Kromozom 4
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
![]() |
Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.
Çekingen davranmayın:
|
The following are some of the genes located on chromosome 4:
- ANK2: ankyrin 2, neuronal
- EVC: Ellis van Creveld syndrome
- EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
- FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism)
- FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
- HD: huntingtin (Huntington's disease)
- MMAA: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type
- PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)
- QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
- SNCA: synuclein, alpha (non A4 component of amyloid precursor)
- UCHL1: ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)
- WFS1: Wolfram syndrome 1 (wolframin)
[değiştir] Hastalıklar
The following are some of the diseases related to genes located on chromosome 4:
- achondroplasia
- bladder cancer
- Crouzonodermoskeletal syndrome
- Ellis-van Creveld syndrome
- Huntington disease
- hypochondroplasia
- methylmalonic acidemia
- Muenke syndrome
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Parkinsons disease
- polycystic kidney disease
- Romano-Ward syndrome
- SADDAN
- tetrahydrobiopterin deficiency
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia, type 1
- thanatophoric dysplasia, type 2
[değiştir] Düzensizlikleri
Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.
Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
Otozomlar |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | |
Gonozomlar |
X Kromozomu | Y Kromozomu |