Kromozom 12

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar
Büyüt
İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.

Çekingen davranmayın:

  • Çeviriye kalınan yerden devam edebilirsiniz.
  • Çeviriyi başlatan kişiyle iletişime geçip sayfanın durumunu sorabilirsiniz.
  • Sayfanın geçmişinden  sayfa üzerinde çalışanları görebilirsiniz.
  • Çevirilecek yazıyı görmek için gerekirse değiştire tıklayınız.

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACVRL1: activin A receptor type II-like 1
  • COL2A1: collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
  • HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
  • LRRK2: leucine-rich repeat kinase 2
  • MMAB: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type
  • MYO1A: myosin IA
  • NANOG: NK-2 type homeodomain gene
  • PAH: phenylalanine hydroxylase
  • PPP1R12A: protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subunit 12A
  • PTPN11: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)

[değiştir] Hastalıklar

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • collagenopathy, types II and XI
  • hereditary hemorrhagic telangiectasia
  • hypochondrogenesis
  • Kniest dysplasia
  • maturity onset diabetes of the young type 3
  • methylmalonic acidemia
  • nonsyndromic deafness
  • nonsyndromic deafness, autosomal dominant
  • Noonan syndrome
  • Parkinson disease
  • phenylketonuria
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
  • spondyloepiphyseal dysplasia congenita
  • spondyloperipheral dysplasia
  • Stickler syndrome
  • Stickler syndrome, COL2A1
  • tyrosinemia


Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir
Otozomlar
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
Gonozomlar
X Kromozomu | Y Kromozomu