Атаксија-телеангиектатика

Из пројекта Википедија

Атаксија-телеангиектазија ја ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се променама на кожи, неуролошким поремећајима, поремећајима имунитета (имунодефицијенција) и раном појавом разних тумора.

Учесталост болести је око 1 оболео на 30 000 рођених.

Садржај

[уреди] Симптоми

Прво се појављују неуролошки симптоми, најчешће у узрасту од 2 године старости. Од неуролошких симптома јављају се:

  • атаксија, поготову су покрети главе и очију атаксични
  • хореа и атетоза
  • миоклонија-спонтане контракције мишића као код епилепсије

Прогресијом ових симптома пацијенту је кретање све више несигурније и ограниченије, па после неколико година не може смостално да се креће.

Симптоми на кожи се појављују нешто касније, обично око 5. године. Ради се о:

  • телеангиектазијама (проширења крвних судова)

Прво се јављају на коњуктивама ока, потом лицу, ушима, екстремитетима...

Поремећаји имунитета јављају се као поремећаји хуморалног и целуларног имунитета.

  • Услед ослабљеног имунитета јављају се честе инфекције респираторних путева и коже

Појава тумора Најчешћи су:

[уреди] Узрок

Узрок ове болести је мутација гена на хромозому 11 сегмент q22. Ради се о поремећају у механизму репарације ДНК молекула, тако да се грешке које настају спонтано у процесу репликације ДНК не исправљају, већ се нагомилавају.

[уреди] Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК

[уреди] Литература

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама о здрављу (медицини).