Edvardso sindromas

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.

Edvardso sindromas - įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.

Dažnis: 1 iš 5000-7000 naujagimių; moteriškos lyties - trigubai daugiau

Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių normalios, dalis - trisominių) arba translokacinis variantas.

Turinys

[taisyti] Klinika

  • įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai);
  • žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos ("šėtono ausys" - ilgos ir smailos);
  • mažas smakras (mikrognatija), maža burna;
  • lūpos-gomurios nesuaugimas ("vilko gomurys ir kiškio lūpa");
  • maži akių vokai (mikroftalmija);
  • rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pedos;
  • blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
  • protinis atsilikimas;
  • žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt.);
  • dvigubas inkstas;
  • kriptorchizmas

[taisyti] Diagnozė

Įtariant tiriamas kariotipas.

[taisyti] Prognozė

Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai - iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.

[taisyti] Profilaktika

Nėštumo metu atliekama prenatalinė diagnostika.

[taisyti] Nuorodos