Kromozom 22
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 22, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmiikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 49 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5 ya da %2'sine sahiptir. Kromozom 22, muhtemelen 500 ile 800 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
![]() |
Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.
Çekingen davranmayın:
|
Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
Locus | Gene | Description | Condition |
Şablon:Locus | TBX1 | T-box 1 | |
Şablon:Locus | COMT | catechol-O-methyltransferase gene | |
Şablon:Locus | NEFH | neurofilament, heavy polypeptide 200kDa | |
Şablon:Locus | CHEK2 | CHK2 checkpoint homolog (S. pombe) | |
Şablon:Locus | NF2 | neurofibromin 2 | bilateral acoustic neuroma |
Şablon:Locus | SOX10 | SRY (sex determining region Y)-box 10 | |
Şablon:Locus | EP300 | E1A binding protein p300 | |
Şablon:Locus | WNT7B | Wingless-type MMTV integration site family, member 7B | |
Şablon:Locus | SHANK3 | SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 22q13 deletion syndrome |
[değiştir] Hastalıklar
Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- amyotrophic lateral sclerosis
- breast cancer
- 22q11.2 deletion syndrome
- 22q13 deletion syndrome or Phelan-McDermid syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- neurofibromatosis type 2
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Waardenburg syndrome
[değiştir] Düzensizlikleri
İnsanlarda myelositik löseminin 22. kromozom delesyonuna bağlı olduğu Nowell ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu "(Ph)" olarak bilinir. Bu hastalığa 22. kromozomun uzun kolunun özellikle 9.kromozomla olan translokasyonuna bağlı bir delesyonun neden olduğu bilinmektedir.
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
Otozomlar |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | |
Gonozomlar |
X Kromozomu | Y Kromozomu |