Kromozom 2
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 2; 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur.
[değiştir] Genler
Kromozom 2'de bulunan genler:
![]() |
Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.
Çekingen davranmayın:
|
- ABCA12: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12
- AGXT: alanine-glyoxylate aminotransferase (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria; serine-pyruvate aminotransferase)
- ALMS1: Alstrom syndrome 1
- ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
- BMPR2: bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase)
- COL3A1: collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
- COL4A3: collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
- COL4A4: collagen, type IV, alpha 4
- COL5A2: collagen, type V, alpha 2
- HADHA: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
- HADHB: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit
- MSH2: mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
- MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
- NR4A2: nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2
- OTOF: otoferlin
- PAX3: paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1)
- PAX8: paired box gene 8
- SLC40A1: solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1
- TPO: thyroid peroxidase
[değiştir] Bildirilmiş hastalıkları
Kromozom 2 üzerindeki genlerin yol açtığı hastalıklar;
- Alport sendromu
- Alström sendromu
- Amyotrofik lateral sikleroz
- Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
- Konjenital hipotiroidizm
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
- Harlequin ichthyozis
- Hemokromatozis
- Hemokromatozis, tip 4
- Irsi polipsiz kolorektal kanser
- Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
- Juvenile primary lateral sclerosis
- Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Maturity onset diabetes of the young type 6
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Nonsyndromic deafness
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Primer hiperoksaluriya
- Primer pulmoner hipertansiyon
- Waardenburg sendromu
[değiştir] Düzensizlikleri
Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
Otozomlar |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | |
Gonozomlar |
X Kromozomu | Y Kromozomu |