Marfan sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Bir çok sistemi aynı anda etkilemektedir. Bir çok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

FN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Ölümcüldür. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir.