Kromozom 8
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.
Konu başlıkları |
[değiştir] Genler
![]() |
Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.
Çekingen davranmayın:
|
[değiştir] Genes
The following are some of the genes located on chromosome 8:
- FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome)
- GDAP1: ganglioside-induced differentiation-associated protein 1
- LPL: lipoprotein lipase
- NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1
- NEF3: neurofilament 3 (150kDa medium)
- NEFL: neurofilament, light polypeptide 68kDa
- SNAI2: snail homolog 2 (Drosophila)
- TG: thyroglobulin
- WRN: Werner syndrome
[değiştir] Diseases
The following diseases are some of those related to genes on chromosome 8:
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 4
- congenital hypothyroidism
- familial lipoprotein lipase deficiency
- Pfeiffer syndrome
- Waardenburg syndrome
- Werner syndrome
[değiştir] Düzensizlikleri
İlk kez 1961 yılında Jacobs ve arkadaşları tarafından bildirilmiş olan bu düzensizliği gösteren hastaların çoğunda mozaizim gözlenmiştir. İnce uzun yüz, kalın dışa dönük dudak, deforme kulak, ağır ya da orta dereceli mental gerilik, iskelet anomalileri, ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastalanan belirtilerdir. Bazen de 8q veya 8p olmak üzere kısmi trizomiler belirlenmiştir. Mental gerilik, iskelet ve kas sistemi bozuklukları karakteristiktir.
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
Otozomlar |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | |
Gonozomlar |
X Kromozomu | Y Kromozomu |