Kromozom 2

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 2; 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur.

İnsan karyotipinde kromozomlar
Büyüt
İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Kromozom 2'de bulunan genler:

Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.

Çekingen davranmayın:

  • Çeviriye kalınan yerden devam edebilirsiniz.
  • Çeviriyi başlatan kişiyle iletişime geçip sayfanın durumunu sorabilirsiniz.
  • Sayfanın geçmişinden  sayfa üzerinde çalışanları görebilirsiniz.
  • Çevirilecek yazıyı görmek için gerekirse değiştire tıklayınız.
  • ABCA12: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12
  • AGXT: alanine-glyoxylate aminotransferase (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria; serine-pyruvate aminotransferase)
  • ALMS1: Alstrom syndrome 1
  • ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
  • BMPR2: bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase)
  • COL3A1: collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
  • COL4A3: collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
  • COL4A4: collagen, type IV, alpha 4
  • COL5A2: collagen, type V, alpha 2
  • HADHA: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
  • HADHB: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit
  • MSH2: mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
  • MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
  • NR4A2: nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2
  • OTOF: otoferlin
  • PAX3: paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1)
  • PAX8: paired box gene 8
  • SLC40A1: solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1
  • TPO: thyroid peroxidase

[değiştir] Bildirilmiş hastalıkları

Kromozom 2 üzerindeki genlerin yol açtığı hastalıklar;

  • Alport sendromu
  • Alström sendromu
  • Amyotrofik lateral sikleroz
  • Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
  • Konjenital hipotiroidizm
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
  • Harlequin ichthyozis
  • Hemokromatozis
  • Hemokromatozis, tip 4
  • Irsi polipsiz kolorektal kanser
  • Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
  • Juvenile primary lateral sclerosis
  • Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
  • Maturity onset diabetes of the young type 6
  • Mitochondrial trifunctional protein deficiency
  • Nonsyndromic deafness
  • Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
  • Primer hiperoksaluriya
  • Primer pulmoner hipertansiyon
  • Waardenburg sendromu


[değiştir] Düzensizlikleri

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.


Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir
Otozomlar
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
Gonozomlar
X Kromozomu | Y Kromozomu