Kromozom 4

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar
Büyüt
İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.

Çekingen davranmayın:

  • Çeviriye kalınan yerden devam edebilirsiniz.
  • Çeviriyi başlatan kişiyle iletişime geçip sayfanın durumunu sorabilirsiniz.
  • Sayfanın geçmişinden  sayfa üzerinde çalışanları görebilirsiniz.
  • Çevirilecek yazıyı görmek için gerekirse değiştire tıklayınız.

The following are some of the genes located on chromosome 4:

  • ANK2: ankyrin 2, neuronal
  • EVC: Ellis van Creveld syndrome
  • EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
  • FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism)
  • FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
  • HD: huntingtin (Huntington's disease)
  • MMAA: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type
  • PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)
  • QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
  • SNCA: synuclein, alpha (non A4 component of amyloid precursor)
  • UCHL1: ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
  • WFS1: Wolfram syndrome 1 (wolframin)

[değiştir] Hastalıklar

The following are some of the diseases related to genes located on chromosome 4:

  • achondroplasia
  • bladder cancer
  • Crouzonodermoskeletal syndrome
  • Ellis-van Creveld syndrome
  • Huntington disease
  • hypochondroplasia
  • methylmalonic acidemia
  • Muenke syndrome
  • nonsyndromic deafness
  • nonsyndromic deafness, autosomal dominant
  • Parkinsons disease
  • polycystic kidney disease
  • Romano-Ward syndrome
  • SADDAN
  • tetrahydrobiopterin deficiency
  • thanatophoric dysplasia
  • thanatophoric dysplasia, type 1
  • thanatophoric dysplasia, type 2


[değiştir] Düzensizlikleri

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.



Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir
Otozomlar
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
Gonozomlar
X Kromozomu | Y Kromozomu