Kromozom 5

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar
Büyüt
İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.

Çekingen davranmayın:

  • Çeviriye kalınan yerden devam edebilirsiniz.
  • Çeviriyi başlatan kişiyle iletişime geçip sayfanın durumunu sorabilirsiniz.
  • Sayfanın geçmişinden  sayfa üzerinde çalışanları görebilirsiniz.
  • Çevirilecek yazıyı görmek için gerekirse değiştire tıklayınız.

The following are some of the genes located on chromosome 5:

  • ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2
  • APC: adenomatosis polyposis coli
  • EGR1: early growth response protein 1
  • ERCC8: excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8
  • FGFR4: fibroblast growth factor receptor 4
  • GM2A: GM2 ganglioside activator
  • HEXB: hexosaminidase B (beta polypeptide)
  • MASS1: monogenic, audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (mouse)
  • MCCC2: methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta)
  • MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
  • NIPBL: Nipped-B homolog (Drosophila)
  • SLC22A5: solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5
  • SLC26A2: solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2
  • SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric
  • SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric
  • SNCAIP: synuclein, alpha interacting protein (synphilin)
  • TCOF1: Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1

[değiştir] Diseases

The following are some of the diseases related to genes located on chromosome 5:

  • Achondrogenesis type 1B
  • Atelosteogenesis, type II
  • Cockayne syndrome
  • Cornelia de Lange syndrome
  • Diastrophic dysplasia
  • Ehlers-Danlos syndrome
  • Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
  • Familial adenomatous polyposis
  • GM2-gangliosidosis, AB variant
  • Homocystinuria
  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
  • Parkinson's disease
  • Primary carnitine deficiency
  • Recessive multiple epiphyseal dysplasia
  • Sandhoff disease
  • Spinal muscular atrophy
  • Treacher Collins syndrome
  • Usher syndrome
  • Usher syndrome type II

[değiştir] Düzensizlikleri

Bu kromozom düzensizliklerinin en çok bilineni ve üzerinde en çok durulanı 5p monozomisidir. ilk defa 1963 yılında Lejeune ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olan 5p delesyonu ile ortaya çıkan ve Cri du Chat denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasını andıran ağlamadır. Larinksin küçük ve yumuşak oluşu, ses bantlarının hatalı gelişmesinden kaynaklanır. Mikrosefali ve ileri derecede zeka geriliği karakteristiktir. Cri du chat hastalar bebek yaşta öldükleri için bu hastalığı yeni döllere aktaramazlar. Bazen 5p parçası başka bir kromozoma resiprokal transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar.

5p trizomisinde ise, kromozom kolu 12,13 veya 15. kromozomlara transloke olduğu zaman kısmi trizomi ortaya çıkabilmektedir. Mental gerilik, renal ve ürogenital bozukluklar, postnatal büyüme geriliği, konjenital kalp hastalıklarına rastlanır.



Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir
Otozomlar
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
Gonozomlar
X Kromozomu | Y Kromozomu