Li-Fraumeni sündroom

Allikas: Vikipeedia

Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).

Sündroomi põhjustab mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.