotip]] potomka. *[[Majčinsko nasljeđivanje]] Vidi: [[Citoplazmatskog nasljeđivanje]], nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom. *[[Mala jedarna ribonukleinska kiselina]] ([[miRNK]]/snRNK) Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva [[egzon]]skih tijela [[prerada RNK|prerade RNK]] u jedrima [[eukariot]]skih ćelija. Prosječna dužina [[miRNK]] je oko 150 [[nukleotid]]a. *[[Mapiranje gena]] Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena. *[[Mapna jedinica]] (mu) Vidi: [[Centimorgan]] *[[Masivno paralelno sekvenciranje]] (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS. *[[Matična ćelija]] Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija. *[[Medicinska genetika]] Grana medicine i [[nedicina|medicinske nauke]] koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu. *[[Međugenski razmak]] (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).) Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija. *[[Mejoza]] Specijalizirana [[ćelijska dioba]] koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih [[gamet]]a, kao što su [[spermatozoid]]i, [[jajne ćelije]] ili [[spore]], koje se kasnije spajaju tokom [[oplodnja|oplodnje]]. Dvije mejotske podjele, poznate kao [[mejoza]] I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]]. *[[Mendelovsko nasljeđivanje]] Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio [[Gregor Mendel]] 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem [[klasična genetika|klasične genetike]]. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje. *[[Merozigot]] ili parcijalni [[diploid]] Bakterija koja ima duplicirane dijelove [[genom]]a. *[[Metafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Metilacija DNK]] [[epigenetika|Epigenetička]] modifikacija DNK koja nastaje [[metiliranje]]m [[citozin]]a u CpG dinukleotidima, inhibira [[transkripcija gena|transkripciju gena]] . *[[Mikroevolucija]] Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija. *[[Mikrohromosom]] Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama. *[[Mikromreža]] (MIAME) Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena. *[[MikroRNK]] (miRNK) Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula [[RNK]], koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima. *[[Mikrosatelit[[ Ponavljajući segmenti DNK razasuti po [[genom]]u u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama. *[[Mikrosatelitska nestabilnost]] (MSI) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI. *[[MINSEQE]] Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka. *[[Misens mutacija]] (varijanta) GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta. *[[Mitohondrijska DNK]] (mDNK) Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju. *[[Mjera udaljenosti]] Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena. *[[MLPA]] Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije) Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji. *[[Molekulsko kloniranje]] Ugradnja stranog gena u [[genom]] prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora. *[[Monohibrid]] Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela. *[[Monohibridno ukrštanje]] Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa). *[[Monoploidi]] Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma. *[[Monosomija]] Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1. *[[Mozaicizam]] Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva. *[[MSI]] *MSI (mikrosatelitska nestabilnost) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost. *[[Multigenski test]] (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test) Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test. Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA) Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Naziva se i MLPA. *[[Multipleksno genomsko testiranje]] Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom [[genom]]u) istovremeno. *[[Multiplikacija gena]] (amplifikacija gena) Također i amplifikacija gena. Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju. *[[Mutacija]] Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti [[genska mutacija|genske]], [[hromosomska mutacija|hromosomske]] i [[genomska mutacija|genomske]]. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira. Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju. Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta) Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta. *[[Mutacija osnivača]] Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Mutacija pomaka okvira]] Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira. Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala. *[[Mutacija zametne linije]] (klicina varijanta) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta. *[[Mutagen]] Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju. ==N== *[[nasljeđivanje|Način nasljeđivanja]] Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje. [[Naddominacija]] – selekcijska prednost Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog. *[[interakcija gena|Naddominantnost]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A). *[[Nasljedna predispozicija]] (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost) Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe. *[[Nasljeđivanje]] Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost. Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih ([[enzim]]skih) proteina. *[[genetičko testiranje|Neaficirana osoba]] U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest. *[[genetičko savjetovanje|Negativna prediktivna vrijednost]] (NPV) [[Vjerovatnoća]] da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV. *[[genetičko savjetovanje|Neinformativni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat) Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat. *[[Neklasificirana varijanta]] (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja. *[[nositelj (genetika)|Nenositelj]] Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici. *[[genetičko testiranje|Neodređeni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat) Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat. *[[genska mutacija|Neomorf]] Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[intermedijarnost|Nepotpuna dominantnost]] Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip. Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost. *[[Neprobojnost]] Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s [[patogen]]om varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika *[[Nerazdvajanje]] (engl. nondisjunction) Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze. *[[Nerastvorljiva RNK]] (sRNK).) Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima [[iRNK]] da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka [[tRNK]] sadrži specifičan [[antikodon]]ski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana]] za suprotni kraj [[tRNK]]. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u [[ribosom]], gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko [[tRNK]] koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu. *[[genetičko testiranje|Neuvjerljivi rezluau]] (neodređeni, neinformativni) rezultat Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat. *[[NGS]] *[[Nizvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost. *[[Nonsens mutacija]] Besmislena) mutacija (varijanta) Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija. Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije) Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije. *[[Nokautiranje gena]] i [[nokaut miš]] Tehnika [[genetičko inženjerstvo|genetičkog inženjerstva]] u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta. *[[nositelj (genetika)|Nositelj]] Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest. *[[Nesinonimna supstitucija]] ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija. *[[frekvencija alela|Nosiva frekvencija]] (stopa nositelja) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su [[BRCA1]] i BRCA2. *[[Nova mutacija]] (varijanta) Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija). *[[NPV]] (negativna prediktivna vrijednost) [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i [[RNK]], koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i [[RNK]] sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa. *[[Nukleoid]] Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili citozin (u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[Nukleotidna sekvenca]] Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na [[fenotip]]skoj razini. *[[Nutrigenomika]] Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti. *[[NVC]] (varijanta broja kopije) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.<ref name="hadzirifat"/> ==O== *[[Obrnuta genetika]] Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence. *[[mutacija|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal. *[[Okvir čitanja]] *[[Otvoreni okvir čitanja]] *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Otvoreni okvir čitanja|ORF]] Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili [[RNK]] u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon. *[[ORI]] Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim [[genom]]ima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih [[genom]]a. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih [[genom]]a mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog. *[[ekspresija gena|Osnovna linija]] Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za [[gen]]. *[[Osobina]], [[svojstvo]], značajka, karakter(istika) Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.<ref name="hadzirifat"/> ==P== *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvence [[DNK]] *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje [[centromera|centromeru]]. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini [[[[genom]]]]a među [[eukariot]]skim [[vrsta]]ma, posebno zapažanje da veličina [[genom]]a nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju [[genom]]e koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski [[genom]]i uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki [[genom]]i imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog [[genom]]a, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog [[genom]]a, ili tokom specijacije, u različitim [[genom]]ima). Kontrast je ortolog. [[Parazitska DNK]] Vidi: [[Sebični genetički element]]. *[[Autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. *[[Patogen]]a (štetna) [[mutacija]] (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] ([[lančana polimerazna reakcija]], lančana reakcija polimeraze) Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). PCR u realnom vremenu (rtPCR) Vidi: kvantitativna PCR. *[[Genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetreabilnst]] Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[Pericentričnost hromosoma]] Pozicioniranost blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5' kraj. *[[Pirimidin]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]]). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao pirimidini. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. [[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *[[plejotropija|Plejotropni učinak]] Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] ([[iRNK]]) prilikom translacije u [[ribosom]]u. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj [[iRNK]]. *[[Pogođeni srodni par]] Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli(A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu [[iRNK]], spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[Polilinker]] Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje. *[[Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način. *[[Poliploid]] [[Organizam]] s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] (poliribosom ili ergosom) Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[politenija|Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *Popravak/[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet [[genom]]a i normalnu funkcionalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranslacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[posttranslacijska modifikacija]]. *[[Potpomognuta reprodukcija]] (ART) Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena ([[krosingover]]). *[[Pozitivna prediktivna vrijednost]] (PPV) [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[kodirajuća sekvenca]]. *[[PPV]] (pozitivna prediktivna vrijednost) Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[Prajmer]] Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica. Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija]] (nadekspresija) Nenormalno visok nivo [[ekspresija gena]] koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji [[fenotip]] povezan s [[gen]]om. *[[nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen) Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar [[genom]]a, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i [[genom]]a veličine. Transponirani elementi čine veliki dio [[genom]]a i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji [[genom]]a. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[Presimptomsko testiranje]] [[Genetičko testiranje]] koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je i[[RNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu ([[prajmer]]). *[[genetička analiza|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristrasnost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[Penetrabilnost (genetika)|Probojnost]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka (informirani pristanak)]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. *[[genetičko savjetovanje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[Prometafaza]] Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže [[RNK-polimeraza]], obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *[[sekvenciranje DNK|Propusnost]] Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]]: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija. *[[frekvencija|Nosiva frekvencija]] Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja. *[[Nova mutacija]] Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili ''[[de novo]]'' varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta. *[[NPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa *[[Nukleoid]] Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]; u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[nukleotid|Nukleotidna sekvenca]] Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili [[RNK]]. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini. *[[NVC]] Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije. Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence. *[[kodon|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal. *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) [[Baza podataka]] za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Osobina|Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)]] Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe. *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK. *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili [[RNK]] u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje centromeru. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog. *[[Parazitska DNK]] Vidi: Sebični genetički element. *[[autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[inbriding|Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. Patogena mutacija (varijanta) Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili [[mutacija]]) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze. *[[PCR u realnom vremenu]] (rtPCR) Vidi: kvantitativni PCR. *[[genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, [[organizam]] ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj [[generacija]]; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetrabilnost]] Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv [[fenotip]] kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[centromera|Pericentričnost hromosoma]] Pozicionirano blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5'-kraj. *[[Pirimidin]]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]] ). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao [[pirimidin]]i. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. *[[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *Plejotropni učinak Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih [[iRK]] transkripata) u policistronskoj iRNK. *Pogođeni srodni par Bilo koji par [[organizam]]a koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli (A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično [[iRNK]]. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili [[RNK]], pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj [[RNK]]. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[poligen|Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[kloniranje|Polilinker]] Vidi: Višestruko kloniranje. Lančana reakcija polimeraze (PCR). *[[genetički polimorfizam|Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način. *[[Poliploid]] Organizam s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] Također poliribosom ili ergosom. Kompleks molekula[[iRNK]] i dva ili više [[ribosom]]a koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[genetičko savjetovanje|Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranskacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript [[RNK]] hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranslacijska modifikacija|Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[Posttranslacijska modifikacija]] *Potpomognuta reprodukcija Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija ''[[in vitro]]''. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART. *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover). *[[genetička konsultacija|Pozitivna prediktivna vrijednost]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[Kodirajuća sekvenca]] *[[PPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost. *[[Prajmer]] Vidi: Začetnica *[[Predisponirajuća mutacija]] Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)]] Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom. *[[Nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] Transposable element (TE, [[transpozon]] ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[genetičko testiranje|Presimptomsko testiranje]] Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana („sirova“), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je [[iRNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili [[pre-iRNK]], naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer). *[[genetičko testiranje|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristranost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[penetrabilnost (genetika)|Probojnost (penetrabilnost)]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak. *[[genetičko testiranje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski [[genom]]. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[mejoza|Prometafaza]] Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *Propusnost Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]] Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula [[iRNK]] koje su prevedene u određenim [[gemom|genomima]], [[ćelija (biologija)|ćelijama]], tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput [[transkriptom]]a, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. *[[divlji tip|Prototrof]] ili [[divlji tip]] Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] Linearna polimerna [[makromolekula]], sastavljena od niza [[aminokiselina]] povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim [[genom]]ima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] (poligenski rezultat rizika) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika. *[[pseudogen|Pseudoalel]] Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ). *[[Pseudoautosomna regija]] (pseudoautosomno [[nasljeđivanje]]) PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom [[hromosom X|X]] i [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi [[autosom]]ni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp. *[[Pseudogen]] Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni [[stop kodon]]i ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke. *[[Pseudopoliploidija]] Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna). Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu. *[[Punnettov kvadrat]] (Panetov kvadrat) Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih [[genotip]]ova [[fenotip]]ova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni [[genotip]]. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima. *[[Purin]] Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se [[adenin]] (A) i [[guanin]] (G). ==Q== *[[qPCR]] Također PCR u realnom vremenu (rtPCR). ==R== *[[genetički marker|RAD]] DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. *[[RAPD]] Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja [[PCR]] procesuiranje koristeći veliki predložak [[genom]]ske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili. *[[Rasa]] Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa [[sorta (botanika)|sorta]]. *[[Rastvorljiva RNK]] (sRNK) Vidi: Transportnatransportna RNK. *[[Razmnožavanje]] – reprodukcija Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni). *[[Recesivna letalnost]] Letalnost samo kod homozigotnog genotipa. *[[Recipročna balansirana translokacija]] Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna nebalansirana translokacija]] Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna translokacija]] Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma. *[[Regulacija gena]] Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog [[genom]]a. *[[Rekombinantna DNK]] (rDNK) Molekule [[DNK]] koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima. *[[generička rekombinacija|Rekombinantni vektor]] Vektor sas ugrađenom stranom DNK. *[[Repetitivna sekvenca]] Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena. *[[Replikacija DNK]] (autoreplikacija) Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac. *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana. *[[Replikacijska viljuška]] Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti. *[[Replikon]] Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije. *[[Reporterski gen]] Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati. Restrikcijske endonukleaze Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu. *[[Restriktom]] Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta. *[[Retrotranspozon]]i ili [[transpozon|pokretni genetički elementi]] DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)). *[[Reverzna mutacija]] Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa. *Rezultat poligenskog rizika (PRS) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje. *[[RFLP]] Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju. *[[RFLP|RFLP ograničenje]] Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je [[plazmid]]ni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta. Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci. *[[Ribonukleinska kiselina]] (RNK) Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze ([[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji. Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane. Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal. *[[Ribosom]] Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina. Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina. *[[nasljeđivanje|Rizik od ponavljanja]] Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti. *[[RNK]] Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina *[[RNK-polimeraza]] Glavni enzim transkripcije. *[[RNK-polimeraza I]] *[[RNK-polimeraza II]] *[[RNK-procesuiranje]] [[Posttranslacijska modifikacija]] [[primarni transkript|primarnog transkripta]] koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK. *[[RNKi]] skraćeno RNKP ili RNKpol Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence. *[[hromosomska translokacija|ROB]] Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta. *[[Robertsonovska translokacija]] Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom. *[[porodica|Rodbina]] Proširena porodica. Rođak prvog stupnjastepena (FDR) Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR. *[[rRNK]] Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana [[ribosom]]a. ==S== *Sadržaj [[guanin]]a-[[citozin]]a Također skraćeno ([[GC-sadržaj]].) Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili [[guanin]] (G) ili [[citozin]] (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza. *[[Samoinkompatibilnost]] (autosterilnost) Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka. *[[Sangerovsko sekvenciranje]] Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na ''[[in vitro]]'' replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške. *[[SCNT]] Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama. *[[scRNK]] [[iRNK]] (snRNK) nRNK . Vidi: [[mala jedarna RNK]]. *[[mala jedarna RNK|Sebični genetički element]] Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i [[genom]]ska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u [[genom]]u, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. [[genom]]i se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova. *[[Sekvenciranje DNK|Sekvenciranje]] Određivanje redoslijeda baza [[adenin]]a, [[timin]]a, [[guanin]]a i [[citozin]]a, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula. *[[WXS|Sekvenciranje cijelog]] [[egzom]]a ([[WES]], WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS. *[[GWAS|Sekvenciranje cijelog genoma]] (GWAS, WGS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS. *[[Sekvenciranje DNK]] Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK. *[[Sekvenciranje naredne generacije]] (masivno paralelno sekvenciranje, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog [[genom]]a. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS. *[[Sekvenciranje tumorske DNK]] Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti. *[[mitohondrija|Semiautonomne organele]] Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije. *[[Semikonzervativna replikacija DNK]] Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca. *[[Sestrinske hromatide]] Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru. *[[oligonukleotid|Set-sonda]] Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija [[oligonukleotid]]a [[dizaj]]niranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena. *[[SFP]] Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim [[genom]]ima. *[[transpozon|Skakanje gena]] Vidi: [[transpozon|Prenosivi element]]. *[[heterozigot|Složena heterozigotnost]] Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena. *[[penetrabilnost (genetika)|Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost]] Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost. *[[Smislenost (genetika)|Smislenost]] U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije. SNP (engl. single nucleotide polymorphism) Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija. *[[SNP|SNP-označavanje]] [[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji [[genom]]a. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine. Somatska (mitotska) hromatidna izmjena Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze. *[[Somatska ćelija]] Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ). *[[Sonda]] Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter. *[[Sorta (botanika)|Sorta]] Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase. *[[SOS-odgovor]] Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta. *[[Specijacija]] Proces nastanka nove vrste. *[[DNK|Spojna DNK]] Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente [[transpozon]]a i [[retrovirus]]a, koji zajedno čine veliki dio [[genom]]a većine [[eukariot]]a. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala [[prirodna selekcija]]. *[[Spolni hromosom]]i Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima. *[[Spolno ograničeno svojstvo]] Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova. *[[reverzija soila|Spolno-reverzne osobe]] XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen [[SRY]]. *[[spolno uvjetovano nasljeđivanje|Spolno uvjetovano svojstvo]] Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja. *[[Spolno-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje). *[[spolno vezani geni|Spolno vezano svojstvo]] Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki. *Srodnik trećeg koljena Vidi: [[TOR]] *[[SSB]] Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa. *[[ssDNK]] Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze *[[SSLP]] Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste. *Standardni [[genetički kod]] Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, [[kodon]] CAG kodira aminokiselinu [[glutamin]], a kodon TAA je [[stop kodon]]. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona. To je prvi kodon preveden [[ribosom]]om iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, [[metionin]], kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je [[triplet]] AUG. KontrastniKontrast je stop kodon. *[[Statistička genetika]] Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici. *[[frekvencija|Stopa prenositelja]] (noseća frekvencija) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija. *[[Studija neinferiornosti]] Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe. *[[smrtnost|Subletalnost]] Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije. *[[Supstitucija nukleotida]] Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK. *[[SUV]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja. *[[Suvišni gen]]i Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način. ==Š== [[Štetna mutacija]] [[Mutacija]] koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran. ==T== *[[Tačkasta mutacija]] Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK. *[[Tačkasta-nonsens mutacija]] Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom. *[[Tandemsko ponavljanje]] Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta. *[[TATA-kutija]] Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije. *[[centromera|Telocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik. *[[Telofaza]] Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu. *[[Telomera]] Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom. *[[Telomeraza]] Enzim replikacije telomernih krajeva. Terminacijska sekvenca DNK-sekvence na kraju gena. *[[Terminacijski kodon]] Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“). *[[Test-ukrštanje]] Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)). *[[Tiha mutacija]] Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina. *[[Timin]] Označen slovom (T) Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – [[adenin]] (A), [[[[guanin]]n]] (G), [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijskalnitrodimenzionalni profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK. *[[Tirozin]] Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je [[uracil]]). *[[Tirozinaza]] Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina. *Tkivno specifična [[ekspresija gena]] Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije. *[[TNBC]] TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke) Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke. *[[TOR]] Srodnik trećeg stepena) Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja. *[[Totipotentnost]] KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma. *[[Transdukcija]] Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga). Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija. *[[Transfekcija]] MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju. Transfer ''[[de novo]]'' (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta. *[[Transferna tačka]] (tačkasta varijanta) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta. *[[Transformacija]] Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku. *[[Transgen]] Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu. *[[Transgeni organizam]] Organizam s ugrađenim stranim [[genom]]. *[[Transkripcija (genetika)]] Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK. Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK. *[[Transkripcijski faktor]] Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena. *[[Transkriptom]] Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma. *[[Translacija (genetika)]] Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci. Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein. Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK). *[[Translokacija (genetika)]] Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu. *[[Transportna RNK]] (tRNK, transfer RNK) Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK. *[[Transpozon]] Vidi: Prenosivi element. Mobilna sekvenca u [[genom]]u. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija. Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po [[genom]]u mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element. *[[Transverzija]] Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija. *[[Tranzicija]] Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom. *[[Trihibridno ukrštanje]] Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena. *[[Trinukleotidno ponavljanje]] Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću. *[[Triplet baza]] Grupa od po tri dušične baze, npr. [[adenin]]-[[timin]]-[[adenin]] ili [[timin]]-[[guanin]]-[[citozin]] koja je šifra za jednu aminokiselinu. [[citozin]]-[[timin]]-[[timin]] (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a [[guanin]]-[[timin]]-[[guanin]] (GTG) za valin. *[[Trisomija]] Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1. *[[Tročlani kraj]] Vidi: 3'- kraj. *[[Trp-operon]] Represivni sistem regulacije gena kod bakterija. *[[TUF]] Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim [[genom]]om, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma. *[[Tumor supresorski gen]] Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka. ==U== *[[UAA]] Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'. *[[Ukrštanje]] Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima. *[[autbriding|Ukrštanje van srodstva]] (autbriding) Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding. *[[Unakrsno povezivanje]] Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK. *[[Unatražno ukrštanje]] Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC. *[[Uracil]] Skraćeno slovom (U.) Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. [[uracil]] formira par baza sas [[adenin]]om. U DNK, [[uracil]] se uopće ne koristi, već je zamijenjen [[timin]]om. *[[Uravnoteženost baza]] Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida. *[[Uslovna ekspresija]] Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo. *[[Utišavanje gena]] Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena. *[[Uzvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno. *[[Uzvodna sekvenca aktiviranja]] (UAS) Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti. ==V== *[[Varijabilna ekspresija]] Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga. *[[Varijabilna ekspresivnost gena]] Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) [[Fenomen]] u kojem se dijelovi [[genom]]a ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije. *''[[Varijacija de novo]]'' (''[[de novo]]'' mutacija, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV. *[[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije. *[[VUS|Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS. Varijanta nepoznatog značenja Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS. *[[princip osnivača|Varijanta osnivača]] (Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Varirajući pomak okvira]] (mutacija pomaka okvira) Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira *[[Vektor]] Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji. *[[Vektor ekspresije]] (konstrukcija ekspresije) Također konstrukcija ekspresije Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje. Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena. *[[Veličina genoma]] Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću. *[[Vezani disekvilibrij]] (LD) Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i *[[Vezani geni]] (osobine) Geni za određene osobine, na istom hromosomu. Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM). *Vezanost Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju. *[[Vještački hromosom kvasca]] (YAC) YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma. *[[VNTR]] Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u [[genom]]u višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting). *[[Vodeća sekvenca]] Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu. *[[Vodeći lanac]] Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran. *[[Vodikova veza]] Veza dva [[vodik]]ova atoma u [[hemijski spoj|hemijskom spoju]]. međumolekulska veza koja nastaje između [[molekul]]a u kojima je [[vodik]] vezan za [[atom]] visoke [[elektronegativnost]]i (F, O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja [[naboj]]a (dipol). Pozitivni dio molekule (H<sup>+</sup>) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od [[ionska veza|ionske]] ili [[kovalentna veza|kovalentne]] veze. ==W== *[[WES]] (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS. *[[WGS]] (sekvenciranje cijelog genoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog [[genom]]a. *[[WXS]] WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija [[genom]]a osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma. ==X== *[[hromosom X|X-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom. *[[X-inaktivacija]] Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija). *X-vezana osobina Vidi: Spolnospolno vezana osobina. *[[X-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca. *[[X-vezano recesivno nasljeđivanje]] Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena. ==Y== *[[hromosom Y|Y-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma. *[[Y-vezana osobina]] Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo. ==Z== *[[Zaostali lanac]] Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu. *[[Z-DNK]] Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK. *[[Z-skor]] Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti. *[[Začetnica]] (prajmer) Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji *[[Zakon nezavisne segregacije]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena. *[[Zakon segregacije]] Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze. *[[Zakon uniformnosti]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom. *[[Zamjenska mutacija]] Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija . *[[Zigot]] Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza. Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. *[[Zigoten]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Zigotnost]] Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine [[genom]]. Preuzeto sa <ref>https://bastina.anubih.ba/items/a2e6e47d-5e00-4f99-9d52-eb91dafdb5dc</ref>[[ANUBiH]]/[[Institut za genetičko inženjerstvo Sarajevo|Ingeb]] ==Također pogledajte== *[[Genetika]] ==Reference== {{refspisak}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Genetika čovjeka]] dsp9c331sm723n8wciowg8bann4uoon 3925636 3925630 2026-09-20T20:25:17Z Bjegunac 185892 /* D */ 3925636 wikitext text/x-wiki ==3'- kraj== Također, (tri prim kraj.) Jedan od dva kraja istog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], konkretno kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na trećem atomu [[ugljik]]a u furanoznom prstenu [[dezoksiriboza|dezoksiriboze]] ili [[riboza|riboze]] (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko [[fosfodiesterska veza|fosfodiesterske veze]]; ''[[in vivo]]'', 3' ugljik je često još uvijek vezan za [[hidroksilna grupa|hidroksilnu grupu]]). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu. *'''[[3'-neprevedena regija]] [[Tri prim netranslatirana regija]] (3′- (3' UTR) je dio [[informacijska RNK|informacijske RNK]] (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije [[stop kodon|završnog kodona]]. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *'''5'- kraj''' [[Pet prim-kraj]] Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na petom atomu ugljika u [[furanoza|furanoznom]] prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; ''[[in vivo]]'', 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je *'''5'5' neprevedena regija''' Poznata i kao [[5'UTR]] (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća [[RNK]]) , ovo je regija informacijske [[RNK]] ([[iRNK]] neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca [[DNK]] je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod [[virus]]a, [[prokariot]]a i [[eukariot]]a. Iako se naziva neprevedenim, [[5'UTR]] ili njegov dio ponekad se prevodi u [[protein]]ski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.<ref name="hadzirifat">{{cite book |last=Hadžiselimović |first=Rifat|title=Ja i moja genetika|publisher=ANUBiH-Ingeb |isbn=978-9926-410 -88-9| edition=1th |place=Sarajevo}}</ref> ==A== *[[hromosom|Acentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) [[hromosom]]/fragment bez centromere. *[[Adaptivna radijacija]] [[Evolucija]] različito prilagođenih vrsta iz jednog [[zajednički predak|zajedničkog pretka]]. *[[Adenin]] (skr. A) Skraćeno slovom A. Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. Formira par baza sa [[timin]]om u [[DNK]] i sa [[uracil]]om u RNK. *[[Aficirana jedinka]] U [[genetika|genetici]], opisuje osobu koja ima određenu [[fenotip]]sku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti. *[[AFLP]] Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. ''Amplified Fragment Length Polymorphism)'' јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, [[genetika|genetike]] i [[genomika|genomike]], do [[mikrobiologija|mikrobiologije]], [[ekologija|ekologije]] i rekonstrukcije [[filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih]] veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima [[genotip]]izacije. *[[hromosom|Akrocentričnost]] (linearnog [[hromosom]]a ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju [[hromosom]]a, za razliku od kraja ili u sredini. *[[transkripcijski faktor|Aktivator]] Tip [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]] koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [[promotor (genetika)|promotora]] i olakšava vezivanje [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze]] i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor. *[[Alel]] Jedna od alternativnih varijanti [[gen]]a, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima ([[genski lokus|lokusima]]) na [[hromosom]]u, ali se razlikuju u [[nukleotid]]noj sekvenci [[genetička informacija|genetičke informacije]]. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za [[krvna grupa|krvne grupe]]: IA, IB i Io ). IO). *[[Alelna heterogenost]] Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Alosom]] Također ([[spolni hromosom]], [[heterohromosom]] ili [[idiohromosom]].) Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su [[hromosom X]] i [[hromosom Y]]. *[[Alternativna prerada]] Regulirani [[fenomen]] [[ekspresija gena|ekspresije eukariotskih gena]] u kojem su specifični [[egzon]]i ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog [[primarni transkript|transkripta RNK]]. Klasa [[posttranskripcijska modifikacija|posttranskripcijskih modifikacija]], [[alternativna prerada]] omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: [[prerada RNK]]. *[[mutacija|Amber]] Jedan od tri [[stop kodon]]a koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal. *[[Amesov test]] Bakterijski test [[mutagen]]osti koji koristi bakteriju ''[[Salmonella]] typhimurium'', auksotrofnu za [[histidin]]. *[[Aminokiselina]] Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe [[amin (hemija)|amin]] i [[karboksilna gropa|karboksil]], kao i [[bočni lanac]] specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim [[genetički kod|genetičkim kodom]] i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi [[polipeptid]]a ([[protein]]a). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina. *[[Amorf]] Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, [[alel]] se može smatrati nefunkcijskalnim. *[[Anafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od [[sestrinske hromatide|sestrinskih hromatida]] se pomjeri na suprotne strane ćelije. *[[Analiza mutacija]] Metoda [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]] zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante [[BRCA]] koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe [[Aškenazi|aškenaskog]] [[jevrej]]skog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike [[delecija (genetika)|delecije]] ili [[insercija (genetika)|insercije]] u genu [[BRCA1]] ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su [[dizajn]]irani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji [[genetički test]]. *[[Analiza vezanosti]] Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem [[genetički marker|genetičkih markera]] poznate [[hromosom]]ske lokacije koji su su [[nasljeđivanje|naslijeđeni]] sa značajkom od interesa. *[[Aneuploidija]] Pojava jednog ili više dodatnih [[hromosom]]a ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog [[hromosomski komplement|hromosomskog komplementa]] ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik [[ploidija|haploidnog broja]] (koji je 23). Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova [[hromosom]]a, koji je umjesto toga poznat kao [[euploidija]]. *[[Anticipacija (genetika)|Anticipacija]] [[Fenomen]] kojim simptomi [[genetički poremećaj|genetičkog poremećaja]] postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom [[generacija|generacijom]] koja naslijedi poremećaj. *[[Antigen]] Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje [[imunski odgovor]] organizma. *[[Antikodon]] Serija od tri uzastopna [[nukleotid]]a unutar [[tRNK|transferne RNK]] koji dopunjuju tri nukleotidna [[kodon]]a unutar transkripta iRNK. Tokom [[translacija (genetika)|translacije]], svaka [[tRNK]] regrutovana u [[ribosom]] sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza. [[alel|Antimorf]] Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni ([[divlji tip]]). *[[Antiparalelnost (biohemija)|Antiparalelnost]] Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa [[RNK]] lanca molekule [[DNK]] idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'. *Antisens lanac, negativni (–) i [[nekodirajuća RNK|nekodirajući lanac]] Lanac dvolančane [[DNK]] molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom [[transkripcija (genetika)|transkripcije]]. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem [[RNK]] transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. *[[Antitijelo]] ([[GWAS]]) Opći naziv za [[imunoglobulin]]; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na [[antigen]]. *[[GWAS|Asocijacija]] [[GWAS|Studija genomske povezanosti]] (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi [[genetički polimorfizam|genetičkih polimorfizama]], obično jednonukleotidnog polimorfizama ([[SNP]]-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.). *[[Auksotrof]] (mutant) Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za [[enzim]] koji sudjeluje u nekom [[metabolizam|metaboličkom procesu]] *[[Autoimunost]] Pojava stvaranja [[antitijela]] na sopstvene [[antigen]]e *[[Autosom]] Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih [[hromosom]]a, autosomi u [[ploidija|diploidnoj]] ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i [[genski lokus|genske lokuse]]. *[[Autosomno nasljeđivanje|Autosomno dominantno nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena. *[[Autosom]]no [[recesivni gen|recesivno]] [[nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela *[[Autosom]]nost Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima. ==B== *[[Barkodiranje DNK]] Metod [[taksonomija|taksonomske]] identifikacije u kojoj se kratke sekvence [[DNK]] iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala [[vrsta]] ili drugi [[takson]] iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen [[citohrom]] c oksidaze za eukariote ili određeni geni [[ribosomska RNK|ribosomske RNK]] za [[prokariot]]e. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje. *[[Barrovo tjelešce]] Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin. *[[G-pruganje|Bend]] Obojeni segmentSegmenti [[hromosom]]a obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom [[hromosom]]u i procjeni njegove strukture. *[[alel|Bialelnost]] Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). *[[Binarna dioba]] Dioba ćelije nakon replikacije [[DNK]], prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje) *[[B-DNK]] Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.<ref name="hadzirifat"/> ==C== *[[CAAT-kutija]] Također C Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca [[DNK]] locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene. *[[cDNK]] Vidi: [[komplementarna DNK]]. *[[Centimorgan]] (cM) / mapna jedinica (mu) Također [[mapna jedinica]] (mu). Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida. *[[Centralna dogma molekularne biologije|Centralna dogma molekulske biologije]] Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – [[DNK]] → [[RNK]] → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno. *[[Centromera]] Specijalizirana sekvenca [[DNK]] unutar [[hromosom]]a koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze). *CHIP ([[klonska hematopoeza neodređenog potencijala]]) Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala. *Cis-mutacija Cis-mutacija je genetička promjena u segmentu [[DNK]] (poput [[promotor (genetika)|promotora]] ili [[pojačivač (genetika)|pojačivača]]), a [[dominantni gen|dominantana]] je ili u odnosu na [[recesivni gen|recesivnu varijantu]] na istom [[genski lokus|lousu]].Utiče samo na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] na istom lancu DNK. Ove mutacije mijenjaju lokalnu [[regulacija ekspresije gena|regulaciju gena]], bez promjene strukture samog rezultirajućeg proteina. *[[Cisgeneza]] Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva. *[[Cis-regulatorni element]] (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM) Također cis-regulatorni modul (CRM). Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće [[DNK]] koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element. *[[Cis-trans izomernost]] Izomernost koja ovisi o položaju na jednom od polulanaca [[DNK]], odnosno [[hromatida]] *[[Cistron]] Dio molekule [[DNK]] ili [[RNK]] koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen. *[[Citogenetika]] [[Genetika]] pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako [[hromosom]]i utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze. *[[C-vrijednost]] Sveukupna količina ugljika u [[DNK]] haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom [[genom]]a, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih [[genom]]a sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na [[genom]]sku DNK, isključuju vanjedarnu DNK. *[[Citološka mapa]] Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na [[hromosom]]u. *[[Citozin]] Skraćeno slovom (skr. C. ) Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. [[citozin]] formira bazni par sa [[guanin]]om. *[[cpDNK]] Vidi: [[Plastidna DNK]] . ==Č== *[[Čista linija]] Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva. ==Ć== *[[Ćelijska dioba]] Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su [[mitoza]] (somatske ćelije), [[mejoza]] (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama). *[[Ćelijski ciklus]] Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze. *[[Ćelijsko reprogramiranje]] Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4. ==D== *[[Dalton (jedinica)|Dalton]] Jedinica molekulske mase. *[[DarT]] Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. *[[De novo mutacija]] Spontana mutacija u [[genom]]u pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja. *[[Degeneracija genetičkog koda]] Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija. *[[Delecija (genetika)|Delecija (Δ)]] Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta [[DNK]]; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini. *[[Demetilacija DNK]]: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije. *[[mejoza|Desinapsa]] : Neuspjeh homolognih [[hromosom]]a koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa. *[[Dezoksiribonukleinska kiselina]] ([[DNK]]) DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: [[adenin]] (A) [[timin]] (T), [[citozin]] (C) i [[guanin]] (G). Sekvenca ovih baza u molekuli [[DNK]] je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i [[DNK]]. *[[Dezoksiriboza]], Također (2-dezoksiriboza.) Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). *[[centromera|Dicentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne. *[[tačkasta mutacija|Diferencirajuća tačka]] ([[tačkasta mutacija]]) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija. *[[Dihibridno ukrštanje|Dihibrid]] [[Heterozigot]]ni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva [[alel]]a. *[[Dihibridno ukrštanje]] Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb) *[[mejoza|Dijada]] Vidi: [[Sestrinske hromatide]] *[[mejoza|Dijakineza]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Diploidija]] (diploidna hromosomska garnitura) Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj [[hromosom]]a u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se [[homologni hromosom]]i. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog. *[[Diploidni hromosomski broj]] (2n) Svaki [[hromosom]] predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom). *[[mejoza|Diplonema]] ([[mejoza|diploten]], diplotenski stadij); Također diplotenski stadij Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni [[homologni hromosom]]i počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom). *[[Direktno ponavljanje]] Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje. *[[Disperzivna replikacija]] Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija [[DNK]] ili [[RNK]] koja se replicira iz jednog polulanca DNK. *[[Divlji tip]] (WT) Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel. *[[vezani geni|Djelimična vezanost]] Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka *[[DNK]] Vidi: [[dezoksiribonukleinska kiselina]]; DNK (engl. '' Deoxyribonucleic Acid'') – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi. *[[DNK dupleks]] Vidi: Dvolančanadvolančana DNK. *[[DNK-metiltransferaza]] *[[DNK-mikromreža]] Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata [[iRNK]] ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja [[DNK]] oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence [[DNK]]. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju [[cDNK]], [[cRNK]] ili obrasca [[genom]]ske [[DNK]] (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima. *[[DNK-otisak prsta]] (fingerprint) *[[DNK profiliranje]] jest proces određivanja karakteristika individualnih [[DNK]]. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje. *[[DNK-polimeraza]]: Glavni enzim replikacije [[DNK]]. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. [[DNK-polimeraza|DNK-polimeraze]] su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida. *[[DNK zametne linije]] (konstitutivna DNK) [[DNK]] tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u [[DNK]] svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK. *[[Domaćinski gen]] Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi. *[[Domen (biologija)|Domen]] Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK. *[[Dominantna letalnost]] Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke. *[[dominantbi gen|Dominantni alel]] Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota. *[[dominantni gen|Dominantnost alela]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a). *[[Društvo za funkcijske genomske podatke]] (FGED, ranije MGED) Ranije poznat pod skraćenicom MGED. Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu. *[[dsDNK]] Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[dsRNK]] Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se [[RNK]] obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[hromosom|Dugi krak]] (q) U kondenzovanim [[hromosom]]ima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ). *[[Duplikacija (genetika)|Duplikacija]] Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/[[hromosom]]ski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta. *[[Dvostruka heterozigotnost]] ([[epigenetika|epigenetička]] varijanta, epimutacija) Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija. *[[Dvostruka spirala]] (heliks) Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sa prečkama koje se sastoje od uparenih [[nukleobaza]]. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i [[RNK]] u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica. *[[Dvostruki hromosom]] Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze). *[[Dvostruki prekid]](DSB) Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).<ref name="hadzirifat"/> ==E== *[[Egzom]] Čitav skup egzona unutar određenog [[genom]]a, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, '''smisleni dio''' molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra. *[[Egzonukleaza]] Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze). *[[Egzosomski kompleks]] Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova [[RNK]] molekula. *[[Ekološka genetika]] Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama. *[[Ekspresija gena]] Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća [[RNK]], ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati. *[[Ekspresivnost (genetika)|Espresivnost]] Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost. *[[Ekstrahromosomska DNK]] Također (vanjedarna DNK ili [[citoplazmatska DNK]].) Bilo koja DNK koja se ne nalazi u [[hromosom]]ima ili u ćelijskom jedru i stoga nije [[genomska DNK]]. To može uključivati DNK sadržanu u [[plazmid]]ima ili [[organela]]ma kao što su [[mitohondrije]] ili [[hloroplast]]i, ili, u najširem smislu, DNK unesenu [[virus]]nom infekcijom. [[Vanhromosomska DNK]] obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu. *[[Element odgovora]] Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena. *[[Emergeneza]] Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije. *[[Endonukleaza]] Svaki [[enzim]] čija je aktivnost cijepanje [[fosfodiestarskih veza]] unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza. *[[Endosimbioza]] *[[Endosimbiotska teorija]] Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina. *[[Epigenetička varijanta]] (alteracija), epimutacija Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija. *[[Epigenetika]] Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena. *[[Epimutacija]] (epigenetička promjena / varijanta) Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta. *[[Episom]] Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom. Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente. *[[Epistaza]] Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu. Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine. *[[Ergosom]] Vidi: [[Ribosom]] *[[Eukarioti]] Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom. *[[Euploidija]] Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova [[hromosom]]a, možda isključujući [[spolni hromosom|spolne hromosome]]. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma. *[[Evolucija]] Promjena nasljednih obilježja bioloških [[populacija]] tokom niza uzastopnih [[generacija]]. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije. ==F== *[[Facijes]] Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje. *[[Fakultativna ekspresija]] [[Transkripcija gena]] samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen. *[[Fakultativni heterohromatin]] ili spolni hromatin Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara *[[Farmakogenetika]] Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata. *[[Favizam]]: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa. *[[FDR]] (rođak prvog stepena) Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja. *[[Fenokopija]] Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju [[BRCA1]] ili [[BRCA]]2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od [[kancer]]a povezan s tom specifičnom mutacijom. *[[fenotup|Fenotipsko zaostajanje]] Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima. *[[Fenotip]] Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije. *[[Fetusna eritroblastoza]] Bolest inkompatibilnosti krvi majke i [[fetus]]a. *[[Fiksacija gena]] Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar [[genski fond|genskog fonda]] populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela. *[[Filogenetika]] Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo. *[[Filogeneza]] Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama. *[[Filogenija]] Nauka o filogenezi. *[[FISH]] Fluorescentnaf hibridizacija ''in situ''. *[[Fitnes]] [[Adaptivna vrijednost]] [[genotip]]a; mjera reproduktivnog uspjeha. Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili [[hromosom]]skih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost [[hromosom]]skog materijala). Također FISH. *[[Frekvencija alela]] Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane. *[[Fuzija gena]] Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.<ref name="hadzirifat"/> ==G== *[[Gamet]] Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije. *[[gDNK]] Vidi: [[Genomska DNK]]. *[[Gen]] Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog [[RNK]] transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova. Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima). *[[Generacija]] U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka. *[[Genetička anticipacija]] [[Fenomen]] u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka. *[[Genetička asocijacija]] Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa. *[[Genetička epidemiologija]] Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija. *[[Genetička genealogija]] Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa. *[[Genetička heterogenost]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. [[Alelna heterogenost]] događa se kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Genetička osjetljivost]] (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija. *[[Genetička predispozicija]] Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti. *[[Genetička raznolikost]] (genetička varijacija) Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom. Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje. *[[Genetička regulacijska mreža]] (GRN) Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju. *[[Genetička rekombinacija]] Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK. *[[Genetička distanca]] (udaljenost) Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže [[genom]]e svake populacije ili pojedinacpojedinca. *[[Genetička varijabilnost]] Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.) Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti. *[[Genetička varijacija]] Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti. Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija. *[[Genetički drift]] (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta) Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani. *[[Genetički kod]] Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi. *[[Genetički marker]] Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na [[hromosom]]u koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na [[hromosom]]u. [[Genetički marker]]i i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.] *[[Genetički modificirani organizam]] (GMO) Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom. *[[Genetički poremećaj]] Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa).. *[[Genetičko autostopiranje]] Također (efekt stopiranja.) Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih. *[[Genetičko inženjerstvo]] Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio [[genom]]a uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, [[hromosom]], hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija. Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi. *[[Genetičko savjetovanje]] Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju. *[[Genetičko testiranje]] Također, DNK testiranje ili, genetički skrining. Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima. Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj. *[[Genetika]] Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima. *[[Genodermatoza]] Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip. *[[Genom]] Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta. Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki. *[[Genomika]] Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena. Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama. *[[Genomska DNK]] (gDNK)), [[hromosomska DNK]] Također hromosomska DNK. DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti. *[[genom|Genomski ispis]] koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju. *[[Genomsko utiskivanje]] (imprinting) [[epigenetika|Epigenetički fenomen]] koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke. *[[Genotip]] Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa. Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa. *[[Genotip]]izacija Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma). * [[Genotoksičnost]] Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni. *[[Genska doza]] Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija *[[Genska ravnoteža]] Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0. *[[Genska terapija]] Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom. *[[Genski fond]] Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije. *[[Genski lokus]] Specifičan, fiksni položaj na [[hromosom]]u gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker. *[[protein|Genski proizvod]] Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom [[iRNK]], proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne [[RNK]] mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan. *[[klicni list|Germ-ćelija]] (zametna ćelija) Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije. *[[klicni list|Germ linija]] (zametna linija) Također: Zametna linija U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka. *[[Glasnička RNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[TATA-kutija|Goldberg-Hognessova kutija]] Vidi: [[TATA-kutija]]. *[[G-pruganje]] Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje) Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični [[hromosom]]i lako razlikuju. [[gram pozitivna bakterija|Gram pozitivnost]] i [[gram negativna bakterija|Gram negativnost]] Prijemčivost/neprijemčivost [[mikroorganizam]]a (([[bakterija]]) ma Giemsa bojenje *[[Guanin]] Skraćeno slovom (skr. G.) Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i [[RNK]]. [[Guanin]] formira bazni par sas [[citozin]]om. *[[Gubitak heterozigotnosti]] (LOH) Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH. *[[GWAS]] GWAS (studija povezanosti cijelog genoma) GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida ([[SNP]]), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.<ref name="hadzirifat"/> ==H== *[[Haplodiploidija]] Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom [[hromosom]]a koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata. *[[Haplogrupa]] Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom [[SNP]] mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom. *[[Haploid]] (ćelije ili organizma) Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n. *[[[Haploidna garnitura]] Jednostruka [[hromosomska garnitura]] označava se simbolom <big>''n''</big>. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma. *[[Haploidni broj hromosoma]] čovjeka iznosi 23. *[[Haploinsuficijencija]] Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije. *[[Haplotip]] Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom [[hromosom]]u koji se nasljeđuju zajedno. *[[Hardy-Weinbergov zakon]] U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. *[[Helikaza]] Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice. *[[Hemizigot]] U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom [[genski lokus|geneskom lokusu]] (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija [[hromosom]]a prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment [[hromosom]]a koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na [[spolni hromosomheterogamet]]nom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u [[fenotip]]u. *[[Hemiziogot]]nost Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije. *[[Heritabilnost]] Također i (nasljedivost) Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja. *[[nasljeđivanje|Sposobnost nasljeđivanja]]: [[Statistika]] koja se koristi u [[kvantitativna genetika|kvantitativnoj genetici]]. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date [[fenotip]]ske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji. Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi. *[[Heterodupleksna analiza]] Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu. *[[Heterogametnost]] Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY). Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat) Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat. *[[Heterogenost lokusa]] Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Heterohromatin]] Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne. *[[Heterohromosom]] Vidi: [[Alosom]] *[[Heterologna ekspresija]] Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena. *[[Heteroplazmija]] Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija. Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga. Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično. *[[Heterozigot]] U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni [[alel]]), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot. *[[heterozigot|Heterozigotni genotip]] Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot). *[[Hibrid]] Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama. Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, [[vrsta]], [[rasa]], [[sorta (botanika)|sorti]] ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije. *[[Hibridizacija]] Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta. Proces kojim se jednolančani DNK ili [[RNK]] preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces. *[[himera|Himerizam]] Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega. *[[mutacija|Hipermorf]] Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni ([[divlji tip]]). *[[Hipomelanoza]] Nedostatak melanina. *[[Hipomorf]] Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[Histon]] Dio klase posebnih proteina u [[hromosom]]ima oko kojih se omotava molekula DNK. Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena. *[[HLOD-rezultat]] ([[logaritam]] heterogenosti rezultata pojavljivanja) Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja. *[[Hloroplastna DNK]] (cpDNK) Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla. *[[Holandrični gen]]o Geni na [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. *[[hromosom|Holocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine [[hromosom]]a. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične [[hromosom]]e. *[[Homogametnost]] Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na [[spolni hromosom|spolne hromosome]] (XX)). *[[Homologna rekombinacija]] Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i [[horizontalni prenos gena|horizontalnog prijenosa gena]] kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija. *[[Homologni hromosom]], homolozi Također homolozi. Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele. *[[Homoplazmija]] Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip [[hloroplast]]a ili [[mitohondrija]]. *[[Homozigot]] U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot. *[[homozigot|Homozigotni genotip]] Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa). Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu. *[[Horizontalni transfer gena]] (HGT) HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva ([[razmnožavanje]]). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama. Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije. *[[Hromatida]] Jedna kopija novokopiranog [[hromosom]]a, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom. *[[Hromatidna razmjena]] Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze. *[[Hromatin]] [[hromosom]]ski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. :Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin Kompleks DNK, [[RNK]] i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija. *[[Hromosom]] Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru. Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, [[histon]]a, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina [[hromosom]]a ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi ([[telomere]]), primarna RNK ([[centromere]]) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja. [[Hromosom]]i se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para [[hromosom]]a. *[[Hromosomska duplikacija]] Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata. *[[Hromosomska nestabilnost]] Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.<ref name="hadzirifat"/> ==I== *[[Idiohromosom]] Vidi: [[Alosom]]. *[[Inbred linija]] Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom). *[[Inbriding]] Također ukrštanje u srodstvu [[Spolno razmnožavanje]] između [[rasa]] ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira [[homozigot|homosigotnošću]], što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding. *[[Incidencija]] Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu. *[[Indel]] Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci [[nukleinske kiseline]]. *[[Inducibilni gen]] Gen čija [[ekspresija gena|ekspresija]] ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. *[[protein|Induktor]] Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući). *[[Informacijska RNK]] [[RNK]] (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u [[ćelijsko jedro|jedru]], tj. u [[hromosom]]ima ili u drugim nositeljima DNK ([[mitohondrijska DNK]] ([[mitohondrije]] i [[plastid]]i) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih ([[enzimi]]) i strukturnih proteina. *[[genetičko testiranje|Informativnost]] U [[genetičko testiranje|genetičkom testiranju]], rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa. *[[genetičko savjetovanje|Informirani pristanak]] (proces pristanka) Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju [[informacija]]. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija [[genetička analiza|genetičke analize]], raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka. *[[Insercija (genetika)|Insercija]] Umetanje jednog ili više [[nukleotid]]a u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini. *[[Inicijacijski kodon]] Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon). *[[Insercijska mutageneza]] Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena. *[[Insercijska sekvenca]] Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane. *''[[In silico]]'' Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura. *[[''In situ]]'' Na datom mjestu *[[Integron]] Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva. *[[Intein]] Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz [[RNK]] transkripta. Kontrast je ekstein. *[[Intercistronska regija]] / međugenska regija Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija. *[[Interfaza]] Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu. *[[Intergenski razmaknik]] (IGS) Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK. *[[Intergenska regija]] (IGR) Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena. *[[Interkalirajući agens]] Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza. *[[Interkineza]] Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi. IntragenskiIntragenska regija Vidi: Intronintron. *[[Introgresija]] Također, [[introgresivna hibridizacija]]. Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja. *[[Intron]] Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog [[RNK]] prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena. *[[Intron]]ski upad Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti [[hromosom]]a u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog. *[[inverzija (genetika)|Inverzija]] [[Hromosomska mutacija]] u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru. *[[Inverzijska omča]] Nastaje sparivanjem [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] kod inverzijskog [[heterozigot]]a. *''[[In vitro]]'' U staklenci. *''[[In vivo]]'' Uživo. *[[iRNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[Istosmislena mutacija]] Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija. *[[Izohromosom]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine. Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i [[delecija (genetika)|delecije]], tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom. *[[Izolator]] Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena. *[[Izomerni gen]]i Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos [[kodon|kodiranju]] različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim [[fenotip]]om kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.<ref name="hadzirifat"/> ==J== *[[Jedarce]] (nukleolus) Jednostruka ili višestruka ćelijska [[organela]], odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma ([[rRNK]] i [[ribosom]]skih proteina). *[[Jedarcetna RNK]] *[[Jedarni transport]] Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze [[ribosom]]a. *[[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP) U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od [[nukleotid]]a nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "[[tačkasta mutacija|tačkaste mutacije]]“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom [[genom]]u ili fenotipu. *[[Jednosmjerna translokacija]] – [[nerecipročna translokacija]] Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom. *[[hromatida|Jednostruki hromosom]] Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK. *[[ćelijsko jedro|Jedro]] Ćelijska [[organela]] u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima. ==K== *[[genom|Kanalizacija]] Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka. *[[Kandidatski gen]] Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje. *[[Kanonska sekvenca]] Vidi: [[Konsenzusna sekvenca]]. *[[Kariogram]] Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma). *[[Kariotip]] Kompletna [[hromosomska garnitura]] date vrste. Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao [[kariogram]] ili u idealiziranom [[idiogram]]u (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma. *[[kaskadno testiranje|Kaskadni skrining]] (kaskadno testiranje) Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom [[patogen]]e/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin). Kaskadno ([[genetičko testiranje|genetičko]]) testiranje (kaskadni skrining) Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za [[nasljeđivanje]] patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja [[patogen]]e varijante. Kaskadno [[genetičko testiranje]] ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem. *[[ekspresivnost (genetika)|Kasni ili varijabilni početak]] Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života. *[[bazni par|Kilobaza]] Jedinica molekulske mase/ dužine [[nukleinske kiseline]] jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama. *[[Kinetohor]] Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule [[diobeno vreteno|diobenog vretena]]. *[[Klasična genetika]] Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je [[molekularna genetika|molekulska genetika]]. *[[genetičko testiranje|Klinička korisnost]] Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa. *[[genetičko testiranje|Klinička valjanost]] Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. [[vjerovatnoća]] da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa. *[[kloniranje|Klon]] Genetički identične ćelije bakterija nastale [[binarna dioba|binarnim diobama]]; populacija ćelija ili [[organizam]]a koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom ([[prokarioti]]) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka ([[eukarioti]]). *[[Kloniranje]] Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije [[organizam]]a ili [[ćelija (biologija)|ćelija]], ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula. Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima. *[[ekspresija gena|Koaktivator]] Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator. *[[kodon|Kodiranje]] Također ([[smislenost (genetika)|smisleni lanac]], pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.) Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci [[RNK]] transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze [[timin]]a supstituirane [[uracil]]skim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona [[RNK]] proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost. *[[kodominantnost|Kodominacija]] Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su [[heterozigot]]ne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća [[genotip]]a (primjer [[krvna grupa]] AB). *[[Kodon]] [[Triplet]] u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK. Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i [[RNK]] napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). [[Kodon]]i pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se [[genetički kod]]. *[[enzim|Kofaktor]] Bilo koji neproteinski [[organski spoj]] koji je vezan za [[enzim]]. Kofaktori su potrebni za pokretanje [[kataliza]]. *[[Kompenzacija doze]] Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom [[embriogeneza|embrijskom razvoju]] i ostaje inaktivan cijeli život Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja [[spolni hromosom|spolnih hromosoma]] kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara. *[[osobina|Kompleksna osobina]] Vidi: [[osobina|Kvantitativno svojstvo]]. *[[Komplementarna DNK]] (cDNK) DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona [[RNK]] (obično [[iRNK]] ili [[miRNK]] ) u reakciji koju katalizira enzim [[reverzna transkriptaza]]. Proizvodi se i prirodno od strane [[retrovirus]]a i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem. U [[bioinformatika|bioinformatici]], termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta [[iRNK]] izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.[[timin]]om koji zamjenjuje [[uracil]]). *[[Komplementarni gen]]i Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno. *[[nukleinska kiselina|Komplementarnost]] Svojstvo biopolimernosti [[nukleinske kiseline]], pri čemu će dva [[polimer]]na lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od [[vodikova veza|vodikovih veza]] između pojedinačnih [[nukleobaza]] koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju [[replikacija DNK|replikacijom DNK]], transkripcijom i [[popravka DNM|popravkom DNK]]. *[[Kondenzacija DNK]] Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK. *[[novorođenče|Kongenitalnost]] Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. [[Fenotip]] ili [[osobina]] koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku [[etiologija|etiologiju]]. *[[bakterijska konjugacija|Konjugacija]] Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam [[genetička rekombinacija|rekombinacije]] kod [[bakterija]]. *[[inbriding|Konsangvinitet]] Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka. *[[Konsenzusna sekvenca]] U molekulskoj biologiji i [[bioinformatika|bioinformatici]], izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više [[poravnavanje sekvenci|poravnavanja sekvenci]], u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi. *[[vrsta|Konspecifičnost]] Pripadnost istoj vrsti. *[[Konstitucijska DNK]] (DNK zametne linije) ]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili [[spermatozoid]]a) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije. *[[Konstitutucijska ekspresija]] Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen. *Konsultant Osoba koja se javlja na [[genetičko savjetovanje]]. *[[Kontrastni početni kodon]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine. *[[Konverzija DNK]] Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama. *[[Konzervacijska genetika]] Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u [[populacija]]ma, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta. *[[Konzervativna replikacija]] Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK. *[[Konzervirana sekvenca]] Sekvenca [[nukleinske kiseline]] ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim [[vrsta]]ma ili unutar [[genom]]a, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije. *[[transkripcijski faktor|Koregulator]] Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *[[ekspresija gena|Korepresor]] Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora. *[[vezani geni|Kosegregacija]] Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani). *[[histon|Kovalentne modifikacije histona]] *[[Postranslacijske modifikacije]] koje dovode do aktivacije gena ili pak [[utišavanja gena]]. *[[hromosom|Kratki krak (p)]] Kraći [[hromosom]]ski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere. *[[Kratko tandemsko ponavljanje]] (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR) Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. [[Mikrosatelit]]i su široko rasprostranjeni u [[genom]]ima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja ([[VNTR]]), zajedno sas dužim minisatelitima. *[[Krosingover]] (krosing over) Vidi: Hromosomsko ukrštanje. *[[inbriding|Krvno srodstvo]] Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti [[homozigot]]no na bilo kom datom paru [[gemski lokus|genskih lokusa]]. *[[Kvantitativna genetika]] Grana [[populacijska genetika|populacijske genetike]] koja proučava [[fenotip]]ove koji kontinuirano variraju (kao što su [[visina]] ili [[masa]]), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je [[boja očiju]] ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). [[Kvantitativna genetika]] koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim [[genotip]]ovima i genskim proizvodima. *[[Kvantitativni PCR]] [[PCR]] u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. ''Real-Time Polymerase Chain Reaction''),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu [[PCR]], gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. *[[osobina|Kvantitativno svojstvo]] Također: Složena osobina.<ref name="hadzirifat"/> ==L== *[[Lac-operon|''Lac''-operon]] Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli. *[[Lampbraš hromosom]] [[Hromosom]] četkastog [[fenotip]]a *[[Lateralni transfer gena]] (LGT) Vidi: Horizontalni prijenos gena. *[[lažna pozitivnost i lažna negativnost|Lažno pozitivni rezultat]] Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom. *[[LD|neravnoteža povezivanja]] Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja. *[[mejoza|Leptoten]] Potfaza profaze mejoze I. U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra. *[[Letalna ekvivalentna vrijednost]] Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta". *[[Letalna mutacija]] Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote. *[[Ligaza]] Klasa [[enzim]]a koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su [[nukleinske kiseline]], formiranjem jedne ili više [[hemijska veza|hemijskih veza]] između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje [[fosfodiesterska veza|fosfodiestarskih veza]] između susjednih [[nukleotid]]a na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao [[ligacija]]. *[[Lijonizacija]] Vidi: X-inaktivacija. *[[Lizogeni ciklus]] Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) [[bakterije]]. Ima bakterijski virus sa ugrađenom [[fag]]nom (virusnom) DNK u genom bakterije *[[LOD-rezultat]] (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata) Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom [[hromosom]]u da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno. Također se naziva LOD skor. *[[LOH]] Gubitak [[heterozigot]]nosti Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti. *[[genski lokus|Lokus]] Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog [[gen]]a na hromosomu. *[[Lokusna heterogenost]] *[[Lyonska teorija]] Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična. ==M== *[[MAGE]] Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju [[DNK-mikromreža]] ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. *[[Mikrohromosom]] *[[Majčinski efekt]] Učinak produkata majčinih gena na [[fenotip]] potomka. *[[Majčinsko nasljeđivanje]] Vidi: [[Citoplazmatskog nasljeđivanje]], nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom. *[[Mala jedarna ribonukleinska kiselina]] ([[miRNK]]/snRNK) Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva [[egzon]]skih tijela [[prerada RNK|prerade RNK]] u jedrima [[eukariot]]skih ćelija. Prosječna dužina [[miRNK]] je oko 150 [[nukleotid]]a. *[[Mapiranje gena]] Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena. *[[Mapna jedinica]] (mu) Vidi: [[Centimorgan]] *[[Masivno paralelno sekvenciranje]] (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS. *[[Matična ćelija]] Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija. *[[Medicinska genetika]] Grana medicine i [[nedicina|medicinske nauke]] koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu. *[[Međugenski razmak]] (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).) Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija. *[[Mejoza]] Specijalizirana [[ćelijska dioba]] koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih [[gamet]]a, kao što su [[spermatozoid]]i, [[jajne ćelije]] ili [[spore]], koje se kasnije spajaju tokom [[oplodnja|oplodnje]]. Dvije mejotske podjele, poznate kao [[mejoza]] I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]]. *[[Mendelovsko nasljeđivanje]] Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio [[Gregor Mendel]] 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem [[klasična genetika|klasične genetike]]. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje. *[[Merozigot]] ili parcijalni [[diploid]] Bakterija koja ima duplicirane dijelove [[genom]]a. *[[Metafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Metilacija DNK]] [[epigenetika|Epigenetička]] modifikacija DNK koja nastaje [[metiliranje]]m [[citozin]]a u CpG dinukleotidima, inhibira [[transkripcija gena|transkripciju gena]] . *[[Mikroevolucija]] Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija. *[[Mikrohromosom]] Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama. *[[Mikromreža]] (MIAME) Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena. *[[MikroRNK]] (miRNK) Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula [[RNK]], koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima. *[[Mikrosatelit[[ Ponavljajući segmenti DNK razasuti po [[genom]]u u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama. *[[Mikrosatelitska nestabilnost]] (MSI) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI. *[[MINSEQE]] Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka. *[[Misens mutacija]] (varijanta) GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta. *[[Mitohondrijska DNK]] (mDNK) Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju. *[[Mjera udaljenosti]] Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena. *[[MLPA]] Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije) Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji. *[[Molekulsko kloniranje]] Ugradnja stranog gena u [[genom]] prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora. *[[Monohibrid]] Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela. *[[Monohibridno ukrštanje]] Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa). *[[Monoploidi]] Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma. *[[Monosomija]] Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1. *[[Mozaicizam]] Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva. *[[MSI]] *MSI (mikrosatelitska nestabilnost) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost. *[[Multigenski test]] (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test) Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test. Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA) Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Naziva se i MLPA. *[[Multipleksno genomsko testiranje]] Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom [[genom]]u) istovremeno. *[[Multiplikacija gena]] (amplifikacija gena) Također i amplifikacija gena. Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju. *[[Mutacija]] Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti [[genska mutacija|genske]], [[hromosomska mutacija|hromosomske]] i [[genomska mutacija|genomske]]. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira. Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju. Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta) Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta. *[[Mutacija osnivača]] Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Mutacija pomaka okvira]] Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira. Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala. *[[Mutacija zametne linije]] (klicina varijanta) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta. *[[Mutagen]] Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju. ==N== *[[nasljeđivanje|Način nasljeđivanja]] Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje. [[Naddominacija]] – selekcijska prednost Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog. *[[interakcija gena|Naddominantnost]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A). *[[Nasljedna predispozicija]] (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost) Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe. *[[Nasljeđivanje]] Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost. Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih ([[enzim]]skih) proteina. *[[genetičko testiranje|Neaficirana osoba]] U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest. *[[genetičko savjetovanje|Negativna prediktivna vrijednost]] (NPV) [[Vjerovatnoća]] da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV. *[[genetičko savjetovanje|Neinformativni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat) Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat. *[[Neklasificirana varijanta]] (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja. *[[nositelj (genetika)|Nenositelj]] Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici. *[[genetičko testiranje|Neodređeni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat) Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat. *[[genska mutacija|Neomorf]] Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[intermedijarnost|Nepotpuna dominantnost]] Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip. Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost. *[[Neprobojnost]] Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s [[patogen]]om varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika *[[Nerazdvajanje]] (engl. nondisjunction) Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze. *[[Nerastvorljiva RNK]] (sRNK).) Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima [[iRNK]] da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka [[tRNK]] sadrži specifičan [[antikodon]]ski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana]] za suprotni kraj [[tRNK]]. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u [[ribosom]], gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko [[tRNK]] koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu. *[[genetičko testiranje|Neuvjerljivi rezluau]] (neodređeni, neinformativni) rezultat Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat. *[[NGS]] *[[Nizvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost. *[[Nonsens mutacija]] Besmislena) mutacija (varijanta) Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija. Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije) Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije. *[[Nokautiranje gena]] i [[nokaut miš]] Tehnika [[genetičko inženjerstvo|genetičkog inženjerstva]] u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta. *[[nositelj (genetika)|Nositelj]] Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest. *[[Nesinonimna supstitucija]] ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija. *[[frekvencija alela|Nosiva frekvencija]] (stopa nositelja) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su [[BRCA1]] i BRCA2. *[[Nova mutacija]] (varijanta) Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija). *[[NPV]] (negativna prediktivna vrijednost) [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i [[RNK]], koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i [[RNK]] sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa. *[[Nukleoid]] Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili citozin (u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[Nukleotidna sekvenca]] Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na [[fenotip]]skoj razini. *[[Nutrigenomika]] Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti. *[[NVC]] (varijanta broja kopije) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.<ref name="hadzirifat"/> ==O== *[[Obrnuta genetika]] Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence. *[[mutacija|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal. *[[Okvir čitanja]] *[[Otvoreni okvir čitanja]] *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Otvoreni okvir čitanja|ORF]] Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili [[RNK]] u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon. *[[ORI]] Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim [[genom]]ima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih [[genom]]a. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih [[genom]]a mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog. *[[ekspresija gena|Osnovna linija]] Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za [[gen]]. *[[Osobina]], [[svojstvo]], značajka, karakter(istika) Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.<ref name="hadzirifat"/> ==P== *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvence [[DNK]] *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje [[centromera|centromeru]]. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini [[[[genom]]]]a među [[eukariot]]skim [[vrsta]]ma, posebno zapažanje da veličina [[genom]]a nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju [[genom]]e koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski [[genom]]i uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki [[genom]]i imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog [[genom]]a, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog [[genom]]a, ili tokom specijacije, u različitim [[genom]]ima). Kontrast je ortolog. [[Parazitska DNK]] Vidi: [[Sebični genetički element]]. *[[Autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. *[[Patogen]]a (štetna) [[mutacija]] (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] ([[lančana polimerazna reakcija]], lančana reakcija polimeraze) Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). PCR u realnom vremenu (rtPCR) Vidi: kvantitativna PCR. *[[Genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetreabilnst]] Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[Pericentričnost hromosoma]] Pozicioniranost blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5' kraj. *[[Pirimidin]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]]). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao pirimidini. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. [[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *[[plejotropija|Plejotropni učinak]] Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] ([[iRNK]]) prilikom translacije u [[ribosom]]u. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj [[iRNK]]. *[[Pogođeni srodni par]] Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli(A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu [[iRNK]], spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[Polilinker]] Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje. *[[Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način. *[[Poliploid]] [[Organizam]] s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] (poliribosom ili ergosom) Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[politenija|Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *Popravak/[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet [[genom]]a i normalnu funkcionalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranslacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[posttranslacijska modifikacija]]. *[[Potpomognuta reprodukcija]] (ART) Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena ([[krosingover]]). *[[Pozitivna prediktivna vrijednost]] (PPV) [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[kodirajuća sekvenca]]. *[[PPV]] (pozitivna prediktivna vrijednost) Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[Prajmer]] Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica. Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija]] (nadekspresija) Nenormalno visok nivo [[ekspresija gena]] koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji [[fenotip]] povezan s [[gen]]om. *[[nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen) Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar [[genom]]a, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i [[genom]]a veličine. Transponirani elementi čine veliki dio [[genom]]a i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji [[genom]]a. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[Presimptomsko testiranje]] [[Genetičko testiranje]] koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je i[[RNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu ([[prajmer]]). *[[genetička analiza|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristrasnost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[Penetrabilnost (genetika)|Probojnost]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka (informirani pristanak)]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. *[[genetičko savjetovanje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[Prometafaza]] Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže [[RNK-polimeraza]], obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *[[sekvenciranje DNK|Propusnost]] Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]]: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija. *[[frekvencija|Nosiva frekvencija]] Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja. *[[Nova mutacija]] Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili ''[[de novo]]'' varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta. *[[NPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa *[[Nukleoid]] Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]; u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[nukleotid|Nukleotidna sekvenca]] Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili [[RNK]]. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini. *[[NVC]] Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije. Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence. *[[kodon|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal. *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) [[Baza podataka]] za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Osobina|Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)]] Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe. *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK. *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili [[RNK]] u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje centromeru. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog. *[[Parazitska DNK]] Vidi: Sebični genetički element. *[[autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[inbriding|Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. Patogena mutacija (varijanta) Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili [[mutacija]]) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze. *[[PCR u realnom vremenu]] (rtPCR) Vidi: kvantitativni PCR. *[[genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, [[organizam]] ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj [[generacija]]; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetrabilnost]] Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv [[fenotip]] kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[centromera|Pericentričnost hromosoma]] Pozicionirano blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5'-kraj. *[[Pirimidin]]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]] ). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao [[pirimidin]]i. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. *[[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *Plejotropni učinak Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih [[iRK]] transkripata) u policistronskoj iRNK. *Pogođeni srodni par Bilo koji par [[organizam]]a koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli (A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično [[iRNK]]. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili [[RNK]], pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj [[RNK]]. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[poligen|Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[kloniranje|Polilinker]] Vidi: Višestruko kloniranje. Lančana reakcija polimeraze (PCR). *[[genetički polimorfizam|Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način. *[[Poliploid]] Organizam s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] Također poliribosom ili ergosom. Kompleks molekula[[iRNK]] i dva ili više [[ribosom]]a koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[genetičko savjetovanje|Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranskacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript [[RNK]] hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranslacijska modifikacija|Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[Posttranslacijska modifikacija]] *Potpomognuta reprodukcija Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija ''[[in vitro]]''. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART. *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover). *[[genetička konsultacija|Pozitivna prediktivna vrijednost]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[Kodirajuća sekvenca]] *[[PPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost. *[[Prajmer]] Vidi: Začetnica *[[Predisponirajuća mutacija]] Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)]] Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom. *[[Nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] Transposable element (TE, [[transpozon]] ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[genetičko testiranje|Presimptomsko testiranje]] Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana („sirova“), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je [[iRNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili [[pre-iRNK]], naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer). *[[genetičko testiranje|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristranost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[penetrabilnost (genetika)|Probojnost (penetrabilnost)]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak. *[[genetičko testiranje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski [[genom]]. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[mejoza|Prometafaza]] Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *Propusnost Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]] Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula [[iRNK]] koje su prevedene u određenim [[gemom|genomima]], [[ćelija (biologija)|ćelijama]], tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput [[transkriptom]]a, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. *[[divlji tip|Prototrof]] ili [[divlji tip]] Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] Linearna polimerna [[makromolekula]], sastavljena od niza [[aminokiselina]] povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim [[genom]]ima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] (poligenski rezultat rizika) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika. *[[pseudogen|Pseudoalel]] Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ). *[[Pseudoautosomna regija]] (pseudoautosomno [[nasljeđivanje]]) PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom [[hromosom X|X]] i [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi [[autosom]]ni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp. *[[Pseudogen]] Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni [[stop kodon]]i ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke. *[[Pseudopoliploidija]] Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna). Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu. *[[Punnettov kvadrat]] (Panetov kvadrat) Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih [[genotip]]ova [[fenotip]]ova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni [[genotip]]. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima. *[[Purin]] Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se [[adenin]] (A) i [[guanin]] (G). ==Q== *[[qPCR]] Također PCR u realnom vremenu (rtPCR). ==R== *[[genetički marker|RAD]] DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. *[[RAPD]] Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja [[PCR]] procesuiranje koristeći veliki predložak [[genom]]ske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili. *[[Rasa]] Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa [[sorta (botanika)|sorta]]. *[[Rastvorljiva RNK]] (sRNK) Vidi: Transportnatransportna RNK. *[[Razmnožavanje]] – reprodukcija Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni). *[[Recesivna letalnost]] Letalnost samo kod homozigotnog genotipa. *[[Recipročna balansirana translokacija]] Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna nebalansirana translokacija]] Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna translokacija]] Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma. *[[Regulacija gena]] Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog [[genom]]a. *[[Rekombinantna DNK]] (rDNK) Molekule [[DNK]] koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima. *[[generička rekombinacija|Rekombinantni vektor]] Vektor sas ugrađenom stranom DNK. *[[Repetitivna sekvenca]] Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena. *[[Replikacija DNK]] (autoreplikacija) Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac. *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana. *[[Replikacijska viljuška]] Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti. *[[Replikon]] Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije. *[[Reporterski gen]] Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati. Restrikcijske endonukleaze Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu. *[[Restriktom]] Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta. *[[Retrotranspozon]]i ili [[transpozon|pokretni genetički elementi]] DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)). *[[Reverzna mutacija]] Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa. *Rezultat poligenskog rizika (PRS) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje. *[[RFLP]] Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju. *[[RFLP|RFLP ograničenje]] Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je [[plazmid]]ni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta. Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci. *[[Ribonukleinska kiselina]] (RNK) Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze ([[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji. Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane. Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal. *[[Ribosom]] Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina. Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina. *[[nasljeđivanje|Rizik od ponavljanja]] Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti. *[[RNK]] Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina *[[RNK-polimeraza]] Glavni enzim transkripcije. *[[RNK-polimeraza I]] *[[RNK-polimeraza II]] *[[RNK-procesuiranje]] [[Posttranslacijska modifikacija]] [[primarni transkript|primarnog transkripta]] koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK. *[[RNKi]] skraćeno RNKP ili RNKpol Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence. *[[hromosomska translokacija|ROB]] Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta. *[[Robertsonovska translokacija]] Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom. *[[porodica|Rodbina]] Proširena porodica. Rođak prvog stupnjastepena (FDR) Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR. *[[rRNK]] Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana [[ribosom]]a. ==S== *Sadržaj [[guanin]]a-[[citozin]]a Također skraćeno ([[GC-sadržaj]].) Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili [[guanin]] (G) ili [[citozin]] (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza. *[[Samoinkompatibilnost]] (autosterilnost) Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka. *[[Sangerovsko sekvenciranje]] Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na ''[[in vitro]]'' replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške. *[[SCNT]] Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama. *[[scRNK]] [[iRNK]] (snRNK) nRNK . Vidi: [[mala jedarna RNK]]. *[[mala jedarna RNK|Sebični genetički element]] Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i [[genom]]ska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u [[genom]]u, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. [[genom]]i se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova. *[[Sekvenciranje DNK|Sekvenciranje]] Određivanje redoslijeda baza [[adenin]]a, [[timin]]a, [[guanin]]a i [[citozin]]a, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula. *[[WXS|Sekvenciranje cijelog]] [[egzom]]a ([[WES]], WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS. *[[GWAS|Sekvenciranje cijelog genoma]] (GWAS, WGS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS. *[[Sekvenciranje DNK]] Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK. *[[Sekvenciranje naredne generacije]] (masivno paralelno sekvenciranje, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog [[genom]]a. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS. *[[Sekvenciranje tumorske DNK]] Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti. *[[mitohondrija|Semiautonomne organele]] Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije. *[[Semikonzervativna replikacija DNK]] Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca. *[[Sestrinske hromatide]] Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru. *[[oligonukleotid|Set-sonda]] Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija [[oligonukleotid]]a [[dizaj]]niranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena. *[[SFP]] Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim [[genom]]ima. *[[transpozon|Skakanje gena]] Vidi: [[transpozon|Prenosivi element]]. *[[heterozigot|Složena heterozigotnost]] Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena. *[[penetrabilnost (genetika)|Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost]] Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost. *[[Smislenost (genetika)|Smislenost]] U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije. SNP (engl. single nucleotide polymorphism) Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija. *[[SNP|SNP-označavanje]] [[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji [[genom]]a. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine. Somatska (mitotska) hromatidna izmjena Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze. *[[Somatska ćelija]] Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ). *[[Sonda]] Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter. *[[Sorta (botanika)|Sorta]] Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase. *[[SOS-odgovor]] Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta. *[[Specijacija]] Proces nastanka nove vrste. *[[DNK|Spojna DNK]] Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente [[transpozon]]a i [[retrovirus]]a, koji zajedno čine veliki dio [[genom]]a većine [[eukariot]]a. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala [[prirodna selekcija]]. *[[Spolni hromosom]]i Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima. *[[Spolno ograničeno svojstvo]] Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova. *[[reverzija soila|Spolno-reverzne osobe]] XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen [[SRY]]. *[[spolno uvjetovano nasljeđivanje|Spolno uvjetovano svojstvo]] Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja. *[[Spolno-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje). *[[spolno vezani geni|Spolno vezano svojstvo]] Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki. *Srodnik trećeg koljena Vidi: [[TOR]] *[[SSB]] Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa. *[[ssDNK]] Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze *[[SSLP]] Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste. *Standardni [[genetički kod]] Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, [[kodon]] CAG kodira aminokiselinu [[glutamin]], a kodon TAA je [[stop kodon]]. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona. To je prvi kodon preveden [[ribosom]]om iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, [[metionin]], kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je [[triplet]] AUG. KontrastniKontrast je stop kodon. *[[Statistička genetika]] Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici. *[[frekvencija|Stopa prenositelja]] (noseća frekvencija) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija. *[[Studija neinferiornosti]] Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe. *[[smrtnost|Subletalnost]] Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije. *[[Supstitucija nukleotida]] Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK. *[[SUV]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja. *[[Suvišni gen]]i Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način. ==Š== [[Štetna mutacija]] [[Mutacija]] koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran. ==T== *[[Tačkasta mutacija]] Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK. *[[Tačkasta-nonsens mutacija]] Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom. *[[Tandemsko ponavljanje]] Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta. *[[TATA-kutija]] Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije. *[[centromera|Telocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik. *[[Telofaza]] Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu. *[[Telomera]] Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom. *[[Telomeraza]] Enzim replikacije telomernih krajeva. Terminacijska sekvenca DNK-sekvence na kraju gena. *[[Terminacijski kodon]] Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“). *[[Test-ukrštanje]] Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)). *[[Tiha mutacija]] Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina. *[[Timin]] Označen slovom (T) Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – [[adenin]] (A), [[[[guanin]]n]] (G), [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijskalnitrodimenzionalni profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK. *[[Tirozin]] Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je [[uracil]]). *[[Tirozinaza]] Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina. *Tkivno specifična [[ekspresija gena]] Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije. *[[TNBC]] TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke) Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke. *[[TOR]] Srodnik trećeg stepena) Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja. *[[Totipotentnost]] KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma. *[[Transdukcija]] Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga). Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija. *[[Transfekcija]] MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju. Transfer ''[[de novo]]'' (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta. *[[Transferna tačka]] (tačkasta varijanta) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta. *[[Transformacija]] Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku. *[[Transgen]] Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu. *[[Transgeni organizam]] Organizam s ugrađenim stranim [[genom]]. *[[Transkripcija (genetika)]] Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK. Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK. *[[Transkripcijski faktor]] Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena. *[[Transkriptom]] Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma. *[[Translacija (genetika)]] Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci. Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein. Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK). *[[Translokacija (genetika)]] Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu. *[[Transportna RNK]] (tRNK, transfer RNK) Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK. *[[Transpozon]] Vidi: Prenosivi element. Mobilna sekvenca u [[genom]]u. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija. Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po [[genom]]u mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element. *[[Transverzija]] Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija. *[[Tranzicija]] Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom. *[[Trihibridno ukrštanje]] Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena. *[[Trinukleotidno ponavljanje]] Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću. *[[Triplet baza]] Grupa od po tri dušične baze, npr. [[adenin]]-[[timin]]-[[adenin]] ili [[timin]]-[[guanin]]-[[citozin]] koja je šifra za jednu aminokiselinu. [[citozin]]-[[timin]]-[[timin]] (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a [[guanin]]-[[timin]]-[[guanin]] (GTG) za valin. *[[Trisomija]] Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1. *[[Tročlani kraj]] Vidi: 3'- kraj. *[[Trp-operon]] Represivni sistem regulacije gena kod bakterija. *[[TUF]] Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim [[genom]]om, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma. *[[Tumor supresorski gen]] Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka. ==U== *[[UAA]] Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'. *[[Ukrštanje]] Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima. *[[autbriding|Ukrštanje van srodstva]] (autbriding) Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding. *[[Unakrsno povezivanje]] Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK. *[[Unatražno ukrštanje]] Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC. *[[Uracil]] Skraćeno slovom (U.) Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. [[uracil]] formira par baza sas [[adenin]]om. U DNK, [[uracil]] se uopće ne koristi, već je zamijenjen [[timin]]om. *[[Uravnoteženost baza]] Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida. *[[Uslovna ekspresija]] Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo. *[[Utišavanje gena]] Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena. *[[Uzvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno. *[[Uzvodna sekvenca aktiviranja]] (UAS) Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti. ==V== *[[Varijabilna ekspresija]] Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga. *[[Varijabilna ekspresivnost gena]] Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) [[Fenomen]] u kojem se dijelovi [[genom]]a ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije. *''[[Varijacija de novo]]'' (''[[de novo]]'' mutacija, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV. *[[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije. *[[VUS|Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS. Varijanta nepoznatog značenja Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS. *[[princip osnivača|Varijanta osnivača]] (Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Varirajući pomak okvira]] (mutacija pomaka okvira) Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira *[[Vektor]] Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji. *[[Vektor ekspresije]] (konstrukcija ekspresije) Također konstrukcija ekspresije Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje. Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena. *[[Veličina genoma]] Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću. *[[Vezani disekvilibrij]] (LD) Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i *[[Vezani geni]] (osobine) Geni za određene osobine, na istom hromosomu. Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM). *Vezanost Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju. *[[Vještački hromosom kvasca]] (YAC) YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma. *[[VNTR]] Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u [[genom]]u višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting). *[[Vodeća sekvenca]] Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu. *[[Vodeći lanac]] Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran. *[[Vodikova veza]] Veza dva [[vodik]]ova atoma u [[hemijski spoj|hemijskom spoju]]. međumolekulska veza koja nastaje između [[molekul]]a u kojima je [[vodik]] vezan za [[atom]] visoke [[elektronegativnost]]i (F, O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja [[naboj]]a (dipol). Pozitivni dio molekule (H<sup>+</sup>) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od [[ionska veza|ionske]] ili [[kovalentna veza|kovalentne]] veze. ==W== *[[WES]] (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS. *[[WGS]] (sekvenciranje cijelog genoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog [[genom]]a. *[[WXS]] WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija [[genom]]a osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma. ==X== *[[hromosom X|X-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom. *[[X-inaktivacija]] Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija). *X-vezana osobina Vidi: Spolnospolno vezana osobina. *[[X-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca. *[[X-vezano recesivno nasljeđivanje]] Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena. ==Y== *[[hromosom Y|Y-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma. *[[Y-vezana osobina]] Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo. ==Z== *[[Zaostali lanac]] Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu. *[[Z-DNK]] Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK. *[[Z-skor]] Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti. *[[Začetnica]] (prajmer) Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji *[[Zakon nezavisne segregacije]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena. *[[Zakon segregacije]] Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze. *[[Zakon uniformnosti]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom. *[[Zamjenska mutacija]] Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija . *[[Zigot]] Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza. Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. *[[Zigoten]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Zigotnost]] Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine [[genom]]. Preuzeto sa <ref>https://bastina.anubih.ba/items/a2e6e47d-5e00-4f99-9d52-eb91dafdb5dc</ref>[[ANUBiH]]/[[Institut za genetičko inženjerstvo Sarajevo|Ingeb]] ==Također pogledajte== *[[Genetika]] ==Reference== {{refspisak}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Genetika čovjeka]] rwjy3kvdhstd61oss3vbqfinae9zhr1 3925638 3925636 2026-09-20T20:40:51Z Bjegunac 185892 /* T */ 3925638 wikitext text/x-wiki ==3'- kraj== Također, (tri prim kraj.) Jedan od dva kraja istog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], konkretno kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na trećem atomu [[ugljik]]a u furanoznom prstenu [[dezoksiriboza|dezoksiriboze]] ili [[riboza|riboze]] (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko [[fosfodiesterska veza|fosfodiesterske veze]]; ''[[in vivo]]'', 3' ugljik je često još uvijek vezan za [[hidroksilna grupa|hidroksilnu grupu]]). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu. *'''[[3'-neprevedena regija]] [[Tri prim netranslatirana regija]] (3′- (3' UTR) je dio [[informacijska RNK|informacijske RNK]] (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije [[stop kodon|završnog kodona]]. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *'''5'- kraj''' [[Pet prim-kraj]] Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na petom atomu ugljika u [[furanoza|furanoznom]] prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; ''[[in vivo]]'', 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je *'''5'5' neprevedena regija''' Poznata i kao [[5'UTR]] (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća [[RNK]]) , ovo je regija informacijske [[RNK]] ([[iRNK]] neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca [[DNK]] je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod [[virus]]a, [[prokariot]]a i [[eukariot]]a. Iako se naziva neprevedenim, [[5'UTR]] ili njegov dio ponekad se prevodi u [[protein]]ski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.<ref name="hadzirifat">{{cite book |last=Hadžiselimović |first=Rifat|title=Ja i moja genetika|publisher=ANUBiH-Ingeb |isbn=978-9926-410 -88-9| edition=1th |place=Sarajevo}}</ref> ==A== *[[hromosom|Acentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) [[hromosom]]/fragment bez centromere. *[[Adaptivna radijacija]] [[Evolucija]] različito prilagođenih vrsta iz jednog [[zajednički predak|zajedničkog pretka]]. *[[Adenin]] (skr. A) Skraćeno slovom A. Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. Formira par baza sa [[timin]]om u [[DNK]] i sa [[uracil]]om u RNK. *[[Aficirana jedinka]] U [[genetika|genetici]], opisuje osobu koja ima određenu [[fenotip]]sku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti. *[[AFLP]] Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. ''Amplified Fragment Length Polymorphism)'' јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, [[genetika|genetike]] i [[genomika|genomike]], do [[mikrobiologija|mikrobiologije]], [[ekologija|ekologije]] i rekonstrukcije [[filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih]] veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima [[genotip]]izacije. *[[hromosom|Akrocentričnost]] (linearnog [[hromosom]]a ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju [[hromosom]]a, za razliku od kraja ili u sredini. *[[transkripcijski faktor|Aktivator]] Tip [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]] koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [[promotor (genetika)|promotora]] i olakšava vezivanje [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze]] i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor. *[[Alel]] Jedna od alternativnih varijanti [[gen]]a, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima ([[genski lokus|lokusima]]) na [[hromosom]]u, ali se razlikuju u [[nukleotid]]noj sekvenci [[genetička informacija|genetičke informacije]]. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za [[krvna grupa|krvne grupe]]: IA, IB i Io ). IO). *[[Alelna heterogenost]] Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Alosom]] Također ([[spolni hromosom]], [[heterohromosom]] ili [[idiohromosom]].) Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su [[hromosom X]] i [[hromosom Y]]. *[[Alternativna prerada]] Regulirani [[fenomen]] [[ekspresija gena|ekspresije eukariotskih gena]] u kojem su specifični [[egzon]]i ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog [[primarni transkript|transkripta RNK]]. Klasa [[posttranskripcijska modifikacija|posttranskripcijskih modifikacija]], [[alternativna prerada]] omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: [[prerada RNK]]. *[[mutacija|Amber]] Jedan od tri [[stop kodon]]a koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal. *[[Amesov test]] Bakterijski test [[mutagen]]osti koji koristi bakteriju ''[[Salmonella]] typhimurium'', auksotrofnu za [[histidin]]. *[[Aminokiselina]] Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe [[amin (hemija)|amin]] i [[karboksilna gropa|karboksil]], kao i [[bočni lanac]] specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim [[genetički kod|genetičkim kodom]] i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi [[polipeptid]]a ([[protein]]a). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina. *[[Amorf]] Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, [[alel]] se može smatrati nefunkcijskalnim. *[[Anafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od [[sestrinske hromatide|sestrinskih hromatida]] se pomjeri na suprotne strane ćelije. *[[Analiza mutacija]] Metoda [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]] zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante [[BRCA]] koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe [[Aškenazi|aškenaskog]] [[jevrej]]skog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike [[delecija (genetika)|delecije]] ili [[insercija (genetika)|insercije]] u genu [[BRCA1]] ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su [[dizajn]]irani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji [[genetički test]]. *[[Analiza vezanosti]] Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem [[genetički marker|genetičkih markera]] poznate [[hromosom]]ske lokacije koji su su [[nasljeđivanje|naslijeđeni]] sa značajkom od interesa. *[[Aneuploidija]] Pojava jednog ili više dodatnih [[hromosom]]a ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog [[hromosomski komplement|hromosomskog komplementa]] ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik [[ploidija|haploidnog broja]] (koji je 23). Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova [[hromosom]]a, koji je umjesto toga poznat kao [[euploidija]]. *[[Anticipacija (genetika)|Anticipacija]] [[Fenomen]] kojim simptomi [[genetički poremećaj|genetičkog poremećaja]] postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom [[generacija|generacijom]] koja naslijedi poremećaj. *[[Antigen]] Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje [[imunski odgovor]] organizma. *[[Antikodon]] Serija od tri uzastopna [[nukleotid]]a unutar [[tRNK|transferne RNK]] koji dopunjuju tri nukleotidna [[kodon]]a unutar transkripta iRNK. Tokom [[translacija (genetika)|translacije]], svaka [[tRNK]] regrutovana u [[ribosom]] sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza. [[alel|Antimorf]] Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni ([[divlji tip]]). *[[Antiparalelnost (biohemija)|Antiparalelnost]] Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa [[RNK]] lanca molekule [[DNK]] idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'. *Antisens lanac, negativni (–) i [[nekodirajuća RNK|nekodirajući lanac]] Lanac dvolančane [[DNK]] molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom [[transkripcija (genetika)|transkripcije]]. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem [[RNK]] transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. *[[Antitijelo]] ([[GWAS]]) Opći naziv za [[imunoglobulin]]; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na [[antigen]]. *[[GWAS|Asocijacija]] [[GWAS|Studija genomske povezanosti]] (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi [[genetički polimorfizam|genetičkih polimorfizama]], obično jednonukleotidnog polimorfizama ([[SNP]]-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.). *[[Auksotrof]] (mutant) Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za [[enzim]] koji sudjeluje u nekom [[metabolizam|metaboličkom procesu]] *[[Autoimunost]] Pojava stvaranja [[antitijela]] na sopstvene [[antigen]]e *[[Autosom]] Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih [[hromosom]]a, autosomi u [[ploidija|diploidnoj]] ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i [[genski lokus|genske lokuse]]. *[[Autosomno nasljeđivanje|Autosomno dominantno nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena. *[[Autosom]]no [[recesivni gen|recesivno]] [[nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela *[[Autosom]]nost Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima. ==B== *[[Barkodiranje DNK]] Metod [[taksonomija|taksonomske]] identifikacije u kojoj se kratke sekvence [[DNK]] iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala [[vrsta]] ili drugi [[takson]] iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen [[citohrom]] c oksidaze za eukariote ili određeni geni [[ribosomska RNK|ribosomske RNK]] za [[prokariot]]e. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje. *[[Barrovo tjelešce]] Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin. *[[G-pruganje|Bend]] Obojeni segmentSegmenti [[hromosom]]a obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom [[hromosom]]u i procjeni njegove strukture. *[[alel|Bialelnost]] Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). *[[Binarna dioba]] Dioba ćelije nakon replikacije [[DNK]], prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje) *[[B-DNK]] Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.<ref name="hadzirifat"/> ==C== *[[CAAT-kutija]] Također C Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca [[DNK]] locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene. *[[cDNK]] Vidi: [[komplementarna DNK]]. *[[Centimorgan]] (cM) / mapna jedinica (mu) Također [[mapna jedinica]] (mu). Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida. *[[Centralna dogma molekularne biologije|Centralna dogma molekulske biologije]] Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – [[DNK]] → [[RNK]] → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno. *[[Centromera]] Specijalizirana sekvenca [[DNK]] unutar [[hromosom]]a koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze). *CHIP ([[klonska hematopoeza neodređenog potencijala]]) Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala. *Cis-mutacija Cis-mutacija je genetička promjena u segmentu [[DNK]] (poput [[promotor (genetika)|promotora]] ili [[pojačivač (genetika)|pojačivača]]), a [[dominantni gen|dominantana]] je ili u odnosu na [[recesivni gen|recesivnu varijantu]] na istom [[genski lokus|lousu]].Utiče samo na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] na istom lancu DNK. Ove mutacije mijenjaju lokalnu [[regulacija ekspresije gena|regulaciju gena]], bez promjene strukture samog rezultirajućeg proteina. *[[Cisgeneza]] Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva. *[[Cis-regulatorni element]] (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM) Također cis-regulatorni modul (CRM). Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće [[DNK]] koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element. *[[Cis-trans izomernost]] Izomernost koja ovisi o položaju na jednom od polulanaca [[DNK]], odnosno [[hromatida]] *[[Cistron]] Dio molekule [[DNK]] ili [[RNK]] koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen. *[[Citogenetika]] [[Genetika]] pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako [[hromosom]]i utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze. *[[C-vrijednost]] Sveukupna količina ugljika u [[DNK]] haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom [[genom]]a, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih [[genom]]a sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na [[genom]]sku DNK, isključuju vanjedarnu DNK. *[[Citološka mapa]] Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na [[hromosom]]u. *[[Citozin]] Skraćeno slovom (skr. C. ) Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. [[citozin]] formira bazni par sa [[guanin]]om. *[[cpDNK]] Vidi: [[Plastidna DNK]] . ==Č== *[[Čista linija]] Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva. ==Ć== *[[Ćelijska dioba]] Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su [[mitoza]] (somatske ćelije), [[mejoza]] (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama). *[[Ćelijski ciklus]] Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze. *[[Ćelijsko reprogramiranje]] Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4. ==D== *[[Dalton (jedinica)|Dalton]] Jedinica molekulske mase. *[[DarT]] Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. *[[De novo mutacija]] Spontana mutacija u [[genom]]u pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja. *[[Degeneracija genetičkog koda]] Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija. *[[Delecija (genetika)|Delecija (Δ)]] Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta [[DNK]]; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini. *[[Demetilacija DNK]]: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije. *[[mejoza|Desinapsa]] : Neuspjeh homolognih [[hromosom]]a koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa. *[[Dezoksiribonukleinska kiselina]] ([[DNK]]) DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: [[adenin]] (A) [[timin]] (T), [[citozin]] (C) i [[guanin]] (G). Sekvenca ovih baza u molekuli [[DNK]] je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i [[DNK]]. *[[Dezoksiriboza]], Također (2-dezoksiriboza.) Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). *[[centromera|Dicentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne. *[[tačkasta mutacija|Diferencirajuća tačka]] ([[tačkasta mutacija]]) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija. *[[Dihibridno ukrštanje|Dihibrid]] [[Heterozigot]]ni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva [[alel]]a. *[[Dihibridno ukrštanje]] Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb) *[[mejoza|Dijada]] Vidi: [[Sestrinske hromatide]] *[[mejoza|Dijakineza]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Diploidija]] (diploidna hromosomska garnitura) Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj [[hromosom]]a u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se [[homologni hromosom]]i. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog. *[[Diploidni hromosomski broj]] (2n) Svaki [[hromosom]] predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom). *[[mejoza|Diplonema]] ([[mejoza|diploten]], diplotenski stadij); Također diplotenski stadij Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni [[homologni hromosom]]i počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom). *[[Direktno ponavljanje]] Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje. *[[Disperzivna replikacija]] Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija [[DNK]] ili [[RNK]] koja se replicira iz jednog polulanca DNK. *[[Divlji tip]] (WT) Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel. *[[vezani geni|Djelimična vezanost]] Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka *[[DNK]] Vidi: [[dezoksiribonukleinska kiselina]]; DNK (engl. '' Deoxyribonucleic Acid'') – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi. *[[DNK dupleks]] Vidi: Dvolančanadvolančana DNK. *[[DNK-metiltransferaza]] *[[DNK-mikromreža]] Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata [[iRNK]] ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja [[DNK]] oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence [[DNK]]. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju [[cDNK]], [[cRNK]] ili obrasca [[genom]]ske [[DNK]] (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima. *[[DNK-otisak prsta]] (fingerprint) *[[DNK profiliranje]] jest proces određivanja karakteristika individualnih [[DNK]]. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje. *[[DNK-polimeraza]]: Glavni enzim replikacije [[DNK]]. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. [[DNK-polimeraza|DNK-polimeraze]] su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida. *[[DNK zametne linije]] (konstitutivna DNK) [[DNK]] tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u [[DNK]] svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK. *[[Domaćinski gen]] Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi. *[[Domen (biologija)|Domen]] Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK. *[[Dominantna letalnost]] Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke. *[[dominantbi gen|Dominantni alel]] Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota. *[[dominantni gen|Dominantnost alela]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a). *[[Društvo za funkcijske genomske podatke]] (FGED, ranije MGED) Ranije poznat pod skraćenicom MGED. Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu. *[[dsDNK]] Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[dsRNK]] Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se [[RNK]] obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[hromosom|Dugi krak]] (q) U kondenzovanim [[hromosom]]ima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ). *[[Duplikacija (genetika)|Duplikacija]] Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/[[hromosom]]ski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta. *[[Dvostruka heterozigotnost]] ([[epigenetika|epigenetička]] varijanta, epimutacija) Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija. *[[Dvostruka spirala]] (heliks) Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sa prečkama koje se sastoje od uparenih [[nukleobaza]]. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i [[RNK]] u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica. *[[Dvostruki hromosom]] Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze). *[[Dvostruki prekid]](DSB) Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).<ref name="hadzirifat"/> ==E== *[[Egzom]] Čitav skup egzona unutar određenog [[genom]]a, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, '''smisleni dio''' molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra. *[[Egzonukleaza]] Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze). *[[Egzosomski kompleks]] Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova [[RNK]] molekula. *[[Ekološka genetika]] Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama. *[[Ekspresija gena]] Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća [[RNK]], ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati. *[[Ekspresivnost (genetika)|Espresivnost]] Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost. *[[Ekstrahromosomska DNK]] Također (vanjedarna DNK ili [[citoplazmatska DNK]].) Bilo koja DNK koja se ne nalazi u [[hromosom]]ima ili u ćelijskom jedru i stoga nije [[genomska DNK]]. To može uključivati DNK sadržanu u [[plazmid]]ima ili [[organela]]ma kao što su [[mitohondrije]] ili [[hloroplast]]i, ili, u najširem smislu, DNK unesenu [[virus]]nom infekcijom. [[Vanhromosomska DNK]] obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu. *[[Element odgovora]] Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena. *[[Emergeneza]] Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije. *[[Endonukleaza]] Svaki [[enzim]] čija je aktivnost cijepanje [[fosfodiestarskih veza]] unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza. *[[Endosimbioza]] *[[Endosimbiotska teorija]] Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina. *[[Epigenetička varijanta]] (alteracija), epimutacija Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija. *[[Epigenetika]] Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena. *[[Epimutacija]] (epigenetička promjena / varijanta) Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta. *[[Episom]] Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom. Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente. *[[Epistaza]] Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu. Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine. *[[Ergosom]] Vidi: [[Ribosom]] *[[Eukarioti]] Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom. *[[Euploidija]] Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova [[hromosom]]a, možda isključujući [[spolni hromosom|spolne hromosome]]. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma. *[[Evolucija]] Promjena nasljednih obilježja bioloških [[populacija]] tokom niza uzastopnih [[generacija]]. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije. ==F== *[[Facijes]] Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje. *[[Fakultativna ekspresija]] [[Transkripcija gena]] samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen. *[[Fakultativni heterohromatin]] ili spolni hromatin Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara *[[Farmakogenetika]] Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata. *[[Favizam]]: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa. *[[FDR]] (rođak prvog stepena) Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja. *[[Fenokopija]] Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju [[BRCA1]] ili [[BRCA]]2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od [[kancer]]a povezan s tom specifičnom mutacijom. *[[fenotup|Fenotipsko zaostajanje]] Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima. *[[Fenotip]] Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije. *[[Fetusna eritroblastoza]] Bolest inkompatibilnosti krvi majke i [[fetus]]a. *[[Fiksacija gena]] Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar [[genski fond|genskog fonda]] populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela. *[[Filogenetika]] Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo. *[[Filogeneza]] Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama. *[[Filogenija]] Nauka o filogenezi. *[[FISH]] Fluorescentnaf hibridizacija ''in situ''. *[[Fitnes]] [[Adaptivna vrijednost]] [[genotip]]a; mjera reproduktivnog uspjeha. Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili [[hromosom]]skih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost [[hromosom]]skog materijala). Također FISH. *[[Frekvencija alela]] Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane. *[[Fuzija gena]] Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.<ref name="hadzirifat"/> ==G== *[[Gamet]] Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije. *[[gDNK]] Vidi: [[Genomska DNK]]. *[[Gen]] Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog [[RNK]] transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova. Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima). *[[Generacija]] U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka. *[[Genetička anticipacija]] [[Fenomen]] u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka. *[[Genetička asocijacija]] Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa. *[[Genetička epidemiologija]] Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija. *[[Genetička genealogija]] Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa. *[[Genetička heterogenost]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. [[Alelna heterogenost]] događa se kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Genetička osjetljivost]] (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija. *[[Genetička predispozicija]] Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti. *[[Genetička raznolikost]] (genetička varijacija) Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom. Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje. *[[Genetička regulacijska mreža]] (GRN) Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju. *[[Genetička rekombinacija]] Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK. *[[Genetička distanca]] (udaljenost) Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže [[genom]]e svake populacije ili pojedinacpojedinca. *[[Genetička varijabilnost]] Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.) Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti. *[[Genetička varijacija]] Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti. Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija. *[[Genetički drift]] (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta) Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani. *[[Genetički kod]] Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi. *[[Genetički marker]] Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na [[hromosom]]u koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na [[hromosom]]u. [[Genetički marker]]i i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.] *[[Genetički modificirani organizam]] (GMO) Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom. *[[Genetički poremećaj]] Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa).. *[[Genetičko autostopiranje]] Također (efekt stopiranja.) Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih. *[[Genetičko inženjerstvo]] Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio [[genom]]a uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, [[hromosom]], hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija. Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi. *[[Genetičko savjetovanje]] Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju. *[[Genetičko testiranje]] Također, DNK testiranje ili, genetički skrining. Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima. Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj. *[[Genetika]] Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima. *[[Genodermatoza]] Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip. *[[Genom]] Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta. Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki. *[[Genomika]] Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena. Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama. *[[Genomska DNK]] (gDNK)), [[hromosomska DNK]] Također hromosomska DNK. DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti. *[[genom|Genomski ispis]] koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju. *[[Genomsko utiskivanje]] (imprinting) [[epigenetika|Epigenetički fenomen]] koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke. *[[Genotip]] Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa. Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa. *[[Genotip]]izacija Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma). * [[Genotoksičnost]] Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni. *[[Genska doza]] Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija *[[Genska ravnoteža]] Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0. *[[Genska terapija]] Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom. *[[Genski fond]] Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije. *[[Genski lokus]] Specifičan, fiksni položaj na [[hromosom]]u gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker. *[[protein|Genski proizvod]] Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom [[iRNK]], proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne [[RNK]] mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan. *[[klicni list|Germ-ćelija]] (zametna ćelija) Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije. *[[klicni list|Germ linija]] (zametna linija) Također: Zametna linija U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka. *[[Glasnička RNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[TATA-kutija|Goldberg-Hognessova kutija]] Vidi: [[TATA-kutija]]. *[[G-pruganje]] Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje) Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični [[hromosom]]i lako razlikuju. [[gram pozitivna bakterija|Gram pozitivnost]] i [[gram negativna bakterija|Gram negativnost]] Prijemčivost/neprijemčivost [[mikroorganizam]]a (([[bakterija]]) ma Giemsa bojenje *[[Guanin]] Skraćeno slovom (skr. G.) Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i [[RNK]]. [[Guanin]] formira bazni par sas [[citozin]]om. *[[Gubitak heterozigotnosti]] (LOH) Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH. *[[GWAS]] GWAS (studija povezanosti cijelog genoma) GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida ([[SNP]]), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.<ref name="hadzirifat"/> ==H== *[[Haplodiploidija]] Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom [[hromosom]]a koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata. *[[Haplogrupa]] Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom [[SNP]] mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom. *[[Haploid]] (ćelije ili organizma) Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n. *[[[Haploidna garnitura]] Jednostruka [[hromosomska garnitura]] označava se simbolom <big>''n''</big>. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma. *[[Haploidni broj hromosoma]] čovjeka iznosi 23. *[[Haploinsuficijencija]] Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije. *[[Haplotip]] Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom [[hromosom]]u koji se nasljeđuju zajedno. *[[Hardy-Weinbergov zakon]] U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. *[[Helikaza]] Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice. *[[Hemizigot]] U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom [[genski lokus|geneskom lokusu]] (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija [[hromosom]]a prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment [[hromosom]]a koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na [[spolni hromosomheterogamet]]nom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u [[fenotip]]u. *[[Hemiziogot]]nost Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije. *[[Heritabilnost]] Također i (nasljedivost) Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja. *[[nasljeđivanje|Sposobnost nasljeđivanja]]: [[Statistika]] koja se koristi u [[kvantitativna genetika|kvantitativnoj genetici]]. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date [[fenotip]]ske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji. Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi. *[[Heterodupleksna analiza]] Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu. *[[Heterogametnost]] Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY). Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat) Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat. *[[Heterogenost lokusa]] Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Heterohromatin]] Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne. *[[Heterohromosom]] Vidi: [[Alosom]] *[[Heterologna ekspresija]] Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena. *[[Heteroplazmija]] Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija. Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga. Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično. *[[Heterozigot]] U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni [[alel]]), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot. *[[heterozigot|Heterozigotni genotip]] Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot). *[[Hibrid]] Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama. Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, [[vrsta]], [[rasa]], [[sorta (botanika)|sorti]] ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije. *[[Hibridizacija]] Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta. Proces kojim se jednolančani DNK ili [[RNK]] preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces. *[[himera|Himerizam]] Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega. *[[mutacija|Hipermorf]] Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni ([[divlji tip]]). *[[Hipomelanoza]] Nedostatak melanina. *[[Hipomorf]] Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[Histon]] Dio klase posebnih proteina u [[hromosom]]ima oko kojih se omotava molekula DNK. Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena. *[[HLOD-rezultat]] ([[logaritam]] heterogenosti rezultata pojavljivanja) Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja. *[[Hloroplastna DNK]] (cpDNK) Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla. *[[Holandrični gen]]o Geni na [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. *[[hromosom|Holocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine [[hromosom]]a. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične [[hromosom]]e. *[[Homogametnost]] Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na [[spolni hromosom|spolne hromosome]] (XX)). *[[Homologna rekombinacija]] Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i [[horizontalni prenos gena|horizontalnog prijenosa gena]] kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija. *[[Homologni hromosom]], homolozi Također homolozi. Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele. *[[Homoplazmija]] Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip [[hloroplast]]a ili [[mitohondrija]]. *[[Homozigot]] U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot. *[[homozigot|Homozigotni genotip]] Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa). Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu. *[[Horizontalni transfer gena]] (HGT) HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva ([[razmnožavanje]]). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama. Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije. *[[Hromatida]] Jedna kopija novokopiranog [[hromosom]]a, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom. *[[Hromatidna razmjena]] Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze. *[[Hromatin]] [[hromosom]]ski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. :Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin Kompleks DNK, [[RNK]] i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija. *[[Hromosom]] Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru. Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, [[histon]]a, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina [[hromosom]]a ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi ([[telomere]]), primarna RNK ([[centromere]]) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja. [[Hromosom]]i se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para [[hromosom]]a. *[[Hromosomska duplikacija]] Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata. *[[Hromosomska nestabilnost]] Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.<ref name="hadzirifat"/> ==I== *[[Idiohromosom]] Vidi: [[Alosom]]. *[[Inbred linija]] Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom). *[[Inbriding]] Također ukrštanje u srodstvu [[Spolno razmnožavanje]] između [[rasa]] ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira [[homozigot|homosigotnošću]], što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding. *[[Incidencija]] Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu. *[[Indel]] Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci [[nukleinske kiseline]]. *[[Inducibilni gen]] Gen čija [[ekspresija gena|ekspresija]] ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. *[[protein|Induktor]] Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući). *[[Informacijska RNK]] [[RNK]] (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u [[ćelijsko jedro|jedru]], tj. u [[hromosom]]ima ili u drugim nositeljima DNK ([[mitohondrijska DNK]] ([[mitohondrije]] i [[plastid]]i) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih ([[enzimi]]) i strukturnih proteina. *[[genetičko testiranje|Informativnost]] U [[genetičko testiranje|genetičkom testiranju]], rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa. *[[genetičko savjetovanje|Informirani pristanak]] (proces pristanka) Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju [[informacija]]. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija [[genetička analiza|genetičke analize]], raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka. *[[Insercija (genetika)|Insercija]] Umetanje jednog ili više [[nukleotid]]a u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini. *[[Inicijacijski kodon]] Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon). *[[Insercijska mutageneza]] Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena. *[[Insercijska sekvenca]] Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane. *''[[In silico]]'' Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura. *[[''In situ]]'' Na datom mjestu *[[Integron]] Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva. *[[Intein]] Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz [[RNK]] transkripta. Kontrast je ekstein. *[[Intercistronska regija]] / međugenska regija Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija. *[[Interfaza]] Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu. *[[Intergenski razmaknik]] (IGS) Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK. *[[Intergenska regija]] (IGR) Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena. *[[Interkalirajući agens]] Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza. *[[Interkineza]] Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi. IntragenskiIntragenska regija Vidi: Intronintron. *[[Introgresija]] Također, [[introgresivna hibridizacija]]. Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja. *[[Intron]] Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog [[RNK]] prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena. *[[Intron]]ski upad Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti [[hromosom]]a u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog. *[[inverzija (genetika)|Inverzija]] [[Hromosomska mutacija]] u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru. *[[Inverzijska omča]] Nastaje sparivanjem [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] kod inverzijskog [[heterozigot]]a. *''[[In vitro]]'' U staklenci. *''[[In vivo]]'' Uživo. *[[iRNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[Istosmislena mutacija]] Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija. *[[Izohromosom]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine. Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i [[delecija (genetika)|delecije]], tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom. *[[Izolator]] Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena. *[[Izomerni gen]]i Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos [[kodon|kodiranju]] različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim [[fenotip]]om kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.<ref name="hadzirifat"/> ==J== *[[Jedarce]] (nukleolus) Jednostruka ili višestruka ćelijska [[organela]], odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma ([[rRNK]] i [[ribosom]]skih proteina). *[[Jedarcetna RNK]] *[[Jedarni transport]] Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze [[ribosom]]a. *[[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP) U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od [[nukleotid]]a nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "[[tačkasta mutacija|tačkaste mutacije]]“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom [[genom]]u ili fenotipu. *[[Jednosmjerna translokacija]] – [[nerecipročna translokacija]] Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom. *[[hromatida|Jednostruki hromosom]] Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK. *[[ćelijsko jedro|Jedro]] Ćelijska [[organela]] u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima. ==K== *[[genom|Kanalizacija]] Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka. *[[Kandidatski gen]] Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje. *[[Kanonska sekvenca]] Vidi: [[Konsenzusna sekvenca]]. *[[Kariogram]] Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma). *[[Kariotip]] Kompletna [[hromosomska garnitura]] date vrste. Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao [[kariogram]] ili u idealiziranom [[idiogram]]u (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma. *[[kaskadno testiranje|Kaskadni skrining]] (kaskadno testiranje) Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom [[patogen]]e/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin). Kaskadno ([[genetičko testiranje|genetičko]]) testiranje (kaskadni skrining) Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za [[nasljeđivanje]] patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja [[patogen]]e varijante. Kaskadno [[genetičko testiranje]] ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem. *[[ekspresivnost (genetika)|Kasni ili varijabilni početak]] Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života. *[[bazni par|Kilobaza]] Jedinica molekulske mase/ dužine [[nukleinske kiseline]] jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama. *[[Kinetohor]] Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule [[diobeno vreteno|diobenog vretena]]. *[[Klasična genetika]] Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je [[molekularna genetika|molekulska genetika]]. *[[genetičko testiranje|Klinička korisnost]] Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa. *[[genetičko testiranje|Klinička valjanost]] Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. [[vjerovatnoća]] da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa. *[[kloniranje|Klon]] Genetički identične ćelije bakterija nastale [[binarna dioba|binarnim diobama]]; populacija ćelija ili [[organizam]]a koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom ([[prokarioti]]) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka ([[eukarioti]]). *[[Kloniranje]] Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije [[organizam]]a ili [[ćelija (biologija)|ćelija]], ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula. Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima. *[[ekspresija gena|Koaktivator]] Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator. *[[kodon|Kodiranje]] Također ([[smislenost (genetika)|smisleni lanac]], pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.) Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci [[RNK]] transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze [[timin]]a supstituirane [[uracil]]skim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona [[RNK]] proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost. *[[kodominantnost|Kodominacija]] Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su [[heterozigot]]ne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća [[genotip]]a (primjer [[krvna grupa]] AB). *[[Kodon]] [[Triplet]] u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK. Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i [[RNK]] napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). [[Kodon]]i pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se [[genetički kod]]. *[[enzim|Kofaktor]] Bilo koji neproteinski [[organski spoj]] koji je vezan za [[enzim]]. Kofaktori su potrebni za pokretanje [[kataliza]]. *[[Kompenzacija doze]] Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom [[embriogeneza|embrijskom razvoju]] i ostaje inaktivan cijeli život Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja [[spolni hromosom|spolnih hromosoma]] kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara. *[[osobina|Kompleksna osobina]] Vidi: [[osobina|Kvantitativno svojstvo]]. *[[Komplementarna DNK]] (cDNK) DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona [[RNK]] (obično [[iRNK]] ili [[miRNK]] ) u reakciji koju katalizira enzim [[reverzna transkriptaza]]. Proizvodi se i prirodno od strane [[retrovirus]]a i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem. U [[bioinformatika|bioinformatici]], termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta [[iRNK]] izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.[[timin]]om koji zamjenjuje [[uracil]]). *[[Komplementarni gen]]i Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno. *[[nukleinska kiselina|Komplementarnost]] Svojstvo biopolimernosti [[nukleinske kiseline]], pri čemu će dva [[polimer]]na lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od [[vodikova veza|vodikovih veza]] između pojedinačnih [[nukleobaza]] koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju [[replikacija DNK|replikacijom DNK]], transkripcijom i [[popravka DNM|popravkom DNK]]. *[[Kondenzacija DNK]] Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK. *[[novorođenče|Kongenitalnost]] Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. [[Fenotip]] ili [[osobina]] koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku [[etiologija|etiologiju]]. *[[bakterijska konjugacija|Konjugacija]] Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam [[genetička rekombinacija|rekombinacije]] kod [[bakterija]]. *[[inbriding|Konsangvinitet]] Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka. *[[Konsenzusna sekvenca]] U molekulskoj biologiji i [[bioinformatika|bioinformatici]], izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više [[poravnavanje sekvenci|poravnavanja sekvenci]], u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi. *[[vrsta|Konspecifičnost]] Pripadnost istoj vrsti. *[[Konstitucijska DNK]] (DNK zametne linije) ]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili [[spermatozoid]]a) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije. *[[Konstitutucijska ekspresija]] Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen. *Konsultant Osoba koja se javlja na [[genetičko savjetovanje]]. *[[Kontrastni početni kodon]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine. *[[Konverzija DNK]] Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama. *[[Konzervacijska genetika]] Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u [[populacija]]ma, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta. *[[Konzervativna replikacija]] Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK. *[[Konzervirana sekvenca]] Sekvenca [[nukleinske kiseline]] ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim [[vrsta]]ma ili unutar [[genom]]a, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije. *[[transkripcijski faktor|Koregulator]] Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *[[ekspresija gena|Korepresor]] Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora. *[[vezani geni|Kosegregacija]] Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani). *[[histon|Kovalentne modifikacije histona]] *[[Postranslacijske modifikacije]] koje dovode do aktivacije gena ili pak [[utišavanja gena]]. *[[hromosom|Kratki krak (p)]] Kraći [[hromosom]]ski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere. *[[Kratko tandemsko ponavljanje]] (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR) Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. [[Mikrosatelit]]i su široko rasprostranjeni u [[genom]]ima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja ([[VNTR]]), zajedno sas dužim minisatelitima. *[[Krosingover]] (krosing over) Vidi: Hromosomsko ukrštanje. *[[inbriding|Krvno srodstvo]] Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti [[homozigot]]no na bilo kom datom paru [[gemski lokus|genskih lokusa]]. *[[Kvantitativna genetika]] Grana [[populacijska genetika|populacijske genetike]] koja proučava [[fenotip]]ove koji kontinuirano variraju (kao što su [[visina]] ili [[masa]]), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je [[boja očiju]] ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). [[Kvantitativna genetika]] koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim [[genotip]]ovima i genskim proizvodima. *[[Kvantitativni PCR]] [[PCR]] u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. ''Real-Time Polymerase Chain Reaction''),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu [[PCR]], gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. *[[osobina|Kvantitativno svojstvo]] Također: Složena osobina.<ref name="hadzirifat"/> ==L== *[[Lac-operon|''Lac''-operon]] Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli. *[[Lampbraš hromosom]] [[Hromosom]] četkastog [[fenotip]]a *[[Lateralni transfer gena]] (LGT) Vidi: Horizontalni prijenos gena. *[[lažna pozitivnost i lažna negativnost|Lažno pozitivni rezultat]] Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom. *[[LD|neravnoteža povezivanja]] Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja. *[[mejoza|Leptoten]] Potfaza profaze mejoze I. U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra. *[[Letalna ekvivalentna vrijednost]] Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta". *[[Letalna mutacija]] Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote. *[[Ligaza]] Klasa [[enzim]]a koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su [[nukleinske kiseline]], formiranjem jedne ili više [[hemijska veza|hemijskih veza]] između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje [[fosfodiesterska veza|fosfodiestarskih veza]] između susjednih [[nukleotid]]a na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao [[ligacija]]. *[[Lijonizacija]] Vidi: X-inaktivacija. *[[Lizogeni ciklus]] Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) [[bakterije]]. Ima bakterijski virus sa ugrađenom [[fag]]nom (virusnom) DNK u genom bakterije *[[LOD-rezultat]] (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata) Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom [[hromosom]]u da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno. Također se naziva LOD skor. *[[LOH]] Gubitak [[heterozigot]]nosti Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti. *[[genski lokus|Lokus]] Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog [[gen]]a na hromosomu. *[[Lokusna heterogenost]] *[[Lyonska teorija]] Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična. ==M== *[[MAGE]] Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju [[DNK-mikromreža]] ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. *[[Mikrohromosom]] *[[Majčinski efekt]] Učinak produkata majčinih gena na [[fenotip]] potomka. *[[Majčinsko nasljeđivanje]] Vidi: [[Citoplazmatskog nasljeđivanje]], nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom. *[[Mala jedarna ribonukleinska kiselina]] ([[miRNK]]/snRNK) Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva [[egzon]]skih tijela [[prerada RNK|prerade RNK]] u jedrima [[eukariot]]skih ćelija. Prosječna dužina [[miRNK]] je oko 150 [[nukleotid]]a. *[[Mapiranje gena]] Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena. *[[Mapna jedinica]] (mu) Vidi: [[Centimorgan]] *[[Masivno paralelno sekvenciranje]] (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS. *[[Matična ćelija]] Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija. *[[Medicinska genetika]] Grana medicine i [[nedicina|medicinske nauke]] koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu. *[[Međugenski razmak]] (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).) Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija. *[[Mejoza]] Specijalizirana [[ćelijska dioba]] koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih [[gamet]]a, kao što su [[spermatozoid]]i, [[jajne ćelije]] ili [[spore]], koje se kasnije spajaju tokom [[oplodnja|oplodnje]]. Dvije mejotske podjele, poznate kao [[mejoza]] I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]]. *[[Mendelovsko nasljeđivanje]] Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio [[Gregor Mendel]] 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem [[klasična genetika|klasične genetike]]. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje. *[[Merozigot]] ili parcijalni [[diploid]] Bakterija koja ima duplicirane dijelove [[genom]]a. *[[Metafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Metilacija DNK]] [[epigenetika|Epigenetička]] modifikacija DNK koja nastaje [[metiliranje]]m [[citozin]]a u CpG dinukleotidima, inhibira [[transkripcija gena|transkripciju gena]] . *[[Mikroevolucija]] Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija. *[[Mikrohromosom]] Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama. *[[Mikromreža]] (MIAME) Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena. *[[MikroRNK]] (miRNK) Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula [[RNK]], koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima. *[[Mikrosatelit[[ Ponavljajući segmenti DNK razasuti po [[genom]]u u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama. *[[Mikrosatelitska nestabilnost]] (MSI) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI. *[[MINSEQE]] Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka. *[[Misens mutacija]] (varijanta) GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta. *[[Mitohondrijska DNK]] (mDNK) Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju. *[[Mjera udaljenosti]] Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena. *[[MLPA]] Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije) Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji. *[[Molekulsko kloniranje]] Ugradnja stranog gena u [[genom]] prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora. *[[Monohibrid]] Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela. *[[Monohibridno ukrštanje]] Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa). *[[Monoploidi]] Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma. *[[Monosomija]] Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1. *[[Mozaicizam]] Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva. *[[MSI]] *MSI (mikrosatelitska nestabilnost) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost. *[[Multigenski test]] (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test) Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test. Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA) Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Naziva se i MLPA. *[[Multipleksno genomsko testiranje]] Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom [[genom]]u) istovremeno. *[[Multiplikacija gena]] (amplifikacija gena) Također i amplifikacija gena. Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju. *[[Mutacija]] Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti [[genska mutacija|genske]], [[hromosomska mutacija|hromosomske]] i [[genomska mutacija|genomske]]. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira. Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju. Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta) Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta. *[[Mutacija osnivača]] Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Mutacija pomaka okvira]] Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira. Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala. *[[Mutacija zametne linije]] (klicina varijanta) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta. *[[Mutagen]] Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju. ==N== *[[nasljeđivanje|Način nasljeđivanja]] Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje. [[Naddominacija]] – selekcijska prednost Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog. *[[interakcija gena|Naddominantnost]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A). *[[Nasljedna predispozicija]] (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost) Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe. *[[Nasljeđivanje]] Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost. Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih ([[enzim]]skih) proteina. *[[genetičko testiranje|Neaficirana osoba]] U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest. *[[genetičko savjetovanje|Negativna prediktivna vrijednost]] (NPV) [[Vjerovatnoća]] da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV. *[[genetičko savjetovanje|Neinformativni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat) Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat. *[[Neklasificirana varijanta]] (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja. *[[nositelj (genetika)|Nenositelj]] Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici. *[[genetičko testiranje|Neodređeni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat) Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat. *[[genska mutacija|Neomorf]] Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[intermedijarnost|Nepotpuna dominantnost]] Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip. Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost. *[[Neprobojnost]] Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s [[patogen]]om varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika *[[Nerazdvajanje]] (engl. nondisjunction) Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze. *[[Nerastvorljiva RNK]] (sRNK).) Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima [[iRNK]] da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka [[tRNK]] sadrži specifičan [[antikodon]]ski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana]] za suprotni kraj [[tRNK]]. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u [[ribosom]], gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko [[tRNK]] koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu. *[[genetičko testiranje|Neuvjerljivi rezluau]] (neodređeni, neinformativni) rezultat Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat. *[[NGS]] *[[Nizvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost. *[[Nonsens mutacija]] Besmislena) mutacija (varijanta) Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija. Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije) Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije. *[[Nokautiranje gena]] i [[nokaut miš]] Tehnika [[genetičko inženjerstvo|genetičkog inženjerstva]] u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta. *[[nositelj (genetika)|Nositelj]] Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest. *[[Nesinonimna supstitucija]] ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija. *[[frekvencija alela|Nosiva frekvencija]] (stopa nositelja) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su [[BRCA1]] i BRCA2. *[[Nova mutacija]] (varijanta) Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija). *[[NPV]] (negativna prediktivna vrijednost) [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i [[RNK]], koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i [[RNK]] sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa. *[[Nukleoid]] Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili citozin (u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[Nukleotidna sekvenca]] Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na [[fenotip]]skoj razini. *[[Nutrigenomika]] Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti. *[[NVC]] (varijanta broja kopije) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.<ref name="hadzirifat"/> ==O== *[[Obrnuta genetika]] Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence. *[[mutacija|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal. *[[Okvir čitanja]] *[[Otvoreni okvir čitanja]] *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Otvoreni okvir čitanja|ORF]] Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili [[RNK]] u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon. *[[ORI]] Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim [[genom]]ima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih [[genom]]a. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih [[genom]]a mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog. *[[ekspresija gena|Osnovna linija]] Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za [[gen]]. *[[Osobina]], [[svojstvo]], značajka, karakter(istika) Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.<ref name="hadzirifat"/> ==P== *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvence [[DNK]] *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje [[centromera|centromeru]]. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini [[[[genom]]]]a među [[eukariot]]skim [[vrsta]]ma, posebno zapažanje da veličina [[genom]]a nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju [[genom]]e koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski [[genom]]i uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki [[genom]]i imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog [[genom]]a, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog [[genom]]a, ili tokom specijacije, u različitim [[genom]]ima). Kontrast je ortolog. [[Parazitska DNK]] Vidi: [[Sebični genetički element]]. *[[Autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. *[[Patogen]]a (štetna) [[mutacija]] (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] ([[lančana polimerazna reakcija]], lančana reakcija polimeraze) Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). PCR u realnom vremenu (rtPCR) Vidi: kvantitativna PCR. *[[Genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetreabilnst]] Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[Pericentričnost hromosoma]] Pozicioniranost blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5' kraj. *[[Pirimidin]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]]). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao pirimidini. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. [[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *[[plejotropija|Plejotropni učinak]] Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] ([[iRNK]]) prilikom translacije u [[ribosom]]u. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj [[iRNK]]. *[[Pogođeni srodni par]] Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli(A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu [[iRNK]], spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[Polilinker]] Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje. *[[Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način. *[[Poliploid]] [[Organizam]] s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] (poliribosom ili ergosom) Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[politenija|Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *Popravak/[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet [[genom]]a i normalnu funkcionalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranslacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[posttranslacijska modifikacija]]. *[[Potpomognuta reprodukcija]] (ART) Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena ([[krosingover]]). *[[Pozitivna prediktivna vrijednost]] (PPV) [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[kodirajuća sekvenca]]. *[[PPV]] (pozitivna prediktivna vrijednost) Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[Prajmer]] Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica. Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija]] (nadekspresija) Nenormalno visok nivo [[ekspresija gena]] koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji [[fenotip]] povezan s [[gen]]om. *[[nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen) Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar [[genom]]a, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i [[genom]]a veličine. Transponirani elementi čine veliki dio [[genom]]a i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji [[genom]]a. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[Presimptomsko testiranje]] [[Genetičko testiranje]] koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je i[[RNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu ([[prajmer]]). *[[genetička analiza|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristrasnost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[Penetrabilnost (genetika)|Probojnost]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka (informirani pristanak)]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. *[[genetičko savjetovanje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[Prometafaza]] Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže [[RNK-polimeraza]], obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *[[sekvenciranje DNK|Propusnost]] Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]]: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija. *[[frekvencija|Nosiva frekvencija]] Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja. *[[Nova mutacija]] Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili ''[[de novo]]'' varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta. *[[NPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa *[[Nukleoid]] Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]; u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[nukleotid|Nukleotidna sekvenca]] Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili [[RNK]]. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini. *[[NVC]] Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije. Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence. *[[kodon|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal. *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) [[Baza podataka]] za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Osobina|Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)]] Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe. *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK. *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili [[RNK]] u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje centromeru. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog. *[[Parazitska DNK]] Vidi: Sebični genetički element. *[[autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[inbriding|Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. Patogena mutacija (varijanta) Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili [[mutacija]]) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze. *[[PCR u realnom vremenu]] (rtPCR) Vidi: kvantitativni PCR. *[[genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, [[organizam]] ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj [[generacija]]; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetrabilnost]] Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv [[fenotip]] kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[centromera|Pericentričnost hromosoma]] Pozicionirano blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5'-kraj. *[[Pirimidin]]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]] ). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao [[pirimidin]]i. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. *[[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *Plejotropni učinak Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih [[iRK]] transkripata) u policistronskoj iRNK. *Pogođeni srodni par Bilo koji par [[organizam]]a koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli (A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično [[iRNK]]. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili [[RNK]], pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj [[RNK]]. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[poligen|Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[kloniranje|Polilinker]] Vidi: Višestruko kloniranje. Lančana reakcija polimeraze (PCR). *[[genetički polimorfizam|Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način. *[[Poliploid]] Organizam s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] Također poliribosom ili ergosom. Kompleks molekula[[iRNK]] i dva ili više [[ribosom]]a koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[genetičko savjetovanje|Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranskacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript [[RNK]] hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranslacijska modifikacija|Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[Posttranslacijska modifikacija]] *Potpomognuta reprodukcija Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija ''[[in vitro]]''. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART. *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover). *[[genetička konsultacija|Pozitivna prediktivna vrijednost]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[Kodirajuća sekvenca]] *[[PPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost. *[[Prajmer]] Vidi: Začetnica *[[Predisponirajuća mutacija]] Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)]] Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom. *[[Nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] Transposable element (TE, [[transpozon]] ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[genetičko testiranje|Presimptomsko testiranje]] Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana („sirova“), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je [[iRNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili [[pre-iRNK]], naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer). *[[genetičko testiranje|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristranost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[penetrabilnost (genetika)|Probojnost (penetrabilnost)]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak. *[[genetičko testiranje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski [[genom]]. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[mejoza|Prometafaza]] Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *Propusnost Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]] Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula [[iRNK]] koje su prevedene u određenim [[gemom|genomima]], [[ćelija (biologija)|ćelijama]], tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput [[transkriptom]]a, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. *[[divlji tip|Prototrof]] ili [[divlji tip]] Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] Linearna polimerna [[makromolekula]], sastavljena od niza [[aminokiselina]] povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim [[genom]]ima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] (poligenski rezultat rizika) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika. *[[pseudogen|Pseudoalel]] Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ). *[[Pseudoautosomna regija]] (pseudoautosomno [[nasljeđivanje]]) PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom [[hromosom X|X]] i [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi [[autosom]]ni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp. *[[Pseudogen]] Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni [[stop kodon]]i ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke. *[[Pseudopoliploidija]] Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna). Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu. *[[Punnettov kvadrat]] (Panetov kvadrat) Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih [[genotip]]ova [[fenotip]]ova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni [[genotip]]. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima. *[[Purin]] Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se [[adenin]] (A) i [[guanin]] (G). ==Q== *[[qPCR]] Također PCR u realnom vremenu (rtPCR). ==R== *[[genetički marker|RAD]] DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. *[[RAPD]] Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja [[PCR]] procesuiranje koristeći veliki predložak [[genom]]ske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili. *[[Rasa]] Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa [[sorta (botanika)|sorta]]. *[[Rastvorljiva RNK]] (sRNK) Vidi: Transportnatransportna RNK. *[[Razmnožavanje]] – reprodukcija Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni). *[[Recesivna letalnost]] Letalnost samo kod homozigotnog genotipa. *[[Recipročna balansirana translokacija]] Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna nebalansirana translokacija]] Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna translokacija]] Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma. *[[Regulacija gena]] Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog [[genom]]a. *[[Rekombinantna DNK]] (rDNK) Molekule [[DNK]] koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima. *[[generička rekombinacija|Rekombinantni vektor]] Vektor sas ugrađenom stranom DNK. *[[Repetitivna sekvenca]] Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena. *[[Replikacija DNK]] (autoreplikacija) Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac. *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana. *[[Replikacijska viljuška]] Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti. *[[Replikon]] Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije. *[[Reporterski gen]] Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati. Restrikcijske endonukleaze Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu. *[[Restriktom]] Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta. *[[Retrotranspozon]]i ili [[transpozon|pokretni genetički elementi]] DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)). *[[Reverzna mutacija]] Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa. *Rezultat poligenskog rizika (PRS) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje. *[[RFLP]] Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju. *[[RFLP|RFLP ograničenje]] Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je [[plazmid]]ni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta. Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci. *[[Ribonukleinska kiselina]] (RNK) Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze ([[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji. Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane. Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal. *[[Ribosom]] Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina. Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina. *[[nasljeđivanje|Rizik od ponavljanja]] Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti. *[[RNK]] Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina *[[RNK-polimeraza]] Glavni enzim transkripcije. *[[RNK-polimeraza I]] *[[RNK-polimeraza II]] *[[RNK-procesuiranje]] [[Posttranslacijska modifikacija]] [[primarni transkript|primarnog transkripta]] koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK. *[[RNKi]] skraćeno RNKP ili RNKpol Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence. *[[hromosomska translokacija|ROB]] Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta. *[[Robertsonovska translokacija]] Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom. *[[porodica|Rodbina]] Proširena porodica. Rođak prvog stupnjastepena (FDR) Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR. *[[rRNK]] Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana [[ribosom]]a. ==S== *Sadržaj [[guanin]]a-[[citozin]]a Također skraćeno ([[GC-sadržaj]].) Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili [[guanin]] (G) ili [[citozin]] (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza. *[[Samoinkompatibilnost]] (autosterilnost) Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka. *[[Sangerovsko sekvenciranje]] Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na ''[[in vitro]]'' replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške. *[[SCNT]] Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama. *[[scRNK]] [[iRNK]] (snRNK) nRNK . Vidi: [[mala jedarna RNK]]. *[[mala jedarna RNK|Sebični genetički element]] Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i [[genom]]ska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u [[genom]]u, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. [[genom]]i se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova. *[[Sekvenciranje DNK|Sekvenciranje]] Određivanje redoslijeda baza [[adenin]]a, [[timin]]a, [[guanin]]a i [[citozin]]a, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula. *[[WXS|Sekvenciranje cijelog]] [[egzom]]a ([[WES]], WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS. *[[GWAS|Sekvenciranje cijelog genoma]] (GWAS, WGS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS. *[[Sekvenciranje DNK]] Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK. *[[Sekvenciranje naredne generacije]] (masivno paralelno sekvenciranje, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog [[genom]]a. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS. *[[Sekvenciranje tumorske DNK]] Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti. *[[mitohondrija|Semiautonomne organele]] Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije. *[[Semikonzervativna replikacija DNK]] Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca. *[[Sestrinske hromatide]] Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru. *[[oligonukleotid|Set-sonda]] Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija [[oligonukleotid]]a [[dizaj]]niranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena. *[[SFP]] Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim [[genom]]ima. *[[transpozon|Skakanje gena]] Vidi: [[transpozon|Prenosivi element]]. *[[heterozigot|Složena heterozigotnost]] Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena. *[[penetrabilnost (genetika)|Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost]] Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost. *[[Smislenost (genetika)|Smislenost]] U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije. SNP (engl. single nucleotide polymorphism) Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija. *[[SNP|SNP-označavanje]] [[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji [[genom]]a. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine. Somatska (mitotska) hromatidna izmjena Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze. *[[Somatska ćelija]] Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ). *[[Sonda]] Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter. *[[Sorta (botanika)|Sorta]] Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase. *[[SOS-odgovor]] Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta. *[[Specijacija]] Proces nastanka nove vrste. *[[DNK|Spojna DNK]] Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente [[transpozon]]a i [[retrovirus]]a, koji zajedno čine veliki dio [[genom]]a većine [[eukariot]]a. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala [[prirodna selekcija]]. *[[Spolni hromosom]]i Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima. *[[Spolno ograničeno svojstvo]] Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova. *[[reverzija soila|Spolno-reverzne osobe]] XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen [[SRY]]. *[[spolno uvjetovano nasljeđivanje|Spolno uvjetovano svojstvo]] Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja. *[[Spolno-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje). *[[spolno vezani geni|Spolno vezano svojstvo]] Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki. *Srodnik trećeg koljena Vidi: [[TOR]] *[[SSB]] Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa. *[[ssDNK]] Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze *[[SSLP]] Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste. *Standardni [[genetički kod]] Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, [[kodon]] CAG kodira aminokiselinu [[glutamin]], a kodon TAA je [[stop kodon]]. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona. To je prvi kodon preveden [[ribosom]]om iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, [[metionin]], kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je [[triplet]] AUG. KontrastniKontrast je stop kodon. *[[Statistička genetika]] Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici. *[[frekvencija|Stopa prenositelja]] (noseća frekvencija) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija. *[[Studija neinferiornosti]] Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe. *[[smrtnost|Subletalnost]] Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije. *[[Supstitucija nukleotida]] Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK. *[[SUV]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja. *[[Suvišni gen]]i Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način. ==Š== [[Štetna mutacija]] [[Mutacija]] koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran. ==T== *[[Tačkasta mutacija]] Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK. *[[Tačkasta-nonsens mutacija]] Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom. *[[Tandemsko ponavljanje]] Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta. *[[TATA-kutija]] Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije. *[[centromera|Telocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik. *[[Telofaza]] Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu. *[[Telomera]] Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom. *[[Telomeraza]] Enzim replikacije telomernih krajeva. Terminacijska sekvenca DNK-sekvence na kraju gena. *[[Terminacijski kodon]] Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“). *[[Test-ukrštanje]] Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)). *[[Tiha mutacija]] Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina. *[[Timin]] Označen slovom (T) Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – [[adenin]] (A),[[guanin]] (G), [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijski profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK. *[[Tirozin]] Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je [[uracil]]). *[[Tirozinaza]] Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina. *Tkivno specifična [[ekspresija gena]] Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije. *[[TNBC]] TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke) Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke. *[[TOR]] Srodnik trećeg stepena) Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja. *[[Totipotentnost]] KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma. *[[Transaktivni domen]] *[[Transdukcija]] Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga). Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija. *[[Transfekcija]] MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju. Transfer ''[[de novo]]'' (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta. *[[Transferna tačka]] (tačkasta varijanta) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta. *[[Transformacija]] Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku. *[[Transgen]] Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu. *[[Transgeni organizam]] Organizam s ugrađenim stranim [[genom]]. *[[Transkripcija (genetika)]] Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK. Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK. *[[Transkripcijski faktor]] Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena. *[[Transkriptom]] Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma. *[[Translacija (genetika)]] Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci. Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein. Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK). *[[Translokacija (genetika)]] Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu. *[[Transportna RNK]] (tRNK, transfer RNK) Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK. *[[Transpozon]] Vidi: Prenosivi element. Mobilna sekvenca u [[genom]]u. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija. Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po [[genom]]u mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element. *[[Transverzija]] Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija. *[[Tranzicija]] Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom. *[[Trihibridno ukrštanje]] Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena. *[[Trinukleotidno ponavljanje]] Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću. *[[Triplet baza]] Grupa od po tri dušične baze, npr. [[adenin]]-[[timin]]-[[adenin]] ili [[timin]]-[[guanin]]-[[citozin]] koja je šifra za jednu aminokiselinu. [[citozin]]-[[timin]]-[[timin]] (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a [[guanin]]-[[timin]]-[[guanin]] (GTG) za valin. *[[Trisomija]] Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1. *[[Tročlani kraj]] Vidi: 3'- kraj. *[[Trp-operon]] Represivni sistem regulacije gena kod bakterija. *[[TUF]] Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim [[genom]]om, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma. *[[Tumor supresorski gen]] Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka. ==U== *[[UAA]] Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'. *[[Ukrštanje]] Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima. *[[autbriding|Ukrštanje van srodstva]] (autbriding) Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding. *[[Unakrsno povezivanje]] Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK. *[[Unatražno ukrštanje]] Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC. *[[Uracil]] Skraćeno slovom (U.) Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. [[uracil]] formira par baza sas [[adenin]]om. U DNK, [[uracil]] se uopće ne koristi, već je zamijenjen [[timin]]om. *[[Uravnoteženost baza]] Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida. *[[Uslovna ekspresija]] Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo. *[[Utišavanje gena]] Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena. *[[Uzvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno. *[[Uzvodna sekvenca aktiviranja]] (UAS) Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti. ==V== *[[Varijabilna ekspresija]] Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga. *[[Varijabilna ekspresivnost gena]] Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) [[Fenomen]] u kojem se dijelovi [[genom]]a ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije. *''[[Varijacija de novo]]'' (''[[de novo]]'' mutacija, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV. *[[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije. *[[VUS|Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS. Varijanta nepoznatog značenja Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS. *[[princip osnivača|Varijanta osnivača]] (Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Varirajući pomak okvira]] (mutacija pomaka okvira) Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira *[[Vektor]] Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji. *[[Vektor ekspresije]] (konstrukcija ekspresije) Također konstrukcija ekspresije Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje. Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena. *[[Veličina genoma]] Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću. *[[Vezani disekvilibrij]] (LD) Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i *[[Vezani geni]] (osobine) Geni za određene osobine, na istom hromosomu. Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM). *Vezanost Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju. *[[Vještački hromosom kvasca]] (YAC) YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma. *[[VNTR]] Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u [[genom]]u višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting). *[[Vodeća sekvenca]] Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu. *[[Vodeći lanac]] Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran. *[[Vodikova veza]] Veza dva [[vodik]]ova atoma u [[hemijski spoj|hemijskom spoju]]. međumolekulska veza koja nastaje između [[molekul]]a u kojima je [[vodik]] vezan za [[atom]] visoke [[elektronegativnost]]i (F, O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja [[naboj]]a (dipol). Pozitivni dio molekule (H<sup>+</sup>) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od [[ionska veza|ionske]] ili [[kovalentna veza|kovalentne]] veze. ==W== *[[WES]] (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS. *[[WGS]] (sekvenciranje cijelog genoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog [[genom]]a. *[[WXS]] WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija [[genom]]a osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma. ==X== *[[hromosom X|X-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom. *[[X-inaktivacija]] Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija). *X-vezana osobina Vidi: Spolnospolno vezana osobina. *[[X-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca. *[[X-vezano recesivno nasljeđivanje]] Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena. ==Y== *[[hromosom Y|Y-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma. *[[Y-vezana osobina]] Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo. ==Z== *[[Zaostali lanac]] Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu. *[[Z-DNK]] Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK. *[[Z-skor]] Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti. *[[Začetnica]] (prajmer) Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji *[[Zakon nezavisne segregacije]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena. *[[Zakon segregacije]] Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze. *[[Zakon uniformnosti]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom. *[[Zamjenska mutacija]] Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija . *[[Zigot]] Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza. Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. *[[Zigoten]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Zigotnost]] Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine [[genom]]. Preuzeto sa <ref>https://bastina.anubih.ba/items/a2e6e47d-5e00-4f99-9d52-eb91dafdb5dc</ref>[[ANUBiH]]/[[Institut za genetičko inženjerstvo Sarajevo|Ingeb]] ==Također pogledajte== *[[Genetika]] ==Reference== {{refspisak}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Genetika čovjeka]] ipkbbzwx3oqg18f4e3du1flr9evw64u 3925640 3925638 2026-09-20T20:45:46Z Bjegunac 185892 /* T */ 3925640 wikitext text/x-wiki ==3'- kraj== Također, (tri prim kraj.) Jedan od dva kraja istog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], konkretno kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na trećem atomu [[ugljik]]a u furanoznom prstenu [[dezoksiriboza|dezoksiriboze]] ili [[riboza|riboze]] (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko [[fosfodiesterska veza|fosfodiesterske veze]]; ''[[in vivo]]'', 3' ugljik je često još uvijek vezan za [[hidroksilna grupa|hidroksilnu grupu]]). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu. *'''[[3'-neprevedena regija]] [[Tri prim netranslatirana regija]] (3′- (3' UTR) je dio [[informacijska RNK|informacijske RNK]] (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije [[stop kodon|završnog kodona]]. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *'''5'- kraj''' [[Pet prim-kraj]] Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na petom atomu ugljika u [[furanoza|furanoznom]] prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; ''[[in vivo]]'', 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je *'''5'5' neprevedena regija''' Poznata i kao [[5'UTR]] (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća [[RNK]]) , ovo je regija informacijske [[RNK]] ([[iRNK]] neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca [[DNK]] je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod [[virus]]a, [[prokariot]]a i [[eukariot]]a. Iako se naziva neprevedenim, [[5'UTR]] ili njegov dio ponekad se prevodi u [[protein]]ski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.