Албинизам

Из пројекта Википедија

албино
увећај
албино

Албинизам (окулокутани албинизам) је група болести које се наслеђују аутозомно рецесивно. Код албинизма је продукција пигмента коже-меланина смањена, а код типа I-A се готово не производи.

Мелани са синтетише у пигментним ћелијама коже, меланоцитима. Ове ћелије производе меланин из аминокисилине тирозин уз помоћ ензима тирозиназе, а затим га депонују у цитоплазматске везикуле, меланозоми. Код албинизма је број маланоцита нормалан, али је поремећена синтеза меланина.

Учесталост окулокутаног албинизма је око 1:20.000.

Садржај

[уреди] Класификација

Албинизам је подељен на тип I и тип II.

[уреди] Албинизам тип I

Код овог типа постоји дефект ензима тирозиназа, који игра кључну улогу у процесу синтезе меланина из аминокиселине тирозин. Унутар овог типа постоји више подтипова:

  • Тип I-А

Једино се код овог типа среће потпуно одсуство меланина. Код свих осталих се може наћи у мањим траговима. Симптоми су:

  • потпуно бела боја коже, често се јављају опекотине од Сунца, јер фали заштитни пигмент-меланин.
  • коса је светло плава
  • очи су бледо-светлоплаве боје, зеница је цвенкасте боје јер се виде капилари пошто нема пигмента
  • фотофобија, страбизам (разрокост), ослабљен вид
  • нистагмус
  • Тип I-Б

Продукција меланина је јако смањена, али су ипак мале количине меланина присутне.

  • Коса је жуто-црвенкасте боје

Остали симптоми су слабије изражени него код типа I-А

  • Тип I-МБ

Минимална продукција меланина, али је ипак присутан.

  • Тип I-ТС (температур-сензитивна продукција меланина)

Код ове форме је продукција меланина зависна од температуре тела. Нормална температура тела инактивира продукцију, али на екстремитетима где је температура нешто нижа пигментација је присутна.

[уреди] Албинизам тип II

Код овог типа ензим тирозиназа функционише нормално. Узрок ове форме је непознат.

[уреди] Узрок

Окулокутани албинизам тип I је изазван мутацијом гена на хромозому 11 сегмент q14-q21. Код типа II је дошло до мутације на хромозому 15 у сегменту q11.2-q12.

[уреди] Слична обољења

  • Шедијак-Хигаши синдром (фр. Chédiak-Higashi syndrom)
  • Хермански-пудлак синдром (енг. Hermanski-Pudlak sydrome)
  • Прадер-Вили синдром (енг. Prader-Willi syndrome)

[уреди] Спољашње везе

[уреди] Литература

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама о здрављу (медицини).