Paveldimos metabolinės ligos

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.

Paveldimos metabolinės ligos (PMAL) - tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi baltymų, angliavandenių, riebalų apykaitoje arba mitochondrinės energijos produkcijoje dalyvaujančių fermentų defektai – tam tikrų fermentų ar jų kofermentų trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų.

Nors atskiros PMAL ligos dažnis svyrioja nuo 1:10000 iki 1:100000, tačiau bendras jų dažnis nemažas (1:500). Dauguma šių ligų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu


[taisyti] Patofiziologinė klasifikacija ir pavyzdžiai

  • Didelių, sudėtingų molekulių sintezės ar katabolizmo defektai
    • eiga lėtinė, progresuojanti, gali būti įgimtų anomalijų.
    • prarandami įgyti įgūdžiai, regresuoja psichika.
    • Priklauso lizosominės, peroksisominės ligos, įgimti glikozilinimo defektai, cholesterolio biosintezės įgimti sutrikimai.
  • Intoksikacinio tipo - sukeliančios intoksikaciją tarpiniais produktais
    • Pvz., organoacidurijos, aminoacidopatijos, šlapalo ciklo defektai
    • Laboratoriniai rodikliai:
      • metabolinė acidozė
      • ketoacidozė
      • hipoglikemija su ketonurija
      • hiperamonemija (kvėpuojamoji alkalozė pereina į metabolinę acidozė)
    • Gydymas:
      • nutraukti baltymų tiekimą
      • skirti gliukozės ir elektrolitų infuziją
      • taikyti ekstrakorporinę detoksikaciją
  • Metabolinės ligos su sutrikusiu energijos metabolizmu
    • Pvz., mitochondriopatijos (oksidacinio fosforinimo defektai): piruvato dehidrogenazės, Krebso ciklo, kvėpavimo grandinės, ATF sintazės defektai
    • Laboratoriniai rodikliai:
      • acidozė
      • ketonurija
      • laktatas
    • Gydymas:
      • bikarbonato infuzijos
      • vitaminai (B1, B2, C, K1, K3, E, biotinas)
      • lipoinė rūgštis, koenzimas Q, karnitinas

[taisyti] Kada įtarti PMAL

PMAL gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai kūdikystėje arba vaikystėje. Jas gali provokuoti badavimas, alkis, šaltis, karštis, fizinis krūvis, emocinis stresas. Pagrindiniai simptomai:

  • vangumas, blogas apetitas
  • raumenų hipotonija (silpnumas)
  • pasikartojančios metabolinės komos (hipoglikeminės, ketoninės, hiperamoneminės).
  • epilepsinės encefalopatijos priepuoliai
  • amoniako kvapas iš burnos, specifinis kūno kvapas
  • dismorfiniai bruožai
  • kepenų patologija (padidėjimas, nepakankamumas, cirozė)
  • psichomotorinio vystymosi atsilikimas
  • fizinio krūvio netoleravimas

[taisyti] PMAL gydymo principai

  • Dažniausiai pradedama gydyti ūminės metabolinės krizės metu, kai diagnozė dar nežinoma:
    • katabolizmo slopinimas
    • Reikiamos energijos teikimas
    • Detoksikacija – besikaupiančių metabolitų šalinimas
  • Ūminės metabolinės krizės metu reikia laikytis visoms metabolinėms ligoms bendros gydymo strategijos tol, kol bus žinomi selektyvaus skriningo rezultatai.
  • Patikslinus diagnozę, taikoma specifinė terapija.
  • Įveikus ūminės krizės pavojų, reikalingas ilgalaikis lėtinės ligos gydymas.
Kitomis kalbomis