كروموسوم فيلادلفيا
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
كروموزوم فيلادلفيا أو تبدل فيلادلفيا هو شذوذ محدد للكروموسومات ارتبط حدوثه بمرض ابيضاض الدم النقوي المزمن، يحدث نتيجة انتقال متبادل بين الكروموزومات 9 و 22، وتبادلهما للمادة الوراثية.
إكتُشف عام 1960 من قبل نوويلّ Nowell وهونكرفورد Hungerford كأوّل تغيّر كروموسوميّ دائم الوجود لدى الخلايا السرطانية عند مرضى ابيضاض الدم النقوي المزمن، حيث وجد العالمان قِصرًا في الكروموسوم رقم 22، وسمّي الكروموزوم الناتج عن هذا التغيّر باسم كروموزوم فيلادلفيا أو Ph1. التسمية تدلّ على مكان الاكتشاف الأوّل للكروموزوم المعنيّ.
سنة 1973 ثبت أنّ هذا الكروموزوم ناتج عن تبادل الموادّ الوراثيّة بين الذراعين الطويلين للكروموزومات رقم 9 و22 (Rowley). عبر هذا التغيّر المكانيّ ينتقل جين ABL-Gen من الكروموزوم 9 إلى جوار الجين BCR-Gen على الكروموزوم رقم 22.
الجين المتضامن الجديد BCR-ABL-Gen يتمّ استكتابه (transcription) ونتيجة لذلك ينشأ بروتين جديد هو BCR-ABL-Genproduct الذي يمتلك خاصّيّات إنزيميّة مثل الـ: Tyrosinkinase.
تفاصيل الآليّات، كيف يتدخّل بروتين BCR-ABL-Genproduct في قضية تحويل الخلايا الطبيعيّة إلى سرطانيّة، هي محط البحث.
بمساعدة إيماتينيب (Imatinib) تتم إعاقة البروتين BCR-ABL Tyrosinkinase، وبذلك إعاقة عمله المسرطن. يذكر أن الدواء ذاته يستخدم أيضًا في علاج الابيضاض الليمفاوي الدموي الحادّ (Ph1+).
[تحرير] المصدر:
ويكيبيديا- ألماني
- Nowell, PC, Hungerford, DA.: A minute chromosome in human granulocytic leukemia. Science 1960; 132:1497.
- Rowley, JD.: A new consistent chromosomal abnormality in chronic myelogenous leukaemia identified by quinacrine fluorescence and Giemsa staining. Nature 1973; 243:290.
![]() |
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية تحتاج للنمو والتحسين؛ فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها. |