Fenylketonuri
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Fenylketonuri, PKU, tidligere kaldt Føllings syndrom, er en arvelig sygdom, der skyldes et defekt enzym. Fenylketonuri medfører at fenylalanin ophobes i organismen, hvad der kan føre til hjerneskade.
Omkring 2% af den danske befolkning har anlæg for PKU. Hvert år fødes 5-10 børn med syndromet i Danmark.
Den såkaldte PKU-test, hvor man tager en blodprøve fra den nyfødtes hæl, foretages på alle nyfødte i Danmark 5-10 dage efter fødslen.
Fenylketonuri opdagedes i 1934 af den norske læge Ivar Asbjørn Følling.