<ref name="hadzirifat">{{cite book |last=Hadžiselimović |first=Rifat|title=Ja i moja genetika|publisher=ANUBiH-Ingeb |isbn=978-9926-410 -88-9| edition=1th |place=Sarajevo}}</ref> ==A== *[[hromosom|Acentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) [[hromosom]]/fragment bez centromere. *[[Adaptivna radijacija]] [[Evolucija]] različito prilagođenih vrsta iz jednog [[zajednički predak|zajedničkog pretka]]. *[[Adenin]] (skr. A) Skraćeno slovom A. Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. Formira par baza sa [[timin]]om u [[DNK]] i sa [[uracil]]om u RNK. *[[Aficirana jedinka]] U [[genetika|genetici]], opisuje osobu koja ima određenu [[fenotip]]sku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti. *[[AFLP]] Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. ''Amplified Fragment Length Polymorphism)'' јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, [[genetika|genetike]] i [[genomika|genomike]], do [[mikrobiologija|mikrobiologije]], [[ekologija|ekologije]] i rekonstrukcije [[filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih]] veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima [[genotip]]izacije. *[[hromosom|Akrocentričnost]] (linearnog [[hromosom]]a ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju [[hromosom]]a, za razliku od kraja ili u sredini. *[[transkripcijski faktor|Aktivator]] Tip [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]] koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [[promotor (genetika)|promotora]] i olakšava vezivanje [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze]] i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor. *[[Alel]] Jedna od alternativnih varijanti [[gen]]a, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima ([[genski lokus|lokusima]]) na [[hromosom]]u, ali se razlikuju u [[nukleotid]]noj sekvenci [[genetička informacija|genetičke informacije]]. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za [[krvna grupa|krvne grupe]]: IA, IB i Io ). IO). *[[Alelna heterogenost]] Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Alosom]] Također ([[spolni hromosom]], [[heterohromosom]] ili [[idiohromosom]].) Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su [[hromosom X]] i [[hromosom Y]]. *[[Alternativna prerada]] Regulirani [[fenomen]] [[ekspresija gena|ekspresije eukariotskih gena]] u kojem su specifični [[egzon]]i ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog [[primarni transkript|transkripta RNK]]. Klasa [[posttranskripcijska modifikacija|posttranskripcijskih modifikacija]], [[alternativna prerada]] omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: [[prerada RNK]]. *[[mutacija|Amber]] Jedan od tri [[stop kodon]]a koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal. *[[Amesov test]] Bakterijski test [[mutagen]]osti koji koristi bakteriju ''[[Salmonella]] typhimurium'', auksotrofnu za [[histidin]]. *[[Aminokiselina]] Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe [[amin (hemija)|amin]] i [[karboksilna gropa|karboksil]], kao i [[bočni lanac]] specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim [[genetički kod|genetičkim kodom]] i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi [[polipeptid]]a ([[protein]]a). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina. *[[Amorf]] Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, [[alel]] se može smatrati nefunkcijskalnim. *[[Anafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od [[sestrinske hromatide|sestrinskih hromatida]] se pomjeri na suprotne strane ćelije. *[[Analiza mutacija]] Metoda [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]] zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante [[BRCA]] koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe [[Aškenazi|aškenaskog]] [[jevrej]]skog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike [[delecija (genetika)|delecije]] ili [[insercija (genetika)|insercije]] u genu [[BRCA1]] ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su [[dizajn]]irani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji [[genetički test]]. *[[Analiza vezanosti]] Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem [[genetički marker|genetičkih markera]] poznate [[hromosom]]ske lokacije koji su su [[nasljeđivanje|naslijeđeni]] sa značajkom od interesa. *[[Aneuploidija]] Pojava jednog ili više dodatnih [[hromosom]]a ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog [[hromosomski komplement|hromosomskog komplementa]] ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik [[ploidija|haploidnog broja]] (koji je 23). Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova [[hromosom]]a, koji je umjesto toga poznat kao [[euploidija]]. *[[Anticipacija (genetika)|Anticipacija]] [[Fenomen]] kojim simptomi [[genetički poremećaj|genetičkog poremećaja]] postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom [[generacija|generacijom]] koja naslijedi poremećaj. *[[Antigen]] Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje [[imunski odgovor]] organizma. *[[Antikodon]] Serija od tri uzastopna [[nukleotid]]a unutar [[tRNK|transferne RNK]] koji dopunjuju tri nukleotidna [[kodon]]a unutar transkripta iRNK. Tokom [[translacija (genetika)|translacije]], svaka [[tRNK]] regrutovana u [[ribosom]] sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza. [[alel|Antimorf]] Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni ([[divlji tip]]). *[[Antiparalelnost (biohemija)|Antiparalelnost]] Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa [[RNK]] lanca molekule [[DNK]] idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'. *Antisens lanac, negativni (–) i [[nekodirajuća RNK|nekodirajući lanac]] Lanac dvolančane [[DNK]] molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom [[transkripcija (genetika)|transkripcije]]. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem [[RNK]] transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. *[[Antitijelo]] ([[GWAS]]) Opći naziv za [[imunoglobulin]]; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na [[antigen]]. *[[GWAS|Asocijacija]] [[GWAS|Studija genomske povezanosti]] (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi [[genetički polimorfizam|genetičkih polimorfizama]], obično jednonukleotidnog polimorfizama ([[SNP]]-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.). *[[Auksotrof]] (mutant) Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za [[enzim]] koji sudjeluje u nekom [[metabolizam|metaboličkom procesu]] *[[Autoimunost]] Pojava stvaranja [[antitijela]] na sopstvene [[antigen]]e *[[Autosom]] Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih [[hromosom]]a, autosomi u [[ploidija|diploidnoj]] ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i [[genski lokus|genske lokuse]]. *[[Autosomno nasljeđivanje|Autosomno dominantno nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena. *[[Autosom]]no [[recesivni gen|recesivno]] [[nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela *[[Autosom]]nost Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima. ==B== *[[Barkodiranje DNK]] Metod [[taksonomija|taksonomske]] identifikacije u kojoj se kratke sekvence [[DNK]] iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala [[vrsta]] ili drugi [[takson]] iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen [[citohrom]] c oksidaze za eukariote ili određeni geni [[ribosomska RNK|ribosomske RNK]] za [[prokariot]]e. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje. *[[Barrovo tjelešce]] Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin. *[[G-pruganje|Bend]] Obojeni segmentSegmenti [[hromosom]]a obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom [[hromosom]]u i procjeni njegove strukture. *[[alel|Bialelnost]] Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). *[[Binarna dioba]] Dioba ćelije nakon replikacije [[DNK]], prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje) *[[B-DNK]] Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.<ref name="hadzirifat"/> ==C== *[[CAAT-kutija]] Također C Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca [[DNK]] locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene. *[[cDNK]] Vidi: [[komplementarna DNK]]. *[[Centimorgan]] (cM) / mapna jedinica (mu) Također [[mapna jedinica]] (mu). Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida. *[[Centralna dogma molekularne biologije|Centralna dogma molekulske biologije]] Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – [[DNK]] → [[RNK]] → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno. *[[Centromera]] Specijalizirana sekvenca [[DNK]] unutar [[hromosom]]a koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze). *CHIP ([[klonska hematopoeza neodređenog potencijala]]) Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala. *Cis-mutacija Cis-mutacija je genetička promjena u segmentu [[DNK]] (poput [[promotor (genetika)|promotora]] ili [[pojačivač (genetika)|pojačivača]]), a [[dominantni gen|dominantana]] je ili u odnosu na [[recesivni gen|recesivnu varijantu]] na istom [[genski lokus|lousu]].Utiče samo na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] na istom lancu DNK. Ove mutacije mijenjaju lokalnu [[regulacija ekspresije gena|regulaciju gena]], bez promjene strukture samog rezultirajućeg proteina. *[[Cisgeneza]] Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva. *[[Cis-regulatorni element]] (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM) Također cis-regulatorni modul (CRM). Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće [[DNK]] koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element. *[[Cis-trans izomernost]] Izomernost koja ovisi o položaju na jednom od polulanaca [[DNK]], odnosno [[hromatida]] *[[Cistron]] Dio molekule [[DNK]] ili [[RNK]] koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen. *[[Citogenetika]] [[Genetika]] pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako [[hromosom]]i utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze. *[[C-vrijednost]] Sveukupna količina ugljika u [[DNK]] haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom [[genom]]a, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih [[genom]]a sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na [[genom]]sku DNK, isključuju vanjedarnu DNK. *[[Citološka mapa]] Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na [[hromosom]]u. *[[Citozin]] Skraćeno slovom (skr. C. ) Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. [[citozin]] formira bazni par sa [[guanin]]om. *[[cpDNK]] Vidi: [[Plastidna DNK]] . ==Č== *[[Čista linija]] Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva. ==Ć== *[[Ćelijska dioba]] Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su [[mitoza]] (somatske ćelije), [[mejoza]] (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama). *[[Ćelijski ciklus]] Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze. *[[Ćelijsko reprogramiranje]] Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4. ==D== *[[Dalton (jedinica)|Dalton]] Jedinica molekulske mase. *[[DarT]] Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. *[[De novo mutacija]] Spontana mutacija u [[genom]]u pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja. *[[Degeneracija genetičkog koda]] Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija. *[[Delecija (genetika)|Delecija (Δ)]] Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta [[DNK]]; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini. *[[Demetilacija DNK]]: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije. *[[mejoza|Desinapsa]] : Neuspjeh homolognih [[hromosom]]a koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa. *[[Dezoksiribonukleinska kiselina]] ([[DNK]]) DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: [[adenin]] (A) [[timin]] (T), [[citozin]] (C) i [[guanin]] (G). Sekvenca ovih baza u molekuli [[DNK]] je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i [[DNK]]. *[[Dezoksiriboza]], Također (2-dezoksiriboza.) Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). *[[centromera|Dicentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne. *[[tačkasta mutacija|Diferencirajuća tačka]] ([[tačkasta mutacija]]) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija. *[[Dihibridno ukrštanje|Dihibrid]] [[Heterozigot]]ni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva [[alel]]a. *[[Dihibridno ukrštanje]] Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb) *[[mejoza|Dijada]] Vidi: [[Sestrinske hromatide]] *[[mejoza|Dijakineza]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Diploidija]] (diploidna hromosomska garnitura) Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj [[hromosom]]a u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se [[homologni hromosom]]i. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog. *[[Diploidni hromosomski broj]] (2n) Svaki [[hromosom]] predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom). *[[mejoza|Diplonema]] ([[mejoza|diploten]], diplotenski stadij); Također diplotenski stadij Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni [[homologni hromosom]]i počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom). *[[Direktno ponavljanje]] Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje. *[[Disperzivna replikacija]] Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija [[DNK]] ili [[RNK]] koja se replicira iz jednog polulanca DNK. *[[Divlji tip]] (WT) Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel. *[[vezani geni|Djelimična vezanost]] Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka *[[DNK]] Vidi: [[dezoksiribonukleinska kiselina]]; DNK (engl. '' Deoxyribonucleic Acid'') – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi. *[[DNK dupleks]] Vidi: Dvolančanadvolančana DNK. *[[DNK-metiltransferaza]] *[[DNK-mikromreža]] Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata [[iRNK]] ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja [[DNK]] oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence [[DNK]]. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju [[cDNK]], [[cRNK]] ili obrasca [[genom]]ske [[DNK]] (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima. *[[DNK-otisak prsta]] (fingerprint) *[[DNK profiliranje]] jest proces određivanja karakteristika individualnih [[DNK]]. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje. *[[DNK-polimeraza]]: Glavni enzim replikacije [[DNK]]. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. [[DNK-polimeraza|DNK-polimeraze]] su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida. *[[DNK zametne linije]] (konstitutivna DNK) [[DNK]] tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u [[DNK]] svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK. *[[Domaćinski gen]] Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi. *[[Domen (biologija)|Domen]] Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK. *[[Dominantna letalnost]] Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke. *[[dominantbi gen|Dominantni alel]] Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota. *[[dominantni gen|Dominantnost alela]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a). *[[Društvo za funkcijske genomske podatke]] (FGED, ranije MGED) Ranije poznat pod skraćenicom MGED. Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu. *[[dsDNK]] Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[dsRNK]] Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se [[RNK]] obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[hromosom|Dugi krak]] (q) U kondenzovanim [[hromosom]]ima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ). *[[Duplikacija (genetika)|Duplikacija]] Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/[[hromosom]]ski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta. *[[Dvostruka heterozigotnost]] ([[epigenetika|epigenetička]] varijanta, epimutacija) Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija. *[[Dvostruka spirala]] (heliks) Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sa prečkama koje se sastoje od uparenih [[nukleobaza]]. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i [[RNK]] u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica. *[[Dvostruki hromosom]] Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze). *[[Dvostruki prekid]](DSB) Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).<ref name="hadzirifat"/> ==E== *[[Egzom]] Čitav skup egzona unutar određenog [[genom]]a, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, '''smisleni dio''' molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra. *[[Egzonukleaza]] Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze). *[[Egzosomski kompleks]] Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova [[RNK]] molekula. *[[Ekološka genetika]] Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama. *[[Ekspresija gena]] Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća [[RNK]], ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati. *[[Ekspresivnost (genetika)|Espresivnost]] Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost. *[[Ekstrahromosomska DNK]] Također (vanjedarna DNK ili [[citoplazmatska DNK]].) Bilo koja DNK koja se ne nalazi u [[hromosom]]ima ili u ćelijskom jedru i stoga nije [[genomska DNK]]. To može uključivati DNK sadržanu u [[plazmid]]ima ili [[organela]]ma kao što su [[mitohondrije]] ili [[hloroplast]]i, ili, u najširem smislu, DNK unesenu [[virus]]nom infekcijom. [[Vanhromosomska DNK]] obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu. *[[Element odgovora]] Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena. *[[Emergeneza]] Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije. *[[Endonukleaza]] Svaki [[enzim]] čija je aktivnost cijepanje [[fosfodiestarskih veza]] unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza. *[[Endosimbioza]] *[[Endosimbiotska teorija]] Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina. *[[Epigenetička varijanta]] (alteracija), epimutacija Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija. *[[Epigenetika]] Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena. *[[Epimutacija]] (epigenetička promjena / varijanta) Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta. *[[Episom]] Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom. Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente. *[[Epistaza]] Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu. Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine. *[[Ergosom]] Vidi: [[Ribosom]] *[[Eukarioti]] Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom. *[[Euploidija]] Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova [[hromosom]]a, možda isključujući [[spolni hromosom|spolne hromosome]]. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma. *[[Evolucija]] Promjena nasljednih obilježja bioloških [[populacija]] tokom niza uzastopnih [[generacija]]. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije. ==F== *[[Facijes]] Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje. *[[Fakultativna ekspresija]] [[Transkripcija gena]] samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen. *[[Fakultativni heterohromatin]] ili spolni hromatin Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara *[[Farmakogenetika]] Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata. *[[Favizam]]: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa. *[[FDR]] (rođak prvog stepena) Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja. *[[Fenokopija]] Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju [[BRCA1]] ili [[BRCA]]2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od [[kancer]]a povezan s tom specifičnom mutacijom. *[[fenotup|Fenotipsko zaostajanje]] Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima. *[[Fenotip]] Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije. *[[Fetusna eritroblastoza]] Bolest inkompatibilnosti krvi majke i [[fetus]]a. *[[Fiksacija gena]] Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar [[genski fond|genskog fonda]] populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela. *[[Filogenetika]] Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo. *[[Filogeneza]] Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama. *[[Filogenija]] Nauka o filogenezi. *[[FISH]] Fluorescentnaf hibridizacija ''in situ''. *[[Fitnes]] [[Adaptivna vrijednost]] [[genotip]]a; mjera reproduktivnog uspjeha. Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili [[hromosom]]skih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost [[hromosom]]skog materijala). Također FISH. *[[Frekvencija alela]] Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane. *[[Fuzija gena]] Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.<ref name="hadzirifat"/> ==G== *[[Gamet]] Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije. *[[gDNK]] Vidi: [[Genomska DNK]]. *[[Gen]] Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog [[RNK]] transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova. Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima). *[[Generacija]] U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka. *[[Genetička anticipacija]] [[Fenomen]] u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka. *[[Genetička asocijacija]] Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa. *[[Genetička epidemiologija]] Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija. *[[Genetička genealogija]] Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa. *[[Genetička heterogenost]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. [[Alelna heterogenost]] događa se kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Genetička osjetljivost]] (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija. *[[Genetička predispozicija]] Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti. *[[Genetička raznolikost]] (genetička varijacija) Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom. Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje. *[[Genetička regulacijska mreža]] (GRN) Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju. *[[Genetička rekombinacija]] Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK. *[[Genetička distanca]] (udaljenost) Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže [[genom]]e svake populacije ili pojedinacpojedinca. *[[Genetička varijabilnost]] Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.) Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti. *[[Genetička varijacija]] Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti. Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija. *[[Genetički drift]] (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta) Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani. *[[Genetički kod]] Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi. *[[Genetički marker]] Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na [[hromosom]]u koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na [[hromosom]]u. [[Genetički marker]]i i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.] *[[Genetički modificirani organizam]] (GMO) Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom. *[[Genetički poremećaj]] Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa).. *[[Genetičko autostopiranje]] Također (efekt stopiranja.) Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih. *[[Genetičko inženjerstvo]] Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio [[genom]]a uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, [[hromosom]], hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija. Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi. *[[Genetičko savjetovanje]] Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju. *[[Genetičko testiranje]] Također, DNK testiranje ili, genetički skrining. Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima. Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj. *[[Genetika]] Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima. *[[Genodermatoza]] Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip. *[[Genom]] Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta. Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki. *[[Genomika]] Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena. Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama. *[[Genomska DNK]] (gDNK)), [[hromosomska DNK]] Također hromosomska DNK. DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti. *[[genom|Genomski ispis]] koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju. *[[Genomsko utiskivanje]] (imprinting) [[epigenetika|Epigenetički fenomen]] koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke. *[[Genotip]] Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa. Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa. *[[Genotip]]izacija Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma). * [[Genotoksičnost]] Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni. *[[Genska doza]] Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija *[[Genska ravnoteža]] Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0. *[[Genska terapija]] Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom. *[[Genski fond]] Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije. *[[Genski lokus]] Specifičan, fiksni položaj na [[hromosom]]u gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker. *[[protein|Genski proizvod]] Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom [[iRNK]], proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne [[RNK]] mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan. *[[klicni list|Germ-ćelija]] (zametna ćelija) Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije. *[[klicni list|Germ linija]] (zametna linija) Također: Zametna linija U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka. *[[Glasnička RNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[TATA-kutija|Goldberg-Hognessova kutija]] Vidi: [[TATA-kutija]]. *[[G-pruganje]] Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje) Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični [[hromosom]]i lako razlikuju. [[gram pozitivna bakterija|Gram pozitivnost]] i [[gram negativna bakterija|Gram negativnost]] Prijemčivost/neprijemčivost [[mikroorganizam]]a (([[bakterija]]) ma Giemsa bojenje *[[Guanin]] Skraćeno slovom (skr. G.) Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i [[RNK]]. [[Guanin]] formira bazni par sas [[citozin]]om. *[[Gubitak heterozigotnosti]] (LOH) Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH. *[[GWAS]] GWAS (studija povezanosti cijelog genoma) GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida ([[SNP]]), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.<ref name="hadzirifat"/> ==H== *[[Haplodiploidija]] Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom [[hromosom]]a koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata. *[[Haplogrupa]] Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom [[SNP]] mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom. *[[Haploid]] (ćelije ili organizma) Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n. *[[[Haploidna garnitura]] Jednostruka [[hromosomska garnitura]] označava se simbolom <big>''n''</big>. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma. *[[Haploidni broj hromosoma]] čovjeka iznosi 23. *[[Haploinsuficijencija]] Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije. *[[Haplotip]] Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom [[hromosom]]u koji se nasljeđuju zajedno. *[[Hardy-Weinbergov zakon]] U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. *[[Helikaza]] Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice. *[[Hemizigot]] U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom [[genski lokus|geneskom lokusu]] (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija [[hromosom]]a prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment [[hromosom]]a koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na [[spolni hromosomheterogamet]]nom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u [[fenotip]]u. *[[Hemiziogot]]nost Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije. *[[Heritabilnost]] Također i (nasljedivost) Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja. *[[nasljeđivanje|Sposobnost nasljeđivanja]]: [[Statistika]] koja se koristi u [[kvantitativna genetika|kvantitativnoj genetici]]. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date [[fenotip]]ske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji. Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi. *[[Heterodupleksna analiza]] Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu. *[[Heterogametnost]] Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY). Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat) Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat. *[[Heterogenost lokusa]] Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Heterohromatin]] Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne. *[[Heterohromosom]] Vidi: [[Alosom]] *[[Heterologna ekspresija]] Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena. *[[Heteroplazmija]] Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija. Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga. Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično. *[[Heterozigot]] U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni [[alel]]), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot. *[[heterozigot|Heterozigotni genotip]] Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot). *[[Hibrid]] Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama. Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, [[vrsta]], [[rasa]], [[sorta (botanika)|sorti]] ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije. *[[Hibridizacija]] Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta. Proces kojim se jednolančani DNK ili [[RNK]] preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces. *[[himera|Himerizam]] Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega. *[[mutacija|Hipermorf]] Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni ([[divlji tip]]). *[[Hipomelanoza]] Nedostatak melanina. *[[Hipomorf]] Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[Histon]] Dio klase posebnih proteina u [[hromosom]]ima oko kojih se omotava molekula DNK. Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena. *[[HLOD-rezultat]] ([[logaritam]] heterogenosti rezultata pojavljivanja) Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja. *[[Hloroplastna DNK]] (cpDNK) Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla. *[[Holandrični gen]]o Geni na [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. *[[hromosom|Holocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine [[hromosom]]a. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične [[hromosom]]e. *[[Homogametnost]] Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na [[spolni hromosom|spolne hromosome]] (XX)). *[[Homologna rekombinacija]] Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i [[horizontalni prenos gena|horizontalnog prijenosa gena]] kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija. *[[Homologni hromosom]], homolozi Također homolozi. Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele. *[[Homoplazmija]] Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip [[hloroplast]]a ili [[mitohondrija]]. *[[Homozigot]] U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot. *[[homozigot|Homozigotni genotip]] Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa). Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu. *[[Horizontalni transfer gena]] (HGT) HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva ([[razmnožavanje]]). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama. Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije. *[[Hromatida]] Jedna kopija novokopiranog [[hromosom]]a, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom. *[[Hromatidna razmjena]] Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze. *[[Hromatin]] [[hromosom]]ski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. :Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin Kompleks DNK, [[RNK]] i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija. *[[Hromosom]] Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru. Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, [[histon]]a, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina [[hromosom]]a ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi ([[telomere]]), primarna RNK ([[centromere]]) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja. [[Hromosom]]i se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para [[hromosom]]a. *[[Hromosomska duplikacija]] Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata. *[[Hromosomska nestabilnost]] Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.<ref name="hadzirifat"/> ==I== *[[Idiohromosom]] Vidi: [[Alosom]]. *[[Inbred linija]] Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom). *[[Inbriding]] Također ukrštanje u srodstvu [[Spolno razmnožavanje]] između [[rasa]] ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira [[homozigot|homosigotnošću]], što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding. *[[Incidencija]] Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu. *[[Indel]] Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci [[nukleinske kiseline]]. *[[Inducibilni gen]] Gen čija [[ekspresija gena|ekspresija]] ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. *[[protein|Induktor]] Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući). *[[Informacijska RNK]] [[RNK]] (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u [[ćelijsko jedro|jedru]], tj. u [[hromosom]]ima ili u drugim nositeljima DNK ([[mitohondrijska DNK]] ([[mitohondrije]] i [[plastid]]i) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih ([[enzimi]]) i strukturnih proteina. *[[genetičko testiranje|Informativnost]] U [[genetičko testiranje|genetičkom testiranju]], rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa. *[[genetičko savjetovanje|Informirani pristanak]] (proces pristanka) Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju [[informacija]]. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija [[genetička analiza|genetičke analize]], raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka. *[[Insercija (genetika)|Insercija]] Umetanje jednog ili više [[nukleotid]]a u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini. *[[Inicijacijski kodon]] Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon). *[[Insercijska mutageneza]] Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena. *[[Insercijska sekvenca]] Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane. *''[[In silico]]'' Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura. *[[''In situ]]'' Na datom mjestu *[[Integron]] Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva. *[[Intein]] Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz [[RNK]] transkripta. Kontrast je ekstein. *[[Intercistronska regija]] / međugenska regija Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija. *[[Interfaza]] Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu. *[[Intergenski razmaknik]] (IGS) Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK. *[[Intergenska regija]] (IGR) Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena. *[[Interkalirajući agens]] Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza. *[[Interkineza]] Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi. IntragenskiIntragenska regija Vidi: Intronintron. *[[Introgresija]] Također, [[introgresivna hibridizacija]]. Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja. *[[Intron]] Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog [[RNK]] prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena. *[[Intron]]ski upad Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti [[hromosom]]a u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog. *[[inverzija (genetika)|Inverzija]] [[Hromosomska mutacija]] u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru. *[[Inverzijska omča]] Nastaje sparivanjem [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] kod inverzijskog [[heterozigot]]a. *''[[In vitro]]'' U staklenci. *''[[In vivo]]'' Uživo. *[[iRNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[Istosmislena mutacija]] Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija. *[[Izohromosom]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine. Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i [[delecija (genetika)|delecije]], tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom. *[[Izolator]] Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena. *[[Izomerni gen]]i Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos [[kodon|kodiranju]] različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim [[fenotip]]om kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.<ref name="hadzirifat"/> ==J== *[[Jedarce]] (nukleolus) Jednostruka ili višestruka ćelijska [[organela]], odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma ([[rRNK]] i [[ribosom]]skih proteina). *[[Jedarcetna RNK]] *[[Jedarni transport]] Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze [[ribosom]]a. *[[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP) U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od [[nukleotid]]a nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "[[tačkasta mutacija|tačkaste mutacije]]“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom [[genom]]u ili fenotipu. *[[Jednosmjerna translokacija]] – [[nerecipročna translokacija]] Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom. *[[hromatida|Jednostruki hromosom]] Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK. *[[ćelijsko jedro|Jedro]] Ćelijska [[organela]] u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima. ==K== *[[genom|Kanalizacija]] Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka. *[[Kandidatski gen]] Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje. *[[Kanonska sekvenca]] Vidi: [[Konsenzusna sekvenca]]. *[[Kariogram]] Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma). *[[Kariotip]] Kompletna [[hromosomska garnitura]] date vrste. Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao [[kariogram]] ili u idealiziranom [[idiogram]]u (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma. *[[kaskadno testiranje|Kaskadni skrining]] (kaskadno testiranje) Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom [[patogen]]e/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin). Kaskadno ([[genetičko testiranje|genetičko]]) testiranje (kaskadni skrining) Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za [[nasljeđivanje]] patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja [[patogen]]e varijante. Kaskadno [[genetičko testiranje]] ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem. *[[ekspresivnost (genetika)|Kasni ili varijabilni početak]] Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života. *[[bazni par|Kilobaza]] Jedinica molekulske mase/ dužine [[nukleinske kiseline]] jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama. *[[Kinetohor]] Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule [[diobeno vreteno|diobenog vretena]]. *[[Klasična genetika]] Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je [[molekularna genetika|molekulska genetika]]. *[[genetičko testiranje|Klinička korisnost]] Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa. *[[genetičko testiranje|Klinička valjanost]] Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. [[vjerovatnoća]] da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa. *[[kloniranje|Klon]] Genetički identične ćelije bakterija nastale [[binarna dioba|binarnim diobama]]; populacija ćelija ili [[organizam]]a koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom ([[prokarioti]]) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka ([[eukarioti]]). *[[Kloniranje]] Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije [[organizam]]a ili [[ćelija (biologija)|ćelija]], ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula. Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima. *[[ekspresija gena|Koaktivator]] Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator. *[[kodon|Kodiranje]] Također ([[smislenost (genetika)|smisleni lanac]], pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.) Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci [[RNK]] transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze [[timin]]a supstituirane [[uracil]]skim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona [[RNK]] proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost. *[[kodominantnost|Kodominacija]] Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su [[heterozigot]]ne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća [[genotip]]a (primjer [[krvna grupa]] AB). *[[Kodon]] [[Triplet]] u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK. Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i [[RNK]] napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). [[Kodon]]i pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se [[genetički kod]]. *[[enzim|Kofaktor]] Bilo koji neproteinski [[organski spoj]] koji je vezan za [[enzim]]. Kofaktori su potrebni za pokretanje [[kataliza]]. *[[Kompenzacija doze]] Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom [[embriogeneza|embrijskom razvoju]] i ostaje inaktivan cijeli život Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja [[spolni hromosom|spolnih hromosoma]] kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara. *[[osobina|Kompleksna osobina]] Vidi: [[osobina|Kvantitativno svojstvo]]. *[[Komplementarna DNK]] (cDNK) DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona [[RNK]] (obično [[iRNK]] ili [[miRNK]] ) u reakciji koju katalizira enzim [[reverzna transkriptaza]]. Proizvodi se i prirodno od strane [[retrovirus]]a i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem. U [[bioinformatika|bioinformatici]], termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta [[iRNK]] izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.[[timin]]om koji zamjenjuje [[uracil]]). *[[Komplementarni gen]]i Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno. *[[nukleinska kiselina|Komplementarnost]] Svojstvo biopolimernosti [[nukleinske kiseline]], pri čemu će dva [[polimer]]na lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od [[vodikova veza|vodikovih veza]] između pojedinačnih [[nukleobaza]] koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju [[replikacija DNK|replikacijom DNK]], transkripcijom i [[popravka DNM|popravkom DNK]]. *[[Kondenzacija DNK]] Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK. *[[novorođenče|Kongenitalnost]] Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. [[Fenotip]] ili [[osobina]] koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku [[etiologija|etiologiju]]. *[[bakterijska konjugacija|Konjugacija]] Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam [[genetička rekombinacija|rekombinacije]] kod [[bakterija]]. *[[inbriding|Konsangvinitet]] Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka. *[[Konsenzusna sekvenca]] U molekulskoj biologiji i [[bioinformatika|bioinformatici]], izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više [[poravnavanje sekvenci|poravnavanja sekvenci]], u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi. *[[vrsta|Konspecifičnost]] Pripadnost istoj vrsti. *[[Konstitucijska DNK]] (DNK zametne linije) ]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili [[spermatozoid]]a) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije. *[[Konstitutucijska ekspresija]] Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen. *Konsultant Osoba koja se javlja na [[genetičko savjetovanje]]. *[[Kontrastni početni kodon]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine. *[[Konverzija DNK]] Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama. *[[Konzervacijska genetika]] Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u [[populacija]]ma, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta. *[[Konzervativna replikacija]] Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK. *[[Konzervirana sekvenca]] Sekvenca [[nukleinske kiseline]] ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim [[vrsta]]ma ili unutar [[genom]]a, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije. *[[transkripcijski faktor|Koregulator]] Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *[[ekspresija gena|Korepresor]] Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora. *[[vezani geni|Kosegregacija]] Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani). *[[histon|Kovalentne modifikacije histona]] *[[Postranslacijske modifikacije]] koje dovode do aktivacije gena ili pak [[utišavanja gena]]. *[[hromosom|Kratki krak (p)]] Kraći [[hromosom]]ski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere. *[[Kratko tandemsko ponavljanje]] (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR) Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. [[Mikrosatelit]]i su široko rasprostranjeni u [[genom]]ima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja ([[VNTR]]), zajedno sas dužim minisatelitima. *[[Krosingover]] (krosing over) Vidi: Hromosomsko ukrštanje. *[[inbriding|Krvno srodstvo]] Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti [[homozigot]]no na bilo kom datom paru [[gemski lokus|genskih lokusa]]. *[[Kvantitativna genetika]] Grana [[populacijska genetika|populacijske genetike]] koja proučava [[fenotip]]ove koji kontinuirano variraju (kao što su [[visina]] ili [[masa]]), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je [[boja očiju]] ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). [[Kvantitativna genetika]] koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim [[genotip]]ovima i genskim proizvodima. *[[Kvantitativni PCR]] [[PCR]] u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. ''Real-Time Polymerase Chain Reaction''),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu [[PCR]], gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. *[[osobina|Kvantitativno svojstvo]] Također: Složena osobina.<ref name="hadzirifat"/> ==L== *[[Lac-operon|''Lac''-operon]] Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli. *[[Lampbraš hromosom]] [[Hromosom]] četkastog [[fenotip]]a *[[Lateralni transfer gena]] (LGT) Vidi: Horizontalni prijenos gena. *[[lažna pozitivnost i lažna negativnost|Lažno pozitivni rezultat]] Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom. *[[LD|neravnoteža povezivanja]] Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja. *[[mejoza|Leptoten]] Potfaza profaze mejoze I. U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra. *[[Letalna ekvivalentna vrijednost]] Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta". *[[Letalna mutacija]] Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote. *[[Ligaza]] Klasa [[enzim]]a koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su [[nukleinske kiseline]], formiranjem jedne ili više [[hemijska veza|hemijskih veza]] između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje [[fosfodiesterska veza|fosfodiestarskih veza]] između susjednih [[nukleotid]]a na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao [[ligacija]]. *[[Lijonizacija]] Vidi: X-inaktivacija. *[[Lizogeni ciklus]] Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) [[bakterije]]. Ima bakterijski virus sa ugrađenom [[fag]]nom (virusnom) DNK u genom bakterije *[[LOD-rezultat]] (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata) Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom [[hromosom]]u da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno. Također se naziva LOD skor. *[[LOH]] Gubitak [[heterozigot]]nosti Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti. *[[genski lokus|Lokus]] Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog [[gen]]a na hromosomu. *[[Lokusna heterogenost]] *[[Lyonska teorija]] Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična. ==M== *[[MAGE]] Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju [[DNK-mikromreža]] ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. *[[Mikrohromosom]] *[[Majčinski efekt]] Učinak produkata majčinih gena na [[fenotip]] potomka. *[[Majčinsko nasljeđivanje]] Vidi: [[Citoplazmatskog nasljeđivanje]], nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom. *[[Mala jedarna ribonukleinska kiselina]] ([[miRNK]]/snRNK) Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva [[egzon]]skih tijela [[prerada RNK|prerade RNK]] u jedrima [[eukariot]]skih ćelija. Prosječna dužina [[miRNK]] je oko 150 [[nukleotid]]a. *[[Mapiranje gena]] Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena. *[[Mapna jedinica]] (mu) Vidi: [[Centimorgan]] *[[Masivno paralelno sekvenciranje]] (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS. *[[Matična ćelija]] Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija. *[[Medicinska genetika]] Grana medicine i [[nedicina|medicinske nauke]] koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu. *[[Međugenski razmak]] (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).) Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija. *[[Mejoza]] Specijalizirana [[ćelijska dioba]] koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih [[gamet]]a, kao što su [[spermatozoid]]i, [[jajne ćelije]] ili [[spore]], koje se kasnije spajaju tokom [[oplodnja|oplodnje]]. Dvije mejotske podjele, poznate kao [[mejoza]] I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]]. *[[Mendelovsko nasljeđivanje]] Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio [[Gregor Mendel]] 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem [[klasična genetika|klasične genetike]]. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje. *[[Merozigot]] ili parcijalni [[diploid]] Bakterija koja ima duplicirane dijelove [[genom]]a. *[[Metafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Metilacija DNK]] [[epigenetika|Epigenetička]] modifikacija DNK koja nastaje [[metiliranje]]m [[citozin]]a u CpG dinukleotidima, inhibira [[transkripcija gena|transkripciju gena]] . *[[Mikroevolucija]] Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija. *[[Mikrohromosom]] Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama. *[[Mikromreža]] (MIAME) Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena. *[[MikroRNK]] (miRNK) Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula [[RNK]], koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima. *[[Mikrosatelit[[ Ponavljajući segmenti DNK razasuti po [[genom]]u u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama. *[[Mikrosatelitska nestabilnost]] (MSI) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI. *[[MINSEQE]] Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka. *[[Misens mutacija]] (varijanta) GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta. *[[Mitohondrijska DNK]] (mDNK) Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju. *[[Mjera udaljenosti]] Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena. *[[MLPA]] Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije) Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji. *[[Molekulsko kloniranje]] Ugradnja stranog gena u [[genom]] prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora. *[[Monohibrid]] Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela. *[[Monohibridno ukrštanje]] Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa). *[[Monoploidi]] Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma. *[[Monosomija]] Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1. *[[Mozaicizam]] Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva. *[[MSI]] *MSI (mikrosatelitska nestabilnost) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost. *[[Multigenski test]] (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test) Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test. Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA) Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Naziva se i MLPA. *[[Multipleksno genomsko testiranje]] Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom [[genom]]u) istovremeno. *[[Multiplikacija gena]] (amplifikacija gena) Također i amplifikacija gena. Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju. *[[Mutacija]] Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti [[genska mutacija|genske]], [[hromosomska mutacija|hromosomske]] i [[genomska mutacija|genomske]]. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira. Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju. Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta) Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta. *[[Mutacija osnivača]] Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Mutacija pomaka okvira]] Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira. Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala. *[[Mutacija zametne linije]] (klicina varijanta) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta. *[[Mutagen]] Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju. ==N== *[[nasljeđivanje|Način nasljeđivanja]] Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje. [[Naddominacija]] – selekcijska prednost Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog. *[[interakcija gena|Naddominantnost]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A). *[[Nasljedna predispozicija]] (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost) Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe. *[[Nasljeđivanje]] Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost. Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih ([[enzim]]skih) proteina. *[[genetičko testiranje|Neaficirana osoba]] U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest. *[[genetičko savjetovanje|Negativna prediktivna vrijednost]] (NPV) [[Vjerovatnoća]] da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV. *[[genetičko savjetovanje|Neinformativni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat) Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat. *[[Neklasificirana varijanta]] (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja. *[[nositelj (genetika)|Nenositelj]] Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici. *[[genetičko testiranje|Neodređeni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat) Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat. *[[genska mutacija|Neomorf]] Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[intermedijarnost|Nepotpuna dominantnost]] Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip. Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost. *[[Neprobojnost]] Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s [[patogen]]om varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika *[[Nerazdvajanje]] (engl. nondisjunction) Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze. *[[Nerastvorljiva RNK]] (sRNK).) Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima [[iRNK]] da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka [[tRNK]] sadrži specifičan [[antikodon]]ski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana]] za suprotni kraj [[tRNK]]. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u [[ribosom]], gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko [[tRNK]] koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu. *[[genetičko testiranje|Neuvjerljivi rezluau]] (neodređeni, neinformativni) rezultat Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat. *[[NGS]] *[[Nizvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost. *[[Nonsens mutacija]] Besmislena) mutacija (varijanta) Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija. Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije) Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije. *[[Nokautiranje gena]] i [[nokaut miš]] Tehnika [[genetičko inženjerstvo|genetičkog inženjerstva]] u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta. *[[nositelj (genetika)|Nositelj]] Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest. *[[Nesinonimna supstitucija]] ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija. *[[frekvencija alela|Nosiva frekvencija]] (stopa nositelja) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su [[BRCA1]] i BRCA2. *[[Nova mutacija]] (varijanta) Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija). *[[NPV]] (negativna prediktivna vrijednost) [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i [[RNK]], koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i [[RNK]] sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa. *[[Nukleoid]] Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili citozin (u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[Nukleotidna sekvenca]] Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na [[fenotip]]skoj razini. *[[Nutrigenomika]] Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti. *[[NVC]] (varijanta broja kopije) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.<ref name="hadzirifat"/> ==O== *[[Obrnuta genetika]] Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence. *[[mutacija|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal. *[[Okvir čitanja]] *[[Otvoreni okvir čitanja]] *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Otvoreni okvir čitanja|ORF]] Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili [[RNK]] u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon. *[[ORI]] Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim [[genom]]ima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih [[genom]]a. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih [[genom]]a mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog. *[[ekspresija gena|Osnovna linija]] Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za [[gen]]. *[[Osobina]], [[svojstvo]], značajka, karakter(istika) Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.<ref name="hadzirifat"/> ==P== *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvence [[DNK]] *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje [[centromera|centromeru]]. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini [[[[genom]]]]a među [[eukariot]]skim [[vrsta]]ma, posebno zapažanje da veličina [[genom]]a nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju [[genom]]e koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski [[genom]]i uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki [[genom]]i imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog [[genom]]a, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog [[genom]]a, ili tokom specijacije, u različitim [[genom]]ima). Kontrast je ortolog. [[Parazitska DNK]] Vidi: [[Sebični genetički element]]. *[[Autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. *[[Patogen]]a (štetna) [[mutacija]] (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] ([[lančana polimerazna reakcija]], lančana reakcija polimeraze) Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). PCR u realnom vremenu (rtPCR) Vidi: kvantitativna PCR. *[[Genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetreabilnst]] Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[Pericentričnost hromosoma]] Pozicioniranost blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5' kraj. *[[Pirimidin]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]]). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao pirimidini. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. [[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *[[plejotropija|Plejotropni učinak]] Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] ([[iRNK]]) prilikom translacije u [[ribosom]]u. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj [[iRNK]]. *[[Pogođeni srodni par]] Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli(A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu [[iRNK]], spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[Polilinker]] Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje. *[[Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način. *[[Poliploid]] [[Organizam]] s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] (poliribosom ili ergosom) Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[politenija|Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *Popravak/[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet [[genom]]a i normalnu funkcionalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranslacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[posttranslacijska modifikacija]]. *[[Potpomognuta reprodukcija]] (ART) Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena ([[krosingover]]). *[[Pozitivna prediktivna vrijednost]] (PPV) [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[kodirajuća sekvenca]]. *[[PPV]] (pozitivna prediktivna vrijednost) Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[Prajmer]] Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica. Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija]] (nadekspresija) Nenormalno visok nivo [[ekspresija gena]] koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji [[fenotip]] povezan s [[gen]]om. *[[nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen) Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar [[genom]]a, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i [[genom]]a veličine. Transponirani elementi čine veliki dio [[genom]]a i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji [[genom]]a. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[Presimptomsko testiranje]] [[Genetičko testiranje]] koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je i[[RNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu ([[prajmer]]). *[[genetička analiza|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristrasnost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[Penetrabilnost (genetika)|Probojnost]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka (informirani pristanak)]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. *[[genetičko savjetovanje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[Prometafaza]] Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže [[RNK-polimeraza]], obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *[[sekvenciranje DNK|Propusnost]] Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]]: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija. *[[frekvencija|Nosiva frekvencija]] Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja. *[[Nova mutacija]] Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili ''[[de novo]]'' varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta. *[[NPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa *[[Nukleoid]] Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]; u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[nukleotid|Nukleotidna sekvenca]] Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili [[RNK]]. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini. *[[NVC]] Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije. Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence. *[[kodon|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal. *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) [[Baza podataka]] za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Osobina|Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)]] Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe. *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK. *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili [[RNK]] u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje centromeru. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog. *[[Parazitska DNK]] Vidi: Sebični genetički element. *[[autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[inbriding|Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. Patogena mutacija (varijanta) Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili [[mutacija]]) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze. *[[PCR u realnom vremenu]] (rtPCR) Vidi: kvantitativni PCR. *[[genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, [[organizam]] ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj [[generacija]]; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetrabilnost]] Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv [[fenotip]] kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[centromera|Pericentričnost hromosoma]] Pozicionirano blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5'-kraj. *[[Pirimidin]]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]] ). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao [[pirimidin]]i. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. *[[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *Plejotropni učinak Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih [[iRK]] transkripata) u policistronskoj iRNK. *Pogođeni srodni par Bilo koji par [[organizam]]a koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli (A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično [[iRNK]]. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili [[RNK]], pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj [[RNK]]. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[poligen|Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[kloniranje|Polilinker]] Vidi: Višestruko kloniranje. Lančana reakcija polimeraze (PCR). *[[genetički polimorfizam|Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način. *[[Poliploid]] Organizam s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] Također poliribosom ili ergosom. Kompleks molekula[[iRNK]] i dva ili više [[ribosom]]a koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[genetičko savjetovanje|Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranskacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript [[RNK]] hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranslacijska modifikacija|Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[Posttranslacijska modifikacija]] *Potpomognuta reprodukcija Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija ''[[in vitro]]''. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART. *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover). *[[genetička konsultacija|Pozitivna prediktivna vrijednost]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[Kodirajuća sekvenca]] *[[PPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost. *[[Prajmer]] Vidi: Začetnica *[[Predisponirajuća mutacija]] Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)]] Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom. *[[Nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] Transposable element (TE, [[transpozon]] ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[genetičko testiranje|Presimptomsko testiranje]] Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana („sirova“), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je [[iRNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili [[pre-iRNK]], naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer). *[[genetičko testiranje|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristranost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[penetrabilnost (genetika)|Probojnost (penetrabilnost)]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak. *[[genetičko testiranje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski [[genom]]. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[mejoza|Prometafaza]] Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *Propusnost Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]] Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula [[iRNK]] koje su prevedene u određenim [[gemom|genomima]], [[ćelija (biologija)|ćelijama]], tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput [[transkriptom]]a, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. *[[divlji tip|Prototrof]] ili [[divlji tip]] Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] Linearna polimerna [[makromolekula]], sastavljena od niza [[aminokiselina]] povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim [[genom]]ima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] (poligenski rezultat rizika) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika. *[[pseudogen|Pseudoalel]] Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ). *[[Pseudoautosomna regija]] (pseudoautosomno [[nasljeđivanje]]) PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom [[hromosom X|X]] i [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi [[autosom]]ni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp. *[[Pseudogen]] Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni [[stop kodon]]i ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke. *[[Pseudopoliploidija]] Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna). Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu. *[[Punnettov kvadrat]] (Panetov kvadrat) Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih [[genotip]]ova [[fenotip]]ova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni [[genotip]]. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima. *[[Purin]] Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se [[adenin]] (A) i [[guanin]] (G). ==Q== *[[qPCR]] Također PCR u realnom vremenu (rtPCR). ==R== *[[genetički marker|RAD]] DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. *[[RAPD]] Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja [[PCR]] procesuiranje koristeći veliki predložak [[genom]]ske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili. *[[Rasa]] Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa [[sorta (botanika)|sorta]]. *[[Rastvorljiva RNK]] (sRNK) Vidi: Transportnatransportna RNK. *[[Razmnožavanje]] – reprodukcija Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni). *[[Recesivna letalnost]] Letalnost samo kod homozigotnog genotipa. *[[Recipročna balansirana translokacija]] Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna nebalansirana translokacija]] Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna translokacija]] Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma. *[[Regulacija gena]] Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog [[genom]]a. *[[Rekombinantna DNK]] (rDNK) Molekule [[DNK]] koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima. *[[generička rekombinacija|Rekombinantni vektor]] Vektor sas ugrađenom stranom DNK. *[[Repetitivna sekvenca]] Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena. *[[Replikacija DNK]] (autoreplikacija) Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac. *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana. *[[Replikacijska viljuška]] Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti. *[[Replikon]] Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije. *[[Reporterski gen]] Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati. Restrikcijske endonukleaze Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu. *[[Restriktom]] Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta. *[[Retrotranspozon]]i ili [[transpozon|pokretni genetički elementi]] DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)). *[[Reverzna mutacija]] Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa. *Rezultat poligenskog rizika (PRS) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje. *[[RFLP]] Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju. *[[RFLP|RFLP ograničenje]] Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je [[plazmid]]ni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta. Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci. *[[Ribonukleinska kiselina]] (RNK) Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze ([[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji. Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane. Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal. *[[Ribosom]] Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina. Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina. *[[nasljeđivanje|Rizik od ponavljanja]] Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti. *[[RNK]] Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina *[[RNK-polimeraza]] Glavni enzim transkripcije. *[[RNK-polimeraza I]] *[[RNK-polimeraza II]] *[[RNK-procesuiranje]] [[Posttranslacijska modifikacija]] [[primarni transkript|primarnog transkripta]] koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK. *[[RNKi]] skraćeno RNKP ili RNKpol Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence. *[[hromosomska translokacija|ROB]] Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta. *[[Robertsonovska translokacija]] Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom. *[[porodica|Rodbina]] Proširena porodica. Rođak prvog stupnjastepena (FDR) Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR. *[[rRNK]] Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana [[ribosom]]a. ==S== *Sadržaj [[guanin]]a-[[citozin]]a Također skraćeno ([[GC-sadržaj]].) Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili [[guanin]] (G) ili [[citozin]] (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza. *[[Samoinkompatibilnost]] (autosterilnost) Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka. *[[Sangerovsko sekvenciranje]] Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na ''[[in vitro]]'' replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške. *[[SCNT]] Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama. *[[scRNK]] [[iRNK]] (snRNK) nRNK . Vidi: [[mala jedarna RNK]]. *[[mala jedarna RNK|Sebični genetički element]] Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i [[genom]]ska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u [[genom]]u, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. [[genom]]i se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova. *[[Sekvenciranje DNK|Sekvenciranje]] Određivanje redoslijeda baza [[adenin]]a, [[timin]]a, [[guanin]]a i [[citozin]]a, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula. *[[WXS|Sekvenciranje cijelog]] [[egzom]]a ([[WES]], WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS. *[[GWAS|Sekvenciranje cijelog genoma]] (GWAS, WGS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS. *[[Sekvenciranje DNK]] Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK. *[[Sekvenciranje naredne generacije]] (masivno paralelno sekvenciranje, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog [[genom]]a. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS. *[[Sekvenciranje tumorske DNK]] Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti. *[[mitohondrija|Semiautonomne organele]] Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije. *[[Semikonzervativna replikacija DNK]] Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca. *[[Sestrinske hromatide]] Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru. *[[oligonukleotid|Set-sonda]] Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija [[oligonukleotid]]a [[dizaj]]niranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena. *[[SFP]] Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim [[genom]]ima. *[[transpozon|Skakanje gena]] Vidi: [[transpozon|Prenosivi element]]. *[[heterozigot|Složena heterozigotnost]] Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena. *[[penetrabilnost (genetika)|Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost]] Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost. *[[Smislenost (genetika)|Smislenost]] U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije. SNP (engl. single nucleotide polymorphism) Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija. *[[SNP|SNP-označavanje]] [[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji [[genom]]a. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine. Somatska (mitotska) hromatidna izmjena Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze. *[[Somatska ćelija]] Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ). *[[Sonda]] Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter. *[[Sorta (botanika)|Sorta]] Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase. *[[SOS-odgovor]] Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta. *[[Specijacija]] Proces nastanka nove vrste. *[[DNK|Spojna DNK]] Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente [[transpozon]]a i [[retrovirus]]a, koji zajedno čine veliki dio [[genom]]a većine [[eukariot]]a. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala [[prirodna selekcija]]. *[[Spolni hromosom]]i Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima. *[[Spolno ograničeno svojstvo]] Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova. *[[reverzija soila|Spolno-reverzne osobe]] XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen [[SRY]]. *[[spolno uvjetovano nasljeđivanje|Spolno uvjetovano svojstvo]] Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja. *[[Spolno-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje). *[[spolno vezani geni|Spolno vezano svojstvo]] Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki. *Srodnik trećeg koljena Vidi: [[TOR]] *[[SSB]] Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa. *[[ssDNK]] Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze *[[SSLP]] Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste. *Standardni [[genetički kod]] Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, [[kodon]] CAG kodira aminokiselinu [[glutamin]], a kodon TAA je [[stop kodon]]. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona. To je prvi kodon preveden [[ribosom]]om iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, [[metionin]], kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je [[triplet]] AUG. KontrastniKontrast je stop kodon. *[[Statistička genetika]] Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici. *[[frekvencija|Stopa prenositelja]] (noseća frekvencija) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija. *[[Studija neinferiornosti]] Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe. *[[smrtnost|Subletalnost]] Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije. *[[Supstitucija nukleotida]] Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK. *[[SUV]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja. *[[Suvišni gen]]i Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način. ==Š== [[Štetna mutacija]] [[Mutacija]] koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran. ==T== *[[Tačkasta mutacija]] Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK. *[[Tačkasta-nonsens mutacija]] Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom. *[[Tandemsko ponavljanje]] Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta. *[[TATA-kutija]] Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije. *[[centromera|Telocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik. *[[Telofaza]] Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu. *[[Telomera]] Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom. *[[Telomeraza]] Enzim replikacije telomernih krajeva. Terminacijska sekvenca DNK-sekvence na kraju gena. *[[Terminacijski kodon]] Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“). *[[Test-ukrštanje]] Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)). *[[Tiha mutacija]] Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina. *[[Timin]] Označen slovom (T) Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – [[adenin]] (A),[[guanin]] (G), [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijski profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK. *[[Tirozin]] Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je [[uracil]]). *[[Tirozinaza]] Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina. *Tkivno specifična [[ekspresija gena]] Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije. *[[TNBC]] TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke) Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke. *[[TOR]] Srodnik trećeg stepena) Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja. *[[Totipotentnost]] KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma. *[[Transaktivirajući domen]] *[[Transdukcija]] Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga). Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija. *[[Transfekcija]] MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju. Transfer ''[[de novo]]'' (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta. *[[Transferna tačka]] (tačkasta varijanta) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta. *[[Transformacija]] Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku. *[[Transgen]] Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu. *[[Transgeni organizam]] Organizam s ugrađenim stranim [[genom]]. *[[Transkripcija (genetika)]] Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK. Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK. *[[Transkripcijski faktor]] Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena. *[[Transkriptom]] Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma. *[[Translacija (genetika)]] Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci. Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein. Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK). *[[Translokacija (genetika)]] Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu. *[[Transportna RNK]] (tRNK, transfer RNK) Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK. *[[Transpozon]] Vidi: Prenosivi element. Mobilna sekvenca u [[genom]]u. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija. Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po [[genom]]u mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element. *[[Transverzija]] Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija. *[[Tranzicija]] Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom. *[[Trihibridno ukrštanje]] Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena. *[[Trinukleotidno ponavljanje]] Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću. *[[Triplet baza]] Grupa od po tri dušične baze, npr. [[adenin]]-[[timin]]-[[adenin]] ili [[timin]]-[[guanin]]-[[citozin]] koja je šifra za jednu aminokiselinu. [[citozin]]-[[timin]]-[[timin]] (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a [[guanin]]-[[timin]]-[[guanin]] (GTG) za valin. *[[Trisomija]] Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1. *[[Tročlani kraj]] Vidi: 3'- kraj. *[[Trp-operon]] Represivni sistem regulacije gena kod bakterija. *[[TUF]] Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim [[genom]]om, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma. *[[Tumor supresorski gen]] Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka. ==U== *[[UAA]] Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'. *[[Ukrštanje]] Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima. *[[autbriding|Ukrštanje van srodstva]] (autbriding) Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding. *[[Unakrsno povezivanje]] Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK. *[[Unatražno ukrštanje]] Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC. *[[Uracil]] Skraćeno slovom (U.) Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. [[uracil]] formira par baza sas [[adenin]]om. U DNK, [[uracil]] se uopće ne koristi, već je zamijenjen [[timin]]om. *[[Uravnoteženost baza]] Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida. *[[Uslovna ekspresija]] Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo. *[[Utišavanje gena]] Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena. *[[Uzvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno. *[[Uzvodna sekvenca aktiviranja]] (UAS) Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti. ==V== *[[Varijabilna ekspresija]] Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga. *[[Varijabilna ekspresivnost gena]] Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) [[Fenomen]] u kojem se dijelovi [[genom]]a ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije. *''[[Varijacija de novo]]'' (''[[de novo]]'' mutacija, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV. *[[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije. *[[VUS|Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS. Varijanta nepoznatog značenja Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS. *[[princip osnivača|Varijanta osnivača]] (Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Varirajući pomak okvira]] (mutacija pomaka okvira) Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira *[[Vektor]] Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji. *[[Vektor ekspresije]] (konstrukcija ekspresije) Također konstrukcija ekspresije Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje. Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena. *[[Veličina genoma]] Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću. *[[Vezani disekvilibrij]] (LD) Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i *[[Vezani geni]] (osobine) Geni za određene osobine, na istom hromosomu. Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM). *Vezanost Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju. *[[Vještački hromosom kvasca]] (YAC) YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma. *[[VNTR]] Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u [[genom]]u višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting). *[[Vodeća sekvenca]] Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu. *[[Vodeći lanac]] Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran. *[[Vodikova veza]] Veza dva [[vodik]]ova atoma u [[hemijski spoj|hemijskom spoju]]. međumolekulska veza koja nastaje između [[molekul]]a u kojima je [[vodik]] vezan za [[atom]] visoke [[elektronegativnost]]i (F, O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja [[naboj]]a (dipol). Pozitivni dio molekule (H<sup>+</sup>) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od [[ionska veza|ionske]] ili [[kovalentna veza|kovalentne]] veze. ==W== *[[WES]] (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS. *[[WGS]] (sekvenciranje cijelog genoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog [[genom]]a. *[[WXS]] WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija [[genom]]a osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma. ==X== *[[hromosom X|X-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom. *[[X-inaktivacija]] Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija). *X-vezana osobina Vidi: Spolnospolno vezana osobina. *[[X-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca. *[[X-vezano recesivno nasljeđivanje]] Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena. ==Y== *[[hromosom Y|Y-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma. *[[Y-vezana osobina]] Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo. ==Z== *[[Zaostali lanac]] Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu. *[[Z-DNK]] Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK. *[[Z-skor]] Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti. *[[Začetnica]] (prajmer) Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji *[[Zakon nezavisne segregacije]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena. *[[Zakon segregacije]] Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze. *[[Zakon uniformnosti]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom. *[[Zamjenska mutacija]] Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija . *[[Zigot]] Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza. Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. *[[Zigoten]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Zigotnost]] Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine [[genom]]. Preuzeto sa <ref>https://bastina.anubih.ba/items/a2e6e47d-5e00-4f99-9d52-eb91dafdb5dc</ref>[[ANUBiH]]/[[Institut za genetičko inženjerstvo Sarajevo|Ingeb]] ==Također pogledajte== *[[Genetika]] ==Reference== {{refspisak}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Genetika čovjeka]] gjfgczi3nhctcjkubtqjxdbybu2eyhi 3925644 3925640 2026-09-20T22:40:54Z Palapa 383 Vraćene izmjene korisnika [[Special:Contributions/Bjegunac|Bjegunac]] ([[User talk:Bjegunac|razgovor]]) na posljednju izmjenu korisnika [[User:Palapa|Palapa]] 3914069 wikitext text/x-wiki ==3'- kraj== Također, (tri prim kraj.) Jedan od dva kraja istog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], konkretno kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na trećem atomu [[ugljik]]a u furanoznom prstenu [[dezoksiriboza|dezoksiriboze]] ili [[riboza|riboze]] (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko [[fosfodiesterska veza|fosfodiesterske veze]]; ''[[in vivo]]'', 3' ugljik je često još uvijek vezan za [[hidroksilna grupa|hidroksilnu grupu]]). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu. *'''[[3'-neprevedena regija]] [[Tri prim netranslatirana regija]] (3′- (3' UTR) je dio [[informacijska RNK|informacijske RNK]] (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije [[stop kodon|završnog kodona]]. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija) često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *'''5'- kraj''' [[Pet prim-kraj]] Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca [[DNK]] ili [[RNK]], kraj na kojem se lanac [[nukleotid]]a završava na petom atomu ugljika u [[furanoza|furanoznom]] prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; ''[[in vivo]]'', 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je *'''5'5' neprevedena regija''' Poznata i kao [[5'UTR]] (vodeća sekvenca, vodeći transkript ili vodeća [[RNK]]) , ovo je regija informacijske [[RNK]] ([[iRNK]] neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca [[DNK]] je važna je za reguliranje translacije translacije transkripta različitim mehanizmima kod [[virus]]a, [[prokariot]]a i [[eukariot]]a. Iako se naziva neprevedenim, [[5'UTR]] ili njegov dio ponekad se prevodi u [[protein]]ski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.<ref name="hadzirifat">{{cite book |last=Hadžiselimović |first=Rifat|title=Ja i moja genetika|publisher=ANUBiH-Ingeb |isbn=978-9926-410 -88-9| edition=1th |place=Sarajevo}}</ref> ==A== *[[hromosom|Acentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) [[hromosom]]/fragment bez centromere. *[[Adaptivna radijacija]] [[Evolucija]] različito prilagođenih vrsta iz jednog [[zajednički predak|zajedničkog pretka]]. *[[Adenin]] (skr. A) Skraćeno slovom A. Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. Formira par baza sa [[timin]]om u [[DNK]] i sa [[uracil]]om u RNK. *[[Aficirana jedinka]] U [[genetika|genetici]], opisuje osobu koja ima određenu [[fenotip]]sku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti. *[[AFLP]] Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng. (engl. ''Amplified Fragment Length Polymorphism)'' јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od molekulske biologije, [[genetika|genetike]] i [[genomika|genomike]], do [[mikrobiologija|mikrobiologije]], [[ekologija|ekologije]] i rekonstrukcije [[filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih]] veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima [[genotip]]izacije. *[[hromosom|Akrocentričnost]] (linearnog [[hromosom]]a ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju [[hromosom]]a, za razliku od kraja ili u sredini. *[[transkripcijski faktor|Aktivator]] Tip [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]] koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [[promotor (genetika)|promotora]] i olakšava vezivanje [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze]] i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji. Vidi također: koaktivator; kontrastni represor. *[[Alel]] Jedna od alternativnih varijanti [[gen]]a, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima ([[genski lokus|lokusima]]) na [[hromosom]]u, ali se razlikuju u [[nukleotid]]noj sekvenci [[genetička informacija|genetičke informacije]]. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za [[krvna grupa|krvne grupe]]: IA, IB i Io ). IO). *[[Alelna heterogenost]] Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Alosom]] Također ([[spolni hromosom]], [[heterohromosom]] ili [[idiohromosom]].) Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su [[hromosom X]] i [[hromosom Y]]. *[[Alternativna prerada]] Regulirani [[fenomen]] [[ekspresija gena|ekspresije eukariotskih gena]] u kojem su specifični [[egzon]]i ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog [[primarni transkript|transkripta RNK]]. Klasa [[posttranskripcijska modifikacija|posttranskripcijskih modifikacija]], [[alternativna prerada]] omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: [[prerada RNK]]. *[[mutacija|Amber]] Jedan od tri [[stop kodon]]a koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal. *[[Amesov test]] Bakterijski test [[mutagen]]osti koji koristi bakteriju ''[[Salmonella]] typhimurium'', auksotrofnu za [[histidin]]. *[[Aminokiselina]] Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe [[amin (hemija)|amin]] i [[karboksilna gropa|karboksil]], kao i [[bočni lanac]] specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim [[genetički kod|genetičkim kodom]] i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi [[polipeptid]]a ([[protein]]a). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina. *[[Amorf]] Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, [[alel]] se može smatrati nefunkcijskalnim. *[[Anafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od [[sestrinske hromatide|sestrinskih hromatida]] se pomjeri na suprotne strane ćelije. *[[Analiza mutacija]] Metoda [[genetičko testiranje|genetičkog testiranja]] zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri patogene varijante [[BRCA]] koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe [[Aškenazi|aškenaskog]] [[jevrej]]skog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike [[delecija (genetika)|delecije]] ili [[insercija (genetika)|insercije]] u genu [[BRCA1]] ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su [[dizajn]]irani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji [[genetički test]]. *[[Analiza vezanosti]] Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem [[genetički marker|genetičkih markera]] poznate [[hromosom]]ske lokacije koji su su [[nasljeđivanje|naslijeđeni]] sa značajkom od interesa. *[[Aneuploidija]] Pojava jednog ili više dodatnih [[hromosom]]a ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog [[hromosomski komplement|hromosomskog komplementa]] ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik [[ploidija|haploidnog broja]] (koji je 23). Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova [[hromosom]]a, koji je umjesto toga poznat kao [[euploidija]]. *[[Anticipacija (genetika)|Anticipacija]] [[Fenomen]] kojim simptomi [[genetički poremećaj|genetičkog poremećaja]] postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom [[generacija|generacijom]] koja naslijedi poremećaj. *[[Antigen]] Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje [[imunski odgovor]] organizma. *[[Antikodon]] Serija od tri uzastopna [[nukleotid]]a unutar [[tRNK|transferne RNK]] koji dopunjuju tri nukleotidna [[kodon]]a unutar transkripta iRNK. Tokom [[translacija (genetika)|translacije]], svaka [[tRNK]] regrutovana u [[ribosom]] sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza. [[alel|Antimorf]] Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni ([[divlji tip]]). *[[Antiparalelnost (biohemija)|Antiparalelnost]] Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa [[RNK]] lanca molekule [[DNK]] idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'. *Antisens lanac, negativni (–) i [[nekodirajuća RNK|nekodirajući lanac]] Lanac dvolančane [[DNK]] molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom [[transkripcija (genetika)|transkripcije]]. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem [[RNK]] transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. *[[Antitijelo]] ([[GWAS]]) Opći naziv za [[imunoglobulin]]; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na [[antigen]]. *[[GWAS|Asocijacija]] [[GWAS|Studija genomske povezanosti]] (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi [[genetički polimorfizam|genetičkih polimorfizama]], obično jednonukleotidnog polimorfizama ([[SNP]]-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.). *[[Auksotrof]] (mutant) Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za [[enzim]] koji sudjeluje u nekom [[metabolizam|metaboličkom procesu]] *[[Autoimunost]] Pojava stvaranja [[antitijela]] na sopstvene [[antigen]]e *[[Autosom]] Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih [[hromosom]]a, autosomi u [[ploidija|diploidnoj]] ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i [[genski lokus|genske lokuse]]. *[[Autosomno nasljeđivanje|Autosomno dominantno nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena. *[[Autosom]]no [[recesivni gen|recesivno]] [[nasljeđivanje]] Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela *[[Autosom]]nost Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima. ==B== *[[Barkodiranje DNK]] Metod [[taksonomija|taksonomske]] identifikacije u kojoj se kratke sekvence [[DNK]] iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala [[vrsta]] ili drugi [[takson]] iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen [[citohrom]] c oksidaze za eukariote ili određeni geni [[ribosomska RNK|ribosomske RNK]] za [[prokariot]]e. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje. *[[Barrovo tjelešce]] Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin. *[[G-pruganje|Bend]] Obojeni segmentSegmenti [[hromosom]]a obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom [[hromosom]]u i procjeni njegove strukture. *[[alel|Bialelnost]] Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). *[[Binarna dioba]] Dioba ćelije nakon replikacije [[DNK]], prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje) *[[B-DNK]] Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.<ref name="hadzirifat"/> ==C== *[[CAAT-kutija]] Također C Visoko konzrervirana konzervirana regulatorna sekvenca [[DNK]] locirana na otprilike 75 parova baza uzvodno (tj. –75 bp) od mjesta početka transkripcije za mnoge eukariotske gene. *[[cDNK]] Vidi: [[komplementarna DNK]]. *[[Centimorgan]] (cM) / mapna jedinica (mu) Također [[mapna jedinica]] (mu). Jedinica za mjerenje genetičke povezanosti definirana kao udaljenost između hromosomskih lokusa za koje je očekivani prosječan broj razmjenskih hromosomskih ukrštanja (krosingovera) u jednoj generaciji 0,01. Iako nije stvarna mjera fizičke udaljenosti, koristi se za procjenu stvarne udaljenosti između dva lokusa, na osnovu prividne vjerovatnoće da se između njih dogodi razmjena dijelova hromatida. *[[Centralna dogma molekularne biologije|Centralna dogma molekulske biologije]] Generalizirani okvir za razumijevanje protoka genetičkih informacija između makromolekula unutar bioloških sistema. Ističe fundamentalni princip da se informacije o sekvenci kodirane u tri glavne klase biopolimera – [[DNK]] → [[RNK]] → protein — mogu kopirati između ove tri klase samo na određene načine, a ne na druge: konkretno, prijenos informacija između nukleinske kiseline i sas nukleinske kiseline na protein je moguć, ali transfer sas proteina na protein, ili sas proteina nazad na bilo koji tip nukleinske kiseline, nije i ne dešava se prirodno. *[[Centromera]] Specijalizirana sekvenca [[DNK]] unutar [[hromosom]]a koja povezuje par sestrinskih hromatida. Primarna funkcija centromere je da djeluje kao mjesto sklapanja kinetohora, proteinskih kompleksa koji usmjeravaju vezivanje vlakana diobenog vretena za centromeru i olakšavaju segregaciju hromatida tokom ćelijske diobe (mitoze i mejoze). *CHIP ([[klonska hematopoeza neodređenog potencijala]]) Prisustvo somatskih mutacija u hematopoetskim matičnim ćelijama kod osobaaosoba bez krvnog raka koji se može otkriti. Definicija CHIP-a zahtijeva da su mutacije prisutne s varijantnom učestalošću alela od 2% ili višom i da su u genima za koje je opisano da su pogođeni krvnim kancerima. Ovo stanje je češće kod starijih osoba i kod onih koji su bili liječeni od drugih tipova raka. Povezan je s povećanim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti i krvnog karcinoma. Naziva se i klonska hematopoeza neodređenog potencijala. *Cis-mutacija Cis-mutacija je genetička promjena u segmentu [[DNK]] (poput [[promotor (genetika)|promotora]] ili [[pojačivač (genetika)|pojačivača]]), a [[dominantni gen|dominantana]] je ili u odnosu na [[recesivni gen|recesivnu varijantu]] na istom [[genski lokus|lousu]].Utiče samo na [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] na istom lancu DNK. Ove mutacije mijenjaju lokalnu [[regulacija ekspresije gena|regulaciju gena]], bez promjene strukture samog rezultirajućeg proteina. *[[Cisgeneza]] Oznaka proizvoda za kategoriju genetički modificiranih biljaka. Predložene su različite sheme klasifikacije, koje kategoriziraju genetički modifikovane organizme na osnovu prirode unesenih genotipskih promjena, a ne procesa genetičkog inženjerstva. *[[Cis-regulatorni element]] (CRE) / cis-regulatorni modul (CRM) Također cis-regulatorni modul (CRM). Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće [[DNK]] koja regulira transkripciju obližnjih gena (npr. promotor, operater, utišavač ili pojačivač ), obično služeći kao mjesto vezanja za jedan ili više faktora transkripcije. Kontrast je transregulatorni element. *[[Cis-trans izomernost]] Izomernost koja ovisi o položaju na jednom od polulanaca [[DNK]], odnosno [[hromatida]] *[[Cistron]] Dio molekule [[DNK]] ili [[RNK]] koji kodira specifični polipeptid u sintezi proteina; zamjenski terimtermin za gen. *[[Citogenetika]] [[Genetika]] pojava i procesa na ćelijskoj razini; proučava kako [[hromosom]]i utiču i odnose se na ponašanje i funkciju ćelije, posebno tokom mitoze i mejoze. *[[C-vrijednost]] Sveukupna količina ugljika u [[DNK]] haploidnog jedra (npr. gametu) određenog organizma ili vrste, izraženo u broju parova baza ili u jedinicama mase (obično pikogrami ); ili, ekvivalentno, polovinu količine u diploidnim somatskim ćelijama (2C-vrijednost). Za jednostavne diploidne eukariote termin se često koristi naizmjenično sas veličinom [[genom]]a, ali u određenim slučajevima, npr. u hibridnim poliploidima koji potiču od roditelja različitih vrsta (alopoliplodi), C-vrijednost može zapravo predstavljati dva ili više različitih [[genom]]a sadržanih u istom jedru. C-vrijednosti se odnose samo na [[genom]]sku DNK, isključuju vanjedarnu DNK. *[[Citološka mapa]] Mapa koja prikazuje precizna fizička mjesta gena na [[hromosom]]u. *[[Citozin]] Skraćeno slovom (skr. C. ) Jedna od četiri glavne nukleobaze u [[DNK]] i [[RNK]]. [[citozin]] formira bazni par sa [[guanin]]om. *[[cpDNK]] Vidi: [[Plastidna DNK]] . ==Č== *[[Čista linija]] Jedinke homozigotnog genotipa za sva promatranaposmatrana svojstva. ==Ć== *[[Ćelijska dioba]] Podjela jedne ćelije na dvije ili više novih kćeri ćelija. Osnovni oblici su [[mitoza]] (somatske ćelije), [[mejoza]] (reproduktivne ćelije) i binarna dioba (uglavnom kod jednoćelijskih organizama). *[[Ćelijski ciklus]] Slijed ćelijskih pojava u procesu diobe, od poćetkapočetka do kraja mitoze. *[[Ćelijsko reprogramiranje]] Pretvaranje ćelije iz jednog tipa ćelije specifičnog za tkivo u drugi. Ovo uključuje dediferencijaciju do pluripotentnog stanja; primjer je pretvaranje somatskih ćelija miša u nediferencirano embrijskoembrionalno stanje, koje se oslanja na transkripcijske faktore Oct4, Sox2, Myc i Klf4. *[[Ćelijski transport]] ==D== *[[Dalton (jedinica)|Dalton]] Jedinica molekulske mase. *[[DarT]] Diverzitet matričnih tehnologija (eng. (engl. Diversity Arrays Technology) je oznaka tehnologije koja se primjenjuje u molekulskoj genetici za razvoj markerskih sekvenci u genotipizaciji i drugim genetičkim analizama.DArT se temelji na hibridizacijama mikronizova (mikromatrica) za detekcujudetekciju prisustva ili nepostojanja pojedinih fragmenata u konstituciji genoma. *[[De novo mutacija]] Spontana mutacija u [[genom]]u pojedinačnog organizma koja je nova za lozu tog organizma, koja se prvi put pojavila u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ili u zigotu koji se razvija u organizam; mutacija koja nije bila prisutna u genomu nijednog od roditelja. *[[Degeneracija genetičkog koda]] Izlišnost genetičkog koda, prikazana kao mnoštvo različitih kodona koji specificiraju istu aminokiselinu. Naprimjer, u standardnom genetičkom kodu, aminokiselina serin je specificirana putem šest jedinstvenih kodona (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU i AGC). Degeneracija kodona objašnjava postojanje sinonimnih mutacija. *[[Delecija (genetika)|Delecija (Δ)]] Označeno skraćeno simbolom Δ: Tip genetičke promjene koja uključuje odsutnost segmenta [[DNK]]; lom i gubitak hromosomskog segmenta. Može biti mala poput jedne baze ili hromosomskog segmenta, ali može značajno varirati u veličini. *[[Demetilacija DNK]]: Faktor selektivne aktivacije gena tokom procesa diferencijacije. *[[mejoza|Desinapsa]] : Neuspjeh homolognih [[hromosom]]a koji su normalno sinapsirali tokom pahinena da ostanu upareni tokom diplotena. Desinapsa je obično uzrokovana nepravilnim formiranjem hijazme. Kontrast je asinapsa. *[[Dezoksiribonukleinska kiselina]] ([[DNK]]) DNK je glavni, ali ne jedini genetički materijal: dugačka, polimerna molekula koja se sastoji od gradivnih podjedinica kojikoje se zovu nukleotidi. Svaki nukleotid sastoji se iz po tri komponente: fosforne kiseline, šećera sas pet atoma ugljika (pentoza), zvanog dezoksiriboza i jedne od četiri heterociklične baze: [[adenin]] (A) [[timin]] (T), [[citozin]] (C) i [[guanin]] (G). Sekvenca ovih baza u molekuli [[DNK]] je šifra za biosintezu proteina koji određuje datu osobinu. Sadrži genetičke informacije odgovorne za razvoj i funkcijskiranjefunkcioniranje organizma. DNK se najčešće nalazi u dvolančanom obliku, koji se sastoji od dva komplementarna antiparalelna lanca nukleotida, molekule u kojima je svaka od nukleobaza na svakom pojedinačnom lancu uparena s onima na suprotnom lancu. Ova struktura se obično javlja u obliku dvostruke spirale. Naziva se i [[DNK]]. *[[Dezoksiriboza]], Također (2-dezoksiriboza.) Monosaharidni šećer koji se dobija iz riboze, gubitkom jednog atoma kisika. D-dezoksiriboza, u svom obliku pentoznog prstena, jedna je od primarnih funkcijskalnihfunkcionalnih grupa dezoksiribonukleotida, a time i molekula dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). *[[centromera|Dicentričnost]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Prisustvo dvije centromere umesto normalno jedne. *[[tačkasta mutacija|Diferencirajuća tačka]] ([[tačkasta mutacija]]) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta mutacija. *[[Dihibridno ukrštanje|Dihibrid]] [[Heterozigot]]ni organizam za dva gena, koji kodiraju dva različita svojstva, od kojih svaki ima po dva [[alel]]a. *[[Dihibridno ukrštanje]] Ukrštanje dva heterozigota za dva gena; samooplodnja mendelovske F1 generacije (AaBb x AaBb) *[[mejoza|Dijada]] Vidi: [[Sestrinske hromatide]] *[[mejoza|Dijakineza]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Diploidija]] (diploidna hromosomska garnitura) Sadržaj dva haploidna kompleta hromosoma (po jedan od svakog roditelja): označava se sas 2n i predstavlja ukupan broj [[hromosom]]a u ćelijskom jedru. