Kromozom 12
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
![]() |
Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.
Çekingen davranmayın:
|
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACVRL1: activin A receptor type II-like 1
- COL2A1: collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
- HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- LRRK2: leucine-rich repeat kinase 2
- MMAB: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type
- MYO1A: myosin IA
- NANOG: NK-2 type homeodomain gene
- PAH: phenylalanine hydroxylase
- PPP1R12A: protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subunit 12A
- PTPN11: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
[değiştir] Hastalıklar
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- collagenopathy, types II and XI
- hereditary hemorrhagic telangiectasia
- hypochondrogenesis
- Kniest dysplasia
- maturity onset diabetes of the young type 3
- methylmalonic acidemia
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Noonan syndrome
- Parkinson disease
- phenylketonuria
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
- spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- spondyloperipheral dysplasia
- Stickler syndrome
- Stickler syndrome, COL2A1
- tyrosinemia
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
Otozomlar |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | |
Gonozomlar |
X Kromozomu | Y Kromozomu |