Tsüstiline fibroos

Allikas: Vikipeedia

See artikkel vajab toimetamist.


Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos (viskoos-limatõbi) on suhteliselt sage (1:2000) autosomaalne retsessiivne haigus, mis kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteeme. Varem kasutati haiguse kohta nimetust "pankrease tsüstiline fibroos". Nimetus "tsüstiline fibroos" tuleneb haigusele spetsiifilistest tsüstidest ja koekahjustustest (fibroos) pankreases. Nimetus "mukovistsidoos" tuleb sõnadest mucus – lima ja viscid - viskoosne.

Sisukord

[redigeeri] Kliiniline pilt

Haigus lõpeb surmaga, keskmine eluiga tsüstilise fibroosi haigetel on 37,5 aastat. Tsüstiline fibroos avaldub juba lapseeas. Haigus avaldub läbi hingamisraskuste – sitke lima, sellest tulenevad sagedased kopsupõletikud, bronhiidid jms, seedehäirete – pankrease ensüümide vähesus ja seede sellest tulenevad probleemid toidu seedimisel, higierituse ja urogenitaalsüsteemi düsfunktsiooni. Enamik CF-iga mehi pole fertiilsed, sest neil esineb kaasasündinud bilateraalne vas deferensi puudumine, lisaks võib lima sitkuse tõttu ilmneda obstruktiivne azoospermia.

[redigeeri] Esinemissagedus

Euroopa päritoluga meeste hulgas on see kõige sagedamini esinev autosomaalne retsessiivne haigus. Umbes iga 22 europiidse päritoluga inimene kannab ühte CF põhjustavat geeni. Eestis hinnatakse tsüstilise fibroosi sageduseks umbes 1:4500[1] kuni 1:8000[2] elussünni kohta.

[redigeeri] Põhjus ja diagnoosimine

Tsüstilist fibroosi tekitab mutatsioon nn tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori (CFTR) geenis. Selle mutatsiooni tõttu on häiritud kloriidiooni transport. Kuna defektne on rakumenbraani kloriidiooni pump, diagnoositakse tsüstilist fibroosi tavaliselt kliinilise pildi ja higi kloriidioonide sisalduse põhjal.

Kuigi tegemist on geneetilise haigusega, ei diagnoosita seda tavaliselt DNA-analüüsi põhjal – erinevaid tsüstilist fibroosi põhjustavaid mutatsioone CFTR-geenis võib olla tuhandeid (hetkel on teada 1546 mutatsiooni)[3] , millest kõiki ei ole võimalik analüüsidel tuvastada ning sedalaadi analüüs on märkimisväärselt kallis. Eestis on leitud 16 erinevat mutatsiooni, millest kaks enimlevinut (nn. Euroopa ja Skandinaavia mutatsioonid) esinevad 79% tsüstilise fibroosiga patsientidest[2]. Kui tulevaste vanemate lähisugulaste hulgas on esinenud tsüstilist fibroosi, võidakse testida vanematel tõenäoliseimate mutatsioonide esinemist. Sellised testid on siiski suhteliselt suure eksimistõenäosusega.

Prantsusmaal kasutatakse tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks ka nina epiteeli elektrolüütide tasakaalu mõõtmist.

[redigeeri] Geneetika

Tsüstilise fibroosi geen lokaliseerub 7. kromosoomis - piirkond q31.2. Kuna tsüstiline fibroos on retsessiivne pärilik haigus, siis avaldub ta alles siis, kui järglane saab mõlemalt vanemalt tsüstilise fibroosi geeni. 1988. aastal kirjeldati seoses kahe tsüstilise fibroosi juhtumiga inimesel esmakordselt uniparentaalset disoomiat – olukorda, kus tsüstilise fibroosi tekke eest vastutava kromosoomi struktuurihälve kandub järglasele edasi kromosoomipiirkonna imprintingu teel[4]

Tsüstilise fibroosi tekke eest vastutav geen lokaliseeriti 1985. ja identifitseeriti 1989. aastal [5].

[redigeeri] Tuntud inimesi tsüstilise fibroosiga

Tsüstilist fibroosi põdes prantsuse laulja, telesaate Star Academy 4. hooaja võitja Grégory Lemarchal. Ta suri 30. aprillil 2007 23-aastasena haigusest põhjustatud tüsistustesse. Tema mälestuseks korraldatud heategevuskontserdiga koguti tsüstilise fibroosi uurimiseks 7,5 miljonit eurot ning Prantsusmaal tegutseb temanimeline ühing tsüstilise fibroosiga patsientide ning nende omaste nõustamiseks.

Tsüstiline fibroos on diagnoositud ka Briti peaministri Gordon Browni pojal[6].

[redigeeri] Välislingid

  1. ^ Eesti Tsüstilise Fibroosi Ühing
  2. ^ 2,0 2,1 Siigur, U., Oja, E. Ühendlabori käsiraamat 2006. Tartu Ülikooli Kliinikum.
  3. ^ Cystic Fibrosis Mutation Database
  4. ^ Kivi, S. Tsütogeneetika loengud: Mutatsioonid ja imprinting. online 22.08.07
  5. ^ Garwin, B. et al. Inimese geneetikast. Biotehnoloogiaalase Hariduse Euroopa Initsiatiivgrupp. online 22.08.07
  6. ^ Webster, B. Gordon Brown's baby son diagnosed with cystic fibrosis. Times Online 29.11.2006. online 22.08.07