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se [[homologni hromosom]]i. Pojava da ćelije ili organizmImajuorganizmi imaju dvije homologne kopije svakog hromosoma. Kontrast je haploidnog i poliploidnog. *[[Diploidni hromosomski broj]] (2n) Svaki [[hromosom]] predstavljen u dvije kopije; dva seta homolognih hromosoma (majčin i očev hromosom). *[[mejoza|Diplonema]] ([[mejoza|diploten]], diplotenski stadij); Također diplotenski stadij Potfaza mejoze I, tokom koje se sinaptonemski kompleks rastavlja i upareni [[homologni hromosom]]i počinju da se međusobno odvajaju, iako ostaju čvrsto vezani na hijazmama gde je došlo do razmjene dijelova homolognih hromatida (krosongover|krosingoverom). *[[Direktno ponavljanje]] Bilo koja dva ili više ponavljanja specifične nukleotidne sekvence koja se javljaju u istoj orijentaciji (tj. u potpuno istom redoslijedu, a ne obrnutimobrnutom) i na istom lancu, bilo razdvojenihrazdvojena interventnim nukleotidima ili ne. Primjer je sekvenca TACCGnnnnnnTACCG, u kojoj se TACCG pojavljuje dva puta, iako je odvojen sa šest nukleotida koji nisu dio ponovljene sekvence. Direktno ponavljanje u kojem su ponavljanja neposredno jedna uz drugu poznatapoznato je kao tandemsko ponavljanje. *[[Disperzivna replikacija]] Replikacija oko replikacijske viljuške čija brzina ovisizavisi od replikatora. Bilo koja molekula ili regija [[DNK]] ili [[RNK]] koja se replicira iz jednog polulanca DNK. *[[Divlji tip]] (WT) Fenotip tipskog oblika vrste kakva se javlja u prirodi; proizvod standardnog "“normalnog"” alela na datom lokusu, za razliku od onog koji proizvodi nestandardni mutantni alel. *[[vezani geni|Djelimična vezanost]] Geni na istom hromosomu između kojih se tokom mejoze događa hromatidna razmjena (krosingover) što uzrokuje nastanak rekombinantnih potomaka *[[DNK]] Vidi: [[dezoksiribonukleinska kiselina]]; DNK (engl. '' Deoxyribonucleic Acid'') – dvostruka uzvojnica koju čine dva polinukleotidna lanca omotana oko zajedničke osi. *[[DNK dupleks]] Vidi: Dvolančanadvolančana DNK. *[[DNK-mikromreža]] Tehnologija visoke propusnosti koja se koristi za mjerenje nivoa ekspresije transkripata [[iRNK]] ili za otkrivanje određenih promjena u nukleotidnoj sekvenci. Sastoji se od niza hiljada mikroskopskih mrlja [[DNK]] oligonukleotida, od kojih svaki sadrži pikomole specifične sekvence [[DNK]]. Ovo može biti kratak dio gena ili drugog DNK elementa koji se koristi kao sonda za hibridizaciju [[cDNK]], [[cRNK]] ili obrasca [[genom]]ske [[DNK]] (koji se naziva meta) pod visokim uvjetima. *[[DNK-otisak prsta]] (fingerprint) *[[DNK profiliranje]] jest proces određivanja karakteristika individualnih [[DNK]]. DNK analiza namijenjena identifikaciji vrste, a ne pojedinca, naziva se DNK barkodiranje. *[[DNK-polimeraza]]: Glavni enzim replikacije [[DNK]]. Bilo koji od klase enzima koji sintetizira molekule DNK iz pojedinačnih dezoksiribonukleotida. [[DNK-polimeraza|DNK-polimeraze]] su neophodne za replikaciju DNK i obično djeluju u parovima, kako bi stvorile identične kopije dva lanca originalne dvolančane molekule. Oni grade dugačke lance DNK dodavanjem nukleotida jedan po jedan na 3'- kraj lanca DNK, obično se oslanjajući na šablon koji daje komplementarni lanac, kako bi vjerno kopirali sekvencu nukleotida. *[[DNK zametne linije]] (konstitutivna DNK) [[DNK]] tkiva koje potiče iz reproduktivnih ćelija (jajne ćelije ili spermatozoida) koje se ugrađuju u [[DNK]] svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija klicinezametne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i konstitutivna DNK. *[[Domaćinski gen]] Svaki konstitutivni gen koji se transkribujetranskribira na relativno konstantnom nivou u mnogim ili svim poznatim uslovima. Proizvodi takvog gena obično služe funkcijama koje su ključne za održavanje organizma. Pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utiču eksperimentalni uslovi. *[[Domen (biologija)|Domen]] Specifična fizička regija ili sekvenca aminokiselina u proteinu koja je povezana s određenom funkcijom ili odgovarajućim segmentom DNK. *[[Dominantna letalnost]] Prisustvo samo jednog alela u genotipu uzrokuje smrt jedinke. *[[dominantbi gen|Dominantni alel]] Alel koji se eksprimira u fenotipu heterozigota. *[[dominantni gen|Dominantnost alela]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji nadjača ili "maskira" doprinos drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine kaže se da je dominantan. Često dominantni alel kodira funkcionalni protein, dok njegov recesivni pandan ne uspijeva kontrolirati ekspresiju do krajnjeg proizvoda dominantnog alela. Dominacija nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova; moguće je da jedan alel bude istovremeno dominantan nad drugim alelom, recesivan prema trećem i kodominatankodominantan prema četvrtom. Dominantni aleli su često predstavljeni jednim velikim slovom (npr. A, za razliku od recesivnog a). *[[Društvo za funkcijske genomske podatke]] (FGED, ranije MGED) Ranije poznat pod skraćenicom MGED. Organizacija koja radi s drugima "“na razvoju standarda za kvalitet podataka bioloških istraživanja, označavanje i razmjenu"”, kao i softverske alate koji olakšavaju njihovu upotrebu. *[[dsDNK]] Bilo koja molekula DNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna dezoksiribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako je moguće da DNK postoji kao jednostruki lanac, općenito je stabilniji i češći u dvolančanom obliku. U većini slučajeva, komplementarno uparivanje baza uzrokuje da se komplementarni polulanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[dsRNK]] Bilo koja molekula RNK koja se sastoji od dva antiparalelna, komplementarna ribonukleotidna polimerna lanca, koji su međusobno povezani vodikovim vezama između komplementarnih nukleobaza. Iako se [[RNK]] obično javlja u jednolančanom obliku, također formira i duplekse na isti način kao i DNK; primjer je uparivanje transkripta iRNK sas antisens verzijom istog transkripta, koji efikasno utišava gen sas kojeg je iRNK transkribovanatranskribirana sprečavanjem translacije. Kao i kod dsDNK, uparivanje baza u dsRNK često uzrokuje da se lanci namotavaju jedan oko drugog u obliku dvostruke spirale. *[[hromosom|Dugi krak]] (q) U kondenzovanim [[hromosom]]ima gdje pozicioniranje centromere stvara dva segmenta ili "“krake"” nejednake dužine, duži od dva kraka hromatide. Kontrast je kratki krak (p) ). *[[Duplikacija (genetika)|Duplikacija]] Tip mutacije u kojoj se neki gen /genski/[[hromosom]]ski segment (sekvenca DNK) u diploidnom organizmu javlja više od dva puta. *[[Dvostruka heterozigotnost]] ([[epigenetika|epigenetička]] varijanta, epimutacija) Prisustvo dva različita mutirana alela kod dvije odvojene epigenetičke varijacije; nasljedna promjena koja ne utječeutiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička varijanta i epimutacija. *[[Dvostruka spirala]] (heliks) Oblik koji najčešće imaju dvolančane molekule nukleinske kiseline, nalik merdevinama koje su uvijene oko svoje dugačke ose, sa prečkama koje se sastoje od uparenih [[nukleobaza]]. Ova sekundarna struktura je energetski najstabilnija konformacija dvolančanih oblika i DNK i [[RNK]] u najprirodnijim uslovima, koja nastaje kao posljedica primarne strukture fosfodiestarske kičme i slaganja nukleotida vezanih za nju. U B-DNK, najčešćoj varijanti DNK koja se nalazi u prirodi, dvostruka spirala ima desnu zavojnicu sas oko 10 parova baza po punom okretu, a molekulska geometrija rezultira naizmjeničnim uzorkom "“žlijebova"” različitih širina (glavni žlijeb i mali žljeb ) između paralelnih okosnica. *[[Dvostruki hromosom]] Hromosom sastavljen od dviju sestrinskih hromatida (svaka predstavlja jednu molekulu DNK), od S faze do metafaze (ili do metafaze II mejoze). *[[Dvostruki prekid]](DSB) Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u oba lanca dvolančane molekule DNK, posebno kada se dva prekida nastaju na mjestima koja su direktno preko putaprekoputa ili vrlo blizu jedno drugom na komplementarnim lancima. Kontrast: prekid jednog lanca (jednolančani prekid).<ref name="hadzirifat"/> ==E== *[[Egzom]] Čitav skup egzona unutar određenog [[genom]]a, uključujući neprevedene regije (UTR) zrelih iRNK, kao i kodirajuće regije. Sekvenca DNK u zreloj glasničkoj RNK, od kojih neke kodiraju aminokiseline proteina. Većina gena ima više egzona s intronima između njih. Kodirajući dio DNK, '''smisleni dio''' molekule DNK, koji je dio šifre za sintezu proteina. Slaganjem egzona i introna nastaje određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (introni) se izrezuju pa za transkripciju ostaje samo egzonska šifra. *[[Egzonukleaza]] Svaki enzim čija je aktivnost cijepanje fosfodiestarskih veza unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju samo nakon prepoznavanja specifične sekvence (tzv. restrikcijske egzonukleaze). Egzonukleaze prave svoje rezove na 3' ili 5'- kraju sekvence (a ne u sredini, kao endonukleaze). *[[Egzosomski kompleks]] Unutarćelijski multiproteinski kompleks koji služi za razgradnju različitih tipova [[RNK]] molekula. *[[Ekološka genetika]] Grana genetike koja se odnosi na ekologiju i sposobnost ekološkog prilagođavanja prirodnih populacija živih organizama. *[[Ekspresija gena]] Skup procesa u kojima se informacija kodirana u genu koristi u sintezi genskog proizvoda, kao što je protein ili nekodirajuća [[RNK]], ili se na drugi način utiče na jedan ili više fenotipova. Kanonski, prvi korak je transkripcija, koja proizvodi molekulu iRNK koja je komplementarna molekuli DNK u kojoj je gen kodiran. Za gene koji kodiraju proteine, drugi korak je translacija, u kojoj ribosom čita informacijsku RNK, kako bi proizveo protein. Informacije sadržane u sekvenci DNK ne moraju nužno biti transkribovanetranskribirane i prevedene da bi izvršile uticaj na molekulske događaje; šire definicije obuhvataju ogroman niz drugih modela na koje se genetičke informacije mogu eksprimirati. *[[Ekspresivnost (genetika)|Espresivnost]] Za dati genotip povezan s varijabilnim nebinarnim fenotipom, udio pojedinaca s tim genotipom koji pokazuju ili izražavaju fenotip u određenoj mjeri, obično se prikazuje u postocima. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti širok spektar mogućih fenotipova različitih kvaliteta ili stupnjevastepena kod različitih individua. U takvim slučajevima može se reći da i fenotip i genotip pokazuju promjenjivu ekspresivnost. Ekspresivnost pokušava kvantificirati raspon mogućih nivoa fenotipskih varijacija u populaciji osoba koje eksprimiraju fenotip od interesa. Uporedite: penetrabilnostPenetrabilnost. *[[Ekstrahromosomska DNK]] Također (vanjedarna DNK ili [[citoplazmatska DNK]].) Bilo koja DNK koja se ne nalazi u [[hromosom]]ima ili u ćelijskom jedru i stoga nije [[genomska DNK]]. To može uključivati DNK sadržanu u [[plazmid]]ima ili [[organela]]ma kao što su [[mitohondrije]] ili [[hloroplast]]i, ili, u najširem smislu, DNK unesenu [[virus]]nom infekcijom. [[Vanhromosomska DNK]] obično pokazuje značajne strukturne razlike u odnosu na jedarnu DNK u istom organizmu. *[[Element odgovora]] Kratka sekvenca DNK unutar promotorske regije koja je u stanju da veže specifične transkripcijske faktore, kako bi regulirala transkripcija transkripciju specifičnih gena. *[[Emergeneza]] Kvalitet genetičkih osobina koji je rezultat specifične konfiguracije gena u interakciji, a ne samo njihove kombinacije. *[[Endonukleaza]] Svaki [[enzim]] čija je aktivnost cijepanje [[fosfodiestarskih veza]] unutar lanca nukleotida, uključujući one koji se cijepaju relativno nespecifično (bez obzira na sekvencu) i one koji se cijepaju samo na vrlo specifičnim sekvencama (tzv. restrikcijske endonukleaze). Kada je potrebno prepoznavanje specifične sekvence, prave rezove u sredini sekvence. Kontrast egzonukleazeje egzonukleaza. *[[Endosimbioza]] *[[Endosimbiotska teorija]] Pretpostavka da su mitohondrije i hloroplasti potomci drevnih jednoćelijskih simbiotskih organizama koji su se naselili u ćelijama drevnih eukariotskih domaćina. *[[Epigenetička varijanta]] (alteracija), epimutacija Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Naziva se i epigenetička alteracija i epimutacija. *[[Epigenetika]] Oblast genetike koja objašnjava mehanizme koji vode promjeni ekspresije gena, a koji se nasljeđuju, reverzibilni su i nisu posljedica promjene DNK-sekvence. Nauka o uticaju elemenata i faktora unutarćelijske sredine na fenotipsku ekspresiju gena. *[[Epimutacija]] (epigenetička promjena / varijanta) Nasljedna promjena koja ne utiče na sekvencu DNK, ali rezultira promjenom ekspresije gena. Primjeri uključuju metilaciju promotora i modifikacije histona. Također se naziva epigenetička promjena i epigenetička varijanta. *[[Episom]] Drugi naziv za plazmid, posebno onaj koji je sposoban da se integriše u hromosom. Kod eukariota, svaka neintegrirana vanhromosomska kružna molekula DNK koja se stabilno održava i replicira u jedru istovremeno sas ostatkom ćelije domaćina. Takve molekule mogu uključivati virusne genome, bakterijske plazmide i aberantne hromosomske fragmente. *[[Epistaza]] Međudjelovanje alela različitih gena kada ekspresija jednog gena sas jednog lokusa u genomu maskira (modificira/inhibira) ekspresiju gena sas drugog mjesta u genomu. Kolektivno djelovanje više gena u interakciji tokom ekspresije gena. OblikKao oblik djelovanja gena, epistaza može biti ili aditivna ili multiplikativna u svojim učincima na specifične fenotipske osobine. *[[Ergosom]] Vidi: [[Ribosom]] *[[Eukarioti]] Organizmi čije ćelije imaju pravo jedro obavijeno jedarnom ovojnicom, a u citoplazmi ćelije nalaze se brojne organele s vlastitom membranom. *[[Euploidija]] Ploidija (ćelije ili organizma) koji imaju abnormalan broj kompletnih setova [[hromosom]]a, možda isključujući [[spolni hromosom|spolne hromosome]]. Razlikuje se od aneuploidije, u kojoj ćelija ili organizam ima abnormalan broj jednog ili više specifičnih pojedinačnih hromosoma. *[[Evolucija]] Promjena nasljednih obilježja bioloških [[populacija]] tokom niza uzastopnih [[generacija]]. U najtradicijskalnijemU najtradicionalnijem smislu, javlja zbog promjena u frekvencijama alela u genskom fondu populacije. ==F== *[[Facijes]] Prepoznatljiva crta lica ili izraz koji je karakterističan za određeno stanje. *[[Fakultativna ekspresija]] [[Transkripcija gena]] samo prema potrebi, za razliku od konstitutivne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira kontinuirano. Gen koji se transkribira po potrebi naziva se fakultativni gen. *[[Fakultativni heterohromatin]] ili spolni hromatin Inaktivirani X-hromosom ili Barrovo tjelešcetjelašce kod ženki sisara *[[Farmakogenetika]] Oblast genetike koja proučava učinak lijekova na genotip/ / fenotip pacijenata. *[[Favizam]]: Tip hemolitske anemije uzrokovan nedostatkom ili smanjenom funkcijom enzima G6PD koji sudjeluje u ćelijskoj odbrani od oksidacijskih procesa. *[[FDR]] (rođak prvog stepena) Roditelj, brat ili sestra ili dijete posmatrane osobe. Također se naziva i rođak prvog stupnja. *[[Fenokopija]] Fenotipsko svojstvo ili bolest koja nalikuje svojstvu izraženom određenim genotipom, ali kod jedinke koja nije nositelj tog genotipa. Naprimjer, rak dojke kod člana porodice s nasljednim sindromom raka dojke/ / jajnika koji ne nosi mutaciju [[BRCA1]] ili [[BRCA]]2 smatrat će se fenokopijom. Takva osoba nema porodičnu mutaciju povezanu s rakom i stoga nema rizik od [[kancer]]a povezan s tom specifičnom mutacijom. *[[fenotup|Fenotipsko zaostajanje]] Kašnjenje u fenotipskoj ekspresija ekspresiji genetičke mutacije zbog vremena potrebnog za ispoljavanje promjena u zahvaćenim biohemijskim putevima. *[[Fenotip]] Kombinacija vidljivih morfoloških, fizioloških i etoloških osobina organizma koje su rezultat ekspresije njegovog genotipa, kao i uticaja faktora sredine i interakcija između njih; skup uočljivih svojstava pojedinoga organizma koji nastaje interakcijom genotipa i okruženja. Svako brojljivobrojivo i/ili opisivo svojstvo osim genetičke informacije. *[[Fetusna eritroblastoza]] Bolest inkompatibilnosti krvi majke i [[fetus]]a. *[[Fiksacija gena]] Proces kojim se jedan alel određenog gena s više različitih alela povećava u učestalosti u datoj populaciji tako da postaje trajno uspostavljen na 100% učestalosti – to jest,tj., jedini alel na tom lokusu unutar [[genski fond|genskog fonda]] populacije. U nedostatku mutacije i prednosti heterozigota, bilo koji dati alel je na kraju predodređen da postane ili trajno fiksiran u odnosu na sve druge varijante ili potpuno izgubljen iz populacije, iako to koliko dugo će to trajati ovisi o pritiskuzavisi od pritiska selekcije i slučajnim fluktuacijamaslučajnih fluktuacija (genetičkog drifta) u frekvencijama alela. *[[Filogenetika]] Filogeneza na osnovu genetičkih pokazatelja. Proučavanje evolucijske historije i odnosa između jedinki ili grupa organizama, kao što su vrste ili populacije, metodima kojimetodama koje procjenjuju uočene nasljedne osobine, uključujući morfološke karakteristike i sekvence DNK. Rezultat takvih analiza poznat je kao filogenetsko stablo. *[[Filogeneza]] Evolucijski razvoj posmatrane grupe/ / populacije organizama. *[[Filogenija]] Nauka o filogenezi. *[[FISH]] Fluorescentnaf hibridizacija ''in situ''. *[[Fitnes]] [[Adaptivna vrijednost]] [[genotip]]a; mjera reproduktivnog uspjeha. Tehnika koja se koristi za identifikaciju specifičnih hromosoma ili [[hromosom]]skih regija putem hibridizacije (pričvršćivanja) fluorescentno obilježenih DNK sondi na denaturiranu hromosomsku DNK. Ispitivanje mikroskopom, pod fluorescentnim osvjetljenjem otkriva obojene hibridizirane signale (a time i prisustvo hromosomskog materijala) ili odsutnost hibridiziranog signala (a time i odsutnost [[hromosom]]skog materijala). Također FISH. *[[Frekvencija alela]] Relativna učestalost s kojom se određeni alel datog gena (za razliku od drugih alela istog gena) javlja na određenom lokusu kod članova populacije; preciznije, to je udio svih hromosoma unutar populacije koji nose određeni alel, izražen kao dio, postotak ili proporcija. Frekvencija alela se razlikuje od učestalosti genotipa, iako su one povezane. *[[Fuzija gena]] Spajanje, bilo prirodnom mutacijom ili rekombinantnim laboratorijskim tehnikama, dva ili više prethodno nezavisnih gena koji kodiraju različite genske proizvode, tako da postaju predmet kontrole istih regulatornih sistema. Rezultirajuća hibridna sekvenca poznata je kao fuzijski gen.<ref name="hadzirifat"/> ==G== *[[Gamet]] Spolna (ženska ili muška) ćelija; skupni naziv za muške i ženske spolne ćelije. *[[gDNK]] Vidi: [[Genomska DNK]]. *[[Gen]] Svaki segment ili skup segmenata molekula nukleinske kiseline koji sadrži informacije potrebne za proizvodnju funkcijskalnogfunkcionalnog [[RNK]] transkripta na kontroliran način. U živim organizmima, geni se često smatraju osnovnim jedinicama naslijeđa i obično su kodirani u DNK. Određeni gen može imati više različitih verzija ili alela, a jedan gen može rezultirati genskim proizvodom koji utječeutiče na mnogo različitih fenotipova. Geni su kodirajuće sekvence. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tomenezavisno od toga da li je taj protein gradivinigradivni (recimo miozin i/li hemoglobin)), ili ima ulogu katalize neke biohemijske reakcije, ili je svojevrstan oblik glasnika između ćelija. Geni ne sadrže kontinuiranu genetićkugenetičku informaciju, nego se kompletiraju od dijelova zovanihzvanih egzoni (koji su razdvojeni intronima). *[[Generacija]] U bilo kom datom organizmu, jedan reproduktivni ciklus ili faza između dva uzastopna reproduktivna događaja, tj. između reprodukcije pojedinačnog organizma i potomstva te reprodukcije; ili stvarna ili prosječna dužina vremena potrebnog da se završi jedan reproduktivni ciklus, bilo za određenu lozu ili za populaciju ili vrstu u cjelini. U datoj populaciji, one jedinke (često, ali ne nužno kojikoje žive istovremeno) kojikoje su podjednako udaljeniudaljene od datog zajedničkog pretka, na osnovu istog broja reproduktivnih događaja koji su se desili između njih i pretka. *[[Genetička anticipacija]] [[Fenomen]] u kojem znakovi i simptomi nekih genetičkih stanja postaju teži i/ili se pojavljuju u ranijoj dobi kako se poremećaj prenosi s jedne generacije na drugu. Huntingtonova bolest je primjer genetičkog poremećaja u kojem je biološki mehanizam za ovaj fenomen dobro dokumentiran. U drugim slučajevima to može biti posljedica faktora poput pojačanog nadzora ili drugih negenetičkih uzroka. *[[Genetička asocijacija]] Kopojava unutar populacije jednog ili više alela ili genotipova s određenim fenotipom osobina češće nego što se može očekivati samo slučajno; takva statistička korelacija se može koristiti da se zaključi da su aleli ili genotipovi odgovorni za proizvodnju datog fenotipa. *[[Genetička epidemiologija]] Proučavanje uloge koju imaju genetički faktori u određivanju zdravlja i bolesti, posebno kroz interakciju genetičkih faktora sas faktorima okoline, i tipično kako se to opaža kod genetički povezanih pojedinaca, često porodica ili loza, ali i populacija i subpopulacija. *[[Genetička genealogija]] Upotreba genealoškog testiranja DNK u kombinaciji sa tradicijskims tradicionalnim genealoškim metodima za zaključivanje nivoa i tipa genetičkih odnosa između jedinki, pronalaženje predaka i konstruisanje porodičnih stabala, genograma ili drugih genealoških mapa. *[[Genetička heterogenost]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih genetičkih mehanizama koji proizvode iste ili slične fenotipove. Postoje dva tipa genetičke heterogenosti: alelna heterogenost i heterogenost lokusa. [[Alelna heterogenost]] događa se kada različite varijante na jednom genskom lokusu uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. Heterogenost lokusa događa se kada varijante na različitim genskim lokusima uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Genetička osjetljivost]] (podložnost)), genetička i nasljedna predispozicija Povećana šansa ili vjerojatnostvjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Genetička predispozicija ne znači da će osoba razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu uticati na rizik od bolesti jedinke. Također se naziva genetička predispozicija, nasljedna predispozicija i nasljedna predispozicija. *[[Genetička predispozicija]] Povećana šansa ili vjerojatnoćavjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Postojanje genetičke predispozicije ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni činioci također mogu uticati na rizik od bolesti. *[[Genetička raznolikost]] (genetička varijacija) Ponekad se koristi naizmenično sa genetičkom varijacijom. Ukupan broj genetičkih osobina u genetičkom sastavu populacije, vrste ili druge grupe organizama. Često se koristi kao mjera prilagodljivosti grupe promjenjivim okruženjima. Genetička raznolikost je slična genetičkoj varijabilnosti, iako se razlikuje od nje. *[[Genetička regulacijska mreža]] (GRN) Grafikon koji predstavlja regulatornu složenost ekspresije gena. Vrhovi (pikovi) su predstavljeni raznim regulatornim elementima i genskim proizvodima, a ivice (veze) njihovim interakcijama. Ove mrežne strukture također predstavljaju funkcijskalnefunkcionalne odnose aproksimirajući brzinu kojom se geni transkribiraju. *[[Genetička rekombinacija]] Svaki rearanžman ili razmjena genetičkog materijala unutar pojedinačnog organizma ili između jedinki iste ili različite vrste, posebno ono što stvara genetičke varijacije. U najširem smislu, pojam obuhvata raznoliku klasu prirodnih mehanizama pomoću kojih se sekvence nukleinskih kiselina kopiraju ili fizički prenose u različita genetička okruženja, uključujući homolognu rekombinaciju tokom mejoze ili mitoze ili kao normalan dio popravke DNK; horizontalni događaji prijenosa gena kao što su bakterijska konjugacija, virusna transdukcija ili transformacija; ili greške u replikaciji DNK ili diobi ćelije. Vještačka rekombinacija je centralna za mnoge tehnike genetičkog inženjerstva koje proizvode rekombinantnu DNK. *[[Genetička distanca]] (udaljenost) Mjera genetičke divergencije između vrsta, populacija unutar vrste ili jedinki, koja se posebno koristi u filogenetici za izražavanje ili vremena proteklog od postojanja zajedničkog pretka ili stepena diferencijacije u sekvencama DNK koje sadrže [[genom]]e svake populacije ili pojedinacpojedinca. *[[Genetička varijabilnost]] Ponekad se koristi naizmenično sa terminom (genetička varijacija.) Formiranje ili prisustvo jedinki koje se razlikuju po genotipu unutar populacije ili druge grupe organizama, za razliku od jedinki sas razlikama uzrokovanim okolišem, koje izazivaju samo privremene, nenasljedne promjene fenotipa. Izuzimajući druga ograničenja, populacija sas visokom genetičkom varijabilnosti ima veći potencijal za uspješnu adaptaciju na promjenjive uvjete okoline od populacije sas niskom genetičkom varijabilnošću. GenetićkaGenetička varijabilnost je slična, iako se razlikuje od genetičke raznolikosti. *[[Genetička varijacija]] Ponekad se koristi naizmjenično s genetičkom raznolikošću i genetičkom varijabilnosti. Genetičke razlike unutar i između populacija, vrsta ili drugih grupa organizama. Često se vizualizira kao raznolikost različitih alela u genskim fondovima različitih populacija. *[[Genetički drift]] (alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta) Također alelni drift ili efekat Sewalla Wrighta, obično se Obično se javlja kada u formiranju genskog fonda naredne generacije ne učestvuje kompletna populacija nego samo njen manji ili večiveći dio. Promjena učestalosti s kojom se postojeći alel javlja u populaciji zbog nasumične varijacije u distribuciji alela iz jedne generacije u drugu. Genetički drift se često tumači kao posljedica slučajnosti u pojavi da li će dati alel postati više ili manje uobičajen sa svakom generacijom, bez obzira na uticaj prirodnog odabiranja. Takva slučajnost može uzrokovati da određeni aleli, čak i inače povoljni, potpuno nestanu iz genskog fonda, čime se smanjuju genetičke varijacije, ili može uzrokovati da u početku rijetki aleli, čak i neutralni ili štetni, postanu mnogo češći ili čak fiksirani. *[[Genetički kod]] Skup pravila po kojima se informacije kodirane unutar nukleinskih kiselina prevode u proteine u ribosomima živih ćelija. Ova pravila definiraju kako sekvence nukleotidnih tripleta koje se nazivaju kodoni određuju koja će aminokiselina biti sljedeća tokom sinteze proteina. Ogromna većina živih organizama ima isti genetički kod (koji se ponekad naziva i "“standardni"” genetički kod), ali postoje i varijantni kodovi. *[[Genetički marker]] Specifičan, lako prepoznatljiv i obično vrlo polimorfan dio gena ili druge DNK sekvenca sekvence s poznatom lokacijom na [[hromosom]]u koja se može koristiti za identifikaciju jedinki ili vrste kojekoji ga posjeduju. Sekvenca DNK s poznatim fizičkim položajem na [[hromosom]]u. [[Genetički marker]]i i geni koji su blizu jedan drugome na hromosomu imaju tendenciju da se nasljeđuju zajedno. Razlikuju se individualno do te mjere da se mogu koristiti za pronalaženje obližnjeg gena koji uzrokuje određenu bolest ili osobinu unutar porodica. Primjeri genetičkih markera su jednonukleotidni polimorfizammpolimorfizam (SNP), polimorfizmi dužine restrikcijskih fragmenata (RFLP), varijabilni broj tandemskih ponavljanja (VNTR), mikrosateliti i varijante broja kopija (CNV). Genetički markeri mogu, ali i ne moraju imati poznatu funkciju.] *[[Genetički modificirani organizam]] (GMO) Svaki organizam čiji je genetički materijal izmijenjen tehnikama genetičkog inženjerstva, posebno na način koji se ne javlja prirodno parenjem ili prirodnom genetičkom rekombinacijom. *[[Genetički poremećaj]] Nasljedno odstupanje od uobičajenog („(“normalnog“”) genotipa ili fenotipa).. *[[Genetičko autostopiranje]] Također (efekt stopiranja.) Tip povezane selekcije kojom pozitivna selekcija alela koji je podvrgnut selektivnom pritisku uzrokuje da aleli za različite gene na obližnjim lokusima također mijenjaju frekvenciju, omogućavajući im da "“stopiraju"” do fiksacije zajedno s pozitivno odabranim alelom. Ako je selekcija na prvom lokusu dovoljno jaka, neutralni ili čak blago štetni aleli unutar iste grupe veza mogu biti podvrgnuti istoj pozitivnoj selekciji jer je fizička udaljenost između obližnjih lokusa dovoljno mala da je malo vjerovatno da će se dogoditi rekombinacijski događaj između njih. *[[Genetičko inženjerstvo]] Obuhvata sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio [[genom]]a uklanja, ubacuje ili zamjenjuje (gen, [[hromosom]], hromosomska garnitura). Također genetička modifikacija ili genetička manipulacija. Direktna, namjenska manipulacija genetičkim materijalom organizma korištenjem bilo koje od raznih biotehnoloških metoda, uključujući umetanje ili uklanjanje gena, prijenos gena unutar i između vrsta, mutaciju postojećih sekvenci i izgradnju novih sekvenci korištenjem umjetnih sinteza gena. GenetičkiGenetičko inženjerstvo obuhvata širok skup tehnologija pomoću kojih se genetički sastav pojedinačnih ćelija, tkiva ili čitavih organizama može mijenjati u različite svrhe, obično kako bi se proučavale funkcije i ekspresija pojedinačnih gena, kako bi se proizveli hormoni, vakcine i druge droge i stvaranje genetički modificiranih organizama za upotrebu u istraživanju i poljoprivredi. *[[Genetičko savjetovanje]] Komunikacijski proces koji nastoji pomoći pogođenim ili rizičnim pojedincima i porodicama u razumijevanju prirodne povijesti, rizika od bolesti i načina prijenosa genetičkog poremećaja;. Treba olakšati informirani pristanak za genetičko testiranje kada je to prikladno;, raspravljati o mogućnostima upravljanja rizikom i planiranja porodice; te osigurati ili uputiti pojedince na psihosocijalnu podršku prema potrebi. Genetičko savjetovanje integrira genetičko testiranje, genetičku genealogiju i genetičku epidemiologiju. *[[Genetičko testiranje]] Također, DNK testiranje ili, genetički skrining. Široka klasa različitih procedura koje se koriste za identifikaciju osobina pojedinih hromosoma, gena ili osobnihličnih proteina, kako bi se utvrdilo porijeklo ili dijagnosticirala ranjivost na nasljedne bolesti ili otkriliotkrile mutantne alele povezane s povećanim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Genetičko testiranje se široko koristi u medicini, poljoprivredi i biološkim istraživanjima. Proces testiranja pojedinaca u određenoj populaciji kako bi se identificirali oni koji imaju povećani rizik od pojave ili razvoja određenog genetičkog poremećaja ili nositelja genetičke varijante za određeni poremećaj. *[[Genetika]] Oblast biologije koja proučava gene, genetičke varijacije i procese naslijeđivanjanasljeđivanja u živim organizmima. *[[Genodermatoza]] Nasljedni sindrom koji uključuje dermatološki (kožni) fenotip. *[[Genom]] Obuhvata cjelokupnu nasljednu supstancu nekog organizma: jedarnu DNK, kodirajuće i nekodirajuće regije i genetički materijal mitohondrija i hloroplasta. Čitav komplet genetičkog materijala sadržan u hromosomima organizma, organele ili virusa. Termin se također koristi za označavanje kolektivnog skupa genskih lokusa koje dijeli svaki član populacije ili vrste, bez obzira na različite alele koji mogu biti prisutni na tim lokusima kod različitih jedinki. *[[Genomika]] Interdisciplinarno polje koje proučava strukturu, funkciju, evoluciju, mapiranje i uređivanje cijelih genoma, za razliku od pojedinačnih gena. Genomika okoliša, ekogenomika i genomika zajednice Proučavanje genetičkog materijala dobivenog direktno iz uzoraka okoliša, za razliku od organizama uzgajanih u laboratorijskim kulturama. *[[Genomska DNK]] (gDNK)), [[hromosomska DNK]] Također hromosomska DNK. DNK sadržana u hromosomima, za razliku od vanhromosomske DNK sadržane u zasebnim strukturama kao što su plazmidi ili organele kao što su mitohondrije ili hloroplasti. *[[genom|Genomski ispis]] koji rezultira inaktivacijom alela ovisno o tomezavisno od toga od kojeg je roditelja naslijeđen. Može imati kliničku važnost jer može utjecatiuticati na ekspresiju genske mutacije (tj. fenotipa) u potomstvu oboljelog roditelja, ovisno o tomezavisno od toga koji roditelj prenosi mutaciju. *[[Genomsko utiskivanje]] (imprinting) [[epigenetika|Epigenetički fenomen]] koji uzrokuje ekspresiju gena na način koji ovisi o određenom roditeljuzavisi od određenog roditelja od kojeg je gen naslijeđen. Javlja se kada se epigenetički znakovi kao što su DNK ili metilacija histona uspostave ili "“utisnu" (uštapmaju” (uštampaju) u zametne ćelije roditeljskog organizma i zatim se održavaju kroz ćelijske diobe u somatskim ćelijama potomstva organizma; kao rezultat, gen u potomstvu koji je naslijeđen od oca može biti izražen drugačije od druge kopije istog gena koja je naslijeđena od majke. *[[Genotip]] Cjelokupni komplement alela prisutan u genomu određene individue, što, u međudejstvu sameđudjelovanju s okolinskim faktorima i interakcijiinterakcijom gena dovodi do njenog fenotipa. Na najširoj razini, genotip uključuje cjelokupnu genetičku konstituciju pojedinca. Često se primjenjuje uže na skup alela prisutnih na jednom ili više specifičnih lokusa. *[[Genotip]]izacija Proces utvrđivanja razlika u genotipu pojedinca ispitivanjem sekvenci DNK u genomu, pomoću biotestova i poređenjem sa sekvencama druge osobe ili referentnom sekvencom. Laboratorijski proces u kojem se DNK zametne linije analizira na specifične nukleotide ili baze kako bi se utvrdilo jesu li prisutne određene varijante. Genotipizacija se razlikuje od sekvenciranja, u kojem se procjenjuju svi nukleotidi koji čine određenu duljinu DNK (npr. unutar gena, egzoma ili genoma). * [[Genotoksičnost]] Sposobnost određenih hemijskih i/ili fizičkih i bioloških agenasa da prouzrokuju oštećenje genetičkog materijala u živoj ćeliji (npr. kroz jednolančane ili dvolančane prekide, umrežavanje ili tačkaste mutacije), što može, ali ne mora da dovede do trajne mutacije. Iako su svi mutageni genotoksični, nisu svi genotoksični spojevi mutageni. *[[Genska doza]] Broj kopija određenog gena prisutnih u genomu. Doziranje gena direktno utiče na količinu genskog proizvoda koji ćelija može ekspromirati, iako su se razvile različite kontrole koje strogo regulišu ekspresija gena. Promjene u doziranju gena uzrokovane mutacijama, uključuju varijacije u broju kopija *[[Genska ravnoteža]] Mehanizam određivanja spola koji zavisi od omjera broja X-hromosoma (X) i broja skupova autosoma (A). Mužjaci se razvijaju kada je omjer X/A 0,5 ili manji, ženke kada je 1,0 ili više, a interseks se razvija kada je između 0,5 i 1,0. *[[Genska terapija]] Umetanje funkcionalnog ili divljeg tipa gena ili dijela gena u organizam (posebno pacijenta) s namjerom ispravljanja genetičkog defekta, bilo direktnom zamjenom defektnog gena ili suplementacijom drugom, funkcijskalnomfunkcionalnom verzijom. *[[Genski fond]] Zbir svih različitih alela koje dijele pripadnici jedne populacije. *[[Genski lokus]] Specifičan, fiksni položaj na [[hromosom]]u gdje se nalazi određeni gen ili genetički marker. *[[protein|Genski proizvod]] Bilo koji biohemijski materijal koji je rezultat ekspresije gena, koji se najčešće tumači kao funkcionalni transkriptom [[iRNK]], proizveden transkripcijom gena ili potpuno izgrađeni protein proizveden primarnim transkriptom, iako nekodirajuće, molekule RNK kao što su transferne [[RNK]] mogu također se smatraju genskim proizvodima. Mjerenje količine datog genskog proizvoda koji se može otkriti u ćeliji ili tkivu ponekad se koristi da se zaključi koliko je odgovarajući gen aktivan. *[[klicni list|Germ-ćelija]] (zametna ćelija) Svaka biološka ćelija koja stvara spolne ćelije organizma koji se seksualno razmnožava. Spolne ćelije su međugeneracijske veze za genetički materijal koji će se na kraju prenijeti na potomke organizma i obično se razlikuju od somatskih ćelija, koje su potpuno odvojene od zametne linije. *[[klicni list|Germ linija]] (zametna linija) Također: Zametna linija U višećelijskim organizmima, populacija ćelija koje su sposobne da prenesu svoj genetički materijal na potomstvo organizma i stoga se (barem teorijski) razlikuju od somatskih ćelija, koje ne mogu prenijeti svoj genetički materijal. Ćelije zametne linije nazivaju se zametne ćelije. Linija zametnih ćelija, koja se proteže kroz mnoge generacije, sadrži genetički materijal koji je na jedinku prenijet od njegovih predaka. *[[Glasnička RNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[TATA-kutija|Goldberg-Hognessova kutija]] Vidi: [[TATA-kutija]]. *[[G-pruganje]] Također (Giemsa pruganje ili G-bendiranje) Tehnika koja se koristi u citogenetici za proizvodnju vidljivog kariotipa, bojenjem kondenziranih hromosoma Giemsa bojom. Bojenje proizvodi dosljedne i prepoznatljive uzorke tamnih i svijetlih "“traka"” u regijama hromatina, što omogućava da se specifični [[hromosom]]i lako razlikuju. [[gram pozitivna bakterija|Gram pozitivnost]] i [[gram negativna bakterija|Gram negativnost]] Prijemčivost/neprijemčivost [[mikroorganizam]]a (([[bakterija]]) ma Giemsa bojenje *[[Guanin]] Skraćeno slovom (skr. G.) Jedna od četiri glavne nukleobaze prisutne u DNK i [[RNK]]. [[Guanin]] formira bazni par sas [[citozin]]om. *[[Gubitak heterozigotnosti]] (LOH) Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerojatnijevjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i LOH. *[[GWAS]] GWAS (studija povezanosti cijelog genoma) GWAS (genome-wide associatijskassociation study) je način na koji se identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Oval metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično polimorfizama jednog nukleotida ([[SNP]]), koji se češće javljaju u slučajevima (ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje) nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine). Naziva se i studija povezanosti cijelog genoma.<ref name="hadzirifat"/> ==H== *[[Haplodiploidija]] Sistem određivanja spola u kojem je spol pojedinog organizma određen brojem hromosoma koje posjeduje: potomci koji se razvijaju iz oplođenih jaja su diploidni i ženski, dok su potomci koji se razvijaju iz neoplođenih jaja haploidni i muški, sas polovinom [[hromosom]]a koliko i žena. Haplodiploidija je zajednička za sve pripadnike reda insekata Hymenoptera i nekoliko drugih taksona insekata. *[[Haplogrupa]] Skupina sličnih haplotipova koji imaju zajedničkog pretka s istom [[SNP]] mutacijom. Pošto se sastoji od sličnih haplotipova, omogućava predviđanje haplogrupa prema haplotipovima. Haplogrupa se određuje i utvrđuje SNP testom. *[[Haploid]] (ćelije ili organizma) Imaju jednu kopiju svakog hromosoma, pri čemu svaka kopija nije dio para. Kontrast diploidnog i poliploidnog. Označava se stenografskim brojem n. *[[[Haploidna garnitura]] Jednostruka [[hromosomska garnitura]] označava se simbolom <big>''n''</big>. Kada se spolne ćelije – jajna ćelija i sprematozoidspermatozoid spoje, novonastala – prva ćelija novog živog bića imaćeimat će diploidan broj hromosoma. *[[Haploidni broj hromosoma]] čovjeka iznosi 23. *[[Haploinsuficijencija]] Model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a alela divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sas varijantnim alelom nije dovoljandovoljna za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog de novo ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Situacija koja se događa kada je jedna kopija gena inaktivirana ili izbrisana, a preostala funkcijskalnafunkcionalna kopija gena nije primjerena za proizvodnju potrebnog genskog proizvoda za očuvanje normalne funkcije. *[[Haplotip]] Sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno. Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Skup usko povezanih genetičkih markera prisutnih na jednom [[hromosom]]u koji se nasljeđuju zajedno. *[[Hardy-Weinbergov zakon]] U velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne. *[[Helikaza]] Bilo koji iz klase motornih proteina zavisnih od ATP -a koji se kreću u smjeru duž DNK kičmu kičme i katalizuju razdvajanje dva[[komplementa RNK lanca dvostruke spirale, dozvoljavajući da se odvijajuodvija veliki broj vitalnih procesa, npr. transkripcija, replikacija i popravka. Enzim koji odmotava lance dvolančane uzvojnice. *[[Hemizigot]] U diploidnom organizmu, koji ima samo jedan alel na datom [[genski lokus|geneskom lokusu]] (gdje bi ih obično bilo dva). Hemizigotnost se može uočiti kada je samo jedna kopija [[hromosom]]a prisutna u normalno diploidnoj ćeliji ili organizmu, ili kada je obrisan segment [[hromosom]]a koji sadrži jednu kopiju alela, ili kada je gen lociran na [[spolni hromosomheterogamet]]nom spolu (u kojem polnispolni hromosomi ne postoje u parovima koji se podudaraju); naprimjer, kod muškaraca s normalnim hromosomima, za gotovo sve X-vezane gene se kaže da su hemizigoti jer postoji samo jedan X hromosom i nekoliko istih gena postoji na Y hromosomu. Muški spol koji samo na X-hromosomu nosi alel za spolno- vezano svojstvo i koji se uvijek eksprimira u [[fenotip]]u. *[[Hemiziogot]]nost Pojava samo jednog člana hromosomskog para ili segmenta hromosoma umjesto uobičajena dva. Hemizigotnost se često koristi za opisivanje X-vezanih gena kod muškaraca koji imaju samo jedan hromosom X. Ovaj se termin ponekad koristi u genetici somatskih ćelija gdje su ćelijske linije raka često hemizigotne za određene alele ili hromosomske regije. *[[Heritabilnost]] Također i (nasljedivost) Pohranjivanje, prijenos i izražavanje molekulskih informacija u biološkim organizmima, što se manifestira prenošenjem fenotipskih osobine sa osobina s roditelja na potomstvo, bilo kroz seksualnu ili aseksualnu reprodukciju. Za ćelije ili organizmiorganizme potomaka se kaže da nasljeđuju genetičke informacije svojih roditelja. *[[nasljeđivanje|Sposobnost nasljeđivanja]]: [[Statistika]] koja se koristi u [[kvantitativna genetika|kvantitativnoj genetici]]. koja procjenjuje proporciju varijacije unutar date [[fenotip]]ske osobine koja je posljedica genetičke varijacije između pojedinaca u određenoj populaciji. Nasljednost se procjenjuje poređenjem individualnih fenotipova blisko srodnih jedinki u populaciji. Udio varijacija u populacijskom svojstvu koji se može pripisati naslijeđenim genetičkim čniocimačiniocima. Procjene nasljednosti kreću se od 0 do 1 i često se izražavaju kao postotak. Broj blizak 1 može biti pokazatelj visoko nasljedne osobine unutar populacije. Ne smije se koristiti za procjenu rizika na individualnoj osnovi. *[[Heterodupleksna analiza]] Metod otkrivanja razlika u sekvencama između normalne DNK i DNK koja se testira. Obično se koristi kao metodmetoda za otkrivanje potencijalnih mutacija u genu. *[[Heterogametnost]] Stanje organizma koji stvara dva tipa gameta s obzirom na spolne hromosome (XY). Heterogenost logaritama odds skora (HLOD rezultat) Statistička procjena jesu li dva genetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerojatnovjerovatno nasljeđuju zajedno. Logaritam heterogenosti rezultata izgleda izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Naziva se i HLOD rezultat. *[[Heterogenost lokusa]] Prisustvo varijanti na različitim lokusima gena koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja. *[[Heterohromatin]] Kondenzirane regije hromatina koje najčešće nisu transkripcijski aktivne; mogu biti konstitutivne i fakultativne. *[[Heterohromosom]] Vidi: [[Alosom]] *[[Heterologna ekspresija]] Ekspresija stranog gena ili bilo koje druge strane sekvence DNK unutar organizma domaćina koji prirodno ne sadrži isti gen. Insercija stranih transgena u heterologne domaćine pomoću rekombinantnog vektori je uobičajeni biotehnološki metod vektora uobičajena je biotehnološka metoda za proučavanje strukture i funkcije gena. *[[Heteroplazmija]] Pojava kada je u citoplazmi više tipova hloroplasta ili mitohondrija. Heteroza, hibridna snaga i poboljšanje autbredinga Također hibridna snaga i poboljšanje autbredinga. Poboljšana ili povećana funkcija kvantiteta ili kvaliteta bilo koje biološke osobine u hibridu potomstvo potomstva, s obzirom na istu osobinu kod njegovih genetički različitih roditelja. Ako je bilo koja ili više osobina roditelja značajno poboljšana u potomstvu kao rezultat miješanja genetičkih doprinosa roditelja, potomstvo je heterotično. *[[Heterozigot]] U diploidnom organizmu, genotip koji ima dva različita alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, heterozigotni genotipovi su predstavljeni parom nepodudarnih slova ili simbola, često velikim slovom (kojikoje označava dominantni alel) i malim slovom (koje označava recesivni [[alel]]), kao što su Aa ili Bb itd. Kontrast je homozigot. *[[heterozigot|Heterozigotni genotip]] Prisustvo dva različita alela na određenom genskom lokusu. Heterozigotni genotip može uključivati jedan normalni i jedan mutirani alel ili dva različita mutirana alela (složeni heterozigot). *[[Hibrid]] Jedinka nastala križanjem genetički različitih roditelja iste vrste; npr. mendelovski F1-potomci graška dominantnog fenotipa nastali križanjem dominantnog homozigota i recesivnog homozigota ili potomak nastao križanjem jedinki koje pripadaju različitim vrstama. Potomstvo koje nastaje spajanjem kvaliteta dvaju organizama različitih rodova, [[vrsta]], [[rasa]], [[sorta (botanika)|sorti]] ili varijeteta putem seksualnog razmnožavanja. Hibridi se mogu pojaviti prirodno ili umjetno, kao u toku selektivnog uzgoja domaćih životinja i biljaka. Reproduktivne barijere obično sprečavaju hibridizaciju između udaljenih organizama ili barem osiguravaju da hibridno potomstvo bude sterilno, ali plodni hibridi mogu dovesti do specijacije. *[[Hibridizacija]] Proces kojim se hibridni organizam proizvodi od dva organizma različitih rodova, vrsta, [[rasa{{ ili varijeteta. Proces kojim se jednolančani DNK ili [[RNK]] preparat dodaje na površinu sekvence, u rastvoru, i potencijalno pretvara u komplementarnu sonda sondu. U odnosu na test ekspresije gena, hibridizacija se odnosi na korak u eksperimentalnoj paradigmi, dok se u molekulskoj biologiji ili genetici termin odnosi na hemijski proces. *[[himera|Himerizam]] Prisustvo dvedvije ili više populacija ćelija sas različitim genotipovima u pojedinačnom organizmu, poznatom kao himera, koja se razvila fuzijom ćelija koje potiču iz odvojenih zigota. Svaka populacija ćelija zadržava svoj genom, tako da je organizam kao cjelina mješavina genetički neidentičnih tkiva. Genetički himerizam može biti naslijeđen (npr. fuzijom više embrija tokom trudnoće) ili stečen nakon rođenja (npr. alogenom transplantacijom ćelija, tkiva ili organa od genetički neidentičnog donora). Kod biljaka može biti rezultat kalemljenja ili grešaka u diobi ćelija. Sličan je mozaicizmu, ali se razlikuje od njega. *[[mutacija|Hipermorf]] Mutirani alel sas povećanom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni ([[divlji tip]]). *[[Hipomelanoza]] Nedostatak melanina. *[[Hipomorf]] Mutirani alel sa smasnjenomsmanjenom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[Histon]] Dio klase posebnih proteina u [[hromosom]]ima oko kojih se omotava molekula DNK. Bilo koji iz klase visoko alkalnih proteina odgovornih za pakovanje jedarne DNK u strukturne jedinice koje se nazivaju nukleosomi u eukariotskim ćelijama. Histoni su glavne proteinske komponente hromatina, gdje se povezuju u komplekse koji djeluju kao "kalemovi"“kalemi” oko kojih se vijuga linearna molekula DNK. Imaju glavnu ulogu u regulaciji i ekspresiji gena. *[[HLOD-rezultat]] ([[logaritam]] heterogenosti rezultata pojavljivanja) Statistička procjena dajesu li su dva genska lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili "povezana") na određenom [[hromosom]]u da se vjerovatno nasljeđuju zajedno. HLOD rezultat izračunava se u prisustvu heterogenosti lokusa (kada isti fenotip može biti uzrokovan mutacijama u genima na različitim hromosomskim lokusima). Također se naziva logaritam heterogenosti rezultata pojavljivanja. *[[Hloroplastna DNK]] (cpDNK) Cirkularna molekula DNK u hloroplastima, nezavisna od jedarne, endosimbiotskog porijekla. *[[Holandrični gen]]o Geni na [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. *[[hromosom|Holocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta [[hromosom]]a) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Bez jedne centromere, već više mjesta za sklapanje kinetohora raspoređenih duž cijele dužine [[hromosom]]a. Tokom diobe ćelije, hromatide holocentričnih hromosoma se paralelno pomiču i ne formiraju klasične strukture u obliku slova V, tipske za monocentrične [[hromosom]]e. *[[Homogametnost]] Organizam koji stvara jedan tip gameta s obzirom na [[spolni hromosom|spolne hromosome]] (XX)). *[[Homologna rekombinacija]] Tip genetičke rekombinacije u kojoj se nukleotidne sekvence razmjenjuju između dvije slične ili identične (“homologne") molekule DNK, posebno one koja se događa između homolognih hromosoma. Termin se može odnositi na rekombinaciju koja se javlja kao dio bilo kojeg od brojnih različitih ćelijskih procesa, najčešće popravke DNK ili hromosomskog ukrštanja tokom mejoze kod eukariota i [[horizontalni prenos gena|horizontalnog prijenosa gena]] kod prokariota. Kontrastna nehomologna rekombinacija. *[[Homologni hromosom]], homolozi Također homolozi. Skup od dva podudarna hromosoma, jednog majčinskog i jednog očinskog, koji se uparuju jedan s drugim unutar jedra tokom mejoze. Imaju iste gene na istim lokusima, ali mogu imati različite alele. *[[Homoplazmija]] Pojava kada u citoplazmi nalazimo samo jedan tip [[hloroplast]]a ili [[mitohondrija]]. *[[Homozigot]] U diploidnom organizmu, organizam koji ima dva identična alela na datom genskom lokusu. U genetičkoj stenografiji, homozigotni genotipovi su predstavljeni parom odgovarajućih slova ili simbola, kao što su AA ili aa. Kontrast je heterozigot. *[[homozigot|Homozigotni genotip]] Jedinka koja nosi dva identična alela (AA ili aa). Prisustvo dva identična alela na određenom lokusu gena. Homozigotni genotip može uključivati dva normalna alela ili dva alela koji imaju istu varijantu. *[[Horizontalni transfer gena]] (HGT) HGT ili lateralni prijenos gena (LGT) je kretanje genetičkog materijala između jednoćelijskih i/ili višećelijskih organizama osim ("(“vertikalnim")”) prijenosom DNK, od roditelja do potomstva ([[razmnožavanje]]). HGT je važan faktor u evoluciji mnogih organizama. Horizontalni prijenos gena je i izmjena genetičkog materijala između dvije homologne molekule DNK dviju različitih ćelija (jedinki) iste generacije. *[[Hromatida]] Jedna kopija novokopiranog [[hromosom]]a, koji je centromerom spojen sas originalnim hromosomom. *[[Hromatidna razmjena]] Razmjena dijelova nesestrinskih hromatida homolognih hromosoma u profazi I mejoze. *[[Hromatin]] [[hromosom]]ski dio jedra sas pojačanom prijemčivošću za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. :Kompleks DNK i proteina tzv. nukleoprotein; može biti euhromatin iIiili heterohromatin Kompleks DNK, [[RNK]] i proteina koji se nalazi u eukariotskim ćelijama, koji je primarna supstanca koja se sastoji od hromosoma. Hromatin funkcioirafunkcionira kao sredstvo za pakiranje vrlo dugih molekula DNK u visoko organizirane i gusto zbijene oblike, što sprečava zapetljavanje niti, jača DNK tokom ćelijske diobe, pomaže u sprečavanju oštećenja DNK i ima važnu ulogu u regulaciji ekspresije gena i DNK replikacija. *[[Hromosom]] Jedarna supramolekulska struktura, vidljiva tek u ćelijama koje se dijele. Tada se hromosomi kondenziraju i dobiju jasnije konture. Prije diobe liče na tanke niti sklupčane u jedru. Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, [[histon]]a, koji služe kao prstenovi oko kojih se obmotavaomotava DNK. Oblik i debljina [[hromosom]]a ovise o tomezavise od toga koliko je čvrsto DNK obmotanaomotana oko proteina. Ako je obmotanaomotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe ćelije. Na hromosomu se mogu uočiti njegobvinjegovi kraci (kratki – p i dugi – q) krajevi ([[telomere]]), primarna RNK ([[centromere]]) i sekundarna RNK (drške satelita) suženja. [[Hromosom]]i se mogu smatrati svojevrsnim tipom molekulskog “paketa" za DNK unutar ćelijskog jedra. Kod većine eukariota, sastoje se od dugih lanaca DNK umotanih s proteinima koji se vežu za niti i kondenziraju, kako bi spriječili da postanu neupravljivo zapetljani. Najlakše se razlikuju i proučavaju u njihovim potpuno kondenziranim oblicima, koji se javljaju samo tokom ćelijske diobe. Neki jednostavni organizmi imaju samo jedan hromosom od kružne DNK, dok većina eukariota ima više hromosoma sastavljenih od linearne DNK. Sastoji se od proteina i DNK organiziranih u gene. Svaka ljudska ćelija normalno sadrži 23 para [[hromosom]]a. *[[Hromosomska duplikacija]] Dvostrukost cijelog hromosoma ili njegovih određeni hsegmenataodređenih segmenata. *[[Hromosomska nestabilnost]] Genomska neravnoteža koja se javlja kada ćelija ima abnormalan broj hromosoma. Može biti uzrokovana neočekivanim hromosomskim križanjem ili prisutnošću malih, vanhromosomskih dijelova DNK.<ref name="hadzirifat"/> ==I== *[[Idiohromosom]] Vidi: [[Alosom]]. *[[Inbred linija]] Bilo koja loza određene vrste u kojoj su jedinke gotovo ili potpuno genetički identične jedna drugoj zbog duge historije ponovljenih inbridinga, bilo prirodnim ili vještačkim putem. Linije se obično smatraju ukrštanimukrštenim nakon najmanje 20 generacija inbridinga (npr. samooplodnjom ili parenjem u srodstvu), kada su gotovo svi lokusi u genomu homozigotni i sve jedinke se stoga mogu tretirati kao klonovi (uprkos činjenici da se još uvijek proizvode spolnom reprodukcijom). *[[Inbriding]] Također ukrštanje u srodstvu [[Spolno razmnožavanje]] između [[rasa]] ili jedinki koje su genetički blisko povezane. Inbriding rezultira [[homozigot|homosigotnošću]], što može povećati i vjerovatnoću da će potomstvo biti pogođeno štetnim recesivnim osobinama i vjerovatnoću fiksiranja korisnih osobina unutar reproduktivnog dijela populacije. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati ukrštanjem, a za potomstvo se kaže da je inbredno. Kontrast je autbriding. *[[Incidencija]] Učestalost nove pojave genetičkog poremećaja (ili šire bilo kojeg genetičkog stanja ili osobine, štetnog ili drugog) među članovima određene populacije i u određenom vremenskom periodu. *[[Indel]] Termin koji se odnosi na inserciju ili deleciju jedne ili više baza u sekvenci [[nukleinske kiseline]]. *[[Inducibilni gen]] Gen čija [[ekspresija gena|ekspresija]] ili reaguje na promjenu okoline ili ovisi o položaji ćelije domaćina unutar [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]]. *[[protein|Induktor]] Protein koji se vezuje za represor (da ga onemogući) ili za aktivator (da ga omogući). *[[Informacijska RNK]] [[RNK]] (iRNK, mRNK) su sve molekule RNK koje prenose genetičku informaciju iz njenog centra u [[ćelijsko jedro|jedru]], tj. u [[hromosom]]ima ili u drugim nositeljima DNK ([[mitohondrijska DNK]] ([[mitohondrije]] i [[plastid]]i) – do mjesta njene realizacije. Genetička kontrola svih pojava i procesa u organizmu odvija se putem sinteze regulacijskih ([[enzimi]]) i strukturnih proteina. *[[genetičko testiranje|Informativnost]] U [[genetičko testiranje|genetičkom testiranju]], rezultat testa koji definitivno otkriva prisustvo ili odsutnost genetičke promjene zametne linije povezane s nasljednim poremećajem koji se procjenjuje. U analizi povezanosti, sposobnost razlikovanja između majčinski i očinski naslijeđenih DNK-markera (polimorfizama) unutar ili u blizini određenog gena od interesa. *[[genetičko savjetovanje|Informirani pristanak]] (proces pristanka) Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju [[informacija]]. Trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija [[genetička analiza|genetičke analize]], raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Naziva se i proces pristanka. *[[Insercija (genetika)|Insercija]] Umetanje jednog ili više [[nukleotid]]a u lanac DNK, odnosno hromosom. Tip mutacije u kojoj se jedna ili više baza dodaje sekvenci nukleinske kiseline; može značajno varirati u veličini. *[[Inicijacijski kodon]] Pogledajte: Početnipočetni kodon (startni kodon). *[[Insercijska mutageneza]] Promjena sekvence DNK umetanjem jednog ili više nukleotida u sekvencu, bilo prirodno ili vještački. Ovisno o preciznoj lokacijiZavisno od precizne lokacije umetanja unutar ciljne sekvence, insercije mogu djelomično ili potpuno inaktivirati ili čak povećati regulaciju genskog proizvoda ili biohemijskog puta, ili mogu biti neutralne, ne dovodeći do suštinskih promjena. Mnoge tehnike genetičkog inženjerstvoainženjerstva oslanjaju se na umetanje egzogenog genetičkog materijala u ćelije domaćina, kako bi se proučavala funkcija i ekspresija gena. *[[Insercijska sekvenca]] Također, insercijski ili jednostavno umetnuti element Bilo koja nukleotidna sekvenca koja je prirodno ili umjetno umetnuta u drugu sekvencu. Termin se posebno koristi da se odnosi naza dio transpozibilnog elementa koji kodira one proteine koji su direktno uključeni u proces transpozicije, npr. enzim transpozaza. Kodirajuća regija u transposabilnoj sekvenci umetanja obično je flankirana kratkim obrnutim ponavljanjima, a struktura većih prenosivih elemenata obično uključuje par bočnih sekvenci umetanja koje su same invertirane. *''[[In silico]]'' Odnosi se na eksperimente na živim jedinkama van i unutar organizma, odnosno i kako su i nađeni in natura. *[[''In situ]]'' Na datom mjestu *[[Integron]] Mobilni genetički element koji se sastoji od genske kasete koja kodira rekombinazu specifičnu za mjesto i uključuje mjesta za prepoznavanje specifična za integrazu i promotor koji upravlja ekspresijom jednog ili više gena za adaptivne osobine na ćeliju domaćina. Integroni obično postoje u obliku kružnih episomnih DNK fragmenata kao što su plazmidi, preko kojih pomažu brzu adaptaciju i evoluciju bakterija, omogućavajući horizontalni prijenos gena otpornosti na antibiotike između različitih bakterijskih vrsta i sojeva. *[[Intein]] Bilo koja sekvenca jedne ili više aminokiselina unutar prekursorskog polipeptida koja je izrezana spajanjem proteina tokom posttranslacijske modifikacije i stoga je odsutna u zrelom proteinu, analogno intronima spojenim iz [[RNK]] transkripta. Kontrast je ekstein. *[[Intercistronska regija]] / međugenska regija Bilo koja sekvenca DNK koja se nalazi između stop kodona jednog gena i startnog kodona sljedećeg gena u policistronskoj transkripcijskoj jedinici. Također: međugenska regija. *[[Interfaza]] Sve faze ćelijskog ciklusa isključujući ćelijsku diobu. Tipska ćelija većinu života provodi u interfazi, tokom koje obavlja svakodnevne metaboličke aktivnosti, kao i potpunu replikaciju svog genoma u pripremi za mitozu ili mejozu. *[[Intergenski razmaknik]] (IGS) Regija nekodirajuće DNK između gena. Termini intergeni spejser (IGS) ili netranskribovaninetranskribirani razmak (NTS) koriste se posebno za razmaknicu DNK između mnogih tandemski ponovljenih kopija gena ribosomske RNK. *[[Intergenska regija]] (IGR) Bilo koja sekvenca nekodirajuće DNK koja se nalazi između funkcionalnih gena. *[[Interkalirajući agens]] Bilo koji hemijski spoj (npr. akridinske boje) kojekoji ometa poravnanje i uparivanje baza u komplementarnim lancima molekula DNK, umetanjem sesebe između baza. *[[Interkineza]] Skraćena pauza u aktivnostima vezanim za ćelijsku diobu koja se javlja tokom mejoze kod nekih vrsta, između prve i druge mejotske diobe (tj. mejoze I i mejoze II). Tokom interkineze ne dolazi do replikacije DNK, za razliku od normalne interfaze koja prethodi mejozi I i mitozi. IntragenskiIntragenska regija Vidi: Intronintron. *[[Introgresija]] Također, [[introgresivna hibridizacija]]. Premještanje gena iz genskog fonda jedne populacije ili vrste u onu druge populacije ponovnim ukrštanjem hibrida dvije populacije s jednom od roditeljskih populacija. Sveprisutan je i važan izvor genetičke varijacije u prirodnim populacijama, ali se također može namjerno izazvati u uzgoju pripitomljenih biljaka i životinja. *[[Intron]] Nekodirajuća sekvenca eukariotske DNK, između sekvenci DNK sa smislenom šifrom (egzonima). Sekvenca DNK između egzona koja se inicijalno kopira u RNK, ali je izrezana iz konačnog [[RNK]] prijepisa i stoga ne mijenja kodiranje aminokiseline. Poznato je da neke intronske sekvence utiču na ekspresiju gena. *[[Intron]]ski upad Rekombinacija posredovana intronom; tip abnormalnosti [[hromosom]]a u kojem su krakovi hromosoma ogledalske slike jedan drugog. *[[inverzija (genetika)|Inverzija]] [[Hromosomska mutacija]] u kojoj se segment hromosoma odlomi i ponovno pričvrsti u obrnutom smjeru. *[[Inverzijska omča]] Nastaje sparivanjem [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]] kod inverzijskog [[heterozigot]]a. *''[[In vitro]]'' U staklenci. *''[[In vivo]]'' Uživo. *[[iRNK]] Vidi: [[Informacijska RNK]]. *[[Istosmislena mutacija]] Vidi: Sinonimnasinonimna mutacija. *[[Izohromosom]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatide približno jednake dužine. Formiranje izohromosoma je ekvivalentno je istovremenim događajima umnožavanja i [[delecija (genetika)|delecije]], tako da dvije kopije ili dugog ili kratkog kraka čine rezultirajući hromosom. *[[Izolator]] Specifična sekvenca DNK koja sprečava da gen bude pod uticajem aktivacije ili potiskivanja obližnjih gena. *[[Izomerni gen]]i Dva ili više gena koji su ekvivalentni i redundantni u smislu da, uprkos [[kodon|kodiranju]] različitih genskih proizvoda, svaki od njih rezultira istim [[fenotip]]om kada je postavljen unutar iste genetičke pozadine. Ako je nekoliko izomernih gena prisutno u jednom genotipu, mogu biti kumulativni ili bez n-kumulativnog doprinosa fenotipu.<ref name="hadzirifat"/> ==J== *[[Jedarce]] (nukleolus) Jednostruka ili višestruka ćelijska [[organela]], odnosno jedrova suborganela. Glavna funkcija mu je stvaranje i organizacija komponenti ribosoma ([[rRNK]] i [[ribosom]]skih proteina). Organela jedra eukariotskih ćelija koja se sastoji od proteina, DNK i RNK i služi kao mjesto sinteze [[ribosom]]a. *[[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP) U genetici odrednica za pojavu zamjene mjesta jednog od [[nukleotid]]a nekim drugim nukleotidom. Naprimjer, ako je posmatrana sekvenca na određenoj lokaciji gena posmatrane vrste sastavljena od niza nukleotida AAGCCTA, pa zatim nastane promjena redoslijeda nukleotida, kao AAGCCAA, postaje uočljivo da se početna i novonastala sekvenca međusobno razlikuju u jednom nukleotidu. Posljedice ovakvih izmjena (usljed ovakve "[[tačkasta mutacija|tačkaste mutacije]]“) mogu biti različitog obima i oblika u posmatranom [[genom]]u ili fenotipu. *[[Jednosmjerna translokacija – [[nerecipročna translokacija]] Premještanje segmenta jednog hromosoma, nakon loma, na drugi nehomologni hromosom. *[[hromatida|Jednostruki hromosom]] Hromatida koja ima svoju vlastitu centromeru, jedna molekula DNK. *[[ćelijsko jedro|Jedro]] Ćelijska [[organela]] u kojoj je pohranjena (isključivo ili djelimično) genetička informacija u hromosomima. ==K== *[[genom|Kanalizacija]] Sposobnost populacije da dosljedno proizvodi isti fenotip bez obzira na varijabilnost okoline ili genetičke varijacije unutar njenog genoma. Koncept se najčešće koristi u razvojnoj biologiji za tumačenje zapažanja da su razvojni putevi često oblikovani prirodnom selekcijom, tako da se ćelijske loze u razvoju "vode" ili "kanaliziraju" prema jednoj, određenoj sudbini, postajući progresivno otpornijim na bilo kakve manje perturbacije. To može preusmjeriti razvoj ćelija dalje od njihovog početnog toka. *[[Kandidatski gen]] Gen čija je lokacija na hromosomu povezana s određenim fenotipom (često vezanim za bolest),) i za koji se stoga sumnja da uzrokuje ili doprinosi fenotipu. Geni kandidati se često biraju za proučavanje na osnovu prethodnog znanja ili prognoza o njihovoj funkcijskalnojfunkcionalnoj relevantnosti za osobinu ili bolest koja se istražuje. *[[Kanonska sekvenca]] Vidi: [[Konsenzusna sekvenca]]. *[[Kariogram]] Prikaz hromosoma jedne vrste poredanih prema veličini i položaju centromera (primarnih suženja hromosoma). *[[Kariotip]] Kompletna [[hromosomska garnitura]] date vrste. Broj i izgled hromosoma unutar jedra eukariotske ćelije, posebno kako je prikazan na organiziranoj mikrosnimci poznatoj kao [[kariogram]] ili u idealiziranom [[idiogram]]u (u parovima i poredani po veličini i položaju centromere). Termin se također koristi za označavanje kompletnog skupa hromosoma u vrsti ili pojedinačnom organizmu ili za bilo koji test koji otkriva ovaj komplement ili mjeri broj hromosoma. *[[kaskadno testiranje|Kaskadni skrining]] (kaskadno testiranje) Sistemski postupak za identifikaciju osoba unutar porodice kod kojih postoji rizik od nasljednog stanja. Počinje pronalaskom [[patogen]]e/ vjerovatno patogene varijante, putem opsežnog testiranja (kao što je testiranje potpunog genoma ili multigenskog panela) kod jednog člana porodice, obično pogođenog ovim stanjem. Zatim se testiranje samo za određenu porodičnu varijantu proširuje na rizične biološke rođake. Ovaj se proces ponavlja kako se identificira više pogođenih pojedinaca ili nositelja patogene varijante. Kaskadni skrining ponekad se naziva i kaskadno testiranje (preferirani termin). Kaskadno ([[genetičko testiranje|genetičko]]) testiranje (kaskadni skrining) Proces proširenja genetičkog testiranja na pojedince s rizikom unutar porodice za [[nasljeđivanje]] patogene varijante prethodno identificirane kod biološkog srodnika. Ovaj se proces ponavlja kako se unutar porodice identificira više nositelja [[patogen]]e varijante. Kaskadno [[genetičko testiranje]] ponekad se naziva i kaskadni probir, iako je preferirani izraz kaskadno genetičko testiranje. Naziva se i kaskadnim testiranjem. *[[ekspresivnost (genetika)|Kasni ili varijabilni početak]] Odnosi se na dob u kojoj se fenotip bolesti izražava kod osobe koja nosi patogenu varijantu. Stanja s kasnim ili promjenjivim početkom općenito se manifestiraju kasnije u životu ili u neko određeno doba tokom života. *[[bazni par|Kilobaza]] Jedinica molekulske mase/ dužine [[nukleinske kiseline]] jednaka 1.000 parova baza u dupleksnim molekulama, kao što je dvolančana DNK ili 1.000 baza u jednolančanim molekulama. *[[Kinetohor]] Troslojna laminarna proteinska struktura kojom se hromosom prihvata za mikrotubule [[diobeno vreteno|diobenog vretena]]. *[[Klasična genetika]] Grana genetike koja se zasniva isključivo na posmatranju vidljivih rezultata reproduktivnih činova, za razliku od onoga što su omogućile moderne tehnike i metodimetode molekulske biologije. Kontrastna molekululskaKontrast je [[molekularna genetika|molekulska genetika]]. *[[genetičko testiranje|Klinička korisnost]] Pojam koji se odnosi na vjerovatnoću da će test, podsticanjem intervencije, rezultirati poboljšanim zdravstvenim ishodom. Klinička korisnost genetičkog testa temelji se na zdravstvenim dobrobitima povezanim s intervencijama koje se nude osobama s pozitivnim rezultatima testa. *[[genetičko testiranje|Klinička valjanost]] Termin koji se odnosi na prediktivnu vrijednost testa za određeni klinički ishod (npr. [[vjerovatnoća]] da će se rak razviti kod nekoga s pozitivnim testom). Primarno je određena osjetljivošću i specifičnošću kojom test identificira pojedince s definiranim kliničkim stanjem unutar određene populacije. Klinička valjanost genetičkog testa je vjerovatnoća da će se rak razviti u nekoga s pozitivnim rezultatom testa. *[[kloniranje|Klon]] Genetički identične ćelije bakterija nastale [[binarna dioba|binarnim diobama]]; populacija ćelija ili [[organizam]]a koji su genetički identični, a nastali su binarnom diobom ([[prokarioti]]) ili mitozom iz jedne ćelije ili vegetativnim razmnožavanjem zajedničkog pretka ([[eukarioti]]). *[[Kloniranje]] Proces proizvodnje, bilo prirodno ili umjetno, pojedinačnih organizama ili ćelija koje su genetički identične jedna drugoj. Klonovi su rezultat svih oblika aseksualne reprodukcije, a ćelije koje prolaze kroz mitozu proizvode ćelije kćeri koje su klonovi roditeljske ćelije i jedne druge. Kloniranje se također može odnositi na biotehnološke metode kojikoje vještački stvaraju kopije [[organizam]]a ili [[ćelija (biologija)|ćelija]], ili, u molekulskom kloniranju, kopije fragmenata DNK ili drugih molekula. Metod manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju se klonovima. *[[ekspresija gena|Koaktivator]] Tip regulatora koji povećava ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem za aktivator. *[[kodon|Kodiranje]] Također ([[smislenost (genetika)|smisleni lanac]], pozitivni (+) lanac i lanac bez šablona.) Lanac dvolančane molekule DNK čija nukleotidna sekvenca direktno odgovara sekvenci [[RNK]] transkripta proizvedenog tokom transkripcije (osim što su baze [[timin]]a supstituirane [[uracil]]skim bazama u molekuli RNK). Iako sam po sebi nije transkribiran, kodirajući lanac je po konvenciji lanac koji se koristi kada se prikazuje sekvenca DNK zbog direktne analogije između njene sekvence i kodona [[RNK]] proizvoda. Kontrast šablonske niti; vidi i smislenost. *[[kodominantnost|Kodominacija]] Osobena varijacija sudominacije dvajudva alela nad trećim. Manifestira u pojavi dase kad su [[heterozigot]]ne jedinke istovremeno obilježene produktima oba prisutna alela; specifična supstanca koju kodira svaki od njih strukturno je istovjetna u oba moguća [[genotip]]a (primjer [[krvna grupa]] AB). *[[Kodon]] [[Triplet]] u mRNK komplementaran tripletu (kod) u DNK. Serija od tri uzastopna nukleotida u kodirajućoj regiji sekvence nukleinske kiseline. Svaki od ovih tripleta kodira određenu aminokiselinu ili stop signal tokom sinteze proteina. Svaka molekula DNK i [[RNK]] napisana je jezikom nukleotida, koristeći četiri "slova" (četiri različite nukleobaze ), ali jezik koji se koristi za konstruiranje proteina uključuje 20 "slova" (20 različitih aminokiselina). [[Kodon]]i pružaju ključ koji omogućava da se ova dva jezika prevode jedan u drugi. Općenito, svaki kodon odgovara jednoj aminokiselini (ili stop signalu). Potpuni skup kodona naziva se [[genetički kod]]. *[[enzim|Kofaktor]] Bilo koji neproteinski [[organski spoj]] koji je vezan za [[enzim]]. Kofaktori su potrebni za pokretanje [[kataliza]]. *[[Kompenzacija doze]] Regulacijski sistem kojim se jedan X-hromosom kod ženki sisara inaktivira u ranom [[embriogeneza|embrijskom razvoju]] i ostaje inaktivan cijeli život Svaki mehanizam kojim organizmi neutraliziraju veliku razliku u doziranju gena uzrokovanu prisustvom različitog broja [[spolni hromosom|spolnih hromosoma]] kod različitih spolova, čime se izjednačava ekspresija spolno vezanih gena tako da pripadnici svakog spola primaju iste ili slične količine proizvoda takvih gena. Primjer je X-inaktivacija kod ženki sisara. *[[osobina|Kompleksna osobina]] Vidi: [[osobina|Kvantitativno svojstvo]]. *[[Komplementarna DNK]] (cDNK) DNK koja se sintetizira iz jednolančanog šablona [[RNK]] (obično [[iRNK]] ili [[miRNK]] ) u reakciji koju katalizira enzim [[reverzna transkriptaza]]. Proizvodi se i prirodno od strane [[retrovirus]]a i vještački u određenim laboratorijskim tehnikama, posebno molekulskim kloniranjem. U [[bioinformatika|bioinformatici]], termin se također može koristiti za označavanje sekvence transkripta [[iRNK]] izražene kao njegov dvojnik kodirajućeg lanca DNK (tj.[[timin]]om koji zamjenjuje [[uracil]]). *[[Komplementarni gen]]i Geni koji interakcijom daju učinak različit od učinka svakoga gena zasebno. *[[nukleinska kiselina|Komplementarnost]] Svojstvo biopolimernosti [[nukleinske kiseline]], pri čemu će dva [[polimer]]na lanca postavljena antiparalelno jedan prema drugom težiti formiranju parova baza koji se sastoje od [[vodikova veza|vodikovih veza]] između pojedinačnih [[nukleobaza]] koje čine svaki lanac. Pritom se svaki od četiri tipa nukleobaza uparuje isključivo s jednim drugim tipom nukleobaza; npr. u dvolančanoj molekuli DNK, A se pari samo sas T, a C parovi samo sa G. Za polulance koji su upareni na takav način, kao i za same baze, kaže se da su komplementarni. Stepen komplementarnosti između dva lanca snažno utiče na stabilnost dupleksnih molekula; određene sekvence također mogu biti interno komplementarne, što može rezultirati vezivanjem jednog lanca za sebe. Komplementarnost je fundamentalna za mehanizme koji upravljaju [[replikacija DNK|replikacijom DNK]], transkripcijom i [[popravka DNM|popravkom DNK]]. *[[Kondenzacija DNK]] Proces povećavanja stepena spiralizacije i približavanja namotaja dvostruke spirale DNK. *[[novorođenče|Kongenitalnost]] Stanje ili osobina prisutna pri rođenju. Može biti posljedica genetičkih ili negeničkih faktora. [[Fenotip]] ili [[osobina]] koja se češće javlja u određenoj porodici nego u općoj populaciji; porodične osobine mogu imati genetičku i/ili negenetičku [[etiologija|etiologiju]]. *[[bakterijska konjugacija|Konjugacija]] Prijenos DNK iz donora u recipijenta tokom spolnog razmnožavanja; mehanizam [[genetička rekombinacija|rekombinacije]] kod [[bakterija]]. *[[inbriding|Konsangvinitet]] Genetičko srodstvo između jedinki koje su potomci barem jednog zajedničkog pretka. *[[Konsenzusna sekvenca]] U molekulskoj biologiji i [[bioinformatika|bioinformatici]], izračunati redoslijed najčešćih ostataka, bilo nukleotida ili aminokiselina, pronađen na svakom položaju u poravnanju sekvenci. Predstavlja rezultate više [[poravnavanje sekvenci|poravnavanja sekvenci]], u kojima se srodne međusobno uspoređuju i izračunavaju se slični sekvencni sekventni motivi. *[[vrsta|Konspecifičnost]] Pripadnost istoj vrsti. *[[Konstitucijska DNK]] (DNK zametne linije) ]]Odnosi se na tkivo koje potoče iz reproduktivnih ćelija (jajna ćelija|jajne ćelije ili [[spermatozoid]]a) i koje se ugrađujuugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Mutacija germinativne linije može se prenijeti s roditelja na potomstvo. Naziva se i DNK zametne linije. *[[Konstitutucijska ekspresija]] Kontinuirana transkripcija gena, za razliku od fakultativne ekspresije, u kojoj se gen transkribujetranskribira samo prema potrebi. Gen koji se kontinuirano transkribujetranskribira naziva se konstitutivni gen. *Konsultant Osoba koja se javlja na [[genetičko savjetovanje]]. *[[Kontrastni početni kodon]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Pozicioniranje centromere blizu, ali ne tačno u sredini hromosoma, što rezultira kracima hromatida neznatno različite dužine. *[[Konverzija DNK]] Bilo koji mehanizam pomoću kojeg se DNK sekvence se razmjenjuju nerecipročno (npr. putem konverzije gena, transpozicije ili nejednakog križanja ) što uzrokuje stalne fluktuacije u broju kopija DNK motiva tokom života organizma. Takvi mehanizmi su često glavni pokretači specijacije među populacijama. *[[Konzervacijska genetika]] Interdisciplinarna grana populacijske genetike koja primjenjuje genetičke metode i koncepte u nastojanju da se razumije dinamika gena u [[populacija]]ma, s glavnim ciljem izbjegavanja izumiranja i očuvanja i obnavljanja biodiverziteta. *[[Konzervativna replikacija]] Jedna je od trinačinatri načina replikacije DNK. Tokom ovog procesa stvara dvije zavojnice DNK iz jedne izvorne. Od dvije formirane zavojnice, jedna z sadrži potpuno staru DNK, dok druga sadrži potpuno novu DNK. *[[Konzervirana sekvenca]] Sekvenca [[nukleinske kiseline]] ili proteina koji je vrlo sličan ili identičan u mnogim [[vrsta]]ma ili unutar [[genom]]a, što ukazuje na to da je ostao relativno nepromijenjen kroz dugi period evolucije. *[[transkripcijski faktor|Koregulator]] Protein koji djeluje zajedno sas jednim ili više faktora transkripcije, kako bi regulirao [[ekspresija gena|ekspresiju gena]]. *[[ekspresija gena|Korepresor]] Tip koregulatora koji smanjuje (potiskuje) ekspresiju jednog ili više gena vezivanjem i aktiviranjem represora. *[[vezani geni|Kosegregacija]] Prijenos, zajedno, dva ili više gena na istom hromosomu, kao rezultat toga što su u vrlo bliskoj fizičkoj blizini jedan drugome (tj. povezani). *[[histon|Kovalentne modifikacije histona]] *[[Postranslacijske modifikacije]] koje dovode do aktivacije gena ili pak [[utišavanja gena]]. *[[hromosom|Kratki krak (p)]] Kraći [[hromosom]]ski krak, u odnosu na q krak datog hromosoma, prema položaju centromere. *[[Kratko tandemsko ponavljanje]] (STR) ili jednostavno ponavljanje sekvence (SSR) Tip satelitske DNK koja se sastoji od relativno kratke sekvence tandemskog ponavljanja, u kojoj se određeni motivi (u rasponu dužine od jedne do šest ili više baza) ponavljaju, obično 5–50 puta. [[Mikrosatelit]]i su široko rasprostranjeni u [[genom]]ima većine organizama i imaju tendenciju da imaju veće stope mutacija nego u drugim regijama. Klasifikovani su kao tandemsko ponavljanje DNK promenljivogpromjenljivog broja ([[VNTR]]), zajedno sas dužim minisatelitima. *[[Krosingover]] (krosing over) Vidi: Hromosomsko ukrštanje. *[[inbriding|Krvno srodstvo]] Genetički blisko srodne osobe koje dijele nedavnog zajedničkog pretka (obično udaljenog ne više od tri ili četiri generacije). Efekt srodnog parenja, takođetakođer poznatog kao inbriding, jest povećanje vjerovatnoće da će potomstvo biti [[homozigot]]no na bilo kom datom paru [[gemski lokus|genskih lokusa]]. *[[Kvantitativna genetika]] Grana [[populacijska genetika|populacijske genetike]] koja proučava [[fenotip]]ove koji kontinuirano variraju (kao što su [[visina]] ili [[masa]]), za razliku od onih koji spadaju u kategorije koje se mogu diskretno identifikovati (kao što je [[boja očiju]] ili prisustvo ili odsustvo određene osobine). [[Kvantitativna genetika]] koristi statističke metode i koncepte za povezivanje kontinuirano distribuiranih fenotipskih vrijednosti sa specifičnim [[genotip]]ovima i genskim proizvodima. *[[Kvantitativni PCR]] [[PCR]] u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija (engengl. ''Real-Time Polymerase Chain Reaction''),, skraćeno RTPCR, je) laboratorijska je tehnika u molekulskoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK. Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u "“realnom vremenu". Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu [[PCR]], gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. *[[osobina|Kvantitativno svojstvo]] Također: Složena osobina.<ref name="hadzirifat"/> ==L== *[[Lac-operon|''Lac''-operon]] Inducibilni sistem regulacije gena kod Escherichia coli. *[[Lampbraš hromosom]] [[Hromosom]] četkastog [[fenotip]]a *[[Lateralni transfer gena]] (LGT) Vidi: Horizontalni prijenos gena. *[[lažna pozitivnost i lažna negativnost|Lažno pozitivni rezultat]] Rezultat testa koji pokazuje da je ispitanik zahvaćen i/ili ima određenu mutaciju gena kada on ili ona zapravo nije zahvaćen i/ili nema mutaciju; tj. pozitivan rezultat testa kod stvarno nepogođene osobe ili osobe s negativnom mutacijom. *[[LD|neravnoteža povezivanja]] Mjesto gdje se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može slučajno objasniti zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i neravnoteža povezivanja. *[[mejoza|Leptoten]] Potfaza profaze mejoze I. U mejozi, prviprva od pet podfazapotfaza profaze I, nakon interfaze i prethode zigonemu, tokom kojeg se replicirani hromosomi kondenzuju iz difuznog hromatina u duge, tanke niti koje su mnogo vidljivije unutar jedra. *[[Letalna ekvivalentna vrijednost]] Prosječan broj recesivnih štetnih gena koji postoje u heterozigotnom stanju koje nosi član populacije diploidnih organizama, pomnožen prosječnom vjerovatnoćom da će svaki takav gen uzrokovati preranu smrtnost kada je homosigotan. Naprimjer, za organizam koji nosi osam recesivnih semiletalnih alela, od kojih svaki proizvodi samo 50% vjerovatnoće prerane smrti kada je homozigotan, kaže se da nosi genetički teret od četiri "smrtonosna ekvivalenta". *[[Letalna mutacija]] Svaka mutacija koja rezultira preranom smrću organizma koji je nosi. Recesivne letalne mutacije su fatalne samo za homosigote, dok su dominantne letalne mutacije fatalne čak i za heterozigote. *[[Ligaza]] Klasa [[enzim]]a koji kataliziraju spajanje velikih molekula kao što su [[nukleinske kiseline]], formiranjem jedne ili više [[hemijska veza|hemijskih veza]] između njih, tipski C–C, C–O, C–S ili C–N veza putem kondenzacijskih reakcija. Primjer je DNK-ligaza, koja katalizira stvaranje [[fosfodiesterska veza|fosfodiestarskih veza]] između susjednih [[nukleotid]]a na jednom ili oba lanca molekule DNK, reakcija poznata kao [[ligacija]]. *[[Lijonizacija]] Vidi: X-inaktivacija. *[[Lizogeni ciklus]] Ciklus bakterijskih virusa koji nakon infekcije izazivaju lizu (razgradnju) [[bakterije]]. Ima bakterijski virus sa ugrađenom [[fag]]nom (virusnom) DNK u genom bakterije *[[LOD-rezultat]] (Logaritamlogaritam kvotnih rezultata) Statistička procjena jesu li dva genetićkagenetička lokusa fizički dovoljno blizu jedan drugome (ili “povezana") na određenom [[hromosom]]u da se mogu zajedno naslijediti. Za LOD rezultat od 3 ili više općenito se podrazumijeva da znači da su dva gena smještena blizu jedan drugome na hromosomu. LOD rezultat od 3 znači da su izgledi 1000:1 da su dva gena povezana i stoga naslijeđena zajedno. Također se naziva LOD skor. *[[LOH]] Gubitak [[heterozigot]]nosti Ako postoji jedan normalan i jedan abnormalni alel na određenom lokusu, kao što se može vidjeti kod naslijeđenog autosomno dominantnog poremećaja osjetljivosti na rak, gubitak normalnog alela proizvodi lokus bez normalne funkcije. Kada gubitak heterozigotnosti uključuje normalni alel, stvara se ćelija koja će vjerovatnije pokazati maligni rast ako je promijenjeni gen tumor supresorski gen. Naziva se i gubitkom heterozigotnosti. *[[genski lokus|Lokus]] Fizičko mjesto ili mjesto specifičnog [[gen]]a na hromosomu. *[[Lokusna heterogenost]] *[[Lyonska teorija]] Teorija genetičarke Mary Lyon prema kojoj je inaktivacija hromosoma X kod ženki sisara slučajna i nasumična. ==M== *[[MAGE]] Grupa koja ima za cilj da obezbediobezbijedi standard za reprezentaciju [[DNK-mikromreža]] ; podaci o ekspresiji gena koji bi olakšali razmjenu informacija mikromreža između različitih sistema podataka. *[[Mikrohromosom]] *[[Majčinski efekt]] Učinak produkata majčinih gena na [[fenotip]] potomka. *[[Majčinsko nasljeđivanje]] Vidi: [[Citoplazmatskog nasljeđivanje]], nasljeđivanje DNK-organela jajnom ćelijom. *[[Mala jedarna ribonukleinska kiselina]] ([[miRNK]]/snRNK) Općenito poznata kao U-RNK, je klasa malih molekula RNK koje se nalaze u okviru srastanja krajeva [[egzon]]skih tijela [[prerada RNK|prerade RNK]] u jedrima [[eukariot]]skih ćelija. Prosječna dužina [[miRNK]] je oko 150 [[nukleotid]]a. *[[Mapiranje gena]] Bilo koja od različitih metoda koje se koriste za preciznu identifikaciju lokacije određenog gena unutar molekule DNK (kao što je hromosom) i/ili fizičke udaljenosti ili udaljenosti između njega i drugih gena. *[[Mapna jedinica]] (mu) Vidi: [[Centimorgan]] *[[Masivno paralelno sekvenciranje]] (sekvenciranje sljedeće generacije, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence genoma pojedinca. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva sekvenciranje sljedeće generacije i NGS. *[[Matična ćelija]] Svaka biološka ćelija koja se još nije diferencirala u specijalizirani tip ćelija i koja se može podijeliti mitozom, kako bi proizvela više matičnih ćelija. *[[Medicinska genetika]] Grana medicine i [[nedicina|medicinske nauke]] koja uključuje proučavanje, dijagnozu i liječenje nasljednih poremećaja, i te širu primjenu znanja o ljudskoj genetici na medicinsku obradu. *[[Međugenski razmak]] (IGS) ili netranskribirani razmak (NTS).) Bilo koja sekvenca ili regija nekodirajuće DNK koja razdvaja susjedne gene, bilo da su transkribovanitranskribirani ili ne. Termin se posebno koristi za označavanje nekodirajućih regija između mnogih ponovljenih kopija gena ribosomske RNK.Viditakođer: Međugenska Vidi također: međugenska regija. *[[Mejoza]] Specijalizirana [[ćelijska dioba]] koja se javlja isključivo u seksualnom razmnožavanju eukariota, tokom kojeg replikaciju DNK prate dva uzastopna kruga diobe, kako bi se na kraju proizvele četiri genetički jedinstvene haploidne kćeri ćelije, svaka sa upola manjim brojem hromosoma od originalne diploidne roditeljske ćelije. Javlja se samo u ćelijama spolnih oragana i služi za stvaranje haploidnih [[gamet]]a, kao što su [[spermatozoid]]i, [[jajne ćelije]] ili [[spore]], koje se kasnije spajaju tokom [[oplodnja|oplodnje]]. Dvije mejotske podjele, poznate kao [[mejoza]] I i mejoza II, također mogu uključivati različite događaje genetičke rekombinacije između [[homologni hromosom|homolognih hromosoma]]. *[[Mendelovsko nasljeđivanje]] Teorija biološkog nasljeđivanja zasnovana na skupu principa koje je prvobitno predložio [[Gregor Mendel]] 1865. i 1866. Izveo je tri generalizirana zakona o genetičkoj osnovi nasljeđivanja koji se, zajedno s nekoliko teorija koje su razvili kasniji naučnici, smatraju temeljem [[klasična genetika|klasične genetike]]. Kontrast je nemendelovsko nasljeđivanje. *[[Merozigot]] ili parcijalni [[diploid]] Bakterija koja ima duplicirane dijelove [[genom]]a. *[[Metafaza]] Faza [[mitoza|mitoze]] i [[mejoza|mejoze]] koja nakon prometafaze i prije anafaze, tokom koje se centromere repliciranih hromosoma poravnavaju duž ekvatora ćelije, pri čemu je svaki kinetohor pričvršćen za mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Metilacija DNK]] [[epigenetika|Epigenetička]] modifikacija DNK koja nastaje [[metiliranje]]m [[citozin]]a u CpG dinukleotidima, inhibira [[transkripcija gena|transkripciju gena]] . *[[Mikroevolucija]] Promjena frekvencije alela ili genotipova u populaciji, odnosno promjena genetičke strukture populacije tokom velikog broja generacija. *[[Mikrohromosom]] Tip vrlo malog hromosoma, obično veličine manje od 20.000 parova baza, prisutan u kariotipovima nekih organizama. *[[Mikromreža]] (MIAME) Komercijalni standard koji je razvio FGED i zasnovan na MAGE – kako bi se olakšalo skladištenje i dijeljenje podataka o ekspresiji gena. *[[MikroRNK]] (miRNK) Tip malih, jednolančanih, nekodirajućih molekula [[RNK]], koje funkcioniraju u posttranskripcijskim regulacijama ekspresije gena, posebno utišavanja RNK, uparivanje baza sas komplementarnim sekvencama u iRNK transkriptima, što obično rezultira cijepanjem ili destabilizacijom transkripta ili inhibira njegovu translaciju u ribosomima. *[[Mikrosatelit[[ Ponavljajući segmenti DNK razasuti po [[genom]]u u nekodirajućim regijama između gena ili unutar gena (introni). Često se koriste kao markeri za analizu povezanosti zbog njihove prirodne velike varijabilnosti u broju ponavljanja među jedinkama. Ove regije su inherentno genetički nestabilne i podložne mutacijama. *[[Mikrosatelitska nestabilnost]] (MSI) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnosti u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo nestabilnosti mikrosatelita može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak neusklađenosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. Mikrosatelitska nestabilnost također se može pojaviti sporadično. Naziva se i MSI. *[[MINSEQE]] Komercijalni standard koji je razvio FGED za skladištenje i dijeljenje visokopropusnih sekvenciranje podataka. *[[Misens mutacija]] (varijanta) GenetićkaGenetička promjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetikkigenetički kod tako da proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na datom položaju. Neke misens varijante (ili mutacije) promijenit će promijeniti funkciju proteina. Također se naziva misens varijanta. *[[Mitohondrijska DNK]] (mDNK) Zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije ćelije imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od endosimbiontskihendosimbiotskih cijanobakterija. DNK koja se nalazi u ovim organelama ima više sličnosti sas bakterijskom DNK – cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Nasljeđuje se mitohondrijsku DNK od majke, jer spermatozioidispermatozoidi pri oplodnji svoje mitohondrije, a time i mDNK, ostavljaju u repu, koji ne ulazi u jajnu ćeliju. *[[Mjera udaljenosti]] Bilo koja količina koja se koristi za mjerenje razlika između nivoa ekspresije gena različitih gena. *[[MLPA]] Laboratorijski metod kojiMLPA (pojačanje sonde zavisno od multipleksne ligacije) Laboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercijaainsercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Također se naziva pojačanje sonde ovisno o multipleksnoj ligaciji. *[[Molekulsko kloniranje]] Ugradnja stranog gena u [[genom]] prokariotske ili eukariotske ćelije uz pomoć vektora. *[[Monohibrid]] Heterozigotni organizam za jedan gen koji kodira svojstvo koje određuju dva alela. *[[Monohibridno ukrštanje]] Križanje dva heterozigota za jedan gen; samooplodnja mendelovske F1 generacije (Aa x Aa). *[[Monoploidi]] Haploidni organizmi s jednim setovasetom hromosoma. *[[Monosomija]] Tip aneuploidije, manjak jednog hromosoma, 2n-1. *[[Mozaicizam]] Pojava dvije ili više ćelijskih linija s različitim genetičkim ili hromosomskim sastavom unutar jedne jedinke ili tkiva. *[[MSI]] *MSI (mikrosatelitska nestabilnost) Karakteristika ćelija koje sadrže abnormalnost u popravku nepodudarnosti DNK. Prisustvo MSI može biti marker patogene varijante zametne linije u jednom od gena za popravak nepodudarnosti DNK, kao u slučaju Lynchovog sindroma. MSI se također može pojaviti sporadično. Naziva se mikrosatelitska nestabilnost. *[[Multigenski test]] (multipanelski multigenski test, test više gena, višegenski test) Genetički testovi koji koriste sekvenciranje sljedeće generacije za testiranje više gena istovremeno. Naziva se još i test više gena i višegenski test. Multipleks pojačanje sonde ovisno o ligacijizavisno od ligacije (MLPA) Laboratorijski metod kojiLaboratorijska metoda koja se obično koristi za otkrivanje neuobičajenih promjena broja kopija (insercija ili delecija) [[genom]]skih sekvenci. Naziva se i MLPA. *[[Multipleksno genomsko testiranje]] Metod za otkrivanje višestrukih genetičkih promjena (tj. mutacija gena ili jednonukleotidnih polimorfizama u jednom genu ili u cijelom [[genom]]u) istovremeno. *[[Multiplikacija gena]] (amplifikacija gena) Također i amplifikacija gena. Tip mutacije definiran kao bilo koja duplikacija regije DNK koja sadrži gen. UporediteUsporedite hromosomsku duplikaciju. *[[Mutacija]] Strukturna promjena u genetičkom materijalu. Može to biti promjena u samo jednom "slovu" genetičkog koda, a i promjena jednog većeg dijela genetičkog koda. Također, mutacije mogu biti [[genska mutacija|genske]], [[hromosomska mutacija|hromosomske]] i [[genomska mutacija|genomske]]. Obično su štetne, ali mogu imati velik evolucijski značaj kada ih prirodna selekcija favorizira. Pojam varijanta se ponekad koristi kao sinonim za mutaciju. Mutacija de novo (de novo mutacija, de novo varijanta, nova varijanta) Genetička promjena po prvi put u jednom članu porodice, kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Naziva se i de novo mutacija, de novo varijanta i nova varijanta. *[[Mutacija osnivača]] Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i (varijanta osnivača.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Mutacija pomaka okvira]] Umetanje (insercija) ili brisanje (delecija) koje uključuje broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i varijanta pomaka okvira. Zbog tripletne prirode po kojoj nukleotidi kodiraju aminokiseline, mutacija ovog tipa uzrokuje pomak u okviru čitanja nukleotidne sekvence, što rezultira time da je sekvenca kodona nizvodno od mjesta mutacije potpuno drugačija od originala. *[[Mutacija zametne linije]] (klicina varijanta) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i klicina varijanta. *[[Mutagen]] Tvar iz okoliša (hemijska, fizička ili biološka) koja izaziva mutaciju. ==N== *[[nasljeđivanje|Način nasljeđivanja]] Način na koji se nasslljednanasljedna osobina, poremećaj ili rizik od poremećaja prenosi s jedne generacije na drugu. Postoje različiti načini nasljeđivanja, a svaki može rezultirati karakterističnim obrascem pogođenih, nezahvaćenih ili rizičnih pojedinaca unutar porodice. Primjeri su autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano dominantno, X-vezano recesivno i multifaktorsko (poligensko) nasljeđivanje. [[Naddominacija]] – selekcijska prednost Fenomen da heterozigotni genotip ima bolji reproduktivni uspjeh od homozigotnog. *[[interakcija gena|Naddominantnost]] Odnos između alela gena u kojem jedan alel proizvodi učinak na fenotip koji je nadjačan ili "maskiran" doprinosom drugog alela na istom lokusu; za prvi alel i njegova povezana fenotipska osobinanjegove povezane fenotipske osobine se kaže da su recesivni, a za drugi i njegova povezana osobinanjegove povezane osobine se kaže da su dominantni. Često recesivni aleli kodiraju neefikasne ili nefunkcijskalnenefunkcionalne proteine. Kao i dominacija, recesivnost nije inherentno svojstvo nijednog alela ili fenotipa, već jednostavno opisuje njegov odnos s jednim ili više drugih alela ili fenotipova. U genetičkoj stenografiji, recesivni aleli su često predstavljeni malim slovom (npr., za razliku od dominantnog A). *[[Nasljedna predispozicija]] (genetička predispozicija, genetička osjetljivost, nasljedna podložnost) Povećana šansa ili vjerovatnoća razvoja određene bolesti na temelju prisustva jedne ili više genetičkih varijanti i/ili porodične anamneze koja ukazuje na povećan rizik od bolesti. Nasljedna predispozicija ne znači da će pojedinac razviti bolest. Način života i okolišni faktori također mogu utjecatiuticati na rizik od bolesti osobe. *[[Nasljeđivanje]] Također se označava i kao genetička predispozicija, genetička osjetljivost i nasljedna podložnost. Proces međugeneracijskog prenošenja genetičkih uputa za sintezu gradivnih ili kontrolnih ([[enzim]]skih) proteina. *[[genetičko testiranje|Neaficirana osoba]] U genetici, opisuje osobu koja nema određenu fenotipsku osobinu ili bolest. *[[genetičko savjetovanje|Negativna prediktivna vrijednost]] (NPV) [[Vjerovatnoća]] da pojedinac s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođen i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Naziva se i NPV. *[[genetičko savjetovanje|Neinformativni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat) Negativan rezultat testa kod osobe kod koje nije jasno nije pronađena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neodređen rezultat. *[[Neklasificirana varijanta]] (varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se n aziva varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja. *[[nositelj (genetika)|Nenositelj]] Osoba koja ne nosi mutaciju prethodno identificiranu u njenoj ili njezinoj porodici. *[[genetičko testiranje|Neodređeni rezultat]] (neuvjerljivi rezultat, neinformativni rezultat) Negativan rezultat testa kod nekoga bez jasno uočene štetne mutacije ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neuvjerljivi rezultat i neinformativni rezultat. *[[genska mutacija|Neomorf]] Mutirani alel sas novom ekspresijom u odnosu na iskodišniishodišni (divlji tip). *[[intermedijarnost|Nepotpuna dominantnost]] Slučaj interakcije alelnih gena kada dva alela heterozigotnog genotipa daju novi fenotip. Nepotpuna (smanjena) penetrabilnost Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Stanje ima nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante izražavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva smanjena penetrabilnost. *[[Neprobojnost]] Primjer u kojem osoba ima genetičku varijantu povezanu s osobinom ili koja uzrokuje bolest, ali nema fenotip ili stanje. Primjer nepenetracije je žena s [[patogen]]om varijantom BRCA1 koja doživi starost i nikad ne dobije rak dojke ili jajnikaNerazdvajanje jajnika *[[Nerazdvajanje]] (engl. nondisjunction) Nerazdvajanje homolognih hromosoma u anafazi I ili sestrinskih hromatida u anafazi II mejoze i sestrinskih hromatida u anafazi mitoze. *[[Nerastvorljiva RNK]] (sRNK).) Posebna klasa molekula RNK, tipski dužine 76 do 90 nukleotida, koja služi kao fizički adapter, omogućavajući transkriptima [[iRNK]] da se prevedu u sekvence aminokiselina tokom sinteze proteina. Svaka [[tRNK]] sadrži specifičan [[antikodon]]ski triplet koji odgovara]] aminokiselini koja je [[kovačentna veza|kovalentno vezana]] za suprotni kraj [[tRNK]]. Kako translacija napreduje, tRNK se regrutuju u [[ribosom]], gdje je svaki kodon iRNK uparen sas tRNK koja sadrži komplementarni antikodon. U zavisnosti od organizma, ćelije mogu koristiti čak 41 različitu tRNK sas jedinstvenim antikodonima. Zbog degeneracije kodona unutar genetičkog koda, nekoliko [[tRNK]] koje sadrže različite antikodone nose istu aminokiselinu. *[[genetičko testiranje|Neuvjerljivi rezluau]] (neodređeni, neinformativni) rezultat Negativan rezultat testa osoba kod kojih nije jasno utvrđena štetna mutacija ni u jednom članu porodice. Genetički rizični status takve osobe mora se tumačiti u kontekstu njegove ili njezine osobnelične i porodične povijesti. Također se naziva neodređeni rezultat i neinformativni rezultat. *[[NGS]] *[[Nizvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 3'- kraju lanca nukleotida, ili C-kraju peptidnog lanca. Kontrast uzvodnoje uzvodnost. *[[Nonsens mutacija]] Besmislena) mutacija (varijanta) Genetička promjena koja uzrokuje prijevremeni završetak sinteze proteina. Promijenjeni protein može biti djelimično ili potpuno inaktiviran, što dovodi do promjene ili gubitka njegove funkcije. Također se naziva besmislena mutacija. Metod (masivno paralelno sekvenciranje, sekvenciranje sljedeće generacije) Metoda visoke propusnosti kojikoja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije. *[[Nokautiranje gena]] i [[nokaut miš]] Tehnika [[genetičko inženjerstvo|genetičkog inženjerstva]] u kojoj je organizam modificiran da nosi gene koji su postali neoperativni (“nokautirani“), tako da je njihova ekspresija poremećena u nekoj fazi na putu koji proizvodi njihove genske proizvode i organizam je lišen svog normalnog efekta. *[[nositelj (genetika)|Nositelj]] Jedinka koja je naslijedila recesivnu recesivni alel za genetičku osobinu ili mutaciju, ali kod koje ta osobina obično nije izražena ili vidljiva u fenotipu. Obično su takvi heterozigotni za recesivni alel i stoga još uvijek mogu prenijeti alel na svoje potomstvo, gdje se povezani fenotip može ponovo pojaviti ako potomstvo naslijedi drugu kopiju alela. Termin se obično koristi u medicinskoj genetici u kontekstu recesivnog alela koji uzrokuje bolest. *[[Nesinonimna supstitucija]] ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom, nakon transkripcije i translacije, rezultira u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna je sinonimna mutacija. *[[frekvencija alela|Nosiva frekvencija]] (stopa nositelja) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su [[BRCA1]] i BRCA2. *[[Nova mutacija]] (varijanta) Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili de novo varijanta (ili mutacija). *[[NPV]] (negativna prediktivna vrijednost) [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i [[RNK]], koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i [[RNK]] sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićima, odgovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za biosintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina s roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa. *[[Nukleoid]] Slična jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetičkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana s proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna gradivna jedinica hromatina, tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili citozin). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili citozin (u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[Nukleotidna sekvenca]] Precizan redoslijed uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili RNK. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetičke informacije i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na [[fenotip]]skoj razini. *[[Nutrigenomika]] Proučavanje interakcije prehrambenih i genetičkih faktora i njen učinak na metabolizam, zdravstveno stanje i rizik od bolesti. *[[NVC]] (varijanta broja kopije) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije.<ref name="hadzirifat"/> ==O== *[[Obrnuta genetika]] Metoda koja se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontrolira kao određene genetičke sekvence. *[[mutacija|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona zovu se amber i opal. *[[Okvir čitanja]] *[[Otvoreni okvir čitanja]] *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. [Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih [[iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijske mikronizove za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) Baza podataka za ekspresiju gena kojom upravlja američki Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Otvoreni okvir čitanja|ORF]] Dio orvorenog okvira čitanja koji ima sposobnost da se prevede iz DNK ili [[RNK]] u protein; bilo koji kontinuirani dio kodona koji sadrži početni i stop kodon. *[[ORI]] Jedan od skupa gena (ili, općenito, bilo koje sekvence DNK koja pokazuje homologiju) u različitim [[genom]]ima, direktno povezanih jedan s drugim vertikalnim spuštanjem od jednog gena ili sekvence u posljednjem zajedničkom pretku tih [[genom]]a. Za takve gene ili sekvence se kaže da su ortologni. Ortolozi potiču iz iste predačke sekvence i može se zaključiti da su povezani jedni s drugima na osnovu sličnosti njihovih sekvenci. Iako su možda evoluirali nezavisno unutar odvojenih [[genom]]a mutacijom i prirodnom selekcijom, njihovi proizvodi mogu i dalje zadržati slične strukture, funkcije ili nivoe ekspresije među vrstama i populacijama. Identifikacija ortologa se pokazala važnom u zaključivanju o filogenetskim odnosima između različitih organizama. Kontrastni paralog. *[[ekspresija gena|Osnovna linija]] Mjera nivoa ekspresije jednog ili više gena prije perturbacije u eksperimentu, kao u negativnoj kontroli. Osnovna ekspresija se također može odnositi na očekivanu ili historijsku mjeru ekspresije za [[gen]]. *[[Osobina]], [[svojstvo]], značajka, karakter(istika) Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe.<ref name="hadzirifat"/> ==P== *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvence [[DNK]] *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili RNK u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje [[centromera|centromeru]]. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi s ogromnim varijacijama u jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini [[[[genom]]]]a među [[eukariot]]skim [[vrsta]]ma, posebno zapažanje da veličina [[genom]]a nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju [[genom]]e koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski [[genom]]i uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni s toliko nekodirajuće DNK i zašto neki [[genom]]i imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, općenitije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju), koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog [[genom]]a, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog [[genom]]a, ili tokom specijacije, u različitim [[genom]]ima). Kontrast je ortolog. [[Parazitska DNK]] Vidi: [[Sebični genetički element]]. *[[Autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. *[[Patogen]]a (štetna) [[mutacija]] (varijanta), predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] ([[lančana polimerazna reakcija]], lančana reakcija polimeraze) Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). PCR u realnom vremenu (rtPCR) Vidi: kvantitativna PCR. *[[Genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice, kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, organizam ili vrstu s određenim potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme, i obuhvata bilo koji broj generacija; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braću i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetreabilnst]] Udio pojedinaca s datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv fenotip kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije, on je 100% penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[Pericentričnost hromosoma]] Pozicioniranost blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5' kraj. *[[Pirimidin]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]]). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao pirimidini. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. [[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utiče na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *[[plejotropija|Plejotropni učinak]] Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] ([[iRNK]]) prilikom translacije u [[ribosom]]u. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5' neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili vještački, koji smanjuje nivo ekspresije određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih i[ transkripata) u policistronskoj [[iRNK]]. *[[Pogođeni srodni par]] Bilo koji par organizama koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod uticajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli(A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3' kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično iRNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu [[iRNK]], spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju – umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili RNK, pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj RNK. Dimeri pirimidina obično se brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih gena koji kontroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[Polilinker]] Lančana reakcija polimeraze (PCR). Vidi: višestruko kloniranje. *[[Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcionalan način. *[[Poliploid]] [[Organizam]] s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može se pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] (poliribosom ili ergosom) Kompleks molekula iRNK i dva ili više ribosoma koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[politenija|Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *Popravak/[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet [[genom]]a i normalnu funkcionalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koje su pogođene određenim poremećajem ili koje nose određeni gen. Često se o njemu raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim ličnim rizikom s obzirom na njegovu ili njenu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranslacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript RNK hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizvela zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[posttranslacijska modifikacija]]. *[[Potpomognuta reprodukcija]] (ART) Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija in vitro. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna razmjena ([[krosingover]]). *[[Pozitivna prediktivna vrijednost]] (PPV) [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[kodirajuća sekvenca]]. *[[PPV]] (pozitivna prediktivna vrijednost) Vjerovatnoća da osoba s pozitivnim rezultatom testa zaista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. *[[Prajmer]] Predisponirajuća (štetna) mutacija (mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta), mutacija gena za osjetljivost. Vidi: začetnica. Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija]] (nadekspresija) Nenormalno visok nivo [[ekspresija gena]] koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji [[fenotip]] povezan s [[gen]]om. *[[nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji je predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] (transposable element – TE, transpozon ili skakajući gen) Sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar [[genom]]a, ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i [[genom]]a veličine. Transponirani elementi čine veliki dio [[genom]]a i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji. Iako su TE sebični genetički elementi, mnogi su važni u funkciji i evoluciji [[genom]]a. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[Presimptomsko testiranje]] [[Genetičko testiranje]] koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcionalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je “potpostavljen” u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana (“sirova”), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada; pretvara se u zreli RNK proizvod kao što je i[[RNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili pre-iRNK, naprimjer, tip je primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu ([[prajmer]]). *[[genetička analiza|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, “izloženost” je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristrasnost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenog svojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[Penetrabilnost (genetika)|Probojnost]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka (informirani pristanak)]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. *[[genetičko savjetovanje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su lična zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project (HGP) bio je projekt čiji je cilj bilo utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski genom. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, s fizičkog i funkcionalnog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[Prometafaza]] Prelazna potfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK na kojoj započinje gen na koju se veže [[RNK-polimeraza]], obično duga 100–1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *[[sekvenciranje DNK|Propusnost]] Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencioniranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]]: Nesinonimna supstitucija ili zamjenska mutacija Tip mutacije u kojoj supstitucija jedne nukleotidne baze drugom rezultira, nakon transkripcije i translacije, u sekvenci aminokiselina koja se razlikuje od one koju proizvodi originalni nemutirani gen. Budući da nesinonimne mutacije uvijek rezultiraju biološkom promjenom u organizmu, često su podložne jakom selekcijskom pritisku. Kontrastna sinonimna mutacija. *[[frekvencija|Nosiva frekvencija]] Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genske varijante. Učestalost nositelja također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i stopa nositelja. *[[Nova mutacija]] Novootkrivena, izrazita genetička promjena; nije isto što i nova ili ''[[de novo]]'' varijanta (ili mutacija). Također se zove nova varijanta. *[[NPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s negativnim rezultatom testa uistinu nije pogođena i/ili da nema određenu gensku mutaciju o kojoj je riječ. Također se naziva negativna prediktivna vrijednost *[[Nukleinska kiselina]] Dugačka, polimerna makromolekula sastavljena od manjih monomera zvanih nukleotidi koji su hemijski povezani jedan s drugim u lancu. Dva specifična tipa nukleinske kiseline, DNK i RNK, koriste se u biološkim sistemima za kodiranje genetičkih informacija koje upravljaju konstrukcijom, razvojem i uobičajenim procesima svih živih organizama. Redoslijed ili sekvenca nukleotida u molekulama DNK i RNK sadrži informacije koje se prevode u proteine za usmjeravanje svih biohemijskih reakcija neophodnih za život. Složene, dugolančane makromolekule, koje se nalaze u svim živim bićim, odgoovorne su za pohranjivanje i realizaciju genetičkog koda za bioseintezu proteina i prenošenje instrukcija o sintezi proteina sa roditelja na potomke. *[[Nukleobaza]] Organska molekula koja se sastoji isključivo od dušične baze vezane za šećer od pet ugljika (bilo ribozu ili dezoksiribozu), za razliku od nukleotida, koji dodatno uključuje jednu ili više fosfatnih grupa *[[Nukleoid]] Znači sličan jedru, nepravilno oblikovana regija unutar prokariotske ćelije koja sadrži cijeli ili većinu genetićkog materijala. Za razliku od eukariotskog jedra, nije okružen jedarnom membranom. Prstenasta dvolančana molekula DNK prokariota pakirana sa proteinima nalik histonima. *[[Nukleosom]] Osnovna građevna jedinica hromatina tj. dvolančana DNK omotana oko histonskog oktamera. *[[Nukleotid]] Gradivni element (jedinica) nukleinskih kiselina. Nukleotidi se u DNK sastoje od šećera dezoksiriboze, fosforne kiseline i neke od četiri dušične baze ([[adenin]], [[timin]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Nukleotidi ribonukleinske kiseline sastoje se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedno od četiri moguće dušične baze: [[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]; u odnosu na DNK – [[uracil]] je umjesto [[timin]]a). *[[nukleotid|Nukleotidna sekvenca]] Precizan redosled uzastopno povezanih nukleotida u molekuli nukleinske kiseline, kao što je DNK ili [[RNK]]. Duge sekvence nukleotida su glavno sredstvo pomoću kojeg biološki sistemi pohranjuju genetićke informacije, i stoga je tačna replikacija, transkripcija i translacija takvih sekvenci od najveće važnosti, da se informacije ne izgube ili pokvare. Sekvence nukleinskih kiselina mogu se ekvivalentno nazvati sekvencama dušičnih baza, nukleobaza, nukleotida ili baznih parova, i one direktno odgovaraju sekvencama kodona i aminokiselina. *[[Nukleozid]] U nukleoinskim kiselinama, šećer i baza. *[[alel|Nulti alel]] Mutacija koja rezultira ili nedostatkom genskog produkta ili odsutnošću funkcije na fenotipskoj razini. *[[NVC]] Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena u [[genom]]u pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju CNV. CNV čine značajan udio međuindividualne genetičke varijacije. Naziva se i varijanta broja kopije. Metod u koji se koristi za razumijevanje funkcija gena analizom fenotipskih učinaka uzrokovanih inženjerstvom specifično sekvence nukleinskih kiselina unutar gena. Proces se odvija u suprotnom smjeru od od klasične genetike. Dok unaprijedna [[genetika]] nastoji pronaći genetičku osnovu za fenotip ili osobinu, reverzna genetika pokušava pronaći ono što fenotipove kontroliraju određene genetičke sekvence. *[[kodon|Oker]] Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu; u [[RNK]], određen je nukleotidnim tripletom UAA. Druga dva stop kodona se zovu amber i opal. *[[Oligonukleotid]] Relativno kratki lanac aminokiselinskih ostataka nukleinske kiseline. Oligonukleotidi se često koriste za otkrivanje prisustva većih iRNK molekula ili se sklapaju u dvodimenzijskik mikronizova za analizu sekvenci visoke propusnosti. *[[Omnibus genske ekspresije]] (GEO) [[Baza podataka]] za ekspresiju gena kojom upravlja američni Nacionalni centar za biotehnološke informacije. Ovi visokopropusni funkcionalni [[genom]]ski podaci izvedeni su iz eksperimentalnih podataka iz čipova i sekvenciranja sljedeće generacije. *[[Onkogen]] Gen koji ima potencijal da izazove rak. U tumorskim ćelijama, takvi geni su često mutirani i/ili eksprimirani na abnormalno visokim nivoima. *[[Operator (genetika)]] Sekvenca DNK operona na koju se veže represorski protein. *[[Operon]] Više gena pod zajedničkom transkripcijskom kontrolom istog promotora i operatora. *[[Osobina|Osobina, svojstvo, značajka, karakter(istika)]] Individue i grupe međusobno se biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa, za koje se u bosanskom jeziku najčešće upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika, značajka, obilježje, oznaka, karakter, karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio viđenja ili mjerenja stvarnog stanja organizma ili grupe. *[[Palindrom]](i) Obrnuto ponavljajuće sekvencije DNK. *[[Palindromska sekvenca]] Sekvenca nukleinske kiseline dvolančane molekule DNK ili [[RNK]] u kojoj se jednosmjerna sekvenca (npr. 5' do 3') nukleotida na jednom lancu poklapa sa sekvencom u istom smjeru (npr. 5' do 3') na komplementarnom lancu. Drugim riječima, za nukleotidnu sekvencu se kaže da je palindromska ako je jednaka njenom obrnutom komplementu. Palindromski motivi su uobičajeni u većini [[genom]]a i sposobni su za formiranje ukosnica. *[[Panmiksija]] – slučajno parenje Pojava da svaki član populacije ima jednaku šansu pariti se s bilo kojim drugim članom populacije suprotnoga spola. *[[Paracentrična inverzija]] Inverzija koja ne uključuje centromeru. *[[Paradoks C-vrijednosti]] Termin koji se koristi za opisivanje različitih pitanja u vezi sa ogromnim varijacijama jedarnoj [[C-vrijednost]]i ili veličini genoma među eukariotskim vrstama, posebno zapažanje da veličina genoma nije u korelaciji s percipiranom složenošću organizama, niti nužno s brojem gena. Naprimjer, mnogi jednoćelijski protisti imaju genome koji sadrže hiljade puta više DNK od ljudskog genoma. Ovo se smatralo paradoksalnim sve do otkrića da se eukariotski genomi uglavnom sastoje od nekodirajuće DNK, kojoj u potpunosti nedostaju geni. Fokus enigme se od tada pomjerio na razumijevanje zašto i kako su [[genom]]i postali ispunjeni sa toliko nekodirajuće DNK i zašto neki genomi imaju veći sadržaj gena od drugih. *[[Paralog]] Jedan od skupa gena (ili, uopćenije, bilo koje DNK sekvence koje pokazuju homologiju, koji su direktno povezani jedni s drugima putem jednog ili više događaja genetičke duplikacije; za takve gene ili sekvence kaže se da su paralogni. Paralozi su rezultat umnožavanja jedne sekvence unutar jednog genoma, a zatim naknadne divergencije dupliciranih sekvenci, mutacijom i prirodnom selekcijom (bilo unutar originalnog genoma, ili, tokom specijacije, u različitim genomima). Kontrastno ortolog. *[[Parazitska DNK]] Vidi: Sebični genetički element. *[[autbriding|Parenje izvan srodstva]] (engl. outbreeding) Parenje jedinki koje nisu u srodstvu. *[[inbriding|Parenje u srodstvu]] (engl. inbreeding) Parenje genetički srodnih jedinki. Patogena mutacija (varijanta) Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili [[mutacija]]) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivost. *[[Patognomoničnost]] Nalazi koji su karakteristični ili obilježavajući za određenu bolest ili stanje i postavljaju dijagnozu. *[[PCR]] Postupak koji proizvodi milione kopija kratkog segmenta DNK kroz ponovljene cikluse: (1) denaturacije, (2) amplifikacije i (3) elongacije. PCR je vrlo čest postupak u molekulskom genetičkom testiranju i može se koristiti za generiranje dovoljne količine DNK za izvođenje testa (npr. amplifikacija specifična za alele, kvantifikacija ponavljanja trinukleotida). Naziva se i lančana polimerazna reakcija i lančana reakcija polimeraze. *[[PCR u realnom vremenu]] (rtPCR) Vidi: kvantitativni PCR. *[[genealoški metod|Pedigre (rodoslov, heredogram)]] Dijagram porodične povijesti koji koristi standardizirane simbole. Rodoslov pokazuje odnose između članova porodice i ukazuje na to koji članovi imaju određene genetičke patogene varijante, osobine i bolesti unutar porodice kao i vitalni status. Rodoslov se može koristiti za određivanje obrazaca nasljeđivanja bolesti u porodici. Linearni evolucijski niz koji povezuje ćeliju predaka, [[organizam]] ili vrstu sa određenom potomkom, organizmom ili vrstom, uključujući sve posredne organizme i obuhvata bilo koji broj [[generacija]]; direktna progresija reproduktivnih događaja (tj. linija porijekla) između dvije individue, uključujući vertikalno povezane jedinke, npr. roditelj(e) i potomstvo, ali obično isključujući horizontalno povezane jedinke koje same nisu direktno doprinijele genetičkom materijalu nijednoj od uključenih osoba, npr. braća i sestre. *[[Penetrabilnost (genetika)|Penetrabilnost]] Udio pojedinaca sa datim genotipom koji izražavaju povezani fenotip, obično se daje kao postotak. Zbog mnogih složenih interakcija koje upravljaju ekspresijom gena, isti alel može proizvesti uočljiv [[fenotip]] kod jedne osobe, ali ne i kod druge. Ako manje od 100% jedinki u populaciji koja nosi genotip od interesa također izražava povezani fenotip, može se reći da i genotip i fenotip pokazuju nepotpunu penetraciju. Penetracija kvantificira vjerovatnoću da će alel rezultirati ekspresijom pridruženog fenotipa u bilo kojem obliku, tj. u bilo kojoj mjeri koja čini individualnog nositelja drugačijim od individua bez alela. Uporedite ekspresivnost. *[[Penetrabilnost gena]] Izražajnost gena u fenotipu; ako se gen izražava u fenotipu svih jedinki populacije on je 100 % penetrabilan. *[[Peptid]] Kratki lanac aminokiselina; monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama. Peptidi su osnovni gradivni blokovi dužih polipeptidnih lanaca, a time i proteina. *[[centromera|Pericentričnost hromosoma]] Pozicionirano blizu centromere hromosoma. *[[Pericentrična inverzija]] Inverzija koja uključuje centromeru. *[[Petočlana kapa]] Vidi: 5'-kraj. *[[Pirimidin]]] Jednoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz purin, jedan od dva molekula iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući one koje se koriste u DNK i [[RNK]] ). [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) su klasifikovani kao [[pirimidin]]i. *[[Plazmid]] Svaka mala molekula DNK koja je fizički odvojena od većeg tijela hromosomske DNK i može se replicirati nezavisno. Plazmidi se najčešće nalaze kao male, kružne, dvolančane DNK molekule u prokariotima kao što su bakterije, iako su ponekad prisutni i kod arheja i jednoćelijskih eukariota. *[[Plejotropija]] Fenomen kojim jedan gen utječe na ekspresiju dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina, bilo kojim od nekoliko različitih, ali potencijalno preklapajućih mehanizama. *Plejotropni učinak Sposobnost gena da izazove višestruke fenotipske učinke. *[[Ploidija]] Broj kompletnih setova hromosoma u ćeliji, a time i broj mogućih alela prisutnih u ćeliji na bilo kojem autosomnom lokusu. *[[Početni kodon]] [[Startni kodon]] je prvi kodon transkripta informacijske [[RNK]] (iRNK) prilikom translacije u ribosomu. Kod eukariota i arheja, početni kodon uvijek kodira metionin, a modificirani Met (fMet) u bakterijama, mitohondrijama i plastidima. Najčešći startni kodon je AUG (tj. ATG u odgovarajućoj sekvenci DNK). Startnom kodonu često prethodi 5'neprevedena regija (5' UTR). U prokariotima ovo uključuje mjesto vezanja ribosoma. *[[Podregulacija]] Bilo koji proces, prirodni ili veštački, koji smanjuje nivo ekspresije gena određenog gena. Termin za gen za koji je uočeno da je eksprimiran na relativno niskim nivoima (kao što je otkrivanje nižih nivoa njegovih [[iRK]] transkripata) u policistronskoj iRNK. *Pogođeni srodni par Bilo koji par [[organizam]]a koji je genetički srodan i oba zahvaćena istom osobinom. Naprimjer, dva rođaka koji oboje imaju plave oči su pogođeni srodni par jer su oboje pod utjecajem alela koji kodira plave oči. *[[Pojačivač (genetika)]] Područje DNK u blizini gena koje može biti vezano aktivatorom za povećanje ekspresije gena ili represorom za smanjenje ekspresije. *[[poliadenilacija|Poli (A) rep]] ili [[poliadenilacija]] Dodavanje serije višestrukih adenozina ribonukleotidima, poznat i kao poli(A) rep, do 3'-kraja primarnog [[RNK]] transkripta, obično [[iRNK]]. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, poli|Poliadenilacija služi različitim svrhama u različitim tipovima ćelija i organizmima. Kod eukariota, dodavanje poli(A) repa je važan korak u procesuiranju sirovog transkripta u zrelu iRNK, spremnu za transport u citoplazmu, gdje se događa translacija; u mnogim bakterijama, poliadenilacija ima suprotnu funkciju, umjesto toga promovira degradaciju RNK. *[[Polidimerizacija]] Tip molekulske lezije uzrokovane fotohemijskim oštećenjem DNK ili [[RNK]], pri čemu izlaganje ultraljubičastom (UV) zračenju izaziva stvaranje kovalentnih veza između susjednih pirimidinskih baza u istom polinukleotidnom lancu, što zauzvrat može uzrokovati lokalne konformacijske promjene u sekundarnoj strukturi i spriječiti uparivanje baza sa suprotnim lancem. U DNK, reakcija dimerizacije se dešava između susjednih ostataka [[timin]]a i [[citozin]]a (T-T, C-C ili T-C). Može se pojaviti i između ostataka [[citozin]]a i [[uracil]]a u dvolančanoj [[RNK]]. Dimeri pirimidina se obično brzo korigiraju popravkom ekscizije nukleotida, ali nekorigirane lezije mogu inhibirati ili zaustaviti aktivnost polimeraze tokom transkripcije ili replikacije. *[[Poligen]] Više srodnih, fizički bliskih ili udaljenih, gena koji kopntroliraju isto kvantitativno svojstvo; svaki od gena u poligenskom bloku. *[[poligen|Poligensko svojstvo]] Bilo koja fenotipska osobina koja je pod direktnom kontrolom više od jednog gena. Poligenske osobine su obično kvantitativne osobine. *[[kloniranje|Polilinker]] Vidi: Višestruko kloniranje. Lančana reakcija polimeraze (PCR). *[[genetički polimorfizam|Polimorfizam]] Redovna i istovremena pojava u istoj populaciji dva ili više alela (ili genotipova ) na istom lokusu na frekvencijama koje se ne mogu objasniti samo ponavljajućom mutacijom (obično najmanje 1%), što implicira da se višestruki aleli u populaciji stabilno nasljeđuju. *[[Polipeptid]] Dugi, kontinuirani i nerazgranati polimerni lanac aminokiselina, monomeri povezani kovalentnim peptidnim vezama, obično dužim od peptida. Proteini se općenito sastoje od jednog ili više polipeptida raspoređenih na biološki funkcijskalan način. *[[Poliploid]] Organizam s tri ili više setova hromosoma. *[[Poliploidija]] (ćelije ili organizma) Prisustvo više od dvije homologne kopije svakog hromosoma. Može pojaviti kao normalno stanje hromosoma u određenim ćelijama ili čak cijelim organizmima, ili kao rezultat abnormalne diobe ćelija ili mutacije koja uzrokuje dupliciranje cijelog hromosomskog skupa. Kontrast haploidnog i diploidnog. *[[Polisom]] Također poliribosom ili ergosom. Kompleks molekula[[iRNK]] i dva ili više [[ribosom]]a koji djeluju na prevođenje transkripta iRNK u polipeptid. *[[Politeni hromosom]]i Veliki hromosomi koji imaju hiljade DNK lanaca. Imaju visok nivo funkcije u određenim tkivima kao što su pljuvačne žlijezde insekata. Formiraju se kada višestruki krugovi replikacije proizvode mnoge sestrinske hromatide koje ostaju spojene zajedno. Sada se koriste za proučavanje funkcije gena u transkripciji. *[[Popravka DNK]] Skup procesa pomoću kojih ćelija identificira i ispravlja strukturna oštećenja ili mutacije u molekulama DNK koji kodiraju njen [[genom]]. Sposobnost ćelije da popravi svoju DNK je vitalna za integritet genoma i normalnu funkcijskalnost organizma. *[[Populacijska genetika]] Potpolje genetike i evolucijske biologije koje proučava genetičke razlike unutar i između populacija organizama. *[[genetičko savjetovanje|Populacijski rizik]] Udio osoba u općoj populaciji koji su pogođeni određenim poremećajem ili koji nose određeni gen. Često se raspravlja u procesu genetičkog savjetovanja, kao usporedba s pacijentovim osobnim rizikom s obzirom na njegovu ili njezinu porodičnu povijest ili druge okolnosti. *[[Posttranskacijska modifikacija]] Ove i kotranskripcijske modifikacije su skupovi bioloških procesa zajedničkih većini eukariotskih ćelija pomoću kojih se primarni transkript [[RNK]] hemijski mijenja nakon transkripcije iz gena kako bi se proizveo zrela, funkcionalna molekula RNK, koja tada može napustiti jedro i izvesti bilo koju od različitih tipova raznih funkcija u ćeliji. Postoje mnogi tipovi posttranskripcijskih modifikacija postignutih raznovrsnom klasom molekulskih mehanizama. *[[Posttranslacijska modifikacija|Posttranskripcijska transformacija]] Vidi: [[Posttranslacijska modifikacija]] *Potpomognuta reprodukcija Postupci koji koriste jajne ćelije i spermu donora ili nedonora za stvaranje embrija ''[[in vitro]]''. Primjeri potpomognute reproduktivne tehnologije uključuju in vitro oplodnju (IVF), prijenos gameta unutar jajovoda (GIFT) i prijenos zigota unutar jajovoda (ZIFT). Ovi se postupci mogu koristiti prije predimplantacijskog genetičkog testiranja (PGT). Također se naziva ART. *[[letalnost|Potpuna letalnost]] Letalnost prije reproduktivne zrelosti organizma. *[[vezani geni|Potpuna vezanost]] Geni na istom hromosomu koji se nasljeđuju zajedno jer se između njih ne događa hromatidna izmjena (krosingover). *[[genetička konsultacija|Pozitivna prediktivna vrijednost]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Naziva se i PPV. *[[kodon|Pozitivni (+) lanac]] Vidi: [[Kodirajuća sekvenca]] *[[PPV]] [[Vjerovatnoća]] da osoba s pozitivnim rezultatom testa doista ima određeni gen i/ili bolest o kojoj je riječ. Također se naziva pozitivna prediktivna vrijednost. *[[Prajmer]] Vidi: Začetnica *[[Predisponirajuća mutacija]] Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju osobe za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerovatniji, ali nije siguran. Također se naziva štetna mutacija, mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta i mutacija gena za osjetljivost. *[[nadekspresija|Prekomjerna ekspresija (nadekspresija)]] Nenormalno visok nivo ekspresije gena koji rezultira prevelikim brojem kopija jednog ili više genskih proizvoda. Prekomjerna ekspresija proizvodi izraženiji fenotip povezan s genom. *[[Nositelj (genetika)|Prenositelj]] U klasičnoj genetici, osoba koja nosi jedan štetan alel za autosomno recesivni poremećaj. U kliničkim raspravama, može se odnositi na osobu koja nosi štetan alel koji predisponira za bolest. *[[transpozon|Prenosivi element]] Transposable element (TE, [[transpozon]] ili skakajući gen) je sekvenca DNK koja može promijeniti svoju poziciju unutar genoma , ponekad stvaranje ili unazadne mutacije i mijenjanje genetičkog identiteta ćelije i genoma veličine . Transponirani elementi čine veliki dio genoma i odgovorni su za veliki dio mase DNK u eukariotskoj ćeliji . Iako su TE sebični genetički elementi , mnogi su važni u funkciji i evoluciji genoma. Transpozoni su također vrlo korisni istraživačima kao sredstvo za promjenu DNK unutar živog organizma. *[[genetičko testiranje|Presimptomsko testiranje]] Genetičko testiranje koje se provodi kod osobe koja ne pokazuje simptome poremećaja, ali postoji rizik od razvoja poremećaja. *[[Pretpostavljeni gen]] Specifična nukleotidna sekvenca za koju se sumnja da je funkcijskalni gen na osnovu identifikacije njenog otvorenog okvira čitanja. Za gen se kaže da je „potpostavljen“ u smislu da za njegove proizvode još nije opisana nijedna funkcija. *[[Primarni transkript]] Neprocesuirana („sirova“), jednolančana [[RNK]] molekula proizvedena transkripcijom sekvence DNK kakva postoji prije posttranskripcijskih modifikacija kao što je alternativna prerada pretvara ga u zreli RNK proizvod kao što je [[iRNK]], [[tRNK]] ili [[rRNK]]. Prekursorska iRNK ili [[pre-iRNK]], naprimjer, je tip primarnog transkripta koji nakon obrade postaje zrela iRNK spremna za translaciju. *[[Primaza]] Enzim koji sintetizira začetnicu (prajmer). *[[genetičko testiranje|Pripisivi rizik]] Udio bolesti kod izloženih pojedinaca koji se može pripisati izloženosti. U kontekstu genetičkih studija, „izloženost“ je učestalost specifične genetičke varijante. *[[Pristranost kodona]] Preferencijalna upotreba određenog kodona za kodiranje određene aminokiseline umjesto alternativnih kodona koji su sinonimi za istu aminokiselinu, o čemu svjedoče razlike između organizama u frekvencijama sinonimnih kodona koje se javljaju u njihovoj kodirajućoj DNK. Budući da je genetički kod degeneriran, većina aminokiselina može biti specificirana s više kodona. Ipak, određeni kodoni imaju tendenciju da budu previše (a drugi nedovoljno) zastupljeni u različitim vrstama. *[[Proband]] Također prospositus za muškog subjekta i prosposita za ženskog subjekta. Termin koji se koristi u medicinskoj genetici i genealogiji za označavanje određenogsvojstva koje se proučava ili o kojem se izvještava. Prva osoba u porodici koja je dobila genetičko savjetovanje i/ili testiranje za sumnju na nasljedni rizik. Proband može, ali i ne mora biti zahvaćen dotičnom bolešću. *[[penetrabilnost (genetika)|Probojnost (penetrabilnost)]] Penetrabilnost se odnosi na vjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za bolesti s početkom u odrasloj dobi, penetracija se obično opisuje dobi, spolom i položajem organa pojedinog nositelja. Naprimjer, penetrabilnost za rak dojke kod žena nositeljica patogenih varijanti BRCA1 često se navodi prema dobi od 50 godina i prema dobi od 70 godina. *[[genetičko savjetovanje|Proces pristanka]] Proces razmjene informacija između kliničara i pacijenta ili njegovog zakonskog opunomoćenika osmišljen kako bi se omogućilo samostalno donošenje odluka na temelju informacija. Proces informiranog pristanka za genetičko testiranje trebao bi uključivati objašnjenje medicinskih i psihosocijalnih rizika, dobrobiti, ograničenja i mogućih implikacija genetičke analize, raspravu o privatnosti, povjerljivosti, dokumentaciji i rukovanju rezultatima genetičkog testa, kao i mogućnostima za upravljanje rizikom od nasljednih bolesti. Također se naziva informirani pristanak. *[[genetičko testiranje|Procjena rizika]] Kvantitativna ili kvalitativna procjena rizika od nošenja određene genske mutacije, ili razvoja određenog poremećaja, ili rođenja djeteta s određenim poremećajem; ponekad se radi korištenjem matematičkih ili statističkih modela koji uključuju faktore kao što su osobna zdravstvena povijest, porodična medicinska povijest i etničko porijeklo. *[[Profag]] Virusna DNK ugrađena u bakterijski hromosom. *[[Profaza]] Prva faza diobe ćelije i u mitozi i u mejozi, nakon interfaze i prije prometafaze, tokom koje se DNK hromosoma kondenzira u hromatin, jedarce se raspada i formira mitotsko (diobeno) vreteno. *[[Projekt ljudskog genoma]] (HGP) Human Genome Project: HGP bio je projekt čiji je cilj utvrđivanje hemijske sekvence baznih parova koji čine ljudski [[genom]]. Uključuje međunarodna naučna istraživanja DNK, uz identifikaciju i mapiranje svih gena ljudskog genoma, sa fizičkog i funkcijskog stanovišta. Bio je i ostaje najveći svjetski kolaborativni biološki projekt. *[[Prokariot]](i) Jednoćelijski organizam bez pravog jedra. *[[mejoza|Prometafaza]] Prelazna podfaza mitoze i mejoze I između profaze i metafaze (I). *[[Promotor (genetika)|Promotor]] Sekvenca ili regija DNK kojoj započinje gen na koju se veže RNK-polimeraza, obično duga 100-1000 parova baza, za koju se vežu faktori transkripcije, kako bi regrutirali RNK polimerazu u sekvencu i pokrenuli transkripciju jednog ili više gena. Promotori se nalaze uzvodno od gena koje transkribiraju, blizu mjesta početka transkripcije. *Propusnost Količina informacija, ljudi ili materijala koja je stavljena kroz proces u određenom vremenskom razdoblju. U medicini se može koristiti za opisivanje učinkovitosti laboratorijskih postupaka, poput genetičkog sekvencijskiranja, ili broja pacijenata pregledanih u klinici u određenom vremenskom razdoblju. *[[Protein]] Linearna polimerna makromolekula sastavljena od niza aminokiselina povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula [[iRNK]] koje su prevedene u određenim [[gemom|genomima]], [[ćelija (biologija)|ćelijama]], tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput [[transkriptom]]a, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. *[[divlji tip|Prototrof]] ili [[divlji tip]] Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] Linearna polimerna [[makromolekula]], sastavljena od niza [[aminokiselina]] povezanih peptidnim vezama. Proteini provode većinu hemijskih reakcija koje se dešavaju unutar živih ćelija. *[[Proteom]] Cjelokupni skup molekula iRNK koje su prevedene u određenim [[genom]]ima, ćelijama, tkivima ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Poput transkriptoma, često se koristi kao zamjensko sredstvo za kvantifikaciju nivoa genske ekspresije, iako transkriptom uključuje i mnoge molekule RNK koje nikada nisu prevedene. *[[Protoonkogen]]i Geni koji kontroliraju ćelijski rast i diferencijaciju. Bakterijska ćelija koja raste na minimalnoj podlozi. *[[PRS]] (poligenski rezultat rizika) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. Može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su povezane s genima relevantnim za stanje. Također se naziva poligenski rezultat rizika. *[[pseudogen|Pseudoalel]] Bilo koji od dva ili više različitih gena ili sekvenci koji imaju isti ili sličan doprinos fenotipu, pa se stoga čini da su pravi aleli, ali zapravo nisu strukturno alelni (tj. ne zauzimaju homologne lokuse na homolognim hromosomima ). *[[Pseudoautosomna regija]] (pseudoautosomno [[nasljeđivanje]]) PAR1, PAR2 , jesu međusobno homologne sekvence nukleotida na ljudskom [[hromosom X|X]] i [[hromosom Y|Y-hromosomu]]. Pseudoautosomne regije su dobile ime jer se bilo koji gen u njima nasljeđuje kao i svi [[autosom]]ni geni. PAR1 kod ljudi obuhvata 2,6 Mbp vrhova kratkih krakova X i Y-hromosoma i ostalih velikih majmuna (X i Y imaju ukupno 155 Mbp i 59 Mbp). PAR2 je na vrhovima dugih krakova, u rasponu od 320 kbp. *[[Pseudogen]] Nefunkcionalna sekvenca DNK koja podsjeća na funkcionalni gen. Pseudogeni su tipski suvišne kopije funkcijskalnihfunkcionalnih gena koji su duplicirani prirodnim procesima, osim što nemaju regulatorne sekvence neophodne za pravilnu transkripciju ili translaciju ili sadrže druge defekte kao što su mutacije pomaka okvira, preuranjeni [[stop kodon]]i ili nedostajući introni. Sekvenca DNK koja nalikuje genu, ali je mutirana u neaktivan oblik tokom evolucije. Često mu nedostaju introni i druge bitne sekvence DNK potrebne za funkcijskiranje.funkcioniranje. Iako su genetički slični izvornom funkcionalnom genu, pseudogeni ne rezultiraju funkcijskalnimfunkcionalnim proteinima, iako neki mogu imati regulatorne učinke. *[[Pseudopoliploidija]] Stanje u kojem je broj hromosoma u hromosomskom skupu udvostručen (ili utrostručen, itd.), ali bez odgovarajućeg povećanja stvarne količine genetičkog materijala (tj. nivoa ploidnosti). Ovo se događa kada se hromosomi normalnog hromosomskog komplementa (npr. diploidi) fragmentiraju na manje komade, povećavajući ukupan broj pojedinačnih hromosoma, ali ne stvarajući dodatne homologne kopije tih hromosoma (tako da ćelija ostaje diploidna). Bilo koji brojčani odnos između hromosomskih skupova u grupama srodnih organizama koji sugeriše da su neki od tih organizama poliploidi drugih, a zapravo nisu. *[[Punnettov kvadrat]] (Panetov kvadrat) Tabelarni dijagram koji se koristi za predviđanje mogućih [[genotip]]ova [[fenotip]]ova koje može naslijediti potomstvo određenog križanja ili uzgojnog eksperimenta sumiranjem svih različitih kombinacija majčinih s očevim alelima. Rezultirajuća tabela se zatim može koristiti za određivanje vjerovatnoće da će potomstvo imati određeni [[genotip]]. Korisnost Punnettovih kvadrata ograničena je na diskretne fenotipove naslijeđene prema jednostavnim mendelovskim obrascima. *[[Purin]] Dvoprstenasti heterociklični organski spoj koji je, uz pirimidin, jedna od dvije molekule iz kojih su izvedene sve dušične baze (uključujući i one koje se koriste u DNK i RNK ). Kao purini klasifikuju se [[adenin]] (A) i [[guanin]] (G). ==Q== *[[qPCR]] Također PCR u realnom vremenu (rtPCR). ==R== *[[genetički marker|RAD]] DNK markeri povezani sas restrikcijskim mjestom; tip genetičkih markera koj u asocijacijskom mapiranju, QTL miranju, populacijskogenetičkim, ekogenetičkim i evolucijskim istraživanjima. *[[RAPD]] Nasumična amplifikacija polimorfne DNK (engleski: (engl. Random Amplified Polymorphic DNA/ / čita se "rapid") jest vid PCR reakcije u kojoj su umnožavajući segmenti DNK slučajni. Za RAPD proceduru stvara se nekoliko proizvoljnih, kratkih prajmera (začetnica), sas 8-–12 nukleotida, a zatim se nastavlja [[PCR]] procesuiranje koristeći veliki predložak [[genom]]ske DNK, očekujući amplifikaciju fragmenta. Na završetku obrade nastalih uzoraka iz RAPD reakcije, mogu se prikupiti polujedinstveni profili. *[[Rasa]] Nepriznata taksonomska kategorija pod kojom se podrazumijevaju populacije karakterističnog genetičkog sastava, koje se po njemu prepoznatljivo razlikuju od ostalih istovjernoi definiranih populacija. Uporedi sa [[sorta (botanika)|sorta]]. *[[Rastvorljiva RNK]] (sRNK) Vidi: Transportnatransportna RNK. *[[Razmnožavanje]] – reprodukcija Prokreacija ili propagacija je biološki proces u kojem roditeljske jedinke stvaraju potomstvo. Razmnožavanje je fundamentalno svojstvo sistema koji su poznati kao život. Ukratko, razmnožavanje je jedna od temeljnih diferencijalnih odrednica između žive i nežive supstance. Iako neki kristali također imaju sposobnost umnožavanja, za razliku od njih, živa bića ostvaruju samoobnovljivo i samoregulatorno autonomno potomstvo. Tako ostvaruju međugeneracijski genetički kontinuitet pripadajuće vrste. Svaki pojedinačni organizam postoji kao rezultat razmnožavanja. Postoje dva oblika reprodukcije: spolni (seksualni) i bespolni (aseksualni). *[[Recesivna letalnost]] Letalnost samo kod homozigotnog genotipa. *[[Recipročna balansirana translokacija]] Translokacija bez delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna nebalansirana translokacija]] Translokacija koja uzrokuje delecije ili adicije genetičkog materijala. *[[Recipročna translokacija]] Razmjenjivanje hromosomskih segmenata dva nehomologna hromosoma. *[[Regulacija gena]] Širok spektar mehanizama koje ćelije koriste ćelije za povećanje ili smanjenje proizvodnje ili ekspresije specifičnih genskih proizvoda, kao što su RNK ili proteini. Regulacija gena povećava svestranost i prilagodljivost organizma dopuštajući njegovim ćelijama da eksprimiraju različite genske proizvode kada to zahtijevaju promjene u njegovom okruženju. Kod višećelijskih organizama, regulacija ekspresije gena također pokreće ćelijsku diferencijaciju i morfogenezu u embriju, omogućavajući stvaranje raznolikog niza tipova ćelija iz istog [[genom]]a. *[[Rekombinantna DNK]] (rDNK) Molekule [[DNK]] koje su nastale primjenom laboratorijskih metoda genetičke rekombinacije genetičke rekombinacije (kao što je molekulsko kloniranje) molekulsko kloniranje) koje omogućavaju da se (genetičkim inženjerstvom) prikupi genetički materijal iz više izvora, stvarajući sekvence sekvence koje se inače ne bi mogle naći u biološkim organizmima. *[[generička rekombinacija|Rekombinantni vektor]] Vektor sas ugrađenom stranom DNK. *[[Repetitivna sekvenca]] Bilo koja ponavljajuća sekvenca nukleotida ili aminokiselina za koju se znaazna ili se pretpostavlja da je biološki značajna. Kod nukleinskih kiselina, motivi sekvenci su često kratki (tri do deset nukleotida dužine), visoko konzervirane sekvence koje se koriste kao mjesta prepoznavanja za enzime koji se vezuju za DNK ili RNK uključene u regulaciju ekspresije gena. *[[Replikacija DNK]] (autoreplikacija) Proces u kojem od jedne molekule DNK nastanu dvije, sa s identičnim redoslijedom dušičnih baza kao u početnoj molekuli. U ovoj enzimski kataliziranoj reakciji u polulanci DNK prvo se rastave, pa onda svaki od lanaca dogradi nedostajući komplementarni polulanac. *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana. *[[Replikacijska viljuška]] Struktura koja se formira unutar dugačke spiralne DNK tokom njene replikacije. Stvaraju se helikaze, koje razbijaju vodikove veze koje drže dva lanca DNK zajedno u spirali. Rezultirajuća struktura ima dva granasta zupca, od kojih je svaki sastavljen od po jednog lanca DNK. Ova dva lanca služe kao predložak za vodeći i zaostali lanac, koji će se stvoriti (kako DNK polimeraza uskladi) komplementarne nukleotide sa šablonima. Šabloni se mogu ispravno nazvati predloškom vodećih niti i šablonom zaostalih niti. *[[Replikon]] Bilo koja molekula ili regija DNK ili RNK koji se replicira iz jednog izvora replikacije. *[[Reporterski gen]] Reporterski gen (često jednostavno reporter) je gen koji istraživači vezuju za regulatornu sekvencu drugog gena od interesa za bakterije, ćelijsku kulturu, životinje ili biljke. Takvi geni se nazivaju reporterima jer se karakteristike koje daju organizmima koji ih eksprimiraju mogu lako identificirati i mjeriti ili zato što su markeri koji se mogu odabrati. Restrikcijske endonukleaze Enzimi koje bakterijska ćelija koristi za razgradnju strane DNK (virusna DNK); prepoznaju restrikcijsko mjesto i cijepaju dvolančanu DNK; koriste se u genetičkom inženjerstvu. *[[Restriktom]] Bilo koji fragment DNK koji je rezultat rezanja lanca DNK restrikcijskim enzimom, na jednom ili više restrikcijskih mjesta. *[[Retrotranspozon]]i ili [[transpozon|pokretni genetički elementi]] DNK sekvence koje se premještaju iz jednog mjesta u genomu na drugo preko RNK-intermedijara: DNK se kopira u RNK, a RNK se reverznom transkripcijom uz pomoć enzima reverzne transkriptaze kopira u DNK koja se ugrađuje na drugo mjesto u genomu (mehanizam copy/ / paste)). *[[Reverzna mutacija]] Mutacija koja preokreće učinak prethodne mutacije koja je inaktivirala gen, čime se vraća funkcija divljeg tipa. *Rezultat poligenskog rizika (PRS) Procjena rizika od specifičnog stanja na temelju zajedničkog uticaja mnogih genetičkih varijanti. To može uključivati varijante povezane s genima poznate funkcije i varijante za koje nije poznato da su Povezanepovezane s relevantnim genima za dato stanje. *[[RFLP]] Polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata (Restriction Fragment Length Polymorphism), u molekulskoj biologiji, predstavlja varijaciju u homolognim sekvencama DNK. Odnosi se na polimorfizam uzoraka homolognih DNK molekula iz različitih restrikcijskih lokacija, a koje se dobiju primjenom laboratorijske tehnike koja omogućuje njihovu identifikaciju. *[[RFLP|RFLP ograničenje]] Mapa ili dijagram poznatih restrikcijskih mjesta unutar poznate sekvence DNK, kao što je [[plazmid]]ni vektor, dobijen sistematskim izlaganjem sekvence različitim restrikcijskim enzimima, a zatim poređenjem dužina rezultujućih fragmenata, tehnika poznata kao restrikcijsko mapiranje. takođerTakođer prepoznavanje ograničenja na licu mjesta. Kratka, specifična sekvenca nukleotida (obično 4 do 8 baza dužine) koju pouzdano prepoznaje određeni restrikcijski enzim. Budući da se restrikcijski enzimi obično vežu kao homodimeri, restrikcijska mjesta su općenito palindromske sekvence koje obuhvataju oba lanca dvolančane molekule DNK. Restrikcijske endonukleaze cijepaju fosfatnu kičmu između dva nukleotida unutar same prepoznate sekvence, ali drugi tipovi restrikcijskih enzima prave svoje rezove na jednom kraju sekvence ili na obližnjoj sekvenci. *[[Ribonukleinska kiselina]] (RNK) Jednostruko spiralna makromolekula, građena od nukleotida. Sastoji se od šećera riboze, fosforne kiseline i jedne od četiri dušične baze ([[adenin]], [[uracil]], [[guanin]] ili [[citozin]]). Na nju se prepisuje genetička informacija sas DNK u procesu zvanom transkripcija. Poslije se ta šifra na RNK prevodi na jezik aminokiselinskog sastava proteina u procesu zvanom translacija. Grupe dušičnih (heterocikličnih) baza u RNK su šifre za uspostavljanje sekvence aminokiselina, molekula od kojih su sačinjeni proteini. Postoji nekoliko različitih tipova RNK, poput informacijske RNK (iRNK), transportne RNK (tRNK) i ribosomske RNK (rRNK). Svaki od njih ima posebnu funkciju u ćeliji. Ribonukleinska kiselina (RNK) je biološki važan tip molekula koje imaju značajnu ulogu u kodiranju, dekodiranju, regulaciji i ekspresiji gena. RNK i DNK predstavljaju dva tipa nukleinskih kiselina, koje sa s proteinima spadaju u esencijalne makromolekule svih živih bića. Kao i DNK, molekule RNK se sastoje od dugih kovalentno vezanih jedinica – nukleotida, s tim što su RNK molekule najčešće jednolančane. Za razliku od DNK, RNK se češće nalazi kao jedan lanac presavijen sam na samu sebe, a ne upareni dvostruki lanac. Različiti ntipovitipovi RNK molekula služe u širokom spektru bitnih bioloških uloga, uključujući kodiranje, dekodiranje, regulaciju i ekspresiju geni gena, kao i funkcijskiranjefunkcioniranje kao signalne molekule i, u određenim virusnim genomima, kao primarni genetički materijal. *[[Ribosom]] Ćelijske prganele – strukutre organele – strukture kojima se odvija biosinteza proteina. Molekulski kompleks koji služi kao mjesto sinteze proteina. Ribosomi se sastoje od dvije podjedinice (mala podjedinica, koja čita poruke kodirane u molekulama iRNK, i velika podjedinica, koja povezuje aminokiseline u nizu kako bi formirala polipeptidni lanac), od kojih se svaka sastoji od jednog ili više lanaca ribosomske RNK i raznih ribosomskih proteina. *[[nasljeđivanje|Rizik od ponavljanja]] Vjerovatnoća da će se nasljedna osobina ili poremećaj prisutan kod jednog člana oporodiceporodice ponovno pojaviti kod drugih članova. Ovo se razlikuje od rizika od recidiva raka, što je šansa da će se rak koji je liječen ponovno pojaviti. *[[RNK]] Vidi: Ribonukleinskaribonukleinska kiselina *[[RNK-polimeraza]] Glavni enzim transkripcije. *[[RNK-polimeraza I]] *[[RNK-polimeraza II]] *[[RNK-procesuiranje]] [[Posttranslacijska modifikacija]] [[primarni transkript|primarnog transkripta]] koja uključuje RNK-prekrajanje (engl. RNA-splicing) i zaštićivanje krajeva iRNK. *[[RNKi]] skraćeno RNKP ili RNKpol Bilo koji od klase enzima koji sintetizira RNK molekule iz DNK šablona. RNK polimeraze su neophodne za transkripciju i nalaze se u svim živim organizmima i mnogim virusima. Grade dugačke jednolančane polimere zvane transkripti, dodavanjem ribonukleotida jedan po jedan u smjeru 5' -do- 3', oslanjajući se na šablon koji obezbjeđuje komplementarni lanac za vjernu transkripciju nukleotidne sekvence. *[[hromosomska translokacija|ROB]] Tip hromosomske translokacije kojom se dvostruki lanac prekida na centromeru ili blizu centromera dvanjega. Dva akrocentrična hromosomi hromosoma uzrokuju recipročnu razmjenu segmenata koja dovodi do jednog velikog metacentričnog hromosoma (sastavljenog od dugih krakova) i jednog ekstremno malog hromosoma (sastavljenog od kratkih krakova ), od kojih se potonji često kasnije gubi iz ćelije sas malim efektom jer sadrži vrlo malo gena. Rezultirajući kariotip pokazuje jedan manje od očekivanog ukupnog broja hromosoma, jer su se dva prethodno različita hromosoma u suštini spojila. Nositelji robertsonovske translokacije općenito nisu povezani s bilo kakvim fenotipskim abnormalnostima, ali imaju povećan rizik od stvaranja mejotski neuravnoteženih gameta. *[[Robertsonovska translokacija]] Dva akrocentrična hromosoma recipročnom translokacijom dužih krakova (q) daju jedan metacentrični hromosom. *[[porodica|Rodbina]] Proširena porodica. Rođak prvog stupnjastepena (FDR) Roditelj, brat ili sestra ili dijete pojedinca. Također se zove FDR. *[[rRNK]] Ribosomska ribonukleinska kiselina (rRNK) je tip nekodirajuće RNK koja je primarna komponenta ribosoma, neophodna za sve ćelije. rRNK je ribozim koji vrši sintezu proteina u ribosomima. Transkribuje se iz ribosomske DNK (rDNK) i zatim vezuje za ribosomske proteine da bi formirala male i velike podjedinice *[[Replikacija RNK]] Proces kojim se određene biološke molekule, posebno nukleinske kiseline DNK i RNK, proizvode sopstvene kopije. Tehnika koja se koristi za procjenu tehničkih i bioloških varijacija u eksperimentima za statističku analizu podataka mikromreža. Replikacije mogu biti tehničke replike, kao što su zamjene broja ili ponovljene hibridizacije sekvence, ili biološke replike; biološki uzorci iz odvojenih eksperimenata koji testiraju efekte istih eksperimentalnih tretmana [[ribosom]]a. ==S== *Sadržaj [[guanin]]a-[[citozin]]a Također skraćeno ([[GC-sadržaj]].) Udio dušičnih baza u nukleinskoj kiselini koje su ili [[guanin]] (G) ili [[citozin]] (C), obično izražen kao postotak. Molekule DNK i RNK sas većim GC-sadržajem općenito su termostabilnije od onih sas nižim GC-sadržajem zbog molekulskih interakcija do kojih dolazi tokom slaganja baza. *[[Samoinkompatibilnost]] (autosterilnost) Oblik genske kontrole samooplodnje kod biljaka. *[[Sangerovsko sekvenciranje]] Metod sekvenciranja DNK zasnovanzasnovana na ''[[in vitro]]'' replikaciji sekvence šablona DNK, tokom koje se didezoksinukleotidi koji završavaju lanac, označeni fluorohromom, nasumično ugrađuju u produžujući lanac. Rezultirajući fragmenti se zatim sortiraju po veličini pomoću elektroforeze, a određeni fluorohrom koji završava svaki od po veličini sortiranih fragmenata se detektuje se laserskom hromatografijom, otkrivajući tako sekvencu originalnog DNK šablona preko redosledaredoslijeda fluorohromnih oznaka kako se čita iz malih od fragmenata veličine do velikih fragmenata. Iako je sangerovsko sekvenciranje u nekim kontekstima zamijenjeno metodimametodama sljedeće generacije, i dalje je široko korišteno zbog sposobnosti da proizvede relativno dugačka očitavanja sekvence (500+ nukleotida ) i vrlo niske stope greške. *[[SCNT]] Metod molekulske biologije koji se koristi za otkrivanje specifične sekvence u uzorcima DNK. Tehnika kombinuje odvajanje fragmenata DNK gel elektroforezom, transfer DNK na sintetsku membranu i naknadnu identifikaciju ciljnih fragmenata radio-obilježenimradioobilježenim ili fluorescentnim hibridizacijskim sondama. *[[scRNK]] [[iRNK]] (snRNK) nRNK . Vidi: [[mala jedarna RNK]]. *[[mala jedarna RNK|Sebični genetički element]] Povijesno također zvani sebičnimsebični geni, ultra-sebičnimultrasebični geni, sebična DNK, parazitska DNK i [[genom]]ska odmetnica, su genetički su segmenti koji mogu poboljšati vlastiti prijenos na račun drugih gena u [[genom]]u, čak i ako oni nemaju pozitivan ili neto negativan efekat na kondiciju organizma. [[genom]]i se tradicijskitradicionalno posmatraju kao kohezivne jedinice, pri čemu geni djeluju zajedno kako bi poboljšali adaptivnu vrijednost organizma. Međutim, kada geni imaju određenu kontrolu nad vlastitim prijenosom, pravila se mogu promijeniti, pa su, kao i sve društvene grupe, genomi ranjivi na sebično ponašanje svojih dijelova. *[[Sekvenciranje DNK|Sekvenciranje]] Određivanje redoslijeda baza [[adenin]]a, [[timin]]a, [[guanin]]a i [[citozin]]a, pomoću određenih tehnika, u cijelom genomu nekog organizma ili u samo jednom njegovom dijelu. Također, određivanje sekvenci aminokiselina u proteinima ili sastavnica ostalih složenih biomolekula. *[[WXS|Sekvenciranje cijelog]] [[egzom]]a ([[WES]], WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma osoba i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva WES i WXS. *[[GWAS|Sekvenciranje cijelog genoma]] (GWAS, WGS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuću sekvencu. Naziva se i WGS. *[[Sekvenciranje DNK]] Proces određivanja, bilo kojom od niza različitih metoda i tehnologija, redoslijeda baza u dugom lancu nukleotida koji čini sekvencu DNK. *[[Sekvenciranje naredne generacije]] (masivno paralelno sekvenciranje, NGS) Metod visoke propusnosti koja se koristi za određivanje dijela nukleotidne sekvence individualnog [[genom]]a. Ova tehnika koristi tehnologije sekvenciranja DNK koje mogu paralelno obraditi više sekvenci DNK. Također se naziva masivno paralelno sekvenciranje i NGS. *[[Sekvenciranje tumorske DNK]] Sekvenciranje somatskog tkiva, poput tumora, odnosi se na traženje varijanti u DNK koje se obično javljaju nakon začeća. Somatske mutacije mogu se pojaviti u bilo kojoj tjelesnoj ćeliji osim u zametnim ćelijama (spermatozoidu i jajnoj ćeliji) i stoga se ne prenose na djecu. Ove varijante mogu (ali ne uvijek) uzrokovati rak ili druge bolesti. *[[mitohondrija|Semiautonomne organele]] Organele sas DNK (mitohondriji i hloroplasti) koje ne mogu samostalno živjeti izvan eukariotske ćelije. *[[Semikonzervativna replikacija DNK]] Dva roditeljska polulanca DNK se odvajaju i svaki služi kao kalup za sintezu novog komplementarnog lanca. *[[Sestrinske hromatide]] Par identičnih kopija (hromatida) nastalih kao rezultat replikacije DNK hromosoma, posebno kada su obje kopije spojene zajedničkom centromerom; par sestrinskih hromatida naziva se dijada. Dvije sestrinske hromatide su na kraju odvojene jedna od druge u dvije različite ćelije tokom mitoze ili mejoze. Identične podjedinice hromosoma prije anafaze mitoze ili anafaze II mejoze, nastaju semikonzervativnom replikacijom u S-fazi, imaju zajedničku centromeru. *[[oligonukleotid|Set-sonda]] Kolekcija od dvije ili više sondi dizajniranih za mjerenje jednog tipa molekula, kao što je kolekcija [[oligonukleotid]]a [[dizaj]]niranih da se hibridiziraju s različitim dijelovima transkripta iRNK generiranih iz jednog gena. *[[SFP]] Jednoosobinski polimorfizmi (eng. (engl. Single Feature Polymorphism), polimorfne sekvence DNK koje se odnose na varijaciju jednog svojstva. Vrijedni su genetički markeri koji potencijalno nude neposrednije fizičke veze ka samim strukturama gena. Međutim, većina aktulelnihaktuelnih SFP predikcijskih metoda su razvijene su za sekvenciranjemsekvenciranje DNK proučavanih vrsta, iako su posebno pogodnipogodne za vrste sa složenim i nesekvenciranim [[genom]]ima. *[[transpozon|Skakanje gena]] Vidi: [[transpozon|Prenosivi element]]. *[[heterozigot|Složena heterozigotnost]] Prisustvo dva različita mutirana alela na određenom lokusu gena. *[[penetrabilnost (genetika)|Smanjena (nepotpuna) penetrabilnost]] Penetracija se odnosi na vjerojatnostvjerovatnoću da će se kliničko stanje pojaviti kada je prisutan određeni genotip. Za stanje se kaže da pokazuje nepotpunu penetraciju kada neki nositelji patogene varijante ispoljavaju povezano svojstvo, dok drugi ne. Također se naziva nepotpuna penetrabilnost. *[[Smislenost (genetika)|Smislenost]] U molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Ovisno o kontekstuU molekulskoj biologiji i genetici, odnosi se na molekule nukleinskih kiselina, posebno lanaca DNK ili RNK i prirodu uloga lanaca i njihove komplementarnosti u određivanju sekvenci aminokiselina. Zavisno od konteksta, smislenost može imati nešto različita značenja. Naprimjer, DNK je pozitivno smislena ako se RNK verzija iste sekvence prepiše ili prevede u protein, negativna ako nije. SNP (engl. single nucleotide polymorphism) Jednonukleotidni polimorfizam koji je posljedica supstitucije; tačkasta mutacija. *[[SNP|SNP-označavanje]] [[Jednonukleotidni polimorfizam]] (SNP), koji se koristi za označavanje određenog haplotipa u regiji [[genom]]a. Kao podskup svih SNP-ova u genomu, označavanje SNP-ova može biti iznimno korisno za testiranje povezanosti markerskih lokusa s lokusom kvalitativne ili kvantitativne osobine. Somatska (mitotska) hromatidna izmjena Hromatidna izmjena u somatskim ćelijama tokom mitoze. *[[Somatska ćelija]] Bilo koja biološka ćelija koja formira tijelo organizma, ili, u višećelijskim organizmima, bilo koja ćelija osim gameta, zametne ćelije ili nediferencirane matične ćelije. Somatske ćelije se teorjskiteorijski razlikuju od ćelija zametne linije, što znači da se mutacije kojima su podvrgnute nikada ne mogu prenijeti na potomke organizma, iako u praksi postoje izuzeci. Tjelesne ćelije (diploidne, 2n) ). *[[Sonda]] Reagens koji se koristi za jedno mjerenje u eksperimentu ekspresije gena. Uporedite reporter. *[[Sorta (botanika)|Sorta]] Biljni ili mikrobni organizmi sas dosljednim, predvidljivim i replicirjućimreplicirajućim osobinama u potomstvu koje su rezultat parenja bilo koja dva čistolinijska roditelja kojikoja pripadaju istojistom kultivaru ili varijetetu (a ne osobine drugih varijeteta koje su možda ranije ukrštane u lozu). Kod životinja, takve grupe organizama označavaju se kao rase. *[[SOS-odgovor]] Globalni odgovor na oštećenje DNK u kojem se zaustavlja ćelijski ciklus i inducira se popravak DNK i mutageneza. Sistem uključuje RecA protein (Rad51 kod eukariota). RecA protein, stimuliran jednolančanom DNK, uključen je u inaktivaciju represora (LexA) gena SOS odgovora i na taj način inducira odgovor. To je sistem popravke sklon greškama koji značajno doprinosi promjenama DNK uočenim u širokom spektru vrsta. *[[Specijacija]] Proces nastanka nove vrste. *[[DNK|Spojna DNK]] Bilo koja DNK sekvenca za koju se čini da nema poznatu biološku funkciju, ili koja služi svrsi koja nema pozitivan ili neto negativan učinak na sposobnost genoma u kojem se nalazi. Termin je još jednom bio šire korišten za označavanje svih nekodirajućih DNK, za koje je kasnije otkriveno da ih većina ima funkciju. U modernoj upotrebi tipski se odnosi na slomljene ili zaostale sekvence i sebične genetičke elemente, uključujući introne, pseudogene, intergensku DNK i fragmente [[transpozon]]a i [[retrovirus]]a, koji zajedno čine veliki dio [[genom]]a većine [[eukariot]]a. Uprkos tome što ne doprinose produktivno organizmu domaćina, ove sekvence mogu opstati neograničeno u genomima, jer su nedostaci njihovog nastavka kopiranja premali da bi na njih djelovala [[prirodna selekcija]]. *[[Spolni hromosom]]i Hromosomi sa spolno- determinirajućim genima. *[[Spolno ograničeno svojstvo]] Svojstvo koje se pojavljuje kod samo jednoga od dvaju spolova. *[[reverzija soila|Spolno-reverzne osobe]] XX muškarci koji na X-hromosomu imaju gen Sry i XY žene koje na Y-hromosomu nemaju gen [[SRY]]. *[[spolno uvjetovano nasljeđivanje|Spolno uvjetovano svojstvo]] Svojstva čija je ekspresija alela koji su na autosomima uvjetovana spolom nositelja. *[[Spolno-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje gena na X-hromosomu (X-vezano nasljeđivanje). *[[spolno vezani geni|Spolno vezano svojstvo]] Kao i spolno vezano nasljeđivanje, to su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: parcijalno (nekompletno) i kompletno spolno vezane. Parcijalno spolno vezani geni nalaze se na homologimhomolognim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologihomologni segmenti sasvim kratki. *Srodnik trećeg koljena Vidi: [[TOR]] *[[SSB]] Gubitak kontinuiteta fosfatno-šećerne kičme u jednom lancu DNK dupleksa. *[[ssDNK]] Bilo koja molekula DNK kojekoja se sastoji od jednog nukleotidnog polimera, ili lanca, za razliku od para komplementarnih lanaca koji se drže zajedno vodikovim vezama ( dvolančana DNK). U većini slučajeva, DNK je stabilnija i češća u dvolančanom obliku, ali visoke temperature, niske koncentracije rastvorenih soli i vrlo visok ili nizak pH mogu uzrokovati razlaganje dvolančanih molekula u dvije jednolančane molekule, u procesu poznatom kao „“topljenje“;”; ovu reakciju koriste prirodni enzimi kao što su oni koji su uključeni u replikaciju DNK, kao i laboratorijske tehnike kao što je lančana reakcija polimeraze *[[SSLP]] Polimorfizam dužine jednostavne sekvence ( (engl. Simple Sequence Lenght Polimorphism) koristi se kao genetički marker, uz primjenu lančane polimerazne reakcije (PCR). SSLP je oblik polimorfizma, koji se ispoljava kao razlika u dužini DNK sekvenci među jedinkama. SSLP se su ponavljajuće sekvence po različitim dužinama u intergenenskimintergenskim regijama dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Varijanse u dužini SSLP mogu se koristiti za razumijevanje genetičke varijanse između dvije jedinke određene vrste. *Standardni [[genetički kod]] Genetički kod velike većine živih organizama za prevođenje sekvence nukleinskih kiselina u proteine. U ovom sistemu, od 64 moguće permutacije troslovnih kodona koji se mogu napraviti od četiri nukleotida, 61 kodira jednu od 20 aminokiselina, a preostale tri kodiraju stop signale. Naprimjer, [[kodon]] CAG kodira aminokiselinu [[glutamin]], a kodon TAA je [[stop kodon]]. Standardni genetički kod je opisan kao degenerisan ili suvišan jer jednu aminokiselinu može kodirati više od jednog kodona. To je prvi kodon preveden [[ribosom]]om iz zrelog transkripta iRNK, koji se koristi kao signal za iniciranje sinteze proteina. U standardnom genetičkom kodu, početni kodon uvijek kodira istu aminokiselinu, [[metionin]], kod eukariota i za modificirani metionin kod prokariota. Najčešći startni kodon je [[triplet]] AUG. KontrastniKontrast je stop kodon. *[[Statistička genetika]] Grana genetike koja se bavi razvojem statističkih metoda za izvlačenje zaključaka iz genetičkih podataka. Teorije i metodologije statističke genetike često podržavaju istraživanja u kvantitativnoj genetici, genetičkoj epidemiologiji i bioinformatici. *[[frekvencija|Stopa prenositelja]] (noseća frekvencija) Udio jedinki u populaciji koje imaju jednu kopiju specifične recesivne genetičke varijante. Stopa nosivosti također se ponekad odnosi na prevalenciju varijanti u dominantno djelujućim genima, kao što su BRCA1 i BRCA2. Naziva se i noseća frekvencija. *[[Studija neinferiornosti]] Istraživačka studija koja je osmišljena kako bi se utvrdilo nije li jedna intervencija gora od druge kontrolne intervencije za unaprijed određenu granicu. Intervencija koja daje rezultate koji su jednaki ili bolji od kontrolne intervencije smatra se neinferiornom u odnosu na kontrolnu intervenciju. Studije neinferiornosti često se provode kako bi se ispitalo nije li novi, eksperimentalni tretman lošiji od utvrđenog standarda opskrbe. *[[smrtnost|Subletalnost]] Pojava da do letalnosti dolazi nakon reprodukcije. *[[Supstitucija nukleotida]] Zamjena jednog nukleotida drugim u molekuli DNK. *[[SUV]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, varijanta nepoznatog značaja) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i varijanta nepoznatog značaja. *[[Suvišni gen]]i Različiti geni koji utječuutiču na isto svojstvo na isti način. ==Š== [[Štetna mutacija]] [[Mutacija]] koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija, mutacija gena za osjetljivost Genetička promjena koja povećava osjetljivost ili predispoziciju za određenu bolest ili poremećaj. Kada je takva varijanta (ili mutacija) naslijeđena, razvoj simptoma je vjerobatniji, ali nije siguran. Također se naziva mutacija koja uzrokuje bolest, patogena varijanta, predisponirajuća mutacija i mutacija gena za osjetljivostvjerovatniji, ali nije siguran. ==T== *[[Tačkasta mutacija]] Mutacija kojom se jedna nukleotidna baza mijenja, ubacuje ili briše iz sekvence DNK ili RNK. *[[Tačkasta-nonsens mutacija]] Tačkaste mutacijeTačkasta mutacija koja rezultira preranim stop kodonom u transkribiranom transkribiranoj iRNK sekvencomsekvenci, uzrokujući na taj način prijevremeni završetak translacije, što rezultira skraćenim, nekompletnim i često nefunkcijskalnimnefunkcionalnim proteinom. *[[Tandemsko ponavljanje]] Obrazac unutar sekvence nukleinske kiseline u kojoj se jedna ili više nukleobaza ponavlja, a ponavljanja su direktno susjedna (tj. tandemska) jedna uz drugu. Primjer je ATGACATGACATGAC, u kojem se sekvenca ATGAC ponavlja tri puta. *[[TATA-kutija]] Visoko konzervirana nekodirajuća DNK sekvenca koja sadrži konsenzus ponavljajućih parova baza T i A koji se obično nalazi u promotorskim regijama gena kod arheja i eukariota. TATA kutija često služi kao mjesto inicijacije transkripcije ili kao mjesto vezivanja za faktore transkripcije. *[[centromera|Telocentrik]] (linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) Hromosom sa s centromerom na krajnjem kraju hromosoma (blizu ili unutar telomere), što rezultira samo jednim krakom. Uporedite akrocentrik. *[[Telofaza]] Završna faza ćelijske diobe u mitozi i mejozi, koja se javlja nakon anafaze i prije ili istovremeno sas citokinezom, tokom koje se oko svakog skupa hromatida sintetiše jedarna membrana. Jedra se ponovo sastavljaju, a mitotsko vreteno se rastavlja. Nakon citokineze, nove ćelije kćeri nastavljaju interfazu. *[[Telomera]] Terminalna regija ponavljajućih nukleotidnih sekvenci na svakom kraju linearnog eukariotskog hromosoma koji štiti njegov kraj od propadanja i spajanja sas drugim hromosomima. Budući da svaki krug replikacije rezultira skraćivanjem hromosoma, telomere se ponašaju kao puferi za jednokratnu upotrebu koji se žrtvuju trajnom skraćivanju umestoumjesto obližnjih gena. Telomere se također mogu produžiti enzimom, telomerazom. *[[Telomeraza]] Enzim replikacije telomernih krajeva. Terminacijska sekvenca DNK-sekvence na kraju gena. *[[Terminacijski kodon]] Kodon koji signalizira prekid sinteze proteina tokom translacije transkripta informacijske RNK. U standardnom genetičkom kodu, tri različita stop kodona se koriste se za odvajanje ribosoma od rastućeg lanca aminokiselina, čime se završava prevod: UAG (nadimak „“ćilibar“,”, UAA („(“oker“)”) i UGA („opal“). *[[Test-ukrštanje]] Križanje jedinke dominantnog fenotipa s recesivnim homozigotom u svrhu otkrivanja njegovog genotipa (dominantni homozigot ili heterozigot)). *[[Tiha mutacija]] Tip neutralne mutacije koja nema vidljiv učinak na fenotip organizma. Iako se termin tiha mutacija često koristi naizmjenično sa sinonimnom mutacijom, sinonimne mutacije nisu uvijek tihe, niti obrnuto. Misens mutacije koje rezultiraju različitim aminokiselinama, ali one sa sličnom funkcijskalnošćufunkcionalnošću (npr. leucin umjesto izoleucina), također se često klasifikuju kao tihe, budući da takve mutacije obično ne utiču značajno na funkciju proteina. *[[Timin]] Označen slovom (T) Jedna od pet primarnih ili kanonskih dušičnih baza – [[adenin]] (A), [[[[guanin]]n]] (G), [[citozin]] (C), [[timin]] (T) i [[uracil]] (U) – koje formiraju nukleozide i nukleotide, od kojih su potonji temeljna građevina blokoviblokova nukleinskih kiselina. Sposobnost ovih nukleobaza da formiraju bazne parove putem vodikove veze, kao i njihovi ravni, kompaktni trodimenzijskalnitrodimenzionalni profili, omogućavaju im da se slažu jedna na drugu i vode direktno do dugolančanih struktura DNK i RNK. *[[Tirozin]] Skraćenica T, jedna od dvije purinske baze u strukturi DNK (u RNK, umjesto njega je [[uracil]]). *[[Tirozinaza]] Prvi enzim koji sudjeluje u biosintetskom putu pigmenta melanina. *Tkivno specifična [[ekspresija gena]] Funkcija gena i ekspresija koja je ograničena na određeno tkivo ili tip ćelija. Ekspresija specifična za tkivo je obično je rezultat pojačivača koji se aktivira samo u odgovarajućem tipu ćelije. *[[TNBC]] TNBC (ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke) Oznaka za nedostatak ekspresije estrogenog receptora (ER), progesteronskog receptora (PR) i receptora ljudskog epidermnog faktora rasta 2 (HER2/neu). Također se naziva ER-negativni PR-negativni HER2/neu-negativni rak dojke i trostruko negativni rak dojke. *[[TOR]] Srodnik trećeg stepena) Skraćenica za prvi rođak, prabaka, praujak/pradajdža, prastric/praamidža, pranećakinja, pranećak, praunuk, polutetkaprvog rođaka, prabaku, praujaka/pradajđu, prastrica, pranećakinju, pranećaka, praunuka, polutetku ili poluujakpoluujaka pojedinca. Naziva se i srodnik trećeg stupnja. *[[Totipotentnost]] KarakterakteristikaKarakteristika ćelije da zadrži embriogeni potencijal za stvaranje novog tkiva i organizma. *[[Transdukcija]] Prijenos DNK iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću bakterijskih virusa (faga). Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen drugim purinom ( A ↔ G ) ili je nukleotid pirimidina zamijenjen drugim pirimidinom ( C ↔ T ). Kontrast je transverzija. *[[Transfekcija]] MetodMetoda ubacivanja stranoga gena u eukariotsku ćeliju. Transfer ''[[de novo]]'' (de novo varijanta, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane embriogeneze. Također se naziva de novo varijanta, nova mutacija i nova varijanta. *[[Transferna tačka]] (tačkasta varijanta) Genetička promjena uzrokovana zamjenom jednog nukleotida drugim nukleotidom. Naziva se i tačkasta varijanta. *[[Transformacija]] Mehanizam rekombinacije kod prokariota, izmjena genetičke informacije između gole DNK iz okoliša i DNK ćelije recipijenta (primatelj); kod eukariota: preobrazba normalne ćelije u tumorsku. *[[Transgen]] Bilo koji gen ili drugi segment genetičkog materijala koji je izolovan iz jednog organizma, a zatim prenijet bilo prirodno ili bilo kojom od niza tehnika genetičkog inženjerstva u drugi organizam, posebno u neku drugu vrstu. Transgeni se najčešće unose u zametnu liniju drugog organizma. Obično se koriste za proučavanje funkcije gena ili za davanje prednosti koja inače nije dostupna u nepromijenjenom organizmu. *[[Transgeni organizam]] Organizam s ugrađenim stranim [[genom]]. *[[Transkripcija (genetika)]] Prepisivanje genetičke upute sas DNK, odnosno sinteza iRNK. Proces sinteze informacijske RNK (iRNK) prema šablonu smislenog polulanca DNK. *[[Transkripcijski faktor]] Bilo koji protein koji kontrolira brzinu transkripcije genetičkih informacija iz DNK u iRNK, tako što se vezuje za specifičnu sekvencu DNK i promoviše ili blokira regrutaciju RNK-polimeraze u obližnje gene. Transkripcijski faktori mogu efikasno uključiti i isključiti specifične gene kako bi bili sigurni da su eksprimirani u pravo vrijeme i na pravim mjestima; iz tog razloga, oni su fundamentalni i sveprisutni mehanizam regulacije gena. *[[Transkriptom]] Set svih RNK molekula jednog organizma, kompletna RNK datog organizma. *[[Translacija (genetika)]] Ribosomsko prevođenje šifre sas iRNK na rječnik redoslijeda aminokiselina u datoj proteinskoj sekvenci. Drugi korak u procesu ekspresije gena, u kojem se transkript RNK koji se proizvodi tokom transkripcije čita ribosom, kako bi proizveo funkcijskalnifunkcionalni protein. Proces sintetiziranja aminokiselinske sekvence (proteinskog produkta) prema kodu informacijske RNK (iRNK). *[[Translokacija (genetika)]] Tip hromosomske mutacije uzrokovane strukturnim preuređenjem velikih dijelova jednog ili više hromosoma. Postoje dva glavna tipa: recipročna i robertsonovska. Hromosomska mutacija u kojoj se hromosom predidaprekida i njegov se dio ponovno pričvrsti na drugo mjesto u hromosomu. *[[Transportna RNK]] (tRNK, transfer RNK) Ima specifičnu ulogu u procesu translacije genetičke šifre, odnosno njenog prevođenja sas jezika iRNK na jezik gradivnih jedinica proteina, tj. aminokiselina. Aktivnost molekula tRNK se zasniva na osobenoj sposobnosti dva aktivna mjesta. Na jedno od njih ona veže specifičnu aminokiselinu, a na drugom je antikodon, koji je komplementaran odgovarajućem kodonu iRNK. *[[Transpozon]] Vidi: Prenosivi element. Mobilna sekvenca u [[genom]]u. Mogu „“skakati“ sa” s jednog mjesta na drugo i odgovorni su za pojavu određenih mutacija. Pokretni genetički elementi, DNK sekvence koje se premještaju po [[genom]]u mehanizmom izrezivanja i lijepljenja (mehanizam cut/paste)). Vidi: prenosivi element. *[[Transverzija]] Mutacijska zamjena purinske baze pirimidinskom. Tačkasta mutacija u kojoj je purinski nukleotid zamijenjen pirimidinskim nukleotidom, ili obrnuto (npr. A ↔ C ili A ↔ T ). Kontrast je translokacija. *[[Tranzicija]] Zamjena jedne purinske baze drugom purinskom. *[[Trihibridno ukrštanje]] Ukrštanje u kojem se prate rezultati nasljeđivanjenasljeđivanja tri gena. *[[Trinukleotidno ponavljanje]] Sekvence od po tri nukleotida koji se ponavljaju u tandemu na istom susjednom dijelu hromosoma. Obično se javlja određena količina normalne (polimorfne) varijacije u broju ponavljanja bez kliničkog značaja; međutim, broj ponavljanja iznad određenog praga može, u nekim slučajevima, dovesti do štetnih učinaka na funkciju gena, što rezultira genetičkom bolešću. *[[Triplet baza]] Grupa od po tri dušične baze, npr. [[adenin]]-[[timin]]-[[adenin]] ili [[timin]]-[[guanin]]-[[citozin]] koja je šifra za jednu aminokiselinu. [[citozin]]-[[timin]]-[[timin]] (CTT) je tako triplet za aminokiselinu leucin, a [[guanin]]-[[timin]]-[[guanin]] (GTG) za valin. *[[Trisomija]] Tip aneuploidije, višak jednog hromosoma, 2n+1. *[[Tročlani kraj]] Vidi: 3'- kraj. *[[Trp-operon]] Represivni sistem regulacije gena kod bakterija. *[[TUF]] Cjelokupni skup RNK molekula (često se odnosi na sve tipove RNK, ali ponekad isključivo na iRNK) koji je ili može biti izražen određenim [[genom]]om, ćelijom, populacijom ćelija ili vrstama u određeno vrijeme ili pod određenim uvjetima. Transkriptom se razlikuje od egzoma i translatoma. *[[Tumor supresorski gen]] Tip gena koji regulira rast ćelija. Kada je tumor supresorski gen mutiran, može doći do nekontroliranog rasta ćelija. To može pridonijeti razvoju raka. ==U== *[[UAA]] Kratke sekvence nukleotida koje se sintetiziraju diskontinuirano pomoću DNK polimeraze i kasnije povezuju zajedno pomoću DNK ligaze kako bi se stvorio lanac koji zaostaje tokom DNK replikacije. OkazakiOvakvi fragmenti su posljedica jednosmjernosti DNK polimeraze, koja djeluje samo u smjeru od 5' do 3'. *[[Ukrštanje]] Uzgoj čistolinijskih roditelja koji pripadaju dvije različite rase, sorte, varijantedvjema različitim rasama, sortama, varijantama ili populacijepopulacijama, često namjerno kao metod selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva koje dijeledijeli osobine obje roditeljske loze ili koje pokazuju heterozu. U uzgoju životinja, potomstvo ukrštanja između rasa iste vrste naziva se križanci ili mulati, dok se potomstvo ukrštanja različitih vrsta naziva hibridima ili bastardima. *[[autbriding|Ukrštanje van srodstva]] (autbriding) Seksualna reprodukcija između različitih rasa ili osoba, koja ima potencijal da poveća genetičku raznolikost uvođenjem nepovezanog genetičkog materijala u populaciju za razmnožavanje. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo mogu se nazvati vanbridinškim, a potomstvo je vanbridinško.. Kontrast je inbriding. *[[Unakrsno povezivanje]] Nenormalna veza između dvije ili više nukleobaza na suprotnim lancima dvolančane molekule DNK (međulanca) ili između baza na istom lancu (intralančana), posebno putem formiranja kovalentnih veza koje su jače od vodikove veze uparivanja baza. Unakrsne veze mogu biti generisane raznim egzogenim i endogenim agensima, i imaju tendenciju da ometaju normalne ćelijske procese kao što su replikacija i transkripcija DNK; oni su uobičajene mete puteva popravke DNK. *[[Unatražno ukrštanje]] Ukrštanje hibridnog organizma s jednim od roditelja ili jedinkom genetički sličnom jednom od roditelja, često namjerno kao vrsta selektivnog uzgoja, s ciljem stvaranja potomstva s genetičkim identitetom koji je bliži roditeljskom. Reproduktivni događaj i rezultirajuće potomstvo se nazivaju povratnim ukrštanjem, često skraćeno u genetici sa simbolom BC. *[[Uracil]] Skraćeno slovom (U.) Jedna od četiri nukleobaze prisutne u molekulama RNK. [[uracil]] formira par baza sas [[adenin]]om. U DNK, [[uracil]] se uopće ne koristi, već je zamijenjen [[timin]]om. *[[Uravnoteženost baza]] Dvije baze (ili nukleotidi) koje sadržavaju dušik i koje se uparuju kako bi formirale strukturu DNK. Četiri baze u DNK su [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Ove baze tvore specifične parove (A-T i G-C). Par baza se također može odnositi na stvarni broj parova baza, kao što je osam parova baza, u nizu nukleotida. *[[Uslovna ekspresija]] Kontrolisana, inducibilna ekspresija transgena, bilo in vitro ili in vivo. *[[Utišavanje gena]] Svaki mehanizam regulacije gena koji drastično smanjuje ili potpuno sprečava ekspresiju određenog gena. Može se dogoditi prirodno tokom transkripcije ili translacije. Laboratorijske tehnike često iskorištavaju prirodne mehanizme utišavanja kako bi se postiglo uništavanje gena. *[[Uzvodnost (genetika)]] Prema ili bliže 5'- kraju lanca nukleotida, ili N-kraju peptidnog lanca. Kontrast nizvodno. *[[Uzvodna sekvenca aktiviranja]] (UAS) Uzvodna aktivacijska sekvenca (UAS) je regulatorna sekvenca koja djeluje u cis poziciji. Razlikuje se od promotora i povećava ekspresiju susjednog gena. Zbog svoje suštinske uloge u aktiviranju transkripcije, uzvodna aktivirajuća sekvenca se često se smatra analognom funkciji pojačivača kod višećelijskih eukariota. Uzvodne aktivacijske sekvence su ključni dio indukcije, poboljšavajući ekspresiju proteina od interesa kroz povećanu transkripcijsku aktivnost. Nalazi se uzvodno od minimalnog promotora (TATA kutija) i služi kao mjesto vezivanja za transaktivatore. Ako se transkripcijski transaktivator ne veže za UAS u pravilnoj orijentaciji, transkripcija ne može započeti. ==V== *[[Varijabilna ekspresija]] Varijacije u načinu na koji se osobina manifestira. Kada postoji varijabilna ekspresivnost, značajka može varirati u kliničkom izražaju od blage do teške. Naprimjer,Npr., stanje neurofibromatoza tipa 1 može biti blago, manifestirajući se samo u kožnim mrljama (zvanim café-au-lait), ili može biti teško, manifestirajući se neurofibromima i tumorima mozga. *[[Varijabilna ekspresivnost gena]] Način varijacije na koji se gen eksprimira u fenotipu. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) [[Fenomen]] u kojem se dijelovi [[genom]]a ponavljaju i broj ponavljanja varira između jedinki u populaciji, obično kao rezultat događaja duplikacije ili delecije koji utičuutiče na cijele gene ili dijelove hromosoma. Varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju genetičkih varijacija unutar populacije. *''[[Varijacija de novo]]'' (''[[de novo]]'' mutacija, nova mutacija, nova varijanta) Genetička promjena koja je prisutna po prvi put u jednom članu porodice kao rezultat varijante (ili mutacije) u zametnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) jednog od roditelja ili varijante koja nastaje u samom oplođenom jajetu tokom rane briogeneze. Naziva se i de novo mutacija, nova mutacija i nova varijanta. *[[Varijacija broja kopija]] (CNV) Odnosi se na genetičko svojstvo koje uključuje broj kopija određenog gena prisutnog u genomu pojedinca. Genetičke varijante, uključujući insercije, delecije i duplikacije segmenata DNK, također se zajednički nazivaju varijantama broja kopija. Varijante broja kopija čine značajan udio genetičke varijacije. Naziva se i CNV. *[[Varijanta germ-linije (mutacija germinativne linije) Promjena gena u reproduktivnoj ćeliji (jajnoj ćeliji ili spermatozoidu) koja se ugrađuje u DNK svake ćelije u tijelu potomka. Varijanta (ili mutacija) sadržana u germinalnoj liniji može se prenijeti s roditelja na potomstvo i stoga je nasljedna. Naziva se i mutacija germinativne linije. *[[VUS|Varijanta nepoznatog / neizvjesnog značenja]] (neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja, VUS) Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nepoznatog značaja i VUS. Varijanta nepoznatog značenja Varijacija u genetičkoj sekvenci za koju je nejasna povezanost s rizikom od bolesti. Također se naziva neklasificirana varijanta, varijanta nesigurnog značaja i VUS. *[[princip osnivača|Varijanta osnivača]] (Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. Naziva se i osnivačka mutacija.) Genetička promjena uočena s velikom učestalošću u skupini koja je ili je bila geografski ili kulturno izolirana, u kojoj je jedan ili više predaka bio nositelj promijenjenog gena. Taj se fenomen često naziva učinkom osnivača. *[[Varirajući pomak okvira]] (mutacija pomaka okvira) Insercija ili delecija koje uključujujuključuju broj parova baza koji nije višekratnik od tri, što posljedično remeti okvir čitanja tripleta DNK sekvence. Takve varijante (ili mutacije) obično dovode do stvaranja kodona prijevremeneprijevremenog završetka (zaustave) i rezultiraju skraćenim (kraćim od normalnog) proteinskim produktom. Naziva se i mutacija pomaka okvira *[[Vektor]] Bilo koja molekula DNK koji se koristi kao sredstvo za umjetni transport stranog genetičkog materijala u drugu ćeliju, gdje se može replicirati i/ili eksprimirati. Vektori su tipično dizajnirane rekombinantne DNK sekvence koje se sastoje od inserta (često transgena) i duže "kičmene" sekvence koja sadrži ishodište replikacije, višestruko mjesto kloniranja i selektabilni marker. Vektori se široko koriste u laboratorijama molekulske biologije za izolaciju, kloniranje ili ekspresiju umetka u ciljnoj ćeliji. *[[Vektor ekspresije]] (konstrukcija ekspresije) Također konstrukcija ekspresije Tip vektora, obično plazmid ili virusni vektor, dizajniran posebno za ekspresiju transgena umetnuti, umetnut u ciljnu ćeliju, umjesto u neku drugu svrhu kao što je kloniranje. Plazmidna mapa od 3,756 bp je ekspresijski vektor koji se koristi u ekspresiji transgena koji stvara zeleni fluorescentni protein (GFP). Vektor takođetakođer uključuje gen za lac represor (lacI) i gen koji daje rezistenciju na antibiotik kanamicin (KanR), kao i različite promotere za pokretanje ekspresije ovih gena. *[[Veličina genoma]] Ukupna količina DNK sadržana u jednoj kopiji genoma, obično se mjeri masom (u pikogramima ili daltonima) ili ukupnim brojem parova baza (u kilobazama ili megabazama). Za diploidne organizme, veličina genoma se često koristi naizmjenično sas C-vrijednošću. *[[Vezani disekvilibrij]] (LD) Pojava da se aleli (DNK markeri) pojavljuju zajedno češće nego što se to može objasniti slučajnošću zbog njihove fizičke blizine na hromosomu. Naziva se i *[[Vezani geni]] (osobine) Geni za određene osobine, na istom hromosomu. Tendencija sekvenci DNK koje su fizički blizu jedna drugoj na istom hromosomu da se nasljeđuju zajedno tokom mejoze. Budući da je fizička udaljenost između njih relativno mala, šansa da će bilo koja dva obližnja dijela DNK sekvence (često lokusi ili genetički markeri ) biti razdvojena na različite hromatide tokom hromosomskog ukrštanja (krosingovera) je statistički vrlo mala, Tada se smatra da su takvi lokusi povezaniji od lokusa koji su udaljeniji i da su lokusi na potpuno različitim hromosomima savršeno nepovezani. Standardna jedinica za mjerenje genetičke povezanosti je centimorgan (cM). *Vezanost Tendencija da se geni ili segmenti DNK koji su usko smješteni duž hromosoma međusobno ne odvajaju u mejozi i stoga se zajedno nasljeđuju. *[[Vještački hromosom kvasca]] (YAC) YAC su genetički modificirani hromosomi izvedeni iz DNK kvasca, Saccharomyces cerevisiae, koji se zatim ligira u bakterijski plazmid. Insercijom velikih fragmenata DNK, od 100- do 1000 kb, umetnute sekvence se mogu klonirati i fizički mapirati korištenjem procesa koji se naziva hodanje hromosoma. *[[VNTR]] Varijabilnost broja tandemskih ponavljanja (eng. (engl. Variable Number Tandem Repeat) ogleda se u varijaciji većeg broja lokacija sas kratkim nukleotidnim sekvencama tandemskih ponavljanja, koje se u [[genom]]u višekratno ponavljaju. Mogu se naći na mnogim hromosomima, a često pokazuju međuindividualne varijacije u dužini. Svaka varijanta djeluje kao naslijedni nasljedni alel, što omogućava da se koristite za osobnuličnu ili roditeljsku identifikaciju. Njihova analiza je korisna u genetičkim i ostalim biološkim istraživanjima, forenzici i DNK profiliranju (fingerprinting). *[[Vodeća sekvenca]] Kod replikacije DNK, lanac u nastajanju za koji su i smjer sinteze DNK polimeraze i smjer cjelokupne elongacije lanca prema replikacijskoj viljušcviljušci, tj. oba se javljaju u smjeru 5' do 3', što rezultira jednim, kontinuiranim procesom elongacije sas malo ili bez prekida. Nasuprot tome, drugi lanac u nastajanju, poznat kao zaostali lanac, sastavlja se u diskontinuiranom procesu koji uključuje ligaciju kratkih fragmenata DNK koji se sintetiziraju u suprotnom smjeru, daleko od replikacijske viljuške. Također spoj za spajanje donatora ili mjesto za spajanje donatora. Granica između lijevog kraja (po konvenciji, 5' kraja ) introna i desnog ( 3' ) kraja susjednog egzona u pre-iRNK transkriptu. *[[Vodeći lanac]] Lanac nove DNK koji se sintetizira u istom smjeru kao rastuća replikacijska viljuška. Ovaj tip replikacije DNK je kontinuiran. *[[Vodikova veza]] Veza dva [[vodik]]ova atoma u [[hemijski spoj|hemijskom spoju]]. međumolekulska veza koja nastaje između [[molekul]]a u kojima je [[vodik]] vezan za [[atom]] visoke [[elektronegativnost]]i (F, O, N). Zajednički elektronski par u vezama H-F, H-O, H-N je toliko pomaknut na stranu elektronegativnog atoma, da dolazi do razdvajanja [[naboj]]a (dipol). Pozitivni dio molekule (H<sup>+</sup>) privlači negativan kraj druge molekule pritom stvarajući međumolekulske veze. Vodikova veza je slabija od [[ionska veza|ionske]] ili [[kovalentna veza|kovalentne]] veze. ==W== *[[WES]] (sekvenciranje cijelog egzoma, WXS) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija genoma i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne sekvence DNK. Također se naziva sekvenciranje cijelog egzoma i WXS. *[[WGS]] (sekvenciranje cijelog genoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje gotovo svih od približno tri milijarde nukleotida kompletne individualne sekvence DNK, uključujući nekodirajuće sekvence. Također se naziva sekvenciranje cijelog [[genom]]a. *[[WXS]] WXS (WES, sekvenciranje cijelog egzoma) Laboratorijski postupak koji se koristi za određivanje nukleotidne sekv encesekvence primarno egzonskih (ili proteinski kodiranih) regija [[genom]]a osobe i srodnih sekvenci, što predstavlja približno 1% cjelokupne DNK sekvence. Također se naziva WES i sekvenciranje cijelog egzoma. ==X== *[[hromosom X|X-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima sas XY sistemom za određivanje spola i jedini spolni hromosom u sistemu X0. X hromosom se nalazi i kod muškaraca i kod žena i obično sadrži mnogo više gena nego njegov pandan, Y hromosom. *[[X-inaktivacija]] Zvana i lajonizacija, ponegdje i lionizacija (prema engleskoj genetičarki Mary Lyon) je postupak kojim se jedna od kopija X-hromosoma inaktivira kod ženki sisara sas placentom. Neaktivni hromosom X se utišava pakovanjem u transkripcijski neaktivnu strukturu zvanu heterohromatin. Kako gotovo svi ženski sisari imaju dva X hromosoma, X-inaktivacija imih sprečava da imaju dvostruko više X-hromosomskih genskih proizvoda od mužjaka, koji imaju samo jednu kopiju X hromosoma. Izbor X hromosoma koji će se inaktivirati slučajan je kod placentnih sisara kao što su ljudi, ali nakon što se inaktivira, on će ostati neaktivan tokom života ćelije i njenih potomaka u organizmu (njegova ćelijska linija). Obično se javlja X-inaktivacija koja je neravnomjerno raspoređena po ćelijskim linijama unutar jednog organizma (slučajna X-inaktivacija). *X-vezana osobina Vidi: Spolnospolno vezana osobina. *[[X-vezano nasljeđivanje]] Nasljeđivanje genetičkih stanja povezanapovezanih s mutacijama u genima na X-hromosomu. Jedna kopija mutacije dovoljna je da izazove bolest i kod muškaraca (koji imaju jedan X hromosom) i kod žena (koje imaju dva X hromosoma). U nekim uvjetima, odsutnost funkcionalnog gena rezultira smrću oboljelih muškaraca. *[[X-vezano recesivno nasljeđivanje]] Nasljeđivanje koje se odnosi na genetička stanja povezana s mutacijama u genima na X-hromosomu. Muškarci koji nose takvu mutaciju će biti pogođeni, jer imaju samo jedan X-hromosom. Žena koja nosi mutaciju u jednom genu, s normalnim genom na drugom X-hromosomu, općenito je nepogođena. ==Y== *[[hromosom Y|Y-hromosom]] Jedan od dva spolna hromosoma prisutna u organizmima koji imaju XY sistem za određivanje spola. Y hromosom se nalazi samo kod muškaraca i obično je mnogo manji od svog dvojnika, X hromosoma. *[[Y-vezana osobina]] Vidi: Holandričnajolandrična osobina i Spolno vazanospolno vezano svojstvo. ==Z== *[[Zaostali lanac]] Lanac nove DNK čiji je smjer sinteze suprotan smjeru rastuće replikacijske viljuške. Zbog svoje orijentacije, replikacija zaostalog lanca je složenija u odnosu na onu vodećeg niza. Kao posljedica toga, vidi se da DNK-polimeraza na ovom lancu zaostaje za onom na drugom lancu. *[[Z-DNK]] Jedna od mnogih mogućih dvostrukih spiralnih struktura DNK. To je ljevoruka dvostruka spiralna struktura u kojoj se spirala vijuga ulijevo u cik-cak obrascu, umjesto udesno, kao uobičajeni oblik B-DNK. Smatra se da je Z-DNK jedna od tri biološki aktivne dvostruke spiralne strukture zajedno sas A-DNK i B-DNK. *[[Z-skor]] Rezultat koji pokazuje koliko je standardnih odstupanja vrijednost iznad ili ispod srednje vrijednosti. *[[Začetnica]] (prajmer) Kratka molekula RNK-nukleotida kojom započinje sinteza komplementarnog lanca DNK u replikaciji *[[Zakon nezavisne segregacije]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, prema kojem se tokom mejoze aleli svakog gena odvajaju jedan od drugog tako da svakasvaki rezultirajući gamet nosi samo jedan alel svakog gena. *[[Zakon segregacije]] Pravilnost razdvajanjerazdvajanja jednoga para alela u anafazi mejoze. *[[Zakon uniformnosti]] Jedan od tri osnovna principa mendelovskog nasljeđivanja, po kojem različiti aleli istog gena mogu biti dominantni ili recesivni u odnosu na druge, tes tim da će organizam s barem jednim dominantnim alelom ujednačeno imati fenotip povezan s dominantnim alelom. *[[Zamjenska mutacija]] Vidi: Nesinonimnanesinonimna mutacija . *[[Zigot]] Tip eukariotske ćelije nastala kao direktan rezultat oplodnje između dva gameta. Kod višećelijskih organizama, zigot je najranija razvojna faza. Prva ćelija novonastalog organizma, nastala oplodnjom, tj. spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. *[[Zigoten]] Potfaza profaze mejoze I. *[[Zigotnost]] Stepen do kojeg više kopija gena, hromosoma ili genoma imaju istu genetičku sekvencu; npr. u diploidnom organizmu sas dvije kompletne kopije njegovog genoma (jedna majčina i jedna očinska), stepen sličnosti alela prisutnih u svakoj kopiji. Za osobe koje nose dva različita alela za određeni gen smatra se da su heterozigoti za taj gen; osobe koje nose dva identična alela su homosigoti za taj gen. Zigositnost se takođe može posmatrati zajedno za grupu gena, ili za čitav skup gena i genetičkih lokusa koji čine [[genom]]. Preuzeto sa <ref>https://bastina.anubih.ba/items/a2e6e47d-5e00-4f99-9d52-eb91dafdb5dc</ref>[[ANUBiH]]/[[Institut za genetičko inženjerstvo Sarajevo|Ingeb]] ==Također pogledajte== *[[Genetika]] ==Reference== {{refspisak}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Genetika čovjeka]] 7mimdfkslvwxljgxokhvfezckg5xh7k Zdenko Lučić 0 534642 3925608 3924881 2026-09-20T12:24:21Z Bosancica by MK 173186 3925608 wikitext text/x-wiki {{Infokutija politički vođa | ime = Zdenko Lučić | slika = | opis_slike = | redoslijed = Zastupnik u [[Predstavnički dom Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine|Predstavničkom domu Parlamenta FBiH]] | vrijeme_na_vlasti = 1998–2000. | prethodnik = | nasljednik = | redoslijed2 = | vrijeme_na_vlasti2 = | prethodnik2 = | nasljednik2 = | redoslijed3 = | vrijeme_na_vlasti3 = | prethodnik3 = | nasljednik3 = | datum_rođenja = 1967. | mjesto_rođenja = [[Ljubuški]], [[Socijalistička Republika Bosna i Hercegovina|SR Bosna i Hercegovina]], [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|SFR Jugoslavija]] | datum_smrti = | mjesto_smrti = | etnicitet = [[Hrvati|Hrvat]] | politička_stranka = | supružnik = | djeca = | obrazovanje = [[Pravni fakultet u Mostaru]] | zanimanje = pravnik, privrednik, [[političar]] | vjera = | potpis = | veb-sajt = [https://zdenkolucic.ba/ zdenkolucic.ba] | nagrade = | pripadnost = | vojska = {{Plainlist| * [[Zbor narodne garde|Zbor narodne garde (ZNG)]] * [[Oružane snage Republike Hrvatske|Hrvatska vojska (HV)]] * [[Hrvatsko vijeće odbrane |Hrvatsko vijeće odbrane (HVO)]] }} | godine_službe = | čin = brigadni general | komandovao = | ratovi = {{Plainlist| * [[Rat u Bosni i Hercegovini]] * [[Rat u Hrvatskoj]] }} | ordeni = {{Plainlist| * [[Red hrvatskog pletera]]<ref name="Narodne_Novine_1996_Pleter">{{cite web |title=Odluka o odlikovanju Redom hrvatskog pletera za osobiti doprinos razvitku i ugledu Republike Hrvatske i dobrobiti njezinih građana |url=https://narodne-novine.nn.hr/clanci/sluzbeni/1996_07_56_1145.html |website=Narodne novine |publisher=Službeni list Republike Hrvatske |issue=56/1996 |date=11. 7. 1996 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> * [[Red hrvatskog trolista]]<ref name="Narodne_Novine_1996">{{cite web |title=Odluka o odlikovanju Redom hrvatskog trolista za osobite zasluge za Republiku Hrvatsku stečene u ratu |url=https://narodne-novine.nn.hr/clanci/sluzbeni/full/1996_07_56_1136.html |website=Narodne novine |publisher=Službeni list Republike Hrvatske |issue=56/1996 |date=11. 7. 1996 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> * [[Spomenica Domovinske zahvalnosti]]<ref name="Narodne_Novine_1997">{{cite web |title=Odluka o odlikovanju Spomenicom domovinske zahvalnosti za časnu i uzornu službu u zajedničkim operacijama HV i HVO u razdoblju do 1997. |url=https://narodne-novine.nn.hr/clanci/sluzbeni/1997_11_120_7768.html |website=Narodne novine |publisher=Službeni list Republike Hrvatske |issue=120/1997 |date=10. 11. 1997 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> }} }} '''Zdenko Lučić''' ([[Ljubuški]], 1967) je [[bosanskohercegovački]] pravnik, privrednik, bivši vojni oficir i političar. Tokom ratova u Hrvatskoj i Bosni i Hercegovini 1990-ih obavljao je različite zapovjedne, organizacijske i sigurnosne dužnosti. Učestvovao je u formiranju struktura [[Hrvatsko vijeće odbrane|Hrvatskog vijeća odbrane]] (HVO), uključujući Vojnu policiju HVO-a, jedinicu posebne namjene i Nastavno središte novaka u Čapljini, a obavljao je i odgovorne dužnosti u [[Sigurnosno-informativna služba|Sigurnosno-informativnoj službi]] (SIS) HVO-a.<ref name="lucic-biografija">{{cite web |title=Zdenko Lučić – Službena stranica |url=https://zdenkolucic.ba/ |website=zdenkolucic.ba |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref><ref name="LJPortal_2025_Lucic_Intervju">{{cite web |last=Nižić |first=Sandra |title=Ekspozivni intervju – Zdenko Lučić: Bivši oficiri JNA razbijali HVO – danas kroje politiku i karijere |url=https://ljportal.com/ekspozivni-intervju-zdenko-lucic-bivsi-oficiri-jna-razbijali-hvo-danas-kroje-politiku-i-karijere-111236/ |website=LJportal / OTPOR.Media |date=28. 12. 2025 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Nosilac je čina brigadnog generala.<ref name="HercegovinaInfo_2026_Tko_je_Zdenko_Lucic">{{cite web |last=Kolobara |first=Z. |title=Tko je Zdenko Lučić kojim 'Petorka' planira matirati Čovića? |url=https://www.hercegovina.info/vijesti/bih/tko-je-zdenko-lucic-kojim-petorka-planira-matirati-covica/255169/ |website=Hercegovina.info |date=20. 4. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Nakon 1996. djelovao je u sigurnosno-obavještajnom sistemu [[Republika Hrvatska|Republike Hrvatske]], u okviru [[Sigurnosna izvještajna služba|Sigurnosno izvještajne službe]] (SIS), u odjelu [[Hrvatsko ratno zrakoplovstvo|Hrvatskog ratnog zrakoplovstva]] i [[protivzračna odbrana|protivzračne odbrane]] (HRZ i PZO).<ref name="klix-biografija">{{cite web |last=D. Be. |title=Ko je Zdenko Lučić i da li će na megdan Darijani Filipović i Slavenu Kovačeviću |url=https://www.klix.ba/vijesti/bih/ko-je-zdenko-lucic-i-da-li-ce-na-megdan-darijani-filipovic-i-slavenu-kovacevicu/260424191 |website=Klix.ba |date=24. 4. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Godine 1997. izabran je za predsjednika Mladeži [[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ-a BiH]], a na [[Opći izbori u Bosni i Hercegovini 1998.|općim izborima 1998.]] izabran je za zastupnika u [[Zastupnički dom Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine|Zastupničkom domu Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine]].<ref name="lucic-biografija" /><ref name="klix-biografija" /><ref name="oslobodjenje-biografija">{{cite web |last=Sofradžija |first=Lejla |title=Izbori su sve bliže - ovo su svi kandidati u utrci za Predsjedništvo BiH |url=https://www.oslobodjenje.ba/vijesti/bih/izbori-su-sve-blize-ovo-su-svi-kandidati-u-utrci-za-predsjednistvo-bi-h/ |website=Oslobođenje |date=14. 8. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Početkom 2000-ih priključio se političkoj stranci [[Hrvatski istinski preporod]], na čijem je čelu bio [[Miroslav Tuđman]], te je 2002. postao njen glavni sekretar i iste godine izabran za vijećnika Gradskog vijeća [[Makarska|Makarske]].<ref name="oslobodjenje-biografija" /><ref name="Ramski_Vjesnik_2026_Tko_je_Zdenko_Lucic">{{cite web |title=Tko je Zdenko Lučić, neovisni kandidat za člana Predsjedništva BiH |url=https://ramski-vjesnik.ba/clanak/tko-je-zdenko-lucic-neovisni-kandidat-za-clana-predsjednistva-bih/272253/ |website=Ramski Vjesnik |date=28. 5. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Na [[Opći izbori u Bosni i Hercegovini 2026.|Općim izborima u Bosni i Hercegovini 2026.]] zajednički je kandidat pet stranaka, [[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]], [[Hrvatska republikanska stranka|HRS]], [[Hrvatski nacionalni pomak|HNP]], [[Hrvatska seljačka stranka Bosne i Hercegovine|HSS]] i [[Hrvatski demokratski savez|HDS]], za člana [[Predsjedništvo Bosne i Hercegovine|Predsjedništva Bosne i Hercegovine]] iz reda hrvatskog naroda.<ref name="oslobodjenje-kandidat">{{cite web |title=Zdenko Lučić je kandidat Petorke za člana Predsjedništva BiH |url=https://www.oslobodjenje.ba/vijesti/bih/zdenko-lucic-je-kandidat-petorke-za-clana-predsjednistva-bi-h/ |website=Oslobođenje |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="bosnainfo-kandidat">{{cite web |title=HDZ 1990 i partneri potvrdili: Zdenko Lučić će biti njihov kandidat za člana Predsjedništva BiH |url=https://bosnainfo.ba/politika/hdz-1990-i-partneri-potvrdili-zdenko-lucic-ce-biti-njihov-kandidat-za-clana-predsjednistva-bih/ |website=Bosnainfo |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="hrt-kandidat">{{cite web |title=Zdenko Lučić kandidat hrvatskih oporbenih stranaka za Predsjedništvo BiH |url=https://vijesti.hrt.hr/svijet/zdenko-lucic-kandidat-hrvatskih-oporbenih-stranaka-za-predsjednistvo-bih-12703314 |website=Hrvatska radiotelevizija |date=5. 5. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref><ref name="hnp-kandidat">{{cite web |title=Petorka s Lučićem najavila novu zoru i eru nove politike |url=https://hnp.ba/novosti/petorka-s-lucicem-najavila-novu-zoru-i-eru-nove-politike/ |website=Hrvatski nacionalni pomak |date=5. 5. 2026 |access-date=13. 9. 2026}}</ref> == Biografija == Zdenko Lučić rođen je 1967. u [[Ljubuški|Ljubuškom]], gdje je završio osnovnu školu, dok je srednju školu završio u [[Čitluk|Čitluku]].<ref name="lucic-biografija" /> Godine 1991. diplomirao je na Pravnom fakultetu u Mostaru.<ref name="lucic-biografija" /> Nezavisna dokumentacija o njegovom upisu i diplomiranju zasad nije pronađena. Prema njegovoj biografiji, nakon završetka studija 1991. kratko je radio kao pripravnik u advokatskoj kancelariji u Ljubuškom.<ref name="lucic-biografija" /> Zdenko Lučić najmlađi je od trojice braće Lučić. Njegov stariji brat [[Ivica Lučić]] (1962) je historičar i naučni savjetnik Hrvatskog instituta za historiju te bivši dužnosnik sigurnosnih struktura [[Hrvatsko vijeće odbrane|HVO-a]], [[Sigurnosno-informativna služba|SIS-a]] i [[Hrvatska izvještajna služba|HIS-a]]. Od 21. oktobra 1992. bio je pomoćnik načelnika Odjela odbrane za sigurnost [[Sigurnosno-informativna služba|Sigurnosno-informativne službe]] [[Hrvatsko vijeće odbrane|Hrvatskog vijeća odbrane]] [[Hrvatska Republika Herceg-Bosna|Hrvatske Republike Herceg-Bosna]], od novembra 1993. do januara 1994. bio je načelnik [[Sigurnosno-informativna služba|SIS-a]].<ref name="ICTY_Prlic_Lucic">{{cite web |author=International Criminal Tribunal for the former Yugoslavia |title=Prosecutor v. Jadranko Prlić, Bruno Stojić, Slobodan Praljak, Milivoj Petković, Valentin Ćorić, Berislav Pušić – Judgement (Volume 1 of 6), Case No. IT-04-74-T |publisher=[[Međunarodni krivični sud za bivšu Jugoslaviju]] |date=29. 5. 2013 |url=https://www.icty.org/x/cases/prlic/tjug/en/130529-1.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref><ref name="Sigurnosne_sluzbe_HVO_HRHB_2025">{{cite book |last=Trumbetaš |first=Viktor |title=Sigurnosne i obavještajne službe HVO-a i Hrvatske Republike Herceg-Bosne |publisher=Agencija za elektroničke medije / Domovinskirat.hr |date=22. 9. 2025 |url=https://aem.hr/wp-content/uploads/2026/01/5.-Sigurnosne-i-obavjestajne-sluzbe.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref>, a nakon toga obavljao je dužnost pomoćnika direktora [[Hrvatska izvještajna služba|Hrvatske izvještajne službe]] (HIS) u [[Hrvatska|Hrvatskoj]].<ref name="Ivica-HIP">{{cite web |title=Djelatnici na Odjelu za suvremenu povijest |website=Hrvatski institut za povijest |url=http://www.isp.hr/suvremena-povijest/ |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> U ratnom i poslijeratnom periodu bio je direktno povezan s tadašnjim [[Predsjednik Republike Hrvatske|predsjednikom Republike Hrvatske]] [[Franjo Tuđman|Franjom Tuđmanom]], kojem je maju 1998. predložio svog mlađeg brata Zdenka kao kandidata za članstvo u Predsjedništvu HDZ-a BiH.<ref name="Tuđman_Lučić_1998">{{cite news |title=Najtajniji transkript iz Tuđmanovog ureda (Ivo Lučić – Franjo Tuđman) |work=Prometej.ba |date=25. 2. 2013 |url=https://www.prometej.ba/clanak/vijesti/najtajniji-transkript-iz-tudjmanovog-ureda-ivo-lucic-franjo-tudjman-993 |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Drugi stariji brat, Milan Lučić, privrednik je i osnivač odnosno dugogodišnji rukovodilac trgovačkog društva "Hermes". O njegovim poslovnim aktivnostima i poslovanju tokom rata izvještavali su domaći mediji.<ref name="Avaz_2015">{{cite news |title=Nekad moćnog Hercegovca danas progone vjerovnici i istražitelji |work=Dnevni avaz |date=30. 10. 2015 |url=https://avaz.ba/vijesti/202870/nekad-mocnog-hercegovca-danas-progone-vjerovnici-i-istrazitelji |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref><ref name="JabukaTV_Milan_Lucic_2025">{{cite news |title=Obilježio ga je "filmić" sa Severinom: Hercegovački poduzetnik danas živi potpuno drugim životom |work=Jabuka.tv |date=2. 11. 2025 |url=https://www.jabuka.tv/obiljezio-ga-je-filmic-sa-severinom-hercegovacki-poduzetnik-danas-zivi-potpuno-drugim-zivotom/ |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Zdenko Lučić se još kao student prava uključio u organiziranje [[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatske demokratske zajednice Bosne i Hercegovine]] početkom 1990-ih.<ref name="hercegovina-biografija">{{cite web |title=Tko je Zdenko Lučić kojim "Petorka" planira matirati Čovića? |url=https://www.hercegovina.info/amp/vijesti/bih/tko-je-zdenko-lucic-kojim-petorka-planira-matirati-covica/255169/ |website=Hercegovina.info |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="politicki-biografija">{{cite web |title=Ko je Zdenko Lučić |url=https://www.politicki.ba/vijesti/ko-je-zdenko-lucic/100154 |website=Politički.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> obavještajac s direktnom vezom s [[Franjo Tuđman|Franjom Tuđmanom]] Tokom [[Rat u Bosni i Hercegovini|rata u Bosni i Hercegovini]] bio je pripadnik struktura Hrvatskog vijeća odbrane, gdje je stekao čin brigadnog generala.<ref name="avaz-kandidatura">{{cite web |title=Zdenko Lučić je kandidat za Predsjedništvo BiH |url=https://www.avaz.ba/vijesti/bih/1038554/zdenko-lucic-je-kandidat-za-predsjednistvo-bih |website=Dnevni avaz |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="dnevnik">{{cite web |title=Cvitanović: Kandidatura generala Lučića je potpuno legitimna, konačna odluka petorke početkom idućeg tjedna |url=https://www.dnevnik.ba/vijesti/cvitanovic-kandidatura-generala-lucica-je-potpuno-legitimna-konacna-odluka-petorke-pocetkom-iduceg-tjedna/ |website=Dnevnik.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> Nakon rata djelovao je u javnom i poslovnom sektoru. Radio je kao univerzitetski asistent u Mostaru, gdje je predavao pravne i ekonomske predmete, a potom je obavljao rukovodeće dužnosti u bankarskim i finansijskim institucijama.<ref name="etto">{{cite web |title=Lučić kao izbor hercegovačke "Petorke": Vojna karijera, politika i ekonomija u jednoj biografiji |url=https://etto.ba/clanak/lucic-kao-izbor-hercegovacke-petorke-vojna-karijera-politika-i-ekonomija-u-jednoj-biografiji |website=Etto.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> == Kandidatura za Predsjedništvo Bosne i Hercegovine == Lučić se u proljeće 2026. počeo spominjati kao mogući kandidat stranaka hrvatske opozicije za člana Predsjedništva Bosne i Hercegovine. Krajem aprila 2026. javno je objavio da prihvata kandidaturu, navodeći da nastupa kao kandidat s hrvatskim identitetom i predstavljajući radni nacrt strateškog dokumenta o sigurnosnoj politici Bosne i Hercegovine.<ref name="raport">{{cite web |title=Zdenko Lučić objavio da je kandidat petorke za hrvatskog člana Predsjedništva BiH: Najavio i plan djelovanja i "nacionalnu strategiju" |url=https://raport.ba/zdenko-lucic-objavio-da-je-kandidat-petorke-za-hrvatskog-clana-predsjednistva-bih-najavio-i-plan-djelovanja-i-nacionalnu-strategiju |website=Raport.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> Predsjednici pet stranaka okupljenih oko HDZ-a 1990, HRS-a, HNP-a, HSS-a i HDS-a potvrdili su u maju 2026. da će Lučić biti njihov kandidat za člana Predsjedništva Bosne i Hercegovine iz reda hrvatskog naroda. Time je postao jedan od najavljenih kandidata za tu funkciju, uz Darijanu Filipović iz [[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ-a BiH]] i Slavena Kovačevića iz [[Demokratska fronta|Demokratske fronte]].<ref name="oslobodjenje-kandidat"/><ref name="bosnainfo-kandidat"/> U obrazloženju kandidature predstavnici Petorke naveli su da Lučića vide kao kandidata koji može ponuditi alternativu politici HDZ-a BiH. U javnim istupima naglašavao je sigurnosnu politiku, očuvanje suvereniteta i teritorijalnog integriteta Bosne i Hercegovine, položaj Hrvata u Bosni i Hercegovini i potrebu izrade strategije nacionalne sigurnosti.<ref name="hercegovina-prvi">{{cite web |title=Zdenko Lučić prvi put se obratio kao kandidat za Predsjedništvo BiH |url=https://www.hercegovina.info/vijesti/bih/zdenko-lucic-prvi-put-se-obratio-as-kandidat-za-predsjednistvo-bih-hrvati-su-se-znali-izboriti-za-svoju-opstojnost/255970/ |website=Hercegovina.info |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="viteski">{{cite web |title=Cvitanović: Kandidatura generala Lučića je potpuno legitimna, uskoro konačna odluka |url=https://viteski.ba/vijesti/bih-vijesti/cvitanovic-kandidatura-generala-lucica-je-potpuno-legitimna-uskoro-konacna-odluka/ |website=Viteški.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == {{Wikicitat}} {{Normativna kontrola}} {{DEFAULTSORT:Lučić, Zdenko}} [[Kategorija:Rođeni 1967.]] [[Kategorija:Živi ljudi]] [[Kategorija:Biografije, Ljubuški]] [[Kategorija:Bosanskohercegovački političari]] [[Kategorija:Bosanskohercegovački pravnici]] [[Kategorija:Hrvatski političari iz Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Generali Hrvatskog vijeća odbrane]] 0norawlcofck1lz4pnmtlkqlj4s1ocl 3925642 3925608 2026-09-20T21:58:42Z Bosancica by MK 173186 3925642 wikitext text/x-wiki {{Infokutija politički vođa | ime = Zdenko Lučić | slika = | opis_slike = | redoslijed = Zastupnik u [[Predstavnički dom Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine|Predstavničkom domu Parlamenta FBiH]] | vrijeme_na_vlasti = 1998–2000. | prethodnik = | nasljednik = | redoslijed2 = | vrijeme_na_vlasti2 = | prethodnik2 = | nasljednik2 = | redoslijed3 = | vrijeme_na_vlasti3 = | prethodnik3 = | nasljednik3 = | datum_rođenja = 1967. | mjesto_rođenja = [[Ljubuški]], [[Socijalistička Republika Bosna i Hercegovina|SR Bosna i Hercegovina]], [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|SFR Jugoslavija]] | datum_smrti = | mjesto_smrti = | etnicitet = [[Hrvati|Hrvat]] | politička_stranka = | supružnik = | djeca = | obrazovanje = [[Pravni fakultet u Mostaru]] | zanimanje = pravnik, privrednik, [[političar]] | vjera = | potpis = | veb-sajt = [https://zdenkolucic.ba/ zdenkolucic.ba] | nagrade = | pripadnost = | vojska = {{Plainlist| * [[Zbor narodne garde|Zbor narodne garde (ZNG)]] * [[Oružane snage Republike Hrvatske|Hrvatska vojska (HV)]] * [[Hrvatsko vijeće odbrane |Hrvatsko vijeće odbrane (HVO)]] }} | godine_službe = | čin = brigadni general | komandovao = | ratovi = {{Plainlist| * [[Rat u Bosni i Hercegovini]] * [[Rat u Hrvatskoj]] }} | ordeni = {{Plainlist| * [[Red hrvatskog pletera]]<ref name="Narodne_Novine_1996_Pleter">{{cite web |title=Odluka o odlikovanju Redom hrvatskog pletera za osobiti doprinos razvitku i ugledu Republike Hrvatske i dobrobiti njezinih građana |url=https://narodne-novine.nn.hr/clanci/sluzbeni/1996_07_56_1145.html |website=Narodne novine |publisher=Službeni list Republike Hrvatske |issue=56/1996 |date=11. 7. 1996 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> * [[Red hrvatskog trolista]]<ref name="Narodne_Novine_1996">{{cite web |title=Odluka o odlikovanju Redom hrvatskog trolista za osobite zasluge za Republiku Hrvatsku stečene u ratu |url=https://narodne-novine.nn.hr/clanci/sluzbeni/full/1996_07_56_1136.html |website=Narodne novine |publisher=Službeni list Republike Hrvatske |issue=56/1996 |date=11. 7. 1996 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> * [[Spomenica Domovinske zahvalnosti]]<ref name="Narodne_Novine_1997">{{cite web |title=Odluka o odlikovanju Spomenicom domovinske zahvalnosti za časnu i uzornu službu u zajedničkim operacijama HV i HVO u razdoblju do 1997. |url=https://narodne-novine.nn.hr/clanci/sluzbeni/1997_11_120_7768.html |website=Narodne novine |publisher=Službeni list Republike Hrvatske |issue=120/1997 |date=10. 11. 1997 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> }} }} '''Zdenko Lučić''' ([[Ljubuški]], 1967) je [[bosanskohercegovački]] pravnik, privrednik, bivši vojni oficir i političar. Tokom ratova u Hrvatskoj i Bosni i Hercegovini 1990-ih obavljao je različite zapovjedne, organizacijske i sigurnosne dužnosti. Učestvovao je u formiranju struktura [[Hrvatsko vijeće odbrane|Hrvatskog vijeća odbrane]] (HVO), uključujući Vojnu policiju HVO-a, jedinicu posebne namjene i Nastavno središte novaka u Čapljini, a obavljao je i odgovorne dužnosti u [[Sigurnosna izvještajna služba|Sigurnosno izvještajnoj službi]] (SIS) HVO-a.<ref name="lucic-biografija">{{cite web |title=Zdenko Lučić – Službena stranica |url=https://zdenkolucic.ba/ |website=zdenkolucic.ba |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref><ref name="LJPortal_2025_Lucic_Intervju">{{cite web |last=Nižić |first=Sandra |title=Ekspozivni intervju – Zdenko Lučić: Bivši oficiri JNA razbijali HVO – danas kroje politiku i karijere |url=https://ljportal.com/ekspozivni-intervju-zdenko-lucic-bivsi-oficiri-jna-razbijali-hvo-danas-kroje-politiku-i-karijere-111236/ |website=LJportal / OTPOR.Media |date=28. 12. 2025 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Nosilac je čina brigadnog generala.<ref name="HercegovinaInfo_2026_Tko_je_Zdenko_Lucic">{{cite web |last=Kolobara |first=Z. |title=Tko je Zdenko Lučić kojim 'Petorka' planira matirati Čovića? |url=https://www.hercegovina.info/vijesti/bih/tko-je-zdenko-lucic-kojim-petorka-planira-matirati-covica/255169/ |website=Hercegovina.info |date=20. 4. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Nakon 1996. djelovao je u sigurnosno-obavještajnom sistemu [[Republika Hrvatska|Republike Hrvatske]], u okviru [[Sigurnosna izvještajna služba|Sigurnosno izvještajne službe]] (SIS), u odjelu [[Hrvatsko ratno zrakoplovstvo|Hrvatskog ratnog zrakoplovstva]] i [[protivzračna odbrana|protivzračne odbrane]] (HRZ i PZO).<ref name="klix-biografija">{{cite web |last=D. Be. |title=Ko je Zdenko Lučić i da li će na megdan Darijani Filipović i Slavenu Kovačeviću |url=https://www.klix.ba/vijesti/bih/ko-je-zdenko-lucic-i-da-li-ce-na-megdan-darijani-filipovic-i-slavenu-kovacevicu/260424191 |website=Klix.ba |date=24. 4. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Godine 1997. izabran je za predsjednika Mladeži [[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ-a BiH]], a na [[Opći izbori u Bosni i Hercegovini 1998.|općim izborima 1998.]] izabran je za zastupnika u [[Zastupnički dom Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine|Zastupničkom domu Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine]].<ref name="lucic-biografija" /><ref name="klix-biografija" /><ref name="oslobodjenje-biografija">{{cite web |last=Sofradžija |first=Lejla |title=Izbori su sve bliže - ovo su svi kandidati u utrci za Predsjedništvo BiH |url=https://www.oslobodjenje.ba/vijesti/bih/izbori-su-sve-blize-ovo-su-svi-kandidati-u-utrci-za-predsjednistvo-bi-h/ |website=Oslobođenje |date=14. 8. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Početkom 2000-ih priključio se političkoj stranci [[Hrvatski istinski preporod]], na čijem je čelu bio [[Miroslav Tuđman]], te je 2002. postao njen glavni sekretar i iste godine izabran za vijećnika Gradskog vijeća [[Makarska|Makarske]].<ref name="oslobodjenje-biografija" /><ref name="Ramski_Vjesnik_2026_Tko_je_Zdenko_Lucic">{{cite web |title=Tko je Zdenko Lučić, neovisni kandidat za člana Predsjedništva BiH |url=https://ramski-vjesnik.ba/clanak/tko-je-zdenko-lucic-neovisni-kandidat-za-clana-predsjednistva-bih/272253/ |website=Ramski Vjesnik |date=28. 5. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Na [[Opći izbori u Bosni i Hercegovini 2026.|Općim izborima u Bosni i Hercegovini 2026.]] zajednički je kandidat pet stranaka, [[Hrvatska demokratska zajednica 1990|HDZ 1990]], [[Hrvatska republikanska stranka|HRS]], [[Hrvatski nacionalni pomak|HNP]], [[Hrvatska seljačka stranka Bosne i Hercegovine|HSS]] i [[Hrvatski demokratski savez|HDS]], za člana [[Predsjedništvo Bosne i Hercegovine|Predsjedništva Bosne i Hercegovine]] iz reda hrvatskog naroda.<ref name="oslobodjenje-kandidat">{{cite web |title=Zdenko Lučić je kandidat Petorke za člana Predsjedništva BiH |url=https://www.oslobodjenje.ba/vijesti/bih/zdenko-lucic-je-kandidat-petorke-za-clana-predsjednistva-bi-h/ |website=Oslobođenje |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="bosnainfo-kandidat">{{cite web |title=HDZ 1990 i partneri potvrdili: Zdenko Lučić će biti njihov kandidat za člana Predsjedništva BiH |url=https://bosnainfo.ba/politika/hdz-1990-i-partneri-potvrdili-zdenko-lucic-ce-biti-njihov-kandidat-za-clana-predsjednistva-bih/ |website=Bosnainfo |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="hrt-kandidat">{{cite web |title=Zdenko Lučić kandidat hrvatskih oporbenih stranaka za Predsjedništvo BiH |url=https://vijesti.hrt.hr/svijet/zdenko-lucic-kandidat-hrvatskih-oporbenih-stranaka-za-predsjednistvo-bih-12703314 |website=Hrvatska radiotelevizija |date=5. 5. 2026 |access-date=13. 9. 2026 |language=hr}}</ref><ref name="hnp-kandidat">{{cite web |title=Petorka s Lučićem najavila novu zoru i eru nove politike |url=https://hnp.ba/novosti/petorka-s-lucicem-najavila-novu-zoru-i-eru-nove-politike/ |website=Hrvatski nacionalni pomak |date=5. 5. 2026 |access-date=13. 9. 2026}}</ref> == Biografija == Zdenko Lučić rođen je 1967. u [[Ljubuški|Ljubuškom]], gdje je završio osnovnu školu, dok je srednju školu završio u [[Čitluk|Čitluku]].<ref name="lucic-biografija" /> Godine 1991. diplomirao je na Pravnom fakultetu u Mostaru.<ref name="lucic-biografija" /> Nezavisna dokumentacija o njegovom upisu i diplomiranju zasad nije pronađena. Prema njegovoj biografiji, nakon završetka studija 1991. kratko je radio kao pripravnik u advokatskoj kancelariji u Ljubuškom.<ref name="lucic-biografija" /> Zdenko Lučić najmlađi je od trojice braće Lučić. Njegov stariji brat [[Ivica Lučić]] (1962) je historičar i naučni savjetnik Hrvatskog instituta za historiju te bivši dužnosnik sigurnosnih struktura [[Hrvatsko vijeće odbrane|HVO-a]], [[Sigurnosna izvještajna služba|SIS-a]] i [[Hrvatska izvještajna služba|HIS-a]]. Od 21. oktobra 1992. bio je pomoćnik načelnika Odjela odbrane za sigurnost [[Sigurnosna izvještajna služba|Sigurnosno izvještajne službe]] [[Hrvatsko vijeće odbrane|Hrvatskog vijeća odbrane]] [[Hrvatska Republika Herceg-Bosna|Hrvatske Republike Herceg-Bosna]], od novembra 1993. do januara 1994. bio je načelnik [[Sigurnosna izvještajna služba|SIS-a]].<ref name="ICTY_Prlic_Lucic">{{cite web |author=International Criminal Tribunal for the former Yugoslavia |title=Prosecutor v. Jadranko Prlić, Bruno Stojić, Slobodan Praljak, Milivoj Petković, Valentin Ćorić, Berislav Pušić – Judgement (Volume 1 of 6), Case No. IT-04-74-T |publisher=[[Međunarodni krivični sud za bivšu Jugoslaviju]] |date=29. 5. 2013 |url=https://www.icty.org/x/cases/prlic/tjug/en/130529-1.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=en}}</ref><ref name="Sigurnosne_sluzbe_HVO_HRHB_2025">{{cite book |last=Trumbetaš |first=Viktor |title=Sigurnosne i obavještajne službe HVO-a i Hrvatske Republike Herceg-Bosne |publisher=Agencija za elektroničke medije / Domovinskirat.hr |date=22. 9. 2025 |url=https://aem.hr/wp-content/uploads/2026/01/5.-Sigurnosne-i-obavjestajne-sluzbe.pdf |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref>, a nakon toga obavljao je dužnost pomoćnika direktora [[Hrvatska izvještajna služba|Hrvatske izvještajne službe]] (HIS) u [[Hrvatska|Hrvatskoj]].<ref name="Ivica-HIP">{{cite web |title=Djelatnici na Odjelu za suvremenu povijest |website=Hrvatski institut za povijest |url=http://www.isp.hr/suvremena-povijest/ |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> U ratnom i poslijeratnom periodu bio je direktno povezan s tadašnjim [[Predsjednik Republike Hrvatske|predsjednikom Republike Hrvatske]] [[Franjo Tuđman|Franjom Tuđmanom]], kojem je maju 1998. predložio svog mlađeg brata Zdenka kao kandidata za članstvo u Predsjedništvu HDZ-a BiH.<ref name="Tuđman_Lučić_1998">{{cite news |title=Najtajniji transkript iz Tuđmanovog ureda (Ivo Lučić – Franjo Tuđman) |work=Prometej.ba |date=25. 2. 2013 |url=https://www.prometej.ba/clanak/vijesti/najtajniji-transkript-iz-tudjmanovog-ureda-ivo-lucic-franjo-tudjman-993 |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Drugi stariji brat, Milan Lučić, privrednik je i osnivač odnosno dugogodišnji rukovodilac trgovačkog društva "Hermes". O njegovim poslovnim aktivnostima i poslovanju tokom rata izvještavali su domaći mediji.<ref name="Avaz_2015">{{cite news |title=Nekad moćnog Hercegovca danas progone vjerovnici i istražitelji |work=Dnevni avaz |date=30. 10. 2015 |url=https://avaz.ba/vijesti/202870/nekad-mocnog-hercegovca-danas-progone-vjerovnici-i-istrazitelji |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref><ref name="JabukaTV_Milan_Lucic_2025">{{cite news |title=Obilježio ga je "filmić" sa Severinom: Hercegovački poduzetnik danas živi potpuno drugim životom |work=Jabuka.tv |date=2. 11. 2025 |url=https://www.jabuka.tv/obiljezio-ga-je-filmic-sa-severinom-hercegovacki-poduzetnik-danas-zivi-potpuno-drugim-zivotom/ |access-date=20. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Zdenko Lučić se još kao student prava uključio u organiziranje [[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|Hrvatske demokratske zajednice Bosne i Hercegovine]] početkom 1990-ih.<ref name="hercegovina-biografija">{{cite web |title=Tko je Zdenko Lučić kojim "Petorka" planira matirati Čovića? |url=https://www.hercegovina.info/amp/vijesti/bih/tko-je-zdenko-lucic-kojim-petorka-planira-matirati-covica/255169/ |website=Hercegovina.info |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="politicki-biografija">{{cite web |title=Ko je Zdenko Lučić |url=https://www.politicki.ba/vijesti/ko-je-zdenko-lucic/100154 |website=Politički.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> obavještajac s direktnom vezom s [[Franjo Tuđman|Franjom Tuđmanom]] Tokom [[Rat u Bosni i Hercegovini|rata u Bosni i Hercegovini]] bio je pripadnik struktura Hrvatskog vijeća odbrane, gdje je stekao čin brigadnog generala.<ref name="avaz-kandidatura">{{cite web |title=Zdenko Lučić je kandidat za Predsjedništvo BiH |url=https://www.avaz.ba/vijesti/bih/1038554/zdenko-lucic-je-kandidat-za-predsjednistvo-bih |website=Dnevni avaz |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="dnevnik">{{cite web |title=Cvitanović: Kandidatura generala Lučića je potpuno legitimna, konačna odluka petorke početkom idućeg tjedna |url=https://www.dnevnik.ba/vijesti/cvitanovic-kandidatura-generala-lucica-je-potpuno-legitimna-konacna-odluka-petorke-pocetkom-iduceg-tjedna/ |website=Dnevnik.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> Nakon rata djelovao je u javnom i poslovnom sektoru. Radio je kao univerzitetski asistent u Mostaru, gdje je predavao pravne i ekonomske predmete, a potom je obavljao rukovodeće dužnosti u bankarskim i finansijskim institucijama.