พงศาวลี
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
5.การศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์ โดยการเก็บรวบรวมข้อมูลลักษณะทางพันธุกรรมในครอบครัวหลายๆ ชั่วอายุคน สามารถนำมาเขียนเป็นแผนภาพแสดงลำดับเครือญาติที่เรียกว่า พงศาวลี (Pedigrees) ได้ สัญลักษณ์ต่างๆ ที่ใช้ในการเขียนพงศาวลีมีดังนี้
, หมายถึง ชายหรือหญิงปกติ , หมายถึง ชายหรือหญิงที่มีลักษณะผิดปกติหรือเป็นโรค
, หมายถึง ชายหรือหญิงที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติหรือโรค หมายถึง ชายและหญิงแต่งงานกัน หมายถึง การแต่งงานระหว่างญาติ หมายถึง ชายและหญิงแต่งงานกันมีบุตร 3 คน โดยคนที่ 1 และคนที่ 3
เป็นชาย ส่วนคนที่ 2 เป็นหญิง
หมายถึง ลูกชาย 3 คน ตัวอย่างต่อไปนี้เป็นพงศาวลีของครอบครัวหนึ่ง ซึ่งแสดงการถ่ายทอดลักษณะผิดปกติหรือ โรคพันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นหลาน
สัญลักษณ์ที่ใช้ในการเขียนพงศาวลี
, หมายถึง ชายหรือหญิงปกติ , หมายถึง ชายหรือหญิงที่มีลักษณะผิดปกติหรือเป็นโรค
, หมายถึง ชายหรือหญิงที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติหรือโรค
ตัวอย่างพงศาวลีแสดงการถ่ายทอดลักษณะผิดปกติของครอบครัวหนึ่ง จากพงศาวลีจะเห็นได้ว่า เมือหญิงที่มีลักษณะผิดปกติแต่งงานกับชายปกติได้ลูก 4 คน โดยลูกคนที่ 1 เป็นลูกชายและมีลักษณะผิดปกติ ส่วนที่เหลือทั้ง 3 คน ไม่มีลักษณะผิดปกติใดๆ แต่ทุกคนจะเป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ ต่อมาลูกชายคนที่ 1 แต่งงานแต่งงานกับหญิงที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ ได้ลูก 3 คน โดยลูกชายคนที่ 1 และลูกสาวคนที่ 3 มีลักษณะผิดปกติ ส่วนลูกสาวคนที่ 2 เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ สำหรับลูกสาวคนที่ 4 ในรุ่นF1 ที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ แต่งงานกับชายปกติได้ลูก 4 คน ซึ่งมีโอกาสที่เป็นพาหะหรือไม่เป็นเท่าๆ กัน แต่จะไม่มีลูกคนใดมีลักษณะผิดปกติเลย เนื่องจากไม่มียีนด้อยจากอีกฝ่ายหนึ่งมาเข้าคู่กันนั่นเอง การพิจารณาว่า ลักษณะใดถูกควบคุมโดยยีนเด่นและลักษณะใดถูกควบคุมโดยยีนด้อย ให้พิจารณาจากพงศาวลี ถ้าปรากฏว่าลักษณะใดก็ตามมีปรากฏอยู่ในทุกรุ่น ลักษณะดังกล่าวนั้นถูกควบคุมโดยยีนเด่น แต่ถ้าปรากฏเฉพาะในบางรุ่น ลักษณะนั้นถูกควบคุมโดยยีนด้อย 6.ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ที่สำคัญ 1.ยีน ( Gene ) เป็นหน่วยของการถ่ายทอดและควบคุมลักษระทางพันธุกรรม ลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานทางยีนนั่นเอง 2.อัลลีล ( Allele ) หมายถึงรูปแบบของยีน ณ 1 โลกัส ซึ่งอาจเหมือนกันหรือไม่เหมือนกันก็ได้ ถ้าอัลลีลเหมือนกัน เรียกว่า พันธุ์แท้ ( homozygous ) เช่น TT , RR ถ้ามีอัลลีลต่างกัน เรียกว่า พันธุ์ทาง ( heterozygous ) เช่น Tt Rr 3.จีโนไทป์ ( Genotype ) หมายถึง ยีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิต เช่น TT , Tt , tt 4.ฟีโนไทป์ ( Phenotype ) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์นั่นเอง เช่น TT , Tt มีจีโนไทป์ต่างกันแต่มีฟีโนไทป์เหมือนกัน คือเป็นต้นสูงทั้งคู่ 5.