Genetinis konsultavimas
Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Genetinis konsultavimas - tai viena specializuotų asmens sveikatos priežiūros paslaugos rūšių, teikiama gydytojo genetiko specializuotame genetiniame centre. Tai informacijos apie ligos ar požymio paveldimumo pobūdi perdavimas konsultuojamam asmeniui ir genetinis patarimas šeimai.
Konsultuojami atskiri asmenys ir jų šeimos nariai, kilus įtarimui, kad jie serga ar gali susirgti paveldima liga. Jei šeimoje gimė vaikas, sergantis paveldima liga arba turintis kokia nors įgimta raidos anomalija, jei toks žmogus ruošiasi pats sukurti šeima arba jo giminėje yra sergančiu paveldima liga, reikėtų kreiptis dėl genetinės konsultacijos, kurioje bus pateikiama informacija apie medicininius ir socialinius ligos padarinius, reprodukcijos pasirinkimo galimybes, nurodoma ar liga paveldės palikuonys, kokios galimybes ja gydyti, ar galima liga nustatyti iki vaiko gimimo. Jei liga sunki ir ribotos gydymo galimybės, šeimai padedama apsispręsti dėl nėštumo nutraukimo. Gydytojas genetikas turi šeimai suprantamai paaiškinti visas galimas pasirinkimo galimybes. Įvertinęs gamlimybes ir psekmes, pacientas galimus veiksmus laisvai pasirenka pats - t.y. nedirektyvinis konsultavimas.
Skiriamos penkios konsultavimo pakopos:
- Šeimos genealogijos sudarymas;
- Probando (t.y. tiriamas asmuo) ir jo giminių ištyrimas;
- Ligos diagnozės nustatymas;
- Genetinės prognozės šeimai pateikimas
- Šeimos tolesnis stebėjimas.