<ref name="etto">{{cite web |title=Lučić kao izbor hercegovačke "Petorke": Vojna karijera, politika i ekonomija u jednoj biografiji |url=https://etto.ba/clanak/lucic-kao-izbor-hercegovacke-petorke-vojna-karijera-politika-i-ekonomija-u-jednoj-biografiji |website=Etto.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> == Kandidatura za Predsjedništvo Bosne i Hercegovine == Lučić se u proljeće 2026. počeo spominjati kao mogući kandidat stranaka hrvatske opozicije za člana Predsjedništva Bosne i Hercegovine. Krajem aprila 2026. javno je objavio da prihvata kandidaturu, navodeći da nastupa kao kandidat s hrvatskim identitetom i predstavljajući radni nacrt strateškog dokumenta o sigurnosnoj politici Bosne i Hercegovine.<ref name="raport">{{cite web |title=Zdenko Lučić objavio da je kandidat petorke za hrvatskog člana Predsjedništva BiH: Najavio i plan djelovanja i "nacionalnu strategiju" |url=https://raport.ba/zdenko-lucic-objavio-da-je-kandidat-petorke-za-hrvatskog-clana-predsjednistva-bih-najavio-i-plan-djelovanja-i-nacionalnu-strategiju |website=Raport.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> Predsjednici pet stranaka okupljenih oko HDZ-a 1990, HRS-a, HNP-a, HSS-a i HDS-a potvrdili su u maju 2026. da će Lučić biti njihov kandidat za člana Predsjedništva Bosne i Hercegovine iz reda hrvatskog naroda. Time je postao jedan od najavljenih kandidata za tu funkciju, uz Darijanu Filipović iz [[Hrvatska demokratska zajednica Bosne i Hercegovine|HDZ-a BiH]] i Slavena Kovačevića iz [[Demokratska fronta|Demokratske fronte]].<ref name="oslobodjenje-kandidat"/><ref name="bosnainfo-kandidat"/> U obrazloženju kandidature predstavnici Petorke naveli su da Lučića vide kao kandidata koji može ponuditi alternativu politici HDZ-a BiH. U javnim istupima naglašavao je sigurnosnu politiku, očuvanje suvereniteta i teritorijalnog integriteta Bosne i Hercegovine, položaj Hrvata u Bosni i Hercegovini i potrebu izrade strategije nacionalne sigurnosti.<ref name="hercegovina-prvi">{{cite web |title=Zdenko Lučić prvi put se obratio kao kandidat za Predsjedništvo BiH |url=https://www.hercegovina.info/vijesti/bih/zdenko-lucic-prvi-put-se-obratio-as-kandidat-za-predsjednistvo-bih-hrvati-su-se-znali-izboriti-za-svoju-opstojnost/255970/ |website=Hercegovina.info |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref><ref name="viteski">{{cite web |title=Cvitanović: Kandidatura generala Lučića je potpuno legitimna, uskoro konačna odluka |url=https://viteski.ba/vijesti/bih-vijesti/cvitanovic-kandidatura-generala-lucica-je-potpuno-legitimna-uskoro-konacna-odluka/ |website=Viteški.ba |date=2026 |access-date=17. 5. 2026}}</ref> == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == {{Wikicitat}} {{Normativna kontrola}} {{DEFAULTSORT:Lučić, Zdenko}} [[Kategorija:Rođeni 1967.]] [[Kategorija:Živi ljudi]] [[Kategorija:Biografije, Ljubuški]] [[Kategorija:Bosanskohercegovački političari]] [[Kategorija:Bosanskohercegovački pravnici]] [[Kategorija:Hrvatski političari iz Bosne i Hercegovine]] [[Kategorija:Generali Hrvatskog vijeća odbrane]] 1lpv9mm3zyzqmzcv9qm1zwzwucot31b Wikipedia:Mjesec malih država i teritorija/2026. 4 536756 3925675 3924912 2026-09-21T10:28:05Z Panasko 146730 /* Članci */ nakon što se napravi ili proširi članak u sklopu maratona, dodati korisnika u tabelu 3925675 wikitext text/x-wiki <div style="width: 99%; color: #111; {{box-shadow|0|0|6px|rgba(0, 0, 0, 0.55)}} {{border-radius|2px}}"> <div style="overflow:hidden; height:auto; background: #fff; width: 100%; padding-bottom:18px;"> <div style="font-size: 36px; margin-top: 24px;margin-left: 16px; font-family: 'Linux Libertine',Georgia,Times,serif; line-height: 1.2em;">{{{header|Wikipedijin mjesec malih država i teritorija 2026.}}}<div style="margin-right :1em; float:right;"> [[Datoteka:Male-drzave-i-teritorije-2026.png|280px]]</div> <div style="font-size: 24px; padding-top: 0px; margin-left: 16px; font-family: 'Linux Libertine',Georgia,Times,serif; line-height:1.2em; color: #666; "> {{{subheader|Male države i teritorije 2026.}}} </div> </div> <div style="vertical-align:middle; color: black; background-color:#fff"> <div style="background-color:#f0f0f0; padding: 16px; margin-top: -15px; font-size: 18px; font-weight: 200; line-height: 30px;"> '''Male države i teritorije'''<ref>{{Cite book|last=Kurečić|first=Petar|url=https://hrcak.srce.hr/file/146682|title=Problematika definiranja malih država}}</ref> godišnji je Wikimaraton koji za cilj ima poboljšanje broja članaka o malim državama i teritorijama čija je površina manja od 1000 km.<sup>2</sup> Održavat će se svakog septembra, a njegov cilj na Wikipediji na bosanskom jeziku jest da poboljša količinu i kvalitet članaka vezanih za te države i teritorije. Listu država o kojima se mogu pisati članci možete naći [https://bs.wikipedia.org/wiki/Spisak_dr%C5%BEava_po_povr%C5%A1ini ovdje]: sve države i teritorije počevši od [[Sveti Toma i Princip|Svetog Tome i Principa]] do [[Vatikan]]a. == Pravila == '''Sažeto: Napravite nove ili proširite postojeće članke vezane za te države i teritorije (ljude, mjesta, kulturu itd.) tokom septembra.''' * Članak treba biti nov ili proširen između 0:00 1. septembra i 23:59 30. septembra (UTC) 2026. * Novi članak ili izmjena na postojećem mora biti veličine najmanje 3000 bajtova {{small|(ne računaju se infokutija, šabloni itd.).}} * Članak mora ispunjavati kriterij [[Wikipedia:Relevantnost|relevantnosti]]. * Članak mora imati pristojne reference; sumnjivi ili kontroverzni iskazi u članku trebaju biti potvrđeni referencama. * Članak ne smije biti mašinski preveden i treba biti formatiran u skladu s pravilima Wikipedije. * Ne smije biti problema sa člankom (kršenje autorskih prava, relevantnost itd.) * Članak ne bi trebao biti spisak. * Članak treba biti informativan. * Članak treba biti o bilo kojoj temi vezanoj za neku od malih država i teritorija. * Članke koje naprave organizatori trebaju provjeriti drugi organizatori. * Sudije s Wikipedije na svakom jeziku odredit će je li članak prihvaćen za takmičenje na njihovom jeziku. ==Prijavljivanje== Prijave se primaju bilo kada na: <div style="text-align:center;"> <!-- Please edit the "URL" accordingly, especially the "section" number; thanks --> {{Clickable button 2|Prijavi se|url={{fullurl:{{FULLPAGENAME}}/Učesnici}} |class=mw-ui-progressive}} </div> ==Dodaj članke== Želite doprinijeti Wikipediji na bosanskom jeziku za maraton "Male države i teritorije"? Pošaljite doprinose posredstvom alata Fountain. <div style="text-align:center;"> <!-- Please edit the "URL" accordingly, especially the "section" number; thanks --> {{Clickable button 2|Dodaj članak|url=https://fountain.toolforge.org/editathons/wmmd-bs-2026}} </div> </div> </div> </div> <div style="padding: 10px; padding-left: 20px; "> <div style="text-align:center;"> </div> </div> </div> </div> == Organizatori == * [[Korisnik:AnToni|AnToni]] * [[Korisnik:Tulum387|Tulum387]] === Žiri === * [[Korisnik:AnToni|AnToni]] * [[Korisnik:Panasko|Panasko]] == Članci == {{Stubičasti dijagram | naslov = Male države i teritorije 2026. | širina = 300px | širina_stubovima = 60% | lijevo1 = Autor | desno1 = Broj bodova | maks = 10 |ime_stuba1= [[Korisnik:Tulum387|Tulum387]] |boja_stuba1=gold |cifra_stuba1=9 |ime_stuba2= [[Korisnik:Panasko|Panasko]] |boja_stuba2=silver |cifra_stuba2=9 |ime_stuba3= [[Korisnik:Bosancica by MK|{{Nowrap|Bosancica by MK}}]] |boja_stuba3=#d8e6c4|cifra_stuba3=6 |ime_stuba4= [[Korisnik:AnToni|AnToni]] |boja_stuba4=#f8b699|cifra_stuba4=6 |ime_stuba5= [[Korisnik:De71la|De71la]] |boja_stuba5=pink|cifra_stuba5=5 }} * [[Wikipedia:Male države i teritorije/2026./Učesnici|Učesnici i članci 2026.]] [[Kategorija:Wikipedia:Mjesec malih država i teritorija|2026]] sim2murl9ztdlwcikd0c2lotm4n806i Wikipedia:Igralište/Složena heterozigotnost 4 537054 3925651 3925525 2026-09-20T22:49:34Z Palapa 383 Palapa premjestio je stranicu [[Složena heterozigotnost]] na [[Wikipedia:Igralište/Složena heterozigotnost]] bez ostavljanja preusmjerenja: yahadžija 3925525 wikitext text/x-wiki [[Slika:True homozygous versus compound heterozygous.png|thumb|280px|Manifestacija ihtioze harlekinskog tipa uzrokovana je potpunim gubitkom funkcije ABCA12. To se može dogoditi jednim od dva različita mehanizma: ili oba roditelja prenose istu mutaciju ABCA12, što rezultira pravim homozigotom za harlekinsku ihtiozu, ili svaki roditelj prenosi drugačiji mutantni alel ABCA12, što rezultira složenom heterozigotnom disfunkcijom proteina lipidnog transportera ABCA12. [[Mutacije]] koje rezultiraju harlekinskom ihtiozom pretežno su uzrokovane skraćenim mutacijama, kao što su besmislene mutacije ili delecije. Sugerirano je da je vrlo malo vjerovatno da bi [[misens mutacija]] rezultirala dovoljno teškom disfunkcijom proteina da izazove manifestaciju harlekinskog fenotipa.]] U [[medicinska genetika|medicinskoj genetici]], '''složena heterozigotnost''' je stanje postojanja dva ili više heterogenih [[recesivni gen|recesivnih]] [[alel]]a na određenom [[genski lokus|lokusu]], koji mogu uzrokovati [[genetički poremećaj|genetičku bolest]] u [[heterozigot]]nom stanju; to jest, organizam je složeni heterozigot kada ima dva recesivna alela za isti gen, ali pri čemu se ta dva alela međusobno razlikuju (naprimjer, oba alela mogu biti mutirana, ali na različitim lokacijama). Složena heterozigotnost odražava raznolikost baze [[mutacije]] za mnoge [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivne]] hasljedne poremećaje; mutacije u većini gena koji uzrokuju bolesti pojavile su se mnogo puta. To znači da se mnogi slučajevi bolesti javljaju kod osoba koje imaju dva nepovezana alela, koje tehnički jesu heterozigoti, ali oba alela su defektna. Ovi poremećaji često su najpoznatiji u nekom klasičnom obliku, kao što je [[homozigot]]ni recesivni slučaj određene mutacije koja je široko rasprostranjena u nekoj populaciji. U svojim složenim [[heterozigot]]nim oblicima, bolest može imati nižu penetraciju, jer su uključene mutacije često manje štetne u kombinaciji nego za homozigotnu osobu s klasičnim simptomima bolesti. Kao rezultat toga, složeni heterozigoti često obolijevaju kasnije u životu, s manje teškim simptomima. Iako se mnogo ranije sumnjalo da je složena heterozigotnost uzrok genetičkih bolesti, široko rasprostranjena potvrda ovog [[fenomen]]a nije bila izvodljiva sve do 1980-ih, kada su tehnike [[PCR|lančane polimerazne reakcije]] za amplifikaciju DNK učinile isplativim sekvenciranje gena i identifikaciju polimorfnih alela. == Uzrok == Složena heterozigotnost jedan je od uzroka varijacija u genetičkim bolestima. Dijagnoza i nomenklatura za takve poremećaje ponekad odražavaju historiju, jer je većina bolesti prvi put uočena i klasifikovana na osnovu [[biohemija|biohemije]] i [[patofiziologija| patofiziologije]], prije nego što je bila dostupna genetička dijagnoza. Neki genetički poremećaji zapravo su porodica srodnih poremećaja koji se javljaju u istom [[metabolički put|metaboličkom]] ili u srodnim putevima. Konvencije imenovanja bolesti uspostavljene su prije nego što je precizna molekularna dijagnoza bila moguća. Naprimjer, [[hemohromatoza]] naziv je koji se daje nekoliko različitih nasljednih bolesti sa istim ishodom, prekomjernom apsorpcijom željeza. Sve ove varijante odražavaju neuspjeh u metaboličkom putu povezanom s [[metabolizam|metabolizmom]] željeza; međutim, mutacije koje uzrokuju hemokromatozu mogu se pojaviti na različitim genskim lokusima. Mutacije su se na svakom lokusu javljale mnogo puta, a nekoliko takvih mutacija postalo je široko rasprostranjeno u nekim [[populacija]]ma. Činjenica da je uključeno više lokusa primarni je uzrok varijantnih oblika hemokromatoze i njenog ishoda. Ova varijacija nije uzrokovana složenom heterozigotnošću, već činjenicom da nekoliko različitih [[enzim]]skih defekata može uzrokovati bolest. Klinički, većina slučajeva hemokromatoze nalazi se kod homozigota za najčešću mutaciju u genu [[HFE]].<ref>{{cite journal | date=2008-01-17 | title=Iron-Overload–Related Disease in HFE Hereditary Hemochromatosis | journal = New England Journal of Medicine | volume=358 | issue=3 | pages=221–230 | author = KJ Allen | author2 = LC Gurrin | author3 = CC Constantine | doi=10.1056/NEJMoa073286 | pmid=18199861 |display-authors=etal| url=http://espace.library.uq.edu.au/view/UQ:183461/UQ183461_OA.pdf }}</ref> Ali na svakom [[genski lokus|genskom lokusu]] povezanom s bolešću postoji mogućnost složene heterozigotnosti, često uzrokovane [[nasljeđivanje]]m dva nepovezana [[alel]]a, od kojih je jedan uobičajena ili klasična mutacija, dok je drugi rijedak ili čak nov.<ref>{{cite journal | date=Feb 2000 | title=Compound heterozygous hemochromatosis genotype predicts increased iron and erythrocyte indices in women | journal = Clinical Chemistry | volume=46 | issue=2 | pages=162–166 | vauthors = Rossi E, Olynyk JK, Cullen DJ, Papadopoulos G, Bulsara M, Summerville L, Powell LW | doi=10.1093/clinchem/46.2.162 | pmid=10657371 }}</ref> Za neke genetičke bolesti, kofaktori okoline važan su determinant varijacija i ishoda. U slučaju hemohromatoze, penetracija je nepotpuna, čak i za klasičnu HFE mutaciju, i na nju utiču [[spol], [[ishrana]] i [[ponašanje]], poput konzumiranja [[alkohol]]a. Složeni heterozigoti opažaju se često samo kroz subkliničkih simptoma poput viška željeza. Bolest se rijetko opaža kod takvih složenih heterozigota, osim ako nisu prisutni drugi uzročni faktori (kao što je [[alkoholizam]]). Kao rezultat toga, složena heterozigotnost za hemohromatozu može biti češća nego što bi dijagnoza zasnovana na patologiji sugerirala.<ref>{{cite journal | date=Aug 2008 | title=Modifying factors of the HFE hemochromatosis phenotype | journal = Expert Review of Gastroenterology & Hepatology| volume=2 | issue=4 | pages=531–540 | vauthors = Deugnier Y, Mosser J | pmid=19072401 | doi=10.1586/17474124.2.4.531 }}</ref> Neke genetičke bolesti preciznije se imenuju i predstavljaju jedinstvenu tačku kvara na metaboličkom putu. Naprimjer, [[Tay-Sachsova bolest]], [[GM2-gangliozidoza, AB varijanta]] i [[Sandhoffova bolest]] lahko bi se mogle definirati zajedno kao jedna bolest, jer su tri poremećaja povezana s kvarom istog enzima i imaju isti ishod. Međutim, tri su otkrivena i imenovana odvojeno, i svaki predstavlja zasebnu molekularnu tačku kvara u podjedinici koja je potrebna za aktivaciju [[enzim]]a. Za sva tri poremećaja, složena heterozigotnost je odgovorna za varijantne oblike. Naprimjer, i TSD i Sandhoffova bolest imaju češći infantilni oblik i nekoliko varijanti s kasnim početkom. Postinfantilni oblici, koji su rijetki, uglavnom su uzrokovani [[nasljeđivanje]]m dva nepovezana alela, od kojih je jedan obično klasična mutacija, dok je drugi rijedak ili čak nov. == Primjeri == * '''[[Fenilketonurija]]'''. Budući da je fenilketonurija bila prvi [[genetički poremećaj]] za koji je bio dostupan masovni postneonatusni genetički skrining, počevši od ranih 1960-ih, atipični slučajevi otkriveni su gotovo odmah. Molekularna analiza [[genom]]a još nije bila moguća, ali je sekvenciranje proteina otkrilo slučajeve uzrokovane složenom heterozigotnošću.<ref>{{cite journal | title=Atypical phenylketonuric heterozygote. Deficiency in phenylalanine hydroxylase and transaminase activity | vauthors = Anderson JA, Fisch R, Miller E, Doeden D | journal = Journal of Pediatrics | volume=68 | issue=3 | date=Mar 1966 | pages=351–360 | pmid=4379218 | doi=10.1016/s0022-3476(66)80237-8}}</ref> Kako su molekularno-genomske tehnike postale dostupne tokom 1980-ih i 1990-ih, postalo je moguće objasniti niz poremećaja kod heterozigota koji nose jednu kopiju jedne od klasičnih mutacija za fenilketonuriju.<ref>{{cite journal | title=Compound heterozygosity in nonphenylketonuria hyperphenylalanemia: The contribution of mutations for classical phenylketonuria | vauthors = Avigad S, Kleiman S, Weinstein M, Cohen BE, Schwartz G, Woo SL, Shiloh Y | journal = American Journal of Human Genetics | volume=49 | issue=2 | date=Aug 1991 | pages=393–399 | pmc=1683284 |pmid=1867197}}</ref> * '''[[Tay-Sachsova bolest]]'''. Pored klasičnog djetinjstvenog oblika, Tay-Sachsova bolest može se pojaviti u juvenilnom ili odraslom obliku, često kao rezultat složene heterozigotnosti između dva alela, jednog koji uzrokuje klasičnu djetinjstvenu bolest kod homozigota i drugog koji omogućava određenu rezidualnu aktivnost [[HEXA]] enzima.<ref>{{cite journal | title = Multiple Abnormal beta-Hexosaminidase alpha-Chain mRNAs in a Compound-Heterozygous Ashkenazi Jewish Patient with Tay–Sachs Disease | author = Ohno, Kousaku | author2 = Suzuki, Kunihiko | name-list-style = amp | journal = Journal of Biological Chemistry | volume = 263 | issue = 34 | date = 1988-12-05 | pmid = 2973464 | pages = 18563–7 | doi = 10.1016/S0021-9258(19)81396-0 | doi-access = free }}</ref> * '''[[anemija srpastih eritrocita| Sindromi srpastih ćelija]]'''. Različiti poremećaji srpastih ćelija nastaju [[nasljeđivanje]]m gena srpastih ćelija na složeni [[heterozigot]]ni način s drugim mutiranim genima beta-globina. Ovi poremećaji uključuju [[beta talasemija srpastih ćelija|beta talasemiju srpastih ćelija]].<ref>{{cite journal | title=Clinical and genetic heterogeneity in black patients with homozygous beta-thalassemia from the southeastern United States | vauthors = Gonzalez-Redondo JM, Stoming TA, Lanclos KD | journal=Blood | volume=72 | issue=3 | year=1988 | pages=1007–1014 | pmid=2458145|display-authors=etal| doi = 10.1182/blood.V72.3.1007.bloodjournal7231007 | doi-access=free }}</ref> U slučaju anemije srpastih ćelija, osoba sa jednim alelom za [[hemoglobin]] S i jednim alelom za [[hemoglobin C]] i dalje bi razvila bolest, uprkos tome što je heterozigotna za oba gena.<ref>{{cite journal | doi=10.1056/NEJM199110173251607 | title=Sickle cell disease in a patient with sickle cell trait and compound heterozygosity for hemoglobin S and hemoglobin Quebec-Chori | author = Witkowska HE | author2 = Lubin BH | author3 = Beuzard Y | author4 = Baruchel S | author5 = Esseltine DW | author6 = Vichinsky EP | author7 = Kleman KM | author8 = Bardakdjian-Michau J | author9 = Pinkoski L | author10 = Cahn S | publisher=Massachusetts Medical Society | journal = New England Journal of Medicine | volume=325 | issue=16 | date= 1991-10-17 | pages=1150–1154 | pmid=1891024|display-authors=etal| doi-access = free }}</ref> == Reference == {{Refspisak}} {{DEFAULTSORT:Compound Heterozygosity}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji]] np2e4en4lvqfed9vhk88sl63rvbkbyw 3925652 3925651 2026-09-20T22:50:14Z Palapa 383 Zaštitio je stranicu "[[Wikipedia:Igralište/Složena heterozigotnost]]": Ustrajno [[Wikipedia:Čaraparko|čaraparenje]] ([Uređivanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno) [Premještanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno)) 3925525 wikitext text/x-wiki [[Slika:True homozygous versus compound heterozygous.png|thumb|280px|Manifestacija ihtioze harlekinskog tipa uzrokovana je potpunim gubitkom funkcije ABCA12. To se može dogoditi jednim od dva različita mehanizma: ili oba roditelja prenose istu mutaciju ABCA12, što rezultira pravim homozigotom za harlekinsku ihtiozu, ili svaki roditelj prenosi drugačiji mutantni alel ABCA12, što rezultira složenom heterozigotnom disfunkcijom proteina lipidnog transportera ABCA12. [[Mutacije]] koje rezultiraju harlekinskom ihtiozom pretežno su uzrokovane skraćenim mutacijama, kao što su besmislene mutacije ili delecije. Sugerirano je da je vrlo malo vjerovatno da bi [[misens mutacija]] rezultirala dovoljno teškom disfunkcijom proteina da izazove manifestaciju harlekinskog fenotipa.]] U [[medicinska genetika|medicinskoj genetici]], '''složena heterozigotnost''' je stanje postojanja dva ili više heterogenih [[recesivni gen|recesivnih]] [[alel]]a na određenom [[genski lokus|lokusu]], koji mogu uzrokovati [[genetički poremećaj|genetičku bolest]] u [[heterozigot]]nom stanju; to jest, organizam je složeni heterozigot kada ima dva recesivna alela za isti gen, ali pri čemu se ta dva alela međusobno razlikuju (naprimjer, oba alela mogu biti mutirana, ali na različitim lokacijama). Složena heterozigotnost odražava raznolikost baze [[mutacije]] za mnoge [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivne]] hasljedne poremećaje; mutacije u većini gena koji uzrokuju bolesti pojavile su se mnogo puta. To znači da se mnogi slučajevi bolesti javljaju kod osoba koje imaju dva nepovezana alela, koje tehnički jesu heterozigoti, ali oba alela su defektna. Ovi poremećaji često su najpoznatiji u nekom klasičnom obliku, kao što je [[homozigot]]ni recesivni slučaj određene mutacije koja je široko rasprostranjena u nekoj populaciji. U svojim složenim [[heterozigot]]nim oblicima, bolest može imati nižu penetraciju, jer su uključene mutacije često manje štetne u kombinaciji nego za homozigotnu osobu s klasičnim simptomima bolesti. Kao rezultat toga, složeni heterozigoti često obolijevaju kasnije u životu, s manje teškim simptomima. Iako se mnogo ranije sumnjalo da je složena heterozigotnost uzrok genetičkih bolesti, široko rasprostranjena potvrda ovog [[fenomen]]a nije bila izvodljiva sve do 1980-ih, kada su tehnike [[PCR|lančane polimerazne reakcije]] za amplifikaciju DNK učinile isplativim sekvenciranje gena i identifikaciju polimorfnih alela. == Uzrok == Složena heterozigotnost jedan je od uzroka varijacija u genetičkim bolestima. Dijagnoza i nomenklatura za takve poremećaje ponekad odražavaju historiju, jer je većina bolesti prvi put uočena i klasifikovana na osnovu [[biohemija|biohemije]] i [[patofiziologija| patofiziologije]], prije nego što je bila dostupna genetička dijagnoza. Neki genetički poremećaji zapravo su porodica srodnih poremećaja koji se javljaju u istom [[metabolički put|metaboličkom]] ili u srodnim putevima. Konvencije imenovanja bolesti uspostavljene su prije nego što je precizna molekularna dijagnoza bila moguća. Naprimjer, [[hemohromatoza]] naziv je koji se daje nekoliko različitih nasljednih bolesti sa istim ishodom, prekomjernom apsorpcijom željeza. Sve ove varijante odražavaju neuspjeh u metaboličkom putu povezanom s [[metabolizam|metabolizmom]] željeza; međutim, mutacije koje uzrokuju hemokromatozu mogu se pojaviti na različitim genskim lokusima. Mutacije su se na svakom lokusu javljale mnogo puta, a nekoliko takvih mutacija postalo je široko rasprostranjeno u nekim [[populacija]]ma. Činjenica da je uključeno više lokusa primarni je uzrok varijantnih oblika hemokromatoze i njenog ishoda. Ova varijacija nije uzrokovana složenom heterozigotnošću, već činjenicom da nekoliko različitih [[enzim]]skih defekata može uzrokovati bolest. Klinički, većina slučajeva hemokromatoze nalazi se kod homozigota za najčešću mutaciju u genu [[HFE]].<ref>{{cite journal | date=2008-01-17 | title=Iron-Overload–Related Disease in HFE Hereditary Hemochromatosis | journal = New England Journal of Medicine | volume=358 | issue=3 | pages=221–230 | author = KJ Allen | author2 = LC Gurrin | author3 = CC Constantine | doi=10.1056/NEJMoa073286 | pmid=18199861 |display-authors=etal| url=http://espace.library.uq.edu.au/view/UQ:183461/UQ183461_OA.pdf }}</ref> Ali na svakom [[genski lokus|genskom lokusu]] povezanom s bolešću postoji mogućnost složene heterozigotnosti, često uzrokovane [[nasljeđivanje]]m dva nepovezana [[alel]]a, od kojih je jedan uobičajena ili klasična mutacija, dok je drugi rijedak ili čak nov.<ref>{{cite journal | date=Feb 2000 | title=Compound heterozygous hemochromatosis genotype predicts increased iron and erythrocyte indices in women | journal = Clinical Chemistry | volume=46 | issue=2 | pages=162–166 | vauthors = Rossi E, Olynyk JK, Cullen DJ, Papadopoulos G, Bulsara M, Summerville L, Powell LW | doi=10.1093/clinchem/46.2.162 | pmid=10657371 }}</ref> Za neke genetičke bolesti, kofaktori okoline važan su determinant varijacija i ishoda. U slučaju hemohromatoze, penetracija je nepotpuna, čak i za klasičnu HFE mutaciju, i na nju utiču [[spol], [[ishrana]] i [[ponašanje]], poput konzumiranja [[alkohol]]a. Složeni heterozigoti opažaju se često samo kroz subkliničkih simptoma poput viška željeza. Bolest se rijetko opaža kod takvih složenih heterozigota, osim ako nisu prisutni drugi uzročni faktori (kao što je [[alkoholizam]]). Kao rezultat toga, složena heterozigotnost za hemohromatozu može biti češća nego što bi dijagnoza zasnovana na patologiji sugerirala.<ref>{{cite journal | date=Aug 2008 | title=Modifying factors of the HFE hemochromatosis phenotype | journal = Expert Review of Gastroenterology & Hepatology| volume=2 | issue=4 | pages=531–540 | vauthors = Deugnier Y, Mosser J | pmid=19072401 | doi=10.1586/17474124.2.4.531 }}</ref> Neke genetičke bolesti preciznije se imenuju i predstavljaju jedinstvenu tačku kvara na metaboličkom putu. Naprimjer, [[Tay-Sachsova bolest]], [[GM2-gangliozidoza, AB varijanta]] i [[Sandhoffova bolest]] lahko bi se mogle definirati zajedno kao jedna bolest, jer su tri poremećaja povezana s kvarom istog enzima i imaju isti ishod. Međutim, tri su otkrivena i imenovana odvojeno, i svaki predstavlja zasebnu molekularnu tačku kvara u podjedinici koja je potrebna za aktivaciju [[enzim]]a. Za sva tri poremećaja, složena heterozigotnost je odgovorna za varijantne oblike. Naprimjer, i TSD i Sandhoffova bolest imaju češći infantilni oblik i nekoliko varijanti s kasnim početkom. Postinfantilni oblici, koji su rijetki, uglavnom su uzrokovani [[nasljeđivanje]]m dva nepovezana alela, od kojih je jedan obično klasična mutacija, dok je drugi rijedak ili čak nov. == Primjeri == * '''[[Fenilketonurija]]'''. Budući da je fenilketonurija bila prvi [[genetički poremećaj]] za koji je bio dostupan masovni postneonatusni genetički skrining, počevši od ranih 1960-ih, atipični slučajevi otkriveni su gotovo odmah. Molekularna analiza [[genom]]a još nije bila moguća, ali je sekvenciranje proteina otkrilo slučajeve uzrokovane složenom heterozigotnošću.<ref>{{cite journal | title=Atypical phenylketonuric heterozygote. Deficiency in phenylalanine hydroxylase and transaminase activity | vauthors = Anderson JA, Fisch R, Miller E, Doeden D | journal = Journal of Pediatrics | volume=68 | issue=3 | date=Mar 1966 | pages=351–360 | pmid=4379218 | doi=10.1016/s0022-3476(66)80237-8}}</ref> Kako su molekularno-genomske tehnike postale dostupne tokom 1980-ih i 1990-ih, postalo je moguće objasniti niz poremećaja kod heterozigota koji nose jednu kopiju jedne od klasičnih mutacija za fenilketonuriju.<ref>{{cite journal | title=Compound heterozygosity in nonphenylketonuria hyperphenylalanemia: The contribution of mutations for classical phenylketonuria | vauthors = Avigad S, Kleiman S, Weinstein M, Cohen BE, Schwartz G, Woo SL, Shiloh Y | journal = American Journal of Human Genetics | volume=49 | issue=2 | date=Aug 1991 | pages=393–399 | pmc=1683284 |pmid=1867197}}</ref> * '''[[Tay-Sachsova bolest]]'''. Pored klasičnog djetinjstvenog oblika, Tay-Sachsova bolest može se pojaviti u juvenilnom ili odraslom obliku, često kao rezultat složene heterozigotnosti između dva alela, jednog koji uzrokuje klasičnu djetinjstvenu bolest kod homozigota i drugog koji omogućava određenu rezidualnu aktivnost [[HEXA]] enzima.<ref>{{cite journal | title = Multiple Abnormal beta-Hexosaminidase alpha-Chain mRNAs in a Compound-Heterozygous Ashkenazi Jewish Patient with Tay–Sachs Disease | author = Ohno, Kousaku | author2 = Suzuki, Kunihiko | name-list-style = amp | journal = Journal of Biological Chemistry | volume = 263 | issue = 34 | date = 1988-12-05 | pmid = 2973464 | pages = 18563–7 | doi = 10.1016/S0021-9258(19)81396-0 | doi-access = free }}</ref> * '''[[anemija srpastih eritrocita| Sindromi srpastih ćelija]]'''. Različiti poremećaji srpastih ćelija nastaju [[nasljeđivanje]]m gena srpastih ćelija na složeni [[heterozigot]]ni način s drugim mutiranim genima beta-globina. Ovi poremećaji uključuju [[beta talasemija srpastih ćelija|beta talasemiju srpastih ćelija]].<ref>{{cite journal | title=Clinical and genetic heterogeneity in black patients with homozygous beta-thalassemia from the southeastern United States | vauthors = Gonzalez-Redondo JM, Stoming TA, Lanclos KD | journal=Blood | volume=72 | issue=3 | year=1988 | pages=1007–1014 | pmid=2458145|display-authors=etal| doi = 10.1182/blood.V72.3.1007.bloodjournal7231007 | doi-access=free }}</ref> U slučaju anemije srpastih ćelija, osoba sa jednim alelom za [[hemoglobin]] S i jednim alelom za [[hemoglobin C]] i dalje bi razvila bolest, uprkos tome što je heterozigotna za oba gena.<ref>{{cite journal | doi=10.1056/NEJM199110173251607 | title=Sickle cell disease in a patient with sickle cell trait and compound heterozygosity for hemoglobin S and hemoglobin Quebec-Chori | author = Witkowska HE | author2 = Lubin BH | author3 = Beuzard Y | author4 = Baruchel S | author5 = Esseltine DW | author6 = Vichinsky EP | author7 = Kleman KM | author8 = Bardakdjian-Michau J | author9 = Pinkoski L | author10 = Cahn S | publisher=Massachusetts Medical Society | journal = New England Journal of Medicine | volume=325 | issue=16 | date= 1991-10-17 | pages=1150–1154 | pmid=1891024|display-authors=etal| doi-access = free }}</ref> == Reference == {{Refspisak}} {{DEFAULTSORT:Compound Heterozygosity}} [[Kategorija:Genetika]] [[Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji]] np2e4en4lvqfed9vhk88sl63rvbkbyw Wikipedia:Igralište/Hepatocitni jedarni faktor 4 537055 3925653 3925531 2026-09-20T22:51:54Z Palapa 383 Palapa premjestio je stranicu [[Hepatocitni jedarni faktor]] na [[Wikipedia:Igralište/Hepatocitni jedarni faktor]] bez ostavljanja preusmjerenja: yahadžija 3925531 wikitext text/x-wiki '''Hepatocitni jedarni faktori ''' ('''HNF''') grupa su [[filogeneza|filogenetski]] nepovezanih [[transkripcijski faktor| transkripcijskih faktora]] koji regulišu transkripciju raznolike grupe [[gen]]a u proteine. Ovi proteini uključuju faktore zgrušavanja krvi, a pored toga, [[enzim]]e i transportere rastvorenih materija uključene u transport i [[metabolizam]] glukoze, [[holesterol]]a i [[masne kiseline|masnih kiselina]].<ref name="Costa">{{cite journal |vauthors=Costa RH, Kalinichenko VV, Holterman AX, Wang X |title=Transcription factors in liver development, differentiation, and regeneration |journal= Hepatology |volume=38 |issue=6 |pages=1331–47 |year=2003| doi= 10.1016/j.hep.2003.09.034 |pmid= 14647040|s2cid=2646966 |doi-access=free }}</ref><ref name="Mitchell">{{cite journal |vauthors=Mitchell SM, Frayling TM |title=The role of transcription factors in maturity-onset diabetes of the young |journal= Mol Genet Metab |volume=77 |issue=1–2 |pages=35–43 |year=2002| doi= 10.1016/S1096-7192(02)00150-6 |pmid= 12359128}}</ref> == Funkcija == Kao što i samo ime sugerira, hepatocitni jedarni faktori pretežno se eksprimiraju u [[jetra|jetri]]. Međutim, HNF-ovi se također eksprimiraju i igraju važne uloge u brojnim drugim tkivima, tako da je naziv "hepatocitni jedarni faktor" donekle obmanjujući. Ipak, jetra je jedino [[tkivo]] u kojem se značajan broj različitih HNF-ova eksprimira istovremeno. Osim toga, postoji niz gena koji sadrže više [[Promotor (genetika)|promotorskih]] i [[pojačivač (genetika)|pojačivačkih]] regija, svaka [[regulacija gena|regulirana]] različitim HNF-om. Nadalje, efikasna [[ekspresija gena|ekspresija ovih gena]] zahtijeva sinergijsku aktivaciju od strane više HNF-ova. Stoga hepatocitni jedarni faktori funkcioniraju kako bi osigurali specifičnu ekspresiju određenih gena u jetri. Kao što je slučaj s mnogim transkripcijskim faktorima, HNF-ovi reguliraju ekspresiju širokog spektra ciljnih gena i stoga funkcioniraju. Ove funkcije (a posebno funkcije koje uključuju jetru) obuhvataju [[razvojna biologija|razvoj]] i [[metabolizam|metaboličku]] [[homeostaza|homeostazu]] organizma. Naprimjer, HNF-ovi utiču na ekspresiju gena za [[insulin]], kao i gena uključenih u transport i metabolizam [[glukoza|glukoze]]. U razvoju embrija, smatra se da HNF4α ima važnu ulogu u razvoju [[jetra| jetre]], [[bubreg]]a i [[crijeva]]. == Implikacije bolesti == Varijante gena mogu uzrokovati nekoliko relativno rijetkih oblika [[MODY]], nasljednog, ranog oblika [[dijabetes]]a. Mutacije u genima [[HNF4A|HNF4α]], HNF1α ili HNF1β povezane su sa [[MODY 1]], [[MODY 3]] i [[MODY 5]].<ref name="Ryffel">{{cite journal |author=Ryffel GU |title=Mutations in the human genes encoding the transcription factors of the hepatocyte nuclear factor (HNF)1 and HNF4 families: functional and pathological consequences |journal= J Mol Endocrinol |volume=27 |issue=1 |pages=11–29 |year=2001| doi= 10.1677/jme.0.0270011 |pmid= 11463573|doi-access=free }}</ref> Mutacije u HNF genima su također povezane s nizom drugih bolesti, uključujući adenome jetre i ciste bubrega. == Članovi == Slijedi popis ljudskih nuklearnih faktora hepatocita (pogledajte i okvire s desne strane za dodatne informacije o ovim proteinima): === HNF1 === Članovi potporodice HNF1 sadrže [[POU-homeodomen]] i vežu se za DNK kao homodimeri. * [[HNF1A|HNF1α]]/TCF1/MODY3 (srodna bolest: [[MODY 3]]) * [[HNF1B|HNF1β]]/TCF2/MODY5 (srodna bolest: [[MODY 5]]) {| |- valign="top" |{{infokutija protein |Name= [[HNF1A|Hepatocitni jedarni faktor 1, alfa]] |caption= Struktura jedarnog faktora hepatocita 1A (zeleni crtež) vezanog za DNK (magenta) na osnovu kristalografskih koordinata [[PDB|1IC8]]. |image=1IC8.png |width= |HGNCid= 11621 |Symbol= [[HNF1A]] |AltSymbols= MODY3, HNF1, LFB1, TCF1 |EntrezGene= 6927 |OMIM= 142410 |RefSeq= NM_000545 |UniProt= P20823 |PDB= 1JB6 |ECnumber= |Chromosome=12 |Arm=q |Band=24.3 |LocusSupplementaryData=-12q24.3 }} |{{infokutija protein |Name= [[HNF1B|Hepatocitni jedearni faktor 1, beta]] |caption= |image= 1IC8.png |width= |HGNCid= 11630 |Symbol= [[HNF1B]] |AltSymbols= TCF2, HNF1beta, LFB3 MODY5, VHNF1 |EntrezGene= 6928 |OMIM= 189907 |RefSeq= NM_000458 |UniProt= P35680 |PDB= 2H8R |ECnumber= |Chromosome=17 |Arm=q |Band=12 |LocusSupplementaryData=-17q12 }} |} === HNF3 === Članovi potporodice HNF3 sadrže [[transkripcijski faktor krilate spirale|domen za vezivanje DNK krilate spirale]] i vežu se za DNK kao monomeri. * HNF3α/[[FOXA1]] ([[FOX proteini|viljuškoglava kutija]] A1) * HNF3β/[[FOXA2]] (viljuškoglava kutija A2) * HNF3γ/[[FOXA3]] (viljuškoglava kutija A3) {| |{{infokutija protein |Name=[[FOXA1|Hepatocitni jedarni faktor 3,<br/>alfa]] |caption= |image= |width= |HGNCid= 5021 |Symbol= [[FOXA1]] |AltSymbols= HNF3A |EntrezGene= 3169 |OMIM= 602294 |RefSeq= NM_004496 |UniProt= P55317 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=14 |Arm=q |Band=12 |LocusSupplementaryData=-q13 }} |{{infokutija protein |Name=[[FOXA2|Hepatocitni jedarni faktor 3,<br />beta]] |caption= |image= |width= |HGNCid= 5022 |Symbol= [[FOXA2]] |AltSymbols= HNF3B |EntrezGene= 3170 |OMIM= 600288 |RefSeq= NM_021784 |UniProt= Q9Y261 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=20 |Arm=p |Band=11 |LocusSupplementaryData=20p11 }} |{{infokutija protein |Name=[[FOXA3|Hepatocitni jedarni faktor 3,<br />gama]] |caption= |image= |width= |HGNCid= 5023 |Symbol= [[FOXA3]] |AltSymbols= HNF3G |EntrezGene= 3171 |OMIM= 602295 |RefSeq= NM_004497 |UniProt= P55318 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=19 |Arm=q |Band=13.2 |LocusSupplementaryData=-q13.4 }} |} === HNF4 === Članovi potporodice HNF4 jesu [[jedarni receptor]]i i vežu se za DNK ili kao homodimeri ili kao [[Retinoid X receptor|RXR]] heterodimeri. * [[hepatocitni jedarni faktor 4 alfa|HNF4α]]/TCF14/[[Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes dobi|MODY1]] * [[hepatocitni jedarni faktor 4 gama|HNF4γ]] {| |{{infokutija protein |Name=[[hepatocitni jedarni faktor 4 alfa| Hepatocitni jedarni faktor 4 <br />alfa]] |caption= |image= |width= |HGNCid=5024 |Symbol=[[hepatocitni jedarni faktor 4 alfa |HNF4A]] |AltSymbols=MODY, MODY1, NR2A1, TCF14 |EntrezGene=3172 |OMIM=600281 |RefSeq=NM_001030004 |UniProt=P41235 |PDB=1M7W |ECnumber= |Chromosome=20 |Arm=q |Band=12 |LocusSupplementaryData=-20q13.1 }} |{{infokutija protein |Name=[[Hepatocitni jedarni faktor 4 gama| Hepatocitni jedarni faktor 4<br />gama]] |caption= |image= |width= |HGNCid=5026 |Symbol=[[Hepatocitni jedarni faktor 4 gama |HNF4G]] |AltSymbols= NR2A2 |EntrezGene=3174 |OMIM=605966 |RefSeq=NM_004133 |UniProt=Q14541 |PDB=1LV2 |ECnumber= |Chromosome=8 |Arm=q |Band=21 |LocusSupplementaryData=-q22 }} |} === HNF6 === Članovi potporodice HNF6 sadrže cut-[[homeodomen]] ([[CUT-domen|ONECUT]]) koji se veže za DNK kao monomeri. * HNF6α/OC-1/[[ONECUT1]] ({{Gen|ONECUT1}}) * HNF6β/OC-2/ONECUT2 ({{Gen|ONECUT2}}) {| |{{infokutija protein |Name= Hepatocitni jedarni faktor 6, alfa |caption= |image= |width= |HGNCid= 8138 |Symbol= [[ONECUT1]] |AltSymbols=HNF6, HNF6A |EntrezGene= 3175 |OMIM= 604164 |RefSeq= NM_004498 |UniProt= Q9UBC0 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=15 |Arm=q |Band=21 |LocusSupplementaryData=-q21.2 }} |{{infokutija protein |Name= Hepatocitni jedarni faktor 6, beta |caption= |image= |width= |HGNCid= 8139 |Symbol= ONECUT2 |AltSymbols=HNF6B, OC-2 |EntrezGene= 9480 |OMIM= 604894 |RefSeq= NM_004852 |UniProt= O95948 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=18 |Arm=q |Band=21.1 |LocusSupplementaryData=-21.2 }} |} ==Također pogledajte== * [[Hepatocitni jedarni faktor 4|HNF4]] * [[Transkripcija (genetika)]] * [[Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes]] == Reference == {{Refspisak}} == Dodatne slike == <gallery> Image:1IC8.png|Hepatocitni jedarni faktor 1A vezan za DNK Image:HNF1a bound to DNA.jpg|Differencijalno renderiranje HNF1a vezanog za DNK </gallery> ==Vanjski linkovi== * {{MeshName|Hepatocyte+Nuclear+Factors}} * [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6044/ Transcription networks in the liver] * [https://web.archive.org/web/20110525101637/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mcb.figgrp.2646 transthyretin promoter, an example of a regulatory region containing HNF binding sites] * [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1668/ HNF4 in genetics of diabetes] {{Transkripcijski faktori|g3}} [[Kategorija:Metabolizam]] [[Kategorija:Transdukcija signala]] [[Kategorija:Transkripcijski faktori]] 5lcpq2suf0vd453x9tpqs0aohnllwvg 3925654 3925653 2026-09-20T22:52:37Z Palapa 383 Zaštitio je stranicu "[[Wikipedia:Igralište/Hepatocitni jedarni faktor]]": Ustrajno [[Wikipedia:Čaraparko|čaraparenje]] ([Uređivanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno) [Premještanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno)) 3925531 wikitext text/x-wiki '''Hepatocitni jedarni faktori ''' ('''HNF''') grupa su [[filogeneza|filogenetski]] nepovezanih [[transkripcijski faktor| transkripcijskih faktora]] koji regulišu transkripciju raznolike grupe [[gen]]a u proteine. Ovi proteini uključuju faktore zgrušavanja krvi, a pored toga, [[enzim]]e i transportere rastvorenih materija uključene u transport i [[metabolizam]] glukoze, [[holesterol]]a i [[masne kiseline|masnih kiselina]].<ref name="Costa">{{cite journal |vauthors=Costa RH, Kalinichenko VV, Holterman AX, Wang X |title=Transcription factors in liver development, differentiation, and regeneration |journal= Hepatology |volume=38 |issue=6 |pages=1331–47 |year=2003| doi= 10.1016/j.hep.2003.09.034 |pmid= 14647040|s2cid=2646966 |doi-access=free }}</ref><ref name="Mitchell">{{cite journal |vauthors=Mitchell SM, Frayling TM |title=The role of transcription factors in maturity-onset diabetes of the young |journal= Mol Genet Metab |volume=77 |issue=1–2 |pages=35–43 |year=2002| doi= 10.1016/S1096-7192(02)00150-6 |pmid= 12359128}}</ref> == Funkcija == Kao što i samo ime sugerira, hepatocitni jedarni faktori pretežno se eksprimiraju u [[jetra|jetri]]. Međutim, HNF-ovi se također eksprimiraju i igraju važne uloge u brojnim drugim tkivima, tako da je naziv "hepatocitni jedarni faktor" donekle obmanjujući. Ipak, jetra je jedino [[tkivo]] u kojem se značajan broj različitih HNF-ova eksprimira istovremeno. Osim toga, postoji niz gena koji sadrže više [[Promotor (genetika)|promotorskih]] i [[pojačivač (genetika)|pojačivačkih]] regija, svaka [[regulacija gena|regulirana]] različitim HNF-om. Nadalje, efikasna [[ekspresija gena|ekspresija ovih gena]] zahtijeva sinergijsku aktivaciju od strane više HNF-ova. Stoga hepatocitni jedarni faktori funkcioniraju kako bi osigurali specifičnu ekspresiju određenih gena u jetri. Kao što je slučaj s mnogim transkripcijskim faktorima, HNF-ovi reguliraju ekspresiju širokog spektra ciljnih gena i stoga funkcioniraju. Ove funkcije (a posebno funkcije koje uključuju jetru) obuhvataju [[razvojna biologija|razvoj]] i [[metabolizam|metaboličku]] [[homeostaza|homeostazu]] organizma. Naprimjer, HNF-ovi utiču na ekspresiju gena za [[insulin]], kao i gena uključenih u transport i metabolizam [[glukoza|glukoze]]. U razvoju embrija, smatra se da HNF4α ima važnu ulogu u razvoju [[jetra| jetre]], [[bubreg]]a i [[crijeva]]. == Implikacije bolesti == Varijante gena mogu uzrokovati nekoliko relativno rijetkih oblika [[MODY]], nasljednog, ranog oblika [[dijabetes]]a. Mutacije u genima [[HNF4A|HNF4α]], HNF1α ili HNF1β povezane su sa [[MODY 1]], [[MODY 3]] i [[MODY 5]].<ref name="Ryffel">{{cite journal |author=Ryffel GU |title=Mutations in the human genes encoding the transcription factors of the hepatocyte nuclear factor (HNF)1 and HNF4 families: functional and pathological consequences |journal= J Mol Endocrinol |volume=27 |issue=1 |pages=11–29 |year=2001| doi= 10.1677/jme.0.0270011 |pmid= 11463573|doi-access=free }}</ref> Mutacije u HNF genima su također povezane s nizom drugih bolesti, uključujući adenome jetre i ciste bubrega. == Članovi == Slijedi popis ljudskih nuklearnih faktora hepatocita (pogledajte i okvire s desne strane za dodatne informacije o ovim proteinima): === HNF1 === Članovi potporodice HNF1 sadrže [[POU-homeodomen]] i vežu se za DNK kao homodimeri. * [[HNF1A|HNF1α]]/TCF1/MODY3 (srodna bolest: [[MODY 3]]) * [[HNF1B|HNF1β]]/TCF2/MODY5 (srodna bolest: [[MODY 5]]) {| |- valign="top" |{{infokutija protein |Name= [[HNF1A|Hepatocitni jedarni faktor 1, alfa]] |caption= Struktura jedarnog faktora hepatocita 1A (zeleni crtež) vezanog za DNK (magenta) na osnovu kristalografskih koordinata [[PDB|1IC8]]. |image=1IC8.png |width= |HGNCid= 11621 |Symbol= [[HNF1A]] |AltSymbols= MODY3, HNF1, LFB1, TCF1 |EntrezGene= 6927 |OMIM= 142410 |RefSeq= NM_000545 |UniProt= P20823 |PDB= 1JB6 |ECnumber= |Chromosome=12 |Arm=q |Band=24.3 |LocusSupplementaryData=-12q24.3 }} |{{infokutija protein |Name= [[HNF1B|Hepatocitni jedearni faktor 1, beta]] |caption= |image= 1IC8.png |width= |HGNCid= 11630 |Symbol= [[HNF1B]] |AltSymbols= TCF2, HNF1beta, LFB3 MODY5, VHNF1 |EntrezGene= 6928 |OMIM= 189907 |RefSeq= NM_000458 |UniProt= P35680 |PDB= 2H8R |ECnumber= |Chromosome=17 |Arm=q |Band=12 |LocusSupplementaryData=-17q12 }} |} === HNF3 === Članovi potporodice HNF3 sadrže [[transkripcijski faktor krilate spirale|domen za vezivanje DNK krilate spirale]] i vežu se za DNK kao monomeri. * HNF3α/[[FOXA1]] ([[FOX proteini|viljuškoglava kutija]] A1) * HNF3β/[[FOXA2]] (viljuškoglava kutija A2) * HNF3γ/[[FOXA3]] (viljuškoglava kutija A3) {| |{{infokutija protein |Name=[[FOXA1|Hepatocitni jedarni faktor 3,<br/>alfa]] |caption= |image= |width= |HGNCid= 5021 |Symbol= [[FOXA1]] |AltSymbols= HNF3A |EntrezGene= 3169 |OMIM= 602294 |RefSeq= NM_004496 |UniProt= P55317 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=14 |Arm=q |Band=12 |LocusSupplementaryData=-q13 }} |{{infokutija protein |Name=[[FOXA2|Hepatocitni jedarni faktor 3,<br />beta]] |caption= |image= |width= |HGNCid= 5022 |Symbol= [[FOXA2]] |AltSymbols= HNF3B |EntrezGene= 3170 |OMIM= 600288 |RefSeq= NM_021784 |UniProt= Q9Y261 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=20 |Arm=p |Band=11 |LocusSupplementaryData=20p11 }} |{{infokutija protein |Name=[[FOXA3|Hepatocitni jedarni faktor 3,<br />gama]] |caption= |image= |width= |HGNCid= 5023 |Symbol= [[FOXA3]] |AltSymbols= HNF3G |EntrezGene= 3171 |OMIM= 602295 |RefSeq= NM_004497 |UniProt= P55318 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=19 |Arm=q |Band=13.2 |LocusSupplementaryData=-q13.4 }} |} === HNF4 === Članovi potporodice HNF4 jesu [[jedarni receptor]]i i vežu se za DNK ili kao homodimeri ili kao [[Retinoid X receptor|RXR]] heterodimeri. * [[hepatocitni jedarni faktor 4 alfa|HNF4α]]/TCF14/[[Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes dobi|MODY1]] * [[hepatocitni jedarni faktor 4 gama|HNF4γ]] {| |{{infokutija protein |Name=[[hepatocitni jedarni faktor 4 alfa| Hepatocitni jedarni faktor 4 <br />alfa]] |caption= |image= |width= |HGNCid=5024 |Symbol=[[hepatocitni jedarni faktor 4 alfa |HNF4A]] |AltSymbols=MODY, MODY1, NR2A1, TCF14 |EntrezGene=3172 |OMIM=600281 |RefSeq=NM_001030004 |UniProt=P41235 |PDB=1M7W |ECnumber= |Chromosome=20 |Arm=q |Band=12 |LocusSupplementaryData=-20q13.1 }} |{{infokutija protein |Name=[[Hepatocitni jedarni faktor 4 gama| Hepatocitni jedarni faktor 4<br />gama]] |caption= |image= |width= |HGNCid=5026 |Symbol=[[Hepatocitni jedarni faktor 4 gama |HNF4G]] |AltSymbols= NR2A2 |EntrezGene=3174 |OMIM=605966 |RefSeq=NM_004133 |UniProt=Q14541 |PDB=1LV2 |ECnumber= |Chromosome=8 |Arm=q |Band=21 |LocusSupplementaryData=-q22 }} |} === HNF6 === Članovi potporodice HNF6 sadrže cut-[[homeodomen]] ([[CUT-domen|ONECUT]]) koji se veže za DNK kao monomeri. * HNF6α/OC-1/[[ONECUT1]] ({{Gen|ONECUT1}}) * HNF6β/OC-2/ONECUT2 ({{Gen|ONECUT2}}) {| |{{infokutija protein |Name= Hepatocitni jedarni faktor 6, alfa |caption= |image= |width= |HGNCid= 8138 |Symbol= [[ONECUT1]] |AltSymbols=HNF6, HNF6A |EntrezGene= 3175 |OMIM= 604164 |RefSeq= NM_004498 |UniProt= Q9UBC0 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=15 |Arm=q |Band=21 |LocusSupplementaryData=-q21.2 }} |{{infokutija protein |Name= Hepatocitni jedarni faktor 6, beta |caption= |image= |width= |HGNCid= 8139 |Symbol= ONECUT2 |AltSymbols=HNF6B, OC-2 |EntrezGene= 9480 |OMIM= 604894 |RefSeq= NM_004852 |UniProt= O95948 |PDB= |ECnumber= |Chromosome=18 |Arm=q |Band=21.1 |LocusSupplementaryData=-21.2 }} |} ==Također pogledajte== * [[Hepatocitni jedarni faktor 4|HNF4]] * [[Transkripcija (genetika)]] * [[Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes]] == Reference == {{Refspisak}} == Dodatne slike == <gallery> Image:1IC8.png|Hepatocitni jedarni faktor 1A vezan za DNK Image:HNF1a bound to DNA.jpg|Differencijalno renderiranje HNF1a vezanog za DNK </gallery> ==Vanjski linkovi== * {{MeshName|Hepatocyte+Nuclear+Factors}} * [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6044/ Transcription networks in the liver] * [https://web.archive.org/web/20110525101637/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mcb.figgrp.2646 transthyretin promoter, an example of a regulatory region containing HNF binding sites] * [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1668/ HNF4 in genetics of diabetes] {{Transkripcijski faktori|g3}} [[Kategorija:Metabolizam]] [[Kategorija:Transdukcija signala]] [[Kategorija:Transkripcijski faktori]] 5lcpq2suf0vd453x9tpqs0aohnllwvg Wikipedia:Igralište/Dugo terminalno ponavljanje 4 537057 3925655 3925538 2026-09-20T22:56:08Z Palapa 383 Palapa premjestio je stranicu [[Dugo terminalno ponavljanje]] na [[Wikipedia:Igralište/Dugo terminalno ponavljanje]] bez ostavljanja preusmjerenja 3925538 wikitext text/x-wiki [[File:Retrotransposon.jpg|thumb|280px| Identične LTR sekvence na oba kraja retrotranspozona.]] '''Dugo terminalno ponavljanje''' ('''LTR''') par je identičnih sekvenci [[DNK]], dugih nekoliko stotina [[Bazni par|baznih parova]], koje se javljaju u [[Eukarioti|eukariotskim]] [[Genom|genomima]] na oba kraja serije [[Gen|gena]] ili [[Pseudogen|pseudogena]], koji formiraju [[retrotranspozon]] ili [[endogeni retrovirus]] ili [[Retrovirus|retrovirusni]] [[provirus]]. Svi retrovirusni genomi okruženi su LTR-ovima, dok postoje neki retrotranspozoni bez LTR-ova. Tipično, element okružen parom LTR-ova kodirati će [[reverzna transkriptaza| reverznu transkriptazu]] i [[integraza| integrazu]], omogućavajući elementu da se kopira i umetne na drugu lokaciju genoma. Kopije takvog LTR-flankovanog elementa često se mogu naći stotinama ili hiljadama puta u genomu. [[LTR retrotranspozon|LTR retrotranspozoni]] čine oko 8% [[ljudski genom|ljudskog genoma]].<ref>{{cite journal|doi=10.1146/annurev-cancerbio-030419-033525|title=Reactivation of Endogenous Retroelements in Cancer Development and Therapy|year=2020|last1=Ishak|first1=Charles A.|last2=De Carvalho|first2=Daniel D.|journal=Annual Review of Cancer Biology|volume=4|pages=159–176|doi-access=free}}</ref> Prve LTR sekvence pronašli su A.P. Czernilofsky i [[John Shine|J. Shine]] 1977. 1980 godine.<ref name="Shine1977">{{cite journal|last1=Shine|first1=J.|last2=Czernilofsky|first2=A. P.|last3=Friedrich|first3=R.|last4=Bishop|first4=J. M.|last5=Goodman|first5=H. M.|year=1977|title=Nucleotide sequence at the 5' terminus of the avian sarcoma virus genome|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences|volume=74|issue=4|pages=1473–7|bibcode=1977PNAS...74.1473S|doi=10.1073/pnas.74.4.1473|pmc=430805|pmid=67601|doi-access=free}}</ref><ref name="Czernilofsky1980">{{cite journal|last1=Czernilofsky|first1=A.P.|last2=Delorbe|first2=W.|last3=Swanstrom|first3=R.|last4=Varmus|first4=H.E.|last5=Bishop|first5=J.M.|last6=Tischer|first6=E.|last7=Goodman|first7=H.M.|year=1980|title=The nucleotide sequence of an untranslated but conserved domain at the 3′ end of the avian sarcoma virus genome|journal=Nucleic Acids Research|volume=8|issue=13|pages=2967–84|doi=10.1093/nar/8.13.2967|pmc=324138|pmid=6253899}}</ref> ==Transkripcija== Sekvence okružene LTR-om djelimično su [[Transkripcija (genetika)|transkribovane]] u [[RNK]] međuprodukt, nakon čega slijedi [[reverzna transkripcija]] u [[cDNK|komplementarnu DNK]] (cDNK) i na kraju dsDNK (dvolančana DNK) sa punim LTR-ovima. LTR-ovi zatim posreduju u integraciji DNK putem LTR specifične [[integraza|integraze]] u drugu regiju domaćina [[hromosom]]a. Retrovirusi poput [[HIV|virusa ljudske imunodeficijencije]] ([[HIV]]) koriste ovaj osnovni mehanizam. ==Datiranje retrovirusnih insercija== {{Glavni|Endogenizacija}} Budući da su 5' i 3' LTR-ovi identični nakon insercije, razlika između uparenih LTR-ova može se koristiti za procjenu starosti drevnih retrovirusnih [[insercija (genetika)|insercija]]. Ovu metodu datiranja koriste [[paleovirologija|paleovirolozi]], iako ne uzima u obzir faktore koji utiču na rezultate kao što su [[konverzija gena]] i [[homologna rekombinacija]].<ref>{{Cite journal|last=Hayward|first=Alexander|date=August 2017|title=Origin of the retroviruses: when, where, and how?|journal=Current Opinion in Virology|volume=25|pages=23–27|doi=10.1016/j.coviro.2017.06.006|issn=1879-6265|pmid=28672160|pmc=5962544}}</ref> ==HIV-1== [[HIV-1]] LTR je 634 bp <ref>Human Retroviruses and AIDS, 1998.</ref> dužine i, kao i drugi [[retrovirus]]ni LTR-ovi, segmentirani su na U3, R i U5 regije. U3 i U5 su dalje podijeljeni prema mjestima [[transkripcijski faktor|transkripcijskih faktora]] i njihovom uticaju na aktivnost LTR-a i ekspresiju virusnih gena. Višestepeni proces reverzne transkripcije rezultira postavljanjem dva identična LTR-a, od kojih se svaki sastoji od U3, R i U5 regije, na oba kraja provirusne [[DNK]]. Krajevi LTR-ova potom učestvuju u integraciji provirusa u genom domaćina. Nakon što je provirus integriran, LTR na 5' kraju služi kao promotor za cijeli retrovirusni genom, dok LTR na 3' kraju omogućava nascentnu virusnu [[RNK]]- [[poliadenilacija| poliadenilaciju]] i, kod HIV-1, HIV-2 i SIV-a, kodira pomoćni protein, [[Nef (protein)|Nef]].<ref>{{cite book |first1=Fred C. |last1=Krebs |first2=Tricia H. |last2=Hogan |first3=Shane |last3=Quiterio |first4=Suzanne |last4=Gartner |first5=Brian |last5=Wigdahl |year=2001 |chapter=Lentiviral LTR-directed Expression, Sequence Variation, and Disease Pathogenesis |chapter-url=http://www.hiv.lanl.gov/content/sequence/HIV/COMPENDIUM/2001/partI/Wigdahl.pdf |pages=29–70 |title=HIV Sequence Compendium 2001 |editor1-last=Kuiken |editor1-first=C |editor2-last=Foley |editor2-first=B |editor3-last=B |editor4-last=Marx |editor4-first=P |editor5-last=McCutchan |editor5-first=F |editor6-last=Mellors |editor6-first=JW |editor7-last=Wolinsky |editor7-first=S |editor8-last=Korber |editor8-first=B |publisher=Theoretical Biology and Biophysics Group, Los Alamos National Laboratory |location=Los Alamos, NM}}</ref> Svi potrebni signali za [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] nalaze se u LTR-ovima: [[pojačivač (genetika)|pojačivač]], [[promotor (genetika)|promotor]] (može imati i transkripcijske pojačivače ili regulatorne elemente), inicijacija transkripcije (kao što je zatvaranje), terminator transkripcije i signal poliadenilacije.<ref name="Klaver 3830–40">{{cite journal |pmid=8189520 |year=1994 |last1=Klaver |first1=B |last2=Berkhout |first2=B |title=Comparison of 5' and 3' long terminal repeat promoter function in human immunodeficiency virus |volume=68 |issue=6 |pages=3830–40 |pmc=236888 |journal=Journal of Virology|doi=10.1128/JVI.68.6.3830-3840.1994 }}</ref> U HIV-1, regija [[5'UTR]] okarakteriziran je prema funkcionalnim i strukturnim razlikama u nekoliko podregija: *'''TAR''', ili [[element odgovora na trans-aktivaciju]], ima ključnu ulogu u transkripcijskoj aktivaciji, putem interakcije s virusnim proteinima. Formira visoko stabilnu strukturu petlje koja se sastoji od 26 baznih parova s izbočenjem u svojoj [[sekundarna struktura|sekundarnoj strukturi]], koje se spaja s proteinom aktivatora virusne transkripcije [[Tat (HIV)|Tat]].<ref>{{cite journal |doi=10.1186/1742-4690-1-13 |year=2004 |last1=Wu |first1=Yuntao |journal=Retrovirology |volume=1 |page=13 |pmid=15219234 |title=HIV-1 gene expression: Lessons from provirus and non-integrated DNA |pmc=449739 |doi-access=free }}</ref> *'''Poli A''' ima ulogu i u [[proteinski dimer|dimerizaciji]] i u pakovanju [[genom]]a, budući da je neophodan za cijepanje i [[poliadenilacija|poliadenilaciju]]. Prijavljeno je da su potrebne uzvodne (U3 regija) i nizvodne (U5 regija) sekvence, kako bi proces cijepanja bio efikasan.<ref>{{cite journal |pmid=1508176 |year=1992 |last1=Valsamakis |first1=A |last2=Schek |first2=N |last3=Alwine |first3=JC |title=Elements upstream of the AAUAAA within the human immunodeficiency virus polyadenylation signal are required for efficient polyadenylation in vitro |volume=12 |issue=9 |pages=3699–705 |pmc=360226 |journal=Molecular and Cellular Biology|doi=10.1128/mcb.12.9.3699 }}</ref> *'''PBS''', ili [[prajmersko mjesto vezivanja]], dugo je 18 [[nukleotid]]a i ima specifičnu sekvencu koja se veže za [[tRNK]]<sup>Lys</sup> [[prajmer]], potreban za inicijaciju reverzne transkripcije.<ref>{{cite journal |doi=10.1074/jbc.M205295200 |title=Direct and Indirect Contributions of RNA Secondary Structure Elements to the Initiation of HIV-1 Reverse Transcription |year=2002 |last1=Goldschmidt |first1=V. |journal=Journal of Biological Chemistry |volume=277 |issue=45 |pages=43233–42 |pmid=12194974 |last2=Rigourd |first2=M |last3=Ehresmann |first3=C |last4=Le Grice |first4=SF |last5=Ehresmann |first5=B |last6=Marquet |first6=R|doi-access=free }}</ref> *'''Psi''' (Ψ), ili [[retrovirusni Psi element za pakovanje|Psi element za pakovanje]], jedinstveni je motiv uključen u regulaciju pakovanja virusnog genoma u [[kapsida|kapsidu]]. Sastoji se od četiri strukture matične petlje (SL) s glavnim donorskim mjestom za [[prerada RNK|splajsovanje]], ugrađenim u drugi SL.<ref>{{cite journal |doi=10.1371/journal.ppat.1001007 |title=Retroviral RNA Dimerization and Packaging: The What, How, when, Where, and Why |year=2010 |editor1-last=Madhani |editor1-first=Hiten D |last1=Johnson |first1=Silas F. |last2=Telesnitsky |first2=Alice |journal=PLOS Pathogens |volume=6 |issue=10|pmid=20949075 |pmc=2951377 |doi-access=free }}</ref> *'''DIS''', ili mjesto inicijacije dimera, [[konzervirana sekvenca| visoko je konzervirana]] [[RNK]]–RNK interagujuća sekvenca koja čini SL1 matičnu petlju u Psi elementu pakovanja mnogih retrovirusa. DIS karakterizira konzervirana matična i [[palindrom]]ska petlja koja formira kompleks [[ljubljenje drška-petlja]] između HIV-1 RNK genoma, kako bi ih dimerizirala za [[enkapsulacija| enkapsulaciju]].<ref>{{cite journal |doi=10.1016/j.jmb.2012.01.033 |title=Identification of a Minimal Region of the HIV-1 5′-Leader Required for RNA Dimerization, NC Binding, and Packaging |year=2012 |last1=Heng |first1=Xiao |last2=Kharytonchyk |first2=Siarhei |last3=Garcia |first3=Eric L. |last4=Lu |first4=Kun |last5=Divakaruni |first5=Sai Sachin |last6=Lacotti |first6=Courtney |last7=Edme |first7=Kedy |last8=Telesnitsky |first8=Alice |last9=Summers |first9=Michael F. |journal=Journal of Molecular Biology |volume=417 |issue=3 |pages=224–39 |pmid=22306406 |pmc=3296369 }}</ref> Transkript počinje na početku R sekvence, zatvoren je i nastavlja se kroz U5 i ostatak provirusa, obično završavajući dodavanjem poli A trakta odmah nakon R sekvence u 3' LTR-u. Nalaz da oba HIV LTR-a mogu funkcionirati kao transkripcijski promotori nije iznenađujući, jer su oba elementa očigledno identična u [[nukleotid]]noj sekvenci. Umjesto toga, 3' LTR djeluje u terminaciji transkripcije i [[poliadenilacija|poliadenilaciji]]. Međutim, sugerirano je da je transkripcijska aktivnost 5' LTR-a daleko veća od aktivnosti 3' LTR-a, situacija koja je vrlo slična onoj kod drugih retrovirusa.<ref name="Klaver 3830–40"/> Tokom transkripcije provirusa virusa ljudske imunodeficijencije tipa 1, signali poliadenilacije prisutni u 5' dugom terminalnom ponavljanju (LTR) zanemaruju se, dok se identični signali poliadenilacije prisutni u 3' LTR-u efikasno koriste. Pretpostavlja se da transkribovane sekvence prisutne unutar HIV-1 LTR U3 regije djeluju in cis kako bi pojačale poliadenilaciju unutar 3' LTR.<ref>{{cite journal |pmid=1851882 |year=1991 |last1=Brown |first1=PH |last2=Tiley |first2=LS |last3=Cullen |first3=BR |title=Efficient polyadenylation within the human immunodeficiency virus type 1 long terminal repeat requires flanking U3-specific sequences |volume=65 |issue=6 |pages=3340–3 |pmc=240993 |journal=Journal of Virology|doi=10.1128/JVI.65.6.3340-3343.1991 }}</ref> ==Također pogledajte== * [[Direktno ponavljanje]] * [[RetrOryza]] * [[LTR retrotranspozon]] ==Reference== {{refspisak}} ==Vanjski linkovi== *{{Commonscat| Long Terminal Repeat }} *{{MeshName|Long+Terminal+Repeat}} {{Ponavljajuća sekvenca}} [[Kategorija:Molekularna genetika]] 9ww0llwjxc90mijbmhnq8hh2bkji8r1 3925656 3925655 2026-09-20T22:56:33Z Palapa 383 Zaštitio je stranicu "[[Wikipedia:Igralište/Dugo terminalno ponavljanje]]" ([Uređivanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno) [Premještanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno)) 3925538 wikitext text/x-wiki [[File:Retrotransposon.jpg|thumb|280px| Identične LTR sekvence na oba kraja retrotranspozona.]] '''Dugo terminalno ponavljanje''' ('''LTR''') par je identičnih sekvenci [[DNK]], dugih nekoliko stotina [[Bazni par|baznih parova]], koje se javljaju u [[Eukarioti|eukariotskim]] [[Genom|genomima]] na oba kraja serije [[Gen|gena]] ili [[Pseudogen|pseudogena]], koji formiraju [[retrotranspozon]] ili [[endogeni retrovirus]] ili [[Retrovirus|retrovirusni]] [[provirus]]. Svi retrovirusni genomi okruženi su LTR-ovima, dok postoje neki retrotranspozoni bez LTR-ova. Tipično, element okružen parom LTR-ova kodirati će [[reverzna transkriptaza| reverznu transkriptazu]] i [[integraza| integrazu]], omogućavajući elementu da se kopira i umetne na drugu lokaciju genoma. Kopije takvog LTR-flankovanog elementa često se mogu naći stotinama ili hiljadama puta u genomu. [[LTR retrotranspozon|LTR retrotranspozoni]] čine oko 8% [[ljudski genom|ljudskog genoma]].<ref>{{cite journal|doi=10.1146/annurev-cancerbio-030419-033525|title=Reactivation of Endogenous Retroelements in Cancer Development and Therapy|year=2020|last1=Ishak|first1=Charles A.|last2=De Carvalho|first2=Daniel D.|journal=Annual Review of Cancer Biology|volume=4|pages=159–176|doi-access=free}}</ref> Prve LTR sekvence pronašli su A.P. Czernilofsky i [[John Shine|J. Shine]] 1977. 1980 godine.<ref name="Shine1977">{{cite journal|last1=Shine|first1=J.|last2=Czernilofsky|first2=A. P.|last3=Friedrich|first3=R.|last4=Bishop|first4=J. M.|last5=Goodman|first5=H. M.|year=1977|title=Nucleotide sequence at the 5' terminus of the avian sarcoma virus genome|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences|volume=74|issue=4|pages=1473–7|bibcode=1977PNAS...74.1473S|doi=10.1073/pnas.74.4.1473|pmc=430805|pmid=67601|doi-access=free}}</ref><ref name="Czernilofsky1980">{{cite journal|last1=Czernilofsky|first1=A.P.|last2=Delorbe|first2=W.|last3=Swanstrom|first3=R.|last4=Varmus|first4=H.E.|last5=Bishop|first5=J.M.|last6=Tischer|first6=E.|last7=Goodman|first7=H.M.|year=1980|title=The nucleotide sequence of an untranslated but conserved domain at the 3′ end of the avian sarcoma virus genome|journal=Nucleic Acids Research|volume=8|issue=13|pages=2967–84|doi=10.1093/nar/8.13.2967|pmc=324138|pmid=6253899}}</ref> ==Transkripcija== Sekvence okružene LTR-om djelimično su [[Transkripcija (genetika)|transkribovane]] u [[RNK]] međuprodukt, nakon čega slijedi [[reverzna transkripcija]] u [[cDNK|komplementarnu DNK]] (cDNK) i na kraju dsDNK (dvolančana DNK) sa punim LTR-ovima. LTR-ovi zatim posreduju u integraciji DNK putem LTR specifične [[integraza|integraze]] u drugu regiju domaćina [[hromosom]]a. Retrovirusi poput [[HIV|virusa ljudske imunodeficijencije]] ([[HIV]]) koriste ovaj osnovni mehanizam. ==Datiranje retrovirusnih insercija== {{Glavni|Endogenizacija}} Budući da su 5' i 3' LTR-ovi identični nakon insercije, razlika između uparenih LTR-ova može se koristiti za procjenu starosti drevnih retrovirusnih [[insercija (genetika)|insercija]]. Ovu metodu datiranja koriste [[paleovirologija|paleovirolozi]], iako ne uzima u obzir faktore koji utiču na rezultate kao što su [[konverzija gena]] i [[homologna rekombinacija]].<ref>{{Cite journal|last=Hayward|first=Alexander|date=August 2017|title=Origin of the retroviruses: when, where, and how?|journal=Current Opinion in Virology|volume=25|pages=23–27|doi=10.1016/j.coviro.2017.06.006|issn=1879-6265|pmid=28672160|pmc=5962544}}</ref> ==HIV-1== [[HIV-1]] LTR je 634 bp <ref>Human Retroviruses and AIDS, 1998.</ref> dužine i, kao i drugi [[retrovirus]]ni LTR-ovi, segmentirani su na U3, R i U5 regije. U3 i U5 su dalje podijeljeni prema mjestima [[transkripcijski faktor|transkripcijskih faktora]] i njihovom uticaju na aktivnost LTR-a i ekspresiju virusnih gena. Višestepeni proces reverzne transkripcije rezultira postavljanjem dva identična LTR-a, od kojih se svaki sastoji od U3, R i U5 regije, na oba kraja provirusne [[DNK]]. Krajevi LTR-ova potom učestvuju u integraciji provirusa u genom domaćina. Nakon što je provirus integriran, LTR na 5' kraju služi kao promotor za cijeli retrovirusni genom, dok LTR na 3' kraju omogućava nascentnu virusnu [[RNK]]- [[poliadenilacija| poliadenilaciju]] i, kod HIV-1, HIV-2 i SIV-a, kodira pomoćni protein, [[Nef (protein)|Nef]].<ref>{{cite book |first1=Fred C. |last1=Krebs |first2=Tricia H. |last2=Hogan |first3=Shane |last3=Quiterio |first4=Suzanne |last4=Gartner |first5=Brian |last5=Wigdahl |year=2001 |chapter=Lentiviral LTR-directed Expression, Sequence Variation, and Disease Pathogenesis |chapter-url=http://www.hiv.lanl.gov/content/sequence/HIV/COMPENDIUM/2001/partI/Wigdahl.pdf |pages=29–70 |title=HIV Sequence Compendium 2001 |editor1-last=Kuiken |editor1-first=C |editor2-last=Foley |editor2-first=B |editor3-last=B |editor4-last=Marx |editor4-first=P |editor5-last=McCutchan |editor5-first=F |editor6-last=Mellors |editor6-first=JW |editor7-last=Wolinsky |editor7-first=S |editor8-last=Korber |editor8-first=B |publisher=Theoretical Biology and Biophysics Group, Los Alamos National Laboratory |location=Los Alamos, NM}}</ref> Svi potrebni signali za [[ekspresija gena|ekspresiju gena]] nalaze se u LTR-ovima: [[pojačivač (genetika)|pojačivač]], [[promotor (genetika)|promotor]] (može imati i transkripcijske pojačivače ili regulatorne elemente), inicijacija transkripcije (kao što je zatvaranje), terminator transkripcije i signal poliadenilacije.<ref name="Klaver 3830–40">{{cite journal |pmid=8189520 |year=1994 |last1=Klaver |first1=B |last2=Berkhout |first2=B |title=Comparison of 5' and 3' long terminal repeat promoter function in human immunodeficiency virus |volume=68 |issue=6 |pages=3830–40 |pmc=236888 |journal=Journal of Virology|doi=10.1128/JVI.68.6.3830-3840.1994 }}</ref> U HIV-1, regija [[5'UTR]] okarakteriziran je prema funkcionalnim i strukturnim razlikama u nekoliko podregija: *'''TAR''', ili [[element odgovora na trans-aktivaciju]], ima ključnu ulogu u transkripcijskoj aktivaciji, putem interakcije s virusnim proteinima. Formira visoko stabilnu strukturu petlje koja se sastoji od 26 baznih parova s izbočenjem u svojoj [[sekundarna struktura|sekundarnoj strukturi]], koje se spaja s proteinom aktivatora virusne transkripcije [[Tat (HIV)|Tat]].<ref>{{cite journal |doi=10.1186/1742-4690-1-13 |year=2004 |last1=Wu |first1=Yuntao |journal=Retrovirology |volume=1 |page=13 |pmid=15219234 |title=HIV-1 gene expression: Lessons from provirus and non-integrated DNA |pmc=449739 |doi-access=free }}</ref> *'''Poli A''' ima ulogu i u [[proteinski dimer|dimerizaciji]] i u pakovanju [[genom]]a, budući da je neophodan za cijepanje i [[poliadenilacija|poliadenilaciju]]. Prijavljeno je da su potrebne uzvodne (U3 regija) i nizvodne (U5 regija) sekvence, kako bi proces cijepanja bio efikasan.<ref>{{cite journal |pmid=1508176 |year=1992 |last1=Valsamakis |first1=A |last2=Schek |first2=N |last3=Alwine |first3=JC |title=Elements upstream of the AAUAAA within the human immunodeficiency virus polyadenylation signal are required for efficient polyadenylation in vitro |volume=12 |issue=9 |pages=3699–705 |pmc=360226 |journal=Molecular and Cellular Biology|doi=10.1128/mcb.12.9.3699 }}</ref> *'''PBS''', ili [[prajmersko mjesto vezivanja]], dugo je 18 [[nukleotid]]a i ima specifičnu sekvencu koja se veže za [[tRNK]]<sup>Lys</sup> [[prajmer]], potreban za inicijaciju reverzne transkripcije.<ref>{{cite journal |doi=10.1074/jbc.M205295200 |title=Direct and Indirect Contributions of RNA Secondary Structure Elements to the Initiation of HIV-1 Reverse Transcription |year=2002 |last1=Goldschmidt |first1=V. |journal=Journal of Biological Chemistry |volume=277 |issue=45 |pages=43233–42 |pmid=12194974 |last2=Rigourd |first2=M |last3=Ehresmann |first3=C |last4=Le Grice |first4=SF |last5=Ehresmann |first5=B |last6=Marquet |first6=R|doi-access=free }}</ref> *'''Psi''' (Ψ), ili [[retrovirusni Psi element za pakovanje|Psi element za pakovanje]], jedinstveni je motiv uključen u regulaciju pakovanja virusnog genoma u [[kapsida|kapsidu]]. Sastoji se od četiri strukture matične petlje (SL) s glavnim donorskim mjestom za [[prerada RNK|splajsovanje]], ugrađenim u drugi SL.<ref>{{cite journal |doi=10.1371/journal.ppat.1001007 |title=Retroviral RNA Dimerization and Packaging: The What, How, when, Where, and Why |year=2010 |editor1-last=Madhani |editor1-first=Hiten D |last1=Johnson |first1=Silas F. |last2=Telesnitsky |first2=Alice |journal=PLOS Pathogens |volume=6 |issue=10|pmid=20949075 |pmc=2951377 |doi-access=free }}</ref> *'''DIS''', ili mjesto inicijacije dimera, [[konzervirana sekvenca| visoko je konzervirana]] [[RNK]]–RNK interagujuća sekvenca koja čini SL1 matičnu petlju u Psi elementu pakovanja mnogih retrovirusa. DIS karakterizira konzervirana matična i [[palindrom]]ska petlja koja formira kompleks [[ljubljenje drška-petlja]] između HIV-1 RNK genoma, kako bi ih dimerizirala za [[enkapsulacija| enkapsulaciju]].<ref>{{cite journal |doi=10.1016/j.jmb.2012.01.033 |title=Identification of a Minimal Region of the HIV-1 5′-Leader Required for RNA Dimerization, NC Binding, and Packaging |year=2012 |last1=Heng |first1=Xiao |last2=Kharytonchyk |first2=Siarhei |last3=Garcia |first3=Eric L. |last4=Lu |first4=Kun |last5=Divakaruni |first5=Sai Sachin |last6=Lacotti |first6=Courtney |last7=Edme |first7=Kedy |last8=Telesnitsky |first8=Alice |last9=Summers |first9=Michael F. |journal=Journal of Molecular Biology |volume=417 |issue=3 |pages=224–39 |pmid=22306406 |pmc=3296369 }}</ref> Transkript počinje na početku R sekvence, zatvoren je i nastavlja se kroz U5 i ostatak provirusa, obično završavajući dodavanjem poli A trakta odmah nakon R sekvence u 3' LTR-u. Nalaz da oba HIV LTR-a mogu funkcionirati kao transkripcijski promotori nije iznenađujući, jer su oba elementa očigledno identična u [[nukleotid]]noj sekvenci. Umjesto toga, 3' LTR djeluje u terminaciji transkripcije i [[poliadenilacija|poliadenilaciji]]. Međutim, sugerirano je da je transkripcijska aktivnost 5' LTR-a daleko veća od aktivnosti 3' LTR-a, situacija koja je vrlo slična onoj kod drugih retrovirusa.<ref name="Klaver 3830–40"/> Tokom transkripcije provirusa virusa ljudske imunodeficijencije tipa 1, signali poliadenilacije prisutni u 5' dugom terminalnom ponavljanju (LTR) zanemaruju se, dok se identični signali poliadenilacije prisutni u 3' LTR-u efikasno koriste. Pretpostavlja se da transkribovane sekvence prisutne unutar HIV-1 LTR U3 regije djeluju in cis kako bi pojačale poliadenilaciju unutar 3' LTR.<ref>{{cite journal |pmid=1851882 |year=1991 |last1=Brown |first1=PH |last2=Tiley |first2=LS |last3=Cullen |first3=BR |title=Efficient polyadenylation within the human immunodeficiency virus type 1 long terminal repeat requires flanking U3-specific sequences |volume=65 |issue=6 |pages=3340–3 |pmc=240993 |journal=Journal of Virology|doi=10.1128/JVI.65.6.3340-3343.1991 }}</ref> ==Također pogledajte== * [[Direktno ponavljanje]] * [[RetrOryza]] * [[LTR retrotranspozon]] ==Reference== {{refspisak}} ==Vanjski linkovi== *{{Commonscat| Long Terminal Repeat }} *{{MeshName|Long+Terminal+Repeat}} {{Ponavljajuća sekvenca}} [[Kategorija:Molekularna genetika]] 9ww0llwjxc90mijbmhnq8hh2bkji8r1 Zgrada Muzičke škole u Mostaru 0 537060 3925639 3925578 2026-09-20T20:43:09Z Bosancica by MK 173186 3925639 wikitext text/x-wiki {{Infokutija građevina | naziv = Zgrada Muzičke škole u Mostaru | izvorno_ime = | domaći_jezik = | logo = | logo_veličina = | logo_alt = | logo_tekst = | slika = Music School building on Musala Square in Mostar - Bosnia and Herzegovina (2026)-bs.jpg | veličina_slike = | alt_slika = Zgrada Muzičke škole na Trgu Musala u Mostaru | tekst = Zgrada Muzičke škole na Trgu Musala u Mostaru | vrsta_karte = | alt_karta = | map_caption = Interaktivna karta Muzičke škole u Mostaru | map_size = | latitude = | longitude = | latd = | latm = | lats = | latNS = | longd = | longm = | longs = | longEW = | map_dot_label = Zgrada Muzičke škole | reljef = | bivši_nazivi = {{Plainlist| * Obrtnička škola * Trgovačka škola }} | alternativna_imena = | etimologija = | status = postojeća | prekinuto = | vrsta_građevine = {{Plainlist| * [[škola|školska zgrada]] * javni objekat }} | stil = | klasifikacija = | lokacija = [[Musala (Mostar)|Musala]] | adresa = Musala bb | lokacija_grad = [[Mostar]] | država = [[Bosna i Hercegovina]] | iso_region = BA | coordinates_display = inline,title | coordinates_format = dms | koordinate = {{coord|43.3444|17.8108|type:landmark_region:BA|display=inline,title}} | altitude = | trenutni_stanari = | nazvano_po = | datum_kamen_temeljac= | početak = 1880. | završetak_datum = početak 1880-ih | datum_otvaranja = | datum_inauguracije = | datum_preještanja = | datum_renoviranja = | datum_zatvaranja = | datum_demoliranja = | trošak = | trošak_renoviranja = | klijent = {{Plainlist| * Zemaljska vlada * Građevinska služba Mostarskog okruga }} | vlasnik = | upravitelj = | udruženje = | visina = | arhitektonski = | vrh = | antena_na_tornju = | krov = | zadnji_sprat = | osmatračnica = | prečnik = | obim = | dužina = | ostale_dimenzije = | strukturni_sistem = | materijal = {{Plainlist| * [[kamen]] * [[cigla]] }} | veličina = | broj_spratova = 2 (prizemlje i sprat) | podna_površina = | broj_liftova = | temelji = | arhitekt = Franz Vacek | kompanija_izgradnje = | razvojnik = | inženjer = Franz Vacek | građevinski_inženjer= | ostali_dizajneri = | izvođač_radova = | nagrade = | poznato_po = Djelovanje Muzičke škole (1955–1992) | ren_arhitekt = | ren_kompanija = | ren_inženjer = | ren_građ_inženjer = | ren_ostali_dizajneri= | ren_potpisnik = | ren_nagrade = | tip_sjedala = | kapacitet_sjedišta = | broj_soba = | parking = | veb-sajt = | reference = }} '''Zgrada Muzičke škole u Mostaru''' je historijska građevina smještena na [[Musala (Mostar)|Musali]] u [[Mostar]]u, podignuta početkom 1880-ih tokom [[Austro-Ugarska|austrougarske uprave]] nad [[Bosna i Hercegovina|Bosnom i Hercegovinom]]. Projekt objekta izradio je 1880. Franz Vacek, inženjer u građevinskoj službi Mostarskog okruga. Tokom svoje historije zgrada je mijenjala namjenu i služila različitim obrazovnim ustanovama, dok je u periodu od 1955. do 1992. u njoj djelovala Muzička škola.<ref name="Muzicka_skola_Mostar_Historijat">{{cite web |title=Historijat |website=Muzička škola I i II stupnja Mostar |url=https://muzickaskolamostar.ba/historijat/ |access-date=19. 9. 2026 |language=bs}}</ref><ref name="Disertacija_2017">{{cite journal |last=Zadro |first=Sanja |title=Mostarska arhitektura od 1850. do Drugoga svjetskog rata (doktorska disertacija) |journal=Hrčak – Portal znanstvenih časopisa Republike Hrvatske |date=15. 12. 2017 |url=https://hrcak.srce.hr/197410 |access-date=19. 9. 2026 |language=hr}}</ref> == Historija == [[Datoteka:Music School in Mostar floor plan by Franz Vacek 1890 - Bosnia and Herzegovina-bs.png|mini|desno|300px|Arhitektonski nacrt pregradnje Obrtničke (kasnije Muzičke) škole na Musali u Mostaru iz marta 1890.]] Zgrada na Musali podignuta je početkom 1880-ih, u prvim godinama [[Austrougarsko osvajanje Bosne i Hercegovine|austrougarske uprave]] nad [[Bosna i Hercegovina|Bosnom i Hercegovinom]]. Projekt objekta izradio je 1880. Franz Vacek, inženjer u građevinskoj službi Mostarskog okruga. U literaturi se kao godina izgradnje objekta navodi 1880/1882. Objekat je prvobitno bio namijenjen za Obrtničko/zanatsku školu.<ref name="Disertacija_2017" /><ref name="ICOMOS_BiH_Arhitektonska_mapa_Austrougarski_period">{{cite book |author=Nacionalni komitet ICOMOS u Bosni i Hercegovini |title=Mostar: Arhitektonska mapa austrougarski period 1878 – 1918 |publisher=Nacionalni komitet ICOMOS u Bosni i Hercegovini |url=https://www.turizam.mostar.ba/index.php?Itemid=&gid=13&lang=hr&option=com_docman&task=doc_download |access-date=19. 9. 2026 |language=bs}}</ref> O prvobitnoj organizaciji i kasnijoj pregradnji objekta svjedoče sačuvani arhitektonski nacrti u [[Historijski arhiv Sarajeva|Historijskom arhivu Sarajeva]]. Među njima se nalaze i nacrti pregradnje iz marta 1890, koji prikazuju prizemlje i prvi sprat s učionicama, kancelarijom, konferencijskom prostorijom i komunikacijskim prostorima. Na nacrtima se pojavljuje oznaka ''Handelsschule'' (trgovačka škola), što pokazuje da je objekat već krajem 19. stoljeća bio prilagođavan potrebama trgovačkog obrazovanja.<ref name="Disertacija_2017" /> Tokom prve polovine 20. stoljeća zgrada je nastavila služiti obrazovnim ustanovama različitih namjena. Nakon [[Drugi svjetski rat|Drugog svjetskog rata]] u njoj su bile smještene Škola učenika u privredi i Srednja građevinska škola. Nakon preseljenja tih ustanova u druge objekte, zgrada je dodijeljena Muzičkoj školi u Mostaru.<ref name="Mostarski_2020">{{cite news |title=Mostar – čaršija kakve više nema |work=Mostarski.ba |date=25. 4. 2020 |url=https://mostarski.ba/mostar-carsija-kakve-vise-nema-2/ |access-date=19. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Muzička škola u Mostaru se preselila u zgradu na Musali 1955. gdje je ostala do 1992.<ref name="Muzicka_skola_Mostar_Historijat" /> U novom prostoru razvijena je i proširena njena obrazovna djelatnost. U zgradi je otvorena radionica za popravak [[Gudački instrumenti|gudačkih instrumenata]], a 1956. oformljen je Odjel za [[balet]]. Godine 1963. srednja muzička škola dobila je Teoretsko-nastavnički odjel, dok su školske 1965/1966. osnovna i srednja muzička škola objedinjene u jedinstvenu ustanovu pod nazivom Muzička škola I i II stepena u Mostaru.<ref name="Muzicka_skola_Mostar_Historijat" /> Tokom gotovo četiri decenije djelovanja u zgradi na Musali, škola je imala značajnu ulogu u muzičkom obrazovanju i kulturnom životu Mostara. Prema podacima zabilježenim povodom 35. godišnjice rada škole, njeni učenici su do 1984. učestvovali u 914 javnih nastupa s ukupno 5.212 programskih tačaka.<ref name="Muzicka_skola_Mostar_Historijat" /> U maju 1992, zbog [[opsada Mostara|ratnih okolnosti]], nastava je prekinuta, a učenici i zaposlenici napustili su zgradu. Inventar škole, uključujući muzičke instrumente, uništen je tokom 1992. i 1993.<ref name="Muzicka_skola_Mostar_Historijat" /> Sama zgrada teško je oštećena tokom [[Rat u Bosni i Hercegovini|ratnih razaranja]], nakon čega više nije vraćena u prvobitnu funkciju.<ref name="Isaic_2000_Od_Musale_do_Tepe">{{cite journal |last=Isaić |first=Vladimir |title=OD MUSALE DO TEPE: Mostar – ulica moga djetinjstva |journal=Most – časopis za obrazovanje, nauku i kulturu |volume=26 |issue=128–129 (39–40) |date=2000 |url=https://www.most.ba/03940/110.htm |access-date=19. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Poslijeratna obnova objekta odvijala se u okviru programa obnove Mostara. Grad Mostar je 2007. pokrenuo postupak o zajedničkom finansiranju obnove, kojim je bila obuhvaćena i zgrada Muzičke škole na Musali. Prva faza obnove je realizovana i obuhvatila je zatvaranje objekta, sanaciju konstrukcije i krova, pročelja, vanjskih otvora i osnovnih instalacija, dok druga faza, koja je predviđala završno uređenje unutrašnjosti, nije realizovana.<ref name="eKapija_Muzicka_skola_2010">{{cite news |title=Neizvjesna obnova Muzičke škole u Mostaru |work=eKapija (izvor: Dnevni list) |date=19. 7. 2010 |url=https://ba.ekapija.com/news/330923/neizvjesna-obnova-muzicke-skole-u-mostaru |access-date=19. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Povratak zgrade u funkciju dodatno je usložnjen činjenicom da su nakon [[Opsada Mostara|rata u Mostaru]] djelovale dvije odvojene muzičke škole. Obnovljeni objekat bio je predviđen za zajedničko korištenje Muzičke škole I i II stepena Mostar i Muzičke škole Ivana pl. Zajca. Međutim, njihovo useljenje u zgradu nije ostvareno jer nije postignut politički dogovor o njihovom zajedničkom djelovanju i načinu korištenja objekta.<ref name="Klix_Muzicka_skola_Mostar_2022">{{cite news |title=Muzička škola u Mostaru čekajući ukidanje segregacije, oronula i postala utočište beskućnika |work=Klix.ba |date=17. 10. 2022 |url=https://www.klix.ba/vijesti/bih/muzicka-skola-u-mostaru-cekajuci-ukidanje-segregacije-oronula-i-postala-utociste-beskucnika/221017158 |access-date=19. 9. 2026 |language=bs}}</ref> Prema odgovoru na vijećničko pitanje u Gradskom vijeću Mostara iz 2025, za završetak uređenja i stavljanje zgrade u funkciju bilo je potrebno osigurati približno 2,5 miliona KM. Muzička škola I i II stepena u međuvremenu je nastavila nastavu izvoditi u prostorima [[Muzički centar "Pavarotti"|Muzičkog centra "Pavarotti"]], dok je zgrada na Musali propadala zbog nedovršenog uređenja i održavanja.<ref name="MostarLive_Zuljevic_2025">{{cite news |title=Žuljević dobio odgovor na vijećničko pitanje: Muzička škola godinama propada zbog nedostatka sredstava?! |work=Mostar.live |date=21. 3. 2025 |url=https://mostar.live/djuljevic-dobio-odgovor-na-vijecnicko-pitanje-muzicka-skola-godinama-propada-zbog-nedostatka-sredstava/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> U martu 2026. Gradsko vijeće Mostara predvidjelo je 400.000 KM za uređenje i opremanje Muzičke škole na Musali, čime je ponovo otvoreno pitanje njenog konačnog stavljanja u funkciju.<ref name="MostarDanas_Finansijska_sredstva_Muzicka_skola_2026">{{cite news |title=Kraj problema s prostorom? Grad Mostar izdvaja značajna finansijska sredstva za muzičku školu na Musali |work=Mostar Danas |date=30. 3. 2026 |url=https://mostardanas.ba/kraj-problema-s-prostorom-grad-mostar-izdvaja-znacajna-finansijska-sredstva-za-muzicku-skolu-na-musali/ |access-date=20. 9. 2026 |language=bs}}</ref> == Reference == {{Refspisak}} {{Normativna kontrola}} [[Kategorija:Građevine u Mostaru]] [[Kategorija:Arhitektura u Bosni i Hercegovini]] 6gx7q28d39395x8vkjphqpn8hb4jj05 Wikipedia:Igralište/Sindrom ADNP 4 537062 3925649 3925588 2026-09-20T22:48:26Z Palapa 383 Palapa premjestio je stranicu [[Sindrom ADNP]] na [[Wikipedia:Igralište/Sindrom ADNP]] bez ostavljanja preusmjerenja 3925588 wikitext text/x-wiki {{Infokutija zdravstveno stanje | ime = Sindrom ADNP | sinonimi = Helsmoortel Van der Aaov sindrom, [[HVDAS]] | slika = File:Patient with ADNP syndrome.jpg | opis_slike = Pacijent sa sindromom ADNP, koji ima tipične karakteristike te bolesti, kao što su: spuštene palpebralne fisure, izraženi epikantalni nabori, posteriorni položaj uha, antevertirane nosnice, tanka gornja usna, glatki filtrum. | specijalnost = [[Medicinska genetika]], [[pedijatrija]] | simptomi = Zakašnjeli [[Razvoj djeteta|razvoj]], karakteristične fizičke karakteristike, blaga do umjerena [[intelektualna ometenost]] spuštene palpebralne fisure, izraženi [[epikantus]]ni nabori, stražnji položaj uha, antevertirane nosnice, tanka gornja [[usna]], glatki [[filtrum]] | pojava = [[Oplodnja|Začeće]] (ali se može otkriti u ranom djetinjstvu) | trajanje = doživotno | uzroci = [[De novo mutacija|De novo]] mutacija u [[ADNP (gen)|ADNP gena]] | dijagnoza = [[Genetičko testiranje]] | liječenje = Fizikalna terapija, radna terapija, logopedska terapija, edukativna podrška | frekvencija = Još uvijek nepoznata – postoji otprilike 300 poznatih slučajeva | smrtnost= }} '''Sindrom ADNP ''', također poznat kao '''Helsmoortel-Van der Aaov sindrom (HVDAS)''', je nenasljedni [[neurorazvojni poremećaj]] uzrokovan mutacijama u genu homeokutije neuroprotektora ([[ADNP (gen)|ADNP]]), koji je zavisan od aktivnosti.<ref name=VanDijck2018>{{cite journal | vauthors = Van Dijck A, Vulto-van Silfhout AT, Cappuyns E, van der Werf IM, Mancini GM, Tzschach A, Bernier R, Gozes I, Eichler EE, Romano C, Lindstrand A, Nordgren A, Kvarnung M, Kleefstra T, de Vries BB, Küry S, Rosenfeld JA, Meuwissen ME, Vandeweyer G, Kooy RF | display-authors = 6 | title = Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP | journal = Biological Psychiatry | volume = 85 | issue = 4 | pages = 287–297 | date = February 2019 | pmid = 29724491 | pmc = 6139063 | doi = 10.1016/j.biopsych.2018.02.1173 }}</ref><ref name="medlineplus.gov">{{Cite web |title=ADNP syndrome: MedlinePlus Genetics |url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/adnp-syndrome/ |access-date=2022-09-07 |website=medlineplus.gov |language=en}}</ref> Karakteristična obilježja sindroma su intelektualni invaliditet, globalno razvojno kašnjenje, opće motorno kašnjenje i [[poremećaji iz autističnog spektra]] (ASD) ili autistične karakteristike. Iako je ADNP sindrom identificiran tek 2014. godine, predviđa se da će biti jedan od najčešćih uzroka ASD-a uzrokovanih jednim genom.<ref>{{Cite web |title=ADNP Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment {{!}} NORD |url=https://rarediseases.org/rare-diseases/adnp-syndrome/ |access-date=2023-04-21 |website=rarediseases.org |language=en-US}}</ref> Do juna 2022. godine, nešto više od 275 djece je registrovano u Registru kontakata Fondacije za istraživanje djece ADNP.<ref name="rarechromo.org_2022">{{Cite web |year=2022 |title=ADNP syndrome (Helsmoortel-VanderAa syndrome (HVDAS)) |url=https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2020/ADNP%20syndrome%20FTNW.pdf |access-date=2023-04-19 |website=rarechromo.org |publisher=Unique}}</ref> ==Znaci i simptomi== Simptomi ADNP sindroma su varijabilni, ali sljedeće su tipične karakteristike:<ref name="Van Dijck_1993">{{cite book | vauthors = Van Dijck A, Vandeweyer G, Kooy F | chapter = ADNP-Related Disorder |date=1993 | chapter-url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355518/ | veditors = Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE | title = GeneReviews |place=Seattle (WA) |publisher=University of Washington, Seattle |pmid=27054228 }}</ref><ref name="Pescosolido_2014">{{cite journal | vauthors = Pescosolido MF, Schwede M, Johnson Harrison A, Schmidt M, Gamsiz ED, Chen WS, Donahue JP, Shur N, Jerskey BA, Phornphutkul C, Morrow EM | display-authors = 6 | title = Expansion of the clinical phenotype associated with mutations in activity-dependent neuroprotective protein | journal = Journal of Medical Genetics | volume = 51 | issue = 9 | pages = 587–589 | date = September 2014 | pmid = 25057125 | pmc = 4135390 | doi = 10.1136/jmedgenet-2014-102444 }}</ref><ref name="Vandeweyer_2014">{{cite journal | vauthors = Vandeweyer G, Helsmoortel C, Van Dijck A, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Bernier R, Gerdts J, Rooms L, van den Ende J, Bakshi M, Wilson M, Nordgren A, Hendon LG, Abdulrahman OA, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Eichler EE, Van der Aa N, Kooy RF | display-authors = 6 | title = The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism | journal = American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics | volume = 166C | issue = 3 | pages = 315–326 | date = September 2014 | pmid = 25169753 | pmc = 4195434 | doi = 10.1002/ajmg.c.31413 }}</ref> * [[Globalno razvojno kašnjenje|Teško govorno i motoričko kašnjenje]] * Blaga do teška [[intelektualna invalidnost]] * Karakteristične crte lica (istaknuto čelo, visoka linija kose, širok i udubljen nosni most i kratak nos s punim, podignutim vrhom) * Karakteristike [[poremećaj iz autističnog spektra|poremećaja iz autističnog spektra]] * [[Hipotonija]] Ostale često uočene osobine uključuju:<ref name="Van Dijck_1993" /><ref name="Pescosolido_2014" /><ref name="Vandeweyer_2014" /> * Problemi u ponašanju * [[Poremećaj spavanja|Poremećaj spavanja]] * Abnormalnosti mozga * [[epilepsijski napad|Napadi]] * Problemi s hranjenjem * [[Gastrointestinalna bolest|Gastrointestinalni problemi]] * Vizualna disfunkcija ([[hipermetropija]], [[strabizam]], [[kortikalno oštećenje vida]]) * Aomalije mišićno-koštanog sistema * Endokrini problemi, uključujući nizak rast i hormonske nedostatke * Anomalije srca i urinarnog trakta * [[Gubitak sluha]] * Rano [[nicanje zuba]]<ref>{{cite journal | vauthors = Gozes I, Van Dijck A, Hacohen-Kleiman G, Grigg I, Karmon G, Giladi E, Eger M, Gabet Y, Pasmanik-Chor M, Cappuyns E, Elpeleg O, Kooy RF, Bedrosian-Sermone S | display-authors = 6 | title = Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children | journal = Translational Psychiatry | volume = 7 | issue = 2 | pages = e1043 | date = February 2017 | pmid = 28221363 | pmc = 5438031 | doi = 10.1038/tp.2017.27 }}</ref> Gotovo sva djeca sa ADNP sindromom imaju kašnjenje u [[govor]]u. Prosječna dob za prve riječi je 30 mjeseci, s rasponom od 7 – 72 mjeseca.<ref name="VanDijck2018"/> Neke osobe koje su proučavane nisu razvile nikakve jezičke vještine.<ref name="VanDijck2018"/> Djeca sa ADNP sindromom pokazuju određeni stepen intelektualnog invaliditeta. Stepen može varirati od blagog (otprilike 1/8 djece) do teškog (otprilike polovina djece). Odvikavanje od toaleta je odgođeno kod većine djece. [[Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu|Gubitak prethodno stečenih vještina]] prijavljen je kod 1/5 djece.<ref name="VanDijck2018"/> Većina djece sa ADNP sindromom ima karakteristike ASD-a, iako s manje teškim poteškoćama u socijalizaciji nego druga djeca sa ASD-om.<ref name="D'Incal_2023">{{cite journal | vauthors = D'Incal CP, Van Rossem KE, De Man K, Konings A, Van Dijck A, Rizzuti L, Vitriolo A, Testa G, Gozes I, Vanden Berghe W, Kooy RF | display-authors = 6 | title = Chromatin remodeler Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP) contributes to syndromic autism | journal = Clinical Epigenetics | volume = 15 | issue = 1 | page = 45 | date = March 2023 | pmid = 36945042 | pmc = 10031977 | doi = 10.1186/s13148-023-01450-8 | doi-access = free }}</ref> Tokom dojenčadi i dječaštva, djeca se često smatraju izrazito sretnom osobom.<ref name="rarechromo.org_2022"/> ==Genetika== {{glavni|ADNP (gen)}} ADNP sindrom je uzrokovan nenasljednim ([[De novo mutacija|de novo]]) mutacijama u ADNP genu.<ref name="rarediseases.info.nih.gov">{{Cite web |title=ADNP syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center |url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12931/adnp-syndrome |archive-url=https://web.archive.org/web/20161215032109/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12931/adnp-syndrome |archive-date=December 15, 2016 |access-date=2023-04-18 |website=rarediseases.info.nih.gov |language=en}}</ref> Gen ADNP, koji se prostire na oko 40 kb [[DNK]], [[mapiranje gena|mapira]] se na [[hromosom]]sku poziciju [[hromosom 20|chr20, sekvenca q13.13]] u ljudskom [[genom]]u.<ref name="D'Incal_2023"/> Protein proizveden iz ovog gena pomaže u kontroli aktivnosti ([[Ekspresija gena|ekspresija]]) drugih gena, putem procesa koji se naziva [[remodeliranje hromatina]]. [[Hromatin]] je mreža [[DNK]] i proteina koja pakuje DNK u [[hromosom]]e. Struktura hromatina može se promijeniti (remodelirati) kako bi se promijenilo koliko je DNK čvrsto pakirana.<ref name="medlineplus.gov" /> [[File:Chromatin_and_histones.jpg|thumb|422x422px| Hromatin je supstanca unutar hromosoma koja se sastoji od DNK i proteina. DNK nosi genetičke instrukcije ćelije. Glavni proteini u hromatinu su [[histon]]i, koji pomažu u pakovanju DNK u kompaktni oblik koji se uklapa u [[ćelijsko jedro]]. Regulišući ekspresiju gena, ADNP protein je uključen u mnoge aspekte rasta i razvoja. Posebno je važan za regulaciju gena uključenih u normalan razvoj mozga i vjerovatno kontroliše aktivnost gena koji usmjeravaju razvoj i funkciju drugih tjelesnih sistema.<ref name="medlineplus.gov"/><ref name="Pescosolido_2014"/> Ove promjene vjerovatno objašnjavaju [[mentalna retardacija|intelektualnu invalidnost]], karakteristike ASD-a i druge različite znakove i simptome ADNP sindroma.<ref name="medlineplus.gov"/> Do sada su samo mutacije gubitka funkcije, kao što su mutacije stop-pojačanje ili pomjeranje okvira, prijavljene kao direktno povezane. Većina, ali ne sve mutacije mogu dovesti do skraćenog proteina.<ref name="D'Incal_2023"/> Ako se ne utvrdi da nijedan roditelj nosi promjenu u genu ADNP, šansa da se rodi drugo dijete sa ADNP sindromom je vrlo mala. Međutim, postoji vrlo mala šansa da neke od majčinih [[jajna ćelija|jajnih ćelija]] ili neke od očevih [[spermatozoid]]a nose promjenu u genu ADNP ([[mozaicizam germinativne linije]]). U ovom slučaju, roditelji kod kojih se na testu krvi ne utvrdi da nose istu promjenu ADNP kao njihovo dijete i dalje imaju vrlo malu šansu da imaju drugo dijete sa ADNP sindromom.<ref name="rarechromo.org_2022"/> ADNP je povezan s abnormalnostima u putu [[autofagija|autofagije]] kod [[shizofrenija|shizofrenije]].<ref name=Sragovich2017>{{cite journal | vauthors = Sragovich S, Merenlender-Wagner A, Gozes I | title = ADNP Plays a Key Role in Autophagy: From Autism to Schizophrenia and Alzheimer's Disease | journal = BioEssays | volume = 39 | issue = 11| date = November 2017 | pmid = 28940660 | doi = 10.1002/bies.201700054 | s2cid = 21961534 }}</ref> As of 2023, its precise role in the autophagy process is under active investigation.<ref name="D'Incal_2023" /><ref>{{cite journal | vauthors = Deng Z, Zhou X, Lu JH, Yue Z | title = Autophagy deficiency in neurodevelopmental disorders | journal = Cell & Bioscience | volume = 11 | issue = 1 | page = 214 | date = December 2021 | pmid = 34920755 | pmc = 8684077 | doi = 10.1186/s13578-021-00726-x | doi-access = free }}</ref> === Inverzni komorbiditet s rakom === Pokazalo se da mutacije ADNP-a imaju ulogu i u nervom razvoju i u [[kancer|raku]]. Ekvivalentne mutacije mogu rezultirati zastojem u razvoju ili rakom, ovisno o tome jesu li prisutne tokom početnog razvoja.<ref name="D'Incal_2023"/> Temeljita meta-analiza mozgova osoba s ASD-om otkrila je disregulaciju ekspresije gena i poremećaje u [[biološki put|biološkom putu]] kod raka. Suprotna tendencija razvoja jednog ili drugog stanja (ovdje ASD i rak, respektivno) unutar populacije naziva se ''[[Komorbiditet|inverzni komorbiditet]]''.<ref name="D'Incal_2023" /> ==Dijagnoza== Dijagnoza ADNP sindroma se postavlja putem [[genetičko testiranje| genetičkog testiranja]], kako bi se identificirala jedna ili više [[Varijanta neizvjesnog značaja|patogenih varijanti]] na ADNP genu. Molekularno genetičko testiranje kod djeteta s razvojnim zastojem ili starije osobe s intelektualnom invalidnošću obično počinje [[analiza hromosomskog mikročipa| analizom hromosomskog mikročipa]]. Ako ovo nije dijagnostički pokazatelj, sljedeći korak je obično ili multigenski panel ili [[sekvenciranje egzoma]]. Testiranje jednog gena (analiza sekvence ADNP-a, nakon čega slijedi analiza [[delecija (genetika)|delecije]]/[[duplikacija (genetika)|duplikacije]] ciljanog gena) može biti indicirano kod osoba koje pokazuju karakteristične znakove ADNP sindroma.<ref name="Van Dijck_1993"/> == Liječenje == Ne postoji poznati lijek za ADNP sindrom, pa je liječenje prvenstveno simptomsko. To može uključivati logopedsku, radnu i fizikalnu terapiju i specijalizirane programe učenja, ovisno o individualnim potrebama.<ref name="Van Dijck_1993" /> [[Primijenjena analiza ponašanja|Rane intervencije u ponašanju]] mogu pomoći djeci s kašnjenjem u razvoju [[govor]]a da steknu vještine brige o sebi, socijalne i jezičke vještine. Mogu biti potrebni i drugi tretmani za rješavanje neuropsihijatrijskih karakteristika, pružanje nutritivne podrške i rješavanje bilo kakvih oftalmoloških i kardioloških nalaza koji mogu koegzistirati.<ref name="Van Dijck_1993" /> Trenutno se provode istraživanja o tretmanima koji mogu poboljšati neke karakteristike stanja. U 2020. godini, kliničko ispitivanje [[Faze kliničkog istraživanja|Faza 2A]] koje su proveli istraživači u ''Seaver Autism Center'' u ''Mount Sinai Hospital'' sugerira da niske doze [[ketamin]]a mogu biti efikasne u liječenju kliničkih simptoma kod djece s dijagnozom ADNP sindroma.<ref>{{Cite web |last=Hospital |first=The Mount Sinai |title=New study suggests ketamine may be an effective treatment for children with ADNP syndrome |url=https://medicalxpress.com/news/2022-09-ketamine-effective-treatment-children-adnp.html |access-date=2022-09-07 |website=medicalxpress.com |language=en}}</ref><ref>{{Cite web |last=Kolevzon |first=Alexander |date=2021-06-28 |others=Alexander Kolevzon |title=A Phase 2A Open-Label Study Evaluating the Safety and Efficacy of Low-Dose Ketamine in Children With ADNP Syndrome |url=https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04388774}}</ref> [[Peptid]]ni lijek davunetid ili NAP, izveden iz ADNP proteina, pokazao je neuroprotektivne efekte u predkliničkim ispitivanjima i mogao bi se razviti u tretman za ADNP sindrom.<ref>{{cite journal |last1=Ganaiem |first1=Maram |last2=Gildor |first2=Nina D. |last3=Shazman |first3=Shula |last4=Karmon |first4=Gidon |last5=Ivashko-Pachima |first5=Yanina |last6=Gozes |first6=Illana |title=NAP (Davunetide): The Neuroprotective ADNP Drug Candidate Penetrates Cell Nuclei Explaining Pleiotropic Mechanisms |journal=Cells |date=11 September 2023 |volume=12 |issue=18 |page=2251 |doi=10.3390/cells12182251 |pmid=37759476 |pmc=10527813 |doi-access=free }}</ref> ==Historija== Gen je prvi put kloniran 1998. godine, a sindrom je prvi put opisan u 2014.<ref name="pmid24531329">{{cite journal | vauthors = Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N | display-authors = 6 | title = A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP | journal = Nature Genetics | volume = 46 | issue = 4 | pages = 380–384 | date = April 2014 | pmid = 24531329 | pmc = 3990853 | doi = 10.1038/ng.2899 }}</ref> Prva Konferencija i naučni simpozij porodica sa ADNP sindromom održani su 3. novembra 2019. godine na kampusu UCLA u [[Los Angeles]]u, [[Kalifornija]].<ref>{{Cite web |title=HIGHLIGHTS- ADNP Syndrome Family Conference |url=http://www.adnpfoundation.org/highlights--adnp-syndrome-family-conference.html |access-date=2023-04-19 |website=ADNP Kids Research Foundation |language=en}}</ref> == Također pogledajte== * [[Angelmanov sindrom]] * [[Sindrom fragilnog X]] * [[Rettov sindrom]] * [[White Suttonov sindrom]] * [[Stanja komorbidna poremećajima iz autističnog spektra]] * [[Nasljednost autizma]] == Reference == {{reflist}} ==Vanjski linkovi== {{Medicinski izvori | ICD11 = {{ICD11|LD90.Y}} | ICD10 = {{ICD10|Q87.0}} | OMIM = 615873 | GARD = 12931 | Curlie = Health/Support_Groups/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders }} {{Genetika}} {{Pervazivni razvojni poremećaji}} {{Resursi o autizmu}} {{Mentalni i poremećaji ponašanja|odabrano=neurološki}} [[Kategorija:Genetički sindromi]] [[Kategorija:Rijetki sindromi]] [[Kategorija:Autizam]] [[Kategorija:Razvojna psihologija]] [[Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji]] hxljc06e4fc17cjiyir7sbv9xh84hn2 3925650 3925649 2026-09-20T22:49:02Z Palapa 383 Zaštitio je stranicu "[[Wikipedia:Igralište/Sindrom ADNP]]": Ustrajno [[Wikipedia:Čaraparko|čaraparenje]] ([Uređivanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno) [Premještanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno)) 3925588 wikitext text/x-wiki {{Infokutija zdravstveno stanje | ime = Sindrom ADNP | sinonimi = Helsmoortel Van der Aaov sindrom, [[HVDAS]] | slika = File:Patient with ADNP syndrome.jpg | opis_slike = Pacijent sa sindromom ADNP, koji ima tipične karakteristike te bolesti, kao što su: spuštene palpebralne fisure, izraženi epikantalni nabori, posteriorni položaj uha, antevertirane nosnice, tanka gornja usna, glatki filtrum. | specijalnost = [[Medicinska genetika]], [[pedijatrija]] | simptomi = Zakašnjeli [[Razvoj djeteta|razvoj]], karakteristične fizičke karakteristike, blaga do umjerena [[intelektualna ometenost]] spuštene palpebralne fisure, izraženi [[epikantus]]ni nabori, stražnji položaj uha, antevertirane nosnice, tanka gornja [[usna]], glatki [[filtrum]] | pojava = [[Oplodnja|Začeće]] (ali se može otkriti u ranom djetinjstvu) | trajanje = doživotno | uzroci = [[De novo mutacija|De novo]] mutacija u [[ADNP (gen)|ADNP gena]] | dijagnoza = [[Genetičko testiranje]] | liječenje = Fizikalna terapija, radna terapija, logopedska terapija, edukativna podrška | frekvencija = Još uvijek nepoznata – postoji otprilike 300 poznatih slučajeva | smrtnost= }} '''Sindrom ADNP ''', također poznat kao '''Helsmoortel-Van der Aaov sindrom (HVDAS)''', je nenasljedni [[neurorazvojni poremećaj]] uzrokovan mutacijama u genu homeokutije neuroprotektora ([[ADNP (gen)|ADNP]]), koji je zavisan od aktivnosti.<ref name=VanDijck2018>{{cite journal | vauthors = Van Dijck A, Vulto-van Silfhout AT, Cappuyns E, van der Werf IM, Mancini GM, Tzschach A, Bernier R, Gozes I, Eichler EE, Romano C, Lindstrand A, Nordgren A, Kvarnung M, Kleefstra T, de Vries BB, Küry S, Rosenfeld JA, Meuwissen ME, Vandeweyer G, Kooy RF | display-authors = 6 | title = Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP | journal = Biological Psychiatry | volume = 85 | issue = 4 | pages = 287–297 | date = February 2019 | pmid = 29724491 | pmc = 6139063 | doi = 10.1016/j.biopsych.2018.02.1173 }}</ref><ref name="medlineplus.gov">{{Cite web |title=ADNP syndrome: MedlinePlus Genetics |url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/adnp-syndrome/ |access-date=2022-09-07 |website=medlineplus.gov |language=en}}</ref> Karakteristična obilježja sindroma su intelektualni invaliditet, globalno razvojno kašnjenje, opće motorno kašnjenje i [[poremećaji iz autističnog spektra]] (ASD) ili autistične karakteristike. Iako je ADNP sindrom identificiran tek 2014. godine, predviđa se da će biti jedan od najčešćih uzroka ASD-a uzrokovanih jednim genom.<ref>{{Cite web |title=ADNP Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment {{!}} NORD |url=https://rarediseases.org/rare-diseases/adnp-syndrome/ |access-date=2023-04-21 |website=rarediseases.org |language=en-US}}</ref> Do juna 2022. godine, nešto više od 275 djece je registrovano u Registru kontakata Fondacije za istraživanje djece ADNP.<ref name="rarechromo.org_2022">{{Cite web |year=2022 |title=ADNP syndrome (Helsmoortel-VanderAa syndrome (HVDAS)) |url=https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2020/ADNP%20syndrome%20FTNW.pdf |access-date=2023-04-19 |website=rarechromo.org |publisher=Unique}}</ref> ==Znaci i simptomi== Simptomi ADNP sindroma su varijabilni, ali sljedeće su tipične karakteristike:<ref name="Van Dijck_1993">{{cite book | vauthors = Van Dijck A, Vandeweyer G, Kooy F | chapter = ADNP-Related Disorder |date=1993 | chapter-url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355518/ | veditors = Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE | title = GeneReviews |place=Seattle (WA) |publisher=University of Washington, Seattle |pmid=27054228 }}</ref><ref name="Pescosolido_2014">{{cite journal | vauthors = Pescosolido MF, Schwede M, Johnson Harrison A, Schmidt M, Gamsiz ED, Chen WS, Donahue JP, Shur N, Jerskey BA, Phornphutkul C, Morrow EM | display-authors = 6 | title = Expansion of the clinical phenotype associated with mutations in activity-dependent neuroprotective protein | journal = Journal of Medical Genetics | volume = 51 | issue = 9 | pages = 587–589 | date = September 2014 | pmid = 25057125 | pmc = 4135390 | doi = 10.1136/jmedgenet-2014-102444 }}</ref><ref name="Vandeweyer_2014">{{cite journal | vauthors = Vandeweyer G, Helsmoortel C, Van Dijck A, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Bernier R, Gerdts J, Rooms L, van den Ende J, Bakshi M, Wilson M, Nordgren A, Hendon LG, Abdulrahman OA, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Eichler EE, Van der Aa N, Kooy RF | display-authors = 6 | title = The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism | journal = American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics | volume = 166C | issue = 3 | pages = 315–326 | date = September 2014 | pmid = 25169753 | pmc = 4195434 | doi = 10.1002/ajmg.c.31413 }}</ref> * [[Globalno razvojno kašnjenje|Teško govorno i motoričko kašnjenje]] * Blaga do teška [[intelektualna invalidnost]] * Karakteristične crte lica (istaknuto čelo, visoka linija kose, širok i udubljen nosni most i kratak nos s punim, podignutim vrhom) * Karakteristike [[poremećaj iz autističnog spektra|poremećaja iz autističnog spektra]] * [[Hipotonija]] Ostale često uočene osobine uključuju:<ref name="Van Dijck_1993" /><ref name="Pescosolido_2014" /><ref name="Vandeweyer_2014" /> * Problemi u ponašanju * [[Poremećaj spavanja|Poremećaj spavanja]] * Abnormalnosti mozga * [[epilepsijski napad|Napadi]] * Problemi s hranjenjem * [[Gastrointestinalna bolest|Gastrointestinalni problemi]] * Vizualna disfunkcija ([[hipermetropija]], [[strabizam]], [[kortikalno oštećenje vida]]) * Aomalije mišićno-koštanog sistema * Endokrini problemi, uključujući nizak rast i hormonske nedostatke * Anomalije srca i urinarnog trakta * [[Gubitak sluha]] * Rano [[nicanje zuba]]<ref>{{cite journal | vauthors = Gozes I, Van Dijck A, Hacohen-Kleiman G, Grigg I, Karmon G, Giladi E, Eger M, Gabet Y, Pasmanik-Chor M, Cappuyns E, Elpeleg O, Kooy RF, Bedrosian-Sermone S | display-authors = 6 | title = Premature primary tooth eruption in cognitive/motor-delayed ADNP-mutated children | journal = Translational Psychiatry | volume = 7 | issue = 2 | pages = e1043 | date = February 2017 | pmid = 28221363 | pmc = 5438031 | doi = 10.1038/tp.2017.27 }}</ref> Gotovo sva djeca sa ADNP sindromom imaju kašnjenje u [[govor]]u. Prosječna dob za prve riječi je 30 mjeseci, s rasponom od 7 – 72 mjeseca.<ref name="VanDijck2018"/> Neke osobe koje su proučavane nisu razvile nikakve jezičke vještine.<ref name="VanDijck2018"/> Djeca sa ADNP sindromom pokazuju određeni stepen intelektualnog invaliditeta. Stepen može varirati od blagog (otprilike 1/8 djece) do teškog (otprilike polovina djece). Odvikavanje od toaleta je odgođeno kod većine djece. [[Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu|Gubitak prethodno stečenih vještina]] prijavljen je kod 1/5 djece.<ref name="VanDijck2018"/> Većina djece sa ADNP sindromom ima karakteristike ASD-a, iako s manje teškim poteškoćama u socijalizaciji nego druga djeca sa ASD-om.<ref name="D'Incal_2023">{{cite journal | vauthors = D'Incal CP, Van Rossem KE, De Man K, Konings A, Van Dijck A, Rizzuti L, Vitriolo A, Testa G, Gozes I, Vanden Berghe W, Kooy RF | display-authors = 6 | title = Chromatin remodeler Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP) contributes to syndromic autism | journal = Clinical Epigenetics | volume = 15 | issue = 1 | page = 45 | date = March 2023 | pmid = 36945042 | pmc = 10031977 | doi = 10.1186/s13148-023-01450-8 | doi-access = free }}</ref> Tokom dojenčadi i dječaštva, djeca se često smatraju izrazito sretnom osobom.<ref name="rarechromo.org_2022"/> ==Genetika== {{glavni|ADNP (gen)}} ADNP sindrom je uzrokovan nenasljednim ([[De novo mutacija|de novo]]) mutacijama u ADNP genu.<ref name="rarediseases.info.nih.gov">{{Cite web |title=ADNP syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center |url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12931/adnp-syndrome |archive-url=https://web.archive.org/web/20161215032109/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12931/adnp-syndrome |archive-date=December 15, 2016 |access-date=2023-04-18 |website=rarediseases.info.nih.gov |language=en}}</ref> Gen ADNP, koji se prostire na oko 40 kb [[DNK]], [[mapiranje gena|mapira]] se na [[hromosom]]sku poziciju [[hromosom 20|chr20, sekvenca q13.13]] u ljudskom [[genom]]u.<ref name="D'Incal_2023"/> Protein proizveden iz ovog gena pomaže u kontroli aktivnosti ([[Ekspresija gena|ekspresija]]) drugih gena, putem procesa koji se naziva [[remodeliranje hromatina]]. [[Hromatin]] je mreža [[DNK]] i proteina koja pakuje DNK u [[hromosom]]e. Struktura hromatina može se promijeniti (remodelirati) kako bi se promijenilo koliko je DNK čvrsto pakirana.<ref name="medlineplus.gov" /> [[File:Chromatin_and_histones.jpg|thumb|422x422px| Hromatin je supstanca unutar hromosoma koja se sastoji od DNK i proteina. DNK nosi genetičke instrukcije ćelije. Glavni proteini u hromatinu su [[histon]]i, koji pomažu u pakovanju DNK u kompaktni oblik koji se uklapa u [[ćelijsko jedro]]. Regulišući ekspresiju gena, ADNP protein je uključen u mnoge aspekte rasta i razvoja. Posebno je važan za regulaciju gena uključenih u normalan razvoj mozga i vjerovatno kontroliše aktivnost gena koji usmjeravaju razvoj i funkciju drugih tjelesnih sistema.<ref name="medlineplus.gov"/><ref name="Pescosolido_2014"/> Ove promjene vjerovatno objašnjavaju [[mentalna retardacija|intelektualnu invalidnost]], karakteristike ASD-a i druge različite znakove i simptome ADNP sindroma.<ref name="medlineplus.gov"/> Do sada su samo mutacije gubitka funkcije, kao što su mutacije stop-pojačanje ili pomjeranje okvira, prijavljene kao direktno povezane. Većina, ali ne sve mutacije mogu dovesti do skraćenog proteina.<ref name="D'Incal_2023"/> Ako se ne utvrdi da nijedan roditelj nosi promjenu u genu ADNP, šansa da se rodi drugo dijete sa ADNP sindromom je vrlo mala. Međutim, postoji vrlo mala šansa da neke od majčinih [[jajna ćelija|jajnih ćelija]] ili neke od očevih [[spermatozoid]]a nose promjenu u genu ADNP ([[mozaicizam germinativne linije]]). U ovom slučaju, roditelji kod kojih se na testu krvi ne utvrdi da nose istu promjenu ADNP kao njihovo dijete i dalje imaju vrlo malu šansu da imaju drugo dijete sa ADNP sindromom.<ref name="rarechromo.org_2022"/> ADNP je povezan s abnormalnostima u putu [[autofagija|autofagije]] kod [[shizofrenija|shizofrenije]].<ref name=Sragovich2017>{{cite journal | vauthors = Sragovich S, Merenlender-Wagner A, Gozes I | title = ADNP Plays a Key Role in Autophagy: From Autism to Schizophrenia and Alzheimer's Disease | journal = BioEssays | volume = 39 | issue = 11| date = November 2017 | pmid = 28940660 | doi = 10.1002/bies.201700054 | s2cid = 21961534 }}</ref> As of 2023, its precise role in the autophagy process is under active investigation.<ref name="D'Incal_2023" /><ref>{{cite journal | vauthors = Deng Z, Zhou X, Lu JH, Yue Z | title = Autophagy deficiency in neurodevelopmental disorders | journal = Cell & Bioscience | volume = 11 | issue = 1 | page = 214 | date = December 2021 | pmid = 34920755 | pmc = 8684077 | doi = 10.1186/s13578-021-00726-x | doi-access = free }}</ref> === Inverzni komorbiditet s rakom === Pokazalo se da mutacije ADNP-a imaju ulogu i u nervom razvoju i u [[kancer|raku]]. Ekvivalentne mutacije mogu rezultirati zastojem u razvoju ili rakom, ovisno o tome jesu li prisutne tokom početnog razvoja.<ref name="D'Incal_2023"/> Temeljita meta-analiza mozgova osoba s ASD-om otkrila je disregulaciju ekspresije gena i poremećaje u [[biološki put|biološkom putu]] kod raka. Suprotna tendencija razvoja jednog ili drugog stanja (ovdje ASD i rak, respektivno) unutar populacije naziva se ''[[Komorbiditet|inverzni komorbiditet]]''.<ref name="D'Incal_2023" /> ==Dijagnoza== Dijagnoza ADNP sindroma se postavlja putem [[genetičko testiranje| genetičkog testiranja]], kako bi se identificirala jedna ili više [[Varijanta neizvjesnog značaja|patogenih varijanti]] na ADNP genu. Molekularno genetičko testiranje kod djeteta s razvojnim zastojem ili starije osobe s intelektualnom invalidnošću obično počinje [[analiza hromosomskog mikročipa| analizom hromosomskog mikročipa]]. Ako ovo nije dijagnostički pokazatelj, sljedeći korak je obično ili multigenski panel ili [[sekvenciranje egzoma]]. Testiranje jednog gena (analiza sekvence ADNP-a, nakon čega slijedi analiza [[delecija (genetika)|delecije]]/[[duplikacija (genetika)|duplikacije]] ciljanog gena) može biti indicirano kod osoba koje pokazuju karakteristične znakove ADNP sindroma.<ref name="Van Dijck_1993"/> == Liječenje == Ne postoji poznati lijek za ADNP sindrom, pa je liječenje prvenstveno simptomsko. To može uključivati logopedsku, radnu i fizikalnu terapiju i specijalizirane programe učenja, ovisno o individualnim potrebama.