Chromosominės ligos
Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Chromosominės ligos, arba chromosominės anomalijos, aberacijos - tai būklės, kurias sukelia chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimai. Iki apvaisinimo pakitusios gali būti vieno iš tėvų gametos arba chromosomų pokyčiai gali formuotis jau po apvaisinimo zigotoje. Kai homologinės chromosomos neišsiskiria mejozės I dalijimosi metu arba dukterinės chromosomos neišsiskiria mejozės II dalijimosi metu, susiformuoja gametos su per mažu (n-1) arba per dideliu (n+1) chromosomų skaičiumi. Kai apvaisinimo metu tokios nenormalios gametos susilieja su normaliomis, gali būti monosomija (2n-1) arba trisomija (2n+1), kas bendrai vadinama aneuploidijomis. Porinių chromosomų skaičiaus pakitimas gali lemti triploidijas (69 chromosomos), tetraploidijas.
Struktūros anomalijas sukelia delecijos, translokacijos, inversijos, duplikacijos, insercijos, žiedinės chromosomos. Svarbu, kad šiuos pokyčius gali turėti fenotipiškai normalus individas (subalansuotas nešiotojas) ir, susiformavus nepalankiai chromosomų kombinacijai gametogenezės metu, gali gimti vaikas, sergantis chromosomine patologija. Dauguma tokių derinių baigiasi letaliai dar įsčiose. Chromosomines ligas diagnozuoja, gydo ir šeimas konsultuoja gydytojas genetikas. Svarbiausias uždavinys yra teisingai nustatyti nesubalansuoto gyvybingo naujagimio tikimybę, kadangi tokie individai turės chromsominę anomaliją.
Apie trečdalis visų žmogaus genų atsakingi užteisingą smegenų vystymąsi, o daugelis kitų genų - už teisingą embriogenezę ir organogenzę. Todėl dažniausiai sergantys individai turės įvairaus laipsnio protinį atsilikimą, difmorfiškus veido bruožus bei kitas kūno organų anomalijas, kaip sutrikusios raidos išdavą.
Reikėtų pabrėžti, kad net ir turintys chromosomų skaičiaus ar struktūrų individai su protiniu atsilikimu turi teisę į individualiai visavertį gyvenimą.
[taisyti] Žmogaus chromosominės ligos
Dauguma zigotų su nenormaliu chromosominiu rinkinių žūva dar gemalo stadijoje. 15-20% visų nėštumų baigiasi spontaniniu persileidimu. Zigotų ar embrionų anomalijos dažniausiai būna nesuderinamos su gyvybe iš karto po apvaisinimo. Apie pusė visų spontaninių persileidimų įvyksta dėl chromosomų anomalijų ir jų dažnis yra apie 20-40%. Apie 30-40% visų apvaisintų kiaušialąsčių žuva iki implantacijos gimdoje zigotos ar blastocistos stadijoje, nes anksti yra sutrikdomas normalus jų vystymąsis. Kuo anksčiau įvyko persileidimas, tuo didesnė tikimybė, kad tai įvyko dėl gemalo raidos defektų, atsiradusių dėl chromosomų anomalijų.
Žinomi keli sindromai, kurių atvėjais gali gimti gyvi naujagimiai:
- Dauno sindromas - 21-os chromosomos trisomija (47,XX/XY,+21);
- Edvardso sindromas - 18-os chromosomos trisomija (47,XX/XY,+18);
- Patau sindromas - 13-os chromosomos trisomija (47,XX/XY,+13);
- Ternerio sindromas - X chromosomos monosomija (45,X);
- Klainfelterio sindromas - 47 chromosomos (47,XXY).
Pastebėta, kad kuo daugiau yra papildomų lytinių chromosomų (pvz, XYYY, XYYYY), tuo mažesnė išgyvenamumo tikimybė bei sunkesnis protinio atsilikimo laipsnis.
Sergant šioms ligoms, chromosomose esančių genų sutrikimo poveikis gali būti specifinis (ligos požymius lemia struktūrinių genų, koduojančių baltymų sintezę, skaičiaus ar funkcijos pakitimai), dalinai specifinis (poveikis susijęs su genų, normaliomis sąlygomis turinčių daug kopijų, pvz, RNR, histonų genai), skaičiaus pakitimais) ir nespecifinis (lemia heterochromatino kiekio pokyčiai)