ฮอโมไซโกต ( Homozygote ) หมายถึง คู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น TT จัดเป็นฮอโมไซกัสโดมิแนนต์ ( homozygous dominant ) เนื่องจากทั้งคู่เป็นลักษณะเด่น tt จัดเป็นฮอโมไซกัสรีเซสซีฟ ( homozygous recessive ) เนื่องจากทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่เป็นฮอโมไซโกต เราเรียกว่า พันธุ์แท้ 6.เฮเทอโรไซโกต ( Heterozygote ) หมายถึง คู่ของอัลลีลที่ไม่เหมือนกัน เช่น Tt ลักษณะของเฮเทอโรไซโกตเราเรียกว่า พันธุ์ทาง 7.ลักษณะเด่น ( Dominant ) คือ ลักษณะที่แสดงออกเมื่อเป็นฮอโมไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอโรไซดกต 8.ลักษณะด้อย ( Recessive ) คือ ลักษณะที่จะถูกข่มเมื่ออยู่ในรูปของเฮเทอโรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อเป็นฮอโมไซกัสรีเซสซีฟ 9.ลักษณะเด่นสมบูรณ์ ( complete dominant ) หมายถึง การข่มของลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็นไปอย่างสมบูรณ์ทำให้ฟีโนไทป์ของฮอโมไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอโรไซโกตเหมือนกัน เช่น TT จะมีฟีโนไทป์เหมือนกับ Tt ทุกประการ 10.ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ ( incomplete dominant ) เป็นการข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ ทำให้เฮเทอโรไซโกตไม่เหมือนกับฮอโมไซกัสโดมิแนนต์ เช่น การผสมดอกไม้สีแดงกับดอกไม้สีขาวได้ดอกไม้สีชมพูแสดงว่าแอลลีลที่ควบคุมลักษณะดอกสีแดงข่มแอลลีลที่ควบคุมลักษณะดอกสี 11.ลักษณะเด่นร่วม ( co-dominant ) เป็นลักษณะที่แอลลีลแต่ละตัวมีลักษณะเด่นทั้งคู่ข่มกันไม่ลง ทำให้ฟีโนไทป์ของเฮเทอโรไซโกตแสดงออกมาทั้งสองลักษณะ เช่น หมู่เลือด AB ทั้ง แอลลีล IA และแอลลีล IB จะแสดงออกในหมู่เลือดทั้งคู่ 12.เทสต์ ครอส ( test cross ) เป็นการผสมระหว่างต้นที่มีฟีโนไทป์เด่นกับต้นที่มีฟีโนไทป์ด้อย เพื่อต้องการทราบว่าต้นลักษณะเด่นนั้นเป็นลักษณะพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง 13.การถ่ายทอดพันธุกรรมลักษณะเดียว ( monohybrid cross ) เป็นการผสมพันธุ์ ซึ่งคำนึงถึงลักษณะเพียงลักษณะเดียวและมียีนควบคุมอยู่เพียงคู่เดียว 14.การถ่ายทอดพันธุกรรมสองลักษณะ ( dihybrid cross ) เป็นการผสมพันธุ์ ซึ่งคำนึงลักษณะสองลักษณะในเวลาเดียวกัน มียีนควบคุมสองคู่ 15.แบคครอส ( back cross ) หมายถึง การผสมระหว่างลูก F1 ( พันธุ์ที่ต้องการทดสอบ จีโนไทป์ ) กับรุ่นพ่อหรือแม่ ( parental ) ซึ่งอาจเป็นลักษณะเด่นหรือด้อยก็ได้ 7.ลักษณะทางพันธุกรรม หมายถึง ลักษณะที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อ ๆ ไป ลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์หรือสัตว์ เช่น สีขน รูปร่าง ลักษณะโครงร่าง อวัยวะที่ใช้ในการเคลื่อนไหว ลักษณะปาก ลักษณะขน ส่วนลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในพืช เช่น โครงสร้างของลำต้น รูปร่างลักษณะของใบ ดอก ผล จำนวนกลีบดอก ความด่างของใบ การเรียงตัวของใบ 7.1การแปรผันของลักษณะทางพันธุกรรม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท 7.1.1 ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง ( Continuous variation ) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่เราสามารถวัดปริมาณลดหลั่นกันได้ เช่น - น้ำหนัก - ความสูง - สีผิวของคน 7.1.2. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่เราสามารถบอกความแตกต่างเป็นกลุ่ม ๆ อย่างชัดเจน เช่น - ผิวเผือก/ผิวปกติ - หมู่เลือด - ห่อลิ้นได้/ห่อลิ้นไม่ได้ - มีลักยิ้ม/ไม่มีลักยิ้ม - ตาชั้นเดียว/ตาสองชั้น - มีติ่งหู/ไม่มีติ่งหู - ผมเหยียดตรง/ผมหยักศก 7.2ลักษณะทางพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม 7.2.1 ลักษณะทางพันธุกรรมที่ได้รับอิทธิพลจากยีน เช่น - ลักษณะผิวเผือก เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เมลานินซึ่งเป็นรงควัตถุสีดำ ผู้ที่มีความผิดปกติเช่นนี้จึงไม่มีรงควัตถุในเซลล์ผิวหนัง - หมู่เลือดของคน ต้องทดสอบด้วยสารเคมีจึงจะทราบความแตกต่างของหมู่เลือดแต่ละคน - ตาบอดสี 7.2.2 ลักษณะทางพันธุกรรมที่ได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม เช่น - น้ำหนัก - สีผิว - ความสูง - สติปัญญา ความสูงและสติปัญญาเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเจริญเติบโต กระบวนการสร้างฮอร์โมนในร่างกาย และสิ่งแวดล้อมภายนอก เช่น อาหาร การเลี้ยงดู มีส่วนเกี่ยวข้องกับลักษณะเหล่านี้ 8.ความผิดปกติของโครโมโซมในคน เนื่องจากโครโมโซมเป็นแหล่งที่อยู่ของยีนจำนวนมาก ในการแบ่งเซลล์สร้างเซลล์สืบพันธุ์ หรือแบ่งเซลล์ร่างกาย ย่อมมีความผิดพลาดเกิดขึ้นได้บ้าง แม้จะเป็นส่วนน้อยก็ตาม เมื่อมีความผิดพลาดเกิดขึ้นในลักษณะที่ทำให้เซลล์มีจำนวนโครโมโซมเกินหรือขาดไปจากปกติ ทำให้มีผลต่อลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้ 8.1 กลุ่มอาการดาวน์ ( Down’s syndrome ) สาเหตุ - เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้มี
โครโมโซม 47 โครโมโซม
โอกาสพบ - พบประมาณ 1 ในทารก 660 คน
ลักษณะ - ระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ลักษณะกะโหลกเล็กกลมแบน ดั้งจมูกแบน ตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อมและมีเส้นลายมือขาด
และปัญญาอ่อน
8.2 กลุ่มอาการคลายน์เฟลเตอร์ ( Klinefelter’s syndrome ) สาเหตุ - มีโครโมโซม x เกินกว่าปกติ ( xxy , xxy ) โอกาสพบ - ในเพศชาย ประมาณ 1 ต่อ 500 ในทารกเพศชาย ลักษณะ - มีสัดส่วนร่างกายคล้ายเพศหญิง ส่วนสูงมากกว่าชายปกติ หน้าอกโต เป็นหมัน ปัญญาอ่อน 8.3 กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner’s syndrome ) สาเหตุ - มีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม x เพียงโครโมโซมเดียว โอกาสพบ - ในเพศหญิง ประมาณ 1 ต่อ 2500 คน ลักษณะ - ตัวเตี้ย หน้าอกกว้าง แขนคอก ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน ปัญญาอ่อน ใบหูรูปร่างผิดปกติ แนวผมต่ำ 8.4 กลุ่มอาการคริดูชาต์ ( Cri – du – chat syndrome ) สาเหตุ - เกิดจากส่วนของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป
1 โครโมโซม
โอกาสพบ - พบได้ใน 1 ต่อ 5,000 ของเด็กแรกเกิดในหญิงมากกว่าชาย อัตราส่วน 2 ต่อ 1 ลักษณะ - ศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง ปัญญาอ่อน เสียงแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง
9.โรคทางพันธุกรรม
9.1 โรคเกิดที่โครโมโซมธรรมดา ลักษณะเด่น ได้แก่ - นิ้วเกิน - เท้าแสนปม - ประสาทเสื่อม ( สั่นกระตุก )