<ref name="Van Dijck_1993" /> [[Primijenjena analiza ponašanja|Rane intervencije u ponašanju]] mogu pomoći djeci s kašnjenjem u razvoju [[govor]]a da steknu vještine brige o sebi, socijalne i jezičke vještine. Mogu biti potrebni i drugi tretmani za rješavanje neuropsihijatrijskih karakteristika, pružanje nutritivne podrške i rješavanje bilo kakvih oftalmoloških i kardioloških nalaza koji mogu koegzistirati.<ref name="Van Dijck_1993" /> Trenutno se provode istraživanja o tretmanima koji mogu poboljšati neke karakteristike stanja. U 2020. godini, kliničko ispitivanje [[Faze kliničkog istraživanja|Faza 2A]] koje su proveli istraživači u ''Seaver Autism Center'' u ''Mount Sinai Hospital'' sugerira da niske doze [[ketamin]]a mogu biti efikasne u liječenju kliničkih simptoma kod djece s dijagnozom ADNP sindroma.<ref>{{Cite web |last=Hospital |first=The Mount Sinai |title=New study suggests ketamine may be an effective treatment for children with ADNP syndrome |url=https://medicalxpress.com/news/2022-09-ketamine-effective-treatment-children-adnp.html |access-date=2022-09-07 |website=medicalxpress.com |language=en}}</ref><ref>{{Cite web |last=Kolevzon |first=Alexander |date=2021-06-28 |others=Alexander Kolevzon |title=A Phase 2A Open-Label Study Evaluating the Safety and Efficacy of Low-Dose Ketamine in Children With ADNP Syndrome |url=https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04388774}}</ref> [[Peptid]]ni lijek davunetid ili NAP, izveden iz ADNP proteina, pokazao je neuroprotektivne efekte u predkliničkim ispitivanjima i mogao bi se razviti u tretman za ADNP sindrom.<ref>{{cite journal |last1=Ganaiem |first1=Maram |last2=Gildor |first2=Nina D. |last3=Shazman |first3=Shula |last4=Karmon |first4=Gidon |last5=Ivashko-Pachima |first5=Yanina |last6=Gozes |first6=Illana |title=NAP (Davunetide): The Neuroprotective ADNP Drug Candidate Penetrates Cell Nuclei Explaining Pleiotropic Mechanisms |journal=Cells |date=11 September 2023 |volume=12 |issue=18 |page=2251 |doi=10.3390/cells12182251 |pmid=37759476 |pmc=10527813 |doi-access=free }}</ref> ==Historija== Gen je prvi put kloniran 1998. godine, a sindrom je prvi put opisan u 2014.<ref name="pmid24531329">{{cite journal | vauthors = Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N | display-authors = 6 | title = A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP | journal = Nature Genetics | volume = 46 | issue = 4 | pages = 380–384 | date = April 2014 | pmid = 24531329 | pmc = 3990853 | doi = 10.1038/ng.2899 }}</ref> Prva Konferencija i naučni simpozij porodica sa ADNP sindromom održani su 3. novembra 2019. godine na kampusu UCLA u [[Los Angeles]]u, [[Kalifornija]].<ref>{{Cite web |title=HIGHLIGHTS- ADNP Syndrome Family Conference |url=http://www.adnpfoundation.org/highlights--adnp-syndrome-family-conference.html |access-date=2023-04-19 |website=ADNP Kids Research Foundation |language=en}}</ref> == Također pogledajte== * [[Angelmanov sindrom]] * [[Sindrom fragilnog X]] * [[Rettov sindrom]] * [[White Suttonov sindrom]] * [[Stanja komorbidna poremećajima iz autističnog spektra]] * [[Nasljednost autizma]] == Reference == {{reflist}} ==Vanjski linkovi== {{Medicinski izvori | ICD11 = {{ICD11|LD90.Y}} | ICD10 = {{ICD10|Q87.0}} | OMIM = 615873 | GARD = 12931 | Curlie = Health/Support_Groups/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders }} {{Genetika}} {{Pervazivni razvojni poremećaji}} {{Resursi o autizmu}} {{Mentalni i poremećaji ponašanja|odabrano=neurološki}} [[Kategorija:Genetički sindromi]] [[Kategorija:Rijetki sindromi]] [[Kategorija:Autizam]] [[Kategorija:Razvojna psihologija]] [[Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji]] hxljc06e4fc17cjiyir7sbv9xh84hn2 Wikipedia:Igralište/Hepatocitni jedarni faktor 4 gama 4 537065 3925647 3925597 2026-09-20T22:46:38Z Palapa 383 Palapa premjestio je stranicu [[Hepatocitni jedarni faktor 4 gama]] na [[Wikipedia:Igralište/Hepatocitni jedarni faktor 4 gama]] bez ostavljanja preusmjerenja 3925597 wikitext text/x-wiki {{Infokutija gen}} __NOTOC__ '''Hepatocitni jedarni faktor 4 gama''' ('''HNF4G'''), piznat i kao '''NR2A2''' (jedarn i receptor potporodice 2, grupa A, član 2), jest [[jedarni receptor]] koji je kod [[ljudi]] [[kodon|kodiran]] [[gen]]om '''HNF4G''' sa [[hromosom 8|hromosoma 8]].<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: HNF4G hepatocyte nuclear factor 4, gamma| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=3174}}</ref><ref name="pmid8622695">{{cite journal | vauthors = Drewes T, Senkel S, Holewa B, Ryffel GU | title = Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes | journal = Molecular and Cellular Biology | volume = 16 | issue = 3 | pages = 925–931 | date = March 1996 | pmid = 8622695 | pmc = 231074 | doi = 10.1128/mcb.16.3.925 }}</ref><ref name="pmid12220494">{{cite journal | vauthors = Wisely GB, Miller AB, Davis RG, Thornquest AD, Johnson R, Spitzer T, Sefler A, Shearer B, Moore JT, Miller AB, Willson TM, Williams SP | title = Hepatocyte nuclear factor 4 is a transcription factor that constitutively binds fatty acids | journal = Structure | volume = 10 | issue = 9 | pages = 1225–1234 | date = September 2002 | pmid = 12220494 | doi = 10.1016/S0969-2126(02)00829-8 | doi-access = free }}</ref> ==Aminokiselinski sastav== {{Legenda aminokiselina}} {{(!}} style="font-family:monospace;" {{!-}} style="text-align:right;" {{!!}} 10 {{!!}} {{!!}} 20 {{!!}} {{!!}} 30 {{!!}} {{!!}} 40 {{!!}} {{!!}} 50 {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} MNTTDNGVNC {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LCAICGDRAT {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} GKHYGASSCD {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} GCKGFFRRSI {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} RKSHVYSCRF {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} SRQCVVDKDK {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} RNQCRYCRLR {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} KCFRAGMKKE {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} AVQNERDRIS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} TRRSTFDGSN {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} IPSINTLAQA {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} EVRSRQISVS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} SPGSSTDINV {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} KKIASIGDVC {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} ESMKQQLLVL {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} VEWAKYIPAF {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} CELPLDDQVA {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LLRAHAGEHL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LLGATKRSMM {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} YKDILLLGNN {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} YVIHRNSCEV {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} EISRVANRVL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} DELVRPFQEI {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} QIDDNEYACL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} KAIVFFDPDA {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} KGLSDPVKIK {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} NMRFQVQIGL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} EDYINDRQYD {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} SRGRFGELLL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LLPTLQSITW {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} QMIEQIQFVK {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LFGMVKIDNL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LQEMLLGGAS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} NDGSHLHHPM {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} HPHLSQDPLT {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} GQTILLGPMS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} TLVHADQIST {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} PETPLPSPPQ {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} GSGQEQYKIA {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} ANQASVISHQ {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} HLSKQKQL {{!)}} == Funkcija == HNF4G je transkripcijski faktor za koji je dokazano da igra značajnu ulogu u diferencijaciji i funkciji crijevnih epitelnih ćelija. Istraživanje koje koristi integrativnu multi-omičku analizu diferencijacije crijevnih organoida otkrilo je da HNF4G djeluje kao glavni regulator genske regulacije u diferencijaciji prema enterocitnoj liniji.<ref>{{cite journal | vauthors = Lindeboom RG, van Voorthuijsen L, Oost KC, Rodríguez-Colman MJ, Luna-Velez MV, Furlan C, Baraille F, Jansen PW, Ribeiro A, Burgering BM, Snippert HJ, Vermeulen M | title = Integrative multi-omics analysis of intestinal organoid differentiation | journal = Molecular Systems Biology | volume = 14 | issue = 6 | date = June 2018 | pmid = 29945941 | pmc = 6018986 | doi = 10.15252/msb.20188227 }}</ref> Studija je pokazala široko rasprostranjeno vezivanje za promotore i pojačivače koji se aktiviraju u enterocitima, te da gubitak Hnf4g rezultira djelomičnim gubitkom diferencijacije enterocita, što ukazuje na njegovu važnost u održavanju loze enterocita. == Također pogledajte== *[[Hepatocitni jedarni faktor 4]] *[[Hepatocitni jedarni faktor]] == Reference == {{refspisak}} == Dopunski izvori== {{refbegin | 2}} * {{cite journal | vauthors = Plengvidhya N, Antonellis A, Wogan LT, Poleev A, Borgschulze M, Warram JH, Ryffel GU, Krolewski AS, Doria A | title = Hepatocyte nuclear factor-4gamma: cDNA sequence, gene organization, and mutation screening in early-onset autosomal-dominant type 2 diabetes | journal = Diabetes | volume = 48 | issue = 10 | pages = 2099–2102 | date = October 1999 | pmid = 10512380 | doi = 10.2337/diabetes.48.10.2099 }} * {{cite journal | vauthors = Ozeki T, Takahashi Y, Nakayama K, Funayama M, Nagashima K, Kodama T, Kamataki T | title = Hepatocyte nuclear factor-4 alpha/gamma and hepatocyte nuclear factor-1 alpha as causal factors of interindividual difference in the expression of human dihydrodiol dehydrogenase 4 mRNA in human livers | journal = Pharmacogenetics | volume = 13 | issue = 1 | pages = 49–53 | date = January 2003 | pmid = 12544512 | doi = 10.1097/00008571-200301000-00007 }} {{refend}} == Vanjski linkovi == * {{FactorBook|HNF4G}} {{PDB Gallery|geneid=3174}} {{Transkripcijski faktori|g2}} [[Kategorija:Unutarćelijski receptori]] [[Kategorija:Transkripcijski faktori]] [[Kategorija:Ljudski geni]] ej8ljijtyzgyfg51waqvb3f7p0jdi9m 3925648 3925647 2026-09-20T22:47:19Z Palapa 383 Zaštitio je stranicu "[[Wikipedia:Igralište/Hepatocitni jedarni faktor 4 gama]]": Ustrajno [[Wikipedia:Čaraparko|čaraparenje]] ([Uređivanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno) [Premještanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno)) 3925597 wikitext text/x-wiki {{Infokutija gen}} __NOTOC__ '''Hepatocitni jedarni faktor 4 gama''' ('''HNF4G'''), piznat i kao '''NR2A2''' (jedarn i receptor potporodice 2, grupa A, član 2), jest [[jedarni receptor]] koji je kod [[ljudi]] [[kodon|kodiran]] [[gen]]om '''HNF4G''' sa [[hromosom 8|hromosoma 8]].<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: HNF4G hepatocyte nuclear factor 4, gamma| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=3174}}</ref><ref name="pmid8622695">{{cite journal | vauthors = Drewes T, Senkel S, Holewa B, Ryffel GU | title = Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes | journal = Molecular and Cellular Biology | volume = 16 | issue = 3 | pages = 925–931 | date = March 1996 | pmid = 8622695 | pmc = 231074 | doi = 10.1128/mcb.16.3.925 }}</ref><ref name="pmid12220494">{{cite journal | vauthors = Wisely GB, Miller AB, Davis RG, Thornquest AD, Johnson R, Spitzer T, Sefler A, Shearer B, Moore JT, Miller AB, Willson TM, Williams SP | title = Hepatocyte nuclear factor 4 is a transcription factor that constitutively binds fatty acids | journal = Structure | volume = 10 | issue = 9 | pages = 1225–1234 | date = September 2002 | pmid = 12220494 | doi = 10.1016/S0969-2126(02)00829-8 | doi-access = free }}</ref> ==Aminokiselinski sastav== {{Legenda aminokiselina}} {{(!}} style="font-family:monospace;" {{!-}} style="text-align:right;" {{!!}} 10 {{!!}} {{!!}} 20 {{!!}} {{!!}} 30 {{!!}} {{!!}} 40 {{!!}} {{!!}} 50 {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} MNTTDNGVNC {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LCAICGDRAT {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} GKHYGASSCD {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} GCKGFFRRSI {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} RKSHVYSCRF {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} SRQCVVDKDK {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} RNQCRYCRLR {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} KCFRAGMKKE {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} AVQNERDRIS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} TRRSTFDGSN {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} IPSINTLAQA {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} EVRSRQISVS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} SPGSSTDINV {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} KKIASIGDVC {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} ESMKQQLLVL {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} VEWAKYIPAF {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} CELPLDDQVA {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LLRAHAGEHL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LLGATKRSMM {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} YKDILLLGNN {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} YVIHRNSCEV {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} EISRVANRVL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} DELVRPFQEI {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} QIDDNEYACL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} KAIVFFDPDA {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} KGLSDPVKIK {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} NMRFQVQIGL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} EDYINDRQYD {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} SRGRFGELLL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LLPTLQSITW {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} QMIEQIQFVK {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LFGMVKIDNL {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} LQEMLLGGAS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} NDGSHLHHPM {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} HPHLSQDPLT {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} GQTILLGPMS {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} TLVHADQIST {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} PETPLPSPPQ {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} GSGQEQYKIA {{!}} style="background-color: #f9f9f9;" {{!}} {{!}} ANQASVISHQ {{!-}} style="background-color: #eee;" {{!}} HLSKQKQL {{!)}} == Funkcija == HNF4G je transkripcijski faktor za koji je dokazano da igra značajnu ulogu u diferencijaciji i funkciji crijevnih epitelnih ćelija. Istraživanje koje koristi integrativnu multi-omičku analizu diferencijacije crijevnih organoida otkrilo je da HNF4G djeluje kao glavni regulator genske regulacije u diferencijaciji prema enterocitnoj liniji.<ref>{{cite journal | vauthors = Lindeboom RG, van Voorthuijsen L, Oost KC, Rodríguez-Colman MJ, Luna-Velez MV, Furlan C, Baraille F, Jansen PW, Ribeiro A, Burgering BM, Snippert HJ, Vermeulen M | title = Integrative multi-omics analysis of intestinal organoid differentiation | journal = Molecular Systems Biology | volume = 14 | issue = 6 | date = June 2018 | pmid = 29945941 | pmc = 6018986 | doi = 10.15252/msb.20188227 }}</ref> Studija je pokazala široko rasprostranjeno vezivanje za promotore i pojačivače koji se aktiviraju u enterocitima, te da gubitak Hnf4g rezultira djelomičnim gubitkom diferencijacije enterocita, što ukazuje na njegovu važnost u održavanju loze enterocita. == Također pogledajte== *[[Hepatocitni jedarni faktor 4]] *[[Hepatocitni jedarni faktor]] == Reference == {{refspisak}} == Dopunski izvori== {{refbegin | 2}} * {{cite journal | vauthors = Plengvidhya N, Antonellis A, Wogan LT, Poleev A, Borgschulze M, Warram JH, Ryffel GU, Krolewski AS, Doria A | title = Hepatocyte nuclear factor-4gamma: cDNA sequence, gene organization, and mutation screening in early-onset autosomal-dominant type 2 diabetes | journal = Diabetes | volume = 48 | issue = 10 | pages = 2099–2102 | date = October 1999 | pmid = 10512380 | doi = 10.2337/diabetes.48.10.2099 }} * {{cite journal | vauthors = Ozeki T, Takahashi Y, Nakayama K, Funayama M, Nagashima K, Kodama T, Kamataki T | title = Hepatocyte nuclear factor-4 alpha/gamma and hepatocyte nuclear factor-1 alpha as causal factors of interindividual difference in the expression of human dihydrodiol dehydrogenase 4 mRNA in human livers | journal = Pharmacogenetics | volume = 13 | issue = 1 | pages = 49–53 | date = January 2003 | pmid = 12544512 | doi = 10.1097/00008571-200301000-00007 }} {{refend}} == Vanjski linkovi == * {{FactorBook|HNF4G}} {{PDB Gallery|geneid=3174}} {{Transkripcijski faktori|g2}} [[Kategorija:Unutarćelijski receptori]] [[Kategorija:Transkripcijski faktori]] [[Kategorija:Ljudski geni]] ej8ljijtyzgyfg51waqvb3f7p0jdi9m Wikipedia:Igralište/Korepresor 4 537066 3925645 3925599 2026-09-20T22:45:34Z Palapa 383 Palapa premjestio je stranicu [[Korepresor]] na [[Wikipedia:Igralište/Korepresor]] bez ostavljanja preusmjerenja 3925599 wikitext text/x-wiki U [[genetika|genetici]] i [[molekularna biologija|molekularnoj biologiji]], '''korepresor''' jeste molekula koja potiskuje [[Ekspresija gena|ekspresiju]] [[gen]]a.<ref>{{Cite book|url=http://link.springer.com/10.1007/978-3-662-10595-5|title=Transcriptional Corepressors: Mediators of Eukaryotic Gene Repression|date=2001|publisher=Springer Berlin Heidelberg|isbn=978-3-642-08709-7|editor-last=Privalsky|editor-first=Martin L.|series=Current Topics in Microbiology and Immunology|volume=254|location=Berlin, Heidelberg|language=en|doi=10.1007/978-3-662-10595-5|s2cid=8922796 }}</ref> Kod [[prokariot]]a, korepresori su [[male molekule]], dok su kod [[eukariot]]a to [[proteini]]. Korepresor se ne veže direktno za [[DNK]], već indirektno reguliše ekspresiju gena, vezivanjem za [[represor]]e. Korepresor smanjuje (ili potiskuje) ekspresiju gena, vezivanjem za i aktiviranjem represorskog [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]]. Represor se zauzvrat veže za sekvencu [[Operator (biologija)|operatorskog]] gena (segment [[DNK]] na koji se transkripcijski faktor veže da reguliše ekspresiju gena), čime blokira transkripciju tog gena. [[Slika:Purple Corepressor Transcription Factor Complex on DNA.png|thumb|Kompleks transkripcijskog faktora korepresora na regulatornom elementu]] == Funkcija == === Prokarioti === Kod [[prokariot]]a, termin korepresor koristi se za označavanje aktivirajućeg proteinskog [[ligand|liganda]] [[represor]]a. Naprimjer, kod ''[[Escherichia coli|E. coli]]'' [[represor triptofana]] (TrpR) se može vezati za DNK i potisnuti transkripciju [[trp-operon|''trp'' operona]] samo kada je njegov korepresor [[triptofan]] vezan za njega. TrpR u odsustvu triptofana poznat je kao aporepresor i neaktivan je u potiskivanju transkripcije gena.<ref name="pmid9022683">{{cite journal | vauthors = Evans PD, Jaseja M, Jeeves M, Hyde EI | title = NMR studies of the Escherichia coli Trp repressor.trpRs operator complex | journal = Eur. J. Biochem. | volume = 242 | issue = 3 | pages = 567–75 |date=December 1996 | pmid = 9022683 | doi = 10.1111/j.1432-1033.1996.0567r.x | doi-access = }}</ref> Trp-operon kodira enzime odgovorne za sintezu triptofana. Stoga TrpR pruža mehanizam [[povratna sprega|negativne povratne sprege]] koji reguliše [[biosinteza|biosintezu]] [[triptofan]]a. Ukratko, triptofan djeluje kao korepresor za vlastitu biosintezu.<ref name="isbn0-393-93447-0">{{cite book | vauthors = Foster JB, Slonczewski J | title = Microbiology: An Evolving Science | edition = Second | publisher = W. W. Norton & Company | location = New York | year = 2010 | isbn = 978-0-393-93447-2 }}</ref> === Eukarioti === Kod [[eukariot]]a, korepresor je protein koji se veže za [[transkripcijski faktor|transkripcijske faktore]].<ref name="pmid9806345">{{cite journal | author = Jenster G | title = Coactivators and corepressors as mediators of nuclear receptor function: an update | journal = Mol. Cell. Endocrinol. | volume = 143 | issue = 1–2 | pages = 1–7 |date=August 1998 | pmid = 9806345 | doi = 10.1016/S0303-7207(98)00145-2 | s2cid = 26244186 }}</ref> U odsustvu korepresora i u prisustvu [[koaktivator]]a, [[transkripcijski faktor]]i pojačavaju ekspresiju gena. Koaktivatori i korepresori se takmiče za ista [[mjesta vezivanja]] na transkripcijskim faktorima. Drugi mehanizam kojim korepresori mogu potisnuti transkripcijsku [[Inicijacija transkripcije (genetika)|inicijaciju]] kada se vežu za komplekse transkripcijskih faktora/DNK je regrutovanje [[histon-deacetilaza|histon-deacetilaze]] koje [[kataliza|kataliziraju]] uklanjanje [[acetil]]nih grupa iz [[lizin]]skih ostataka. Ovo povećava pozitivni naboj na [[histon]]ima, što pojačava [[elektrostatika|elektrostatsku]] privlačnost između pozitivno nabijenih histona i negativno nabijene DNK, čineći DNK manje dostupnom za transkripciju.<ref name="Lazar_2003">{{cite journal | author = Lazar MA | title = Nuclear receptor corepressors | journal = Nucl Recept Signal | volume = 1 | pages = e001 | year = 2003 | pmid = 16604174 | pmc = 1402229 | doi = 10.1621/nrs.01001 }}</ref><ref name="Goodson_2005">{{cite journal |vauthors=Goodson M, Jonas BA, Privalsky MA|title=Corepressors: custom tailoring and alterations while you wait|journal= Nucl Recept Signal |volume= 3 |issue= Oct 21 |pages= e003 |year= 2005| doi = 10.1621/nrs.03003 |pmid= 16604171 |pmc=1402215}}</ref> Kod ljudi je poznato od nekoliko desetina do nekoliko stotina korepresora, ovisno o nivou pouzdanosti s kojim se može izvršiti karakterizacija proteina kao korepresora.<ref name="pmid20965969">{{cite journal | vauthors = Schaefer U, Schmeier S, Bajic VB | title = TcoF-DB: dragon database for human transcription co-factors and transcription factor interacting proteins | journal = Nucleic Acids Res. | volume = 39 | issue = Database issue | pages = D106–10 |date=January 2011 | pmid = 20965969 | pmc = 3013796 | doi = 10.1093/nar/gkq945 }}</ref> == Primjeri korepresora == === NCoR === [[Jedarni korepresor receptora 1|NCoR]] (korepresor jedarnog receptora) direktno se veže za D i E domene jedarnih receptora i potiskuje njihovu transkripcijsku aktivnost.<ref name=":14">{{Citation|last=Bolander|first=Franklyn F.|chapter=Hormonally Regulated Transcription Factors|date=2004|chapter-url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780121112325500130|title=Molecular Endocrinology|pages=387–443|publisher=Elsevier|language=en|doi=10.1016/b978-012111232-5/50013-0|isbn=978-0-12-111232-5|access-date=2020-10-25|chapter-url-access=subscription}}</ref><ref name=":15">{{Cite journal|last=Chinnadurai|first=G|date=February 2002|title=CtBP, an Unconventional Transcriptional Corepressor in Development and Oncogenesis|journal=Molecular Cell|language=en|volume=9|issue=2|pages=213–224|doi=10.1016/S1097-2765(02)00443-4|pmid=11864595|doi-access=free}}</ref><ref name=":16">{{Citation|last=Kammer|first=Gary M.|chapter=Estrogen, Signal Transduction, and Systemic Lupus Erythematosus: Molecular Mechanisms|date=2004|chapter-url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780124409057503753|title=Principles of Gender-Specific Medicine|pages=1082–1092|publisher=Elsevier|language=en|doi=10.1016/b978-012440905-7/50375-3|isbn=978-0-12-440905-7|access-date=2020-10-25|chapter-url-access=subscription}}</ref> Klasa I [[Histon-deacetilaza|histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) su klasa, u kojoj je ekspresija DNK regulisana acetilacijom i deacetilacijom [[histon-deacetilaza]]; regrutuje NCoR putem SIN3, a NCoR se direktno veže za klasu II [[Histon- deacetilaza|histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) koje su klasa, a ekspresija DNK je regulisana acetilacijom i deacetilacijom histonske deacetilaze.<ref name=":14" /><ref name=":16" /><ref>{{Cite journal|last1=Kadamb|first1=Rama|last2=Mittal|first2=Shilpi|last3=Bansal|first3=Nidhi|last4=Batra|first4=Harish|last5=Saluja|first5=Daman|date=August 2013|title=Sin3: Insight into its transcription regulatory functions|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0171933513000575|journal=European Journal of Cell Biology|language=en|volume=92|issue=8–9|pages=237–246|doi=10.1016/j.ejcb.2013.09.001|pmid=24189169|url-access=subscription}}</ref> === Medijator utišavanja retinoida i receptora tireoidnih hormona=== [[jedarni korepresor receptora 2|SMRT]] (medijator utišavanja retinoične kiseline i receptora tireoidnih [[hormon]]a), također poznat kao [[jedarni korepresor receptora 2|NCoR2]], jeste [[alternativna prerada|alternativno splajsovani]] [[jedarni koaktivator receptora 1|SRC-1]](koaktivator steroidnog receptora-1).<ref name=":14"/><ref name=":15"/> Na njega negativno i pozitivno utiču MAPKKK ([[mitogen]]om aktivirana protein-kinazna [[kinaza]]) i [[fosforilacija]] [[kazein]]-kinaze 2.<ref name=":14"/> SMRT ima dva glavna mehanizma: prvo, slično NCoR, SMRT takođe regrutuje klasu I [[Histon-deacetilaza|Histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) koje su klasa, ekspresija DNK je regulisana acetilacijom i deacetilacijom histon-deacetilaze, putem SIN3 i direktno se veže za klasu II [[Histon-deacetilaza|Histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) su klasa; ekspresija DNK je regulisana acetilacijom i deacetilacijom histonske deacetilaze.<ref name=":14"/> Drugo, veže i sekvestrira komponente [[opći transkripcijski faktor|opće transkripcijske mašinerije]], kao što je [[transkripcijski faktor II B]].<ref name=":14"/><ref name=":16"/> == Uloga u biološkim procesima == Poznato je da korepresori regulišu transkripciju putem različitih stanja aktivacije i inaktivacije.<ref name=":0">{{Cite journal|last=Rosenfeld|first=M. G.|date=2006-06-01|title=Sensors and signals: a coactivator/corepressor/epigenetic code for integrating signal-dependent programs of transcriptional response|journal=Genes & Development|language=en|volume=20|issue=11|pages=1405–1428|doi=10.1101/gad.1424806|pmid=16751179|issn=0890-9369|doi-access=free}}</ref><ref name=":1">{{Cite journal|last1=Battaglia|first1=Sebastiano|last2=Maguire|first2=Orla|last3=Campbell|first3=Moray J.|date=2010|title=Transcription factor co-repressors in cancer biology: roles and targeting|url= |journal=International Journal of Cancer|volume=126|issue=11|language=en|pages=2511–9|doi=10.1002/ijc.25181|pmc=2847647|pmid=20091860}}</ref> NCoR i [[jedarni korepresor receptora 2|SMRT]] djeluju kao korepresorski kompleks za regulaciju transkripcije aktiviranjem nakon što se [[ligand]] veže.<ref name=":0"/><ref name=":1"/><ref name=":2">{{Cite journal|last1=Christian|first1=Mark|last2=White|first2=Roger|last3=Parker|first3=Malcolm G.|date=August 2006|title=Metabolic regulation by the nuclear receptor corepressor RIP140|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1043276006001056|journal=Trends in Endocrinology & Metabolism|language=en|volume=17|issue=6|pages=243–250|doi=10.1016/j.tem.2006.06.008|pmid=16815031|s2cid=45870845|url-access=subscription}}</ref><ref name=":3">{{Cite journal|last1=Ogawa|first1=S.|last2=Lozach|first2=J.|last3=Jepsen|first3=K.|last4=Sawka-Verhelle|first4=D.|last5=Perissi|first5=V.|last6=Sasik|first6=R.|last7=Rose|first7=D. W.|last8=Johnson|first8=R. S.|last9=Rosenfeld|first9=M. G.|last10=Glass|first10=C. K.|date=2004-10-05|title=A nuclear receptor corepressor transcriptional checkpoint controlling activator protein 1-dependent gene networks required for macrophage activation|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences|language=en|volume=101|issue=40|pages=14461–14466|doi=10.1073/pnas.0405786101|issn=0027-8424|pmc=521940|pmid=15452344|bibcode=2004PNAS..10114461O|doi-access=free}}</ref> [[nokaut-miš|Nokauti]] NCoR-a rezultirali su smrću embriona, što ukazuje na njegovu važnost u razvoju [[eritrocit]]nog, [[timus]]nog i [[nervni sistem|nervnog sistema]].<ref name=":3" /><ref name=":4">{{Cite journal|last1=Jepsen|first1=Kristen|last2=Hermanson|first2=Ola|last3=Onami|first3=Thandi M|last4=Gleiberman|first4=Anatoli S|last5=Lunyak|first5=Victoria|last6=McEvilly|first6=Robert J|last7=Kurokawa|first7=Riki|last8=Kumar|first8=Vivek|last9=Liu|first9=Forrest|last10=Seto|first10=Edward|last11=Hedrick|first11=Stephen M|date=September 2000|title=Combinatorial Roles of the Nuclear Receptor Corepressor in Transcription and Development|journal=Cell|language=en|volume=102|issue=6|pages=753–763|doi=10.1016/S0092-8674(00)00064-7|pmid=11030619|s2cid=15645977|doi-access=free}}</ref> [[Mutacije]] u određenim korepresorima mogu rezultirati deregulacijom signala.<ref name=":1"/> [[jedarni korepresor receptora 2|SMRT]] doprinosi razvoju srčanog mišića, pri čemu nokauti kompleksa rezultiraju manje razvijenim mišićem i nepravilnim razvojem.<ref name=":1" /> NCoR se također pokazao kao važna kontrolna tačka u procesima kao što su upala i aktivacija [[makrofag]]a.<ref name=":3"/> Nedavni dokazi također ukazuju na ulogu korepresora [[NRIP1|RIP140]] u metaboličkoj regulaciji energetske [[homeostaza|homeostaze]].<ref name=":2"/> == Klinički značaj == === Bolesti === Budući da korepresori učestvuju i regulišu širok spektar [[ekspresija gena]], ne čudi da aberantne aktivnosti korepresora mogu uzrokovati bolesti.<ref>{{Cite journal|last=Privalsky|first=Martin L.|date=March 2004|title=The Role of Corepressors in Transcriptional Regulation by Nuclear Hormone Receptors|url=http://dx.doi.org/10.1146/annurev.physiol.66.032802.155556|journal=Annual Review of Physiology|volume=66|issue=1|pages=315–360|doi=10.1146/annurev.physiol.66.032802.155556|pmid=14977406|issn=0066-4278|url-access=subscription}}</ref> [[Akutna mijeloidna leukemija|Akutna mijeloidna leukemija (AML)]] visoko je smrtonosni rak krvi koji karakterizira nekontrolirani rast mijeloidnih ćelija.<ref name=":6">{{Cite journal|last1=Tiacci|first1=E.|last2=Grossmann|first2=V.|last3=Martelli|first3=M. P.|last4=Kohlmann|first4=A.|last5=Haferlach|first5=T.|last6=Falini|first6=B.|date=2011-12-30|title=The corepressors BCOR and BCORL1: two novel players in acute myeloid leukemia|journal=Haematologica|volume=97|issue=1|pages=3–5|doi=10.3324/haematol.2011.057901|pmid=22210327|pmc=3248923|issn=0390-6078|doi-access=free}}</ref> Dva homologna korepresorska gena, [[BCL-6 korepresor|BCOR (BCL6 korepresor)]] i BCORL1, rekurentno mutiraju kod pacijenata sa [[AML]].<ref name=":7">{{Cite journal|last1=Grossmann|first1=Vera|last2=Tiacci|first2=Enrico|last3=Holmes|first3=Antony B.|last4=Kohlmann|first4=Alexander|last5=Martelli|first5=Maria Paola|last6=Kern|first6=Wolfgang|last7=Spanhol-Rosseto|first7=Ariele|last8=Klein|first8=Hans-Ulrich|last9=Dugas|first9=Martin|last10=Schindela|first10=Sonja|last11=Trifonov|first11=Vladimir|date=2011-12-01|title=Whole-exome sequencing identifies somatic mutations of BCOR in acute myeloid leukemia with normal karyotype|journal=Blood|volume=118|issue=23|pages=6153–6163|doi=10.1182/blood-2011-07-365320|pmid=22012066|issn=0006-4971|doi-access=free}}</ref><ref name=":8">{{Cite journal|last1=Li|first1=Meng|last2=Collins|first2=Roxane|last3=Jiao|first3=Yuchen|last4=Ouillette|first4=Peter|last5=Bixby|first5=Dale|last6=Erba|first6=Harry|last7=Vogelstein|first7=Bert|last8=Kinzler|first8=Kenneth W.|last9=Papadopoulos|first9=Nickolas|last10=Malek|first10=Sami N.|date=2011-11-24|title=Somatic mutations in the transcriptional corepressor gene BCORL1 in adult acute myelogenous leukemia|journal=Blood|volume=118|issue=22|pages=5914–5917|doi=10.1182/blood-2011-05-356204|pmid=21989985|pmc=3228503|issn=0006-4971|doi-access=free}}</ref> [[BCOR (gen)|BCOR]] radi s više [[transkripcijski faktor|transkripcijskih faktora]] i poznato je da ima vitalne regulatorne uloge u embrionalnom razvoju.<ref name=":6" /><ref name=":7"/> Klinički rezultati otkrili su somatske mutacije [[BCOR (gen)|BCOR]] kod ~4% neselekcionirane grupe pacijenata s [[AML]] i ~17% u podskupini pacijenata kojima nedostaju poznate mutacije koje uzrokuju [[Akutna mijeloidna leukemija|akutnu mijeloidnu leukemiju]] (AML).<ref name=":6"/><ref name=":7"/> Slično tome, BCORL1 jeste korepresor koji reguliše ćelijske procese,<ref>{{Cite journal|last1=Pagan|first1=Julia K.|last2=Arnold|first2=Jeremy|last3=Hanchard|first3=Kim J.|last4=Kumar|first4=Raman|last5=Bruno|first5=Tiziana|last6=Jones|first6=Mathew J. K.|last7=Richard|first7=Derek J.|last8=Forrest|first8=Alistair|last9=Spurdle|first9=Amanda|last10=Verdin|first10=Eric|last11=Crossley|first11=Merlin|date=2007-03-22|title=A Novel Corepressor, BCoR-L1, Represses Transcription through an Interaction with CtBP|journal=Journal of Biological Chemistry|volume=282|issue=20|pages=15248–15257|doi=10.1074/jbc.m700246200|pmid=17379597|issn=0021-9258|doi-access=free}}</ref> i utvrđeno je da je mutiran kod ~6% testiranih pacijenata s [[Akutna mijeloidna leukemija|akutnom mijeloidnom leukemijom]] (AML).<ref name=":6"/><ref name=":8"/> Ove studije ukazuju na snažnu povezanost između mutacija korepresora i [[Akutne mijeloične leukemije|AML]]. Dalja istraživanja korepresora mogu otkriti potencijalne terapijske ciljeve za [[Akutnu mijeloičnu leukemiju|AML]] i druge bolesti. === Terapijski potencijal === Korepresori predstavljaju mnoge potencijalne puteve za lijekove koji ciljaju širok spektar bolesti.<ref>{{Cite journal|last1=Vaiopoulos|first1=Aristeidis G.|last2=Kostakis|first2=Ioannis D.|last3=Athanasoula|first3=Kalliopi Ch.|last4=Papavassiliou|first4=Athanasios G.|date=June 2012|title=Targeting transcription factor corepressors in tumor cells|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|language=en|volume=69|issue=11|pages=1745–1753|doi=10.1007/s00018-012-0986-5|pmid=22527719|s2cid=16407925|issn=1420-682X|pmc=11114811}}</ref> Pojačana regulacija [[BCL6]] uočena je kod karcinoma kao što su [[Difuzni limfom velikih B-ćelija|difuzni limfomi velikih B-ćelija (DLBCL)]],<ref name=":9">{{Cite journal|last1=Cerchietti|first1=Leandro C.|last2=Ghetu|first2=Alexandru F.|last3=Zhu|first3=Xiao|last4=Da Silva|first4=Gustavo F.|last5=Zhong|first5=Shijun|last6=Matthews|first6=Marilyn|last7=Bunting|first7=Karen L.|last8=Polo|first8=Jose M.|last9=Farès|first9=Christophe|last10=Arrowsmith|first10=Cheryl H.|last11=Yang|first11=Shao Ning|date=April 2010|title=A Small-Molecule Inhibitor of BCL6 Kills DLBCL Cells In Vitro and In Vivo|url= |journal=Cancer Cell|language=en|volume=17|issue=4|pages=400–411|doi=10.1016/j.ccr.2009.12.050|pmc=2858395|pmid=20385364}}</ref><ref name=":10">{{Cite journal|last1=Cerchietti|first1=Leandro C.|last2=Yang|first2=Shao Ning|last3=Shaknovich|first3=Rita|last4=Hatzi|first4=Katerina|last5=Polo|first5=Jose M.|last6=Chadburn|first6=Amy|last7=Dowdy|first7=Steven F.|last8=Melnick|first8=Ari|date=2009-04-09|title=A peptomimetic inhibitor of BCL6 with potent antilymphoma effects in vitro and in vivo|url=https://ashpublications.org/blood/article/113/15/3397/24984/A-peptomimetic-inhibitor-of-BCL6-with-potent|journal=Blood|language=en|volume=113|issue=15|pages=3397–3405|doi=10.1182/blood-2008-07-168773|issn=0006-4971|pmc=2668844|pmid=18927431}}</ref><ref name=":11">{{Cite journal|last1=Parekh|first1=Samir|last2=Privé|first2=Gilbert|last3=Melnick|first3=Ari|date=January 2008|title=Therapeutic targeting of the BCL6 oncogene for diffuse large B-cell lymphomas|url= |journal=Leukemia & Lymphoma|language=en|volume=49|issue=5|pages=874–882|doi=10.1080/10428190801895345|issn=1042-8194|pmc=2748726|pmid=18452090}}</ref><ref name=":12">{{Cite journal|last1=Yasui|first1=Takeshi|last2=Yamamoto|first2=Takeshi|last3=Sakai|first3=Nozomu|last4=Asano|first4=Kouhei|last5=Takai|first5=Takafumi|last6=Yoshitomi|first6=Yayoi|last7=Davis|first7=Melinda|last8=Takagi|first8=Terufumi|last9=Sakamoto|first9=Kotaro|last10=Sogabe|first10=Satoshi|last11=Kamada|first11=Yusuke|date=September 2017|title=Discovery of a novel B-cell lymphoma 6 (BCL6)–corepressor interaction inhibitor by utilizing structure-based drug design|journal=Bioorganic & Medicinal Chemistry|language=en|volume=25|issue=17|pages=4876–4886|doi=10.1016/j.bmc.2017.07.037|pmid=28760529|doi-access=free}}</ref> [[kolorektumski karcinom]],<ref>{{Cite journal|last1=Sena|first1=Paola|last2=Mariani|first2=Francesco|last3=Benincasa|first3=Marta|last4=De Leon|first4=Maurizio Ponz|last5=Di Gregorio|first5=Carmela|last6=Mancini|first6=Stefano|last7=Cavani|first7=Francesco|last8=Smargiassi|first8=Alberto|last9=Palumbo|first9=Carla|last10=Roncucci|first10=Luca|date=January 2014|title=Morphological and quantitative analysis of BCL6 expression in human colorectal carcinogenesis|journal=Oncology Reports|language=en|volume=31|issue=1|pages=103–110|doi=10.3892/or.2013.2846|pmid=24220798|issn=1021-335X|doi-access=free|hdl=11380/1011113|hdl-access=free}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Sun|first1=Naihui|last2=Zhang|first2=Liang|last3=Zhang|first3=Chongguang|last4=Yuan|first4=Yuan|date=December 2020|title=miR-144-3p inhibits cell proliferation of colorectal cancer cells by targeting BCL6 via inhibition of Wnt/β-catenin signaling|url= |journal=Cellular & Molecular Biology Letters|language=en|volume=25|issue=1|pages=19|doi=10.1186/s11658-020-00210-3|issn=1425-8153|pmc=7079415|pmid=32206063 |doi-access=free }}</ref> i [[rak pluća]].<ref>{{Cite journal|last1=Deb|first1=Dhruba|last2=Rajaram|first2=Satwik|last3=Larsen|first3=Jill E.|last4=Dospoy|first4=Patrick D.|last5=Marullo|first5=Rossella|last6=Li|first6=Long Shan|last7=Avila|first7=Kimberley|last8=Xue|first8=Fengtian|last9=Cerchietti|first9=Leandro|last10=Minna|first10=John D.|last11=Altschuler|first11=Steven J.|date=2017-06-01|title=Combination Therapy Targeting BCL6 and Phospho-STAT3 Defeats Intratumor Heterogeneity in a Subset of Non–Small Cell Lung Cancers|url= |journal=Cancer Research|language=en|volume=77|issue=11|pages=3070–3081|doi=10.1158/0008-5472.CAN-15-3052|issn=0008-5472|pmc=5489259|pmid=28377453}}</ref> [[BCL-6 korepresor]], [[medijator utišavanja za retinoidni i tireoidni hormonski receptor|SMRT]], [[jedarni korepresor receptora 1|NCoR]] i drugi korepresori mogu interagovati sa [[BCL6]] i transkripciono ga potiskivati.<ref name=":9"/><ref name=":10"/><ref name=":11"/><ref name=":12"/> Pokazalo se da spojevi male molekularne mase, poput sintetskih [[peptid]]a, koji ciljaju interakcije [[BCL6]] i korepresora,<ref name=":9"/><ref name=":10"/> kao i drugi inhibitori [[interakcija protein-protein|interakcije protein-protein]],<ref name=":12"/> efikasno ubijaju ćelije raka. Aktivirani [[jetreni receptor X | jetreni receptor X (LXR)]] formira kompleks s korepresorima, kako bi suzbio upalni odgovor kod [[reumatoidni artritis| reumatoidnog artritisa]], što agoniste jetrenog receptora X, poput GW3965 čini potencijalnom terapijskom strategijom.<ref>{{Cite journal|last1=Venteclef|first1=N.|last2=Jakobsson|first2=T.|last3=Ehrlund|first3=A.|last4=Damdimopoulos|first4=A.|last5=Mikkonen|first5=L.|last6=Ellis|first6=E.|last7=Nilsson|first7=L.-M.|last8=Parini|first8=P.|last9=Janne|first9=O. A.|last10=Gustafsson|first10=J.-A.|last11=Steffensen|first11=K. R.|date=2010-02-15|title=GPS2-dependent corepressor/SUMO pathways govern anti-inflammatory actions of LRH-1 and LXR in the hepatic acute phase response|journal=Genes & Development|language=en|volume=24|issue=4|pages=381–395|doi=10.1101/gad.545110|issn=0890-9369|pmc=2816737|pmid=20159957}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Yoon|first1=Chong-Hyeon|last2=Kwon|first2=Yong-Jin|last3=Lee|first3=Sang-Won|last4=Park|first4=Yong-Beom|last5=Lee|first5=Soo-Kon|last6=Park|first6=Min-Chan|date=January 2013|title=Activation of Liver X Receptors Suppresses Inflammatory Gene Expressions and Transcriptional Corepressor Clearance in Rheumatoid Arthritis Fibroblast Like Synoviocytes|url=http://link.springer.com/10.1007/s10875-012-9799-4|journal=Journal of Clinical Immunology|language=en|volume=33|issue=1|pages=190–199|doi=10.1007/s10875-012-9799-4|pmid=22990668|s2cid=15965750|issn=0271-9142|url-access=subscription}}</ref> [[Ursodeoksiholna kiselina|Ursodeoksiholna kiselina (UDCA)]], pojačavanjem korepresora [[CREBZF]] (protein leucinskog zatvarača koji interraguje s malim heterodimernim partnerom, SMILE), inhibira ekspresiju [[interleukin 17|IL-17]], [[upalni citokin|upalnog citokina]], i suzbija [[Th17-ćelija|Th17-ćelije]], a oba su povezana s [[reumatoidni artritis|reumatoidnim artritisom]].<ref name=":13">{{Cite journal|last1=Lee|first1=Eun-Jung|last2=Kwon|first2=Jeong-Eun|last3=Park|first3=Min-Jung|last4=Jung|first4=Kyung-Ah|last5=Kim|first5=Da-Som|last6=Kim|first6=Eun-Kyung|last7=Lee|first7=Seung Hoon|last8=Choi|first8=Jong Young|last9=Park|first9=Sung-Hwan|last10=Cho|first10=Mi-La|date=August 2017|title=Ursodeoxycholic acid attenuates experimental autoimmune arthritis by targeting Th17 and inducing pAMPK and transcriptional corepressor SMILE|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0165247816302401|journal=Immunology Letters|language=en|volume=188|pages=1–8|doi=10.1016/j.imlet.2017.05.011|pmid=28539269|url-access=subscription}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Sarkar|first1=Sujata|last2=Fox|first2=David A.|date=May 2010|title=Targeting IL-17 and Th17 Cells in Rheumatoid Arthritis|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889857X10000189|journal=Rheumatic Disease Clinics of North America|language=en|volume=36|issue=2|pages=345–366|doi=10.1016/j.rdc.2010.02.006|pmid=20510238|url-access=subscription}}</ref> Ovaj efekat kod ljudi zavisi od doze, a smatra se da je [[Ursodeoksiholna kiselina|UCDA]] još jedan potencijalni agens u terapiji reumatoidnog artritisa.<ref name=":13"/> == Također pogledajte== * [[Koregulator transkripcije]] * [[TcoF-DB]] == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == * {{MeSH name|Co-Repressor+Proteins}} {{Transkripcija}} {{Koregulatori transkripcije}} [[Kategorija:Ekspresija gena]] [[Kategorija:Koregulatori transkripcije]] 60znuwigplqmfohqqoxwwltp854qhkx 3925646 3925645 2026-09-20T22:46:11Z Palapa 383 Zaštitio je stranicu "[[Wikipedia:Igralište/Korepresor]]": Ustrajno [[Wikipedia:Čaraparko|čaraparenje]] ([Uređivanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno) [Premještanje=Dopušteno samo automatski potvrđenim korisnicima] (neodređeno)) 3925599 wikitext text/x-wiki U [[genetika|genetici]] i [[molekularna biologija|molekularnoj biologiji]], '''korepresor''' jeste molekula koja potiskuje [[Ekspresija gena|ekspresiju]] [[gen]]a.<ref>{{Cite book|url=http://link.springer.com/10.1007/978-3-662-10595-5|title=Transcriptional Corepressors: Mediators of Eukaryotic Gene Repression|date=2001|publisher=Springer Berlin Heidelberg|isbn=978-3-642-08709-7|editor-last=Privalsky|editor-first=Martin L.|series=Current Topics in Microbiology and Immunology|volume=254|location=Berlin, Heidelberg|language=en|doi=10.1007/978-3-662-10595-5|s2cid=8922796 }}</ref> Kod [[prokariot]]a, korepresori su [[male molekule]], dok su kod [[eukariot]]a to [[proteini]]. Korepresor se ne veže direktno za [[DNK]], već indirektno reguliše ekspresiju gena, vezivanjem za [[represor]]e. Korepresor smanjuje (ili potiskuje) ekspresiju gena, vezivanjem za i aktiviranjem represorskog [[transkripcijski faktor|transkripcijskog faktora]]. Represor se zauzvrat veže za sekvencu [[Operator (biologija)|operatorskog]] gena (segment [[DNK]] na koji se transkripcijski faktor veže da reguliše ekspresiju gena), čime blokira transkripciju tog gena. [[Slika:Purple Corepressor Transcription Factor Complex on DNA.png|thumb|Kompleks transkripcijskog faktora korepresora na regulatornom elementu]] == Funkcija == === Prokarioti === Kod [[prokariot]]a, termin korepresor koristi se za označavanje aktivirajućeg proteinskog [[ligand|liganda]] [[represor]]a. Naprimjer, kod ''[[Escherichia coli|E. coli]]'' [[represor triptofana]] (TrpR) se može vezati za DNK i potisnuti transkripciju [[trp-operon|''trp'' operona]] samo kada je njegov korepresor [[triptofan]] vezan za njega. TrpR u odsustvu triptofana poznat je kao aporepresor i neaktivan je u potiskivanju transkripcije gena.<ref name="pmid9022683">{{cite journal | vauthors = Evans PD, Jaseja M, Jeeves M, Hyde EI | title = NMR studies of the Escherichia coli Trp repressor.trpRs operator complex | journal = Eur. J. Biochem. | volume = 242 | issue = 3 | pages = 567–75 |date=December 1996 | pmid = 9022683 | doi = 10.1111/j.1432-1033.1996.0567r.x | doi-access = }}</ref> Trp-operon kodira enzime odgovorne za sintezu triptofana. Stoga TrpR pruža mehanizam [[povratna sprega|negativne povratne sprege]] koji reguliše [[biosinteza|biosintezu]] [[triptofan]]a. Ukratko, triptofan djeluje kao korepresor za vlastitu biosintezu.<ref name="isbn0-393-93447-0">{{cite book | vauthors = Foster JB, Slonczewski J | title = Microbiology: An Evolving Science | edition = Second | publisher = W. W. Norton & Company | location = New York | year = 2010 | isbn = 978-0-393-93447-2 }}</ref> === Eukarioti === Kod [[eukariot]]a, korepresor je protein koji se veže za [[transkripcijski faktor|transkripcijske faktore]].<ref name="pmid9806345">{{cite journal | author = Jenster G | title = Coactivators and corepressors as mediators of nuclear receptor function: an update | journal = Mol. Cell. Endocrinol. | volume = 143 | issue = 1–2 | pages = 1–7 |date=August 1998 | pmid = 9806345 | doi = 10.1016/S0303-7207(98)00145-2 | s2cid = 26244186 }}</ref> U odsustvu korepresora i u prisustvu [[koaktivator]]a, [[transkripcijski faktor]]i pojačavaju ekspresiju gena. Koaktivatori i korepresori se takmiče za ista [[mjesta vezivanja]] na transkripcijskim faktorima. Drugi mehanizam kojim korepresori mogu potisnuti transkripcijsku [[Inicijacija transkripcije (genetika)|inicijaciju]] kada se vežu za komplekse transkripcijskih faktora/DNK je regrutovanje [[histon-deacetilaza|histon-deacetilaze]] koje [[kataliza|kataliziraju]] uklanjanje [[acetil]]nih grupa iz [[lizin]]skih ostataka. Ovo povećava pozitivni naboj na [[histon]]ima, što pojačava [[elektrostatika|elektrostatsku]] privlačnost između pozitivno nabijenih histona i negativno nabijene DNK, čineći DNK manje dostupnom za transkripciju.<ref name="Lazar_2003">{{cite journal | author = Lazar MA | title = Nuclear receptor corepressors | journal = Nucl Recept Signal | volume = 1 | pages = e001 | year = 2003 | pmid = 16604174 | pmc = 1402229 | doi = 10.1621/nrs.01001 }}</ref><ref name="Goodson_2005">{{cite journal |vauthors=Goodson M, Jonas BA, Privalsky MA|title=Corepressors: custom tailoring and alterations while you wait|journal= Nucl Recept Signal |volume= 3 |issue= Oct 21 |pages= e003 |year= 2005| doi = 10.1621/nrs.03003 |pmid= 16604171 |pmc=1402215}}</ref> Kod ljudi je poznato od nekoliko desetina do nekoliko stotina korepresora, ovisno o nivou pouzdanosti s kojim se može izvršiti karakterizacija proteina kao korepresora.<ref name="pmid20965969">{{cite journal | vauthors = Schaefer U, Schmeier S, Bajic VB | title = TcoF-DB: dragon database for human transcription co-factors and transcription factor interacting proteins | journal = Nucleic Acids Res. | volume = 39 | issue = Database issue | pages = D106–10 |date=January 2011 | pmid = 20965969 | pmc = 3013796 | doi = 10.1093/nar/gkq945 }}</ref> == Primjeri korepresora == === NCoR === [[Jedarni korepresor receptora 1|NCoR]] (korepresor jedarnog receptora) direktno se veže za D i E domene jedarnih receptora i potiskuje njihovu transkripcijsku aktivnost.<ref name=":14">{{Citation|last=Bolander|first=Franklyn F.|chapter=Hormonally Regulated Transcription Factors|date=2004|chapter-url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780121112325500130|title=Molecular Endocrinology|pages=387–443|publisher=Elsevier|language=en|doi=10.1016/b978-012111232-5/50013-0|isbn=978-0-12-111232-5|access-date=2020-10-25|chapter-url-access=subscription}}</ref><ref name=":15">{{Cite journal|last=Chinnadurai|first=G|date=February 2002|title=CtBP, an Unconventional Transcriptional Corepressor in Development and Oncogenesis|journal=Molecular Cell|language=en|volume=9|issue=2|pages=213–224|doi=10.1016/S1097-2765(02)00443-4|pmid=11864595|doi-access=free}}</ref><ref name=":16">{{Citation|last=Kammer|first=Gary M.|chapter=Estrogen, Signal Transduction, and Systemic Lupus Erythematosus: Molecular Mechanisms|date=2004|chapter-url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/B9780124409057503753|title=Principles of Gender-Specific Medicine|pages=1082–1092|publisher=Elsevier|language=en|doi=10.1016/b978-012440905-7/50375-3|isbn=978-0-12-440905-7|access-date=2020-10-25|chapter-url-access=subscription}}</ref> Klasa I [[Histon-deacetilaza|histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) su klasa, u kojoj je ekspresija DNK regulisana acetilacijom i deacetilacijom [[histon-deacetilaza]]; regrutuje NCoR putem SIN3, a NCoR se direktno veže za klasu II [[Histon- deacetilaza|histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) koje su klasa, a ekspresija DNK je regulisana acetilacijom i deacetilacijom histonske deacetilaze.<ref name=":14" /><ref name=":16" /><ref>{{Cite journal|last1=Kadamb|first1=Rama|last2=Mittal|first2=Shilpi|last3=Bansal|first3=Nidhi|last4=Batra|first4=Harish|last5=Saluja|first5=Daman|date=August 2013|title=Sin3: Insight into its transcription regulatory functions|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0171933513000575|journal=European Journal of Cell Biology|language=en|volume=92|issue=8–9|pages=237–246|doi=10.1016/j.ejcb.2013.09.001|pmid=24189169|url-access=subscription}}</ref> === Medijator utišavanja retinoida i receptora tireoidnih hormona=== [[jedarni korepresor receptora 2|SMRT]] (medijator utišavanja retinoične kiseline i receptora tireoidnih [[hormon]]a), također poznat kao [[jedarni korepresor receptora 2|NCoR2]], jeste [[alternativna prerada|alternativno splajsovani]] [[jedarni koaktivator receptora 1|SRC-1]](koaktivator steroidnog receptora-1).<ref name=":14"/><ref name=":15"/> Na njega negativno i pozitivno utiču MAPKKK ([[mitogen]]om aktivirana protein-kinazna [[kinaza]]) i [[fosforilacija]] [[kazein]]-kinaze 2.<ref name=":14"/> SMRT ima dva glavna mehanizma: prvo, slično NCoR, SMRT takođe regrutuje klasu I [[Histon-deacetilaza|Histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) koje su klasa, ekspresija DNK je regulisana acetilacijom i deacetilacijom histon-deacetilaze, putem SIN3 i direktno se veže za klasu II [[Histon-deacetilaza|Histonske deacetilaze (EC 3.5.1.98, HDAC) su klasa; ekspresija DNK je regulisana acetilacijom i deacetilacijom histonske deacetilaze.<ref name=":14"/> Drugo, veže i sekvestrira komponente [[opći transkripcijski faktor|opće transkripcijske mašinerije]], kao što je [[transkripcijski faktor II B]].<ref name=":14"/><ref name=":16"/> == Uloga u biološkim procesima == Poznato je da korepresori regulišu transkripciju putem različitih stanja aktivacije i inaktivacije.<ref name=":0">{{Cite journal|last=Rosenfeld|first=M. G.|date=2006-06-01|title=Sensors and signals: a coactivator/corepressor/epigenetic code for integrating signal-dependent programs of transcriptional response|journal=Genes & Development|language=en|volume=20|issue=11|pages=1405–1428|doi=10.1101/gad.1424806|pmid=16751179|issn=0890-9369|doi-access=free}}</ref><ref name=":1">{{Cite journal|last1=Battaglia|first1=Sebastiano|last2=Maguire|first2=Orla|last3=Campbell|first3=Moray J.|date=2010|title=Transcription factor co-repressors in cancer biology: roles and targeting|url= |journal=International Journal of Cancer|volume=126|issue=11|language=en|pages=2511–9|doi=10.1002/ijc.25181|pmc=2847647|pmid=20091860}}</ref> NCoR i [[jedarni korepresor receptora 2|SMRT]] djeluju kao korepresorski kompleks za regulaciju transkripcije aktiviranjem nakon što se [[ligand]] veže.<ref name=":0"/><ref name=":1"/><ref name=":2">{{Cite journal|last1=Christian|first1=Mark|last2=White|first2=Roger|last3=Parker|first3=Malcolm G.|date=August 2006|title=Metabolic regulation by the nuclear receptor corepressor RIP140|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1043276006001056|journal=Trends in Endocrinology & Metabolism|language=en|volume=17|issue=6|pages=243–250|doi=10.1016/j.tem.2006.06.008|pmid=16815031|s2cid=45870845|url-access=subscription}}</ref><ref name=":3">{{Cite journal|last1=Ogawa|first1=S.|last2=Lozach|first2=J.|last3=Jepsen|first3=K.|last4=Sawka-Verhelle|first4=D.|last5=Perissi|first5=V.|last6=Sasik|first6=R.|last7=Rose|first7=D. W.|last8=Johnson|first8=R. S.|last9=Rosenfeld|first9=M. G.|last10=Glass|first10=C. K.|date=2004-10-05|title=A nuclear receptor corepressor transcriptional checkpoint controlling activator protein 1-dependent gene networks required for macrophage activation|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences|language=en|volume=101|issue=40|pages=14461–14466|doi=10.1073/pnas.0405786101|issn=0027-8424|pmc=521940|pmid=15452344|bibcode=2004PNAS..10114461O|doi-access=free}}</ref> [[nokaut-miš|Nokauti]] NCoR-a rezultirali su smrću embriona, što ukazuje na njegovu važnost u razvoju [[eritrocit]]nog, [[timus]]nog i [[nervni sistem|nervnog sistema]].<ref name=":3" /><ref name=":4">{{Cite journal|last1=Jepsen|first1=Kristen|last2=Hermanson|first2=Ola|last3=Onami|first3=Thandi M|last4=Gleiberman|first4=Anatoli S|last5=Lunyak|first5=Victoria|last6=McEvilly|first6=Robert J|last7=Kurokawa|first7=Riki|last8=Kumar|first8=Vivek|last9=Liu|first9=Forrest|last10=Seto|first10=Edward|last11=Hedrick|first11=Stephen M|date=September 2000|title=Combinatorial Roles of the Nuclear Receptor Corepressor in Transcription and Development|journal=Cell|language=en|volume=102|issue=6|pages=753–763|doi=10.1016/S0092-8674(00)00064-7|pmid=11030619|s2cid=15645977|doi-access=free}}</ref> [[Mutacije]] u određenim korepresorima mogu rezultirati deregulacijom signala.<ref name=":1"/> [[jedarni korepresor receptora 2|SMRT]] doprinosi razvoju srčanog mišića, pri čemu nokauti kompleksa rezultiraju manje razvijenim mišićem i nepravilnim razvojem.<ref name=":1" /> NCoR se također pokazao kao važna kontrolna tačka u procesima kao što su upala i aktivacija [[makrofag]]a.<ref name=":3"/> Nedavni dokazi također ukazuju na ulogu korepresora [[NRIP1|RIP140]] u metaboličkoj regulaciji energetske [[homeostaza|homeostaze]].<ref name=":2"/> == Klinički značaj == === Bolesti === Budući da korepresori učestvuju i regulišu širok spektar [[ekspresija gena]], ne čudi da aberantne aktivnosti korepresora mogu uzrokovati bolesti.<ref>{{Cite journal|last=Privalsky|first=Martin L.|date=March 2004|title=The Role of Corepressors in Transcriptional Regulation by Nuclear Hormone Receptors|url=http://dx.doi.org/10.1146/annurev.physiol.66.032802.155556|journal=Annual Review of Physiology|volume=66|issue=1|pages=315–360|doi=10.1146/annurev.physiol.66.032802.155556|pmid=14977406|issn=0066-4278|url-access=subscription}}</ref> [[Akutna mijeloidna leukemija|Akutna mijeloidna leukemija (AML)]] visoko je smrtonosni rak krvi koji karakterizira nekontrolirani rast mijeloidnih ćelija.<ref name=":6">{{Cite journal|last1=Tiacci|first1=E.|last2=Grossmann|first2=V.|last3=Martelli|first3=M. P.|last4=Kohlmann|first4=A.|last5=Haferlach|first5=T.|last6=Falini|first6=B.|date=2011-12-30|title=The corepressors BCOR and BCORL1: two novel players in acute myeloid leukemia|journal=Haematologica|volume=97|issue=1|pages=3–5|doi=10.3324/haematol.2011.057901|pmid=22210327|pmc=3248923|issn=0390-6078|doi-access=free}}</ref> Dva homologna korepresorska gena, [[BCL-6 korepresor|BCOR (BCL6 korepresor)]] i BCORL1, rekurentno mutiraju kod pacijenata sa [[AML]].<ref name=":7">{{Cite journal|last1=Grossmann|first1=Vera|last2=Tiacci|first2=Enrico|last3=Holmes|first3=Antony B.|last4=Kohlmann|first4=Alexander|last5=Martelli|first5=Maria Paola|last6=Kern|first6=Wolfgang|last7=Spanhol-Rosseto|first7=Ariele|last8=Klein|first8=Hans-Ulrich|last9=Dugas|first9=Martin|last10=Schindela|first10=Sonja|last11=Trifonov|first11=Vladimir|date=2011-12-01|title=Whole-exome sequencing identifies somatic mutations of BCOR in acute myeloid leukemia with normal karyotype|journal=Blood|volume=118|issue=23|pages=6153–6163|doi=10.1182/blood-2011-07-365320|pmid=22012066|issn=0006-4971|doi-access=free}}</ref><ref name=":8">{{Cite journal|last1=Li|first1=Meng|last2=Collins|first2=Roxane|last3=Jiao|first3=Yuchen|last4=Ouillette|first4=Peter|last5=Bixby|first5=Dale|last6=Erba|first6=Harry|last7=Vogelstein|first7=Bert|last8=Kinzler|first8=Kenneth W.|last9=Papadopoulos|first9=Nickolas|last10=Malek|first10=Sami N.|date=2011-11-24|title=Somatic mutations in the transcriptional corepressor gene BCORL1 in adult acute myelogenous leukemia|journal=Blood|volume=118|issue=22|pages=5914–5917|doi=10.1182/blood-2011-05-356204|pmid=21989985|pmc=3228503|issn=0006-4971|doi-access=free}}</ref> [[BCOR (gen)|BCOR]] radi s više [[transkripcijski faktor|transkripcijskih faktora]] i poznato je da ima vitalne regulatorne uloge u embrionalnom razvoju.<ref name=":6" /><ref name=":7"/> Klinički rezultati otkrili su somatske mutacije [[BCOR (gen)|BCOR]] kod ~4% neselekcionirane grupe pacijenata s [[AML]] i ~17% u podskupini pacijenata kojima nedostaju poznate mutacije koje uzrokuju [[Akutna mijeloidna leukemija|akutnu mijeloidnu leukemiju]] (AML).<ref name=":6"/><ref name=":7"/> Slično tome, BCORL1 jeste korepresor koji reguliše ćelijske procese,<ref>{{Cite journal|last1=Pagan|first1=Julia K.|last2=Arnold|first2=Jeremy|last3=Hanchard|first3=Kim J.|last4=Kumar|first4=Raman|last5=Bruno|first5=Tiziana|last6=Jones|first6=Mathew J. K.|last7=Richard|first7=Derek J.|last8=Forrest|first8=Alistair|last9=Spurdle|first9=Amanda|last10=Verdin|first10=Eric|last11=Crossley|first11=Merlin|date=2007-03-22|title=A Novel Corepressor, BCoR-L1, Represses Transcription through an Interaction with CtBP|journal=Journal of Biological Chemistry|volume=282|issue=20|pages=15248–15257|doi=10.1074/jbc.m700246200|pmid=17379597|issn=0021-9258|doi-access=free}}</ref> i utvrđeno je da je mutiran kod ~6% testiranih pacijenata s [[Akutna mijeloidna leukemija|akutnom mijeloidnom leukemijom]] (AML).<ref name=":6"/><ref name=":8"/> Ove studije ukazuju na snažnu povezanost između mutacija korepresora i [[Akutne mijeloične leukemije|AML]]. Dalja istraživanja korepresora mogu otkriti potencijalne terapijske ciljeve za [[Akutnu mijeloičnu leukemiju|AML]] i druge bolesti. === Terapijski potencijal === Korepresori predstavljaju mnoge potencijalne puteve za lijekove koji ciljaju širok spektar bolesti.<ref>{{Cite journal|last1=Vaiopoulos|first1=Aristeidis G.|last2=Kostakis|first2=Ioannis D.|last3=Athanasoula|first3=Kalliopi Ch.|last4=Papavassiliou|first4=Athanasios G.|date=June 2012|title=Targeting transcription factor corepressors in tumor cells|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|language=en|volume=69|issue=11|pages=1745–1753|doi=10.1007/s00018-012-0986-5|pmid=22527719|s2cid=16407925|issn=1420-682X|pmc=11114811}}</ref> Pojačana regulacija [[BCL6]] uočena je kod karcinoma kao što su [[Difuzni limfom velikih B-ćelija|difuzni limfomi velikih B-ćelija (DLBCL)]],<ref name=":9">{{Cite journal|last1=Cerchietti|first1=Leandro C.|last2=Ghetu|first2=Alexandru F.|last3=Zhu|first3=Xiao|last4=Da Silva|first4=Gustavo F.|last5=Zhong|first5=Shijun|last6=Matthews|first6=Marilyn|last7=Bunting|first7=Karen L.|last8=Polo|first8=Jose M.|last9=Farès|first9=Christophe|last10=Arrowsmith|first10=Cheryl H.|last11=Yang|first11=Shao Ning|date=April 2010|title=A Small-Molecule Inhibitor of BCL6 Kills DLBCL Cells In Vitro and In Vivo|url= |journal=Cancer Cell|language=en|volume=17|issue=4|pages=400–411|doi=10.1016/j.ccr.2009.12.050|pmc=2858395|pmid=20385364}}</ref><ref name=":10">{{Cite journal|last1=Cerchietti|first1=Leandro C.|last2=Yang|first2=Shao Ning|last3=Shaknovich|first3=Rita|last4=Hatzi|first4=Katerina|last5=Polo|first5=Jose M.|last6=Chadburn|first6=Amy|last7=Dowdy|first7=Steven F.|last8=Melnick|first8=Ari|date=2009-04-09|title=A peptomimetic inhibitor of BCL6 with potent antilymphoma effects in vitro and in vivo|url=https://ashpublications.org/blood/article/113/15/3397/24984/A-peptomimetic-inhibitor-of-BCL6-with-potent|journal=Blood|language=en|volume=113|issue=15|pages=3397–3405|doi=10.1182/blood-2008-07-168773|issn=0006-4971|pmc=2668844|pmid=18927431}}</ref><ref name=":11">{{Cite journal|last1=Parekh|first1=Samir|last2=Privé|first2=Gilbert|last3=Melnick|first3=Ari|date=January 2008|title=Therapeutic targeting of the BCL6 oncogene for diffuse large B-cell lymphomas|url= |journal=Leukemia & Lymphoma|language=en|volume=49|issue=5|pages=874–882|doi=10.1080/10428190801895345|issn=1042-8194|pmc=2748726|pmid=18452090}}</ref><ref name=":12">{{Cite journal|last1=Yasui|first1=Takeshi|last2=Yamamoto|first2=Takeshi|last3=Sakai|first3=Nozomu|last4=Asano|first4=Kouhei|last5=Takai|first5=Takafumi|last6=Yoshitomi|first6=Yayoi|last7=Davis|first7=Melinda|last8=Takagi|first8=Terufumi|last9=Sakamoto|first9=Kotaro|last10=Sogabe|first10=Satoshi|last11=Kamada|first11=Yusuke|date=September 2017|title=Discovery of a novel B-cell lymphoma 6 (BCL6)–corepressor interaction inhibitor by utilizing structure-based drug design|journal=Bioorganic & Medicinal Chemistry|language=en|volume=25|issue=17|pages=4876–4886|doi=10.1016/j.bmc.2017.07.037|pmid=28760529|doi-access=free}}</ref> [[kolorektumski karcinom]],<ref>{{Cite journal|last1=Sena|first1=Paola|last2=Mariani|first2=Francesco|last3=Benincasa|first3=Marta|last4=De Leon|first4=Maurizio Ponz|last5=Di Gregorio|first5=Carmela|last6=Mancini|first6=Stefano|last7=Cavani|first7=Francesco|last8=Smargiassi|first8=Alberto|last9=Palumbo|first9=Carla|last10=Roncucci|first10=Luca|date=January 2014|title=Morphological and quantitative analysis of BCL6 expression in human colorectal carcinogenesis|journal=Oncology Reports|language=en|volume=31|issue=1|pages=103–110|doi=10.3892/or.2013.2846|pmid=24220798|issn=1021-335X|doi-access=free|hdl=11380/1011113|hdl-access=free}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Sun|first1=Naihui|last2=Zhang|first2=Liang|last3=Zhang|first3=Chongguang|last4=Yuan|first4=Yuan|date=December 2020|title=miR-144-3p inhibits cell proliferation of colorectal cancer cells by targeting BCL6 via inhibition of Wnt/β-catenin signaling|url= |journal=Cellular & Molecular Biology Letters|language=en|volume=25|issue=1|pages=19|doi=10.1186/s11658-020-00210-3|issn=1425-8153|pmc=7079415|pmid=32206063 |doi-access=free }}</ref> i [[rak pluća]].<ref>{{Cite journal|last1=Deb|first1=Dhruba|last2=Rajaram|first2=Satwik|last3=Larsen|first3=Jill E.|last4=Dospoy|first4=Patrick D.|last5=Marullo|first5=Rossella|last6=Li|first6=Long Shan|last7=Avila|first7=Kimberley|last8=Xue|first8=Fengtian|last9=Cerchietti|first9=Leandro|last10=Minna|first10=John D.|last11=Altschuler|first11=Steven J.|date=2017-06-01|title=Combination Therapy Targeting BCL6 and Phospho-STAT3 Defeats Intratumor Heterogeneity in a Subset of Non–Small Cell Lung Cancers|url= |journal=Cancer Research|language=en|volume=77|issue=11|pages=3070–3081|doi=10.1158/0008-5472.CAN-15-3052|issn=0008-5472|pmc=5489259|pmid=28377453}}</ref> [[BCL-6 korepresor]], [[medijator utišavanja za retinoidni i tireoidni hormonski receptor|SMRT]], [[jedarni korepresor receptora 1|NCoR]] i drugi korepresori mogu interagovati sa [[BCL6]] i transkripciono ga potiskivati.<ref name=":9"/><ref name=":10"/><ref name=":11"/><ref name=":12"/> Pokazalo se da spojevi male molekularne mase, poput sintetskih [[peptid]]a, koji ciljaju interakcije [[BCL6]] i korepresora,<ref name=":9"/><ref name=":10"/> kao i drugi inhibitori [[interakcija protein-protein|interakcije protein-protein]],<ref name=":12"/> efikasno ubijaju ćelije raka. Aktivirani [[jetreni receptor X | jetreni receptor X (LXR)]] formira kompleks s korepresorima, kako bi suzbio upalni odgovor kod [[reumatoidni artritis| reumatoidnog artritisa]], što agoniste jetrenog receptora X, poput GW3965 čini potencijalnom terapijskom strategijom.<ref>{{Cite journal|last1=Venteclef|first1=N.|last2=Jakobsson|first2=T.|last3=Ehrlund|first3=A.|last4=Damdimopoulos|first4=A.|last5=Mikkonen|first5=L.|last6=Ellis|first6=E.|last7=Nilsson|first7=L.-M.|last8=Parini|first8=P.|last9=Janne|first9=O. A.|last10=Gustafsson|first10=J.-A.|last11=Steffensen|first11=K. R.|date=2010-02-15|title=GPS2-dependent corepressor/SUMO pathways govern anti-inflammatory actions of LRH-1 and LXR in the hepatic acute phase response|journal=Genes & Development|language=en|volume=24|issue=4|pages=381–395|doi=10.1101/gad.545110|issn=0890-9369|pmc=2816737|pmid=20159957}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Yoon|first1=Chong-Hyeon|last2=Kwon|first2=Yong-Jin|last3=Lee|first3=Sang-Won|last4=Park|first4=Yong-Beom|last5=Lee|first5=Soo-Kon|last6=Park|first6=Min-Chan|date=January 2013|title=Activation of Liver X Receptors Suppresses Inflammatory Gene Expressions and Transcriptional Corepressor Clearance in Rheumatoid Arthritis Fibroblast Like Synoviocytes|url=http://link.springer.com/10.1007/s10875-012-9799-4|journal=Journal of Clinical Immunology|language=en|volume=33|issue=1|pages=190–199|doi=10.1007/s10875-012-9799-4|pmid=22990668|s2cid=15965750|issn=0271-9142|url-access=subscription}}</ref> [[Ursodeoksiholna kiselina|Ursodeoksiholna kiselina (UDCA)]], pojačavanjem korepresora [[CREBZF]] (protein leucinskog zatvarača koji interraguje s malim heterodimernim partnerom, SMILE), inhibira ekspresiju [[interleukin 17|IL-17]], [[upalni citokin|upalnog citokina]], i suzbija [[Th17-ćelija|Th17-ćelije]], a oba su povezana s [[reumatoidni artritis|reumatoidnim artritisom]].<ref name=":13">{{Cite journal|last1=Lee|first1=Eun-Jung|last2=Kwon|first2=Jeong-Eun|last3=Park|first3=Min-Jung|last4=Jung|first4=Kyung-Ah|last5=Kim|first5=Da-Som|last6=Kim|first6=Eun-Kyung|last7=Lee|first7=Seung Hoon|last8=Choi|first8=Jong Young|last9=Park|first9=Sung-Hwan|last10=Cho|first10=Mi-La|date=August 2017|title=Ursodeoxycholic acid attenuates experimental autoimmune arthritis by targeting Th17 and inducing pAMPK and transcriptional corepressor SMILE|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0165247816302401|journal=Immunology Letters|language=en|volume=188|pages=1–8|doi=10.1016/j.imlet.2017.05.011|pmid=28539269|url-access=subscription}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Sarkar|first1=Sujata|last2=Fox|first2=David A.|date=May 2010|title=Targeting IL-17 and Th17 Cells in Rheumatoid Arthritis|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889857X10000189|journal=Rheumatic Disease Clinics of North America|language=en|volume=36|issue=2|pages=345–366|doi=10.1016/j.rdc.2010.02.006|pmid=20510238|url-access=subscription}}</ref> Ovaj efekat kod ljudi zavisi od doze, a smatra se da je [[Ursodeoksiholna kiselina|UCDA]] još jedan potencijalni agens u terapiji reumatoidnog artritisa.<ref name=":13"/> == Također pogledajte== * [[Koregulator transkripcije]] * [[TcoF-DB]] == Reference == {{Refspisak}} == Vanjski linkovi == * {{MeSH name|Co-Repressor+Proteins}} {{Transkripcija}} {{Koregulatori transkripcije}} [[Kategorija:Ekspresija gena]] [[Kategorija:Koregulatori transkripcije]] 60znuwigplqmfohqqoxwwltp854qhkx Hipnička glavobolja 0 537069 3925618 2026-09-20T17:12:34Z Tulum387 155909 Kreiran članak na osnovu prevoda s drugih jezičkih izdanja Wikipedije i dostupnih online izvora i radova. 3925618 wikitext text/x-wiki {{Infokutija bolest | naziv = Hipnička glavobolja | slika = | opis_slike = | ICD-10 = | ICD-11 = | ICD-9 = | OMIM = | DiseasesDB = | MedlinePlus = | eMedicine = | MeshID = | ICHD-3 = 4.9 | sinonimi = Hipnička glavobolja; sindrom hipničke glavobolje; „glavobolja budilica“ }} '''Hipnička glavobolja''' ({{lang-en|hypnic headache}}) rijedak je oblik [[primarna glavobolja|primarne glavobolje]] karakterizovan ponavljanim napadima [[Glavobolja|glavobolje]] koji nastaju isključivo tokom [[spavanje|spavanja]] i bude osobu iz [[San|sna]]. U Međunarodnoj klasifikaciji poremećaja glavobolje, trećem izdanju (ICHD-3), svrstana je među ostale primarne poremećaje glavobolje pod oznakom 4.9.{{sfn|Headache Classification Committee of the International Headache Society|2018}}<ref>Holle D, Naegel S, Obermann M. Hypnic headache. ''Cephalalgia.'' 2013;33(16):1349-1357. doi:10.1177/0333102413495967. PMID:23832130.</ref> Bolest je prvi opisao američki neurolog Neil H. Raskin 1988.{{sfn|Raskin|1988}} Njegov rad ''The hypnic headache syndrome'' objavljen je u časopisu ''Headache'' i opisao je sindrom ponavljanih glavobolja koje bude pacijente iz sna.<ref>{{Cite web|url=https://www.springermedicine.com/link?doi=10.1007/s11916-010-0124-8|title=Hypnic Headache {{!}} springermedizin.de|website=www.springermedicine.com|language=de|access-date=20. 9. 2026}}</ref> Hipnička glavobolja najčešće počinje nakon 50. godine života, ali je opisana i kod mlađih odraslih osoba, te [[Dijete|djece]]. Napadi se uglavnom pojavljuju tokom noćnog sna, često približno u isto vrijeme, a mogu se ponavljati jednom ili više puta tokom iste noći.{{sfn|Silva-Néto|Sousa Santos|Peres|2019}}{{sfn|Melchior et al.|2023}} == Epidemiologija == Hipnička glavobolja je rijetka. Tačna prevalencija u općoj populaciji nije poznata, a procjene se razlikuju zavisno od populacije i metodologije istraživanja. U centrima za liječenje glavobolja raniji izvori navodili su učestalost između 0,07% i 0,35% među pacijentima koji se obraćaju specijalizovanim centrima.{{sfn|Lanteri-Minet|2014}} Sistematski pregled i metaanaliza objavljeni 2023. obuhvatili su 14 epidemioloških studija, od kojih je jedna bila populacijska, a 13 provedeno u kliničkim populacijama. Autori su zaključili da dostupni epidemiološki podaci pokazuju veliku heterogenost, te da su potrebna dodatna istraživanja u općoj populaciji.{{sfn|Melchior et al.|2023}} U pregledu 348 slučajeva objavljenih između 1988. i 2018. analizirana su 343 odrasla pacijenta i petero djece. Među odraslim pacijentima 69% bile su žene, a prosječna dob iznosila je 58,0 ± 13,1 godinu. Dob početka bolesti kretala se od 15 do 85 godina. Kod djece je prosječna dob iznosila devet godina.{{sfn|Silva-Néto|Sousa Santos|Peres|2019}} == Klinička slika == Osnovna karakteristika hipničke glavobolje jeste da se napad razvija tokom spavanja i uzrokuje buđenje. Prema ICHD-3, napadi se moraju javljati najmanje 10 dana mjesečno tokom više od tri mjeseca. Trajanje pojedinačnog napada iznosi od 15 minuta do četiri sata nakon buđenja.{{sfn|Headache Classification Committee of the International Headache Society|2018}} Bol može biti jednostrana ili obostrana. Najčešće je tupe ili pritiskajuće prirode, ali može biti i pulsirajuća. U pregledu 348 slučajeva bol je bila bilateralna kod 55,5% pacijenata, tupa kod 74,4%, a umjerenog intenziteta kod 61,5%. Prosječno trajanje napada iznosilo je oko 90 minuta.{{sfn|Silva-Néto|Sousa Santos|Peres|2019}} Za razliku od [[migrena|migrene]], hipnička glavobolja obično nije praćena [[Mučnina|mučninom]], [[Povraćanje|povraćanjem]], izraženom [[fotofobija|fotofobijom]] ili [[fonofobija|fonofobijom]]. Prema ICHD-3, za definitivnu dijagnozu ne smiju biti prisutni kranijalni autonomni simptomi, niti izražen nemir.{{sfn|Headache Classification Committee of the International Headache Society|2018}} Ipak, istraživanja pokazuju da se blagi autonomni simptomi mogu javiti kod manjeg broja pacijenata. U pregledu 348 slučajeva autonomne manifestacije zabilježene su kod 7,6% pacijenata; najčešće su bili prisutni suzenje i curenje nosa.{{sfn|Silva-Néto|Sousa Santos|Peres|2019}} Napadi se mogu pojavljivati približno u isto vrijeme tokom noći. Ova pravilnost dovela je do naziva ''glavobolja budilica'' ({{lang-en|alarm clock headache}}) i predstavljala je jedan od razloga za proučavanje moguće povezanosti bolesti s [[cirkadijalni ritam|cirkadijalnim ritmom]].{{sfn|Holle|Naegel|Obermann|2014}} == Dijagnostički kriteriji == Prema ICHD-3, za dijagnozu hipničke glavobolje potrebno je da budu ispunjeni sljedeći kriteriji:{{sfn|Headache Classification Committee of the International Headache Society|2018}} * ponavljani napadi glavobolje koji ispunjavaju ostale kriterije; * glavobolja se razvija isključivo tokom spavanja i uzrokuje buđenje; * napadi se javljaju najmanje 10 dana mjesečno tokom više od tri mjeseca; * napadi traju od 15 minuta do četiri sata nakon buđenja; * nema kranijalnih autonomnih simptoma niti izraženog nemira; stanje se ne može bolje objasniti drugim poremećajem prema ICHD-3. Kriteriji ICHD-3 razlikuju se od starijih kriterija koji su zahtijevali najmanje 15 napada mjesečno tokom jednog mjeseca. Uvođenjem kriterija ICHD-3 povećana je osjetljivost dijagnostičkog sistema u odnosu na ranije kriterije.{{sfn|Liang|Wang|2014}} ICHD-3 također definiše kategoriju vjerovatne hipničke glavobolje za slučajeve u kojima klinička slika odgovara poremećaju, ali nisu ispunjeni svi kriteriji za definitivnu dijagnozu.{{sfn|Headache Classification Committee of the International Headache Society|2018}} == Diferencijalna dijagnoza == Budući da se hipnička glavobolja pojavljuje tokom spavanja i često počinje u starijoj dobi, prije postavljanja dijagnoze potrebno je razmotriti sekundarne uzroke noćne glavobolje. ICHD-3 posebno navodi potrebu za isključivanjem [[apneja u snu|apneje u snu]], noćne [[arterijska hipertenzija|hipertenzije]], [[hipoglikemija|hipoglikemije]], prekomjerne upotrebe lijekova i [[intrakranijalna bolest|intrakranijalnih poremećaja]]. Prisustvo sindroma apneje u snu samo po sebi ne isključuje mogućnost istovremene hipničke glavobolje.{{sfn|Headache Classification Committee of the International Headache Society|2018}} U diferencijalnu dijagnozu mogu ući i: [[klaster-glavobolja]], druge [[trigeminalne autonomne cefalalgije]], [[migrena]], [[gigantocelularni arteritis]], intrakranijalne neoplazme, vaskularne bolesti mozga, [[subduralni hematom]], [[hidrocefalus]], [[feohromocitom]] i druge sekundarne glavobolje povezane sa spavanjem. Posebnu pažnju zahtijeva nova glavobolja koja se prvi put javlja u starijoj životnoj dobi. U kliničkoj obradi hipničke glavobolje u literaturi su predlagani [[magnetna rezonanca|magnetna rezonanca mozga]] i 24-satno praćenje arterijskog krvnog pritiska, zavisno od kliničkog konteksta.{{sfn|Holle et al.|2013}} === Hipnička glavobolja i spavanje === Povezanost hipničke glavobolje sa određenim fazama sna predmet je istraživanja od prvih polisomnografskih studija. Rani izvještaji opisali su napade koji su se javljali tokom [[REM spavanje|REM spavanja]], što je dovelo do hipoteze da je REM faza posebno važna za nastanak bolesti.{{sfn|Evers et al.|2003}} Međutim, kasnija istraživanja nisu potvrdila da su napadi ograničeni na REM fazu. Polisomnografijska istraživanja zabilježila su hipničke glavobolje i tokom REM i tokom [[NREM spavanje|NREM spavanja]]. Zbog toga se danas ne smatra da hipnička glavobolja predstavlja poremećaj specifično vezan za jednu fazu sna.{{sfn|Evers et al.|2003}} Odnos sna i glavobolje širi je od same hipničke glavobolje. Rad jedne doktorske disertacije analizirao je odnose između sna, bioloških ritmova i primarnih poremećaja glavobolje, uključujući hipničku glavobolju. Autor naglašava da su veze između sna, cirkadijalne biologije i glavobolje vjerovatno višestruke i da njihovi mehanizmi još nisu potpuno razjašnjeni.{{sfn|Nesbitt|2020}} <small>Autor: Alex Nesbitt, disertacija odbranjena na [[King's College London]] 2020.</small> == Patofiziologija == Tačan mehanizam nastanka hipničke glavobolje nije poznat. Jedna od vodećih hipoteza uključuje [[hipotalamus]], koji ima ključnu ulogu u regulaciji spavanja i budnosti, cirkadijalnih ritmova, autonomnih funkcija i neuroendokrinih procesa.{{sfn|Holle|Naegel|Obermann|2014}} Hipotezu o hipotalamičkoj uključenosti podržavaju karakteristična povezanost napada sa spavanjem, njihova vremenska pravilnost i moguća povezanost s cirkadijalnim sistemom. Ipak, postojeći dokazi ne omogućavaju zaključak da je hipotalamička disfunkcija jedini ili definitivno utvrđeni uzrok.{{sfn|Lindner et al.|2023}} Cirkadijalni sistem, uključujući [[Suprahijazmatična jedra|suprahijazmatično jedro]] hipotalamusa i njegovu povezanost s [[epifiza|epifizom]] i melatoninskim sistemom, također je predmet istraživanja. Hipoteze o promjenama cirkadijalne regulacije posebno su zanimljive s obzirom na to da se hipnička glavobolja češće javlja kod starijih osoba.{{sfn|Holle|Naegel|Obermann|2014}} Međutim, dostupni dokazi ne potvrđuju jedinstveni patofiziološki mehanizam. Savremeni pregledi zaključuju da patofiziologija hipničke glavobolje i dalje ostaje nedovoljno razjašnjena.{{sfn|Lindner et al.|2023}} == Liječenje == Zbog rijetkosti bolesti, liječenje hipničke glavobolje uglavnom se zasniva na prikazima slučajeva, serijama pacijenata i retrospektivnim istraživanjima. Nasumična kontrolisana ispitivanja terapije nisu dostupna, zbog čega je kvalitet dokaza ograničen.{{sfn|Liang|Wang|2014}} === Kofein === [[Kofein]] je jedna od najčešće korištenih terapijskih mogućnosti. U dostupnim opservacijskim istraživanjima pokazao je učinkovitost i u akutnom liječenju i u prevenciji napada. Pregledi literature navode kofein kao jednu od uobičajenih prvih terapijskih opcija.{{sfn|Lanteri-Minet|2014}}{{sfn|Silva-Néto|Sousa Santos|Peres|2019}} Međutim, kofein uzet pred spavanje može kod nekih osoba utjecati na kvalitet sna. Zbog toga se njegova primjena mora prilagoditi individualnim okolnostima pacijenta. === Litij === [[Litij|Litij-karbonat]] jedna je od najviše proučavanih preventivnih terapija za hipničku glavobolju. U pregledima slučajeva pokazao je učinak kod značajnog broja pacijenata, ali njegova primjena može biti ograničena neželjenim djelovanjima i slabijom podnošljivošću, naročito kod starijih osoba.{{sfn|Liang|Wang|2014}}{{sfn|Lanteri-Minet|2014}} Zbog mogućih neželjenih djelovanja i interakcija, liječenje litijem zahtijeva medicinski nadzor i laboratorijsko praćenje. === Indometacin === [[Indometacin]], nesteroidni protuupalni lijek, također je korišten u liječenju hipničke glavobolje. U pregledima slučajeva pokazao je terapijski učinak kod dijela pacijenata, ali tolerancija može biti problem, posebno kod starijih osoba.{{sfn|Liang|Wang|2014}} === Melatonin i drugi lijekovi === U pojedinačnim slučajevima i manjim serijama opisani su pozitivni odgovori na [[melatonin]], [[verapamil]], [[flunarizin]] i druge lijekove. Dokazi za ove terapije slabiji su nego za kofein, litij i indometacin.{{sfn|Prakash et al.|2010}} Zbog nedostatka nasumičnih kontrolisanih studija nije moguće pouzdano odrediti relativnu učinkovitost većine terapijskih mogućnosti.{{sfn|Liang|Wang|2014}} == Prognoza == Prirodni tok hipničke glavobolje može biti dugotrajan. Spontana remisija je opisana, ali se u dostupnim serijama javlja kod manjeg dijela pacijenata.{{sfn|Liang|Wang|2014}} U pregledu 348 slučajeva, remisija uz liječenje zabilježena je kod 56,7% pacijenata; među pacijentima kod kojih je došlo do remisije, kod 72,7% nije zabilježen povratak bolesti.{{sfn|Silva-Néto|Sousa Santos|Peres|2019}} == Vidi također == * [[Glavobolja]] * [[Migrena]] * [[Cirkadijalni ritam]] == Reference == {{reflist}} == Literatura == * {{cite journal |last=Raskin |first=Neil H. |year=1988 |title=The hypnic headache syndrome |journal=Headache |volume=28 |issue=8 |pages=534–536 |doi=10.1111/j.1526-4610.1988.hed2808534.x |pmid=3198388 |ref={{sfnref|Raskin|1988}} }} * {{cite journal |last1=Headache Classification Committee of the International Headache Society |year=2018 |title=The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition |journal=Cephalalgia |volume=38 |issue=1 |pages=1–211 |doi=10.1177/0333102417738202 |ref={{sfnref|Headache Classification Committee of the International Headache Society|2018}} }} * {{cite journal |last1=Liang |first1=Jen-Feng |last2=Wang |first2=Shuu-Jiun |year=2014 |title=Hypnic headache: a review of clinical features, therapeutic options and outcomes |journal=Cephalalgia |volume=34 |issue=10 |pages=795–805 |doi=10.1177/0333102414537914 |pmid=24942086 |ref={{sfnref|Liang|Wang|2014}} }} * {{cite journal |last1=Holle |first1=Dagny |last2=Naegel |first2=Steffen |last3=Obermann |first3=Mark |year=2014 |title=Pathophysiology of hypnic headache |journal=Cephalalgia |volume=34 |issue=10 |pages=806–812 |doi=10.1177/0333102414535996 |pmid=24875926 |ref={{sfnref|Holle|Naegel|Obermann|2014}} }} * {{cite journal |last1=Lanteri-Minet |first1=Michel |year=2014 |title=Hypnic headache |journal=Headache |volume=54 |issue=9 |pages=1556–1559 |doi=10.1111/head.12447 |pmid=25231430 |ref={{sfnref|Lanteri-Minet|2014}} }} * {{cite journal |last1=Silva-Néto |first1=Raimundo Pereira |last2=Sousa Santos |first2=Patrick Emanuell Mesquita |last3=Peres |first3=Mário Fernando Prieto |year=2019 |title=Hypnic headache: A review of 348 cases published from 1988 to 2018 |journal=Journal of the Neurological Sciences |volume=401 |pages=103–109 |doi=10.1016/j.jns.2019.04.028 |pmid=31075680 |ref={{sfnref|Silva-Néto|Sousa Santos|Peres|2019}} }} * {{cite journal |last1=Melchior |first1=Anna G. |last2=Ayyoub |first2=Amenah |last3=Christensen |first3=Rune Häckert |last4=Al-Khazali |first4=Haidar Muhsen |last5=Amin |first5=Faisal Mohammad |last6=Ashina |first6=Håkan |year=2023 |title=Epidemiology and clinical features of hypnic headache: A systematic review and meta-analysis |journal=Cephalalgia |volume=43 |issue=12 |pages=3331024231218389 |doi=10.1177/03331024231218389 |pmid= |ref={{sfnref|Melchior et al.|2023}} |date=}} * {{cite journal |last1=Lindner |first1=Diana |last2=Scheffler |first2=Armin |last3=Nsaka |first3=Michael |last4=Holle-Lee |first4=Dagny |year=2023 |title=Hypnic Headache – What do we know in 2022? |journal=Cephalalgia |volume=43 |issue=3 |pages=1–7 |doi=10.1177/03331024221148659 |pmid= |ref={{sfnref|Lindner et al.|2023}} |date=}} * {{cite thesis |last=Nesbitt |first=Alex |year=2020 |title=Sleep, Biological Rhythms & Headache |type=PhD thesis |publisher=King's College London |ref={{sfnref|Nesbitt|2020}} }} == Vanjski linkovi == * [https://ichd-3.org/other-primary-headache-disorders/4-9-hypnic-headache/ ICHD-3: 4.9 Hipnička glavobolja] * [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31075680/ PubMed: pregled 348 slučajeva hipničke glavobolje] * [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38051816/ PubMed: sistematski pregled i metaanaliza epidemiologije] * [https://kclpure.kcl.ac.uk/portal/en/studentTheses/sleep-biological-rhythms-headache/ Doktorska disertacija: Sleep, Biological Rhythms & Headache] [[Kategorija:Glavobolje]] [[Kategorija:Poremećaji spavanja]] [[Kategorija:Neurološki poremećaji]] [[Kategorija:Primarne glavobolje]] [[en:Hypnic headache]] [[de:Hypnischer Kopfschmerz]] [[fr:Céphalée hypnique]] [[it:Cefalea ipnica]] [[es:Cefalea hípnica]] sxms42ae5scahy3rhyyb6x6sqi1y1rp Jedarcetna RNK 0 537070 3925631 2026-09-20T20:13:04Z Bjegunac 185892 Nova stranica: {{Razlikovati|Mala jedarna RNK}} '''Male jedarcetne RNK''' ili '''[[mala nukleolusna RNK|male nukleolusne RNK]]''' ('''[[snoRNK]]''') klasa su nekodirajućih malih molekula [[RNK]] u [[jedarce]]tu, koje prvenstveno vode hemijske modifikacije drugih RNK, uglavnom [[ribosomska RNK|ribosomskih]], [[tRNK|transfernih]] i [[mala jedarna RNK|malih jedarnih RNK]]. Postoje dvije glavne klase snoRNK, C/D kutijska snoRNK, koje su povezane sa [[metilacija| metilacijom]], i H/ACA kutijs... 3925631 wikitext text/x-wiki {{Razlikovati|Mala jedarna RNK}} '''Male jedarcetne RNK''' ili '''[[mala nukleolusna RNK|male nukleolusne RNK]]''' ('''[[snoRNK]]''') klasa su nekodirajućih malih molekula [[RNK]] u [[jedarce]]tu, koje prvenstveno vode hemijske modifikacije drugih RNK, uglavnom [[ribosomska RNK|ribosomskih]], [[tRNK|transfernih]] i [[mala jedarna RNK|malih jedarnih RNK]]. Postoje dvije glavne klase snoRNK, C/D kutijska snoRNK, koje su povezane sa [[metilacija| metilacijom]], i H/ACA kutijskom snoRNK, koje su povezane sa [[pseudouridilacija| pseudouridilacijom]]. SnoRNK obično se nazivaju vodičkim RNK, ali ih ne treba miješati sa [[vodička RNK|vodičkim RNK]] koje usmjeravaju [[editiranje RNK]] u [[tripanosom]]ima ili vodičkim RNK (gRNK) koje Cas9 koristi za [[CRISPR-editiranje gena]]. ==Modifikacije vođene snoRNA == Nakon [[transkripcija (genetika)|transkripcije]], nascentne molekule [[ribosomska RNK|rRNK]] (zvane pre-rRNK) prolaze kroz niz koraka [[prerada RNK|obrade]], kako bi se generirala zrela molekula rRNK. Prije cijepanja [[egzonukleaza|egzo–]] i [[endonukleaza]]ma, pre-rRNK prolazi kroz složeni obrazac nukleozidnih modifikacija. To uključuje metilacije i pseudouridilacije, vođene snoRNK. *[[Metilacija]] jeste vezivanje ili supstitucija [[metil grupa| metil grupe]] na različite [[Supstrat (biohemija)|supstrate]]. Ljudska rRNK sadrži približno 115 modifikacija metilne grupe. Većina njih su [[2′-O-metilacija|2′O-riboza-metilacija]] (gdje je metil grupa vezana za riboznu grupu).<ref name="pmid9211966">{{cite journal | vauthors = Maden BE, Hughes JM | title = Eukaryotic ribosomal RNA: the recent excitement in the nucleotide modification problem | journal = Chromosoma | volume = 105 | issue = 7–8 | pages = 391–400 | date = June 1997 | pmid = 9211966 | doi = 10.1007/BF02510475 | s2cid = 846233 }}</ref> *Pseudouridilacija je konverzija ([[izomerizacija]]) [[nukleozid]]a [[uridin]]a u drugačiji izomerni oblik [[pseudouridin]] (Ψ). Ova modifikacija sastoji se od rotacije uridinske baze za 180º oko njene glikozilne veze sa [[riboza|ribozom]] RNK-lanca. Nakon ove rotacije, [[dušična baza]] doprinosi glikozilnoj vezi atomom [[ugljik]]a, umjesto uobičajenog atoma [[dušik]]a. Koristan aspekt ove modifikacije je dodatni donor vodikove veze dostupan na bazi. Dok uridin formira dvije vodikove veze sa svojim Watson-Crickovim baznim parom, [[adenin]]om, pseudouridin jest sposoban da formira tri [[vodikove veze]]. Kada je pseudouridin bazno sparen sa adeninom, također može formirati još jednu vodikovu vezu, omogućavajući formiranje složenosti zrele strukture rRNK. Slobodni donor vodikove veze često formira vezu sa bazom koja je udaljena od sebe, stvarajući tercijarnu strukturu koju rRNK mora imati da bi bila funkcionalna. Zrele ljudske [[rRNK]] sadrže približno 95 Ψ modifikacija.<ref name="pmid9211966"/> ===snoRNP=== Svaka molekula snoRNK djeluje kao vodič za samo jednu (ili dvije) pojedinačne modifikacije u ciljnoj RNK.<ref>{{cite book | vauthors = Gjerde DT, Hoang L, Hornby D | chapter = Eurkaroytic Cellular DNA | title = RNA Purification and Analysis: Sample Preparation, Extraction, Chromatography |date=2009 |publisher=Wiley-VCH |location=Weinheim |isbn=978-3-527-62720-2 |pages=25–26 | chapter-url = https://books.google.com/books?id=qoshFRNUJS8C&pg=PA25 |access-date=28 September 2020}}</ref> Da bi se izvršila modifikacija, svaka snoRNK povezuje se sa najmanje četiri osnovna proteina u kompleksu RNK/protein koji se naziva mala nukleolusna ribonukleoproteinska čestica (snoRNP).<ref>{{cite book | vauthors = Bertrand E, Fournier MJ |title= Madame Curie Bioscience Database | chapter = The snoRNPs and Related Machines: Ancient Devices That Mediate Maturation of rRNA and Other RNAs | chapter-url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6107/ | location = Austin, Texas |publisher=Landes Bioscience |access-date=28 September 2020 |language=en |date=2013}}</ref> Proteini povezani sa svakom [[RNK]] zavise od tipa molekule snoRNJK (pogledajte porodice vodiča za snoRNK ispod). Molekula SnoRNK sadrži [[smislenost (genetika)|antisens]] element (sekvencu od 10–20 [[nukleotid]]a), koji su bazno komplementarni sekvenci koja okružuje bazu ([[nukleotid]]) namijenjenu modifikaciji u molekuli pre-RNK. To omogućava snoRNP-u da prepozna i veže se za ciljnu RNK. Nakon što se snoRNP veže za ciljno mjesto, povezani proteini nalaze se na ispravnoj fizičkoj lokaciji kako bi [[kataliza|katalizirali]] hemijsku modifikaciju ciljne baze.<ref>{{cite journal | vauthors = Lykke-Andersen S, Ardal BK, Hollensen AK, Damgaard CK, Jensen TH | title = Box C/D snoRNP Autoregulation by a cis-Acting snoRNA in the NOP56 Pre-mRNA | journal = Molecular Cell | volume = 72 | issue = 1 | pages = 99–111.e5 | date = October 2018 | pmid = 30220559 | doi = 10.1016/j.molcel.2018.08.017 | doi-access = free }}</ref> == snoRNK vodičke porodice == Dvije različite vrste modifikacije rRNK (metilacija i pseudouridilacija) usmjeravaju dvije različite porodice snoRNA. Ove porodice snoRNK nazivaju se antisens C/D kutija i H/ACA kutija snoRNK, na osnovu prisustva [[konzervirana sekvenca|konzerviranih sekvencnih]] motiva u snoRNK. Postoje izuzeci, ali kao opće pravilo, članovi C/D kutije vode metilaciju, a članovi H/ACA vode pseudouridilaciju. Članovi svake porodice mogu se razlikovati u biogenezi, strukturi i funkciji, ali svaka porodica klasifikovana je prema sljedećim generalizovanim karakteristikama. Za više detalja, pogledajte pregled.<ref name="Bachellerie">{{cite journal | vauthors = Bachellerie JP, Cavaillé J, Hüttenhofer A | title = The expanding snoRNA world | journal = Biochimie | volume = 84 | issue = 8 | pages = 775–790 | date = August 2002 | pmid = 12457565 | doi = 10.1016/S0300-9084(02)01402-5 }}</ref> SnoRNA klasifikovane su kao male jedarne RNK u [[MeSH]]. [[HUGO Komitet za nomenklaturu gena|HGNC]], u saradnji sa [https://www-snorna.biotoul.fr/snoRNABase] i stručnjacima u toj oblasti, odobrio je jedinstvena imena za ljudske gene koji kodiraju snoRNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Wright MW, Bruford EA | title = Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature | journal = Human Genomics | volume = 5 | issue = 2 | pages = 90–98 | date = January 2011 | pmid = 21296742 | pmc = 3051107 | doi = 10.1186/1479-7364-5-2-90 | doi-access = free }}</ref> ===C/D-kutija=== [[File:RF00071.jpg|thumb|Primjer sekundarne strukture C/D-lutije snoRNK, preuzete iz baze podataka [[Rfam]]. Ovaj primjer je [[mala nukleolusna RNK SNORD73|SNORD73]] (RF00071).]] C/D-kutija snoRNK sadrži dva kratka konzervirana sekvencijska motiva, C (RUGAUGA) i D (CUGA), smještena blizu [[5′]], odnosno [[3′]] krajeva snoRNK. Kratke regije (~ 5 nukleotida) smještene [[uzvodno i nizvodno (DNK)|uzvodno]] od C-kutije i [[uzvodno i nizvodno (DNK)|nizvodno]] od D-kutije obično su komplementarne bazama i formiraju strukturu matične kutije, koja dovodi motive C i D-kutije u neposrednu blizinu. Pokazalo se da je ova struktura matične kutije neophodna za ispravnu sintezu snoRNK i lokalizaciju [[nukleolus]]a.<ref>{{cite journal | vauthors = Samarsky DA, Fournier MJ, Singer RH, Bertrand E | title = The snoRNA box C/D motif directs nucleolar targeting and also couples snoRNA synthesis and localization | journal = The EMBO Journal | volume = 17 | issue = 13 | pages = 3747–3757 | date = July 1998 | pmid = 9649444 | pmc = 1170710 | doi = 10.1093/emboj/17.13.3747 }}</ref> Mnoge C/D-kutije snoRNK također sadrže dodatn, manje konzerviranu kopiju C i D motiva (označenih kao C' i D'), koji se nalaze u centralnom dijelu molekule snoRNK. [[Konzervirana sekvenca| Konzervirana regija od 10-21 nukleotida uzvodno od D-kutije komplementarna je mjestu metilacije ciljne RNK i omogućava snoRNK da formira dupleks sa RNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Kiss-László Z, Henry Y, Kiss T | title = Sequence and structural elements of methylation guide snoRNAs essential for site-specific ribose methylation of pre-rRNA | journal = The EMBO Journal | volume = 17 | issue = 3 | pages = 797–807 | date = February 1998 | pmid = 9451004 | pmc = 1170428 | doi = 10.1093/emboj/17.3.797 }}</ref> [[Nukleotid]] koji treba modificirati u ciljnoj RNK obično se nalazi na petoj poziciji uzvodno od D-kutije (ili D'-kutije).<ref>{{cite journal | vauthors = Cavaillé J, Nicoloso M, Bachellerie JP | title = Targeted ribose methylation of RNA in vivo directed by tailored antisense RNA guides | journal = [[Nature][ | volume = 383 | issue = 6602 | pages = 732–735 | date = October 1996 | pmid = 8878486 | doi = 10.1038/383732a0 | bibcode = 1996Natur.383..732C | s2cid = 4334683 | doi-access = free }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Kiss-László Z, Henry Y, Bachellerie JP, Caizergues-Ferrer M, Kiss T | title = Site-specific ribose methylation of preribosomal RNA: a novel function for small nucleolar RNAs | journal = Cell | volume = 85 | issue = 7 | pages = 1077–1088 | date = June 1996 | pmid = 8674114 | doi = 10.1016/S0092-8674(00)81308-2 | s2cid = 10418885 | doi-access = free }}</ref> C/D-kutija snoRNK povezuju se sa četiri evolucijski konzervirana i esencijalna proteina - [[fibrilarin]] (Nop1p), [[NOL5A|NOP56]], [[NOP5/NOP58|NOP58]] i [[SNU13]] (protein od 15,5 kD kod [[eukariot]]a; njegov [[Archaea|arhejski]] homolog je L7Ae) – koji čine jezgro C/D box snoRNP.<ref name="Bachellerie"/> Postoji eukariotska C/D-kutija snoRNK ([[snoRNK U3]]) za koju nije dokazano da vodi 2′-''O''-metilaciju. Umjesto toga, ona funkcioniše u obradi rRNK, usmjeravanjem cijepanja pre-rRNK. ===H/ACA-kutija=== [[File:RF00265.jpg|thumb|Primjer sekundarne strukture H/ACA-kutije snoRNK, preuzete iz Rfam baze podataka. Ovaj primjer je [[mala nukleolusna RNK SNORA69|SNORA69]] (RF00265).]] H/ACA-kutija snoRNA imaju zajedničku [[sekundarna struktura| sekundarnu strukturu]] koja se sastoji od dvije ukosnice i dva jednolančana regiona nazvana struktura ukosnica-šarnir-ukosnica-rep.<ref name="Bachellerie"/> H/ACA snoRNK također sadrže konzervirane sekvencne motive poznate kao H kutija (konsenzus ANANNA) i ACA kutija (ACA). Oba motiva se obično nalaze u jednolančanim regionima sekundarne strukture. H-motiv nalazi se u šarniru, a ACA motiv u repnom regionu; tri nukleotida od 3′ kraja sekvence.<ref>{{cite journal | vauthors = Ganot P, Caizergues-Ferrer M, Kiss T | title = The family of box ACA small nucleolar RNAs is defined by an evolutionarily conserved secondary structure and ubiquitous sequence elements essential for RNA accumulation | journal = Genes & Development | volume = 11 | issue = 7 | pages = 941–956 | date = April 1997 | pmid = 9106664 | doi = 10.1101/gad.11.7.941 | doi-access = free }}</ref> Regije ukosnica sadrže unutrašnja ispupčenja, poznata kao petlje prepoznavanja, u kojima se nalaze antisens vodičke sekvence (baze komplementarne ciljnoj sekvenci). Ove vodičke sekvence u suštini označavaju lokaciju uridina na ciljnoj rRNK koja će biti modificirana. Ova sekvenca prepoznavanja bipartitna je (konstruirana od dva različita kraka regije petlje) i formira kompleksne [[pseudočvor|pseudo-čvorove]] sa ciljnom RNK. H/ACA-kutija snoRNK povezuju se sa četiri evolucijski konzervirana i esencijalna proteina – [[diskerin]] (Cbf5p), [[GAR1]], [[NOLA2|NHP2]] i [[NOP10]] – koji čine jezgro H/ACA-ktije snoRNP.<ref name="Bachellerie"/> Diskerin je vjerovatno katalitska komponenta ribonukleoproteinskog (RNP) kompleksa, jer posjeduje nekoliko [[konzervirana sekvenca| konzerviranih sekvenci]] pseudouridin-sintaze i blisko je povezan sa pseudouridin-sintazom koja modificira uridin u [[transferna RNK|tRNK]]. U ćelijama nižih eukariota kao što su [[tripanosoma]], slične RNK postoje u obliku strukture jedne ukosnice i AGA-utije, umjesto ACA-kutije na 3' kraju RNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Liang XH, Liu L, Michaeli S | title = Identification of the first trypanosome H/ACA RNA that guides pseudouridine formation on rRNA | journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 276 | issue = 43 | pages = 40313–40318 | date = October 2001 | pmid = 11483606 | doi = 10.1074/jbc.M104488200 | doi-access = free }}</ref> Like Trypanosomes, ''Entamoeba histolytica'' has mix population of single hairpin as well as double hairpin H/ACA box snoRNAs. It was reported that there occurred processing of the double hairpin H/ACA box snoRNA to the single hairpin snoRNAs however, unlike trypanosomes, it has a regular ACA motif at 3′ tail.<sup>[19]</sup> RNK komponenta ljudske [[telomeraza|telomeraze]] (hTERC) sadrži H/ACA domen za formiranje pre-RNP i [[jederce]]tnu lokalizaciju same telomeraze RNP.<ref name="pmid19095616">{{cite journal | vauthors = Trahan C, Dragon F | title = Dyskeratosis congenita mutations in the H/ACA domain of human telomerase RNA affect its assembly into a pre-RNP | journal = RNA | volume = 15 | issue = 2 | pages = 235–243 | date = February 2009 | pmid = 19095616 | pmc = 2648702 | doi = 10.1261/rna.1354009 }}</ref> H/ACA snoRNP je povezan s rijetkom genetskom bolešću [[dyskeratosis congenita]] (DKC) zbog svoje povezanosti s ljudskom telomerazom. Mutacije u proteinskoj komponenti H/ACA snoRNP rezultiraju smanjenjem fizioloških nivoa TERC. Ovo je snažno povezano s patologijom koja stoji iza DKC, koja se čini da je prvenstveno bolest lošeg održavanja [[telomera]]. ===Kompozitni H/ACA i C/D okvir=== Identificirana je neobična vodička snoRNK U85 koja funkcionira i u metilaciji 2′-O-riboze i u pseudouridilaciji [[mala jedarna RNK|male jedarne RNK]] (snRNK) U5..<ref name="pmid11157760">{{cite journal | vauthors = Jády BE, Kiss T | title = A small nucleolar guide RNA functions both in 2′-O-ribose methylation and pseudouridylation of the U5 spliceosomal RNA | journal = The EMBO Journal | volume = 20 | issue = 3 | pages = 541–551 | date = February 2001 | pmid = 11157760 | pmc = 133463 | doi = 10.1093/emboj/20.3.541 }}</ref> Ova kompozitna snoRNK sadrži i C/D i H/ACA-kutijske domene i povezuje se s proteinima specifičnim za svaku klasu snoRNK (fibrilarin i Gar1p). Sada je okarakterisano više kompozitnih snoRNK.<ref name="pmid12032087">{{cite journal | vauthors = Darzacq X, Jády BE, Verheggen C, Kiss AM, Bertrand E, Kiss T | title = Cajal body-specific small nuclear RNAs: a novel class of 2′-O-methylation and pseudouridylation guide RNAs | journal = The EMBO Journal | volume = 21 | issue = 11 | pages = 2746–2756 | date = June 2002 | pmid = 12032087 | pmc = 126017 | doi = 10.1093/emboj/21.11.2746 }}</ref> Utvrđeno je da se ove kompozitne snoRNK akumuliraju u subjedarnoj organeli koja se naziva [[Cajalovo tijelo]] i nazivaju se [[malo Cajalovo tijelo specifične RNK]] (scaRNK). To je u suprotnosti s većinom C/D ili H/ACA- kitije snoRNK, koje se lokalizuju u nukleolusu. Pretpostavlja se da su ove Cajalovo tijelo specifične RNK uključene u modifikaciju [[splajsosom]]skih RNK U1, U2, U4, U5 i U12 transkribovanih [[RNK-polimeraza II|RNK-polimerazom II]].<ref name="pmid12032087"/> Nisu sve snoRNK koje su lokalizovane u Cajalovoj tijelu kompozitne C/D i H/ACA-kutijske snoRNK. ===Siroče snoRNK=== Ciljevi za novo identifikovane snoRNK predviđaju se na osnovu komplementarnosti sekvenci između pretpostavljenih ciljnih [[RNK]] i [[smislenost (genetika)|antisens elemenata]] ili petlji prepoznavanja u sekvenci snoRNK . Međutim, postoji sve veći broj 'sirotih' vodiča bez ikakvih poznatih RNK ciljeva, što ukazuje na to da bi moglo biti više proteina ili transkripata uključenih u rRNK nego ranije i/ili da neke snoRNK imaju različite funkcije koje nisu povezane s [[rRNK]].<ref name="pmid10684929">{{cite journal | vauthors = Jády BE, Kiss T | title = Characterisation of the U83 and U84 small nucleolar RNAs: two novel 2′-O-ribose methylation guide RNAs that lack complementarities to ribosomal RNAs | journal = Nucleic Acids Research | volume = 28 | issue = 6 | pages = 1348–1354 | date = March 2000 | pmid = 10684929 | pmc = 111033 | doi = 10.1093/nar/28.6.1348 | url = }}</ref><ref name="pmid15716270">{{cite journal | vauthors = Li SG, Zhou H, Luo YP, Zhang P, Qu LH | title = Identification and functional analysis of 20 Box H/ACA small nucleolar RNAs (snoRNAs) from Schizosaccharomyces pombe | journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 280 | issue = 16 | pages = 16446–16455 | date = April 2005 | pmid = 15716270 | doi = 10.1074/jbc.M500326200 | doi-access = free }}</ref> Postoje dokazi da neke od ovih siročetnih snoRNK regulišu [[alternativna prerada RNK|lternativno prerađene transkripte]].<ref name="pmid17381313">{{cite journal | vauthors = Kishore S, Stamm S | title = Regulation of alternative splicing by snoRNAs | journal = Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology | volume = 71 | pages = 329–334 | year = 2006 | pmid = 17381313 | doi = 10.1101/sqb.2006.71.024 | doi-access = free }}</ref> Naprimjer, čini se da C/D-kutijska snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD115|SNORD115]] reguliše [[alternativno splajsovanje]] [[5-HT2C receptor|serotonin 2C- receptora]] [[iRNK]], putem konzervirane regije komplementarnosti.<ref name="pmid16357227">{{cite journal | vauthors = Kishore S, Stamm S | title = The snoRNA HBII-52 regulates alternative splicing of the serotonin receptor 2C | journal = [[Science]] | volume = 311 | issue = 5758 | pages = 230–232 | date = January 2006 | pmid = 16357227 | doi = 10.1126/science.1118265 | bibcode = 2006Sci...311..230K | s2cid = 44527461 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid19304781">{{cite journal | vauthors = Doe CM, Relkovic D, Garfield AS, Dalley JW, Theobald DE, Humby T, Wilkinson LS, Isles AR | title = Loss of the imprinted snoRNA mbii-52 leads to increased 5htr2c pre-RNA editing and altered 5HT2CR-mediated behaviour | journal = Human Molecular Genetics | volume = 18 | issue = 12 | pages = 2140–2148 | date = June 2009 | pmid = 19304781 | pmc = 2685753 | doi = 10.1093/hmg/ddp137 }}</ref> Za drugu C/D-kutijsku snoRNK, [[Mala nukleolusna RNK SNORD116|SNORD116]], koja se nalazi u istom klasteru kao i SNORD115, predviđeno je da ima 23 moguća cilja unutar gena koji kodiraju proteine, korištenjem [[bioinformatika|bioinformatičkog]] pristupa. Od njih, veliki dio pronađen je kao alternativno splajsovan, što ukazuje na ulogu SNORD116 u regulaciji [[alternativna prerada|alternativnog splajsovanja]].<ref name="pmid18160232">{{cite journal | vauthors = Bazeley PS, Shepelev V, Talebizadeh Z, Butler MG, Fedorova L, Filatov V, Fedorov A | title = snoTARGET shows that human orphan snoRNA targets locate close to alternative splice junctions | journal = Gene | volume = 408 | issue = 1–2 | pages = 172–179 | date = January 2008 | pmid = 18160232 | pmc = 6800007 | doi = 10.1016/j.gene.2007.10.037 }}</ref> U novije vrijeme, sugerirano je da [[Mala nukleolusna RNK SNORD90|SNORD90]] može voditi modifikacije [[N6-metiladenozin|N6-metiladenozina]] (m6A) na ciljnim transkriptima RNK.<ref name=":0">{{cite journal | vauthors = Lin R, Kos A, Lopez JP, Dine J, Fiori LM, Yang J, Ben-Efraim Y, Aouabed Z, Ibrahim P, Mitsuhashi H, Wong TP, Ibrahim EC, Belzung C, Blier P, Farzan F, Frey BN, Lam RW, Milev R, Muller DJ, Parikh SV, Soares C, Uher R, Nagy C, Mechawar N, Foster JA, Kennedy SH, Chen A, Turecki G | display-authors = 6 | title = ''SNORD90'' induces glutamatergic signaling following treatment with monoaminergic antidepressants | journal = eLife | volume = 12 | date = July 2023 | pmid = 37432876 | pmc = 10335830 | doi = 10.7554/eLife.85316 | veditors = West AE, Wong ML | doi-access = free }}</ref> Preciznije, Lin i saradnici pokazali su da SNORD90 može smanjiti ekspresiju [[neuregulin-3|neuregulina-3]] (NRG3).<ref name=":0"/> == Modifikacije ciljnih mjesta == Precizan učinak modifikacija metilacije i pseudouridilacije na funkciju zrelih RNK još nije poznat. Modifikacije ne čine se bitnima, ali je poznato da suptilno pojačavaju savijanje RNK i interakciju s [[ribosom]]skim proteinima. U prilog njihovoj važnosti, modifikacije ciljnih mjesta isključivo se nalaze unutar konzerviranih i funkcionalno važnih domena zrele RNK i obično su konzervirane među udaljenim [[eukariot]]ima.<ref name="Bachellerie"/> Razvijena je nova metoda, Nm-REP-seq, za obogaćivanje 2'-O-metilacija vođenih C/D snoRNK, korištenjem RNK egzoribonukleaze (Mycoplasma genitalium RNaza R, MgR) i reaktivnosti oksidacije perjodata, kako bi se eliminirali 2'-hidroksilirani (2'-OH) nukleozidi;<ref>{{cite journal | vauthors = Zhang P, Huang J, Zheng W, Chen L, Liu S, Liu A, Ye J, Zhou J, Chen Z, Huang Q, Liu S, Zhou K, Qu L, Li B, Yang J | display-authors = 6 | title = Single-base resolution mapping of 2'-O-methylation sites by an exoribonuclease-enriched chemical method | journal = Science China Life Sciences | volume = 66 | issue = 4 | pages = 800–818 | date = April 2023 | pmid = 36323972 | doi = 10.1007/s11427-022-2210-0 | s2cid = 253266867 }}</ref> #2′-O-metilirana [[riboza]] uzrokuje povećanje 3′-endo konformacije #Pseudouridin (psi/Ψ) dodaje još jednu opciju za H-vezivanje. #Jako metilirana RNK zaštićena je od hidrolize. [[rRNK]] djeluje kao [[ribozim]], katalizirajući vlastitu hidrolizu i splajsovanje. == Genomska organizacija == SnoRNK nalaze se raznoliko u [[genom]]u. Većina gena snoRNK kod kičmenjaka kodirana je u [[intron]]ima gena koji kodiraju proteine uključene u sintezu ili translaciju ribosoma, a sintetizira ih [[RNK-polimeraza II]]. Također pokazano je da se snoRNK nalaze u intergenskim regijama, [[otvoreni okvir čitanja|ORF-ovima]] gena koji kodiraju proteine i [[UTR]]-ovima.<ref>{{cite journal | vauthors = Kaur D, Gupta AK, Kumari V, Sharma R, Bhattacharya A, Bhattacharya S | date = 14 August 2012 | title = Computational prediction and validation of C/D, H/ACA and Eh_U3 snoRNAs of Entamoeba histolytica | journal = BMC Genomics | volume = 13 | doi = 10.1186/1471-2164-13-390 | pmid = 22892049 | pmc = 3542256 | doi-access = free }}</ref> SnoRNK također se mogu transkribirati iz vlastitih promotora pomoću [[RNK-polimeraza II|RNK-polimeraze II]] ili [[RNK-polimeraza III|III]]. ===Imprintirani lokusi=== U [[ljudski genom|ljudskom genomu]] postoje najmanje dva primjera gdje se C/D-kutije snoRNK nalaze u tandemskim ponavljanjima unutar [[genomsko utiskivanje|utisnutih]] lokusa. Ova dva lokusa (14q32 na [[hromosom 14|hromosomu 14]] i 15q11q13 na [[hromosom 15|hromosomu 15]]) opsežno su okarakterizirana, a u obje regije pronađene su višestruke snoRNK, smještene unutar [[intron]]a u klasterima blisko povezanih kopija. U 15q11q13 identificirano je pet različitih snoRNK ([[Mala nukleolusna RNK SNORD64|SNORD64]], SNORD107, SNORD108, SNORD109 (dvije kopije), [[Mala nukleolusna RNK SNORD116|SNORD116]] (29 kopija) i [[mala nukleolusna RNK SNORD115|SNORD115]] (48 kopija). Gubitak 29 kopija SNORD116 (HBII-85) iz ove regije identificiran je kao uzrok [[Prader-Willijev sindrom|Prader-Willijevog sindroma]]<ref name="pmid18166085">{{cite journal | vauthors = Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B, Pfeiffer J, Handel S, Robeck T, Karpova E, Rozhdestvensky TS, Brosius J | title = Deletion of the MBII-85 snoRNA gene cluster in mice results in postnatal growth retardation | journal = PLOS Genetics | volume = 3 | issue = 12 | date = December 2007 | pmid = 18166085 | pmc = 2323313 | doi = 10.1371/journal.pgen.0030235 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid18500341">{{cite journal | vauthors = Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL | title = Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster | journal = Nature Genetics | volume = 40 | issue = 6 | pages = 719–721 | date = June 2008 | pmid = 18500341 | pmc = 2705197 | doi = 10.1038/ng.158 }}</ref><ref name="pmid18320030">{{cite journal | vauthors = Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U | title = SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) deletion causes growth deficiency and hyperphagia in mice | journal = PLOS ONE | volume = 3 | issue = 3 | date = March 2008 | pmid = 18320030 | pmc = 2248623 | doi = 10.1371/journal.pone.0001709 | veditors = Akbarian S | bibcode = 2008PLoSO...3.1709D | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid16075369">{{cite journal | vauthors = Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U | title = Lack of Pwcr1/MBII-85 snoRNA is critical for neonatal lethality in Prader-Willi syndrome mouse models | journal = Mammalian Genome | volume = 16 | issue = 6 | pages = 424–431 | date = June 2005 | pmid = 16075369 | doi = 10.1007/s00335-005-2460-2 | s2cid = 12256515 }}</ref>dok je dobijanje dodatnih kopija SNORD115 povezano sa [[autizam|autizmom]].<refname="pmid19563756">{{cite journal | vauthors = Nakatani J, Tamada K, Hatanaka F, Ise S, Ohta H, Inoue K, Tomonaga S, Watanabe Y, Chung YJ, Banerjee R, Iwamoto K, Kato T, Okazawa M, Yamauchi K, Tanda K, Takao K, Miyakawa T, Bradley A, Takumi T | title = Abnormal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11–13 duplication seen in autism | journal = Cell | volume = 137 | issue = 7 | pages = 1235–1246 | date = June 2009 | pmid = 19563756 | pmc = 3710970 | doi = 10.1016/j.cell.2009.04.024 }}</ref><ref name="pmid15318025">{{cite journal | vauthors = Bolton PF, Veltman MW, Weisblatt E, Holmes JR, Thomas NS, Youings SA, Thompson RJ, Roberts SE, Dennis NR, Browne CE, Goodson S, Moore V, Brown J | title = Chromosome 15q11–13 abnormalities and other medical conditions in individuals with autism spectrum disorders | journal = Psychiatric Genetics | volume = 14 | issue = 3 | pages = 131–137 | date = September 2004 | pmid = 15318025 | doi = 10.1097/00041444-200409000-00002 | s2cid = 37344935 }}</ref><ref name="pmid18923514">{{cite journal | vauthors = Cook EH, Scherer SW | title = Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions | journal = Nature | volume = 455 | issue = 7215 | pages = 919–923 | date = October 2008 | pmid = 18923514 | doi = 10.1038/nature07458 | bibcode = 2008Natur.455..919C | s2cid = 4377899 }}</ref> Regija 14q32 sadrži ponavljanja dvije snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD113|SNORD113]] (9 kopija) i SNORD114 (31 kopija) unutar introna tkivno specifičnog ncRNK transkripta ([[MEG8 (gen)|MEG8]]). Pokazano je da domen 14q32 dijeli zajedničke genomske karakteristike sa imprintiranim lokusima 15q11-q13, a sugerirana je i moguća uloga tandemskih ponavljanja C/D-kutijske snoRNK u evoluciji ili mehanizmu imprintiranih lokusa.