Cariotip

De Viquipèdia

Icono de copyedit

Nota: L'article necessita algunes millores en el contingut o l'estil:

Cal adaptar al llibre d'estil així com redefinir el contingut ja que ara explicar el cariotip humà

Un cariotip es una composició fotogràfica dels 23 parells de cromosomes d'una cèl·lula, ordenats segons un patró estàndard. En un cariotip humà, dels 23 parells de cromosomes, un parell corresponen als cromosomes sexuals, i els cromosomes restants s'anomenen autosomes. En un cariotip trobem el conjunt de característiques que permeten reconèixer la dotació cromosòmica d'una cèl·lula.

Per l'ordenació dels cromosomes en 23 parells, cal tenir en compte certes característiques, com la posició del centròmer , la longitud del cromosoma, la longitud del braç, entre d'altres. Un cop els cromosomes estan agrupats en parelles, s'ordenen per la mida (decreixen), però si tenen la mateixa mida , llavors tens que fixar-te en la posició del centròmer.

Si tens més o menys de 46 cromosomes vol dir que tens una anomalia cromosòmica, hi ha diversos tipus de síndromes quan tens més o menys de 46 cromosomes, per exemple:

  • La síndrome de Down, anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 21, presenta els símptomes de, trastorns en l'aprenentatge, retard mental i alguns trets físics característics.
  • La síndrome de Patau, anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 13, presenta els següents símptomes, greus defectes cardiovasculars i el llavi leporí.
  • La síndrome de Edwards, anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 18.
  • La síndrome de Turner, anomalia caracteritzada per l'absència del cromosoma X en les dones, i són símptomes d'esterilitat, ovaris atrofiats i els caràcters secundaris poc desenvolupats.
  • La síndrome de Klinefelter]], anomalia caracteritzada per l'existència de tres cromosomes sexuals, dos cromosomes X i un cromosoma Y.