ลักษณะด้อย ได้แก่ - ทาลัสซีเมีย
- โลหิตจาง ( ซิกเคิลเซลล์ ) - ผิวเผือก - เอนไซม์ตับบกพร่อง ( P K U )
9.2 โรคเกิดที่โครโมโซมเพศ ได้แก่ - ตาบอดสี - กล้ามเนื้อแขน – ขาลีบ - โลหิตไหลไม่หยุด
10.การผ่าเหล่า ( Mutation )
หมายถึง ความผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นได้ในลำดับเบสของ DNA อย่างกระทันหัน ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อ ๆ ไปได้ อาจเกิดขึ้นได้กับเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์ ถ้าเกิดขึ้นกับเซลล์ร่างกาย การแปรผันของลักษณะต่าง ๆ จะมีความเฉพาะตัว เช่น การเกิดมะเร็งผิวหนัง ไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน แต่ถ้าเกิดขึ้นกับเซลล์สืบพันธุ์ การแปรผันของลักษณะต่าง ๆ จะสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ สาเหตุการผ่าเหล่า เนื่องจาก สารเคมี ความร้อน รังสีต่าง ๆ (รังสีเอ็กซ์ ) ทำให้จำนวนโครโมโซม ,รูปร่างสัณฐานของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง และชนิด , จำนวนเบสใน DNA เปลี่ยนแลง การเกิดการผ่าเหล่า มี 2 แบบ คือ 10.1 การผ่าเหล่าที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ( Spontaneous mutation ) อาจเกิดระหว่างการเจริญเติบโต ส่วนมากเกิดจาก purine และ pyrimidine base เปลี่ยนสภาพไปจากปกติทำให้มีการ code ผิดไป เกิดการผ่าเหล่าขึ้นในเซลล์รุ่นลูก 10.2 การผ่าเหล่าที่เกิดขึ้นโดยได้รับการกระตุ้น ( Induced mutation ) ซึ่งมีทั้งปัจจัยทางกายภาพ ได้แก่ รังสีเอ็กซ์ อุลตราไวโอเลต ความร้อน ปัจจัยทางเคมี ได้แก่ กรดไนตรัส มัสตาดแกส ฟอร์มาลดีไฮด์ สีอะครีดีน สารอะฟลาทอกซิน ( จากเชื้อรา ) สารที่กระตุ้นให้เกิดมิวเทชั่น เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์ หรือ มิวทาเจน ( Mutagen ) สารเคมีที่ทำให้เกิดมิวเทชั่นมีหลายชนิด ได้แก่ ยารักษาโรค สารเคมีที่กำจัดแมลงศัตรูพืช สารกันบูด สารผสมอาหาร และสารเสพติดบางชนิด สารเคมีเหล่านี้เป็นสารที่มนุษย์สร้างขึ้นเป็นส่วนใหญ่เพื่อใช้ประโยชน์ดังนั้นควรใช้อย่างระมัดระวัง และปฏิบัติตามข้อแนะนำอย่างเคร่งครัด มิฉะนั้นจะเกิดอันตรายแก่ผู้ใช้และอาจทำให้เกิดความพิการในลูกหลานต่อไปได้ และการใช้สารเคมีในการกำจัดแมลงศัตรูพืชจะมีส่วนหนึ่งที่รอดตาย เพราะร่างกายเกิดการผ่าเหล่าทำให้สามารถทนต่อสารเคมีได้อยู่ก่อนแล้ว และสมบัติการทนต่อสารเคมีนี้จะถูกถ่ายทอดต่อไปยังลูกหลานได้มากขึ้น ทำให้เกิดปัญหาในการใช้สารเคมีปราบปรามหรือทำลายแมลงเหล่านี้เพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ ประโยชน์ของการผ่าเหล่า ทำให้เกิดอัลลีลที่หลากหลาย เกิดสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ใหม่ ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงใช้ผลจากการเกิดมิวเทชั่นเพื่อคัดเลือกลักษณะดี ๆ ไว้ใช้ประโยชน์ ทำให้เราได้พันธุ์พืชหรือไม้ผลที่มีคุณค่าทางเศรษฐกิจเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตัวอย่างเช่น การนำรังสีแกมมามาใช้ทำให้เกิดข้าวพันธุ์ใหม่ ใหม่ขึ้น เช่น พันธุ์ กข 6 เป็นพันธุ์ข้าวเหนียว ซี่งเกิดจาก การนำข้าวเจ้าพันธุ์ขาวดอกมะลิ 105 มาอาบรังสีแกมมา โทษของการผ่าเหล่า ทำให้เกิดโรคมะเร็ง ลักษณะผิดปกติ