<ref name="pmid12045206">{{cite journal | vauthors = Cavaillé J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP | title = Identification of tandemly-repeated C/D snoRNA genes at the imprinted human 14q32 domain reminiscent of those at the Prader-Willi/Angelman syndrome region | journal = Human Molecular Genetics | volume = 11 | issue = 13 | pages = 1527–1538 | date = June 2002 | pmid = 12045206 | doi = 10.1093/hmg/11.13.1527 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid21618561">{{cite journal | vauthors = Labialle S, Cavaillé J | title = Do repeated arrays of regulatory small-RNA genes elicit genomic imprinting?: Concurrent emergence of large clusters of small non-coding RNAs and genomic imprinting at four evolutionarily distinct eutherian chromosomal loci | journal = BioEssays | volume = 33 | issue = 8 | pages = 565–573 | date = August 2011 | pmid = 21618561 | doi = 10.1002/bies.201100032 | s2cid = 10408004 }}</ref> == Ostale funkcije == snoRNK mogu funkcionirati kao [[miRNK]]. Pokazano je da je ljudska [[ACA45]] ''prava'' snoRNK koja se može obraditi u zrelu miRNK, dugu 21-[[nukleotid]]a, pomoću [[RNaza III|RNAzne III porodice endoribonukleaza]] [[dicer]].<ref name="Ender">{{cite journal | vauthors = Ender C, Krek A, Friedländer MR, Beitzinger M, Weinmann L, Chen W, Pfeffer S, Rajewsky N, Meister G | title = A human snoRNA with microRNA-like functions | journal = Molecular Cell | volume = 32 | issue = 4 | pages = 519–528 | date = November 2008 | pmid = 19026782 | doi = 10.1016/j.molcel.2008.10.017 | doi-access = free }}</ref> Ovaj snoRNK produkt prethodno je identificiran kao [http://www.mirbase.org/cgi-bin/mirna_entry.pl?acc=MI0009991 mmu-miR-1839] i pokazano je da se obrađuje nezavisno od druge [[miRNK]]-generirajuće [[endoribonukleaza|endoribonukleaze]] [[drosha]].<ref name="babiarz">{{cite journal | vauthors = Babiarz JE, Ruby JG, Wang Y, Bartel DP, Blelloch R | title = Mouse ES cells express endogenous shRNAs, siRNAs, and other Microprocessor-independent, Dicer-dependent small RNAs | journal = Genes & Development | volume = 22 | issue = 20 | pages = 2773–2785 | date = October 2008 | pmid = 18923076 | pmc = 2569885 | doi = 10.1101/gad.1705308 }}</ref> [[Bioinformatika|Bioinformatičke]] analize otkrile suda se fragmenti slični miRNK, navodno izvedeni iz snoRNK, javljaju u različitim organizmima.<ref name="taft">{{cite journal | vauthors = Taft RJ, Glazov EA, Lassmann T, Hayashizaki Y, Carninci P, Mattick JS | title = Small RNAs derived from snoRNAs | journal = RNA | volume = 15 | issue = 7 | pages = 1233–1240 | date = July 2009 | pmid = 19474147 | pmc = 2704076 | doi = 10.1261/rna.1528909 }}</ref> Nedavno je otkriveno da snoRNK mogu imati funkcije koje nisu povezane s rRNK. Jedna takva funkcija je regulacija [[alternativna prerada|alternativnog splajsovanja]] transkripta gena ''trans'', što se vrši pomoću snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD115|HBII-52]], koja je također poznata kao SNORD115.<ref name="pmid16357227"/> U novembru 2012. godine, Schubert i saradnici otkrili su da specifične RNK kontrolišu zbijanje i dostupnost [[hromatin]]a u ćelijama voćne mušice roda ''[[Drosophila]]''.<ref name="Schubert">{{cite journal | vauthors = Schubert T, Pusch MC, Diermeier S, Benes V, Kremmer E, Imhof A, Längst G | title = Df31 protein and snoRNAs maintain accessible higher-order structures of chromatin | journal = Molecular Cell | volume = 48 | issue = 3 | pages = 434–444 | date = November 2012 | pmid = 23022379 | doi = 10.1016/j.molcel.2012.08.021 | doi-access = free }}</ref> U julu 2023., Lin i saradnici pokazali su da snoRNK imaju potencijal da vode druge modifikacije RNK, posebno [[N6-metiladenozin|N6-metiladenozin]]; međutim, ovo je predmet daljnjih istraživanja.<ref name=":0" /> ==Primjeri== ===TB11Cs4H1=== '''TB11Cs4H1''' je član H/ACA-slične klase nekodirajućih RNK ([[ncRNK]]) molekula (snoRNK) koje vode mjesta modifikacije [[uridin|uridina]] u [[Pseudouridin|pseudouridine]] supstratnih [[RNK]]. Predviđa se da će TB11Cs4H1 voditi [[pseudouridilacija|pseudouridilaciju]] ribosomske RNK LSU3 ([[rRNK]]) na ostatku Ψ1357.<ref>{{cite journal|vauthors=Liang XH, Uliel S, Hury A, Barth S, Doniger T, Unger R, Michaeli S |title=A genome-wide analysis of C/D and H/ACA-like small nucleolar RNAs in ''Trypanosoma brucei'' reveals a trypanosome-specific pattern of rRNA modification.|journal=RNA|date=May 2005|volume=11|issue=5|pages=619–645|pmid=15840815|doi=10.1261/rna.7174805|pmc=1370750}}</ref> ==Reference == {{refspisak|2}} == Vanjski linkovi == * [https://web.archive.org/web/20091220034028/http://deepbase.sysu.edu.cn/prediction.php human snoRNA atlas from small RNA sequencing data] * [http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home plant snoRNA database] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20140407223344/http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home |date=2014-04-07 }} * [https://web.archive.org/web/20070827132008/http://www-snorna.biotoul.fr/ snoRNAbase: human H/ACA and C/D box snoRNA database] * [https://web.archive.org/web/20081120083220/http://evolveathome.com/snoRNA/snoRNA.php snoRNP Database] * [http://people.biochem.umass.edu/fournierlab/snornadb/main.php The yeast snoRNA database] * [https://web.archive.org/web/20160425064857/http://biocenter.sysu.edu.cn/deepBase/browser_smallRNA.php?SClade=mammal&SOrganism=hg19&SSource=GSE20592 human snoRNA expression pattern] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22CD-box%22 Rfam page for C/D box snoRNAs] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22HACA-box%22 Rfam page for H/ACA box snoRNAs] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22scaRNA%22 Rfam page for scaRNA snoRNAs] {{Nukleinske kiseline}} {{RNK-podnožje}} {{Mala nukleolusna RNK}} [[Kategorija:RNK]] [[Kategorija:Molekularna genetika]] [[Kategorija:Nekodirajuća RNK]] i2q2lcwco02a10g0rj1ktjaqe4ak5ui 3925633 3925631 2026-09-20T20:15:23Z Bjegunac 185892 3925633 wikitext text/x-wiki {{Razlikovati|Mala jedarna RNK}} '''Male jedarcetne RNK''' ili '''male nukleolusne RNK''' ('''[[snoRNK]]''') klasa su nekodirajućih malih molekula [[RNK]] u [[jedarce]]tu, koje prvenstveno vode hemijske modifikacije drugih RNK, uglavnom [[ribosomska RNK|ribosomskih]], [[tRNK|transfernih]] i [[mala jedarna RNK|malih jedarnih RNK]]. Postoje dvije glavne klase snoRNK, C/D kutijska snoRNK, koje su povezane sa [[metilacija| metilacijom]], i H/ACA kutijskom snoRNK, koje su povezane sa [[pseudouridilacija| pseudouridilacijom]]. SnoRNK obično se nazivaju vodičkim RNK, ali ih ne treba miješati sa [[vodička RNK|vodičkim RNK]] koje usmjeravaju [[editiranje RNK]] u [[tripanosom]]ima ili vodičkim RNK (gRNK) koje Cas9 koristi za [[CRISPR-editiranje gena]]. ==Modifikacije vođene snoRNA == Nakon [[transkripcija (genetika)|transkripcije]], nascentne molekule [[ribosomska RNK|rRNK]] (zvane pre-rRNK) prolaze kroz niz koraka [[prerada RNK|obrade]], kako bi se generirala zrela molekula rRNK. Prije cijepanja [[egzonukleaza|egzo–]] i [[endonukleaza]]ma, pre-rRNK prolazi kroz složeni obrazac nukleozidnih modifikacija. To uključuje metilacije i pseudouridilacije, vođene snoRNK. *[[Metilacija]] jeste vezivanje ili supstitucija [[metil grupa| metil grupe]] na različite [[Supstrat (biohemija)|supstrate]]. Ljudska rRNK sadrži približno 115 modifikacija metilne grupe. Većina njih su [[2′-O-metilacija|2′O-riboza-metilacija]] (gdje je metil grupa vezana za riboznu grupu).<ref name="pmid9211966">{{cite journal | vauthors = Maden BE, Hughes JM | title = Eukaryotic ribosomal RNA: the recent excitement in the nucleotide modification problem | journal = Chromosoma | volume = 105 | issue = 7–8 | pages = 391–400 | date = June 1997 | pmid = 9211966 | doi = 10.1007/BF02510475 | s2cid = 846233 }}</ref> *Pseudouridilacija je konverzija ([[izomerizacija]]) [[nukleozid]]a [[uridin]]a u drugačiji izomerni oblik [[pseudouridin]] (Ψ). Ova modifikacija sastoji se od rotacije uridinske baze za 180º oko njene glikozilne veze sa [[riboza|ribozom]] RNK-lanca. Nakon ove rotacije, [[dušična baza]] doprinosi glikozilnoj vezi atomom [[ugljik]]a, umjesto uobičajenog atoma [[dušik]]a. Koristan aspekt ove modifikacije je dodatni donor vodikove veze dostupan na bazi. Dok uridin formira dvije vodikove veze sa svojim Watson-Crickovim baznim parom, [[adenin]]om, pseudouridin jest sposoban da formira tri [[vodikove veze]]. Kada je pseudouridin bazno sparen sa adeninom, također može formirati još jednu vodikovu vezu, omogućavajući formiranje složenosti zrele strukture rRNK. Slobodni donor vodikove veze često formira vezu sa bazom koja je udaljena od sebe, stvarajući tercijarnu strukturu koju rRNK mora imati da bi bila funkcionalna. Zrele ljudske [[rRNK]] sadrže približno 95 Ψ modifikacija.<ref name="pmid9211966"/> ===snoRNP=== Svaka molekula snoRNK djeluje kao vodič za samo jednu (ili dvije) pojedinačne modifikacije u ciljnoj RNK.<ref>{{cite book | vauthors = Gjerde DT, Hoang L, Hornby D | chapter = Eurkaroytic Cellular DNA | title = RNA Purification and Analysis: Sample Preparation, Extraction, Chromatography |date=2009 |publisher=Wiley-VCH |location=Weinheim |isbn=978-3-527-62720-2 |pages=25–26 | chapter-url = https://books.google.com/books?id=qoshFRNUJS8C&pg=PA25 |access-date=28 September 2020}}</ref> Da bi se izvršila modifikacija, svaka snoRNK povezuje se sa najmanje četiri osnovna proteina u kompleksu RNK/protein koji se naziva mala nukleolusna ribonukleoproteinska čestica (snoRNP).<ref>{{cite book | vauthors = Bertrand E, Fournier MJ |title= Madame Curie Bioscience Database | chapter = The snoRNPs and Related Machines: Ancient Devices That Mediate Maturation of rRNA and Other RNAs | chapter-url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6107/ | location = Austin, Texas |publisher=Landes Bioscience |access-date=28 September 2020 |language=en |date=2013}}</ref> Proteini povezani sa svakom [[RNK]] zavise od tipa molekule snoRNJK (pogledajte porodice vodiča za snoRNK ispod). Molekula SnoRNK sadrži [[smislenost (genetika)|antisens]] element (sekvencu od 10–20 [[nukleotid]]a), koji su bazno komplementarni sekvenci koja okružuje bazu ([[nukleotid]]) namijenjenu modifikaciji u molekuli pre-RNK. To omogućava snoRNP-u da prepozna i veže se za ciljnu RNK. Nakon što se snoRNP veže za ciljno mjesto, povezani proteini nalaze se na ispravnoj fizičkoj lokaciji kako bi [[kataliza|katalizirali]] hemijsku modifikaciju ciljne baze.<ref>{{cite journal | vauthors = Lykke-Andersen S, Ardal BK, Hollensen AK, Damgaard CK, Jensen TH | title = Box C/D snoRNP Autoregulation by a cis-Acting snoRNA in the NOP56 Pre-mRNA | journal = Molecular Cell | volume = 72 | issue = 1 | pages = 99–111.e5 | date = October 2018 | pmid = 30220559 | doi = 10.1016/j.molcel.2018.08.017 | doi-access = free }}</ref> == snoRNK vodičke porodice == Dvije različite vrste modifikacije rRNK (metilacija i pseudouridilacija) usmjeravaju dvije različite porodice snoRNA. Ove porodice snoRNK nazivaju se antisens C/D kutija i H/ACA kutija snoRNK, na osnovu prisustva [[konzervirana sekvenca|konzerviranih sekvencnih]] motiva u snoRNK. Postoje izuzeci, ali kao opće pravilo, članovi C/D kutije vode metilaciju, a članovi H/ACA vode pseudouridilaciju. Članovi svake porodice mogu se razlikovati u biogenezi, strukturi i funkciji, ali svaka porodica klasifikovana je prema sljedećim generalizovanim karakteristikama. Za više detalja, pogledajte pregled.<ref name="Bachellerie">{{cite journal | vauthors = Bachellerie JP, Cavaillé J, Hüttenhofer A | title = The expanding snoRNA world | journal = Biochimie | volume = 84 | issue = 8 | pages = 775–790 | date = August 2002 | pmid = 12457565 | doi = 10.1016/S0300-9084(02)01402-5 }}</ref> SnoRNA klasifikovane su kao male jedarne RNK u [[MeSH]]. [[HUGO Komitet za nomenklaturu gena|HGNC]], u saradnji sa [https://www-snorna.biotoul.fr/snoRNABase] i stručnjacima u toj oblasti, odobrio je jedinstvena imena za ljudske gene koji kodiraju snoRNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Wright MW, Bruford EA | title = Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature | journal = Human Genomics | volume = 5 | issue = 2 | pages = 90–98 | date = January 2011 | pmid = 21296742 | pmc = 3051107 | doi = 10.1186/1479-7364-5-2-90 | doi-access = free }}</ref> ===C/D-kutija=== [[File:RF00071.jpg|thumb|Primjer sekundarne strukture C/D-lutije snoRNK, preuzete iz baze podataka [[Rfam]]. Ovaj primjer je [[mala nukleolusna RNK SNORD73|SNORD73]] (RF00071).]] C/D-kutija snoRNK sadrži dva kratka konzervirana sekvencijska motiva, C (RUGAUGA) i D (CUGA), smještena blizu [[5′]], odnosno [[3′]] krajeva snoRNK. Kratke regije (~ 5 nukleotida) smještene [[uzvodno i nizvodno (DNK)|uzvodno]] od C-kutije i [[uzvodno i nizvodno (DNK)|nizvodno]] od D-kutije obično su komplementarne bazama i formiraju strukturu matične kutije, koja dovodi motive C i D-kutije u neposrednu blizinu. Pokazalo se da je ova struktura matične kutije neophodna za ispravnu sintezu snoRNK i lokalizaciju [[nukleolus]]a.<ref>{{cite journal | vauthors = Samarsky DA, Fournier MJ, Singer RH, Bertrand E | title = The snoRNA box C/D motif directs nucleolar targeting and also couples snoRNA synthesis and localization | journal = The EMBO Journal | volume = 17 | issue = 13 | pages = 3747–3757 | date = July 1998 | pmid = 9649444 | pmc = 1170710 | doi = 10.1093/emboj/17.13.3747 }}</ref> Mnoge C/D-kutije snoRNK također sadrže dodatn, manje konzerviranu kopiju C i D motiva (označenih kao C' i D'), koji se nalaze u centralnom dijelu molekule snoRNK. [[Konzervirana sekvenca| Konzervirana regija od 10-21 nukleotida uzvodno od D-kutije komplementarna je mjestu metilacije ciljne RNK i omogućava snoRNK da formira dupleks sa RNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Kiss-László Z, Henry Y, Kiss T | title = Sequence and structural elements of methylation guide snoRNAs essential for site-specific ribose methylation of pre-rRNA | journal = The EMBO Journal | volume = 17 | issue = 3 | pages = 797–807 | date = February 1998 | pmid = 9451004 | pmc = 1170428 | doi = 10.1093/emboj/17.3.797 }}</ref> [[Nukleotid]] koji treba modificirati u ciljnoj RNK obično se nalazi na petoj poziciji uzvodno od D-kutije (ili D'-kutije).<ref>{{cite journal | vauthors = Cavaillé J, Nicoloso M, Bachellerie JP | title = Targeted ribose methylation of RNA in vivo directed by tailored antisense RNA guides | journal = [[Nature][ | volume = 383 | issue = 6602 | pages = 732–735 | date = October 1996 | pmid = 8878486 | doi = 10.1038/383732a0 | bibcode = 1996Natur.383..732C | s2cid = 4334683 | doi-access = free }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Kiss-László Z, Henry Y, Bachellerie JP, Caizergues-Ferrer M, Kiss T | title = Site-specific ribose methylation of preribosomal RNA: a novel function for small nucleolar RNAs | journal = Cell | volume = 85 | issue = 7 | pages = 1077–1088 | date = June 1996 | pmid = 8674114 | doi = 10.1016/S0092-8674(00)81308-2 | s2cid = 10418885 | doi-access = free }}</ref> C/D-kutija snoRNK povezuju se sa četiri evolucijski konzervirana i esencijalna proteina - [[fibrilarin]] (Nop1p), [[NOL5A|NOP56]], [[NOP5/NOP58|NOP58]] i [[SNU13]] (protein od 15,5 kD kod [[eukariot]]a; njegov [[Archaea|arhejski]] homolog je L7Ae) – koji čine jezgro C/D box snoRNP.<ref name="Bachellerie"/> Postoji eukariotska C/D-kutija snoRNK ([[snoRNK U3]]) za koju nije dokazano da vodi 2′-''O''-metilaciju. Umjesto toga, ona funkcioniše u obradi rRNK, usmjeravanjem cijepanja pre-rRNK. ===H/ACA-kutija=== [[File:RF00265.jpg|thumb|Primjer sekundarne strukture H/ACA-kutije snoRNK, preuzete iz Rfam baze podataka. Ovaj primjer je [[mala nukleolusna RNK SNORA69|SNORA69]] (RF00265).]] H/ACA-kutija snoRNA imaju zajedničku [[sekundarna struktura| sekundarnu strukturu]] koja se sastoji od dvije ukosnice i dva jednolančana regiona nazvana struktura ukosnica-šarnir-ukosnica-rep.<ref name="Bachellerie"/> H/ACA snoRNK također sadrže konzervirane sekvencne motive poznate kao H kutija (konsenzus ANANNA) i ACA kutija (ACA). Oba motiva se obično nalaze u jednolančanim regionima sekundarne strukture. H-motiv nalazi se u šarniru, a ACA motiv u repnom regionu; tri nukleotida od 3′ kraja sekvence.<ref>{{cite journal | vauthors = Ganot P, Caizergues-Ferrer M, Kiss T | title = The family of box ACA small nucleolar RNAs is defined by an evolutionarily conserved secondary structure and ubiquitous sequence elements essential for RNA accumulation | journal = Genes & Development | volume = 11 | issue = 7 | pages = 941–956 | date = April 1997 | pmid = 9106664 | doi = 10.1101/gad.11.7.941 | doi-access = free }}</ref> Regije ukosnica sadrže unutrašnja ispupčenja, poznata kao petlje prepoznavanja, u kojima se nalaze antisens vodičke sekvence (baze komplementarne ciljnoj sekvenci). Ove vodičke sekvence u suštini označavaju lokaciju uridina na ciljnoj rRNK koja će biti modificirana. Ova sekvenca prepoznavanja bipartitna je (konstruirana od dva različita kraka regije petlje) i formira kompleksne [[pseudočvor|pseudo-čvorove]] sa ciljnom RNK. H/ACA-kutija snoRNK povezuju se sa četiri evolucijski konzervirana i esencijalna proteina – [[diskerin]] (Cbf5p), [[GAR1]], [[NOLA2|NHP2]] i [[NOP10]] – koji čine jezgro H/ACA-ktije snoRNP.<ref name="Bachellerie"/> Diskerin je vjerovatno katalitska komponenta ribonukleoproteinskog (RNP) kompleksa, jer posjeduje nekoliko [[konzervirana sekvenca| konzerviranih sekvenci]] pseudouridin-sintaze i blisko je povezan sa pseudouridin-sintazom koja modificira uridin u [[transferna RNK|tRNK]]. U ćelijama nižih eukariota kao što su [[tripanosoma]], slične RNK postoje u obliku strukture jedne ukosnice i AGA-utije, umjesto ACA-kutije na 3' kraju RNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Liang XH, Liu L, Michaeli S | title = Identification of the first trypanosome H/ACA RNA that guides pseudouridine formation on rRNA | journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 276 | issue = 43 | pages = 40313–40318 | date = October 2001 | pmid = 11483606 | doi = 10.1074/jbc.M104488200 | doi-access = free }}</ref> Like Trypanosomes, ''Entamoeba histolytica'' has mix population of single hairpin as well as double hairpin H/ACA box snoRNAs. It was reported that there occurred processing of the double hairpin H/ACA box snoRNA to the single hairpin snoRNAs however, unlike trypanosomes, it has a regular ACA motif at 3′ tail.<sup>[19]</sup> RNK komponenta ljudske [[telomeraza|telomeraze]] (hTERC) sadrži H/ACA domen za formiranje pre-RNP i [[jederce]]tnu lokalizaciju same telomeraze RNP.<ref name="pmid19095616">{{cite journal | vauthors = Trahan C, Dragon F | title = Dyskeratosis congenita mutations in the H/ACA domain of human telomerase RNA affect its assembly into a pre-RNP | journal = RNA | volume = 15 | issue = 2 | pages = 235–243 | date = February 2009 | pmid = 19095616 | pmc = 2648702 | doi = 10.1261/rna.1354009 }}</ref> H/ACA snoRNP je povezan s rijetkom genetskom bolešću [[dyskeratosis congenita]] (DKC) zbog svoje povezanosti s ljudskom telomerazom. Mutacije u proteinskoj komponenti H/ACA snoRNP rezultiraju smanjenjem fizioloških nivoa TERC. Ovo je snažno povezano s patologijom koja stoji iza DKC, koja se čini da je prvenstveno bolest lošeg održavanja [[telomera]]. ===Kompozitni H/ACA i C/D okvir=== Identificirana je neobična vodička snoRNK U85 koja funkcionira i u metilaciji 2′-O-riboze i u pseudouridilaciji [[mala jedarna RNK|male jedarne RNK]] (snRNK) U5..<ref name="pmid11157760">{{cite journal | vauthors = Jády BE, Kiss T | title = A small nucleolar guide RNA functions both in 2′-O-ribose methylation and pseudouridylation of the U5 spliceosomal RNA | journal = The EMBO Journal | volume = 20 | issue = 3 | pages = 541–551 | date = February 2001 | pmid = 11157760 | pmc = 133463 | doi = 10.1093/emboj/20.3.541 }}</ref> Ova kompozitna snoRNK sadrži i C/D i H/ACA-kutijske domene i povezuje se s proteinima specifičnim za svaku klasu snoRNK (fibrilarin i Gar1p). Sada je okarakterisano više kompozitnih snoRNK.<ref name="pmid12032087">{{cite journal | vauthors = Darzacq X, Jády BE, Verheggen C, Kiss AM, Bertrand E, Kiss T | title = Cajal body-specific small nuclear RNAs: a novel class of 2′-O-methylation and pseudouridylation guide RNAs | journal = The EMBO Journal | volume = 21 | issue = 11 | pages = 2746–2756 | date = June 2002 | pmid = 12032087 | pmc = 126017 | doi = 10.1093/emboj/21.11.2746 }}</ref> Utvrđeno je da se ove kompozitne snoRNK akumuliraju u subjedarnoj organeli koja se naziva [[Cajalovo tijelo]] i nazivaju se [[malo Cajalovo tijelo specifične RNK]] (scaRNK). To je u suprotnosti s većinom C/D ili H/ACA- kitije snoRNK, koje se lokalizuju u nukleolusu. Pretpostavlja se da su ove Cajalovo tijelo specifične RNK uključene u modifikaciju [[splajsosom]]skih RNK U1, U2, U4, U5 i U12 transkribovanih [[RNK-polimeraza II|RNK-polimerazom II]].<ref name="pmid12032087"/> Nisu sve snoRNK koje su lokalizovane u Cajalovoj tijelu kompozitne C/D i H/ACA-kutijske snoRNK. ===Siroče snoRNK=== Ciljevi za novo identifikovane snoRNK predviđaju se na osnovu komplementarnosti sekvenci između pretpostavljenih ciljnih [[RNK]] i [[smislenost (genetika)|antisens elemenata]] ili petlji prepoznavanja u sekvenci snoRNK . Međutim, postoji sve veći broj 'sirotih' vodiča bez ikakvih poznatih RNK ciljeva, što ukazuje na to da bi moglo biti više proteina ili transkripata uključenih u rRNK nego ranije i/ili da neke snoRNK imaju različite funkcije koje nisu povezane s [[rRNK]].<ref name="pmid10684929">{{cite journal | vauthors = Jády BE, Kiss T | title = Characterisation of the U83 and U84 small nucleolar RNAs: two novel 2′-O-ribose methylation guide RNAs that lack complementarities to ribosomal RNAs | journal = Nucleic Acids Research | volume = 28 | issue = 6 | pages = 1348–1354 | date = March 2000 | pmid = 10684929 | pmc = 111033 | doi = 10.1093/nar/28.6.1348 | url = }}</ref><ref name="pmid15716270">{{cite journal | vauthors = Li SG, Zhou H, Luo YP, Zhang P, Qu LH | title = Identification and functional analysis of 20 Box H/ACA small nucleolar RNAs (snoRNAs) from Schizosaccharomyces pombe | journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 280 | issue = 16 | pages = 16446–16455 | date = April 2005 | pmid = 15716270 | doi = 10.1074/jbc.M500326200 | doi-access = free }}</ref> Postoje dokazi da neke od ovih siročetnih snoRNK regulišu [[alternativna prerada RNK|lternativno prerađene transkripte]].<ref name="pmid17381313">{{cite journal | vauthors = Kishore S, Stamm S | title = Regulation of alternative splicing by snoRNAs | journal = Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology | volume = 71 | pages = 329–334 | year = 2006 | pmid = 17381313 | doi = 10.1101/sqb.2006.71.024 | doi-access = free }}</ref> Naprimjer, čini se da C/D-kutijska snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD115|SNORD115]] reguliše [[alternativno splajsovanje]] [[5-HT2C receptor|serotonin 2C- receptora]] [[iRNK]], putem konzervirane regije komplementarnosti.<ref name="pmid16357227">{{cite journal | vauthors = Kishore S, Stamm S | title = The snoRNA HBII-52 regulates alternative splicing of the serotonin receptor 2C | journal = [[Science]] | volume = 311 | issue = 5758 | pages = 230–232 | date = January 2006 | pmid = 16357227 | doi = 10.1126/science.1118265 | bibcode = 2006Sci...311..230K | s2cid = 44527461 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid19304781">{{cite journal | vauthors = Doe CM, Relkovic D, Garfield AS, Dalley JW, Theobald DE, Humby T, Wilkinson LS, Isles AR | title = Loss of the imprinted snoRNA mbii-52 leads to increased 5htr2c pre-RNA editing and altered 5HT2CR-mediated behaviour | journal = Human Molecular Genetics | volume = 18 | issue = 12 | pages = 2140–2148 | date = June 2009 | pmid = 19304781 | pmc = 2685753 | doi = 10.1093/hmg/ddp137 }}</ref> Za drugu C/D-kutijsku snoRNK, [[Mala nukleolusna RNK SNORD116|SNORD116]], koja se nalazi u istom klasteru kao i SNORD115, predviđeno je da ima 23 moguća cilja unutar gena koji kodiraju proteine, korištenjem [[bioinformatika|bioinformatičkog]] pristupa. Od njih, veliki dio pronađen je kao alternativno splajsovan, što ukazuje na ulogu SNORD116 u regulaciji [[alternativna prerada|alternativnog splajsovanja]].<ref name="pmid18160232">{{cite journal | vauthors = Bazeley PS, Shepelev V, Talebizadeh Z, Butler MG, Fedorova L, Filatov V, Fedorov A | title = snoTARGET shows that human orphan snoRNA targets locate close to alternative splice junctions | journal = Gene | volume = 408 | issue = 1–2 | pages = 172–179 | date = January 2008 | pmid = 18160232 | pmc = 6800007 | doi = 10.1016/j.gene.2007.10.037 }}</ref> U novije vrijeme, sugerirano je da [[Mala nukleolusna RNK SNORD90|SNORD90]] može voditi modifikacije [[N6-metiladenozin|N6-metiladenozina]] (m6A) na ciljnim transkriptima RNK.<ref name=":0">{{cite journal | vauthors = Lin R, Kos A, Lopez JP, Dine J, Fiori LM, Yang J, Ben-Efraim Y, Aouabed Z, Ibrahim P, Mitsuhashi H, Wong TP, Ibrahim EC, Belzung C, Blier P, Farzan F, Frey BN, Lam RW, Milev R, Muller DJ, Parikh SV, Soares C, Uher R, Nagy C, Mechawar N, Foster JA, Kennedy SH, Chen A, Turecki G | display-authors = 6 | title = ''SNORD90'' induces glutamatergic signaling following treatment with monoaminergic antidepressants | journal = eLife | volume = 12 | date = July 2023 | pmid = 37432876 | pmc = 10335830 | doi = 10.7554/eLife.85316 | veditors = West AE, Wong ML | doi-access = free }}</ref> Preciznije, Lin i saradnici pokazali su da SNORD90 može smanjiti ekspresiju [[neuregulin-3|neuregulina-3]] (NRG3).<ref name=":0"/> == Modifikacije ciljnih mjesta == Precizan učinak modifikacija metilacije i pseudouridilacije na funkciju zrelih RNK još nije poznat. Modifikacije ne čine se bitnima, ali je poznato da suptilno pojačavaju savijanje RNK i interakciju s [[ribosom]]skim proteinima. U prilog njihovoj važnosti, modifikacije ciljnih mjesta isključivo se nalaze unutar konzerviranih i funkcionalno važnih domena zrele RNK i obično su konzervirane među udaljenim [[eukariot]]ima.<ref name="Bachellerie"/> Razvijena je nova metoda, Nm-REP-seq, za obogaćivanje 2'-O-metilacija vođenih C/D snoRNK, korištenjem RNK egzoribonukleaze (Mycoplasma genitalium RNaza R, MgR) i reaktivnosti oksidacije perjodata, kako bi se eliminirali 2'-hidroksilirani (2'-OH) nukleozidi;<ref>{{cite journal | vauthors = Zhang P, Huang J, Zheng W, Chen L, Liu S, Liu A, Ye J, Zhou J, Chen Z, Huang Q, Liu S, Zhou K, Qu L, Li B, Yang J | display-authors = 6 | title = Single-base resolution mapping of 2'-O-methylation sites by an exoribonuclease-enriched chemical method | journal = Science China Life Sciences | volume = 66 | issue = 4 | pages = 800–818 | date = April 2023 | pmid = 36323972 | doi = 10.1007/s11427-022-2210-0 | s2cid = 253266867 }}</ref> #2′-O-metilirana [[riboza]] uzrokuje povećanje 3′-endo konformacije #Pseudouridin (psi/Ψ) dodaje još jednu opciju za H-vezivanje. #Jako metilirana RNK zaštićena je od hidrolize. [[rRNK]] djeluje kao [[ribozim]], katalizirajući vlastitu hidrolizu i splajsovanje. == Genomska organizacija == SnoRNK nalaze se raznoliko u [[genom]]u. Većina gena snoRNK kod kičmenjaka kodirana je u [[intron]]ima gena koji kodiraju proteine uključene u sintezu ili translaciju ribosoma, a sintetizira ih [[RNK-polimeraza II]]. Također pokazano je da se snoRNK nalaze u intergenskim regijama, [[otvoreni okvir čitanja|ORF-ovima]] gena koji kodiraju proteine i [[UTR]]-ovima.<ref>{{cite journal | vauthors = Kaur D, Gupta AK, Kumari V, Sharma R, Bhattacharya A, Bhattacharya S | date = 14 August 2012 | title = Computational prediction and validation of C/D, H/ACA and Eh_U3 snoRNAs of Entamoeba histolytica | journal = BMC Genomics | volume = 13 | doi = 10.1186/1471-2164-13-390 | pmid = 22892049 | pmc = 3542256 | doi-access = free }}</ref> SnoRNK također se mogu transkribirati iz vlastitih promotora pomoću [[RNK-polimeraza II|RNK-polimeraze II]] ili [[RNK-polimeraza III|III]]. ===Imprintirani lokusi=== U [[ljudski genom|ljudskom genomu]] postoje najmanje dva primjera gdje se C/D-kutije snoRNK nalaze u tandemskim ponavljanjima unutar [[genomsko utiskivanje|utisnutih]] lokusa. Ova dva lokusa (14q32 na [[hromosom 14|hromosomu 14]] i 15q11q13 na [[hromosom 15|hromosomu 15]]) opsežno su okarakterizirana, a u obje regije pronađene su višestruke snoRNK, smještene unutar [[intron]]a u klasterima blisko povezanih kopija. U 15q11q13 identificirano je pet različitih snoRNK ([[Mala nukleolusna RNK SNORD64|SNORD64]], SNORD107, SNORD108, SNORD109 (dvije kopije), [[Mala nukleolusna RNK SNORD116|SNORD116]] (29 kopija) i [[mala nukleolusna RNK SNORD115|SNORD115]] (48 kopija). Gubitak 29 kopija SNORD116 (HBII-85) iz ove regije identificiran je kao uzrok [[Prader-Willijev sindrom|Prader-Willijevog sindroma]]<ref name="pmid18166085">{{cite journal | vauthors = Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B, Pfeiffer J, Handel S, Robeck T, Karpova E, Rozhdestvensky TS, Brosius J | title = Deletion of the MBII-85 snoRNA gene cluster in mice results in postnatal growth retardation | journal = PLOS Genetics | volume = 3 | issue = 12 | date = December 2007 | pmid = 18166085 | pmc = 2323313 | doi = 10.1371/journal.pgen.0030235 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid18500341">{{cite journal | vauthors = Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL | title = Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster | journal = Nature Genetics | volume = 40 | issue = 6 | pages = 719–721 | date = June 2008 | pmid = 18500341 | pmc = 2705197 | doi = 10.1038/ng.158 }}</ref><ref name="pmid18320030">{{cite journal | vauthors = Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U | title = SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) deletion causes growth deficiency and hyperphagia in mice | journal = PLOS ONE | volume = 3 | issue = 3 | date = March 2008 | pmid = 18320030 | pmc = 2248623 | doi = 10.1371/journal.pone.0001709 | veditors = Akbarian S | bibcode = 2008PLoSO...3.1709D | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid16075369">{{cite journal | vauthors = Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U | title = Lack of Pwcr1/MBII-85 snoRNA is critical for neonatal lethality in Prader-Willi syndrome mouse models | journal = Mammalian Genome | volume = 16 | issue = 6 | pages = 424–431 | date = June 2005 | pmid = 16075369 | doi = 10.1007/s00335-005-2460-2 | s2cid = 12256515 }}</ref>dok je dobijanje dodatnih kopija SNORD115 povezano sa [[autizam|autizmom]].<refname="pmid19563756">{{cite journal | vauthors = Nakatani J, Tamada K, Hatanaka F, Ise S, Ohta H, Inoue K, Tomonaga S, Watanabe Y, Chung YJ, Banerjee R, Iwamoto K, Kato T, Okazawa M, Yamauchi K, Tanda K, Takao K, Miyakawa T, Bradley A, Takumi T | title = Abnormal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11–13 duplication seen in autism | journal = Cell | volume = 137 | issue = 7 | pages = 1235–1246 | date = June 2009 | pmid = 19563756 | pmc = 3710970 | doi = 10.1016/j.cell.2009.04.024 }}</ref><ref name="pmid15318025">{{cite journal | vauthors = Bolton PF, Veltman MW, Weisblatt E, Holmes JR, Thomas NS, Youings SA, Thompson RJ, Roberts SE, Dennis NR, Browne CE, Goodson S, Moore V, Brown J | title = Chromosome 15q11–13 abnormalities and other medical conditions in individuals with autism spectrum disorders | journal = Psychiatric Genetics | volume = 14 | issue = 3 | pages = 131–137 | date = September 2004 | pmid = 15318025 | doi = 10.1097/00041444-200409000-00002 | s2cid = 37344935 }}</ref><ref name="pmid18923514">{{cite journal | vauthors = Cook EH, Scherer SW | title = Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions | journal = Nature | volume = 455 | issue = 7215 | pages = 919–923 | date = October 2008 | pmid = 18923514 | doi = 10.1038/nature07458 | bibcode = 2008Natur.455..919C | s2cid = 4377899 }}</ref> Regija 14q32 sadrži ponavljanja dvije snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD113|SNORD113]] (9 kopija) i SNORD114 (31 kopija) unutar introna tkivno specifičnog ncRNK transkripta ([[MEG8 (gen)|MEG8]]). Pokazano je da domen 14q32 dijeli zajedničke genomske karakteristike sa imprintiranim lokusima 15q11-q13, a sugerirana je i moguća uloga tandemskih ponavljanja C/D-kutijske snoRNK u evoluciji ili mehanizmu imprintiranih lokusa.<ref name="pmid12045206">{{cite journal | vauthors = Cavaillé J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP | title = Identification of tandemly-repeated C/D snoRNA genes at the imprinted human 14q32 domain reminiscent of those at the Prader-Willi/Angelman syndrome region | journal = Human Molecular Genetics | volume = 11 | issue = 13 | pages = 1527–1538 | date = June 2002 | pmid = 12045206 | doi = 10.1093/hmg/11.13.1527 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid21618561">{{cite journal | vauthors = Labialle S, Cavaillé J | title = Do repeated arrays of regulatory small-RNA genes elicit genomic imprinting?: Concurrent emergence of large clusters of small non-coding RNAs and genomic imprinting at four evolutionarily distinct eutherian chromosomal loci | journal = BioEssays | volume = 33 | issue = 8 | pages = 565–573 | date = August 2011 | pmid = 21618561 | doi = 10.1002/bies.201100032 | s2cid = 10408004 }}</ref> == Ostale funkcije == snoRNK mogu funkcionirati kao [[miRNK]]. Pokazano je da je ljudska [[ACA45]] ''prava'' snoRNK koja se može obraditi u zrelu miRNK, dugu 21-[[nukleotid]]a, pomoću [[RNaza III|RNAzne III porodice endoribonukleaza]] [[dicer]].<ref name="Ender">{{cite journal | vauthors = Ender C, Krek A, Friedländer MR, Beitzinger M, Weinmann L, Chen W, Pfeffer S, Rajewsky N, Meister G | title = A human snoRNA with microRNA-like functions | journal = Molecular Cell | volume = 32 | issue = 4 | pages = 519–528 | date = November 2008 | pmid = 19026782 | doi = 10.1016/j.molcel.2008.10.017 | doi-access = free }}</ref> Ovaj snoRNK produkt prethodno je identificiran kao [http://www.mirbase.org/cgi-bin/mirna_entry.pl?acc=MI0009991 mmu-miR-1839] i pokazano je da se obrađuje nezavisno od druge [[miRNK]]-generirajuće [[endoribonukleaza|endoribonukleaze]] [[drosha]].<ref name="babiarz">{{cite journal | vauthors = Babiarz JE, Ruby JG, Wang Y, Bartel DP, Blelloch R | title = Mouse ES cells express endogenous shRNAs, siRNAs, and other Microprocessor-independent, Dicer-dependent small RNAs | journal = Genes & Development | volume = 22 | issue = 20 | pages = 2773–2785 | date = October 2008 | pmid = 18923076 | pmc = 2569885 | doi = 10.1101/gad.1705308 }}</ref> [[Bioinformatika|Bioinformatičke]] analize otkrile suda se fragmenti slični miRNK, navodno izvedeni iz snoRNK, javljaju u različitim organizmima.<ref name="taft">{{cite journal | vauthors = Taft RJ, Glazov EA, Lassmann T, Hayashizaki Y, Carninci P, Mattick JS | title = Small RNAs derived from snoRNAs | journal = RNA | volume = 15 | issue = 7 | pages = 1233–1240 | date = July 2009 | pmid = 19474147 | pmc = 2704076 | doi = 10.1261/rna.1528909 }}</ref> Nedavno je otkriveno da snoRNK mogu imati funkcije koje nisu povezane s rRNK. Jedna takva funkcija je regulacija [[alternativna prerada|alternativnog splajsovanja]] transkripta gena ''trans'', što se vrši pomoću snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD115|HBII-52]], koja je također poznata kao SNORD115.<ref name="pmid16357227"/> U novembru 2012. godine, Schubert i saradnici otkrili su da specifične RNK kontrolišu zbijanje i dostupnost [[hromatin]]a u ćelijama voćne mušice roda ''[[Drosophila]]''.<ref name="Schubert">{{cite journal | vauthors = Schubert T, Pusch MC, Diermeier S, Benes V, Kremmer E, Imhof A, Längst G | title = Df31 protein and snoRNAs maintain accessible higher-order structures of chromatin | journal = Molecular Cell | volume = 48 | issue = 3 | pages = 434–444 | date = November 2012 | pmid = 23022379 | doi = 10.1016/j.molcel.2012.08.021 | doi-access = free }}</ref> U julu 2023., Lin i saradnici pokazali su da snoRNK imaju potencijal da vode druge modifikacije RNK, posebno [[N6-metiladenozin|N6-metiladenozin]]; međutim, ovo je predmet daljnjih istraživanja.<ref name=":0" /> ==Primjeri== ===TB11Cs4H1=== '''TB11Cs4H1''' je član H/ACA-slične klase nekodirajućih RNK ([[ncRNK]]) molekula (snoRNK) koje vode mjesta modifikacije [[uridin|uridina]] u [[Pseudouridin|pseudouridine]] supstratnih [[RNK]]. Predviđa se da će TB11Cs4H1 voditi [[pseudouridilacija|pseudouridilaciju]] ribosomske RNK LSU3 ([[rRNK]]) na ostatku Ψ1357.<ref>{{cite journal|vauthors=Liang XH, Uliel S, Hury A, Barth S, Doniger T, Unger R, Michaeli S |title=A genome-wide analysis of C/D and H/ACA-like small nucleolar RNAs in ''Trypanosoma brucei'' reveals a trypanosome-specific pattern of rRNA modification.|journal=RNA|date=May 2005|volume=11|issue=5|pages=619–645|pmid=15840815|doi=10.1261/rna.7174805|pmc=1370750}}</ref> ==Reference == {{refspisak|2}} == Vanjski linkovi == * [https://web.archive.org/web/20091220034028/http://deepbase.sysu.edu.cn/prediction.php human snoRNA atlas from small RNA sequencing data] * [http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home plant snoRNA database] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20140407223344/http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home |date=2014-04-07 }} * [https://web.archive.org/web/20070827132008/http://www-snorna.biotoul.fr/ snoRNAbase: human H/ACA and C/D box snoRNA database] * [https://web.archive.org/web/20081120083220/http://evolveathome.com/snoRNA/snoRNA.php snoRNP Database] * [http://people.biochem.umass.edu/fournierlab/snornadb/main.php The yeast snoRNA database] * [https://web.archive.org/web/20160425064857/http://biocenter.sysu.edu.cn/deepBase/browser_smallRNA.php?SClade=mammal&SOrganism=hg19&SSource=GSE20592 human snoRNA expression pattern] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22CD-box%22 Rfam page for C/D box snoRNAs] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22HACA-box%22 Rfam page for H/ACA box snoRNAs] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22scaRNA%22 Rfam page for scaRNA snoRNAs] {{Nukleinske kiseline}} {{RNK-podnožje}} {{Mala nukleolusna RNK}} [[Kategorija:RNK]] [[Kategorija:Molekularna genetika]] [[Kategorija:Nekodirajuća RNK]] au1obh0w80av8em9ydwvc3ab94z1k9h 3925635 3925633 2026-09-20T20:17:25Z Bjegunac 185892 3925635 wikitext text/x-wiki {{Razlikovati|Mala jedarna RNK}} '''Male jedarcetne RNK''' ili '''male nukleolusne RNK''' ('''snoRNK''') klasa su nekodirajućih malih molekula [[RNK]] u [[jedarce]]tu, koje prvenstveno vode hemijske modifikacije drugih RNK, uglavnom [[ribosomska RNK|ribosomskih]], [[tRNK|transfernih]] i [[mala jedarna RNK|malih jedarnih RNK]]. Postoje dvije glavne klase snoRNK, C/D kutijska snoRNK, koje su povezane sa [[metilacija| metilacijom]], i H/ACA kutijskom snoRNK, koje su povezane sa [[pseudouridilacija| pseudouridilacijom]]. SnoRNK obično se nazivaju vodičkim RNK, ali ih ne treba miješati sa [[vodička RNK|vodičkim RNK]] koje usmjeravaju [[editiranje RNK]] u [[tripanosom]]ima ili vodičkim RNK (gRNK) koje Cas9 koristi za [[CRISPR-editiranje gena]]. ==Modifikacije vođene snoRNA == Nakon [[transkripcija (genetika)|transkripcije]], nascentne molekule [[ribosomska RNK|rRNK]] (zvane pre-rRNK) prolaze kroz niz koraka [[prerada RNK|obrade]], kako bi se generirala zrela molekula rRNK. Prije cijepanja [[egzonukleaza|egzo–]] i [[endonukleaza]]ma, pre-rRNK prolazi kroz složeni obrazac nukleozidnih modifikacija. To uključuje metilacije i pseudouridilacije, vođene snoRNK. *[[Metilacija]] jeste vezivanje ili supstitucija [[metil grupa| metil grupe]] na različite [[Supstrat (biohemija)|supstrate]]. Ljudska rRNK sadrži približno 115 modifikacija metilne grupe. Većina njih su [[2′-O-metilacija|2′O-riboza-metilacija]] (gdje je metil grupa vezana za riboznu grupu).<ref name="pmid9211966">{{cite journal | vauthors = Maden BE, Hughes JM | title = Eukaryotic ribosomal RNA: the recent excitement in the nucleotide modification problem | journal = Chromosoma | volume = 105 | issue = 7–8 | pages = 391–400 | date = June 1997 | pmid = 9211966 | doi = 10.1007/BF02510475 | s2cid = 846233 }}</ref> *Pseudouridilacija je konverzija ([[izomerizacija]]) [[nukleozid]]a [[uridin]]a u drugačiji izomerni oblik [[pseudouridin]] (Ψ). Ova modifikacija sastoji se od rotacije uridinske baze za 180º oko njene glikozilne veze sa [[riboza|ribozom]] RNK-lanca. Nakon ove rotacije, [[dušična baza]] doprinosi glikozilnoj vezi atomom [[ugljik]]a, umjesto uobičajenog atoma [[dušik]]a. Koristan aspekt ove modifikacije je dodatni donor vodikove veze dostupan na bazi. Dok uridin formira dvije vodikove veze sa svojim Watson-Crickovim baznim parom, [[adenin]]om, pseudouridin jest sposoban da formira tri [[vodikove veze]]. Kada je pseudouridin bazno sparen sa adeninom, također može formirati još jednu vodikovu vezu, omogućavajući formiranje složenosti zrele strukture rRNK. Slobodni donor vodikove veze često formira vezu sa bazom koja je udaljena od sebe, stvarajući tercijarnu strukturu koju rRNK mora imati da bi bila funkcionalna. Zrele ljudske [[rRNK]] sadrže približno 95 Ψ modifikacija.<ref name="pmid9211966"/> ===snoRNP=== Svaka molekula snoRNK djeluje kao vodič za samo jednu (ili dvije) pojedinačne modifikacije u ciljnoj RNK.<ref>{{cite book | vauthors = Gjerde DT, Hoang L, Hornby D | chapter = Eurkaroytic Cellular DNA | title = RNA Purification and Analysis: Sample Preparation, Extraction, Chromatography |date=2009 |publisher=Wiley-VCH |location=Weinheim |isbn=978-3-527-62720-2 |pages=25–26 | chapter-url = https://books.google.com/books?id=qoshFRNUJS8C&pg=PA25 |access-date=28 September 2020}}</ref> Da bi se izvršila modifikacija, svaka snoRNK povezuje se sa najmanje četiri osnovna proteina u kompleksu RNK/protein koji se naziva mala nukleolusna ribonukleoproteinska čestica (snoRNP).<ref>{{cite book | vauthors = Bertrand E, Fournier MJ |title= Madame Curie Bioscience Database | chapter = The snoRNPs and Related Machines: Ancient Devices That Mediate Maturation of rRNA and Other RNAs | chapter-url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6107/ | location = Austin, Texas |publisher=Landes Bioscience |access-date=28 September 2020 |language=en |date=2013}}</ref> Proteini povezani sa svakom [[RNK]] zavise od tipa molekule snoRNJK (pogledajte porodice vodiča za snoRNK ispod). Molekula SnoRNK sadrži [[smislenost (genetika)|antisens]] element (sekvencu od 10–20 [[nukleotid]]a), koji su bazno komplementarni sekvenci koja okružuje bazu ([[nukleotid]]) namijenjenu modifikaciji u molekuli pre-RNK. To omogućava snoRNP-u da prepozna i veže se za ciljnu RNK. Nakon što se snoRNP veže za ciljno mjesto, povezani proteini nalaze se na ispravnoj fizičkoj lokaciji kako bi [[kataliza|katalizirali]] hemijsku modifikaciju ciljne baze.<ref>{{cite journal | vauthors = Lykke-Andersen S, Ardal BK, Hollensen AK, Damgaard CK, Jensen TH | title = Box C/D snoRNP Autoregulation by a cis-Acting snoRNA in the NOP56 Pre-mRNA | journal = Molecular Cell | volume = 72 | issue = 1 | pages = 99–111.e5 | date = October 2018 | pmid = 30220559 | doi = 10.1016/j.molcel.2018.08.017 | doi-access = free }}</ref> == snoRNK vodičke porodice == Dvije različite vrste modifikacije rRNK (metilacija i pseudouridilacija) usmjeravaju dvije različite porodice snoRNA. Ove porodice snoRNK nazivaju se antisens C/D kutija i H/ACA kutija snoRNK, na osnovu prisustva [[konzervirana sekvenca|konzerviranih sekvencnih]] motiva u snoRNK. Postoje izuzeci, ali kao opće pravilo, članovi C/D kutije vode metilaciju, a članovi H/ACA vode pseudouridilaciju. Članovi svake porodice mogu se razlikovati u biogenezi, strukturi i funkciji, ali svaka porodica klasifikovana je prema sljedećim generalizovanim karakteristikama. Za više detalja, pogledajte pregled.<ref name="Bachellerie">{{cite journal | vauthors = Bachellerie JP, Cavaillé J, Hüttenhofer A | title = The expanding snoRNA world | journal = Biochimie | volume = 84 | issue = 8 | pages = 775–790 | date = August 2002 | pmid = 12457565 | doi = 10.1016/S0300-9084(02)01402-5 }}</ref> SnoRNA klasifikovane su kao male jedarne RNK u [[MeSH]]. [[HUGO Komitet za nomenklaturu gena|HGNC]], u saradnji sa [https://www-snorna.biotoul.fr/snoRNABase] i stručnjacima u toj oblasti, odobrio je jedinstvena imena za ljudske gene koji kodiraju snoRNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Wright MW, Bruford EA | title = Naming 'junk': human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature | journal = Human Genomics | volume = 5 | issue = 2 | pages = 90–98 | date = January 2011 | pmid = 21296742 | pmc = 3051107 | doi = 10.1186/1479-7364-5-2-90 | doi-access = free }}</ref> ===C/D-kutija=== [[File:RF00071.jpg|thumb|Primjer sekundarne strukture C/D-lutije snoRNK, preuzete iz baze podataka [[Rfam]]. Ovaj primjer je [[mala nukleolusna RNK SNORD73|SNORD73]] (RF00071).]] C/D-kutija snoRNK sadrži dva kratka konzervirana sekvencijska motiva, C (RUGAUGA) i D (CUGA), smještena blizu [[5′]], odnosno [[3′]] krajeva snoRNK. Kratke regije (~ 5 nukleotida) smještene [[uzvodno i nizvodno (DNK)|uzvodno]] od C-kutije i [[uzvodno i nizvodno (DNK)|nizvodno]] od D-kutije obično su komplementarne bazama i formiraju strukturu matične kutije, koja dovodi motive C i D-kutije u neposrednu blizinu. Pokazalo se da je ova struktura matične kutije neophodna za ispravnu sintezu snoRNK i lokalizaciju [[nukleolus]]a.<ref>{{cite journal | vauthors = Samarsky DA, Fournier MJ, Singer RH, Bertrand E | title = The snoRNA box C/D motif directs nucleolar targeting and also couples snoRNA synthesis and localization | journal = The EMBO Journal | volume = 17 | issue = 13 | pages = 3747–3757 | date = July 1998 | pmid = 9649444 | pmc = 1170710 | doi = 10.1093/emboj/17.13.3747 }}</ref> Mnoge C/D-kutije snoRNK također sadrže dodatn, manje konzerviranu kopiju C i D motiva (označenih kao C' i D'), koji se nalaze u centralnom dijelu molekule snoRNK. [[Konzervirana sekvenca| Konzervirana regija od 10-21 nukleotida uzvodno od D-kutije komplementarna je mjestu metilacije ciljne RNK i omogućava snoRNK da formira dupleks sa RNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Kiss-László Z, Henry Y, Kiss T | title = Sequence and structural elements of methylation guide snoRNAs essential for site-specific ribose methylation of pre-rRNA | journal = The EMBO Journal | volume = 17 | issue = 3 | pages = 797–807 | date = February 1998 | pmid = 9451004 | pmc = 1170428 | doi = 10.1093/emboj/17.3.797 }}</ref> [[Nukleotid]] koji treba modificirati u ciljnoj RNK obično se nalazi na petoj poziciji uzvodno od D-kutije (ili D'-kutije).<ref>{{cite journal | vauthors = Cavaillé J, Nicoloso M, Bachellerie JP | title = Targeted ribose methylation of RNA in vivo directed by tailored antisense RNA guides | journal = [[Nature][ | volume = 383 | issue = 6602 | pages = 732–735 | date = October 1996 | pmid = 8878486 | doi = 10.1038/383732a0 | bibcode = 1996Natur.383..732C | s2cid = 4334683 | doi-access = free }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Kiss-László Z, Henry Y, Bachellerie JP, Caizergues-Ferrer M, Kiss T | title = Site-specific ribose methylation of preribosomal RNA: a novel function for small nucleolar RNAs | journal = Cell | volume = 85 | issue = 7 | pages = 1077–1088 | date = June 1996 | pmid = 8674114 | doi = 10.1016/S0092-8674(00)81308-2 | s2cid = 10418885 | doi-access = free }}</ref> C/D-kutija snoRNK povezuju se sa četiri evolucijski konzervirana i esencijalna proteina - [[fibrilarin]] (Nop1p), [[NOL5A|NOP56]], [[NOP5/NOP58|NOP58]] i [[SNU13]] (protein od 15,5 kD kod [[eukariot]]a; njegov [[Archaea|arhejski]] homolog je L7Ae) – koji čine jezgro C/D box snoRNP.<ref name="Bachellerie"/> Postoji eukariotska C/D-kutija snoRNK ([[snoRNK U3]]) za koju nije dokazano da vodi 2′-''O''-metilaciju. Umjesto toga, ona funkcioniše u obradi rRNK, usmjeravanjem cijepanja pre-rRNK. ===H/ACA-kutija=== [[File:RF00265.jpg|thumb|Primjer sekundarne strukture H/ACA-kutije snoRNK, preuzete iz Rfam baze podataka. Ovaj primjer je [[mala nukleolusna RNK SNORA69|SNORA69]] (RF00265).]] H/ACA-kutija snoRNA imaju zajedničku [[sekundarna struktura| sekundarnu strukturu]] koja se sastoji od dvije ukosnice i dva jednolančana regiona nazvana struktura ukosnica-šarnir-ukosnica-rep.<ref name="Bachellerie"/> H/ACA snoRNK također sadrže konzervirane sekvencne motive poznate kao H kutija (konsenzus ANANNA) i ACA kutija (ACA). Oba motiva se obično nalaze u jednolančanim regionima sekundarne strukture. H-motiv nalazi se u šarniru, a ACA motiv u repnom regionu; tri nukleotida od 3′ kraja sekvence.<ref>{{cite journal | vauthors = Ganot P, Caizergues-Ferrer M, Kiss T | title = The family of box ACA small nucleolar RNAs is defined by an evolutionarily conserved secondary structure and ubiquitous sequence elements essential for RNA accumulation | journal = Genes & Development | volume = 11 | issue = 7 | pages = 941–956 | date = April 1997 | pmid = 9106664 | doi = 10.1101/gad.11.7.941 | doi-access = free }}</ref> Regije ukosnica sadrže unutrašnja ispupčenja, poznata kao petlje prepoznavanja, u kojima se nalaze antisens vodičke sekvence (baze komplementarne ciljnoj sekvenci). Ove vodičke sekvence u suštini označavaju lokaciju uridina na ciljnoj rRNK koja će biti modificirana. Ova sekvenca prepoznavanja bipartitna je (konstruirana od dva različita kraka regije petlje) i formira kompleksne [[pseudočvor|pseudo-čvorove]] sa ciljnom RNK. H/ACA-kutija snoRNK povezuju se sa četiri evolucijski konzervirana i esencijalna proteina – [[diskerin]] (Cbf5p), [[GAR1]], [[NOLA2|NHP2]] i [[NOP10]] – koji čine jezgro H/ACA-ktije snoRNP.<ref name="Bachellerie"/> Diskerin je vjerovatno katalitska komponenta ribonukleoproteinskog (RNP) kompleksa, jer posjeduje nekoliko [[konzervirana sekvenca| konzerviranih sekvenci]] pseudouridin-sintaze i blisko je povezan sa pseudouridin-sintazom koja modificira uridin u [[transferna RNK|tRNK]]. U ćelijama nižih eukariota kao što su [[tripanosoma]], slične RNK postoje u obliku strukture jedne ukosnice i AGA-utije, umjesto ACA-kutije na 3' kraju RNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Liang XH, Liu L, Michaeli S | title = Identification of the first trypanosome H/ACA RNA that guides pseudouridine formation on rRNA | journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 276 | issue = 43 | pages = 40313–40318 | date = October 2001 | pmid = 11483606 | doi = 10.1074/jbc.M104488200 | doi-access = free }}</ref> Like Trypanosomes, ''Entamoeba histolytica'' has mix population of single hairpin as well as double hairpin H/ACA box snoRNAs. It was reported that there occurred processing of the double hairpin H/ACA box snoRNA to the single hairpin snoRNAs however, unlike trypanosomes, it has a regular ACA motif at 3′ tail.<sup>[19]</sup> RNK komponenta ljudske [[telomeraza|telomeraze]] (hTERC) sadrži H/ACA domen za formiranje pre-RNP i [[jederce]]tnu lokalizaciju same telomeraze RNP.<ref name="pmid19095616">{{cite journal | vauthors = Trahan C, Dragon F | title = Dyskeratosis congenita mutations in the H/ACA domain of human telomerase RNA affect its assembly into a pre-RNP | journal = RNA | volume = 15 | issue = 2 | pages = 235–243 | date = February 2009 | pmid = 19095616 | pmc = 2648702 | doi = 10.1261/rna.1354009 }}</ref> H/ACA snoRNP je povezan s rijetkom genetskom bolešću [[dyskeratosis congenita]] (DKC) zbog svoje povezanosti s ljudskom telomerazom. Mutacije u proteinskoj komponenti H/ACA snoRNP rezultiraju smanjenjem fizioloških nivoa TERC. Ovo je snažno povezano s patologijom koja stoji iza DKC, koja se čini da je prvenstveno bolest lošeg održavanja [[telomera]]. ===Kompozitni H/ACA i C/D okvir=== Identificirana je neobična vodička snoRNK U85 koja funkcionira i u metilaciji 2′-O-riboze i u pseudouridilaciji [[mala jedarna RNK|male jedarne RNK]] (snRNK) U5..<ref name="pmid11157760">{{cite journal | vauthors = Jády BE, Kiss T | title = A small nucleolar guide RNA functions both in 2′-O-ribose methylation and pseudouridylation of the U5 spliceosomal RNA | journal = The EMBO Journal | volume = 20 | issue = 3 | pages = 541–551 | date = February 2001 | pmid = 11157760 | pmc = 133463 | doi = 10.1093/emboj/20.3.541 }}</ref> Ova kompozitna snoRNK sadrži i C/D i H/ACA-kutijske domene i povezuje se s proteinima specifičnim za svaku klasu snoRNK (fibrilarin i Gar1p). Sada je okarakterisano više kompozitnih snoRNK.<ref name="pmid12032087">{{cite journal | vauthors = Darzacq X, Jády BE, Verheggen C, Kiss AM, Bertrand E, Kiss T | title = Cajal body-specific small nuclear RNAs: a novel class of 2′-O-methylation and pseudouridylation guide RNAs | journal = The EMBO Journal | volume = 21 | issue = 11 | pages = 2746–2756 | date = June 2002 | pmid = 12032087 | pmc = 126017 | doi = 10.1093/emboj/21.11.2746 }}</ref> Utvrđeno je da se ove kompozitne snoRNK akumuliraju u subjedarnoj organeli koja se naziva [[Cajalovo tijelo]] i nazivaju se [[malo Cajalovo tijelo specifične RNK]] (scaRNK). To je u suprotnosti s većinom C/D ili H/ACA- kitije snoRNK, koje se lokalizuju u nukleolusu. Pretpostavlja se da su ove Cajalovo tijelo specifične RNK uključene u modifikaciju [[splajsosom]]skih RNK U1, U2, U4, U5 i U12 transkribovanih [[RNK-polimeraza II|RNK-polimerazom II]].<ref name="pmid12032087"/> Nisu sve snoRNK koje su lokalizovane u Cajalovoj tijelu kompozitne C/D i H/ACA-kutijske snoRNK. ===Siroče snoRNK=== Ciljevi za novo identifikovane snoRNK predviđaju se na osnovu komplementarnosti sekvenci između pretpostavljenih ciljnih [[RNK]] i [[smislenost (genetika)|antisens elemenata]] ili petlji prepoznavanja u sekvenci snoRNK . Međutim, postoji sve veći broj 'sirotih' vodiča bez ikakvih poznatih RNK ciljeva, što ukazuje na to da bi moglo biti više proteina ili transkripata uključenih u rRNK nego ranije i/ili da neke snoRNK imaju različite funkcije koje nisu povezane s [[rRNK]].<ref name="pmid10684929">{{cite journal | vauthors = Jády BE, Kiss T | title = Characterisation of the U83 and U84 small nucleolar RNAs: two novel 2′-O-ribose methylation guide RNAs that lack complementarities to ribosomal RNAs | journal = Nucleic Acids Research | volume = 28 | issue = 6 | pages = 1348–1354 | date = March 2000 | pmid = 10684929 | pmc = 111033 | doi = 10.1093/nar/28.6.1348 | url = }}</ref><ref name="pmid15716270">{{cite journal | vauthors = Li SG, Zhou H, Luo YP, Zhang P, Qu LH | title = Identification and functional analysis of 20 Box H/ACA small nucleolar RNAs (snoRNAs) from Schizosaccharomyces pombe | journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 280 | issue = 16 | pages = 16446–16455 | date = April 2005 | pmid = 15716270 | doi = 10.1074/jbc.M500326200 | doi-access = free }}</ref> Postoje dokazi da neke od ovih siročetnih snoRNK regulišu [[alternativna prerada RNK|lternativno prerađene transkripte]].<ref name="pmid17381313">{{cite journal | vauthors = Kishore S, Stamm S | title = Regulation of alternative splicing by snoRNAs | journal = Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology | volume = 71 | pages = 329–334 | year = 2006 | pmid = 17381313 | doi = 10.1101/sqb.2006.71.024 | doi-access = free }}</ref> Naprimjer, čini se da C/D-kutijska snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD115|SNORD115]] reguliše [[alternativno splajsovanje]] [[5-HT2C receptor|serotonin 2C- receptora]] [[iRNK]], putem konzervirane regije komplementarnosti.<ref name="pmid16357227">{{cite journal | vauthors = Kishore S, Stamm S | title = The snoRNA HBII-52 regulates alternative splicing of the serotonin receptor 2C | journal = [[Science]] | volume = 311 | issue = 5758 | pages = 230–232 | date = January 2006 | pmid = 16357227 | doi = 10.1126/science.1118265 | bibcode = 2006Sci...311..230K | s2cid = 44527461 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid19304781">{{cite journal | vauthors = Doe CM, Relkovic D, Garfield AS, Dalley JW, Theobald DE, Humby T, Wilkinson LS, Isles AR | title = Loss of the imprinted snoRNA mbii-52 leads to increased 5htr2c pre-RNA editing and altered 5HT2CR-mediated behaviour | journal = Human Molecular Genetics | volume = 18 | issue = 12 | pages = 2140–2148 | date = June 2009 | pmid = 19304781 | pmc = 2685753 | doi = 10.1093/hmg/ddp137 }}</ref> Za drugu C/D-kutijsku snoRNK, [[Mala nukleolusna RNK SNORD116|SNORD116]], koja se nalazi u istom klasteru kao i SNORD115, predviđeno je da ima 23 moguća cilja unutar gena koji kodiraju proteine, korištenjem [[bioinformatika|bioinformatičkog]] pristupa. Od njih, veliki dio pronađen je kao alternativno splajsovan, što ukazuje na ulogu SNORD116 u regulaciji [[alternativna prerada|alternativnog splajsovanja]].<ref name="pmid18160232">{{cite journal | vauthors = Bazeley PS, Shepelev V, Talebizadeh Z, Butler MG, Fedorova L, Filatov V, Fedorov A | title = snoTARGET shows that human orphan snoRNA targets locate close to alternative splice junctions | journal = Gene | volume = 408 | issue = 1–2 | pages = 172–179 | date = January 2008 | pmid = 18160232 | pmc = 6800007 | doi = 10.1016/j.gene.2007.10.037 }}</ref> U novije vrijeme, sugerirano je da [[Mala nukleolusna RNK SNORD90|SNORD90]] može voditi modifikacije [[N6-metiladenozin|N6-metiladenozina]] (m6A) na ciljnim transkriptima RNK.<ref name=":0">{{cite journal | vauthors = Lin R, Kos A, Lopez JP, Dine J, Fiori LM, Yang J, Ben-Efraim Y, Aouabed Z, Ibrahim P, Mitsuhashi H, Wong TP, Ibrahim EC, Belzung C, Blier P, Farzan F, Frey BN, Lam RW, Milev R, Muller DJ, Parikh SV, Soares C, Uher R, Nagy C, Mechawar N, Foster JA, Kennedy SH, Chen A, Turecki G | display-authors = 6 | title = ''SNORD90'' induces glutamatergic signaling following treatment with monoaminergic antidepressants | journal = eLife | volume = 12 | date = July 2023 | pmid = 37432876 | pmc = 10335830 | doi = 10.7554/eLife.85316 | veditors = West AE, Wong ML | doi-access = free }}</ref> Preciznije, Lin i saradnici pokazali su da SNORD90 može smanjiti ekspresiju [[neuregulin-3|neuregulina-3]] (NRG3).<ref name=":0"/> == Modifikacije ciljnih mjesta == Precizan učinak modifikacija metilacije i pseudouridilacije na funkciju zrelih RNK još nije poznat. Modifikacije ne čine se bitnima, ali je poznato da suptilno pojačavaju savijanje RNK i interakciju s [[ribosom]]skim proteinima. U prilog njihovoj važnosti, modifikacije ciljnih mjesta isključivo se nalaze unutar konzerviranih i funkcionalno važnih domena zrele RNK i obično su konzervirane među udaljenim [[eukariot]]ima.<ref name="Bachellerie"/> Razvijena je nova metoda, Nm-REP-seq, za obogaćivanje 2'-O-metilacija vođenih C/D snoRNK, korištenjem RNK egzoribonukleaze (Mycoplasma genitalium RNaza R, MgR) i reaktivnosti oksidacije perjodata, kako bi se eliminirali 2'-hidroksilirani (2'-OH) nukleozidi;<ref>{{cite journal | vauthors = Zhang P, Huang J, Zheng W, Chen L, Liu S, Liu A, Ye J, Zhou J, Chen Z, Huang Q, Liu S, Zhou K, Qu L, Li B, Yang J | display-authors = 6 | title = Single-base resolution mapping of 2'-O-methylation sites by an exoribonuclease-enriched chemical method | journal = Science China Life Sciences | volume = 66 | issue = 4 | pages = 800–818 | date = April 2023 | pmid = 36323972 | doi = 10.1007/s11427-022-2210-0 | s2cid = 253266867 }}</ref> #2′-O-metilirana [[riboza]] uzrokuje povećanje 3′-endo konformacije #Pseudouridin (psi/Ψ) dodaje još jednu opciju za H-vezivanje. #Jako metilirana RNK zaštićena je od hidrolize. [[rRNK]] djeluje kao [[ribozim]], katalizirajući vlastitu hidrolizu i splajsovanje. == Genomska organizacija == SnoRNK nalaze se raznoliko u [[genom]]u. Većina gena snoRNK kod kičmenjaka kodirana je u [[intron]]ima gena koji kodiraju proteine uključene u sintezu ili translaciju ribosoma, a sintetizira ih [[RNK-polimeraza II]]. Također pokazano je da se snoRNK nalaze u intergenskim regijama, [[otvoreni okvir čitanja|ORF-ovima]] gena koji kodiraju proteine i [[UTR]]-ovima.<ref>{{cite journal | vauthors = Kaur D, Gupta AK, Kumari V, Sharma R, Bhattacharya A, Bhattacharya S | date = 14 August 2012 | title = Computational prediction and validation of C/D, H/ACA and Eh_U3 snoRNAs of Entamoeba histolytica | journal = BMC Genomics | volume = 13 | doi = 10.1186/1471-2164-13-390 | pmid = 22892049 | pmc = 3542256 | doi-access = free }}</ref> SnoRNK također se mogu transkribirati iz vlastitih promotora pomoću [[RNK-polimeraza II|RNK-polimeraze II]] ili [[RNK-polimeraza III|III]]. ===Imprintirani lokusi=== U [[ljudski genom|ljudskom genomu]] postoje najmanje dva primjera gdje se C/D-kutije snoRNK nalaze u tandemskim ponavljanjima unutar [[genomsko utiskivanje|utisnutih]] lokusa. Ova dva lokusa (14q32 na [[hromosom 14|hromosomu 14]] i 15q11q13 na [[hromosom 15|hromosomu 15]]) opsežno su okarakterizirana, a u obje regije pronađene su višestruke snoRNK, smještene unutar [[intron]]a u klasterima blisko povezanih kopija. U 15q11q13 identificirano je pet različitih snoRNK ([[Mala nukleolusna RNK SNORD64|SNORD64]], SNORD107, SNORD108, SNORD109 (dvije kopije), [[Mala nukleolusna RNK SNORD116|SNORD116]] (29 kopija) i [[mala nukleolusna RNK SNORD115|SNORD115]] (48 kopija). Gubitak 29 kopija SNORD116 (HBII-85) iz ove regije identificiran je kao uzrok [[Prader-Willijev sindrom|Prader-Willijevog sindroma]]<ref name="pmid18166085">{{cite journal | vauthors = Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B, Pfeiffer J, Handel S, Robeck T, Karpova E, Rozhdestvensky TS, Brosius J | title = Deletion of the MBII-85 snoRNA gene cluster in mice results in postnatal growth retardation | journal = PLOS Genetics | volume = 3 | issue = 12 | date = December 2007 | pmid = 18166085 | pmc = 2323313 | doi = 10.1371/journal.pgen.0030235 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid18500341">{{cite journal | vauthors = Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL | title = Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster | journal = Nature Genetics | volume = 40 | issue = 6 | pages = 719–721 | date = June 2008 | pmid = 18500341 | pmc = 2705197 | doi = 10.1038/ng.158 }}</ref><ref name="pmid18320030">{{cite journal | vauthors = Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U | title = SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) deletion causes growth deficiency and hyperphagia in mice | journal = PLOS ONE | volume = 3 | issue = 3 | date = March 2008 | pmid = 18320030 | pmc = 2248623 | doi = 10.1371/journal.pone.0001709 | veditors = Akbarian S | bibcode = 2008PLoSO...3.1709D | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid16075369">{{cite journal | vauthors = Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U | title = Lack of Pwcr1/MBII-85 snoRNA is critical for neonatal lethality in Prader-Willi syndrome mouse models | journal = Mammalian Genome | volume = 16 | issue = 6 | pages = 424–431 | date = June 2005 | pmid = 16075369 | doi = 10.1007/s00335-005-2460-2 | s2cid = 12256515 }}</ref>dok je dobijanje dodatnih kopija SNORD115 povezano sa [[autizam|autizmom]].<refname="pmid19563756">{{cite journal | vauthors = Nakatani J, Tamada K, Hatanaka F, Ise S, Ohta H, Inoue K, Tomonaga S, Watanabe Y, Chung YJ, Banerjee R, Iwamoto K, Kato T, Okazawa M, Yamauchi K, Tanda K, Takao K, Miyakawa T, Bradley A, Takumi T | title = Abnormal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11–13 duplication seen in autism | journal = Cell | volume = 137 | issue = 7 | pages = 1235–1246 | date = June 2009 | pmid = 19563756 | pmc = 3710970 | doi = 10.1016/j.cell.2009.04.024 }}</ref><ref name="pmid15318025">{{cite journal | vauthors = Bolton PF, Veltman MW, Weisblatt E, Holmes JR, Thomas NS, Youings SA, Thompson RJ, Roberts SE, Dennis NR, Browne CE, Goodson S, Moore V, Brown J | title = Chromosome 15q11–13 abnormalities and other medical conditions in individuals with autism spectrum disorders | journal = Psychiatric Genetics | volume = 14 | issue = 3 | pages = 131–137 | date = September 2004 | pmid = 15318025 | doi = 10.1097/00041444-200409000-00002 | s2cid = 37344935 }}</ref><ref name="pmid18923514">{{cite journal | vauthors = Cook EH, Scherer SW | title = Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions | journal = Nature | volume = 455 | issue = 7215 | pages = 919–923 | date = October 2008 | pmid = 18923514 | doi = 10.1038/nature07458 | bibcode = 2008Natur.455..919C | s2cid = 4377899 }}</ref> Regija 14q32 sadrži ponavljanja dvije snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD113|SNORD113]] (9 kopija) i SNORD114 (31 kopija) unutar introna tkivno specifičnog ncRNK transkripta ([[MEG8 (gen)|MEG8]]). Pokazano je da domen 14q32 dijeli zajedničke genomske karakteristike sa imprintiranim lokusima 15q11-q13, a sugerirana je i moguća uloga tandemskih ponavljanja C/D-kutijske snoRNK u evoluciji ili mehanizmu imprintiranih lokusa.<ref name="pmid12045206">{{cite journal | vauthors = Cavaillé J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP | title = Identification of tandemly-repeated C/D snoRNA genes at the imprinted human 14q32 domain reminiscent of those at the Prader-Willi/Angelman syndrome region | journal = Human Molecular Genetics | volume = 11 | issue = 13 | pages = 1527–1538 | date = June 2002 | pmid = 12045206 | doi = 10.1093/hmg/11.13.1527 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid21618561">{{cite journal | vauthors = Labialle S, Cavaillé J | title = Do repeated arrays of regulatory small-RNA genes elicit genomic imprinting?: Concurrent emergence of large clusters of small non-coding RNAs and genomic imprinting at four evolutionarily distinct eutherian chromosomal loci | journal = BioEssays | volume = 33 | issue = 8 | pages = 565–573 | date = August 2011 | pmid = 21618561 | doi = 10.1002/bies.201100032 | s2cid = 10408004 }}</ref> == Ostale funkcije == snoRNK mogu funkcionirati kao [[miRNK]]. Pokazano je da je ljudska [[ACA45]] ''prava'' snoRNK koja se može obraditi u zrelu miRNK, dugu 21-[[nukleotid]]a, pomoću [[RNaza III|RNAzne III porodice endoribonukleaza]] [[dicer]].<ref name="Ender">{{cite journal | vauthors = Ender C, Krek A, Friedländer MR, Beitzinger M, Weinmann L, Chen W, Pfeffer S, Rajewsky N, Meister G | title = A human snoRNA with microRNA-like functions | journal = Molecular Cell | volume = 32 | issue = 4 | pages = 519–528 | date = November 2008 | pmid = 19026782 | doi = 10.1016/j.molcel.2008.10.017 | doi-access = free }}</ref> Ovaj snoRNK produkt prethodno je identificiran kao [http://www.mirbase.org/cgi-bin/mirna_entry.pl?acc=MI0009991 mmu-miR-1839] i pokazano je da se obrađuje nezavisno od druge [[miRNK]]-generirajuće [[endoribonukleaza|endoribonukleaze]] [[drosha]].<ref name="babiarz">{{cite journal | vauthors = Babiarz JE, Ruby JG, Wang Y, Bartel DP, Blelloch R | title = Mouse ES cells express endogenous shRNAs, siRNAs, and other Microprocessor-independent, Dicer-dependent small RNAs | journal = Genes & Development | volume = 22 | issue = 20 | pages = 2773–2785 | date = October 2008 | pmid = 18923076 | pmc = 2569885 | doi = 10.1101/gad.1705308 }}</ref> [[Bioinformatika|Bioinformatičke]] analize otkrile suda se fragmenti slični miRNK, navodno izvedeni iz snoRNK, javljaju u različitim organizmima.<ref name="taft">{{cite journal | vauthors = Taft RJ, Glazov EA, Lassmann T, Hayashizaki Y, Carninci P, Mattick JS | title = Small RNAs derived from snoRNAs | journal = RNA | volume = 15 | issue = 7 | pages = 1233–1240 | date = July 2009 | pmid = 19474147 | pmc = 2704076 | doi = 10.1261/rna.1528909 }}</ref> Nedavno je otkriveno da snoRNK mogu imati funkcije koje nisu povezane s rRNK. Jedna takva funkcija je regulacija [[alternativna prerada|alternativnog splajsovanja]] transkripta gena ''trans'', što se vrši pomoću snoRNK [[Mala nukleolusna RNK SNORD115|HBII-52]], koja je također poznata kao SNORD115.<ref name="pmid16357227"/> U novembru 2012. godine, Schubert i saradnici otkrili su da specifične RNK kontrolišu zbijanje i dostupnost [[hromatin]]a u ćelijama voćne mušice roda ''[[Drosophila]]''.<ref name="Schubert">{{cite journal | vauthors = Schubert T, Pusch MC, Diermeier S, Benes V, Kremmer E, Imhof A, Längst G | title = Df31 protein and snoRNAs maintain accessible higher-order structures of chromatin | journal = Molecular Cell | volume = 48 | issue = 3 | pages = 434–444 | date = November 2012 | pmid = 23022379 | doi = 10.1016/j.molcel.2012.08.021 | doi-access = free }}</ref> U julu 2023., Lin i saradnici pokazali su da snoRNK imaju potencijal da vode druge modifikacije RNK, posebno [[N6-metiladenozin|N6-metiladenozin]]; međutim, ovo je predmet daljnjih istraživanja.<ref name=":0" /> ==Primjeri== ===TB11Cs4H1=== '''TB11Cs4H1''' je član H/ACA-slične klase nekodirajućih RNK ([[ncRNK]]) molekula (snoRNK) koje vode mjesta modifikacije [[uridin|uridina]] u [[Pseudouridin|pseudouridine]] supstratnih [[RNK]]. Predviđa se da će TB11Cs4H1 voditi [[pseudouridilacija|pseudouridilaciju]] ribosomske RNK LSU3 ([[rRNK]]) na ostatku Ψ1357.<ref>{{cite journal|vauthors=Liang XH, Uliel S, Hury A, Barth S, Doniger T, Unger R, Michaeli S |title=A genome-wide analysis of C/D and H/ACA-like small nucleolar RNAs in ''Trypanosoma brucei'' reveals a trypanosome-specific pattern of rRNA modification.|journal=RNA|date=May 2005|volume=11|issue=5|pages=619–645|pmid=15840815|doi=10.1261/rna.7174805|pmc=1370750}}</ref> ==Reference == {{refspisak|2}} == Vanjski linkovi == * [https://web.archive.org/web/20091220034028/http://deepbase.sysu.edu.cn/prediction.php human snoRNA atlas from small RNA sequencing data] * [http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home plant snoRNA database] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20140407223344/http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home |date=2014-04-07 }} * [https://web.archive.org/web/20070827132008/http://www-snorna.biotoul.fr/ snoRNAbase: human H/ACA and C/D box snoRNA database] * [https://web.archive.org/web/20081120083220/http://evolveathome.com/snoRNA/snoRNA.php snoRNP Database] * [http://people.biochem.umass.edu/fournierlab/snornadb/main.php The yeast snoRNA database] * [https://web.archive.org/web/20160425064857/http://biocenter.sysu.edu.cn/deepBase/browser_smallRNA.php?SClade=mammal&SOrganism=hg19&SSource=GSE20592 human snoRNA expression pattern] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22CD-box%22 Rfam page for C/D box snoRNAs] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22HACA-box%22 Rfam page for H/ACA box snoRNAs] * [http://rfam.org/search?q=entry_type:%22Family%22%20AND%20rna_type:%22scaRNA%22 Rfam page for scaRNA snoRNAs] {{Nukleinske kiseline}} {{RNK-podnožje}} {{Mala nukleolusna RNK}} [[Kategorija:RNK]] [[Kategorija:Molekularna genetika]] [[Kategorija:Nekodirajuća RNK]] i55udc9r7zuhwfydni868ho1txbwu7m Mala nukleolusna RNK 0 537071 3925632 2026-09-20T20:14:25Z Bjegunac 185892 Preusmjereno na [[Jedarcetna RNK]] 3925632 wikitext text/x-wiki #Preusmjeri [[Jedarcetna RNK]] 6sdwk3smz9a854ekqpqo8ho7065sqh5 SnoRNK 0 537072 3925634 2026-09-20T20:16:41Z Bjegunac 185892 Preusmjereno na [[Jedarcetna RNK]] 3925634 wikitext text/x-wiki #Preusmjeri [[Jedarcetna RNK]] 6sdwk3smz9a854ekqpqo8ho7065sqh5 DNK-metiltransferaza 0 537073 3925637 2026-09-20T20:30:09Z Bjegunac 185892 Nova stranica: {{Infokutija protein | Symbol = N6-Mtase | Ime = N-6 DNK-Metilaza | image = 2ar0_structure.png | width = | caption = = [[Kristalna struktura]] restrikcijskog enzima tipa i ecoki m proteina (EC 2.1.1.72) (m.ecoki)) | Pfam = PF02384 | Pfam_clan = CL0063 | InterPro = IPR003356 | SMART = | PROSITE = PDOC00087 | MEROPS = | SCOP = | TCDB = | OPM family = | OPM protein = | CAZy = | CDD = }} {{Infokurija protein | Symbol = HsdM-N | Name = HsdM [[N-terminal]]ni domen | image = HaeII... 3925637 wikitext text/x-wiki {{Infokutija protein | Symbol = N6-Mtase | Ime = N-6 DNK-Metilaza | image = 2ar0_structure.png | width = | caption = = [[Kristalna struktura]] restrikcijskog enzima tipa i ecoki m proteina (EC 2.1.1.72) (m.ecoki)) | Pfam = PF02384 | Pfam_clan = CL0063 | InterPro = IPR003356 | SMART = | PROSITE = PDOC00087 | MEROPS = | SCOP = | TCDB = | OPM family = | OPM protein = | CAZy = | CDD = }} {{Infokurija protein | Symbol = HsdM-N | Name = HsdM [[N-terminal]]ni domen | image = HaeIII-methyltransferase-dna-pdb-1DCT.png | width = | caption =DNK-metiltransfereza | Pfam = PF12161 | Pfam_clan = | InterPro = | SMART = | PROSITE = | MEROPS = | SCOP = | TCDB = | OPM family = | OPM protein = | CAZy = | CDD = }} {{Infokutija protein | Symbol = DNA-meth | Ime = C-5 citozin-specifična DNK-metilaza | image = 1g55_structure.png | width = | caption = Struktura ljudskog dnmt2, enigmatičnog homologa DNK-metiltransferaze | Pfam = PF00145 | Pfam_clan = CL0063 | InterPro = IPR001525 | SMART = | PROSITE = PDOC00089 | MEROPS = | SCOP = 1hmy | TCDB = | OPM family = | OPM protein = | CAZy = | CDD = cd00315 }} {{Infokutija protein | Symbol = N6/N4-Mtase |Ime = DNK-metilaza | image = 1g60_structure.png | width = | caption = [[Kristalna struktura]] metiltransferaze mboiia (''Moraxella bovis'') | Pfam = PF01555 | Pfam_clan = CL0063 | InterPro = IPR002941 | SMART = | PROSITE = PDOC00088 | MEROPS = | SCOP = 1boo | TCDB = | OPM family = | OPM protein = | CAZy = | CDD = }} U [[biohemija|biohemiji]], porodica enzima '''DNK-metiltransferaze''' ('''DNK MTase''', '''[[DNMT]]''') [[kataliza|katalizira]] prijenos [[metil grupa|metil grupe]] na [[DNK]]. [[Metilacija DNK]] služi za širok spektar bioloških funkcija. Sve poznate DNK.metiltransferaze koriste [[S-adenozil metionin]] (SAM) kao donor metil grupe. == Klasifikacija == === Supstrat === MTaze se mogu podijeliti u tri različite grupe na osnovu hemijskih reakcija koje kataliziraju: * m6A - one koje generiraju [[N6-metilladenin]] [[EC broj|EC 2.1.1.72}} * m4C - one koje generiraju [[N4-metilcitozin]] [[EC broj|EC 2.1.1.113}} * m5C - one koje generiraju [[C5-metilcitozin]] [[EC broj|EC 2.1.1.37 }} Metiltransferaze m6A i m4C prvenstveno se nalaze u [[prokarioti]]ma (iako nedavni dokazi sugeriraju da je m6A obilno prisutan u [[eukarioti]]ma).<ref>{{cite journal | vauthors = Iyer LM, Zhang D, Aravind L | title = Adenine methylation in eukaryotes: Apprehending the complex evolutionary history and functional potential of an epigenetic modification | journal = BioEssays | volume = 38 | issue = 1 | pages = 27–40 | date = January 2016 | pmid = 26660621 | pmc = 4738411 | doi = 10.1002/bies.201500104 }}</ref>). M5C-metiltransferaze nalaze se u nekim nižim eukariotima, u većini [[vaskularna biljka|viših biljaka]] i u [[životinja]]ma, počevši od [[bodljokošci|bodljokožaca]]. M6A-metiltransferaze (N-6 adenin-specifična DNK-metilaza) (A-Mtaza) [[enzimi]] su koji specifično metiliraju amino grupu na C-6 poziciji [[adenin]]a u DNK. Nalaze se u tri postojeća tipa bakterija (u sistemu tipa I, A-Mtaza je produkt hsdM gena, a u tipu III je produkt mod gena). Ovi [[enzimi]] odgovorni su za [[metilacija|metilaciju]] specifičnih DNK [[sekvenca (biologija)|sekvenci]] kako bi se spriječilo da domaćin probavi vlastiti [[genom]], putem svojih [[restrikcijski enzim| restrikcijskih enzima]] . Ove metilaze imaju istu specifičnost sekvence kao i njihovi odgovarajući restrikcijski enzimi. Ovi enzimi sadrže [[konzervirana sekvenca|konzervirani]] [[proteinski motiv|motiv]] [[Asparaginska kiselina|Asp]]/[[Asparagin|Asn]]-[[Prolin|Pro]]-Pro-[[Tirozin|Tyr]]/[[Fenilalanin|Phe]] u svom [[N-terminal]]nom dijelu, ova [[konzervirana sekvenca|konzervirana]] regija mogla bi biti uključena u [[Enzimski supstrat|supstrat]] [[Vezivanje (molekula)|vezivanje]] ili u [[katakiza|katalitsku]] aktivnost.<ref name="pmid3323532">{{cite journal | vauthors = Loenen WA, Daniel AS, Braymer HD, Murray NE | title = Organization and sequence of the hsd genes of Escherichia coli K-12 | journal = Journal of Molecular Biology | volume = 198 | issue = 2 | pages = 159–70 | date = November 1987 | pmid = 3323532 | doi = 10.1016/0022-2836(87)90303-2 }}</ref><ref name="pmid3248728">{{cite journal | vauthors = Narva KE, Van Etten JL, Slatko BE, Benner JS | title = The amino acid sequence of the eukaryotic DNA [N6-adenine]methyltransferase, M.CviBIII, has regions of similarity with the prokaryotic isoschizomer M.TaqI and other DNA [N6-adenine] methyltransferases | journal = Gene | volume = 74 | issue = 1 | pages = 253–9 | date = December 1988 | pmid = 3248728 | doi = 10.1016/0378-1119(88)90298-3 }}</ref><ref name="pmid2541254">{{cite journal | vauthors = Lauster R | title = Evolution of type II DNA methyltransferases. A gene duplication model | journal = Journal of Molecular Biology | volume = 206 | issue = 2 | pages = 313–21 | date = March 1989 | pmid = 2541254 | doi = 10.1016/0022-2836(89)90481-6 }}</ref><ref name="pmid7607512">{{cite journal | vauthors = Timinskas A, Butkus V, Janulaitis A | title = Sequence motifs characteristic for DNA [cytosine-N4] and DNA [adenine-N6] methyltransferases. Classification of all DNA methyltransferases | journal = Gene | volume = 157 | issue = 1–2 | pages = 3–11 | date = May 1995 | pmid = 7607512 | doi = 10.1016/0378-1119(94)00783-O }}</ref> [[Sekundarna struktura]] N6-MTase TaqI (M.TaqI) razlučena je na 2,4 [[Angstrom|A]]. Molekulsko [[savijanje proteina|savijanje]] dijeli se na dva domena, [[N-terminal]]ni katalitski domen, koji sadrži [[mjesta vezivanja]] za [[kataliza|katalitsko mjesto]] i [[kofaktor (biohemija)|kofaktor]], a sastoji se od centralna 9-lančana [[beta-list]]a, okružene sa pet heliksa; i [[C-terminal]]ni domen za prepoznavanje DNK, koji je formiran od ćetiri mala [[beta-list]]a i 8 [[alfa heliks|alfa-heliksa]]. N– i C-terminalni [[proteinski domen|domeni]] formiraju pukotinu koja smješta DNK [[supstrat (biohemija)|supstrat]].<ref name="pmid7971991">{{cite journal | vauthors = Labahn J, Granzin J, Schluckebier G, Robinson DP, Jack WE, Schildkraut I, Saenger W | title = Three-dimensional structure of the adenine-specific DNA methyltransferase M.Taq I in complex with the cofactor S-adenosylmethionine | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 91 | issue = 23 | pages = 10957–61 | date = November 1994 | pmid = 7971991 | pmc = 45145 | doi = 10.1073/pnas.91.23.10957 | doi-access = free }}</ref> Predložena je klasifikacija N-MTaza, zasnovana na aranžmanima [[konzervacijska genetika|konzerviranom]] [[motiv sekvence|motivu]] (CM).<ref name="pmid7607512"/> Prema ovoj klasifikaciji, N6-MTaze koje imaju DPPY motiv (CM II), koji se nalazi nakon FxGxG motiva (CM I) označene su kao N6-adenin MTaze D12 klase. Sistem restrikcije i modifikacije tipa I sastoji se od tri [[polipeptid]]a: R, M i S. M (hsdM) i S [[proteinska podjedinica|podjedinice]] zajedno formiraju [[metiltransferaza|metiltransferazu]] koja [[metilacija|metilira]] dva [[adenin]]ska [[ostatak (hemija)|ostatla]] u [[Komplementarnost (genetika)|komplementarnim]] lancima bipartitne DNK [[sekvenca prepoznavanja|sekvence prepoznavanja]]. U prisustvu R podjedinice, [[Proteinski kompleks|kompleks]] može djelovati i kao [[endonukleaza]], vezujući se za istu ciljnu [[nukleotidna sekvenca|sekvencu]], ali presijecajući [[DNK]] na određenoj udaljenosti od ovog mjesta. Da li je DNK presječena ili modificirana zavisi od stanja metilacije ciljne [[peptidna sekvenca|sekvence]]. Kada ciljno mjesto nije modificirano, DNK se presijeca. Kada je ciljno mjesto hemimetilirano, kompleks djeluje kao metiltransferaza za održavanje, modificirajući DNK tako da oba lanca postaju [[Metilacija|metilirana]]. HsdM sadrži [[alfa-heliks]]ni [[proteinski domen|domen]] na [[N-terminal]]u, N-terminalnom domenu HsdM.<ref name="pmid1833555">{{cite journal | vauthors = Kelleher JE, Daniel AS, Murray NE | title = Mutations that confer de novo activity upon a maintenance methyltransferase | journal = Journal of Molecular Biology | volume = 221 | issue = 2 | pages = 431–40 | date = September 1991 | pmid = 1833555 | doi = 10.1016/0022-2836(91)80064-2 }}</ref> Među m6A metiltransferazama (N-6 adenin-specifična DNK-metilaza) postoji grupa MTaza siročadi koje ne učestvuju u bakterijskom sistemu restrikcije/metilacije.<ref>{{cite journal | vauthors = Adhikari S, Curtis PD | title = DNA methyltransferases and epigenetic regulation in bacteria | journal = FEMS Microbiology Reviews | volume = 40 | issue = 5 | pages = 575–91 | date = September 2016 | pmid = 27476077 | doi = 10.1093/femsre/fuw023 | url = https://academic.oup.com/femsre/article/40/5/575/2198251 | doi-access = free }}</ref> Ovi enzimi imaju regulatornu ulogu u ekspresiji gena i regulaciji ćelijskog ciklusa. [[Dam-metilaza|EcoDam]] iz ''[[E. coli]]'' <ref>{{cite journal | vauthors = Chahar S, Elsawy H, Ragozin S, Jeltsch A | title = Changing the DNA recognition specificity of the EcoDam DNA-(adenine-N6)-methyltransferase by directed evolution | journal = Journal of Molecular Biology | volume = 395 | issue = 1 | pages = 79–88 | date = January 2010 | pmid = 19766657 | doi = 10.1016/j.jmb.2009.09.027 }}</ref> i CcrM iz ''Caulobacter crescentus'' <ref>{{cite journal | vauthors = Maier JA, Albu RF, Jurkowski TP, Jeltsch A | title = Investigation of the C-terminal domain of the bacterial DNA-(adenine N6)-methyltransferase CcrM | journal = Biochimie | volume = 119 | pages = 60–7 | date = December 2015 | pmid = 26475175 | doi = 10.1016/j.biochi.2015.10.011 }}</ref> dobro su okarakterisani članovi ove porodice. Nedavno je pokazano da CamA iz ''[[Clostridioides difficile|Clostridioides difficile]]'' ima ključne funkcionalne uloge u [[spora|sporulaciji]], formiranju [[biofilm]]a i adaptaciji domaćina.<ref>{{cite journal | vauthors = Oliveira PH, Ribis JW, Garrett EM, Trzilova D, Kim A, Sekulovic O, Mead EA, Pak T, Zhu S, Deikus G, Touchon M, Lewis-Sandari M, Beckford C, Zeitouni NE, Altman DR, Webster E, Oussenko I, Bunyavanich S, Aggarwal AK, Bashir A, Patel G, Wallach F, Hamula C, Huprikar S, Schadt EE, Sebra R, van Bakel H, Kasarskis A, Tamayo R, Shen A, Fang G | display-authors = 6 | title = Epigenomic characterization of Clostridioides difficile finds a conserved DNA methyltransferase that mediates sporulation and pathogenesis | journal = Nature Microbiology | volume = 5 | issue = 1 | pages = 166–180 | date = January 2020 | pmid = 31768029 | pmc = 6925328 | doi = 10.1038/s41564-019-0613-4 }}</ref> m4C-metiltransferaze (N-4 citozin-specifične DNK-metilaze) enzimi su koji specifično metiliraju amino grupu na C-4 poziciji []citozin]]a u [[DNK]].<ref name="pmid7607512"/> Takvi enzimi nalaze se kao komponente sistema restrikcijske modifikacije tipa II u prokariotima. Takvi enzimi prepoznaju specifičnu sekvencu u DNK i metiliraju citozin u toj sekvenci. Ovim djelovanjem oni štite DNK od [[cijepanje veze|cijepanja]] restrikcijskim enzimima tipa II koji prepoznaju istu [[Nukleotidna sekvenca|sekvencu]]. m5C-metiltransferaze (C-5 citozin-specifična DNK metilaza) (C5 Mtaza) enzimi su koji specifično metiliraju C-5 [[ugljik]] [[citozin]]a u DNK, kako bi proizveli [[5-metilcitozin|C5-metilcitozin]].<ref name="pmid3248729">{{cite journal | vauthors = Pósfai J, Bhagwat AS, Roberts RJ | title = Sequence motifs specific for cytosine methyltransferases | journal = Gene | volume = 74 | issue = 1 | pages = 261–5 | date = December 1988 | pmid = 3248729 | doi = 10.1016/0378-1119(88)90299-5 }}</ref><ref name="pmid8127644">{{cite journal | vauthors = Kumar S, Cheng X, Klimasauskas S, Mi S, Posfai J, Roberts RJ, Wilson GG | title = The DNA (cytosine-5) methyltransferases | journal = Nucleic Acids Research | volume = 22 | issue = 1 | pages = 1–10 | date = January 1994 | pmid = 8127644 | pmc = 307737 | doi = 10.1093/nar/22.1.1 }}</ref><ref name="pmid2716049">{{cite journal | vauthors = Lauster R, Trautner TA, Noyer-Weidner M | title = Cytosine-specific type II DNA methyltransferases. A conserved enzyme core with variable target-recognizing domains | journal = Journal of Molecular Biology | volume = 206 | issue = 2 | pages = 305–12 | date = March 1989 | pmid = 2716049 | doi = 10.1016/0022-2836(89)90480-4 }}</ref> U ćelijama [[sisar]]a, citozin-specifične [[metiltransferaza|metiltransferaze]] [[metilacija|metiliraju]] određene [[CpG-mjesto|CpG]]-sekvence, za koje se vjeruje da moduliraju [[ekspresija gena| ekspresiju gena]] i [[ćelijska diferencijacija|diferencijaciju ćelija]]. U [[bakterija]]ma, ovi [[enzimi]] komponenta su sistema restrikcijske modifikacije i služe kao vrijedni alati za manipulaciju DNK.<ref name="pmid8127644"/><ref name="pmid7773746">{{cite journal | vauthors = Cheng X | title = DNA modification by methyltransferases | journal = Current Opinion in Structural Biology | volume = 5 | issue = 1 | pages = 4–10 | date = February 1995 | pmid = 7773746 | doi = 10.1016/0959-440X(95)80003-J }}</ref> [[Sekundarna struktura]] HhaI metiltransferaze (M.HhaI) razdvojena je na 2,5 [[Angstrom|A]]: molekula se savija u dva [[proteinski domen|domena]] – veći [[kataliza|katalitski]] domen koji sadrži katalitička i [[Kofaktor (biohemija)|kofaktor]] mjesta vezivanja, i manji domen za prepoznavanje DNK.<ref name="pmid8343957">{{cite journal | vauthors = Cheng X, Kumar S, Posfai J, Pflugrath JW, Roberts RJ | s2cid = 54238106 | title = Crystal structure of the HhaI DNA methyltransferase complexed with S-adenosyl-L-methionine | journal = Cell | volume = 74 | issue = 2 | pages = 299–307 | date = July 1993 | pmid = 8343957 | doi = 10.1016/0092-8674(93)90421-L }}</ref> Prijavljene su [[konzervirana sekvenca|visoko konzervirane]] DNK metiltransferaze tipova m4C, m5C i m6A,<ref>{{cite journal | vauthors = Oliveira PH, Fang G | title = Conserved DNA Methyltransferases: A Window into Fundamental Mechanisms of Epigenetic Regulation in Bacteria | journal = Trends in Microbiology | date = May 2020 | volume = 29 | issue = 1 | pages = 28–40 | pmid = 32417228 | doi = 10.1016/j.tim.2020.04.007 | pmc = 7666040 }}</ref> koji se čine kao obećavajuće mete za razvoj novih [[epigenetika|epigenetičkih]] inhibitora za borbu protiv bakterijske virulencije, [[otpornost na antibiotike|otpornosti na antibiotike]], između ostalih biomedicinskih primjena. === De novo vs. održavanje === ''De novo'' metiltransferaze prepoznaju nešto u DNK što im omogućava da nanovo metiliraju citozine. One se uglavnom eksprimiraju u ranom razvoju embrija i uspostavljaju obrazac metilacije. ''De novo'' metiltransferaze također su aktivne kada ćelija koja reaguje na signal, kao što je [[neuron]], treba da promijeni ekspresiju proteina.<ref name="pmid17728700">{{cite journal |vauthors=McClung CA, Nestler EJ |title=Neuroplasticity mediated by altered gene expression |journal=Neuropsychopharmacology |volume=33 |issue=1 |pages=3–17 |date=January 2008 |pmid=17728700 |doi=10.1038/sj.npp.1301544 |s2cid=18241370 |url=|doi-access=free }}</ref> Naprimjer, kada [[uslovljavanje straha]] stvara novo [[pamćenje|memoriju]] kod pacova, 9,17% gena u genomu [[hipokampus]]nih neurona pacova različito je metilirano.<ref name=Duke>{{cite journal |vauthors=Duke CG, Kennedy AJ, Gavin CF, Day JJ, Sweatt JD |title=Experience-dependent epigenomic reorganization in the hippocampus |journal=Learn Mem |volume=24 |issue=7 |pages=278–288 |date=July 2017 |pmid=28620075 |pmc=5473107 |doi=10.1101/lm.045112.117 |url=}}</ref> == Sisarske == Kod sisara su identifikovane najmanje četiri različito aktivne DNK-metiltransferaze. Nazvane su [[DNMT1]],<ref>{{cite web | title = DNMT1 | work = Gene Symbol Report | publisher = HUGO Gene Nomenclature Committee| url = https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2976 | access-date = 2012-09-27 | archive-date = 2012-10-06 | archive-url = https://web.archive.org/web/20121006100223/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2976 | url-status = dead }}</ref> dvije izoforme transkribovane iz gena ''DNMT3a'': DNMT3a1 i DNMT3a2,<ref name="pmid12138111">{{cite journal |vauthors=Chen T, Ueda Y, Xie S, Li E |title=A novel Dnmt3a isoform produced from an alternative promoter localizes to euchromatin and its expression correlates with active de novo methylation |journal=J Biol Chem |volume=277 |issue=41 |pages=38746–54 |date=October 2002 |pmid=12138111 |doi=10.1074/jbc.M205312200 |url=|doi-access=free }}</ref> i [[DNMT3b]].<ref>{{cite web | title = DNMT3B | work = Gene Symbol Report | publisher = HUGO Gene Nomenclature Committee | url = https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2979 | access-date = 2012-09-27 | archive-date = 2012-11-20 | archive-url = https://web.archive.org/web/20121120210447/http://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2979 | url-status = dead }}</ref> Nedavno je otkriven još jedan [[enzim]], DNMT3c, koji se specifično eksprimira u muškoj [[klicin list|germinativnoj liniji]] miša.<ref>{{cite journal | vauthors = Barau J, Teissandier A, Zamudio N, Roy S, Nalesso V, Hérault Y, Guillou F, Bourc'his D | s2cid = 30907442 | display-authors = 6 | title = The DNA methyltransferase DNMT3C protects male germ cells from transposon activity | journal = [[Science]] | volume = 354 | issue = 6314 | pages = 909–912 | date = November 2016 | pmid = 27856912 | doi = 10.1126/science.aah5143 | bibcode = 2016Sci...354..909B }}</ref> [[File:Histone tails set for transcriptional activation.jpg|thumb|'''Neki aktivacijski signali na [[nukleosom]]u''':<br>[[Nukleosom]]i sastoje se od po četiri para [[histon]]skih proteina u čvrsto sastavljenoj središnjoj regiji plus do 30% svakog histona koji ostaje u labavo organiziranom repu (prikazan je samo jedan rep svakog para). DNK je omotana oko histonskih središnjih proteina u [[hromosom]]ima. [[Lizin]]i (K) su označeni brojem koji pokazuje njihov položaj, kao na primjer (K4), što ukazuje na lizin kao 4. aminokiselinu od amino (N) kraja repa u histonskom proteinu. [[Metilacija]] {Me} i [[acetilacija]] [Ac] su uobičajene [[posttranslacijske modifikacije]] na lizinima histonskih repova.]] [[File:Histone tails set for transcriptional repression.jpg|thumb|'''Neki signali represije na [[nukleosom]]u'''.]] Manzo et al.<ref name=Manzo>{{cite journal |vauthors=Manzo M, Wirz J, Ambrosi C, Villaseñor R, Roschitzki B, Baubec T |title=Isoform-specific localization of DNMT3A regulates DNA methylation fidelity at bivalent CpG islands |journal=EMBO J |volume=36 |issue=23 |pages=3421–3434 |date=December 2017 |pmid=29074627 |pmc=5709737 |doi=10.15252/embj.201797038 |url=}}</ref> uočili su razlike u [[genom]]skom vezivanju DNMT3a1, DNMT3a2 i DNMT3b. Pronašli su 3.970 regija isključivo obogaćenih za DNMT3a1, 3.838 isključivo obogaćenih za DNMT3a2 i 3.432 isključivo obogaćenih za DNMT3b. DNMT-enzimi nisu regulirani samo na svojim metilirajućim lokacijama na genomu mjestom gdje se vežu za DNK,<ref name=Manzo/>, već su regulirani i [[posttranslacijska modifikacija| posttranslacijskim modifikacijama]] na [[histon]]skim proteinima [[nukleosom]]a oko kojih je genomska DNK omotana (vidi slike). Rose and Klose<ref name="pmid24560929">{{cite journal |vauthors=Rose NR, Klose RJ |title=Understanding the relationship between DNA methylation and histone lysine methylation |journal=Biochim Biophys Acta |volume=1839 |issue=12 |pages=1362–72 |date=December 2014 |pmid=24560929 |pmc=4316174 |doi=10.1016/j.bbagrm.2014.02.007 |url=}}</ref> pregledali su odnos između metilacije DNK i metilacije [[histon]]skog [[lizin]]a. Naprimjer, naznačili su da H3K4me3 izgleda blokira metilaciju DNK, dok H3K9me3 ima ulogu u promovisanju [[metilacija DNK|metilacije DNK. [[DNMT3L]]<ref>{{cite web | title = DNMT3L | work = Gene Symbol Report | publisher = HUGO Gene Nomenclature Committee | url = https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=2980 | access-date = 2012-09-27 }}</ref> protein je blisko povezan sa DNMT3a i DNMT3b, po strukturi i ključan je za metilaciju DNK, ali izgleda da je sam po sebi neaktivan. === DNMT1 === '''DNMT1''' najzastupljenija je DNK-metiltransferaza u ćelijama sisara i smatra se ključnom metiltransferazom za održavanje kod [[sisari|sisara]]. Predominantno [[metilacija|metilira]] hemimetilirane [[CpG-mjesto|CpG]] dinukleotide u genomu sisara. Motiv prepoznavanja za ljudski enzim uključuje samo tri baze u paru CpG-dinukleotida: C na jednom lancu i CpG na drugom. Ovaj opušteni zahtjev za specifičnost [[supstrat (biohemija)|supstrata]] omogućava mu da metilira neobične strukture, poput međuprodukata klizanja DNK de novo brzinama koje su jednake njegovoj brzini održavanja.<ref>{{cite journal | vauthors = Kho MR, Baker DJ, Laayoun A, Smith SS | title = Stalling of human DNA (cytosine-5) methyltransferase at single-strand conformers from a site of dynamic mutation | journal = Journal of Molecular Biology | volume = 275 | issue = 1 | pages = 67–79 | date = January 1998 | pmid = 9451440 | doi = 10.1006/jmbi.1997.1430 }}</ref> Kao i druge DNK citozin-5 metiltransferaze, ljudski enzim prepoznaje izbačene citozine u dvolančanoj DNK i djeluje putem mehanizma nukleofilnog napada.<ref>{{cite journal | vauthors = Smith SS, Kaplan BE, Sowers LC, Newman EM | title = Mechanism of human methyl-directed DNA methyltransferase and the fidelity of cytosine methylation | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 89 | issue = 10 | pages = 4744–8 | date = May 1992 | pmid = 1584813 | pmc = 49160 | doi = 10.1073/pnas.89.10.4744 | bibcode = 1992PNAS...89.4744S | doi-access = free }}</ref> U ljudskim ćelijama raka, DNMT1 je odgovoran i za ''de novo'' i za održavanje metilacije gena supresora tumora.<ref>{{cite journal | vauthors = Jair KW, Bachman KE, Suzuki H, Ting AH, Rhee I, Yen RW, Baylin SB, Schuebel KE | display-authors = 6 | title = De novo CpG island methylation in human cancer cells | journal = Cancer Research | volume = 66 | issue = 2 | pages = 682–92 | date = January 2006 | pmid = 16423997 | doi = 10.1158/0008-5472.CAN-05-1980 | doi-access = }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Ting AH, Jair KW, Schuebel KE, Baylin SB | title = Differential requirement for DNA methyltransferase 1 in maintaining human cancer cell gene promoter hypermethylation | journal = Cancer Research | volume = 66 | issue = 2 | pages = 729–35 | date = January 2006 | pmid = 16424002 | doi = 10.1158/0008-5472.CAN-05-1537 | doi-access = }}</ref> Nulti mutanti DNMT1 gena [[embrionalne matične ćelije]] bili su održivi i sadržavali su mali postotak metilirane DNK i metiltransferazne aktivnosti. Mišji embriji [[homozigot]]ni za [[delecija (genetika)|deleciju]] u Dnmt1 genu umiru nakon 10-11 dana gestacije.<ref>{{cite journal | vauthors = Li E, Bestor TH, Jaenisch R | s2cid = 19879601 | title = Targeted mutation of the DNA methyltransferase gene results in embryonic lethality | journal = Cell | volume = 69 | issue = 6 | pages = 915–26 | date = June 1992 | pmid = 1606615 | doi = 10.1016/0092-8674(92)90611-F }}</ref> === TRDMT1 === Iako ovaj enzim ima jake sličnosti u sekvenci sa 5-metilcitozin metiltransferazama i [[prokariot]]a i [[eukariot]]a, 2006. godine je pokazano da enzim metilira poziciju 38 u [[aspartat|asparaginskoj kiselini]] [[tRNK|transferne RNK]] i ne metilira DNK.<ref>{{cite journal | vauthors = Goll MG, Kirpekar F, Maggert KA, Yoder JA, Hsieh CL, Zhang X, Golic KG, Jacobsen SE, Bestor TH | display-authors = 6 | title = Methylation of tRNAAsp by the DNA methyltransferase homolog Dnmt2 | journal = Science | volume = 311 | issue = 5759 | pages = 395–8 | date = January 2006 | pmid = 16424344 | doi = 10.1126/science.1120976 | bibcode = 2006Sci...311..395G | s2cid = 39089541 | url = http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/311/5759/395 | url-access = subscription }}</ref> Naziv ove metiltransferaze promijenjen je iz DNMT2 u TRDMT1 (tRNK- asparaginska kiselina metiltransferaza 1) kako bi bolje odražavao njenu biološku funkciju.<ref>{{cite web |title=TRDMT1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 (Homo sapiens) |work=Entrez Gene |publisher=NCBI |date=2010-11-01 |access-date=2010-11-07 |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1787}}</ref> TRDMT1 is the first RNA cytosine methyltransferase to be identified in human cells. === DNMT3 === '''DNMT3''' porodica je [[DNK]]-metiltransferaza koje mogu metilirati hemimetilirane i nemetilirane [[CpG-mjesto|CpG]] istom brzinom. Arhitektura DNMT3 enzima slična je onoj kod DNMT1, s regulatornom regijom vezanom za katalitski domen. Postoji najmanje pet članova DNMT3 porodice: DNMT3a1, DNMT3a2, 3b, 3c i 3L. DNMT3a1, DNMT3a2 i DNMT3b mogu posredovati u metilaciji [[CpG-mjesto|CpG-mjesta]] u [[promotor (genetika)|promotorima gena]], što rezultira [[Transkripcijska regulacija|represijom gena]]. Ove DNK-metiltransferaze također mogu metilirati CpG-mjesta unutar kodirajućih regija gena, gdje takva [[metilacija]] može povećati transkripciju gena.<ref name="pmid25263941">{{cite journal |vauthors=Yang X, Han H, De Carvalho DD, Lay FD, Jones PA, Liang G |title=Gene body methylation can alter gene expression and is a therapeutic target in cancer |journal=Cancer Cell |volume=26 |issue=4 |pages=577–90 |date=October 2014 |pmid=25263941 |pmc=4224113 |doi=10.1016/j.ccr.2014.07.028 |url=}}</ref> Rad sa DNMT3a1 pokazao je da je preferencijalno lokaliziran na CpG-ostrvima bivalentno označenim sa H3K4me3 (oznaka koja promoviše transkripciju) i H3K27me3 (oznaka koja represira transkripciju), što se poklapa sa [[promotor (genetika)|promotorom]] mnogih [[transkripcijski faktor|transkripcijskih faktora]]. Rad sa DNMT3a2, u [[neuron]]ima, otkrio je da se promjene metilacije DNK uzrokovane DNMT3a2 pretežno javljaju u intergenskim i introničkim regijama. Smatralo se da ove intergenske i [[intron]]ske metilacije DNK vjerovatno regulišu aktivnost [[pojačivač (genetika)|pojačivača]], [[alternativna prerada|alternativno splajsovanje]] ili ekspresiju [[nekodirajuća RNK|nekodirajućih RNK]].<ref name=Karaca>{{cite journal |vauthors=Karaca KG, Kupke J, Brito DV, Zeuch B, Thome C, Weichenhan D, Lutsik P, Plass C, Oliveira AM |title=Neuronal ensemble-specific DNA methylation strengthens engram stability |journal=Nat Commun |volume=11 |issue=1 |date=January 2020 |pmid=32005851 |pmc=6994722 |doi=10.1038/s41467-020-14498-4 |bibcode=2020NatCo..11..639G |url=}}</ref> DNMT3a1 se može ko-lokalizirati s proteinom [[heterohromatin]] (HP1) i proteinom koji veže metil-CpG (MeCBP), između ostalih faktora.<ref name="pmid33604794">{{cite journal |vauthors=Hegde M, Joshi MB |title=Comprehensive analysis of regulation of DNA methyltransferase isoforms in human breast tumors |journal=J Cancer Res Clin Oncol |volume=147 |issue=4 |pages=937–971 |date=April 2021 |pmid=33604794 |pmc=7954751 |doi=10.1007/s00432-021-03519-4 |url=}}</ref> Također mogu interagovati sa DNMT1, što bi mogao biti kooperativni događaj tokom metilacije DNK. DNMT3a preferira [[metilacija|metilaciju]] [[CpG-mjesto|CpG]], u odnosu na CpA, CpT i CpC metilaciju, iako se čini da postoji određena preferencija sekvence metilacije za DNMT3a i DNMT3b. DNMT3a metilira [[CpG-mjesto|CpG]] mjesta brzinom mnogo sporijom od DNMT1, ali većom od DNMT3b. Ekspresija DNMT3a2 razlikuje se od DNMT3a1 i DNMT3b, jer se ekspresija DNMT3a2 javlja u obrascu neposrednog ranog gena. DNMT3a2 se inducira na ekspresiju u neuronima, naprimjer, novom neuronskom aktivnošću.<ref name="pmid22751036">{{cite journal |vauthors=Oliveira AM, Hemstedt TJ, Bading H |title=Rescue of aging-associated decline in Dnmt3a2 expression restores cognitive abilities |journal=Nat Neurosci |volume=15 |issue=8 |pages=1111–3 |date=July 2012 |pmid=22751036 |doi=10.1038/nn.3151 |s2cid=10590208 |url=}}</ref><ref name=Karaca /> Ovo može biti važno za uspostavljanje dugoročnog [[pamćenje|pamćenja]].<ref name="pmid35098021">{{cite journal |vauthors=Bernstein C |title=DNA Methylation and Establishing Memory |journal=Epigenet Insights |volume=15 |issue= |date=2022 |pmid=35098021 |pmc=8793415 |doi=10.1177/25168657211072499 |url=}}</ref> Kod pacova, visoki nivoi novih [[metilacija DNK]] u neuronima [[hipokampus]]a javljaju se nakon što je pacovu nametnut neki nezaboravan događaj, kao što je kontekstualno uslovljavanje straha.<ref name=Duke /> Bayraktar and Kreutz<ref name="pmid29875631">{{cite journal |vauthors=Bayraktar G, Kreutz MR |title=The Role of Activity-Dependent DNA Demethylation in the Adult Brain and in Neurological Disorders |journal=Front Mol Neurosci |volume=11 |issue= |date=2018 |pmid=29875631 |pmc=5975432 |doi=10.3389/fnmol.2018.00169 |url=|doi-access=free }}</ref> Utvrđeno je da inhibitori DNMT-a, primijenjeni u mozgu, sprječavaju formiranje dugoročnih sjećanja. DNMT3L sadrži DNK-metiltransferaze i potreban je za uspostavljanje majčinog genomskog utiskivanja, uprkos tome što je katalitski neaktivan. DNMT3L eksprimira se tokom [[gametogeneza| gametogeneze]], kada se odvija genomsko utiskivanje. Gubitak DNMT3L dovodi do bi-[[aleln|alelne]] ekspresije gena koje normalno ne eksprimira majčin alel. DNMT3L interreaguje sa DNMT3a i DNMT3b i kolokalizovan je u jedru. Iako se čini da DNMT3L nije sposoban za metilaciju, može učestvovati u transkripcijskoj represiji. == Klinički značaj == ===DNMT inhibitori=== {{Glavni|Hipometilirajući agens}} Zbog [[Epigenetika|epigenetičkih efekata]] iz DNMT-porodice, neki [[DNMT-inhibitor]]i pod istragom su za liječenje nekih vrsta [[kancer|raka]]:<ref name="pmid21139608">{{cite journal | vauthors = Mack GS | s2cid = 11480326 | title = To selectivity and beyond | journal = Nature Biotechnology | volume = 28 | issue = 12 | pages = 1259–66 | date = December 2010 | pmid = 21139608 | doi = 10.1038/nbt.1724 }}</ref> * [[Vidaza]] ([[azacitidin]]) u fazi III ispitivanja za [[mijelodisplazijski sindrom]] i [[AML]] * [[Dacogen]] ([[decitabin]]) u fazi III ispitivanja za AML i [[hronična mijeloidna leukemija|CML]]. U [[Evropska unija|EU]] odobren je 2012. za AML.<ref name=EC-AML>{{cite news|title=EC Approves Marketing Authorization Of DACOGEN For Acute Myeloid Leukemia|url=https://www.rttnews.com/1973982/ec-approves-marketing-authorization-of-dacogen-for-acute-myeloid-leukemia.aspx?type=qf|access-date=28 September 2012|date=2012-09-28}}</ref> * gvadecitabin, eksperimentalni lijek koji razvijaju Astex Pharmaceuticals i Otsuka Pharmaceutical. Nije uspio dostići primarne ciljeve u ispitivanju AML faze III iz 2018. godine. == Također pogledajte== * [[Metiltransferaza]] * [[Metilacija DNK]] * [[PRMT4 put]] * [[Metiltransferaza regulisana ćelijskim ciklusom]] == Reference == {{refspisak|2}} == Dodatni izvori == {{refbegin|2}} * {{cite book | vauthors = Smith SS | title = Biological implications of the mechanism of action of human DNA (cytosine-5)methyltransferase | volume = 49 | pages = 65–111 | year = 1994 | pmid = 7863011 | doi = 10.1016/s0079-6603(08)60048-3 | isbn = 9780125400497 | series = Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology }} * {{cite journal | vauthors = Pradhan S, Esteve PO | title = Mammalian DNA (cytosine-5) methyltransferases and their expression | journal = Clinical Immunology | volume = 109 | issue = 1 | pages = 6–16 | date = October 2003 | pmid = 14585271 | doi = 10.1016/S1521-6616(03)00204-3 }} * {{cite journal | vauthors = Goll MG, Bestor TH | title = Eukaryotic cytosine methyltransferases | journal = Annual Review of Biochemistry | volume = 74 | pages = 481–514 | year = 2005 | pmid = 15952895 | doi = 10.1146/annurev.biochem.74.010904.153721 | s2cid = 32123961 }} {{refend}} == Vanjski linkovi == * [https://web.archive.org/web/20070107175009/http://www.epigeneticstation.com/cellular-methylation-machinery/ Information about DNA methyltransferases and DNA methylation] at epigeneticstation.com * [http://www.activemotif.com/documents/tds/39206.pdf Data for a DNA methyltransferase (DNMT) Antibody] * {{MeshName|DNA+Modification+Methyltransferases}} {{InterPro content|IPR001525}} {{InterPro content|IPR003356}} {{InterPro content|IPR012327}} {{InterPro content|IPR002941}} {{Transkripcija}} {{Jednougljične transferaze}} {{Enzimi}} {{Portal|Biologija |border=no}} [[Kategorija:EC 2.1.1]] [[Kategorija:Enzimi]] 3etgenbg24qbiy956mcs6qjtxm4y74r Razgovor o Wikipediji:Igralište/Element odgovora 5 537074 3925641 2026-09-20T21:10:33Z Bjegunac 185892 /* Igralište */ novi odlomak 3925641 wikitext text/x-wiki == Igralište == Zašto pozivate na igralište, bez obzira na dužinu članka. Ako sada nemate kompetentnog preglednika, označite kao nepregledano i idemo dalje. Ovako nemam nikakvog uvida u sudbinu mnogih članaka.[[Korisnik:Bjegunac|Bjegunac]] ([[Razgovor s korisnikom:Bjegunac|razgovor]]) 23:10, 20 septembar 2026 (CEST) gjfnjm0x6pfcwvtxptda1cye4qgd1vy Miroslav Tuđman 0 537075 3925665 2026-09-21T06:45:36Z Bosancica by MK 173186 Nova stranica: {{Infokutija naučnik | ime = Miroslav Tuđman | slika = Miroslav Tuđman.jpg | slika_širina = 220 px | naslov = | datum_rođenja = {{Datum rođenja|1946|05|25}} | mjesto_rođenja = [[Beograd]], [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|SFR Jugoslavija]] | datum_smrti = {{Datum smrti i godine|2021|01|31|1946|05|25}} | mjesto_smrti = [[Zagreb]], [[Hrvatska]] | državljanstvo... 3925665 wikitext text/x-wiki {{Infokutija naučnik | ime = Miroslav Tuđman | slika = Miroslav Tuđman.jpg | slika_širina = 220 px | naslov = | datum_rođenja = {{Datum rođenja|1946|05|25}} | mjesto_rođenja = [[Beograd]], [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|SFR Jugoslavija]] | datum_smrti = {{Datum smrti i godine|2021|01|31|1946|05|25}} | mjesto_smrti = [[Zagreb]], [[Hrvatska]] | državljanstvo = | polje = informacijske nauke | radna_institucija = [[Filozofski fakultet Univerziteta u Zagrebu]] | alma_mater = [[Filozofski fakultet Univerziteta u Zagrebu]] | doktorski_mentor = | doktorski_studenti = | akademski_savjetnici = | uticao_na = | uticali_na_njega = | poznat_po = {{Plainlist| * rad u području informacijskih nauka * direktor [[Hrvatska izvještajna služba|Hrvatske izvještajne službe]] * zastupnik u [[Hrvatski sabor|Hrvatskom saboru]] }} | autor_kratica_bot = | autor_kratica_zoo = | nagrade = | religija = | fusnote = }} '''Miroslav Tuđman''' (25. maj 1946 – 31. januar 2021.) bio je hrvatski stručnjak za [[informacijske nauke]], univerzitetski profesor, sigurnosno-obavještajni dužnosnik i političar. Kao profesor djelovao je na [[Filozofski fakultet Univerziteta u Zagrebu|Filozofskom fakultetu Univerziteta u Zagrebu]], gdje se bavio informacijskim i komunikacijskim naukama.<ref name="Vijenac_Odlazak_istinskoga_patriota_703">{{cite news |title=Odlazak istinskoga patriota |work=Vijenac |issue=703 |year=2021 |url=https://www.matica.hr/vijenac/703/odlazak-istinskoga-patriota-31307/ |access-date=21. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Tokom [[Rat u Hrvatskoj|rata u Hrvatskoj]] i nakon njega obavljao je dužnosti u hrvatskom sigurnosno-obavještajnom sistemu. Bio je zamjenik načelnika [[Ured za nacionalnu sigurnost|Ureda za nacionalnu sigurnost]] i direktor [[Hrvatska izvještajna služba|Hrvatske izvještajne službe]] (HIS) od 1993. do 1999, a 1998. osnovao je Obavještajnu akademiju. Nakon toga se aktivno uključio u politički život. Bio je jedan od osnivača [[Hrvatski istinski preporod|Hrvatskog istinskog preporoda]] (HIP) i njegov predsjednik, a od 2011. do smrti bio je zastupnik u [[Hrvatski sabor|Hrvatskom saboru]] u četiri saziva.<ref name="sabor-7">{{cite web |title=Zastupnici 7. saziva: Miroslav Tuđman |url=https://www.sabor.hr/hr/zastupnici/tudman-miroslav-7-saziv |publisher=Hrvatski sabor |access-date=21. 9. 2026 |language=hr}}</ref><ref name="sabor-10">{{cite web |title=Zastupnici 10. saziva: Miroslav Tuđman |url=https://www.sabor.hr/hr/zastupnici/tudman-miroslav-10-saziv |publisher=Hrvatski sabor |access-date=21. 9. 2026 |language=hr}}</ref> == Reference == {{Refspisak}} {{DEFAULTSORT:Tuđman, Miroslav}} [[Kategorija:Hrvatski naučnici]] [[Kategorija:Hrvatski političari]] [[Kategorija:Franjo Tuđman]] 2v7qdz84hhwisq9mm9z4f3d1qzkvfde 3925670 3925665 2026-09-21T06:54:19Z Bosancica by MK 173186 Kategorije 3925670 wikitext text/x-wiki {{Infokutija naučnik | ime = Miroslav Tuđman | slika = Miroslav Tuđman.jpg | slika_širina = 220 px | naslov = | datum_rođenja = {{Datum rođenja|1946|05|25}} | mjesto_rođenja = [[Beograd]], [[Socijalistička Federativna Republika Jugoslavija|SFR Jugoslavija]] | datum_smrti = {{Datum smrti i godine|2021|01|31|1946|05|25}} | mjesto_smrti = [[Zagreb]], [[Hrvatska]] | državljanstvo = | polje = informacijske nauke | radna_institucija = [[Filozofski fakultet Univerziteta u Zagrebu]] | alma_mater = [[Filozofski fakultet Univerziteta u Zagrebu]] | doktorski_mentor = | doktorski_studenti = | akademski_savjetnici = | uticao_na = | uticali_na_njega = | poznat_po = {{Plainlist| * rad u području informacijskih nauka * direktor [[Hrvatska izvještajna služba|Hrvatske izvještajne službe]] * zastupnik u [[Hrvatski sabor|Hrvatskom saboru]] }} | autor_kratica_bot = | autor_kratica_zoo = | nagrade = | religija = | fusnote = }} '''Miroslav Tuđman''' (25. maj 1946 – 31. januar 2021.) bio je hrvatski stručnjak za [[informacijske nauke]], univerzitetski profesor, sigurnosno-obavještajni dužnosnik i političar. Kao profesor djelovao je na [[Filozofski fakultet Univerziteta u Zagrebu|Filozofskom fakultetu Univerziteta u Zagrebu]], gdje se bavio informacijskim i komunikacijskim naukama.<ref name="Vijenac_Odlazak_istinskoga_patriota_703">{{cite news |title=Odlazak istinskoga patriota |work=Vijenac |issue=703 |year=2021 |url=https://www.matica.hr/vijenac/703/odlazak-istinskoga-patriota-31307/ |access-date=21. 9. 2026 |language=hr}}</ref> Tokom [[Rat u Hrvatskoj|rata u Hrvatskoj]] i nakon njega obavljao je dužnosti u hrvatskom sigurnosno-obavještajnom sistemu. Bio je zamjenik načelnika [[Ured za nacionalnu sigurnost|Ureda za nacionalnu sigurnost]] i direktor [[Hrvatska izvještajna služba|Hrvatske izvještajne službe]] (HIS) od 1993. do 1999, a 1998. osnovao je Obavještajnu akademiju. Nakon toga se aktivno uključio u politički život. Bio je jedan od osnivača [[Hrvatski istinski preporod|Hrvatskog istinskog preporoda]] (HIP) i njegov predsjednik, a od 2011. do smrti bio je zastupnik u [[Hrvatski sabor|Hrvatskom saboru]] u četiri saziva.<ref name="sabor-7">{{cite web |title=Zastupnici 7. saziva: Miroslav Tuđman |url=https://www.sabor.hr/hr/zastupnici/tudman-miroslav-7-saziv |publisher=Hrvatski sabor |access-date=21. 9. 2026 |language=hr}}</ref><ref name="sabor-10">{{cite web |title=Zastupnici 10. saziva: Miroslav Tuđman |url=https://www.sabor.hr/hr/zastupnici/tudman-miroslav-10-saziv |publisher=Hrvatski sabor |access-date=21. 9. 2026 |language=hr}}</ref> == Reference == {{Refspisak}} {{DEFAULTSORT:Tuđman, Miroslav}} [[Kategorija:Rođeni 1946.]] [[Kategorija:Umrli 2021.]] [[Kategorija:Biografije, Beograd]] [[Kategorija:Hrvatski naučnici]] [[Kategorija:Hrvatski političari]] [[Kategorija:Franjo Tuđman]] p9e3mj4kpm0r7uwb8nfcvmwjc563m8o