Галактоземија

Из пројекта Википедија

Галактоземија је ензимопатија као грешка у метаболизму због недостатка ензима фосфогалактозе уридил-трансферазе која катализује прелазак фосфат-галактозе у фосфат-глукозу која улази у јетрин метаболизам угљених хидрата. Услед недостатка овог ензима не може да се користи галактоза из млека, што је раније доводило до смрти новорођенчади. Сада се то спречава избацивањем галактозе из исхране такве деце.Наслеђује се аутозомно-рецесивно као мутација гена лоцираног на кратком краку хромозома 9. Болест је ретка - инциденција је 1:80 000.

Болест се манифестује:

  • слепилом;
  • телесним и менталним оштећењима;
  • престанком рада јетре
  • могућ је и смртни исход.

Лечење се обавља помоћу специјалне дијете којом се из исхране избацују лактоза и галактоза. Новорођенче се лишава мајчиног млека које је за њега као отров и прелази на исхрану базирану на соји.

Тестирање на галактоземију уведено је скоро свуда у свету:

  • у већини европских земаља;
  • САД-у
  • Јапану и
  • Аустралији.

Ради се неколико врста тестова:

  • микробиолошки E. coli тест или E. coli у комбинацији са бактериофагом, тзв. Paigenov тест;
  • тест за процену активности ензима фосфогалактозе уридил-трансферазе, тзв. флуоресцентни спот-скрининг или Beutlerov тест;
  • ДНК анализа;
  • ензимско-калориметријски тест којим се мери галактоза.



генетика Овај незавршени чланак Галактоземија, је везан за генетику.
Користећи правила Википедије, допринесите допунивши га.